Pre každého človeka je nesmierne dôležité zachovať si samostatnosť a aktivitu. Sú však ochorenia, pri ktorých sa pacienti postupne stávajú neschopnými a pohybujú sa len s asistenciou alebo na invalidných vozíkoch. Medzi tieto typy ochorení patrí spinálna svalová atrofia, pri ktorej človek môže nielen prestať chodiť, ale niekedy dokonca nemôže sám dýchať.
Spinálna svalová atrofia (SMA, spinálna amyotrofia) je celá skupina dedičných ochorení charakterizovaných degeneráciou motorických neurónov miecha.
Toto je jedna z najbežnejších patológií genetické poruchy. Incidencia medzi novorodencami je jeden prípad na 6 000 – 10 000 detí v závislosti od skúmanej krajiny. Takmer polovica narodených so SMA nemôže dosiahnuť ani dva roky a zomrieť.
Svalová atrofia však nie je len detská choroba, môže postihnúť ľudí všetkých vekových kategórií. Vedci zistili, že každý 50. obyvateľ Zeme je nositeľom recesívneho génu SMN1 (motorický neurón prežitia), čo vedie k SMA. Hoci všetky typy tohto ochorenia vznikajú mutáciou v jednej chromozomálnej oblasti, má mnoho foriem s rôzne stupne prejavy symptómov v každom veku. Napriek strate svalovej motorickej aktivity zostáva ich citlivosť. Intelekt pacientov nie je ovplyvnený procesom, plne zodpovedá norme.
Toto ochorenie prvýkrát opísal v roku 1891 Guido Werding, ktorý nielen zaznamenal symptómy, ale študoval aj morfologické zmeny vo svaloch, nervoch a mieche.
Najbežnejšie typy SMA sú proximálne (približne 80–90 % všetkých prípadov), pri ktorých sú viac postihnuté svaly umiestnené bližšie k stredu tela (stehenné, vertebrálne, medzirebrové atď.).
Video o pacientovi so spinálnou svalovou atrofiou
Typy ochorení a závažnosť prejavov
Medzi proximálnymi typmi sa rozlišujú štyri formy ochorenia, ktoré sú zoskupené na základe veku nástupu procesu, závažnosti symptómov a priemernej dĺžky života.
Formy proximálnej spinálnej amyotrofie - tabuľka
Existuje množstvo spinálnych svalových atrofií, ktoré postihujú distálne časti tela. Najčastejšie sú postihnuté horné končatiny a samotná choroba je zvyčajne registrovaná v dosť dospelom veku.
Pri SMA svaly výrazne strácajú svoju hmotu a objem.
Okrem tejto klasifikácie existuje delenie SMA na izolované (vyskytujúce sa len v dôsledku poškodenia motorických neurónov v mieche) a kombinované formy (spinálna amyotrofia je sprevádzaná ďalšími ochoreniami, ako sú srdcové choroby, mentálna retardácia, vrodené zlomeniny, atď.).
Príčiny a faktory patológie
Spinálne svalové dystrofie sa vyskytujú v dôsledku dedičnosti recesívnych génov lokalizované na piatom chromozóme (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). Rodičia spravidla nevykazujú prejavy SMA, ale obaja sú prenášači a v 25 % prípadov prenesú na svoje dieťa defektný gén, ktorý naruší syntézu proteínu SMN, čo vedie k degenerácii motorických neurónov v mieche. šnúra.
Poruchy vo fungovaní len jednej časti chromozómu vedú k rôzne druhy SMA
V určitom štádiu embryonálny vývoj existuje programovaná bunková smrť prekurzorov motorických neurónov, ktoré sa tvoria v nadbytku. Z nich približne polovica by mala zostať normálna, čo sa ďalej diferencuje na nervové bunky. V určitom období je však tento proces zastavený fungovaním génu SMN. Keď dôjde k mutácii, jej práca je narušená, bunková smrť pokračuje aj po narodení dieťaťa, čo vedie k spinálnej svalovej atrofii.
Ochorenie postihuje motorické neuróny predných rohov miechy
Symptómy u detí a dospelých
Hlavným príznakom ochorenia SMA je svalová ochabnutosť, slabosť a atrofia. Každá forma spinálnej amyotrofie má však svoje vlastné charakteristiky:
SMA u tehotných žien je spojená s mnohými komplikáciami. Často žena nemôže porodiť sama a je jej predpísaný cisársky rez.
Zapnuté röntgenové lúče je viditeľné zakrivenie chrbtice a jej následná korekcia chirurgickým zákrokom
Diagnostika a diferenciálna diagnostika
Metódou, ktorá so 100% pravdepodobnosťou indikuje prítomnosť spinálnej svalovej atrofie, je analýza DNA pomocou molekulárno-genetickej diagnostiky. Zameriava sa na identifikáciu defektného génu na piatom chromozóme v lokuse 5q11-q13.
Analýza DNA pomôže presne stanoviť diagnózu
Biochemická analýza sa vykonáva na zistenie obsahu kreatínkinázy (CPK), alanínaminotransferázy (ALT) a laktátdehydrogenázy (LDH). Ak je ich hladina v norme, potom nám to umožňuje vylúčiť progresívnu svalovú dystrofiu s podobnými príznakmi.
Pomocou EPS (elektrofyziologický výskum) sa zaznamenávajú impulzy bioelektrickej aktivity mozgu a nervové kmene. Pri SMA sa pozoruje rytmus „štítkového plota“ charakteristický pre lézie neurónov v predných rohoch.
MRI (magnetická rezonancia) a CT ( CT vyšetrenie) nie vždy pomáhajú identifikovať charakteristické zmeny pre SMA na snímkach.
Diferenciálne diagnosticky je potrebné odlíšiť spinálnu svalovú atrofiu od svalovej dystrofie, detského veku mozgová obrna, bočné amyotrofická skleróza, Marfanov syndróm, kliešťová encefalitída a iné ochorenia centrálnej nervový systém.
Tandemová hmotnostná spektrometria, ktorá umožňuje určiť pokles hladiny rôznych aminokyselín v tele, odhaľuje nedostatok proteínu SMN.
Liečba
Na Teraz účinnú liečbu spinálna svalová atrofia ešte nebola vynájdená. Pri počiatočnom zistení ochorenia je indikovaná povinná hospitalizácia s rôznymi štúdiami.
Lieková terapia
Drogová terapia je zameraná na zlepšenie výkonu nervové impulzy, normalizovať krvný obeh a spomaliť deštrukciu motorických neurónov. Používajú sa tieto lieky:
Prozerín zlepšuje prechod impulzov z neurónu do svalu
Actovegin zlepšuje metabolizmus v nervovom tkanive
Diéta
Treba si uvedomiť, že základom výživy pre pacienta so SMA by mala byť strava, ktorá dokáže svalom maximálne dodať potrebné látky.
Stojí za to obohatiť stravu pacienta o potraviny s vysokým obsahom bielkovín. V súčasnosti však neexistujú žiadne spoľahlivé údaje, ktoré by naznačovali, že sa stav pacientov zlepšuje určitou diétou. V niektorých prípadoch môže byť nadmerný príjem aminokyselín do tela škodlivý, pretože na ich spracovanie nie je dostatok svalového tkaniva.
Strukoviny sú zdrojom bielkovín
Kalorický obsah potravy by sa mal znížiť, pretože v dôsledku nedostatočnej fyzickej aktivity majú niektorí pacienti tendenciu priberať na váhe.
Fyzioterapeutické metódy vrátane masáže
Pacienti musia absolvovať terapeutické masážne sedenia zamerané na udržanie svalových funkcií. Užitočné budú aj UHF (ultra-vysokofrekvenčná terapia), elektroforéza a manuálne postupy. Existujú špeciálne dychové cvičenia na stimuláciu funkcie pľúc.
Masáž je prostriedkom na liečbu spinálnej amyotrofie
Pomocou normalizovaného fyzická aktivita Môžete zabrániť stuhnutiu kĺbov a udržať svaly v tonusu. Veľmi užitočné sú cvičenia v bazéne, kde je minimálny stres na chrbticu. Dôležité je vybrať si správne ortopedické pomôcky ktorý poskytne oporu hrudníku a končatinám.
Pacienti so SMA sú nútení používať špeciálne chodítka, ktoré ich podporujú pri chôdzi
Ľudové prostriedky
Neexistujú žiadne ľudové lieky na liečbu spinálnej svalovej atrofie. Je veľmi dôležité ihneď po spozorovaní prvých príznakov konzultovať s lekárom. Za žiadnych okolností by ste sa nemali samoliečiť, pretože to môže byť smrteľné.
Prognóza liečby a možné komplikácie
Prognóza liečby do značnej miery závisí od typu spinálnej svalovej atrofie. Na samom najprv malígny V tomto prípade je najčastejším výsledkom predčasná smrť pacienta a v iných prípadoch je niekedy možné zachovať schopnosť samostatne sa pohybovať do staroby.
Komplikácie SMA zahŕňajú: skoliózu, akútne pľúcne zlyhanie, paralýzu, deformácie hrudníka, stratu funkcie žuvania a prehĺtania.
Prevencia
Prevencia spinálnej svalovej atrofie neexistuje. Jediné, čo môžete urobiť, je poradiť sa s genetikom pri plánovaní tehotenstva.
Zdieľajte so svojimi priateľmi!Spinálna svalová atrofia(SMA), príp amyotrofia, je dedičné ochorenie, ktoré sprevádza akútne poruchy v činnosti neurónov v mieche a mozgu. Procesy ovplyvňujú motorické neuróny. Choroba bola prvýkrát popísaná podľa lekárskeho obrazu v 19. storočí. Patrí do skupiny genetických porúch spôsobených mutáciami.
Špecifickosť svalovej atrofie spočíva v tom, že iba jeden typ patológie chrbtice - prvý - sa u novorodenca vyvinie do 1-2 mesiacov života. Iné formy ochorenia sa prejavia až v dospelosti. Komplexná forma spinálnej atrofie a metódy jej liečby sa študujú v takých odboroch, ako je genetika, neurológia a pediatria.
Existujú rôzne odhady, aká častá je spinálna svalová atrofia u novorodencov. Hustota prípadov priamo súvisí s počtom obyvateľov konkrétneho miesta na planéte. Vzhľadom na to, že patológia je často objavená až v dospelosti, počet prípadov po 20 rokoch je väčší ako v dojčenskom veku. Približne 1 z 20 000 ľudí trpí jednou formou poruchy.
Fakt! Medzi bábätkami ťažké formy ochorenie chrbtice vyskytujú v priemere 5-7 krát na 100 000 ľudí.
Dedičný faktor sa neprejavuje u každého. Takže rodičia môžu byť nositeľmi mutovaného génu. Ale u dieťaťa sa objaví len s pravdepodobnosťou 50-70%. Predpokladá sa, že prevalencia SMA medzi nosičmi je 1 z 80 rodín alebo u 160 ľudí rôzneho pohlavia.
SMA je jednou z najbežnejších foriem dedičných degeneratívnych procesov u detí. Je na druhom mieste po cystickej fibróze a je považovaná za príčinu č. 1 medzi dedičnými chorobami vedúcimi k úmrtiu dieťaťa pred dosiahnutím 15-18 rokov.
Smrť nastáva v dôsledku zlyhania dýchania. Čím skôr sa patológia chrbtice prejaví, tým horšia bude prognóza. V priemere sa deti s spinálnou muskuloskeletálnou atrofiou dožívajú 10-11 rokov. Stav inteligencie zároveň neovplyvňuje progresiu spinálnej amyotrofie.
Porucha sa vyskytuje častejšie u chlapcov ako u dievčat a je u nich oveľa komplexnejšia. Na 1 pacientku pripadajú 2 muži. Ale od 8 rokov sa frekvencia medzi dievčatami zvyšuje.
Genetické faktory ochorenia
K spinálnej svalovej atrofii dochádza, keď je zdedený recesívny genóm chromozómu 5. Ak sú obaja ľudia, ktorým sa narodilo dieťa, nositeľmi SMA, potom existuje aspoň 25% šanca, že tento gén prenesú na dieťa. V dôsledku toho je syntéza proteínových štruktúr narušená a deštrukcia motorických neurónov miechy nastáva niekoľkokrát rýchlejšie ako obnova.
Počas embryonálneho vývoja nervový systém dieťaťa produkuje len polovicu potrebného objemu motorických neurónov. Postupom času sa pri SMA tento proces výrazne spomalí. Po narodení sa v dôsledku nedostatku štruktúr vyvíja spinálna atrofia.
Vlastnosti fungovania neurónov
Aktívny mozog neustále vysiela impulzy do miechy a nervové bunky slúžia ako vodiče. Dodávajú signály do svalov, čo vedie k ich pohybu. Ak je tento proces narušený, pohyb sa stáva nemožným.
Pri spinálnej svalovej atrofii motorické neuróny v nohách, ktoré tvoria miechu, nefungujú správne. Sú zodpovedné za signály, ktoré pomáhajú mozgu podporovať funkcie, ako je plazenie, podpora krku, stláčanie a pohyb rúk a nôh, ako aj dýchanie a reflex prehĺtania.
Dôležité! Keď dostane od rodičov chybné kópie génu SMN1, nervový systém dieťaťa prestane produkovať proteín, ktorý riadi proces syntézy a metabolizmu neurónov.
Výsledkom je, že svaly, ktoré nedostávajú neustále signály, začnú atrofovať.
Klasifikácia typov atrofie
Existujú 4 bežné skupiny spinálnej svalovej atrofie u detí a dospelých:
- Dojčenská forma. Väčšina komplexný typ spinálna muskuloskeletálna atrofia, nazývaná aj Werdnig-Hoffmannova patológia. Priebeh patológie v tejto forme je komplikovaný rýchly rozvoj závažné príznaky: Existujú ťažkosti s prehĺtaním, saním a dýchaním. Dojčatá s SMA1 nemôžu držať hlavu hore alebo normálne sedieť.
- Stredná forma. SMA2 alebo Dubowitzova choroba sa mierne líši v závažnosti. S touto formou patológie si dieťa môže zachovať sedacej polohe a dokonca existuje, pretože funkcie prehĺtania sú čiastočne nedotknuté. Ale nebude môcť chodiť. Prognóza priamo súvisí so stupňom poškodenia dýchacích svalov zodpovedných za činnosť pľúc.
- Uniforma pre mládež. SMA3 alebo Kugelberg-Welanderova choroba je dospievajúcimi ľahšie tolerovaná ako prvé typy spinálnej svalovej atrofie. Dieťa môže stáť, ale bude trpieť silnou slabosťou. Riziko invalidity je vysoké – väčšina stále potrebuje invalidný vozík.
- Dospelý typ. SMA4 sa vyskytuje hlavne po 35 rokoch. Priemerná dĺžka života s chorobou sa nemení, ale pacient vyvíja silnú svalovú slabosť a znižuje reflexy šľachy. Ako postupuje, je potrebný invalidný vozík.
Bezprostredne po narodení je veľmi ťažké podozrievať na patológiu chrbtice a svalov. Ale včasná detekcia môže pomôcť zmierniť utrpenie pacientov, takže si musíte byť vedomí bežných príznakov spinálnej svalovej atrofie.
Príznaky rôznych foriem ochorenia
Existuje všeobecný súbor príznakov SMA, ktoré možno použiť na podozrenie na patológiu, ak sa nezistia žiadne iné problémy alebo ak je diagnóza pochybná. Skupina symptómov sa redukuje na prejav ochabnutej periférnej paralýzy:
- závažná svalová slabosť alebo atrofia rôznych svalových skupín;
- najskôr sa do procesu zapájajú končatiny – symetricky, nohy a potom ruky, postupne sa zapája aj trup;
- nie sú žiadne poruchy citlivosti alebo poruchy panvy;
- najvýraznejšie problémy postihujú proximálne alebo distálne svalové skupiny.
Pacienti pociťujú zášklby a fibriláciu - fibriláciu predsiení.
Známky SMA1
Existujú 3 typy Werdnig-Hoffmanovej choroby:
- Vrodená forma. Začína v priebehu 1-6 mesiacov života a má závažné príznaky. Znaky sa dajú zistiť počas vnútromaternicového vývoja - embryo sa bude pohybovať málo. Hypotenzia sa pozoruje ihneď po narodení dieťaťa. Takéto deti nemôžu držať hlavu hore a nemôžu sedieť. Neustále sú v žabej póze s roztiahnutými končatinami. Symptómy sa najprv objavia v nohách, potom v rukách, po ktorých trpia dýchacie svaly. Duševný vývoj takýchto detí je pomalý, zriedka žijú dlhšie ako 2 roky.
- Skorá spinálna svalová atrofia. Prvé príznaky začínajú pacienta trápiť pred 1,5 rokom života, najčastejšie po akejkoľvek infekcii. Dokonca skoršie dieťa mohol stáť a sedieť, ale teraz tieto funkcie stráca. Vyvíja sa paréza a potom sú postihnuté dýchacie svaly. Dieťa umiera spravidla v dôsledku dlhotrvajúceho zápalu pľúc alebo respiračného zlyhania vo veku 3-5 rokov.
- Neskorá forma. Patológia sa vyskytuje po 1,5 roku, motorické schopnosti sú zachované u dieťaťa do 10 rokov. Pomalá progresia symptómov vedie k zlyhaniu dýchania a smrti pred dosiahnutím veku 18 rokov.
SMA1 je najzávažnejšia forma patológie, vždy sa musíte pripraviť na najhorší výsledok.
Príznaky Kugelbergovej-Welanderovej choroby
Vyskytuje sa vo veku od 2 do 15 rokov. Po prvé, dolné končatiny sú zapojené do procesu, potom panvový pás v posledných fázach, ramenný pás a dýchací systém; Približne u 25% pacientov sa vyvinie syndróm svalovej pseudohypertrofie, čo je dôvod, prečo sa patológia zamieňa s Beckerovým svalovým ochorením.
Kugelberg-Welanderova spinálna svalová atrofia nie je sprevádzaná deformáciami kostí a pacienti sú schopní sa o seba postarať mnoho rokov.
Amyotrofia Kennedy
Táto patológia je zahrnutá v skupina dospelých, mužskí predstavitelia ochorejú po 30 rokoch. Ženy netrpia patológiou. Priebeh je mierny, najskôr sú postihnuté svaly nôh a ďalších 10-20 rokov si pacient udržiava zaužívaný životný rytmus. Až potom začnú trpieť svaly rúk a hlavy. U mnohých pacientov sa v priebehu času vyskytujú endokrinné zmeny: atrofia semenníkov, nedostatok libida, diabetes mellitus.
Distálna MCA
Táto forma spinálnej svalovej atrofie sa vyvíja aj u dospelých pacientov po 20. roku života. Jeho druhé meno je Duchenne-Arana SMA. Riziko vzniku patológie pretrváva až 50 rokov. Atrofia začína v rukách, čo spôsobuje syndróm pazúrovej nohy, potom sa presúva do veľkých svalov. Postupom času sa objavuje paréza svalov dolných končatín a trup trpí len zriedka. Prognóza tejto formy je priaznivá, ak sa nepripojí torzná dystónia alebo Parkinsonovej choroby.
SMA Vulpiana
Scapulo-peroneálna forma spinálnej svalovej atrofie sprevádzaná príznakom „okrídlených“ lopatiek. Objavuje sa priemerne vo veku 20-40 rokov, neskôr sa vyskytuje zriedkavejšie. Ramenný pletenec je ovplyvnený a po chvíli - ruky a dolné končatiny. S touto formou ochorenia chrbtice motorické funkcie Pacient si ich uchováva 30-40 rokov.
Metódy diagnostiky patológie
Spinálnu svalovú atrofiu je možné so 100% zárukou rozpoznať len pomocou Analýza DNA na molekulárne genetické faktory. S jeho pomocou môžete nájsť defektný gén na 5. chromozóme.
Tiež používané biochemická analýza na identifikáciu stavu proteínu. Na stanovenie aktivity impulzov a nervových kmeňov je potrebná elektrofyziologická štúdia mozgu. MRI a CT sa zriedka predpisujú, pretože tieto metódy nie sú vysoko účinné.
Liečebné metódy
Neexistujú žiadne účinné liečby spinálnej svalovej atrofie. Mierne štádiá sa však dajú korigovať. Fyzioterapia, masáže a lieky môžu pomôcť udržať vaše dieťa v pohodlí. V dospelosti je terapia účinnejšia, pretože tieto formy atrofie nie sú také ťažké tolerovať.
Lieky
Na korekciu práce svalových vlákien a nervových impulzov sa používajú lieky, ktoré zlepšujú krvný obeh a spomaľujú deštrukciu neurónov:
- Anticholínesteráza. Lieky potláčajú aktivitu enzýmu, ktorý rozkladá acetylcholín: "Proserin", "Oxazil", "Sangviritrin".
- Vitamíny a doplnky stravy. Používajú antioxidanty, karnitín a vitamíny B na udržanie metabolizmu a tonusu.
- Nootropiká. Zlepšiť fungovanie nervového systému: Nootropil, Kaviton, Semax.
- Prostriedky na aktiváciu metabolizmu. Táto skupina zahŕňa rôzne produkty: kyselina nikotínová, "Actovegin", "Orotát draselný".
Dôležité je aj podporovať správna výživa dieťa, vyhýbajte sa zneužívaniu tukov a rafinovaných potravín.
Fyzioterapia
Fyzioterapeutické postupy pre spinálnu svalovú atrofiu zlepšujú tonus, krvný obeh, metabolizmus, pomáhajú znižovať bolestivé pocity. Predpísané: UHF, elektroforéza, manuálne techniky, dýchacie prístroje na stimuláciu pľúc.
Dôkladná kontrola dýchania
Keďže spinálna svalová atrofia je často spojená s poruchami, ako je dýchanie, je potrebné prísne sledovať fungovanie tohto systému u dieťaťa:
- predpísať fyzioterapiu hrudníka;
- očistiť Dýchacie cesty z hlienu, ktorý sa tvorí;
- sú predpísané lieky proti bolesti;
- užívať lieky, ktoré znižujú produkciu sekrécie;
- používať neinvazívne metódy ventilácie, ktoré zvyšujú pohodlie pacienta a zabraňujú hypoventilácii v noci;
- uplatniť invazívne metódy- umelá ventilácia pomocou zavedenej trubice.
Posledná metóda sa používa v ťažkých prípadoch, keď je dýchací reflex nemožný.
Detská výživa
Ak sa spinálna svalová atrofia rozvinula do tej miery, že pacient už nemôže sám prehĺtať, bude potrebovať pomoc zvonku. Svalová slabosť sa musí napraviť.
O tom, ako kŕmiť malého pacienta s poruchou prehĺtania, podrobne hovorí lekár, ktorý sa špecializuje na svalovú atrofiu. Niekedy je na dosiahnutie týchto cieľov potrebná odborná lekárska pomoc.
Dôležité! Pri liečbe pacientov so SMA nie je potrebné dodržiavať prísnu diétu ani zavádzať/obmedzovať potraviny s obsahom niektorých látok, vitamínov a minerálov.
U detí so SMA môže byť narušený proces trávenia, preto deti začínajú trpieť zápchou. Niekedy sa vyvinie refluxná choroba.
Predpoveď a možné dôsledky
Ak sa u pacienta zistí spinálna svalová atrofia v dospelosti, prognóza je priaznivejšia. Patológia SMA1 zriedka zanecháva nádej – väčšina z nich deti sa nedožijú 2 rokov, ostatné zomierajú do 5 rokov.
Smrť nastáva v dôsledku zlyhania dýchania, menej často v dôsledku akútneho, pretrvávajúceho zápalu pľúc. V súčasnosti neexistujú žiadne spôsoby, ako zabrániť chorobe.
Dospelí s diagnózou SMA by sa mali vyhnúť zlé návyky, extrémne športy a nepravidelný odpočinok/pracovný režim. To výrazne spomalí progresiu spinálneho svalového ochorenia.
Spinálna amyotrofia Werdnig-Hoffman je dedičné ochorenie. Na pozadí patológie je zaznamenané poškodenie motorických neurónov. Hoffmannova spinálna amyotrofia sa prenáša nepohlavnými chromozómami. Ďalej sa bližšie pozrieme na chorobu, jej klinický obraz a možné terapeutické opatrenia na jej odstránenie.
Terminológia
Predtým, než si povieme, ako sa prejavuje spinálna amyotrofia, zoznámime sa s niektorými pojmami. Pozrime sa na názov patológie. Pozostáva z dvoch častí:
- Spinal - slovo označuje miesto poruchy. IN v tomto prípade hovoríme o o konkrétnom prvku nachádzajúcom sa v chrbtici. Toto je jedna z najdôležitejších štruktúr tela - miecha.
- Amyotrofia je slovo, ktoré zahŕňa tri časti: „a“ – poruchy, „myo“ – sval“ a „trofia“ – výživa.
Na základe týchto informácií môžete pochopiť význam názvu patológie. Spinálna amyotrofia podľa Werdniga-Hoffmanna je teda poruchou výživy vo svaloch. Patológia je charakterizovaná slabosťou a zášklbami vlákien.
Dedičnosť
Spinálna svalová amyotrofia je autozomálne recesívne ochorenie. Táto definícia označuje typ dedičnosti, v ktorom sa prenos znaku uskutočňuje prostredníctvom nepohlavných chromozómov. Navyše sa prejavuje len vtedy, keď je spočiatku prítomný u oboch rodičov (oni sami nemusia byť chorí).
Vývoj choroby
Spinálna amyotrofia sa u dospelých nevyskytuje. Patológia sa prejavuje u detí. Ochorenie je charakterizované malígnym priebehom a rýchlou progresiou. Veľké bunky miechy sú zodpovedné za koordináciu pohybov. Tiež udržiavajú svalový tonus. Pri ich poškodení vzniká svalová dysfunkcia.
Vrodená forma
Spinálna amyotrofia má tri formy. Stanovujú sa v súlade s časom prejavu prvých príznakov a intenzitou vývoja procesu. Vrodená forma môže začať už v prenatálnom období. V tomto prípade dochádza v neskorších štádiách tehotenstva k oslabeniu pohybov plodu. Zároveň na začiatku prenatálneho obdobia boli pohyby v medziach normy. Samotné vyriešenie tehotenstva môže byť patologické. Počas prvých dní po narodení sa často zistí výrazná svalová paréza sprevádzaná znížením svalového tonusu a zhoršením šľachových reflexov. Môžu byť prítomné aj retrobulbárne (skoré) príznaky. Prejavujú sa slabým plačom bábätka a pomalým saním. V niektorých prípadoch sa pozoruje úplná areflexia. Dieťa môže mať fibrilácie v jazyku, hypomimiu a znížený prehĺtací reflex. Spinálna amyotrofia je sprevádzaná tachykardiou. Často sa patológia spája s viacerými vývojovými chybami a spomalením tvorby psychiky. Spinálna amyotrofia má rýchly priebeh a končí smrťou o 1-1,5 roka.
Skorá forma
Má miernejší priebeh ako vrodený. Raná detská forma sa považuje za klasický prejav choroby. Spinálna amyotrofia sa v tomto prípade prejavuje pred dosiahnutím veku jeden a pol roka.
Takmer vo všetkých prípadoch sa príznaky ochorenia objavia po otrave jedlom alebo po nejakom druhu infekčnej lézie. Normálne sa vyvíjajúce dieťa začne rýchlo strácať predtým nadobudnuté motorické schopnosti. Prestáva sedieť, stáť a chodiť. Po prvé, ochabnutá paréza je zaznamenaná na dolných končatinách, postupne sa presúva na trup a ruky. Stav dieťaťa sa veľmi rýchlo zhoršuje. Slabosť sa objavuje v krčných svaloch a bulbárnych svaloch. V dôsledku nedostatočnosti dýchacieho systému sa do veku 4-5 rokov objaví zápal pľúc, potom nastáva smrť. Ochabnutá paréza u detí je komplikovaná kontraktúrami šliach. Werdnig-Hoffmannova spinálna amyotrofia je často sprevádzaná všeobecným hyperhidrózou.
Neskorý nástup patológie
Tretia forma ochorenia začína po 1,5-2 rokoch. V porovnaní s predchádzajúcimi postupuje pomerne jednoducho. Schopnosť pohybu je zachovaná u detí do 10 rokov. Potom sa stav zvyčajne zhorší.
Klinický obraz
Patológia je charakterizovaná parézou, najprv proximálnych častí dolných končatín a potom horných končatín. Pri spinálnej amyotrofii je vrstva podkožného tuku dobre definovaná. To zase sťažuje identifikáciu svalovej dysfunkcie. Šľachové reflexy začínajú miznúť pomerne skoro. Patológia je charakterizovaná miernym chvením prstov s natiahnutými rukami. Za typické sa považujú deformity kostí, najmä dolných končatín a hrudnej kosti. Bulbárne symptómy sa prejavujú ako atrofia svalov jazyka s fibrilárnymi zášklbami, parézami v mäkkom podnebí a zníženým faryngeálnym reflexom.
Fazio-Londeova choroba
Ide o špeciálny variant prejavu atrofie. Patológia sa spravidla začína rozvíjať vo veku troch rokov života av niektorých prípadoch v dospievania. Ochorenie je charakterizované slabosťou tvárových svalov vrátane žuvacích svalov. Vyskytujú sa ťažkosti s prehĺtaním a zmenami hlasu. Patológia je sprevádzaná atrofiou jazyka a v niektorých prípadoch sa môže objaviť oftalmoplegia. Choroba postupuje veľmi rýchlo. Po 6-12 mesiacoch nastáva smrť. TO bulbárne poruchy Môže sa pridať paralýza a paréza končatín. V niektorých prípadoch sa tieto príznaky ani nestihnú rozvinúť. Pitva však vždy odhalí léziu v bunkách predných miechových rohov po celej dĺžke.
Diagnostika
Počas vyšetrenia sa patológia oddelí od Oppenheimovej myotónie. Väčšina odborníkov sa domnieva, že táto patológia nie je nezávislou nozologickou entitou. Oppenheimova myotónia je podľa výskumníkov syndróm, ktorého hlavným prejavom je ťažká svalová hypotónia. V tejto súvislosti v V poslednej dobe Výraz „floppy baby“ je široko používaný.
Metódy výskumu: elektromyografia
Detekcia spinálnej amyotrofie je založená (okrem skorý prejav a typický klinický obraz) na základe výsledkov množstva ďalších štúdií. Z nich stojí za to zdôrazniť elektromyografiu. Takmer vo všetkých prípadoch bioelektrické spontánna aktivita v pokoji v prítomnosti fascikulačných potenciálov. Na pozadí dobrovoľných kontrakcií sa zistí elektrická aktivita zníženej povahy s rytmom „ohradníka“. To naznačuje predĺženie trvania potenciálu a fenomén synchronizácie.
Patologické vyšetrenie
Umožňuje nám identifikovať pokles počtu buniek v predných miechových rohoch, ako aj zmeny degeneratívneho typu. Patologické poruchy ostro vyjadrené v oblasti cervikálnych a bedrových zhrubnutí, v motorických jadrách hlavových nervov. Zmeny v predných koreňoch sa zisťujú aj v intramuskulárnych oblastiach nervových zakončení. Zaznamenáva sa zmiznutie a nadmerné rozvetvenie normálnych terminálov.
Biochemická analýza
Táto štúdia odhaľuje zmeny metabolizmus uhľohydrátov. Zistilo sa teda, že pri spinálnej amyotrofii je glykolýza u pacientov blízka embryonálnemu typu. Pomerne často zistené významné zmeny metabolizmus kreatín-kreatinínu - zvýšené vylučovanie kreatínu, znížené vylučovanie kreatinínu. Treba tiež poznamenať, že koncentrácia enzýmov v krvnom sére sa prakticky nemení.
Spinálna amyotrofia: liečba
Terapia patológie sa obmedzuje na vymenovanie cvičebnej terapie a masáže. Tieto postupy sa musia vykonávať pravidelne. Neexistujú žiadne radikálne metódy liečby. Užívanie viacerých liekov môže poskytnúť určitú úľavu. Najmä odborníci odporúčajú také produkty ako Sanguinarine, Galantamine, Oksazil, Prozerin. Dodatočne sú predpísané vitamíny skupiny B V prípade závažných prejavov ochorenia možno odporučiť opakované krvné transfúzie v malých dávkach.
Spinálna svalová atrofia (SMA) je klinicky a geneticky heterogénna skupina nervovosvalových ochorení. Existujú proximálne a distálne spinálne svalové atrofie, najčastejšou skupinou sú proximálne SMA typu I, II a III. Ide o jedno z najčastejších autozomálne recesívnych ochorení.
Ochorenie je založené na progresívnej degenerácii alfa motorických neurónov v predných rohoch miechy, čo vedie k vzniku symetrických ochabnutých paréz priečne pruhovaných svalov s ich degeneráciou. Zistilo sa, že genetickým základom ochorenia je mutácia génu mapovaného na dlhom ramene chromozómu 5 v segmente 5q11.2-13.3, ktorý sa nazýva lokus NCA. V tomto lokuse je lokalizovaný „gén prežitia motorických neurónov (SMN)“. Povaha mutácie bola stanovená ako mikrodelécia v 7. a/alebo 8. (telomérnom) exóne génu SMN. SMA typu I je najťažšie ochorenie, ktoré je spojené nielen s homozygotnou deléciou génu SMN, ale aj s defektmi v „susednom“ géne NAIP (proteín inhibítora apoptózy neurónov, gén pre proteín inhibítora smrti neurónov).
V závislosti od času spustenia a typu klinický priebeh Ochorenia SMA sa delia na 4 typy. Spinálna svalová atrofia typu I alebo Werdnig-Hoffmanova choroba (W-H) sa vyskytuje pred dosiahnutím veku 6 mesiacov. a vyznačuje sa svalovou slabosťou. Klinický prejav je zaznamenaný v detstva: nástup choroby v 5. - 6. mesiaci. Frekvencia V-H ochorenia sa odhaduje na 1 : 13 000 novorodencov, heterozygotný nosič sa vyskytuje s frekvenciou 1. Väčšina detí so SMA I. typu zomiera pred dosiahnutím veku dvoch rokov. Typický komplex klinických symptómov pre SMA typu I sa tvorí pred 6. mesiacom veku, kedy pohybové poruchy vo forme periférnej paralýzy kostrové svaly. Šľachové a periostové reflexy vyblednú veľmi skoro, difúzne svalová hypotónia. U pacientov so SMA typu I do 6 mesiacov od narodenia sa zisťuje „floppy baby syndróm“. Rodičia v niektorých prípadoch zaznamenávajú nedostatočnú motorickú aktivitu u detí nadváhu tela, charakteristická pasívna póza dieťaťa s abdukciou a vonkajšou rotáciou bokov („žabacia póza“). Svalová atrofia je výrazná, ale jej detekcia je v prvom roku života obtiažna kvôli dobre vyvinutému tukovému tkanivu. Ochorenie má charakteristickú formu postihnutia kostrového svalstva v patologický proces- najprv sú postihnuté proximálne časti nôh, potom sa patologický proces rozšíri na svaly trupu, rúk a krku. Súbežne so svalovou atrofiou, periférna paréza. Deti nemôžu vstať, prestať zbierať hračky, nemôžu sedieť ani držať hlavu hore. Zistí sa charakteristický malý tremor prstov natiahnutých rúk. Formulujte rýchlo deformácie kostí hrudník vo forme kyfózy. Bulbárne symptómy sú reprezentované atrofiou svalov jazyka s fibrilárnymi zášklbami, parézou mäkké podnebie s poklesom faryngeálneho reflexu a ťažkosťami s prehĺtaním. V dôsledku jadrového poškodenia tvárový nerv vzniká hypomimia. Atrofia a slabosť medzirebrových svalov vedie k nedostatočnej exkurzii pľúc a prispieva k rozvoju bronchitídy, pneumónie a pľúcnej atelektázy. Akákoľvek interkurentná infekcia dramaticky oslabuje organizmus chorého dieťaťa a zhoršuje priebeh základného ochorenia. Zhoršená citlivosť, koordinácia a oneskorenia duševný vývoj nepozorované u detí so SMA typu I. Často zistené autonómne poruchy vo forme stredného distálneho hyperhidrózy.
CMA typy II a III. Spinálna svalová atrofia typu II má neskorší nástup medzi 6. a 18. mesiacom života. alebo menej ťažký priebeh. Deti si zachovávajú schopnosť samostatne sedieť. Priemerná dĺžka života takýchto pacientov je 10-14 rokov. Nástup SMA typu III (juvenilná forma) alebo Kugelberg-Welanderovej choroby sa pohybuje medzi 18. mesiacom veku. a prvej a druhej dekády života. Ľudia s CMA typu III zostávajú schopní samostatnej chôdze, ale môžu často padať alebo mať problémy s chodením po schodoch, behaním, ohýbaním sa alebo sedením. Pri tomto type ochorenia sú viac postihnuté dolné končatiny ako horné končatiny.
U detí so SMA typu II a III klinický obraz prezentované ochabnutým ochrnutím rúk a nôh, s prevahou procesu v proximálnych častiach sú zachované aktívne pohyby iba v distálnych častiach rúk, krčných svalov, tvárových a dýchacích svalov; Pozorujú sa generalizované svalové fibrilácie a fascikulácie a ťažká difúzna svalová hypotónia. 85% detí má závažnú atrofiu medzirebrových svalov s respiračným zlyhaním a miernou bulbárne poruchy. Zmeny v osteoartikulárneho systému reprezentované výraznými kontraktúrami veľkých kĺbov končatín a kyfoskoliózou. Funkcie panvových orgánov bezpečné. Zisťujú sa poruchy autonómneho nervového systému: distálny hyperhidróza, červený dermografizmus. Neboli zaznamenané žiadne poruchy citlivosti alebo inteligencie. V dôsledku progresívneho degeneratívneho procesu v alfa motorických neurónoch miechy na cervikotorakálnej úrovni sa zvyšuje atrofia svalov trupu, čo vedie k vzniku patologického zakrivenia chrbtica. Ťažká kyfoskolióza spôsobuje zmeny v normálnom biomechanizme dýchací akt zníženie exkurzie pľúc o 25 - 30 %. fyziologická norma, výskyt bolesti radikulárny syndróm u dieťaťa zhoršuje stav pacienta a sťažuje starostlivosť o neho.
SMA typ IV. Rozlišuje sa aj typ SMA IV. Toto ochorenie sa vyskytuje v tretej dekáde života a vyznačuje sa latentným začiatkom a pomaly progresívnym priebehom.
Diferenciálna diagnostika SMA typu I a II u detí sa vykonáva s rôznymi variantmi vrodených myopatií, mitochondriálnych encefalomyopatií, vrodených neuropatií, artrogrypózy a atonicko-astatickej formy detskej mozgovej obrny. Diagnóza je v týchto prípadoch založená nielen na klinických kritériách, ale aj na výsledkoch elektroneuromyografických štúdií ( ENMG), analýza DNA a štúdium svalových biopsií.
Štúdia ENMG poskytuje významnú pomoc pri hodnotení stupňa progresie SMA. Vo svaloch pacientov s SMA sa zaznamenávajú viacnásobné fibrilačné potenciály (PF) a pozitívne ostré vlny (PSW). Závažnosť PF a POV závisí od formy a trvania ochorenia. Znížený nábor motorických jednotiek a zvýšená rýchlosť streľby naznačujú stratu motoneurónov predného rohu. U pacientov v neskorých štádiách SMA zostávajúce motorické jednotky pri maximálnom svalovom napätí operujú s impulznou frekvenciou desiatok hertzov (do 40 - 50 Hz). Ako je známe, paralelne s procesom straty motorických neurónov sa spúšťajú procesy reinervácie, ktoré vedú k zmenám parametrov potenciálov motorických jednotiek (MUP), kolaterálne klíčenie z intaktných axónov vedie k tvorbe potenciálov so zvýšeným trvaním a amplitúdy, zároveň je výsledkom regenerácie axónov vznik nízkonapäťových amplitúdovo nestabilných polyfázových MUAP so zníženým trvaním. Pri ťažkom poškodení nie sú vo svale žiadne normálne MUAP a zaznamenávajú sa iba potenciály so zvýšenou alebo zníženou amplitúdou a trvaním.
Pri stimulácii ENMG sú rýchlosti vedenia pozdĺž motorických vlákien nervov v normálnych medziach alebo sú mierne znížené v dôsledku straty axónov s najvyššou rýchlosťou. Stredný až závažný pokles amplitúd M-odpovedí u pacientov so SMA odráža stupeň poklesu počtu funkčných motorických jednotiek. Výsledky štúdia zmyslového vedenia - amplitúda akčného potenciálu nervov a rýchlosť vedenia nie sú narušené.
Keďže v patogenéze spinálnej svalovej atrofie ešte neboli identifikované primárne biochemické produkty patologických génov podieľajúcich sa na aktivácii mechanizmov degenerácie alfa motorických neurónov, táto okolnosť stále bráni rozvoju spôsobov účinnej liečby detí s týmto ochorením. skupina. Korekčnú terapiu možno chápať ako širokú skupinu opatrení zameraných na obnovenie stratených alebo znížených funkcií jednotlivých orgánov alebo častí orgánu, ako aj opatrení, ktoré pomáhajú znižovať silu ovplyvňujúceho patologického faktora.
Ústavná nápravná liečba pozostáva z troch blokov: pedagogickej a psychologickej podpory, medikamentózna terapia a nefarmakologické účinky na organizmus dieťaťa. Medikamentózna terapia má dva smery: po prvé, konštantná liečba liekmi kyseliny valproovej, ktorých dávka sa vypočítava individuálne s prihliadnutím na telesnú hmotnosť dieťaťa, a korektívna lieková terapia, ktorej cieľom je udržiavať optimálne podmienky pre fungovanie centrálneho nervového systému. systémové neuróny (vitamíny, vazoaktívne lieky, nootropiká a antioxidačné činidlá).
V roku 2003 sa objavili údaje o účinku kyseliny valproovej na RNA mutantného proteínu u detí s autozomálnou recesívnou formou spinálnej svalovej atrofie. Podľa svetovej literatúry kyselina valproová pôsobí špecificky na jadrové proteíny a ribonukleoproteíny 7. exónu. To v konečnom dôsledku vedie k zvýšeniu koncentrácie neurotrofného proteínu a má pozitívny vplyv o priebehu SMA typu II a III.
O ústavná liečba pacientom sa podáva aj elkarnitín vo forme injekcií (i.m.) a pri prepustení sa predpisuje tekutá forma liek (perorálne) počas 2 mesiacov. Pomocou metód nápravnej pedagogiky a psychoterapie je možné zlepšiť psycho-emocionálny stav chorého dieťaťa. Tieto metódy v lôžkových zariadeniach sa realizujú prostredníctvom programu pedagogicko-psychologickej podpory chorého dieťaťa, patrí sem: arteterapia - metóda psychoterapie, ktorá využíva umelecké techniky a kreativitu na liečbu a psychokorekciu (kresba, modelovanie, hudba, arteterapia hrou ), ewingovský piesková terapia a rozprávková terapia. V procese tvorivosti sa znižuje účinok psychologických sebaobranných mechanizmov a dieťa má možnosť posilniť svoju pozíciu vo svete okolo seba. Stretnutia v senzorickej miestnosti vedú k relaxácii, uvoľňuje sa emocionálny stres dieťaťa, aktivuje sa zmyslový - aferentný - systém a stimuluje sa duševná aktivita dieťaťa v dôsledku výskytu pozitívnych emocionálnych reakcií.
Medzi nefarmakologické účinky na telo dieťaťa patria: masáže, cvičebná terapia, dychové cvičenia a fyzioterapeutické procedúry. Masáž pre SMA by sa mala vykonávať s minimálnou silou zameranou na zlepšenie trofizmu koža a neporušených svalov, jemné naťahovanie skrátených šliach, hladenie kĺbov a paravertebrálna akupresúrna harmonizačná masáž. Trvanie relácie - do 10 minút. Kurz číslo 10 každý druhý deň. Ak sú príznaky slabosti dýchacích svalov, na uvoľnenie sa vykonáva masáž hrudníka dýchacie pohyby. Dávkovaný fyzioterapia s prvkami strečovej gymnastiky, zameranej na udržanie a maximalizáciu funkčnej schopnosti svalov nezapojených do patologického procesu. Liečebný balík pre pneumopatiu zahŕňa inhaláciu s minerálka aktivovať bunkový metabolizmus, znížiť hypoxiu tkanív, obnoviť sliznicu priedušiek, normalizovať funkciu vonkajšieho dýchania, zlepšiť drenážnu funkciu priedušiek. Deti aj rodičia sa učia dychové cvičenia, vokálna terapia, ktorá je založená na vyslovovaní hlások pri aktívnom výdychu s dôrazom na hlásky. Doma sa odporúča nafukovať gumené balóniky. Procedúry FTO zahŕňajú tieto techniky: fototerapia, ultrazvuk, magnetoterapia, vykonávajú sa každý druhý deň. Korekčné ortopedické operácie sa vykonávajú na korekciu sekundárnej torakolumbálnej kyfoskoliózy u detí s diagnózou spinálnej svalovej atrofie typu II a III.
Pre deti s diagnózou SMA typu I sa odporúča kurz denného udržiavania respiračnej funkcie pľúc pomocou prenosných prístrojov na umelú ventiláciu. V počiatočnom štádiu ochorenia sa odporúča použiť neinvazívnu ventiláciu, dieťaťu sa podáva vzduch v miestnosti pod tlakom cez masku alebo náustok. U detí s ťažkým poškodením dýchacích svalov sa odporúča umelá ventilácia pľúc cez tracheostómiu zmesou obohatenou o kyslík.
Pojem spinálna svalová atrofia je súhrnný pojem, ktorý zahŕňa množstvo ochorení sprevádzaných poškodením predných častí miechy. zvyčajne túto patológiu je dedičná.
Prvé oficiálne zaznamenané prípady ochorenia pochádzajú z konca devätnásteho storočia. Niektoré zdroje však poskytujú popis symptómov naznačujúcich prípady spinálnej morbidity ešte predtým, ako je diagnóza oficiálne uznaná.
To je dôležité! Spinálne atrofie svaly sa najčastejšie vyskytujú v ranom detstve, ale môžu sa vyskytnúť aj u starších ľudí. V druhom prípade je komplex symptómov ochorenia oveľa menej výrazný ako v prípade detí. Bohužiaľ, v prítomnosti vrodenej atrofie viac ako polovica detí zomiera v ranom veku, pred dvoma rokmi.
Toto ochorenie postihuje predovšetkým veľké svaly dolných končatín, ako aj krk a hlavu. Môže byť tiež pozorovaná atrofia chrbtových svalov. Do jedného alebo druhého stupňa patologický proces ovplyvňuje všetky štruktúry kostrových svalov pacienta. úroveň duševný vývoj U chorých detí sa vo väčšine prípadov zachováva, pretože atrofia miechy a svalov nevedie k deštrukcii mozgového tkaniva.
Etiológia a klasifikácia spinálnych svalových atrofií
Svalové atrofie spinálnej povahy sa vyvíjajú v dôsledku vrodenej chromozomálnej patológie, prenášanej autozomálne recesívnym spôsobom od rodičov. Zároveň samotní rodičia nie vždy vykazujú známky takejto choroby.
Na rozvoj atrofie nemajú prakticky žiadny vplyv ani v dospelosti vonkajšie faktory. Rýchlosť rozvoja symptómov ochorenia, ako aj ich závažnosť môžu minimálne ovplyvniť poruchy prekrvenia dolných končatín a organizmu ako celku, podvýživa, regionálne poruchy nervovosvalového vedenia a trauma.
Dnes odborníci rozlišujú štyri typy ochorenia, ktoré sa líšia závažnosťou a mierou narušenia schopnosti pacienta konať nezávisle.
- Spinálna svalová atrofia typu 1. Vyvíja sa v ranom detstve, sprevádzaná výskytom závažných anatomických a funkčné poruchy. Deti majú poruchy sacieho reflexu, dýchania a prehĺtania. V tomto prípade spravidla zomiera dieťa, ktoré vzhľadom na svoj vek nemá plnohodnotné kompenzačné mechanizmy. Tento formulár Ochorenie sa zistí v prvých 6 mesiacoch života dieťaťa a má najhoršiu prognózu.
- Atrofia druhého typu má o niečo viac svetelný prúd. Zistené pred dosiahnutím veku 1 roka. V tomto prípade je dieťa schopné sedieť a stáť s podporou svojich rodičov. Porušenia v práci sú životne dôležité dôležité systémy nepríde. Takíto pacienti často zomierajú v detstve na kongestívnu pneumóniu, ku ktorej dochádza v dôsledku nízkej pohyblivosti.
- Spinálna svalová atrofia tretieho typu sa vyskytuje v neskoršom veku, po jeden a pol až dvoch rokoch života a tiež u dospelých. Pacienti si zachovávajú schopnosť samostatne stáť, ale musia sa pohybovať na invalidnom vozíku.
- Štvrtý typ ochorenia sa týka jeho dospelých foriem. Zisťuje sa častejšie vo veku 35–40 rokov. Vyznačuje sa pomalým vývojom a postihuje prevažne svaly hlavy a krku. Vedie k invalidite menej často ako predchádzajúce uvažované formy.
Príznaky atrofických javov miechového pôvodu
Komplex symptómov spinálnej atrofie sa môže trochu líšiť v závislosti od typu a stupňa ochorenia. Prítomnosť prvého typu atrofie možno teda často predpokladať už v prenatálnom štádiu vývoja plodu. Dieťa sa začína pohybovať neskoro, pohybuje sa pomaly, neochotne.
Po narodení sú takéto deti tiež neaktívne, fyzická aktivita sa výrazne znížili. Spočiatku je to ovplyvnené sval končatiny (dolné aj horné). Následne sa patologický proces rozšíri na krk a hlavu. Deti s príslušnou diagnózou nemôžu sedieť, alebo sedieť príliš neskoro, s pomocou svojich rodičov. 
Vizuálne nemusí byť svalová atrofia príliš nápadná, keďže chýbajúce svalové objemy sú zvyčajne kompenzované tukom a spojivové tkanivo. V tomto prípade však pacient vykazuje chvenie rúk a mierne zášklby jazyka. okrem toho charakteristický znak generalizovaná atrofia je sploštená hrudný kôš. Tento príznak sa vyvíja v dôsledku zníženého svalového tonusu.
Následne šľachové reflexy pacienta zmiznú a anatomické proporcie a štruktúra tela sú skreslené. Ruky pacienta teda často majú podobu vtáčích labiek a zaujmú polohu s rovnými rukami opačná strana lakte a zaťaté päste. Podobné príznaky sa však vyskytujú v konečných štádiách ochorenia.
U dospelých sa príznaky ochorenia vyvíjajú pomaly, pacienti si dlhodobo zachovávajú schopnosť samostatne vykonávať základné úkony, ako je holenie, umývanie a obliekanie. Zmiznutie tejto možnosti si vyžaduje neustále sledovanie pacienta.
To je dôležité! Pridružené symptómy spinálna svalová atrofia patrí častý výskyt ťažký zápal pľúc a iné infekčné a zápalové ochorenia.
Liečba a prevencia spinálnej svalovej atrofie
To je dôležité! K dnešnému dňu neexistuje žiadna všeobecne akceptovaná metóda liečby spinálnej svalovej atrofie, ani neexistuje žiadna účinná preventívne opatrenia. Vedci rozdielne krajiny Aktívny výskum sa uskutočňuje s cieľom nájsť spôsob, ako odstrániť príčiny genetickej patológie vývoja miechy. Najsľubnejším vývojom sú tie, ktoré používali lieky, ako je butyrát sodný a kyselina valproová.
Nemedikamentózna liečba zahŕňa metódy neuromuskulárnej stimulácie, ako je masáž, proserínová elektroforéza, mierna fyzické cvičenie, zahrievanie svalov. To všetko pomáha trochu spomaliť progresiu ochorenia, ale nedôjde k úplnému zotaveniu.
Liečba spinálnej svalovej atrofie pomocou použitia lieky zahŕňa predpisovanie liekov pacientovi, ako sú:
- Lieky, ktoré podporujú vedenie neuromuskulárnych impulzov (nivalín, proserín). Tieto lieky zlepšujú inerváciu postihnutých svalová hmota, čo pomáha spomaliť dynamiku ochorenia.
- Lieky, ktoré zlepšujú metabolizmus a periférny obeh(Actovegin). Takáto terapia môže spomaliť rozvoj ochorenia miernym zrýchlením procesov anabolizmu vo svaloch, ako aj zlepšením prietoku krvi v nich.
- Nootropické lieky (piracetam, nootropil). Zlepšuje prekrvenie centrálneho nervového systému.
Okrem špecifického účinku na miesto patológie zahŕňa terapia aj symptomatické účinky. V konečnom štádiu ochorenia, keď pacient stráca schopnosť samostatne dýchať, je hospitalizovaný na jednotke intenzívnej starostlivosti a intenzívna starostlivosť na dlhodobú umelú ventiláciu.
