Torzná dystónia. Spisovateľský kŕč (fokálna dystónia ruky)

Kardiológ

Vyššie vzdelanie:

Kardiológ

Saratovský štát lekárska univerzita ich. IN AND. Razumovsky (SSMU, médiá)

Stupeň vzdelania - Špecialista

Dodatočné vzdelanie:

"Núdzová kardiológia"

1990 - Rjazaň zdravotnícka škola pomenovaný po akademikovi I.P. Pavlova

Syndróm svalovej dystónie sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku a môže spôsobiť veľa nepríjemností a dokonca viesť k invalidite. Patologický stav spôsobené poruchou mozgu. Choroba je vyjadrená v náhlej kontrakcii svalov, čo spôsobuje mimovoľné pohyby s neprirodzenými polohami častí tela.

Ako sa choroba vyvíja?

Dystónia je definovaná ako svalový kŕč. V tomto prípade môže súčasne dôjsť k spazmu vo svaloch flexorov a extenzorov, čo vedie k núteným patologickým pozíciám. Prečo sa to deje?

Fungovanie oblastí mozgu zodpovedných za svalový tonus a kontrolu pohybu (extrapyramídový systém) je narušené. Dystónia vyvoláva zníženie produkcie špeciálnych hormónov nazývaných neurotransmitery. Tieto látky sú zodpovedné za prenos signálov z neurónu na neurón a z neurónov do svalov. Mozog niektoré signály nespracováva, čo vedie ku „konfliktu“ svalových flexorov a extenzorov.

Svalová dystónia sa prejavuje vo forme kŕčov, chvenia hlavy, častého žmurkania, mimovoľných výrazov tváre, vyklenutia chrbtice a torticollis.

Príčiny

Syndróm svalovej dystónie môže byť primárny (idiopatický) a sekundárny. Idiopatická dystónia je dedičná, prejavuje sa v dojčenskom veku alebo v detstve a tvorí až 90 % všetkých prípadov ochorenia. Sekundárna svalová dystónia vzniká u dospelých v dôsledku choroby alebo pri užívaní určitých liekov.

Príčiny sekundárnej formy u detí

Sekundárna forma u detí je vyprovokovaná nepriaznivé faktory súvisiace s tehotenstvom a pôrodom. Príčiny vrodenej patológie:

zlé návyky matky - fajčenie a alkohol počas tehotenstva;
patologický pôrod a v niektorých prípadoch cisársky rez;
polyhydramnión a viacpočetné tehotenstvá;
chronické vnútromaternicové hladovanie kyslíkom;
trauma počas pôrodu.

Dospelí trpia syndrómom v dôsledku predchádzajúceho alebo existujúceho chronické choroby, pre ktorý je jedným z charakteristických prejavov:

encefalitída, vrátane kliešťovej encefalitídy;
onkológia;
roztrúsená skleróza a detská mozgová obrna;
mŕtvica alebo poranenie mozgu;
otrava olovom;
Getingtonova chorea.

Typy svalovej dystónie

Existuje rozsiahla klasifikácia syndróm - podľa štádií, príčin, lokalizácie a počtu postihnutých častí tela:

Akútna dystónia je reakciou na užívanie antipsychotické lieky(psychotropiká).
Egodystónia je akútna reakcia na stres alebo nepríjemné udalosti. Považované za psychickú poruchu.
Organická alebo funkčná porucha nervového systému spôsobuje hyperkinézu - zvýšenú excitabilitu.
Torzná dystónia je chronická a neustále progresívna.

Klasifikácia podľa postihnutej oblasti

V závislosti od zapojenia častí tela v patologický proces Existuje niekoľko typov svalovej dystónie:

kŕčovitý torticollis pri narušení motorická aktivita svaly krku;
blefarospazmus - mimovoľné časté žmurkanie dvoch alebo jedného oka, ktoré, ak sa nelieči, môže viesť k funkčnej slepote - úplné zatvorenie očných viečok pri absencii poruchy zraku;
spazmus rúk alebo kŕče spisovateľa, spôsobené počas písania;
Kraniálna dystónia postihuje nielen svaly krku, ale aj tvár, čo sa prejavuje mimovoľnými grimasami.

Patológia môže postihnúť jeden alebo viac svalov. Ak je lézia sústredená v jednej časti tela, nazýva sa to fokálna dystónia. Multifokálna je lézia dvoch alebo viacerých častí. Generalizovaná dystónia postihuje svaly celého tela. Pre starších ľudí je charakteristická segmentová forma, keď sú postihnuté svaly susedných častí tela.

Štádiá vývoja syndrómu a charakteristické znaky

Svalová dystónia sa vyvíja postupne a prechádza niekoľkými štádiami. Dospelí by si mali dávať pozor aj na jeho počiatočné príznaky. Včasná konzultácia s lekárom pomôže predchádzať ďalší vývoj patológia. Dôležitý je aj stav, v ktorom sa kŕče vyskytujú.

Štádium choroby	Čas výskytu kŕčov	Klinický prejav
najprv	Iba v stave napätia	kŕče v svaloch nôh;
		stuhnutosť;
		zmena rukopisu;
		časté blikanie;
		"krútenie" krku;
		Necitlivosť nôh počas dlhšej chôdze alebo fyzickej aktivity.
Po druhé	Pri bežnej činnosti, niekedy v pokoji	Neprirodzená poloha častí tela sa stáva nápadnou pre ostatných
Po tretie	Nezávisí od fyzickej aktivity	Fyzické defekty vyplývajúce z dlhotrvajúcich svalových kŕčov (deformácia chrbtice, zakrivenie krku, vpáčené chodidlá)
Po štvrté		Obmedzená pohyblivosť a čiastočná strata schopnosti sebaobsluhy.

Torzná dystónia vedie k podobným poruchám. V prípade dedičného pôvodu sa ochorenie nelieči, ale vykonáva sa podporná terapia. S jeho pomocou môžete len predĺžiť obdobia viac či menej prosperujúceho stavu pacienta.

Ako vzniká torzná dystónia?

Torzná dystónia je jednou z najťažších foriem ochorenia. Je charakterizovaná predĺženými exacerbáciami a relatívne krátke obdobia remisie. Etiologickými faktormi sú dedičnosť a závažné ochorenia.

Genetická torzná dystónia sa začína objavovať od 4 do 20 rokov. Najprv sa zmení chôdza, potom sa objavia kŕče krčných svalov a periodicky sa objavujú kŕče. Miestne zapnuté počiatočná fáza dystónia sa stáva generalizovanou.

U dospelých začína torzná dystónia náhle a pokračuje akútna forma. Jeho príznakmi môžu byť laryngo- a bronchospazmy, mimovoľné rotačné pohyby trupu (s otočením), pohyby panvy, ramenného pletenca alebo končatiny. Takéto stavy sa nazývajú hyperkinéza. Kŕče sa zintenzívňujú vo chvíľach fyzických a emocionálny stres a zmiznú samy počas spánku.

Príznaky dystónie u detí

U detí sa svalová dystónia môže vyskytnúť v akomkoľvek veku. V tomto smere sa delí na dojča, dieťa a dorast. Príznaky infantilnej dystónie sa objavujú medzi 0. a 2. rokom života. Na čo by si mali dať rodičia pozor? Dôležitým ukazovateľom je porušenie svalového tonusu. Normálne deti mladšie ako jeden a pol roka zachovávajú málo zvýšený tón. Príznaky patologickej hypertonicity:

nepokojný spánok;
silná odolnosť voči predĺženiu nôh a rúk;
chvenie brady;
časté rozmary a plač;
ťažká regurgitácia.

Spánok takéhoto dieťaťa je povrchný, najmenší šelest ho môže prebudiť a jasné svetlo spôsobuje podráždenie.

Nepriaznivým príznakom je aj znížený tonus. Vyjadruje sa vo svalovej relaxácii - dieťa sa ľahko oblieka a kúpa, veľa spí a pomaly jedí. Preto majú takéto deti často podváhu. Hypotónia môže byť predzvesťou vážnych chorôb napríklad detská obrna alebo cukrovka.

Nerovnomerný tón

Nerovnomerný tón znamená prítomnosť zvýšeného aj zníženého svalového napätia. Existuje jednoduchý test, ktorý ukáže, kde má dieťa zvýšený tón. V polohe na bruchu sa začne otáčať smerom, kde sú svaly viac napäté. Ak leží na chrbte, dieťa sa ohýba na jednu stranu, čo tiež naznačuje nerovnomerný tón. Ak sú takéto znaky prítomné, je potrebné vyšetrenie u neurológa.

Liečba

Svalová dystónia sa lieči liekmi, fyzioterapiou, masážami a fyzická terapia. Na ovplyvnenie neurotransmiterov sa používajú lieky. Na dočasnú úľavu a znehybnenie postihnutých svalov sa používajú injekcie slabých dávok botulotoxínu. Začína pôsobiť niekoľko dní po podaní a poskytuje úľavu na niekoľko mesiacov.

V závažných prípadoch sa vykonáva chirurgický zákrok - do mozgu sa implantujú elektródy na kontrolu motorických funkcií. Táto metóda sa používa v prípade úplná absenciaúčinok liekov a iných liečebných postupov.

Dystónia sú pohybové poruchy, pri ktorej trvalé svalové kontrakcie spôsobujú krútenie a opakujúce sa a abnormálne pohyby. Mimovoľné a niekedy bolestivé pohyby môžu zahŕňať buď jeden sval alebo skupinu svalov končatín, krku, tváre, hlavy. Spravidla u pacientov so svalovou dystóniou inteligencia netrpí a nie sú žiadne psychické problémy.

Príznaky dystónie

Svalová dystónia môže byť rôzne časti telá. Skoré príznaky môžu zahŕňať zlé písanie rukou po napísaní niekoľkých riadkov, kŕče v nohách alebo stuhnutosť svalov nôh, môžu sa objaviť z čista jasna alebo sa môžu vyskytnúť po behu alebo prechádzke na určitú vzdialenosť. Mimovoľné krútenie krku je možné, najmä po námahe alebo strese. Niekedy dochádza k nedobrovoľnému rýchlemu žmurkaniu očí, ktoré môže viesť k funkčnej slepote. Iné možné príznaky Ide o tras a poruchy reči. Počiatočné príznaky môže byť veľmi mierny a môže sa prejaviť až po dlhšom cvičení, strese alebo únave. V priebehu času sa príznaky môžu stať zreteľnejšími a pretrvávajúcimi, ale niekedy nemusia postupovať.

U niektorých pacientov sa príznaky dystónie objavujú už v detstve, medzi 5. a 16. rokom života, najčastejšie na končatinách (noha alebo ruka). Pri generalizovanej dystónii môžu dystonické pohyby postupovať rýchlo a zasahovať celé končatiny a trup, ale rýchlosť progresie sa po puberte zvyčajne výrazne spomalí.

U iných pacientov sa symptómy začínajú v neskorej adolescencii alebo skorej dospelosti. V takýchto prípadoch dystónia často začína v horné časti telo a symptómy postupujú pomaly. Dystónia, ktorá začína v dospelosti, zostáva najčastejšie fokálnou alebo segmentálnou dystóniou.

Progresia dystónie prechádza niekoľkými štádiami. Spočiatku sú dystonické pohyby prechodné a objavujú sa iba počas dobrovoľných pohybov alebo stresu. Následne sa u pacientov môže vyskytnúť dystonické abnormálne držanie tela a pohyby pri chôdzi a prípadne aj v pokoji. Dystonické pohyby môžu časom viesť k trvalým fyzickým defektom, pretože dochádza ku skráteniu šliach.

Pri sekundárnych dystóniách spôsobených poranením alebo mozgovou príhodou pacienti pociťujú abnormálne pohyby iba na jednej strane tela, ktoré sa môžu objaviť bezprostredne po poranení mozgu (mŕtvica) alebo po určitom čase. Symptómy zvyčajne neprechádzajú do iných častí tela.

Klasifikácia dystónií

Jedna klasifikácia dystónie ich rozdeľuje v závislosti od častí tela zapojených do stavu:

Generalizovaná dystónia pokrýva najviac telo alebo celé telo.
Fokálna dystónia je lokalizovaná v určitej časti tela.
Multifokálna dystónia zahŕňa dve alebo viac oblastí tela.
Segmentálna dystónia postihuje dve alebo viac susediacich častí tela.
Hemidystónia postihuje jednu stranu tela

Niektoré typy dystónie sa rozlišujú ako samostatné syndrómy:

Torzná dystónia, ktorá sa predtým nazývala svalová deformujúca dystónia, je zriedkavá forma dystónie, ktorá je geneticky podmienená, zvyčajne začína v detstve a neustále postupuje. Torzná dystónia vedie k závažným fyzickým defektom a často k ťažkému postihnutiu. Genetický výskum identifikoval príčinu tejto formy dystónie (veľa pacientov malo mutácie v géne nazývanom DYT1). Bolo tiež zaznamenané, že tento gén je spojený nielen s generalizovanou dystóniou, ale aj s niektorými formami fokálnej dystónie. Existujú však dôkazy, že väčšina dystónií nie je spojená s týmto génovým defektom a má neznámu príčinu.

Cervikálna dystónia alebo spazmodická torticollis, je najčastejšou fokálnou dystóniou. Pri spastickom torticollis sú postihnuté svaly, ktoré riadia polohu hlavy, čo má za následok krútenie a otáčanie hlavy na jednu stranu. Okrem toho môže byť hlava naklonená dopredu alebo dozadu. Spazmodická torticollis sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku, hoci väčšina ľudí pociťuje prvé príznaky v strednom veku. Spazmodický torticollis začína pomaly a postupne sa zastavuje na jednej úrovni. U 10 až 20 percent pacientov so spazmickou torticollis nastáva remisia, žiaľ, remisia nie je trvalá.

Blefarospazmus, druhým najčastejším typom fokálnej dystónie je nedobrovoľné, nútené zatváranie očných viečok. Prvými príznakmi môže byť nekontrolovateľné žmurkanie. Spočiatku môže byť zapojené iba jedno oko, ale nakoniec sú zapojené svaly oboch očí. Kŕče môžu viesť k úplnému uzavretiu očných viečok, čo vedie k funkčnej slepote, hoci samotné oči a videnie sú normálne.

Kraniálna dystónia je termín používaný na opis dystónie, ktorá postihuje svaly hlavy, tváre a krku. Oromandibulárna dystónia postihuje svaly čeľuste, pier a jazyka. Čeľusť sa môže posunúť dopredu, spadnúť alebo zavrieť a môžu sa vyskytnúť problémy s prehĺtaním a rečou. Kŕčovitá dysfónia postihuje svaly hrtana, ktoré ovládajú reč, čo môže spôsobiť problémy s rečou, dýchaním alebo zachrípnutím hlasu. Meigov syndróm je kombináciou blefarospazmu a oromandibulárnej dystónie a niekedy sa spazmodická torticollis tiež klasifikuje ako kraniálna dystónia.

Spisovateľský kŕč je dystónia, ktorá postihuje svaly ruky a niekedy aj predlaktia a vyskytuje sa len pri písaní. Podobné koordinačné dystónie sa nazývajú aj pisárske kŕče a muzikantské kŕče.

Dopa- dependentná dystónia (DD), z ktorých jednou je Segawa dystónia, celkom dobre reaguje na liečbu liekmi tejto skupiny (levodopa), ktoré sa zvyčajne používajú na liečbu Parkinsonovej choroby.

Typicky DLD začína v detstve alebo dospievaní, s progresívnym zhoršovaním chôdze a v niektorých prípadoch s prítomnosťou spasticity. Pri Segawovej dystónii môžu príznaky kolísať počas dňa od relatívnej pohyblivosti ráno, s postupným zhoršovaním popoludní a večer a po fyzické cvičenie. Diagnóza DDD nemusí byť stanovená včas, pretože táto forma dystónie svojimi príznakmi pripomína detskú mozgovú obrnu. Okrem toho existujú formy dystónie, ktoré môžu mať jasnú genetickú príčinu: DYT1 dystónia je zriedkavá forma dominantne dedičnej generalizovanej dystónie, ktorá môže byť spôsobená mutáciou v géne DYT1. Táto forma dystónie sa zvyčajne začína v detstve, najskôr postihuje končatiny a postupne postupuje, čo často spôsobuje invaliditu. Pretože účinky génovej mutácie nie sú vždy viditeľné, niektorí ľudia s génovou mutáciou nemusia mať dystóniu.

IN V poslednej dobe Vedci identifikovali ďalšiu genetickú príčinu dystónie spojenú s mutáciami v géne DYT6. Dystónia spôsobená mutáciou v géne DYT6 sa často prejavuje ako kraniofaciálna dystónia, cervikálna dystónia alebo dystónia rúk.

V posledných rokoch bolo identifikovaných mnoho ďalších génov, ktoré spôsobujú dystonické syndrómy. Niektoré dôležité genetické dôvody dystónia zahŕňajú mutácie v nasledujúcich génoch: DYT3, ktorý spôsobuje dystóniu spojenú s parkinsonizmom; DYT5 (GTP cyklohydroláza 1), ktorá je spojená s dystóniou závislou od dopa (Segawa choroba); DYT6, spojený s niekoľkými klinickými prejavmi dystónie; DYT11 - spôsobuje dystóniu spojenú s myoklonom, DYT12 - spôsobuje rýchly vývoj dystónia spojená s parkinsonizmom.

Mechanizmus rozvoja dystónie

Vedci sa domnievajú, že dystónia sa vyskytuje v dôsledku dysfunkcie v oblasti mozgu nazývanej bazálne gangliá, kde sa spracovávajú informácie z impulzov, ktoré vstupujú do mozgu počas svalových kontrakcií. Vedci naznačujú, že dochádza k narušeniu produkcie tela určitá skupina chemikálie (neurotransmitery), ktoré umožňujú vzájomnú komunikáciu mozgových buniek. Niektoré z týchto neurotransmiterov zahŕňajú:

GABA ( kyselina gama-aminomaslová), inhibičná látka, ktorá pomáha mozgu kontrolovať svaly.
Dopamín, chemická látka, ktorá má inhibičný účinok na motorickú aktivitu v mozgu.
Acetylcholín, aktivačná chemikália, ktorá pomáha regulovať pôsobenie dopamínu v mozgu. V tele sa uvoľňuje acetylcholín nervových zakončení a spôsobuje svalovú kontrakciu.
Norepinefrín a serotonín, inhibičné látky, ktoré pomáhajú mozgu regulovať pôsobenie acetylcholínu.

Získaná dystónia, nazývaná aj sekundárna dystónia, je výsledkom vplyvu exogénnych faktorov alebo ochorení, ktoré vedú k poškodeniu bazálnych ganglií. Poranenie pri narodení(najmä v dôsledku cerebrálnej hypoxie), niektoré infekcie, reakcie na určité lieky, otrava ťažkými kovmi alebo oxidom uhoľnatým, trauma alebo mŕtvica môžu viesť k dystonickým symptómom. Dystónia môže byť aj príznakmi iných chorôb, z ktorých niektoré môžu byť dedičné.

Asi 50 % prípadov dystónie nemá žiadnu súvislosť s chorobou alebo zranením a nazývajú sa primárna alebo idiopatická dystónia.

Niektoré prípady primárnej dystónie môžu mať Rôzne druhy dedičné vzory.

Liečba

V súčasnosti neexistujú žiadne lieky, ktoré by mohli zabrániť rozvoju dystónie alebo spomaliť progresiu. Existuje však niekoľko možností liečby, ktoré môžu zmierniť niektoré príznaky dystónie, takže lekári môžu každému pacientovi prispôsobiť liečebný plán na základe konkrétnych symptómov.

Botuloterapia. Botulotoxínové injekcie sú často najviac účinnými prostriedkami na liečbu fokálnej dystónie. Injekcie malých množstiev tohto chemická látka do postihnutých svalov zabraňuje svalovým kontrakciám a môže poskytnúť dočasné zlepšenie abnormálnych pozícií a pohybov, ktoré sú charakteristické pre dystóniu. Tieto injekcie sa pôvodne používali na liečbu blefarospazmu, ale teraz sa široko používajú na liečbu iných závažných dystónií. Botulotoxín znižuje svalové kŕče blokovaním uvoľňovania neurotransmiteru acetylcholínu, ktorý spôsobuje svalovú kontrakciu. Účinky sa zvyčajne začínajú objavovať niekoľko dní po injekcii a môžu trvať niekoľko mesiacov, kým bude potrebná ďalšia injekcia.
Medikamentózna liečba. Viaceré triedy lieky ktoré ovplyvňujú rôzne neurotransmitery, môžu byť účinné pri liečbe rôzne formy dystónia. Tieto lieky zahŕňajú:
- Anticholinergiká blokujú účinok neurotransmiteru acetylcholínu. Lieky v tejto skupine zahŕňajú trihexyfenidyl a benztropín. Niekedy môžu tieto lieky spôsobiť vedľajšie účinky, ako je ospalosť alebo porucha pamäti, najmä pri používaní vysokých dávok a u starších ľudí. Tieto vedľajšie účinky môžu obmedziť ich priaznivé účinky. Iné vedľajšie účinky problémy, ako je sucho v ústach a zápcha, sa zvyčajne dajú upraviť zmenami stravy alebo inými liekmi.
- GABAergné lieky, ktoré regulujú neurotransmiter GABA. Tieto lieky zahŕňajú benzodiazepíny, ako je diazepam, lorazepam, klonazepam a baklofén. Častým vedľajším účinkom je ospalosť.
- Dopamínergné lieky pôsobia na dopamínový systém a neurotransmiter dopamín, ktorý sa podieľa na riadení svalovej funkcie. Niektorým pacientom prospievajú lieky, ktoré blokujú pôsobenie dopamínu, ako je tetrabenazín. Vedľajšie účinky (ako je prírastok hmotnosti a mimovoľné a opakované pohyby svalov) môžu obmedziť užívanie týchto liekov. Dopa-dependentná dystónia (DDD) je konkrétna forma dystónia, ktorá sa najčastejšie vyskytuje u detí a je celkom dobre liečiteľná levodopou.
U niektorých pacientov s dystóniou sa môže odporučiť hlboká mozgová stimulácia, najmä ak lieky dostatočne neznižujú symptómy alebo sú vedľajšie účinky liekov závažné. DBS zahŕňa implantáciu malých elektród (napojených na generátor impulzov) do špecifických oblastí mozgu, ktoré riadia pohyb. Riadené elektrické impulzy sú vysielané presne do oblastí mozgu, ktoré produkujú dystonické symptómy, a tým blokujú patologické impulzy týchto oblastí.
Cvičebná terapia. Cvičebné programy sú doplnkom iných liečebných postupov.

Chirurgická liečba sa môže v niektorých prípadoch odporučiť vybraným pacientom, keď lieky nie sú účinné alebo vedľajšie účinky sú príliš závažné. V niektorých prípadoch s ťažkou generalizovanou dystóniou sa vykonáva chirurgická deštrukcia časti talamu, hlbokej štruktúry mozgu, ktorá riadi pohyb. Hlavným rizikom tohto postupu je porucha reči, pretože talamus sa nachádza v blízkosti mozgových štruktúr, ktoré riadia reč. Chirurgická svalová denervácia je niekedy užitočná pri fokálnej dystónii, vrátane blefarospazmu, spazmickej dysfónie a torticollis. Ale výsledky takýchto denervácií nie sú z dlhodobého hľadiska veľmi povzbudivé.

Generalizovaná dystónia. Svalové napätie pri generalizovanej dystónii sa pozoruje vo väčšine častí tela. Svalové kŕče môžu začať na jednom mieste, najmä na nohách, a potom sa rýchlo šíria do priľahlých oblastí, zvyčajne postihujú končatiny, trup a krk. Generalizovaná dystónia je bežnejšia u detí a mladých dospelých. Charakterizované výskytom motorické poruchy v nohách a šíri sa do priľahlých oblastí tela.

Ohnisková dystónia obmedzené na niektorú časť tela. V tabuľke sú uvedené typy a možnosti lokalizácie ochorenia.
Etiológia. Dystónia môže byť idiopatická (primárna) alebo spôsobená známymi príčinami (sekundárna).

1. Idiopatická (primárna) dystónia
Idiopatická dystónia nemá preukázanú príčinu.
Perinatálna anamnézažiadne odchýlky. Neurologické vyšetrenie odhaľuje svalovú dystóniu. Výsledky iných štúdií neodhalili žiadne odchýlky od normy.
Idiopatická dystónia má fokálne a generalizované formy. Bez ohľadu na formu môže byť idiopatická dystónia geneticky podmienená: autozomálne dominantná (DYT1), X-viazaná (Lubagov syndróm) alebo sporadická.

2. Sekundárna dystónia. Wilsonova choroba je najčastejšou sekundárnou dystóniou s potvrdeným metabolickým defektom.
Známy metabolický defekt. Wilsonova choroba je spôsobená dedičnou poruchou metabolizmu medi.
- Príznaky poškodenia bazálnych ganglií, ktoré zahŕňajú bradykinézu, dyzartriu, dystóniu, tremor, ataxiu a poruchy chôdze, sa vyskytujú u 40-60 % pacientov. Spazmodická dysfónia sa pozoruje pomerne často (zapojenie hlasivky).
- Zriedkavé autozomálne recesívne ochorenie je spojené s defektom dlhého ramena 13. chromozómu.
- Potvrdené pri detekcii vo svetle štrbinovej lampy Kayser-Fleischerov prstenec a pokles sérového ceruloplazmínu u pacientov do 50 rokov. Liečba môže zabrániť poškodeniu pečene a rozvoju závažných neurologických komplikácií.
- Pre Wilsonovu chorobu bol opísaný charakteristický chvenie typu „plávajúce krídlo“. V kľude chýba a zistí sa, keď sú ruky vystreté.

Metabolický defekt nestanovené pre iné typy sekundárnej dystónie: degeneratívne ochorenia, juvenilný variant Huntingtonovej chorey, dystónia s príznakmi parkinsonizmu, Parkinsonova choroba s skorý nástup, dystónia-parkinsonizmus s rýchlym nástupom, dedičná dystónia závislá od dopamínu.

3. Získaná dystónia. Získaná dystónia sa vyvíja v dôsledku rôznych poškodení nervového systému, liečivé účinky a iné patologické procesy.
Perinatálne poškodenie, sprevádzané ischemickými poruchami, môže viesť k rozvoju dystónie.
Vystavenie toxickým látkam(oxid uhoľnatý, mangán), čo vedie k štrukturálnym zmenám v oblasti bazálnych ganglií.
Anoxické poškodenie kôry oblasť mozgu a bazálnych ganglií.

Tardívna dystónia ku ktorému dochádza pri nepretržitom užívaní blokátorov dopamínu (fenotiazíny, metoklopramid) alebo do troch mesiacov po ukončení liečby.
Lokálne poškodenie mozgu(mŕtvica, nádor, demyelinizácia, infekcia, trauma). Akákoľvek fokálna mozgová lézia, bez ohľadu na etiológiu, môže spôsobiť dystóniu.
Poškodenie periférnych nervov v oblasti krku, ramena alebo nohy môže viesť k vytvoreniu dystonickej polohy zodpovedajúcej časti tela.

Psychogénie diagnostikovaná vylúčením iných príčin. Nepravidelné svalové napätie, nezvyčajné provokujúce faktory a domýšľavé držanie tela môžu naznačovať správny záver.

Klinický obraz dystónie

1. Ohnisková dystónia
Blefarospazmus je nekontrolovaný mimovoľný svalový kŕč, ktorý spôsobuje spontánne zatváranie očných viečok. Často zhoršuje videnie, čo vedie k funkčnej slepote. Môže sa zhoršiť jasným svetlom a stresom.
Oromandibulárna dystónia sprevádzané grimasami v dolnej časti tváre, pohybmi úst, čeľuste, napätím povrchových svalov krku. Jeho kombinácia s blefarospazmom sa nazýva Meigeho syndróm.
Kŕčovité torticollis alebo cervikálna dystónia je sprevádzaná prerušovanými nekontrolovateľnými kŕčmi krčných svalov, často sprevádzanými silnými bolesťami. Krk sa môže násilne otáčať, nakláňať alebo ohýbať dopredu, do strán alebo dozadu.
Spazmodická dysfónia postihuje iba hlasivky. Sú známe dva typy spazmickej dysfónie. Adukčný typ kŕčovitej dysfónie je sprevádzaný nadmernou addukciou hlasiviek, čo vedie k prerušovanému napätiu a hlas znie napäto a „stlačený“. Pacienti počas kŕčov často uvádzajú aj stuhnutie hrdla. Pri vzácnejšom type únoscu znie hlas šepotom, ktorý pripomína hlas Marilyn Monroe.

Profesionálna dystónia. Spisovateľský kŕč je najčastejšou a zriedkavo diagnostikovanou dystóniou končatín. Dystonické poruchy sa môžu vyskytnúť v rukách alebo nohách. IN počiatočné štádiá choroby z prudkých pohybov končatín možno identifikovať štúdiom špecifických motorických záťaží (písanie, písanie, hranie hudobné nástroje). Ako príklady sme pozorovali dražiteľa, ktorý zažil dystóniu žuvacích svalov iba počas aukcie; sekretárka, ktorá pociťovala kŕče v svaloch rúk len pri práci s klávesnicou počítača; a hudobník, ktorý dostal kŕče v svaloch rúk len pri hre na violončelo.

2. Hemidystónia sa vyvíja v jednej polovici tela a takmer vždy sa vyskytuje v dôsledku lokálnych lézií mozgu (vaskulárnych, neoplastických alebo traumatických).

3. Generalizovaná dystónia. Spastické svalové napätie sa vyskytuje na dvoch alebo viacerých končatinách, ako aj na trupe a krku. Symptómy zvyčajne začínajú v nohách a potom sa postupne šíria do zvyšku tela.

Dystónia, zahŕňajúca svaly krku a končatín, niekedy napodobňuje myoklonus alebo tremulú hyperkinézu.

Dystónia sú klasifikované:

podľa etiológie;
podľa veku nástupu;
podľa lokalizácie.

Mnohí autori považujú termín atetóza za zbytočný, pričom túto pohybovú poruchu považujú za variant dystónie. Atetóza je mimovoľný červovitý nepretržitý pomalý pohyb. Táto porucha sa najčastejšie vyskytuje v dôsledku perinatálna encefalopatia alebo deaferentácia. Z pragmatických dôvodov nebudeme ďalej konkrétne uvažovať o „atetóze“, keďže odlišná diagnóza a liečba atetózy sa uskutočňuje podľa rovnakých zásad ako pri dystónii.

Dystónia je charakterizovaná prítomnosťou nepravidelných pomalých svalových kontrakcií. Dystónia je rozdelená na primárnu a sekundárnu, ako aj na generalizovanú, fokálnu a segmentálnu. Pri liečbe generalizovaných foriem dystónie sa často spoločne používajú lieky zo skupiny anticholinergík, myorelaxancií a benzodiazepínov. Prípravky botulotoxínu sa často používajú na liečbu fokálnych a segmentálnych foriem dystónie; pri ťažkých generalizovaných formách, ako aj v prípadoch rezistencie na terapiu možno dosiahnuť zlepšenie chirurgickou liečbou.

Dystónie sa delia na primárne (idiopatické) a sekundárne v dôsledku neurodegeneratívneho ochorenia, metabolického poškodenia centrálneho nervového systému (napríklad Wilsonova choroba, neurodegenerácia spojená s pantotenátkinázou, rôzne choroby akumulácia lipidov, roztrúsená skleróza, mozgová príhoda, cerebrálna hypoxia) alebo užívanie liekov (najčastejšie fenotiazínové lieky, deriváty tioxanténu, butyrofenóny a antiemetiká).

Generalizovaná dystónia. Toto zriedkavá forma dystónia je progresívna a je charakterizovaná tvorbou stabilných, často bizarných pozícií. U asymptomatických súrodencov sa často zistí vymazaná forma ochorenia. Najčastejšie je rozvoj tejto formy dystónie spojený s mutáciou génu DYT1 (dystónia DYT1).

Symptómy ochorenia sa spravidla objavujú v detstve so zastrčením a patologickým zarovnaním chodidla pri chôdzi. Dystonické prejavy možno pozorovať buď izolované v trupe alebo nohe, alebo v celom tele. Najviac ťažké formy U pacientov sa môžu vyvinúť domnelé patologické polohy, v dôsledku ktorých sú pacienti nakoniec pripútaní na invalidný vozík. Keď choroba debutuje v dospelosti, príznaky choroby sa najčastejšie objavujú v tvárových svaloch alebo rukách. Inteligencia spravidla zostáva nedotknutá.

Ohnisková dystónia. S týmito formami dystónie Klinické príznaky choroby sú pozorované v ktorejkoľvek časti tela. V typických prípadoch tieto formy postihujú ľudí vo veku 30-40 rokov, častejšie ženy. Spočiatku môžu byť svalové kŕče prerušované, spontánne alebo sa môžu vyskytnúť počas emočného stresu. Môžu byť spustené aj určitými pohybmi v postihnutej časti tela a s odpočinkom zmiznú. V priebehu dní, týždňov a mnohých rokov sa môže závažnosť svalového napätia zvyšovať: kŕče môžu byť vyvolané pohybmi v nepostihnutých častiach tela a dokonca pretrvávajú aj v pokoji. V konečnom dôsledku to vedie k tomu, že postihnutá časť tela sa fixuje v patologickom, často bolestivom držaní tela. Okamžité klinické prejavy sa líšia v závislosti od zapojených svalov.

Profesionálna dystónia je variantom ohniskových vzdialeností, vyvolaných vykonávaním určitých pracovných pohybov.

Spazmodická dysfónia je charakterizovaná napätým, chrapľavým alebo vŕzgajúcim hlasom v dôsledku patologickej mimovoľnej kontrakcie svalov hrtana.

Kŕčovitý torticollis začína pocitom napätia, sprevádzaný pretrvávajúcim otáčaním a záklonom hlavy a krku. Príčina je často nejasná, ale v niektorých prípadoch môžu byť zahrnuté genetické faktory. Zapnuté skoré štádia prudké pohyby môžu byť ľubovoľne potlačené. Pacienti môžu použiť zmyslové alebo hmatové korekčné gestá, aby zabránili svalovým kŕčom, ako je dotyk tváre na opačnej strane dystónie. Cervikálna dystónia môže byť spôsobená aj užívaním liekov, ktoré blokujú dopamínové receptory (haloperidol).

Segmentálna dystónia. Pri tejto forme dystónie sú ovplyvnené 2 alebo viac susedných segmentov tela.

Meigeho syndróm (blefarospazmus s oromandibulárnou dystóniou) zahŕňa nútené žmurkanie, žuvacie pohyby spodná čeľusť a grimasy a rozvíja sa spravidla v strednom veku. Môže napodobňovať bukolingválne-tvárové pohyby tardívnej dyskinézy.

Príčiny dystónie

Len u 20 % pacientov s dystóniou je možné určiť jej príčinu. V týchto prípadoch môžeme hovoriť o sekundárnej dystónii. Sekundárna dystónia sa môže vyvinúť v dôsledku štrukturálnych zmien v bazálnych gangliách, metabolické poruchy(napríklad s hepatolentikulárnou degeneráciou).

Rozlišujú sa tieto typy dystónie:

Primárna (idiopatická) dystónia. Teraz sa tomu verí rozhodujúce Pri vzniku primárnej dystónie zohrávajú úlohu genetické faktory. U mnohých príbuzných pacientov je možné identifikovať príznaky dystónie len cieleným vyšetrením. Pri typickej forme primárnej dystónie, ktorá začína v detstva a spočiatku zahŕňal jednu z dolných končatín, bol identifikovaný defektný gén na krátkom ramene chromozómu 9 (DYT1), ktorý kóduje proteín viazaný na ATP.

K primárnym patrí aj paroxyzmálna dystónia, z ktorých niektoré sa považujú za poruchy blízke epilepiformným (keďže dobre reagujú na liečbu antiepileptikami) a dystónia s výraznými dennými výkyvmi a nástupom v detstve.

Niektorým deťom so Segawovým syndrómom je mylne diagnostikovaná detská mozgová obrna, hoci pri užívaní liekov L-DOPA sa príznaky ochorenia stávajú neviditeľnými!

Generalizovaná dystónia. Touto formou dystónie trpí menej ako 3 % pacientov. Generalizovaná dystónia sa najčastejšie pozoruje v dospievaní, v týchto prípadoch je obzvlášť dôležitá včasná liečba. terapeutické aktivity aby sa predišlo sekundárnym komplikáciám ako fixné patologické uloženie končatín alebo skolióza.
Ohnisková dystónia:
- Blefarospazmus. Toto ochorenie môže viesť k funkčnej slepote pri zachovaní zrakového orgánu. Forma ochorenia, pri ktorej je narušená schopnosť dobrovoľne alebo na príkaz otvoriť oko, a označuje sa ako „apraxia otvorenia oka“. Pri vyšetrení sa v tomto prípade zistí kontrakcia predného svalu s tvorbou záhybov na čele. Táto forma sa najťažšie lieči periorbitálnymi injekciami botulotoxínu.
- Oromandibulárna dystónia. Existuje oromandibulárna dystónia periorálneho typu (postihujúca povrchové svaly tváre a pier), dystónia so spazmom svalov, ktoré uzatvárajú ústa (dystonický trizmus) a otvárajú ústa.
- Meigeho syndróm.
- Cervikálna dystónia.
- Spazmodická dysfónia ja Hyperaktivita laryngeálnych svalov. Existujú dva typy dysfónie: kŕčovitá dysfónia adduktorového typu (zahŕňajúca svaly, ktoré uzatvárajú hlasivky), pri ktorej pacienti hovoria „duseným“ hlasom, ako keby im niečo zvieralo hrdlo a dusilo ich, a abduktorový typ ( ovplyvňujúce svaly, ktoré otvárajú hlasové záhyby), v ktorých sa pozoruje šepkaná reč. V niektorých prípadoch sú príznaky také závažné, že ľudia okolo nich už nerozumejú reči pacienta.
- Dystónia v končatinách najčastejšie charakterizované kŕčmi svalových skupín, vyprovokovanými pohybmi, niekedy prísne definovanými (napríklad kŕč spisovateľa). Hudobníci, sekretárky a športovci (napríklad golfisti) môžu pociťovať podobné príznaky. Menej častá je dystónia chodidiel. Pri behu môže dôjsť k poškodeniu 1 prsta na nohe. Spontánne remisie dystónie sú veľmi zriedkavé. Krátkodobé remisie sa častejšie pozorujú pri spastickom torticollis (u 10 % pacientov).

Diferenciálna diagnostika dystónie

Diferenciálna diagnostika dystonických syndrómov sa vykonáva s inými pohybovými poruchami, vrátane tikov, myoklonu, tremoru a spasticity. Najdôkladnejšia diferenciálna diagnostika je nevyhnutná, keď existujú náznaky symptomatickej povahy dystónie a keď debutuje v adolescencii. Detekcia hepatolentikulárnej degenerácie je obzvlášť dôležitá.

Liečba dystónie

Pri generalizovanej dystónii - anticholinergiká, svalové relaxanciá alebo ich kombinácie.
Pri fokálnej dystónii - botulotoxín.

Liečba často nezaberá. Pri generalizovanej dystónii sa spravidla používajú anticholinergiká vo vysokých dávkach, často v kombinácii so svalovým relaxantom (zvyčajne baklofénom), benzodiazepínovým liekom (napríklad klonazepam) alebo oboma. Pri ťažkých formách generalizovanej dystónie alebo v prípade rezistencie na terapiu sa môže vykonať chirurgický zákrok na implantáciu elektród na stimuláciu vnútorného segmentu globus pallidus.

Pri fokálnom a segmentovom listovaní, ako aj pri generalizovanej dystónii s prevažujúcim postihnutím hyperkinézy ktorejkoľvek konkrétnej časti tela je pri liečbe preferovaná injekcia čisteného botulotoxínu typu A do postihnutých svalov skúseným odborníkom It oslabuje svalové kontrakcie bez ovplyvnenia patologického nervového systému. Jeho dávky sa môžu výrazne líšiť. Taktiež je potrebné ho znovu podávať každých 3-6 mesiacov.

Selektívna dočasná denervácia lokálnym podaním botulotoxínu A- terapia voľby pre:

blefarospazmus;
cervikálna dystónia;
spastická dysfónia typu adduktora;
oromandibulárna dystónia so spazmom svalov, ktoré uzatvárajú ústa (s dobrou znalosťou techniky zavádzania, ako aj znalosťou miestnej anatómie a farmakológie dávkové formy botulotoxín).

Indikáciou na liečbu botulotoxínovými preparátmi sú aj iné ložiskové dystónie a poruchy hybnosti sprevádzané zvýšeným svalovým tonusom.

botulotoxín Dostupné vo forme Dysportu a Botoxu. Dávka liekov sa meria v jednotkách biologickej aktivity. Dávkové jednotky oboch liekov nie sú totožné! Toxín vstreknutý do svalu (napríklad do krčných svalov) alebo pod kožu očných viečok spôsobuje svalovú slabosť a neschopnosť reagovať na nervové impulzy. Účinok liekov sa môže líšiť v trvaní a v priemere tri mesiace. Po podaní sa v závislosti od typu dystónie vyskytuje okamžite alebo po niekoľkých dňoch. Pri cervikálnej dystónii (torticollis) maximálny účinok sa môže vyvinúť po 20 dňoch, ale v priemere sa objaví po 10 dňoch. Naopak, pri kŕčovitej dysfónii dochádza do 24 hodín k výraznému zlepšeniu. Vzhľadom na to, že pri prvej injekcii sa zvyčajne podáva minimálna dávka, účinok môže byť spočiatku nedostatočný.

Pri blefarospazme mnohí pacienti dosahujú dočasné, ale úplné odstránenie symptómov (90% vykazuje výrazné zlepšenie). Pri cervikálnej dystónii sa u 80% pacientov eliminuje patologické postavenie hlavy a zlepšuje sa kontrola polohy hlavy. Okrem toho mnohí pacienti zaznamenávajú pokles bolestivé pocity spojené so spastickými svalovými kontrakciami.

Pri kŕčovej dysfónii adduktorového typu sa injekcie podávajú cez kožu (pod EMG kontrolou) alebo cez ústnu dutinu do skupiny svalov, ktoré ovládajú hlasivky a arytenoidnú chrupavku (komplex tyreoarytenoidných svalov). Asi 80 % pacientov je po injekcii schopných normálne alebo takmer normálne rozprávať. Účinok trvá približne 3 mesiace. Prípady oslabenia účinku po opakovanom podaní neboli opísané. Boli publikované pozorovania pacientov, ktorí podstúpili viac ako 40 injekcií.

Vedľajšie účinky botulotoxínu. Vedľajšie účinky pozorované pri použití prípravkov s botulotoxínom sú zvyčajne krátkodobé a vysvetľujú sa buď prílišnou relaxáciou cieľového svalu alebo slabosťou svalov susediacich s ním.

Blefarospazmus: opuch očných viečok, ptóza, suché oči (treba použiť očné kvapky), slzenie, lagoftalmus a iné zriedkavé vedľajšie účinky, ako je ektropium, keratitída, dvojité videnie, krvácanie a entropium.
Cervikálna dystónia.
Spazmodická dysfónia: šepkaná reč a hyperventilácia počas prvých šiestich týždňov. V zriedkavých prípadoch sa môžu vyskytnúť problémy s prehĺtaním.
Spisovateľský kŕč: svalová slabosť, ktorá niekedy spôsobí dočasné zhoršenie funkcie ruky viac ako pred injekciou.
Kŕč hudobníka je ťažko liečiteľný botulotoxínom. Výber svalu na injekciu a výber dávky si vyžaduje veľa skúseností.

Neutralizujúce protilátky proti botulotoxínu. Pri cervikálnej dystónii a iných ochoreniach vyžadujúcich použitie vysokých dávok botulotoxínu dochádza k tvorbe neutralizujúcich protilátok proti toxínu u 1 – 10 % pacientov. Typicky sa u takýchto pacientov po prvých injekciách pozoruje dostatočný účinok a potom po ďalšej injekcii liek neočakávane nemá žiadny účinok. normálna akcia(sekundárny odpor). Atrofia svalov, do ktorých boli injekcie aplikované, sa nevyskytuje.

Rizikové faktory zahŕňajú krátke intervaly medzi injekciami a ženské pohlavie.

Pri rezistencii na terapiu je potrebné brať do úvahy faktory ako prehnané očakávania pacienta, nesprávna injekčná technika, príliš malá dávka, nízka aktivita danej vzorky lieku a pod.

Lieková terapia

Segawa syndróm je jediný typ dystónie, ktorý je citlivý na lieky L-DOPA. Na liečbu tohto ochorenia sa používajú L-DOPA prípravky s periférnym inhibítorom dekarboxylázy. Skúšobná liečba L-DOPA počas 8 týždňov. indikovaný pre všetky deti a dospievajúcich trpiacich dystóniou. V každom veku sa môže vyskytnúť symptomatická forma Segawa syndrómu, pri ktorej možno pozorovať aj pozitívny účinok liekov L-DOPA, aj keď menej významný. Pri generalizovaných, multifokálnych alebo ťažkých fokálnych dystóniách, ktoré sa ťažko liečia prípravkami botulotoxínu (napríklad dystónia žuvacích svalov, axiálna dystónia, tortipelvis), v závislosti od klinickej situácie (subjektívne a objektívne zhoršenie kvality života, sekundárne muskuloskeletálne poruchy zmeny, zvýšené hladiny KFK) rôzne lieky. Nižšie je uvedený zoznam, ktorý môže byť účinný pri dystónii, ale všetky majú vedľajšie účinky.

Individuálny výber dávky si vyžaduje veľa trpezlivosti. Najprv sa odporúča monoterapia, neskôr je možné použiť kombináciu liekov:

anticholinergiká: biperidén (akineton) so zvýšením dávky o 1-2 mg týždenne. kým sa nedosiahne hranica tolerancie. Pred začatím liečby je potrebné psychometrické posúdenie kognitívnych funkcií, aby sa následne sledoval ich stav pri predpisovaní vysokých dávok anticholinergík.
sympatolytiká: tetrabenazín, ktorý narúša dopamínergný a noradrenergný prenos v centrálnom nervovom systéme. Vedľajšie účinky: únava, závraty, liekmi vyvolaný parkinsonizmus, depresia, akútna akatízia.
kombinácia biperidénu (akinetonu) s antipsychotickým pimozidom (orap). (možné je aj súčasné podávanie tetrabenazínu). Liečba sa uskutočňuje s pravidelným monitorovaním EKG (hodnotenie QT intervalu). U pacientov dospievania Možná je aj kombinácia trihexyfenidylu a baklofénu (Lioresal). Tieto lieky sú liekmi voľby pri takzvanom dystonickom stave, ktorý môže vyžadovať použitie svalových relaxancií a pripojenie k ventilátoru.
Neuroleptiká na dystonické syndrómy sa používajú veľmi zriedkavo s veľkou opatrnosťou, čo je spojené s nebezpečenstvom tardívnej dyskinézy spojenej s idiopatickou dystóniou. Neuroleptiká nemôžu slúžiť ako hlavná liečba dystónie!
Endolumbálne podávanie baklofénu pomocou implantovanej pumpy (v súčasnosti považované za experimentálne) sa môže použiť pri ťažkej axiálnej dystónii alebo dystonických syndrómoch na končatinách. (Spôsob aplikácie je rovnaký ako pri spasticite, ale pri liečbe dystónie viac vysoké dávky; mnohí pacienti sú rezistentní voči túto metódu liečba.)
Benzodiazepíny (napr. diazepam) majú často prechodné účinky spojené s nešpecifickou sedáciou.

Chirurgia

Na úrovni periférneho nervového systému: pri cervikálnej dystónii - selektívna denervácia podľa Bertranda, pri blefarospazme - selektívnej denervácii tváre a myektómii (po tejto operácii sa často pozorujú relapsy). Vo svete je len málo chirurgov, ktorí majú bohaté skúsenosti s vykonávaním takýchto zákrokov.
Na úrovni centrálneho nervového systému: ventrolaterálna talamotómia sa vykonáva len u niekoľkých zdravotnícke strediská a je indikovaný pri ťažkej hemidystónii - po všetkých pokusoch medikamentózna liečba A chirurgické zákroky na úrovni periférneho nervového systému boli neúčinné.

Nedrogová terapia

Terapeutické cvičenia na prevenciu svalových kontraktúr.
Psychoterapia: pri dystónii sa používajú rôzne metódy psychoterapie (psychoanalýza, behaviorálna terapia,). Nie sú prostriedkom voľby pri liečbe dystónie, ale sú nevyhnutné na prevenciu závažných neurotických porúch spojených s prítomnosťou chronického stigmatizujúceho ochorenia a na rozvoj stratégií na prekonanie psychických problémov.

Svalová dystónia je syndróm poškodenia centrálneho nervového systému, pohybové poruchy charakterizované mimovoľnými a nepravidelne sa opakujúcimi svalové kontrakcie. Tieto kontrakcie spôsobujú domýšľavé stereotypné pohyby alebo patologické držanie tela a samotná choroba to sťažuje sociálne prispôsobenie pacientov.

Vzácnosť ochorenia je jednou z príčin ťažkostí pri diagnostike a liečbe svalovej dystónie. Vznik funkčného deficitu u pacientov (slepota s blefarospazmom, neschopnosť udržať hlavu v strednej polohe so spastickou torticollis, porucha písania s kŕčom pisateľa a pod.) sťažuje ich sociálnu adaptáciu a vedie k skorej invalidite.

Klasifikácia svalových dystónií

Autor: etiologický faktor Existujú primárne a sekundárne formy svalovej dystónie (MD).
Primárne (idiopatické) sa pozoruje v takmer 90% prípadov a je často dedičné. V súčasnosti sa skúma úloha genetického defektu dopamínových receptorov a anomálie v štruktúre proteínov podieľajúcich sa na metabolizme neurotransmiterov v subkortikálnych gangliách. Nebol nájdený žiadny morfologický substrát choroby. Údaje získané z neurochemických štúdií naznačujú prítomnosť neurodynamického defektu na úrovni bazálnych ganglií v rôzne formy MUDr.
Sekundárna (symptomatická) forma svalovej dystónie zahŕňa dystonické syndrómy spôsobené o organické poškodenie mozgu (s detskou mozgovou obrnou, encefalitídou, roztrúsenou sklerózou, onkopatológiou a pod.) príp. dedičná patológia(Wilson-Konovalovova choroba, Hallervorden-Spatzova choroba, Huntingtonova choroba atď.), Ako aj dystonické syndrómy vyvolané liekmi (napríklad po užití antipsychotík).

V závislosti od prevalencie patologického procesu sa rozlišujú:

fokálna dystónia (proces zahŕňa 1 anatomická oblasť telo), vrátane blefarospazmu, oromandibulárnej dystónie, spazmickej torticollis, spisovateľských kŕčov, ambulantných kŕčov nôh, kamtokarmie, kŕčovitej dysfónie a dysfágie;
segmentálna dystónia (zahŕňajú 2 alebo viac susedných oblastí tela);
generalizované (zahŕňajú 2 alebo viac nepriľahlých oblastí tela);
hemidystónia (končatina alebo celé telo zapojené do hemitypu);
multifokálne (kombinujú sa 2 alebo viac fokálnych foriem).

Dystonické pohyby siahajú od atetózy po rýchle myoklonické zášklby a môžu sa meniť v priebehu dňa alebo týždňa. Často sa znižujú pri vykonávaní akýchkoľvek činností, napríklad pri spastickom torticollis - pri hraní na počítači, jazde na bicykli. Niekedy takéto paradoxné kinézy spôsobujú diagnostické ťažkosti.

Diagnóza svalovej dystónie

Pre všetky formy ochorenia existuje 9 jednotných diagnostických kritérií:

prítomnosť dystonického držania tela;
disociácia dysfunkcie postihnutej oblasti (napríklad pri spisovateľskom kŕči nemôže pacient písať perom, ale voľne píše rukou na tabuľu);
závislosť klinické prejavy o polohe tela a fyzickej aktivite (zhoršenej státím a chôdzou);
závislosť klinických prejavov od emočného stavu;
používanie korekčných gest, ktoré môžu znížiť závažnosť dystónie (napríklad pacienti so spazmickou torticollis niekedy bránia nútenej rotácii hlavy ľahkým dotykom brady rukou);
paradoxná kinéza spôsobená zmenou pohybového stereotypu (napríklad pacient s dysfóniou môže spievať);
remisia;
inverzia funkčných porúch (môže sa napríklad zmeniť smer nútenej rotácie hlavy so spastickou torticollis);
kombinácia ohniskových foriem a ich prechod z jednej do druhej.

U všetkých detí s dystóniou a dospelých s generalizovanou formou je potrebné dôkladné vyšetrenie.
Stabilná fokálna dystónia vyžaduje dynamické pozorovanie neurológom, ako aj konzultáciu s vysokokvalifikovaným odborníkom počas počiatočnej diagnózy.

Terapia pohybových porúch

Liečbu pacientov s fokálnymi formami možno rozdeliť do 3 etáp.

1. etapa. Identifikácia pacientov, predpisovanie liekovej terapie (odporúča sa v závislosti od formy ochorenia, berúc do úvahy sprievodnú patológiu). Trvanie štádia je 9-12 mesiacov.

Pre najbežnejšiu formu - spastický torticollis - sa často predpisujú:

benzodiazepíny (klonazepam, diazepex, fenazepam); Liekom voľby je klonazepam (2 mg tablety). Liečba začína nízkymi dávkami, ktoré sa postupne zvyšujú;
anticholinergiká (cyklodol, parkopan, akineton) sa používajú na klonické formy a na zvýšenie účinku klonazepamu;
β-blokátory (anaprilín, metoprolol) znižujú klonickú zložku;
pri klonických formách a nízkej účinnosti iných liekov sa používajú neuroleptiká (ORAP, Sonapax, Eglonil, ktoré nespôsobujú rozvoj neuroleptických dyskinéz a parkinsonizmu); kombinácia s malými dávkami rezerpínu zabraňuje vzniku tardívnej dyskinézy v dlhodobé užívanie neuroleptiká;
svalové relaxanciá (baklofén, sirdalud, mylocalm) znižujú tonickú zložku;
Lieky s obsahom DOPA (Nakom, Madopar) znižujú svalové napätie u foriem závislých od L-DOPA s rodinnou anamnézou;
agonisty dopamínových receptorov (bromokriptín, mirapex, ropinirol) možno použiť pri akejkoľvek forme MD, ak sú iné skupiny liekov neúčinné;
antikonvulzíva (finlepsin, depakine, orfiril, karbamazepín) znižujú závažnosť patologického svalového napätia.

Na zníženie závažnosti vertebrogénnych komplikácií vznikajúcich v dôsledku patologického svalového napätia, ako aj na zníženie syndróm bolesti nesteroidné protizápalové lieky (ibuprofén, diklofenak, meloxikam) sa používajú v priemerných terapeutických dávkach.

V prítomnosti blefarospazmu je najúčinnejšia kombinácia klonazepamu s atypické antipsychotiká(eglonil, sonapax), a keď sa blefarospazmus kombinuje s oromandibulárnou dystóniou - baklofén.

Dôležitá je úloha fyzioterapie pri zmierňovaní bolesti a svalovo-tonických syndrómov. Zahŕňa magnetickú, laserovú a akupunktúrnu terapiu; elektroforéza so síranom horečnatým, hydroxybutyrátom sodným; aplikácie parafínu, ozokeritu; Cvičebná terapia je dôležitá pre pacientov so spazmickou torticollis.

2. etapa. Je predpísaný, ak sú prijaté opatrenia neúspešné a zahŕňa lokálne injekcie botulotoxínu. IN neurologická prax droga sa používa od konca 80. rokov 20. storočia. Botulotoxín je silný nervový jed, ktorý pri intramuskulárnom alebo subkutánnom podaní spôsobuje pri lokálnom podaní do svalu chemickú denerváciu svalov, spôsobuje čiastočnú parézu, ale nezhoršuje jeho schopnosť dobrovoľne sa sťahovať;

Botulotoxín je najúčinnejší, keď je do patologického procesu zapojená malá skupina svalov, je neúčinný pri pisárskom kŕči a neúčinný pri generalizovanej svalovej dystónii. Metóda je terapiou voľby pri liečbe fokálnych foriem svalovej dystónie (kŕčový torticollis, blefarospazmus), ako aj tvárového hemispazmu.

Injekcie lieku sú predpísané, ak existuje lekárske indikácie, ťažké formy ochorenia a neúčinnosť medikamentóznej liečby počas roka. Pred podaním botulotoxínu sa pri kontrole, palpácii alebo pomocou EMG identifikujú svaly najaktívnejšie zapojené do dystonického spazmu.

Absolútnymi kontraindikáciami podávania botulotoxínu sú tehotenstvo, dojčenie, niekt neurologické ochorenia(myasthenia gravis, Lambert-Eatonov syndróm, laterálne amyotrofická skleróza), ťažké somatickej patológie v štádiu dekompenzácie;

relatívne kontraindikácie - akút infekčné choroby, zápalové procesy v zamýšľaných miestach podania užívaním antibiotík zo skupiny aminoglykozidov.

Po injekcii je malé riziko Nežiaduce reakcie Okrem toho sú prechodného charakteru (bolesť, hematómy, paréza môžu byť pozorované v mieste vpichu, keď sa liek vstrekuje do krku - dysfágia a dysartria, pri liečbe blefarospazmu - ptóza). Systémové vedľajšie účinky, ako je svalová slabosť mimo miesta vpichu, sú extrémne zriedkavé.
Táto metóda je priaznivá v porovnaní s ostatnými - liečivými a nemedicínskymi: klinický účinok sa dosiahne v 85–90% prípadov a trvá 2–3 mesiace (zaznamenávajú sa aj dlhšie remisie s menej výraznými relapsmi v budúcnosti). Pacienti spravidla potrebujú opakované injekcie botulotoxínu: na spastický torticollis - 2 injekcie ročne, na blefarospazmus - 3-4.

3. etapa. Obdobie oslabenia účinku lieku botulotoxín. Používa sa na predĺženie účinku medikamentózna terapia 1. fáza - s individuálnym výberom fyzioterapeutickej liečby a dávkami liekov.

Chirurgická liečba sa používa v závislosti od formy dystónie na svalovej, nervovej, radikulárnej alebo cerebrálnej úrovni. Terapeutický účinok je však často prechodný alebo spojený s nebezpečnými alebo maladaptívnymi účinkami. funkčné poruchy(reč, paréza, nestabilita segmentov chrbtice). Preto sa v posledných rokoch k chirurgickým metódam uchyľuje čoraz menej.

Moderná diagnostika a správne zvolená taktika liečby fokálnej muskulárnej dystónie môže výrazne skrátiť dobu dočasnej invalidity, znížiť počet invalidov a počet hospitalizácií v neurologických nemocniciach, zvýšiť spoločenskú aktivitu a kvalitu života pacientov.

Na základe materiálov z medvestnik.by