Torzná dystónia. Klinika, diagnostika, liečba, prognóza

Dystónia je typ nedobrovoľného násilného pohybu spôsobeného pomalá kontrakcia svaly končatín, trupu, krku, tváre. Torzná dystónia (idiopatická generalizovaná dystónia, deformujúca sa svalová dystónia)

Prenáša sa autozomálne dominantne a autozomálne recesívne. Najčastejšie začína počas puberty, ale možný je aj neskorší nástup. V prvých štádiách sa môže prejaviť lokálnou formou – blefarospazmom, alebo segmentovou formou – spastickou torticollis. V priebehu ochorenia môže dôjsť k spontánnej remisii. Existujú dva klinický variant: o hyperkineticko-dystonické forma, zvýšenie plastového tonusu nie je konštantné, zvyšuje sa pri dobrovoľných pohyboch, v stoji a pri chôdzi (najmä dystónia svalov trupu - torzia); dystónia sa zlepšuje pri ležaní.

O rigidno-hypokinetická forma Zvýšenie plastického tonusu, rozdielneho v jednotlivých svalových skupinách, vedie k patologickému nastaveniu držania tela (deformujúca dystónia). Druhá forma je spojená s vrodenou pomaly progresívnou dystóniou kombinovanou s príznakmi parkinsonizmu a výrazným kolísaním symptómov počas dňa (Segawa syndróm, juvenilný dystonický parkinsonizmus).

Pre rigidno-hypokinetickú formu sa používajú lieky s obsahom DOPA, ktoré sú účinné najmä pri juvenilnom dystonickom parkinsonizme. Pri hyperkineticko-dystonickej forme možno odporučiť nasledujúcu postupnosť podávania liečiva: 1) anticholinergiká (trihexyfenidyl); 2) baklofén; 3) karbamazepín; 4) klonazepam; 5) rezerpín, ktorý vyčerpáva zásoby dopamínu v presynaptických depotoch; 6) neuroleptiká – blokátory dopamínových receptorov (haloperidol); 7) kombinácia účinnejších uvedených opravných prostriedkov.

Symptomatická (získaná) torzná dystónia je zvyčajne prejavom detskej mozgovej obrny. Farmakoterapeutické prístupy sú rovnaké ako pri torznej dystónii.

Torzná dystónia(lat. torsio, torsionis rotácia, krútenie; grécky dys- + tomos napätie; synonymá: torzný kŕč, deformujúca svalová dystónia, progresívny torzný spazmus) je chronické progresívne ochorenie založené na poškodení extrapyramídového systému. Charakteristický znak Je to meniace sa, nerovnomerné rozloženie svalového tonusu v jednotlivých častiach tela, sprevádzané akousi hyperkinézou, často s rotačnými pohybmi. Ochorenie je zriedkavé. Muži ochorejú častejšie.

V etiológii atď. má hlavný význam dedičný faktor. Typ dedičstva je iný. V niektorých rodinách sa ochorenie dedí autozomálne dominantne, v iných, čo je bežnejšie, autozomálne recesívne. Atď., zdedené podľa prvého typu, boli vysledované počas 2-3 generácií av niektorých rodinách - viac ako 4-5 generácií. Pri autozomálne recesívnej dedičnosti boli hlásené prípady príbuzenstva medzi rodičmi.

Patogenéza nebola stanovená. Nebol zistený žiadny primárny metabolický defekt. Predpokladá sa, že dysfunkcia dopaminergných systémov mozgu je dôležitá. Patologické vyšetrenie odhalí mierne degeneratívne zmeny v mozgovej kôre a výraznejšie v bazálnych gangliách, červenom jadre, Lewisovom teliesku, substantia nigra a zubatom jadre mozočka.

Klinický obraz. Spravidla sa prvé príznaky T.D. objavujú vo veku 5-20 rokov. Priebeh ochorenia je zvyčajne pomaly progresívny. atď., ktoré sa dedia autozomálne recesívnym spôsobom, často začínajú skôr a sú závažnejšie ako u pacientov s autozomálne dominantným typom dedičnosti. Prvé príznaky ochorenia sú mimovoľné pohyby v jednej, zvyčajne dolnej končatine. V tomto prípade pacienti pociťujú pri chôdzi pocit trápnosti. Hyperkinéza sa postupne šíri, vznikajú a zosilňujú pri pokuse o zmenu polohy tela, vykonaní akéhokoľvek pohybu, pri státí, chôdzi, emocionálnom vzrušení.

V závislosti od lokalizácie hyperkinézy sa rozlišujú lokálne a generalizované formy atď. Lokálna forma je najčastejšia a je charakterizovaná hyperkinézou svalov končatín a krku. V končatinách (u každého jedinca) sa môžu vyskytnúť rôzne, niekedy fantazijné, mimovoľné pohyby – choreatické, atetoidné, hemibalové, tikové, myoklonické, tonické kŕče a tras. V proximálnych častiach končatín je hyperkinéza výraznejšia ako v distálnych častiach. V niektorých prípadoch svalová hyperkinéza pravá ruka sa môže prejaviť ako klinický obraz syndrómu spisovateľský kŕč. Zároveň sa na začiatku ochorenia často vyskytujú kŕče iba pri písaní. Následne sa postupne rozšíria na ďalšie svaly ruky, ktoré nie sú zapojené do aktu písania. Hyperkinéza krčných svalov spôsobuje prudké otáčanie hlavy dozadu, dopredu a do strán. Na začiatku ochorenia môžu tonické kŕče krčných svalov pripomínať spastický syndróm torticollis. Následne sa objavia ďalšie mimovoľné pohyby, ktoré nie sú charakteristické pre spastickú torticollis. K prechodu lokálnej formy na generalizovanú dochádza postupne v rôzne výrazy od začiatku ochorenia a je charakterizovaný rozvojom hyperkinézy svalov trupu. Postupne sa hyperkinéza stáva bežnejšou a výraznejšou. V dôsledku hyperkinézy dlhé svaly späť, mení sa konfigurácia chrbtice - objavuje sa jej zakrivenie,

hyperextenzia v driekovej a dolnej hrudnej oblasti s ostrým lordóza a om (pozri Kyfóza, Skolióza ). Občas dochádza k pohybom tela podobným vývrtke. Zintenzívňuje sa hyperkinéza svalov končatín a krku, niekedy sa objavujú kŕče svalov tváre. Môžu sa vyskytnúť poruchy reči. Počas prestávok medzi hyperkinézou môže byť svalový tonus zvýšený, znížený a niekedy normálny.

Pacient často na krátky čas zamrzne v abnormálnych polohách. Chôdza sa stáva domýšľavou, kolísavou („ťavá chôdza“). Sebastarostlivosť o pacientov je náročná, no prispôsobujú sa motorické poruchy, podarí sa im dočasne znížiť alebo odstrániť vzniknutú hyperkinézu a vykonávať zložité pohyby, ako je beh, skákanie, tanec. V ležiacej polohe pacienta, v pokoji a pri rozptýlení pozornosti sa hyperkinéza zastaví alebo výrazne zníži a počas spánku sa nevyskytuje. Pacienti nemajú poruchy koordinácie, zmyslov a panvy. Šľachové reflexy sú zachované, patologické reflexy nie sú vyvolané. Nie sú pozorované žiadne intelektuálno-mnestické poruchy. Pri nepriaznivom priebehu sa v neskorších štádiách ochorenia môžu vyvinúť kĺbové deformity, svalový trup, extrapyramídová stuhnutosť svalov trupu, končatín, tváre, jazyka, hltana, čo je sprevádzané poruchami žuvania, prehĺtania. a dýchanie.

Diagnóza na základe klinických údajov. Zvyčajne nie je pochýb o tom, či už v rodine existujú prípady T.

d. Diferenciálna diagnostika sa vykonáva pri torzno-dystonických syndrómoch, najmä spôsobených chronická forma epidémia a (pozri Economo letargický ) A hepatocerebrálna dystrofia. Diferenciálna diagnostická hodnota pre epidemickú encefalitídu je akútny vývoj choroby, poruchy spánku, diplopia, insuficiencia konvergencie, kŕč pohľadu, autonómne poruchy a viac neskoré štádiá príznaky parkinsonizmus. Hepatocerebrálna dystrofia, na rozdiel od T., je charakterizovaná nízkym obsahom ceruloplazmínu v krvi, prítomnosťou Kayser-Fleischerovho prstenca (ukladanie zeleno-hnedého pigmentu obsahujúceho meď na periférii očnej rohovky ) a pečeň.

Iné ochorenia extrapyramídového systému, ktoré sa vyskytujú pri torzno-dystonických syndrómoch, sa líšia od T. tým, že neprogredujú a podstupujú reverzný vývoj (v rôznej miere) s poklesom frekvencie a závažnosti hyperkinézy. V ich klinickom obraze spolu s hyperkinézou existujú ďalšie príznaky poškodenia mozgu, ktoré nie sú pozorované pri torznej dystónii.

Liečba konzervatívne a chirurgické. Predpísať cyklodol, artan, norakin, dynesin, tropacin, malé dávky L-DOPA v kombinácii s trankvilizérmi (elenium, seduxen atď.), B vitamíny; viesť kurzy terapeutické cvičenia, vodoliečba. V neskorších štádiách T. s deformáciami kĺbov a svalovými kontraktúrami sa niekedy vykonávajú ortopedické operácie.

(nezamieňať s pojmom VSD) sa považuje za torznú formu patológie. Okrem toho termín torzná dystónia znamená: patologický stav, pri ktorých dochádza k poruchám svalového tonusu a týmito poruchami vyvolaným poruchám hybnosti.

Základ rozvoja tohto ochorenia lekári považujú za primárnu léziu ist mozgových štruktúr, alebo presnejšie subkortikálne bunkové štruktúry mozgu a/alebo zubatého jadra takých sekcia mozgu ako mozoček.

Patológia sa spravidla prejavuje v ojedinelých prípadoch. Aj keď nedávno vedci dokázali zistiť aj geneticky podmienenú predispozíciu k rozvoju patológie, keď torzná dystónia postihuje výlučne členov jednej rodiny.

Choroba môže výrazne skomplikovať život človeka, bráni mu pracovať a odpočívať.

Aby ste mohli rýchlo rozpoznať chorobu a začať s ňou primerane bojovať, mali by ste podrobnejšie zvážiť: čo je torzná dystónia, aké symptómy sprevádzajú problém a ako sa správne správať, keď sa zistia prvé prejavy ochorenia.

Aká je táto forma dystónie?

Stav torznej dystónie je teda ochorenie s chronickým, ale stabilne progresívnym priebehom. Patológia je klasifikovaná ako choroba nervový systém, ktoré sa prejavujú rôznymi zmenami svalového tonusu.

Takéto zmeny svalového tonusu zase vedú k rozvoju nedobrovoľného, tonického svalové kontrakcie rôzne oddelenia naše telo (trup, končatiny).

Lekári sú zvyknutí rozlišovať dve rôznych tvarov torzná dystónia, hovoríme o O:

Je dôležité povedať, že torzná dystónia symptomatická forma sa môže vyskytnúť pri ochoreniach ako: hepatocerebrálna dystrofia, nádorové procesy mozgu, epidemická encefalitída, detské cerebrálna paralýza a veľa ďalších.

Podľa moderných štatistík sa choroba vyskytuje s frekvenciou dvoch až štyroch prípadov na sto tisíc ľudí.

Najčastejšie sa choroba prejavuje v relatívne v mladom veku:

Keď sa objavia prvé príznaky choroby, patologický proces bude neustále napredovať, pretože pacienti sú nútení vyrovnávať sa s periodickými exacerbáciami a krátke obdobiaústup choroby.

Ako sa problém vyvíja?

V prvom rade treba povedať, že rôzne formy torznej dystónie sa vyvíjajú odlišne. Hovorí o dedičná forma patológiu, poznamenávame, že prvé prejavy ochorenia sú často zistené pomerne skoro. K tomu zvyčajne dochádza medzi štvrtým a devätnástym rokom života.

Ak sa problém dedí takzvaným autozomálne recesívnym spôsobom, ochorenie sa odhalí skôr a môže byť závažnejšie ako v prípadoch autozomálne dominantnej dedičnosti.

Výskyt mimovoľných svalových pohybov sa spočiatku objavuje len príležitostne, symptómy sú pozorované na jednej strane tela (zvyčajne na jednej dolných končatín). Postupne patológia postupuje, čo pacientovi spôsobuje veľa nepríjemností pri chôdzi.

V budúcnosti sa hyperkinéza môže aktívne šíriť, objavovať sa a niekedy aj zintenzívňovať negatívny vplyv zvonku (počas únavy, dlhodobého státia, emocionálny stres). Ak sa torzná dystónia z lokálnej formy pretransformuje na generalizovanú formu, u pacienta sa môže vyskytnúť hyperkinéza svalových tkanív trupu a konfigurácia chrbtice sa môže výrazne zmeniť.

S ďalšou progresiou patológie:

samošetrenie pacienta je ťažké;
v závažných štádiách ochorenia môže dôjsť k deformácii kĺbových kĺbov;
často sa vyvíja extrapyramídová rigidita svalového tkaniva;
objavujú sa kontraktúry trupu alebo končatín;
Môžu sa pozorovať vážne kŕče tkanív tváre, hltana a dýchacích orgánov.

Symptomatická forma ochorenia sa vyskytuje ako komplikácia inej patológie alebo nesprávnej liečby pacienta antipsychotikami. V takýchto prípadoch sa choroba môže vyskytnúť takmer v akomkoľvek veku, pričom akútny priebeh. Svalové kŕče sa môžu vyskytnúť spontánne, v závažných prípadoch vedú k život ohrozujúcim stavom pacienta núdzové podmienky!

Symptómy a diagnóza

Napriek tomu, že v v niektorých prípadoch Patológia môže byť akútna, rýchlo postupuje a stáva sa komplikovanejšou, ale najčastejšie má ochorenie chronický priebeh.

U pediatrických pacientov môžu prvé príznaky patológie zahŕňať:

pri zmenách chôdze;
pri fixácii stavu spastického torticollis;
pri periodickom výskyte konvulzívnych stavov.

Ak sa patológia vyvinie v dospelosti, príznaky ochorenia sa môžu objaviť náhle, ochorenie sa môže vyskytnúť v akútnej forme.

To môže byť:

Okrem toho je dôležité poznamenať, že hyperkinéza dystónie sa môže výrazne zintenzívniť pri strese, úzkosti pacienta, počas fyzická aktivita a zmizne sama počas spánku.

Dôsledky

Nanešťastie, lekári poznamenávajú, že vo väčšine prípadov príslušná patológia neustále postupuje, takže prognóza pre budúci život je nepriaznivá. Za predpokladu včasného odhalenia a adekvátnej liečby môže ochorenie prejsť do štádia dlhodobej remisie. Úplne odstrániť problém je však takmer nemožné.

Stále však existujú situácie, keď sa choroba (najmä generalizovaná forma) správa mimoriadne agresívne, čo vedie k rýchlej, hlbokej invalidite pacienta a následne k smrti. A dokonca aj radikálna chirurgická liečba nie je vždy schopná úplne odstrániť patológiu.

Pacient Egor, 5 rokov. U dieťaťa boli zistené periodické spastické pohyby ľavej nohy s otáčaním končatiny doprava, zatiaľ čo matka a dieťa nemali žiadne iné ťažkosti. Po vyšetrení bola stanovená diagnóza - stav torznej dystónie, mierny stupeň gravitácia. Odporúčané nemocničné ošetrenie na neurologickom oddelení, ako aj kompletné doplnkové vyšetrenie.

Metódy liečby (konzervatívne a chirurgické techniky)

Liečba príslušnej patológie je spravidla zameraná na odstránenie možné dôvody výskyt choroby, ako aj na rýchle odstránenie nepríjemných symptómov svalové kŕče. Liečba je vždy komplexná, vč medikamentózna terapia fyzikálna terapia a niekedy aj chirurgia.

Pri miernych formách patológie môžu byť pacientom predpísané:

bohužiaľ, medikamentózna liečba nie vždy poskytuje požadovaný účinok. Potom sa pacientovi môže odporučiť liečba choroby pomocou neurostimulačnej techniky alebo úplnej chirurgickej liečby. Neurostimulačná technika sa považuje za minimálne invazívnu neurochirurgická operácia, čo vám umožňuje ovplyvňovať prísne určité nervových štruktúr mozog.

Úplná chirurgická liečba problému zvyčajne zahŕňa deštrukciu subkortikálnych štruktúr postihnutých patológiou.

Takáto liečba sa môže uskutočniť použitím stereotaktických techník alebo rádiotomických techník. Medzi hlavné indikácie na použitie radikálna liečba lekári volajú:

neúčinnosť primárnej farmakoterapie;
stabilný, rýchly vývoj patológie;
rozvoj generalizovanej formy torznej dystónie.

Na záver je dôležité poznamenať, že čím skôr je patológia zistená, tým skôr je predpísaná kvalifikovaná liečba, tým väčšie sú šance pacienta na úspešné zvládnutie choroby.

Bohužiaľ, samoliečba (alebo odmietnutie účinnú liečbu) s uvažovanou patológiou vedie iba k zhoršeniu choroby, jej pokroku a najviac závažné komplikácie!

V kontakte s

Zhoršený svalový tonus neurologického charakteru sa nazýva torzná dystónia. Toto ochorenie sa môže vyvinúť s poruchami a poškodením jadier mozgu.

Mozog pod vplyvom určitých faktorov prestáva normálne fungovať, a preto môže dochádzať k mimovoľným a nevedomým kontrakciám svalových skupín, pričom človek je nútený nevedome zaujať určitú polohu.

Torzná dystónia je dosť zriedkavé ochorenie, na 100 ľudí pripadajú 3 osoby. Najčastejšie sa táto choroba začína v mladom veku pred 20 rokmi. S procesom dospievania môže choroba postupovať a prechádzať z jednej fázy do druhej.

Druhy porušenia

Torzná dystónia je charakterizovaná nerovnomerným svalovým tonusom častí tela a často sa vyskytujú rotačné pohyby. Najčastejšie sa choroba prejavuje vo forme kŕčov samostatné skupiny svaly – ohnisková forma.

Pri tejto forme dochádza k nedobrovoľnému uzavretiu očných viečok v dôsledku napätia v m. orbicularis oculi. Vyskytuje sa aj kontrakcia svalov, líc, úst a jazyka, prehĺtanie je ťažké a v niektorých prípadoch pri spastickej dystónii pacient nemôže hovoriť.

Torzná dystónia sa v závislosti od jej prejavov delí na 2 typy:

Tiež choroba, v závislosti od stupňa poškodenia, je rozdelená do nasledujúcich typov:

Miestne. Nie sú postihnuté všetky svalové skupiny, ale jednotlivé (bukálna alebo tvárová dystónia). Pri poškodení krčných svalov vzniká spastická torticollis.
Segmentové. Vyskytujú sa kŕče niekoľkých susedných svalových skupín.
Zovšeobecnené. Pri tejto poruche sú postihnuté svaly panvy, chrbta, trupu a končatín.

Príčiny ochorenia

Doteraz neboli prijaté jasné odpovede, prečo sa toto ochorenie vyskytuje. Študovali sa iba typy a typy torznej dystónie.

Autozmálny dominantný typ sa často prejavuje v zrelšom veku a priebeh ochorenia je rôzny mierny stupeň. Medzi hlavné provokujúce faktory výskytu torznej dystónie patria:

dedičnosť;
nervové choroby centrálny systém zápalová etiológia;
giardiáza, toxoplazmóza;
narušenie mozgových ciev;
cerebrálna dystrofia;
intoxikácia;
nádor;
popôrodná trauma;

Ak je metabolizmus dopamínu narušený, môže sa vyvinúť aj dystónia. Pri diagnostike pacientov sú veľmi často zvýšené hladiny dopamínu.

Klinika a symptómy ochorenia

Zvyčajne sa choroba prejavuje v mladom veku a progresia je pomalá. Autozomálne recesívna forma dystónie sa začína prejavovať skôr a silnejšie ako pri autozomálne dominantnej forme.

Úplne prvé príznaky sú vyjadrené v dobrovoľných pohyboch horných alebo dolných končatín - to robí chôdzu nepríjemnou. Mimovoľné pohyby sa zvyšujú pri pokuse o zmenu polohy, vyjadrenie emócií, chôdzu alebo akékoľvek iné pohyby.

Medzi hlavné príznaky torznej dystónie patria:

mimovoľné pohyby rúk a nôh;
s mimovoľnými pohybmi sa objavujú náhle pohyby krku;
s ďalší vývoj chôdza sa stáva kývavou;
mimovoľné kŕče a zvýšený tón svaly krku, rúk a nôh, hlavy, panvy;
rozšírenie tela;
chvenie;
– kontrakcie svalov rúk počas písania;
tonické kŕče;
kruhové pohyby tela okolo osi;
pevné mimovoľné polohy tela;
hyperkinéza.

Podľa povahy šírenia hyperkinézy sa rozlišujú generalizované a lokálne formy. Najbežnejšia forma je lokálna. Prejavuje sa vo forme mimovoľných kontrakcií svalov krku, horných a dolných končatín, pričom kontrakcie sa môžu vyskytnúť v každej z nich samostatne, čo spôsobuje, že pohyby pacienta sú náročné.

Nie je nezvyčajné, že sa lokálna forma rozvinie do zovšeobecnenej formy. Vyvíja sa hyperkinéza trupu, ktorá sa časom len zhoršuje, stáva sa výraznejšou.

Tento proces vedie k zakriveniu chrbtice: pacient môže neprirodzene hyperextendovať v bedrovej oblasti a hrudný. Môžu byť zaznamenané aj kŕče krku, končatín a tváre a narušená reč. Zvýšená hyperkinéza môže byť nahradená miernym alebo dokonca normálnym stavom.

V niektorých prípadoch môže pacient zamrznúť počas pohybu, dokonca aj v najnepohodlnejšej polohe. Niekedy vzniká stav, kedy sa pacient nevie o seba postarať. Ale časom si pacient zvykne, prispôsobí sa takému svalové poruchy: začnú ovládať mimovoľné pohyby a dokonca vykonávať zložitejšie: beh, tanec a ďalšie.

Počas spánku, v ležiacej polohe alebo jednoducho pri rozptýlení pozornosti pacienta sa hyperkinéza výrazne zníži alebo zastaví.

Pacienti s torznou dystóniou si zachovávajú citlivosť a reflexnú schopnosť a nevyskytujú sa žiadne panvové, koordinačné alebo intelektuálne poruchy.

V neskorších štádiách ochorenia sa môže vyvinúť deformácia kĺbov, stuhnutosť jazyka, trupu a tvárových svalov, hltana – čo vedie k poruchám prehĺtania, žuvania a dýchania.

Stanovenie diagnózy

Keď vyhľadá pomoc lekára, prvá vec, ktorú venuje pozornosť, je: stuhnutosť svalových skupín, ktorá môže mať za následok reflexívnosť, zníženú citlivosť a svalovú silu a zníženú inteligenciu.

Diagnóza je založená na klinický obraz a ak boli v rodine ludia s rovnakou chorobou, niet pochýb. Medzi hlavné metódy diagnostiky torznej dystónie patria:

Včasná diagnostika umožní rýchlejšiu diagnostiku správna diagnóza a začať adekvátnu liečbu.

Metódy terapie

Liečba torznej dystónie zahŕňa konzervatívne a chirurgické možnosti. Okrem toho je predpísaný kurz terapeutických cvičení a hydroterapie.

Konzervatívna liečba zahŕňa lieky rôznych účinkov:

antipsychotické lieky;
trankvilizéry;
vitamínová terapia;
adrenergné blokátory;
antikonvulzívne lieky;
anticholinergiká atď.

Ak liečba liekom nepomôže, je predpísaná chirurgická liečba. Výnimkou je, ak pacient má vážnych chorôb vnútorné orgány ako aj choroby krvi. V neskorších štádiách tieto ochorenia nie sú kontraindikáciou.

V neskorších štádiách vývoja torznej dystónie nie je prognóza upokojujúca, pretože takíto pacienti často zomierajú na interkurentné ochorenia. Po chirurgická liečba svalová dystrofia a hyperkinéza klesá alebo úplne zmizne.

S včasným a adekvátnu liečbu pacienti sa čiastočne zotavia: môžu chodiť, vykonávať potrebné opatrenia a poslúži si. V 70% prípadov pacienti po operácii zaznamenajú zlepšenie.

Ak dôjde k sekundárnej torznej dystónii, chirurgická liečba poskytuje pozitívny výsledok pričom sa pozoruje regresia hyperkinézy a spazmov.

Po medikamentóznej alebo chirurgickej liečbe musí pacient vždy dodržiavať medikamentóznu podporu. Príbuzní takéhoto pacienta by mali byť sledovaní. Rodičom s dieťaťom s dystóniou sa odporúča odmietnuť ďalšie nosenie dieťaťa.

Torzná dystónia alebo Ziehn-Oppenheimova choroba (distonia lordotica progressivas, dystonia musculorum deformans) je druh svalovej dystónie s neustálou zmenou kŕčov.

Príznaky torznej dystónie

Hlavným príznakom ochorenia je dystónia dobrovoľných svalov, čo vedie k rozvoju zvláštnych, neustále sa meniacich konvulzívnych vzorcov. Charakteristická je špirálová rotácia s zakrivením chrbtice. Kŕče sú spojené s chôdzou. V pokoji pacienti relatívne dobre udržiavajú polohu tela. Napriek extrémnej škaredosti chôdze sa pacienti dokážu pomerne dlho pohybovať samostatne. Lordóza a skolióza chrbtice miznú pri ležaní. Počas spánku hyperkinéza úplne zmizne. Rovnako ako pri parkinsonizme, pacienti s torznou dystóniou niekedy pociťujú „paradoxnú kinézu“. Niektorí pacienti so závažnými poruchami chôdze tak môžu voľne tancovať alebo sa bez ťažkostí pohybovať dozadu alebo tlačiť pred sebou kočík. IN svalový systém sú zaznamenané rôzne kombinácie hypotenzie a hypertenzie. V niektorých prípadoch dochádza k väčšej selektivite lézie: torzná dystónia pokrýva relatívne malú svalovú skupinu, a preto sa vyvíja iba torticollis alebo pretrvávajúci kŕč vo forme nútenej pronácie ruky. Svaly tváre nie sú zapojené do kŕčov. Reč trvá veľmi dlho. Symptómy pyramídy a poruchy citlivosti zvyčajne chýbajú. Psychika sa nemení. S torznou dystóniou sú často spojené choreické kŕče, atetoidné kŕče, myoklonus a tiky. Kombinácia torznej dystónie a chvenia je oveľa menej bežná. Neexistujú žiadne zmeny na pečeni ani zväčšenie sleziny. Chýba prsteň Kaiser-Fleischer. Postupne, nenápadne sa začína detstva(maximálny výskyt sa vyskytuje v 10-13 rokoch), ochorenie následne progreduje nepretržite. Pacienti zomierajú na kachexiu a respiračné alebo urogénne infekcie.

Patologická anatómia

Ešte to nie je úplne jasné. V niekoľkých prípadoch pitva odhalila histopatologické zmeny degeneratívneho charakteru v striate.

Diagnóza torznej dystónie

Je potrebné odlíšiť primárnu formu torznej dystónie od symptomatickej. Medzi ich príčinami sa najčastejšie objavuje epidemická encefalitída a hepatolentikulárna degenerácia. Zvláštnosť kŕčov pri torznej dystónii a ich zhoršenie počas emočného stresu často vedie k neopodstatneným domnienkam o hystérii. Medzitým je pre hysterickú hyperkinézu účasť trupu a proximálnych končatín netypická.

Torzná dystónia sa vyskytuje v rodinných alebo sporadických prípadoch. Predpokladá sa dominantná dedičnosť s nízkou penetráciou génov.

Neporovnateľne častejšie ako rozvinuté formy torznej dystónie je jej lokálny variant – spastická torticollis (torticollis spastica). Tento syndróm je založený na tonických alebo klinických kŕčoch krčných svalov. V závislosti od toho, ktoré svaly sú zapojené, je hlava pacienta buď otočená iba na stranu, alebo súčasne naklonená k ramenu, alebo nakoniec odhodená dozadu (retrocollis). Mnohí pacienti sa sťažujú na bolesť krku. Kŕče často závisia od polohy tela a miznú horizontálna poloha a prudko sa zintenzívňuje pri chôdzi. Môže byť pozorovaná hypertrofia svalov zapojených do hyperkinézy (napríklad m. sternocleidomastoideus). Pasívny pohyb hlavy do normálnej polohy je niekedy možný úplne voľne, v iných prípadoch však naráža na výrazný odpor stiahnutých svalov. U väčšiny pacientov je objavený veľmi zvláštny jav: prst pacienta priložený na líce zastaví hyperkinézu po celú dobu, počas ktorej je tento symbolický tlak prsta udržiavaný.

V patogenéze spastických torticollis by zrejme mala významnú úlohu zohrávať dysfunkcia vyšších vestibulárnych centier, pretože vedúcu úlohu zohráva práve labyrint a s ním spojené cervikálne reflexy. správna poloha hlavy.

Spolu s organické dôvody(torzná dystónia, predchádzajúca encefalitída, hepatolentikulárna degenerácia) spastická torticollis má občas hysterický podklad. Na rozdiel od spastickej torticollis je vrodená torticollis spôsobená stacionárnym skrátením m. sternocleidomastoideus, alebo anomália krčných stavcov. Napokon treba mať na pamäti aj Griselovu chorobu, pri ktorej má torticollis charakter analgetickej kontraktúry ako odpoveď na subluxáciu atlantoepistrofického kĺbu. Choroba sa pozoruje v detstve a je spôsobená šírením zápalu z nosohltanu do kĺbov horných krčných stavcov.

Liečba torznej dystónie

Stav pacientov možno niekedy zmierniť predpisovaním liekov atropínového typu a sedatíva. IN V poslednej dobe boli správy o výrazný účinok L-DOPA. Prvýkrát v histórii bol tento liek predpísaný konzervatívna liečba torzná dystónia umožnila dosiahnuť prudké zníženie tonických kŕčov, v dôsledku čoho sa pacienti pripútaní na lôžko môžu voľne pohybovať a postarať sa o seba. Stereotaktická intervencia na bazálnych gangliách je široko používaná pri torznej dystónii. Ukončenie hyperkinézy pri spastickom torticollis možno dosiahnuť krížením 3-4 párov cervikálne korene a pomocné nervy.

Článok pripravil a upravil: chirurg