Ichtyóza. Ichtyóza: všeobecné informácie. Vrodená ichtyóza Symptómy ťažkej formy

Liečba zahŕňa zmäkčovadlá a niekedy perorálne retinoidy.

Xeroderma. Xeroderma (xeróza) alebo suchá koža nie je dedičným stavom a nie je spojená so systémovými ochoreniami. Suchá pokožka vzniká v dôsledku straty vody z pokožky, čo vedie k tvorbe tenkých povrchových šupín.

Rizikové faktory pre rozvoj kerózy zahŕňajú:

• život v suchom, chladnom podnebí;
• starší vek;
• atopická dermatitída;
• Časté kúpanie, najmä pri použití drsných mydiel.

Použitie akýchkoľvek rastlinných zložiek na externú terapiu musí byť dohodnuté s ošetrujúcim lekárom. Včasná diagnostika, identifikácia sprievodných ochorení a správna liečba môže znížiť počet recidív, zmierniť stav pacientov s ichtyózou, zlepšiť kvalitu života a predĺžiť jeho trvanie.

Tento článok pojednáva o jednej z najzložitejších genetických chorôb - kožná ichtyóza. Jeho biochemická povaha ešte nebola úplne študovaná. Niektoré diagnostické a liečebné metódy však už boli identifikované.

Čo je ichtyóza?

Ichtyóza je kožné ochorenie v dôsledku narušenia procesov keratinizácie kožných buniek, ktoré je dedičné. Ochorenie je najvýraznejším predstaviteľom skupiny ochorení kožných dermatóz.

Vyzerá to ako zvláštne šupiny na koži, ktoré pripomínajú rybie šupiny. Medzi týmito šupinami sa začínajú vytvárať akumulácie aminokyselín s vlastnosťami cementu. Šupiny sa tak navzájom pevne spájajú, čo spôsobuje, že ich oddelenie od tela je dosť bolestivé.

Toto ochorenie je symptómami podobné difúznemu keratómu, hyperkeratóze a rôznym typom dermatóz. Okrem toho na svete existuje asi 20 druhov tohto ochorenia, s podobnými príznakmi, ale rôznymi formami prejavu.

Je možné uviesť nasledujúcu klasifikáciu foriem ichtyózy:

• jednoduché, keď je celá koža postihnutá malými šupinami (vulgárna ichtyóza);
• priehľadné alebo lesklé keď je koža ovplyvnená priehľadnými šedými šupinami, ktoré sa podobajú mozaike (lamelárna ichtyóza);
• scutikulárnej- na koži sú na sebe navrstvené hrubé zrohovatené platničky (Harlekýn ichtyóza, neskorá forma epidermolytickej ichtyózy);
• x-spojený alebo sčernený, s konzistentným intenzívnym poškodením kože s hustými, tmavo sfarbenými šupinami.

Mnoho faktorov závisí od štádia (zložitosti) vývoja tohto ochorenia:

• vonkajšie a vnútorné príznaky choroby;
• obtiažnosť diagnostiky stavu pacienta a formy prejavu ichtyózy;
• predpisovanie špecifickej liečby.

Existuje niekoľko stupňov zložitosti kožnej ichtyózy:

1. Svetlá forma. Ide o neskorý prejav ochorenia, ktorý sa začína vo veku od 3 mesiacov do 12 rokov.
2. Stredná forma. Choroba sa vyskytuje od narodenia, ale deti prežívajú.
3. Ťažká alebo hystrixoidná forma. Novorodenci zomierajú v priebehu niekoľkých dní života.

Príčiny ichtyózy kože

Hlavným dôvodom vzniku tohto kožného ochorenia je porušenie metabolizmu bielkovín v tele. K tomu dochádza v dôsledku nahromadenia veľkého množstva aminokyselín, čo následne vedie k narušeniu metabolizmu tukov, zvýšeniu cholesterolu a následne k génovej mutácii spôsobujúcej ichtyózu.

Dôvody, ktoré ovplyvňujú takéto zmeny génov v tele, sú hlavne vnútornej povahy:

• hormonálne poruchy a ochorenia endokrinného systému;
• nedostatok vitamínov, najmä vitamínu A;
• zvýšená hladina „zlého“ cholesterolu v krvi;
• zmeny súvisiace s vekom kože;
• antisociálny životný štýl.

Formy a príznaky kožnej ichtyózy

Ichtyóza vulgaris

Iné meno - ichtyóza vulgaris. Jeho najbežnejšia forma, prechádzajúca cez autozomálne dominantný typ. Zisťuje sa u detí do troch mesiacov veku, ale môže progredovať až do veku troch rokov. Ovplyvňuje pokožku na akejkoľvek časti tela, okrem oblasti slabín, podpazušia a podkolenných dutín a ohybov lakťov.

Symptómy:

• Začína suchou a drsnou pokožkou, ktorý sa postupne pokrýva malými bielymi alebo sivastými šupinami. Zároveň sa zhoršuje aj stav vlasov, stávajú sa suchými a lámavými, vznikajú kazy, štiepia sa nechty, vzniká zápal spojiviek.
• Ochorenie prebieha v závislosti od stupňa génovej mutácieČím je väčšia, tým závažnejšie je štádium ichtyózy. Pri miernej forme, reprezentovanej iba suchosťou a miernym odlupovaním kože, je možný abortívny priebeh.
• Ichtyóza, ako každá choroba, vedie k zníženiu imunity tela, v dôsledku čoho sa otvára priestor pre vznik alergií či hnisavých infekcií. S progresiou ochorenia poškodzuje aj kardiovaskulárny systém a postihuje pečeň.

Vrodená ichtyóza

Vrodená ichtyóza (Harlekýn ichtyóza), Podľa názvu sa vyvíja v maternici, približne v 4-5 mesiaci tehotenstva. Dieťa sa už narodí s kožou pokrytou hrubými (až 1 cm) zrohovatenými škvrnami šedo-čiernej farby, tiež posiatymi ryhami a prasklinami v intervaloch.

V dôsledku tesnej priľnavosti šupín sú vonkajšie orgány dieťaťa deformované:

• ústa sú buď veľmi natiahnuté, alebo naopak zúžené, takže sa do nich ledva zmestí kŕmna trubica;
• ušné otvory majú neprirodzený tvar;
• očné viečka sú prevrátené.

Dôsledky vrodenej ichtyózy sú súvisiace patológie:

• poruchy skeletu - talipes a talipes;
• interdigitálne mostíky (pavučiny) na dlaniach a chodidlách;
• nedostatok nechtov.

Ochorenie môže spôsobiť predčasný pôrod a zvyšuje riziko mŕtveho pôrodu. V dôsledku prítomnosti anomálií nezlučiteľných so životom deti zvyčajne zomierajú v prvých dňoch života po narodení.

Lamelárna ichtyóza

Má aj meno "lamelový". Prejavuje sa to už od narodenia, keďže je to aj vrodené a je to veľmi ťažké.

Dieťa sa narodí úplne pokryté veľkými šupinatými plakmi, tvoriaci akúsi „škrupinu“. Väčšina príznakov je podobná príznakom vrodenej ichtyózy. Dochádza k spomaleniu procesov potenia a sekrécie mazu. Kvôli pokrytiu hlavy šupinami je srsť riedka.

Lamelárna ichtyóza je často sprevádzaná rôznymi vývojovými poruchami, ako sú:

• hluchota;
• slepota;
• nanizmus a iné.

Recesívna ichtyóza

Recesívna ichtyóza (x-viazaná ichtyóza) Vyskytuje sa výlučne u mužov, dedí sa však na X chromozóme. Je to spôsobené poruchou placentárnych enzýmov. Je diagnostikovaná od 2. týždňa života, v najvýnimočnejších prípadoch - skôr.

Koža je pokrytá veľkými tmavohnedými šupinami vo forme zvláštnych štítov. Pomedzi to je koža posiata prasklinami, vďaka čomu vyzerá ako had. Deti s týmto ochorením majú zvyčajne mentálnu retardáciu, abnormálnu štruktúru kostry a epilepsiu. V niektorých prípadoch (10–12 %) sa objavuje hypogonadizmus alebo juvenilná katarakta.

Epidermolytická ichtyóza

Epidermolytická ichtyóza– jedna z foriem vrodenej ichtyózy. Celá pokožka novorodenca má jasne červenú farbu, ako keby bola poliata vriacou vodou. Pri najmenšom dotyku sa váhy vzdialia.

V niektorých prípadoch sa pozoruje krvácanie do kože a slizníc. Za takýchto okolností deti najčastejšie zomierajú okamžite. V miernejších prípadoch epidermálnej ichtyózy kože sa postihnutý povrch zmenší, ale počas života sa ochorenie periodicky zhoršuje, zvyčajne so zvýšením telesnej teploty na kritickú úroveň.

Približne vo veku troch rokov sa v prirodzených záhyboch kože začínajú vytvárať vrstvy v podobe hrubých tmavosivých šupín.

Spolu s epidermickou ichtyózou možno diagnostikovať tieto patológie:

• choroby endokrinného systému;
• srdcovo-cievne ochorenia;
• patológie nervového systému;
• oligofrénia;
• spastická paralýza;
• anémia;
• infantilizmus a iné.

Všetky ďalej komplikujú priebeh ichtyózy, a preto sa zvyšuje úmrtnosť. Vo svete sú najčastejšie formy kožnej ichtyózy vulgárne a recesívne.

Foto

Diagnostika

Diagnózu vykonáva dermatovenerológ. Vzhľadom na výrazné príznaky nie je diagnostika tejto choroby náročná. V tomto prípade je dôležitá diferenciálna diagnostika s podobnými dermatologickými ochoreniami: psoriáza alebo seborrhea.

Na určenie stupňa progresie ichtyózy a jej formy sú predpísané aj klinické štúdie:

• všeobecné testy krvi a moču;
• chémia krvi;
• histologický rozbor (škrabanie kože).

V prípadoch, keď je dieťa počaté rodičmi, z ktorých jeden je nosičom ochorenia, je potrebné odobrať biopsiu kože plodu, čo je jediný spôsob, ako diagnostikovať ichtyózu. Táto štúdia sa vykonáva v 19-21 týždni tehotenstva.

Liečba

Lesklá ichtyóza

Na koži sa tvoria husté zrohovatené šupiny špinavo bielej „mramorovej“ farby, najčastejšie lokalizované na končatinách, pri ústí vlasových folikulov. Šupiny sa lesknú charakteristickým leskom, pripomínajúcim perleť. Šupiny na periférii sa odlupujú, okraje sú zdvihnuté.

Čierna ichtyóza

Je lokalizovaný v bruchu, dolnej časti chrbta, na zadných plochách horných a predných plôch dolných končatín, na ktorých sa vytvárajú čierne zrohovatené platničky a normálna koža na tvári, v prirodzených záhyboch, na bočných plochách trupu. a mediálny povrch končatín je zachovaný.

Lamelárna ichtyóza

Charakterizované hustými a keratinizovanými šupinami. Šupka je suchá, hnedošedé šupiny tvoria husté, obdĺžnikové alebo oválne doštičky s veľkosťou do 3 cm. Doštičky sú oddelené ryhami, štrbinami a prasklinami. Ichtyóza serpentína okrem končatín postihuje prednú časť tela, chrbát a tvár. Strieborné šupiny sa často nachádzajú na hlave, ako pri suchom seboreu. Často s touto formou ichtyózy sú uši deformované, pripevnené k pokožke hlavy, očné viečka sú skrátené a obrátené; Gotické tvrdé podnebie.

Hystrixoidná ichtyóza

Závažný typ ichtyózy prebieha nasledovne: na povrchu kože sa objavujú husté a hrubé nahromadenia rohovitých platničiek špinavo sivej farby vo forme kužeľovitých výbežkov, tŕňov alebo ihiel, ostro (5-10 mm) vyčnievajúcich nad kožu úrovni. Dosky sú oddelené drážkami. Tento typ ichtyózy je zriedkavý.

Diagnóza ichtyózy

Diagnóza je založená predovšetkým na klinických údajoch.

• pri ichtyóze je dôležité histologické vyšetrenie (absencia alebo stenčenie zrnitej vrstvy epidermis);
• pri X-viazanej ichtyóze: znížená funkcia steroidnej sulfatázy v amniotických bunkách alebo choriovom tkanive pomocou DNA sond;
• s vrodenou bulóznou ichtyosiformnou erytrodermou: detekcia vzoru epidermolytickej hyperkeratózy počas histologického vyšetrenia.

Prenatálna diagnostika vrodenej ichtyózy sa vykonáva s vhodnou rodinnou anamnézou. Biopsia kože plodu vykonaná medzi 19. a 21. týždňom odhalí zhrubnutie stratum corneum, ktoré nie je normálne až do 24. týždňa. To zodpovedá lamelárnej ichtyóze, epidermolytickej hyperkeratóze, „ovociu Harlekýn“. Pri kultivácii amniocytov a choriových buniek je možné identifikovať mutácie keratínov 1 a 10. Tento nedostatok enzýmu sa vyskytuje pri X-viazanej ichtyóze.

Odlišná diagnóza

• psoriáza;
• seboroická dermatitída;
• xeroderma.

Prognóza a prevencia ichtyózy

Prognóza ichtyózy je nepriaznivá, pretože aj pri miernych formách ochorenia vedie pridanie patológií a vývoj metabolických ochorení ku komplikáciám.

Prevencia ichtyózy – poradenstvo pred tehotenstvom na určenie stupňa genetického rizika. Ak sa pri analýze plodovej vody zistí ichtyóza plodu, odporúča sa prerušenie tehotenstva. Pre páry, ktoré majú vysoké riziko, že budú mať dieťa s ichtyózou, je lepšie zdržať sa tehotenstva v prospech adopcie sirôt.

Ichtyóza je ochorenie, pri ktorom nie je možné dosiahnuť remisiu, preto je prevencia ochorenia podobná liečbe. Okrem keratolytickej a zvlhčovacej terapie sa pacientom s ichtyózou odporúča používať vnútorné zvlhčovače vzduchu, alebo ak je to možné, presunúť sa do teplého mesta s vysokou vlhkosťou vzduchu. Okrem toho používajú studenú vodu na umývanie a navštevujú špecializované strediská.

Ako sa ichtyóza dedí?

Mechanizmy dedičnosti ichtyózy závisia od typu ochorenia.

Ichtyosiformná erytroderma nebulózna a lamelárna (lamelárna) ichtyóza sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom.

• Ak sú obaja rodičia prenášačmi choroby (heterozygotní), ale sami nie sú chorí, potom je pravdepodobnosť, že deti budú choré, 25 %, prenášači 50 % a zdraví (nezdedia chorobu) 25 %.
• Ak je jeden rodič chorý a druhý je nositeľom mutácie, potom je pravdepodobnosť ochorenia u každého z detí 50 %, ako pri dominantnej dedičnosti. Ak sú obaja rodičia chorí, potom budú choré všetky deti.
• Ak je jeden rodič s neznámym genotypom zdravý a druhý je prenášačom, riziko chorého dieťaťa je nízke.

Rodičovská príbuznosť zvyšuje riziko ochorenia u detí. Prejav autozomálne recesívneho ochorenia u dieťaťa zdravých rodičov sa stáva dôsledkom novoobjavenej spontánnej mutácie recesívnej alely.

Ichthyosis vulgaris, Darierova choroba a ichtyosiformná erytroderma bullosa sa dedia autozomálne dominantným spôsobom.

• Každý pacient má jedného rodiča, ktorý je chorý (výnimky: ochorenie je spôsobené novou mutáciou; rodič má mutantnú alelu, ktorá sa neprejavuje ako choroba).
• Na deti chorý prenáša ochorenie s 50% pravdepodobnosťou.
• Zdravým deťom pacienta sa rodí len zdravé potomstvo.
• Muži a ženy sú rovnako náchylní na túto chorobu.
• Obaja rodičia rovnako pravdepodobne prenesú chorobu na svojich synov a dcéry, vrátane prenosu z otca na syna.

Otázky a odpovede na tému "Ichtyóza"

otázka:Povedzte mi, ak má môj manžel vrodenú ichtyózu (má mierne olupovanie kože), potom nenarodené dieťa môže zdediť rovnakú formu ichtyózy alebo sa môže narodiť s inou, závažnejšou?

odpoveď: Ahoj. Mechanizmus dedičnosti závisí od typu ichtyózy. Na výskum potrebujete osobnú konzultáciu s genetikom.

otázka:Ahoj. Moja dcéra má kožné ochorenie: obyčajnú ichtyózu. Povedzte mi, ako sa správne opaľovať? Musím používať ochranu pred slnkom? Ako dlho môžete zostať na slnku? Veď pri tejto chorobe je opaľovanie nevyhnutné. Ako sa starať o pokožku po opaľovaní, aby nevyzerala príliš šupinatá?

odpoveď: Ahoj. Všetko závisí od toho, koľko má vaše dieťa rokov a do akého fototypu patrí detská pokožka. Ak je dieťa mladšie ako 3 roky, potom je vystavenie priamemu slnečnému žiareniu kontraindikované. Ak je pokožka vášho dieťaťa veľmi svetlá a má svetlé vlasy a oči, je to ďalší dodatočný faktor, ako sa vyhnúť slnku. Ochranný prostriedok musí mať dobré hydratačné vlastnosti, napríklad mlieko pre deti. Ďalším dôležitým krokom v starostlivosti o pleť v lete, keď ste chorí, je hĺbková hydratácia pokožky po opaľovaní.

otázka:Ahoj. Môj syn má 12 rokov. Kožné problémy. Stanoví sa diagnóza ichtyózy. Povedzte mi, kto a ako mu môže pomôcť?

odpoveď: Ahoj. Musíte sa poradiť s dermatológiou, ktorá predpíše komplexnú liečbu podľa typu tejto choroby.

Zhrubnutie kože

Zrakové postihnutie

Trhliny v koži

Štiepenie nechtov

Mentálna retardácia

Šupiny na koži

Deformácia kostry

Chýbajúce nechty

Znížené potenie

Mostíky medzi prstami

Rozpadajúce sa zuby

Silné línie na dlaniach a chodidlách

Rozštiepené konce

Ichtyóza je patológia charakterizovaná poruchou štruktúry kože. Ako choroba postupuje, koža stvrdne a pokryje sa šupinami rôznych veľkostí a farieb. Ochorenie je charakterizované tak miernou suchosťou kože, ako aj zhrubnutím kože do takej miery, že pripomína rybie šupiny. Dedí sa – ak bola takáto porucha zistená u jedného z rodičov, potom je vysoká pravdepodobnosť odhalenia takejto choroby u dieťaťa.

V závislosti od veku, celkového zdravotného stavu a imunity sa závažnosť a závažnosť symptómov môže líšiť. Ichtyóza sa začína objavovať vo veku menej ako tri roky (okrem prípadov vrodenej chyby), ale takéto ochorenie kože sa dá diagnostikovať už v prvých týždňoch života. Po prvé, pokožka sa veľmi vysuší a potom sa pokryje šupkou, ktorej odtiene sa môžu líšiť v závislosti od typu ochorenia.

Je pozoruhodné, že pri tejto chorobe nie je všetka koža náchylná na novotvary - jedinou výnimkou sú ohyby lakťov, jamky pod kolenami, slabiny a oblasť podpazušia. Okrem pokožky dochádza k deformácii zubov, nechtov, vlasov a kostry. S progresiou patológie je výrazne narušená činnosť vnútorných orgánov, často sú postihnuté oči, zraková ostrosť klesá.

Len skúsený dermatológ môže diagnostikovať a vysvetliť, ako liečiť ichtyózu. Keďže toto kožné ochorenie je dedičné, neexistujú naň žiadne preventívne prostriedky.

Etiológia

Hlavným dôvodom výskytu ichtyózy je genetická predispozícia a génová mutácia (môže sa prenášať z rodičov na deti alebo prostredníctvom generácie). To znamená, že ak je niekto z vašich blízkych príbuzných chorý s takouto poruchou štruktúry kože, potom existuje 25% šanca, že novonarodené dieťa bude mať takúto chorobu. Ichtyóza je spôsobená nesprávnym metabolizmom bielkovín, v dôsledku čoho sa v krvi hromadia aminokyseliny, ktoré narúšajú metabolizmus tukov a prispievajú k zvýšeniu hladiny cholesterolu a aminokyselín.

Odrody

Podľa foriem ochorenia môže byť ichtyóza:

• vrodené– tvorí a postupuje v maternici na začiatku druhého trimestra tehotenstva. Pôrod sa vždy vyskytuje v predstihu, dieťa vyzerá úplne pokryté šupinami sivožltého odtieňa, rôznych veľkostí a štruktúr (môže byť hladké alebo špicaté). Pri tomto type deti nemusia mať žiadne nechty, alebo ich skôr nahrádzajú šupky. Ústna dutina bábätka je výrastkami veľmi zúžená, niekedy je dokonca ťažké zaviesť dieťatku trubičku na kŕmenie. Uši sú abnormálne tvarované a úplne vyplnené šupkou a očné viečka dieťaťa sú otočené smerom von kvôli silnému naťahovaniu. Okrem toho môže mať dieťa mostíky medzi prstami, deformovanú kostru, výrazný PEC a zakrivenie rúk. Pri vrodenej ichtyóze je vysoká pravdepodobnosť úmrtia dieťaťa v prvých týždňoch života;
• obyčajný, ktorý sa nazýva aj vulgárny, pretože sa objavuje na viditeľných miestach pokožky, najčastejšie na tvári. Zvyčajne to pacienta neobťažuje a postupuje ľahko. Pokožka vyzerá, ako keby bola veľmi suchá a na dlaniach a chodidlách sa môže vytvoriť len malé zhrubnutie kože. Tento typ je často chronický;
• dystrofické– ktorý ovplyvňuje nielen pokožku, ale aj zuby, vlasy a nechty. Tento typ ochorenia sa vyznačuje zvýšenou krehkosťou a vypadávaním vlasov, štiepením nechtov, opotrebovaním zubnej skloviny, hnilobou a drobením zubov a šírením kazu. Pacienti majú tiež genetickú predispozíciu k takémuto poškodeniu zraku, ktoré sa prejavuje v ranom veku. Oči sú tiež náchylné na retinitídu. V dôsledku zníženej imunity u človeka budú akékoľvek choroby chronické, v dôsledku čoho sa pridávajú a často objavujú problémy s fungovaním vnútorných orgánov;
• epidermolytický- jedna z foriem vrodenej choroby. Pokožka bábätka je červená, akoby spálená vriacou vodou. Priebeh tohto typu ichtyózy je oveľa jednoduchší ako pri vnútromaternicovej ichtyóze, pretože šupiny môžu nezávisle spadnúť z kože. Koža na dlaniach a chodidlách je biela a veľmi hrubá. Zriedkavo môže byť epidermolytická ichtyóza sprevádzaná príznakom, ako je krvácanie - v tomto prípade je pravdepodobnosť úmrtia novorodenca vysoká. Ale ak sa to nedodrží, potom je priebeh choroby priaznivý a s vekom sa choroba môže prejaviť iba vo forme zriedkavých prípadov exacerbácie;
• recesívny– ktorý sa vyskytuje len u mužskej populácie a objavuje sa niekoľko týždňov po pôrode. V tomto prípade sú šupiny tmavej farby a veľmi husté. Čím staršie je dieťa, tým výraznejšie budú dôsledky takejto ichtyózy - mentálna retardácia, deformácia kostry atď.

Z dôvodov výskytu môže byť choroba:

• geneticky podmienené;
• získané - môže byť len dôsledkom patologických procesov v tele, ktoré výrazne znížili imunitu človeka, napríklad rôzne gastrointestinálne ochorenia alebo.

Podľa závažnosti následkov:

• ťažké - narodia sa predčasne narodené deti, ktoré zomierajú v prvých týždňoch života na neznášanlivosť choroby;
• stredné - deti zostávajú nažive, ale dochádza k oneskoreniu v duševnom vývoji a akékoľvek ochorenie bude chronické;
• relatívne mierna - človek žije s takouto chorobou celý život, ale príznaky sa objavujú periodicky.

Symptómy

Príznaky všetkých typov ichtyózy sú takmer rovnaké, líši sa iba intenzita ich prejavu:

• suchá a popraskaná koža;
• vzhľad šupín rôznych veľkostí a farieb na koži. V obzvlášť závažných prejavoch sa objavuje v ušiach, ústach, namiesto nechtov, v nose;
• pri niektorých typoch ochorenia môžu byť šupiny také husté, že vytvárajú povlak podobný kokónu alebo škrupine;
• silné zvýraznenie línií na dlaniach a chodidlách, koža je biela a zhutnená;
• neschopnosť alebo znížené potenie;
• delaminácia, zvýšená krehkosť nechtov alebo ich úplná absencia;
• zvýšená telesná teplota, niekedy na kritickú úroveň;
• štiepenie a vypadávanie vlasov;
• porušenie štruktúry zubov.

Diagnostika

Diagnóza ochorenia je pomerne jednoduchá aj vonkajšími prejavmi, pretože špecifické plevy a symptómy môžu naznačovať iba ichtyózu. Ďalšie vyšetrenia môže vykonať dermatológ, gynekológ a oftalmológ. To sa robí s cieľom určiť typ ochorenia. Na vylúčenie iných ochorení v tele sprevádzaných ichtyózou sa vykonáva kožná biopsia a laboratórne testy vzorky šupiny.

Liečba

Liečba ichtyózy je komplexná a pozostáva z:

• užívanie liekov;
• vitamínová terapia;
• liečivé masti;
• ľudové prostriedky.

Lieky a vitamíny sú zamerané na posilnenie imunitného systému na ochranu tela pred chorobami, ktoré môžu sprevádzať ichtyózu. Takýmito ochoreniami môžu byť rôzne alergické infekcie. Táto liečba zahŕňa užívanie hormonálnych látok.

V závislosti od veku pacienta a intenzity jeho príznakov sa predpisujú injekcie alebo prípravky s obsahom vitamínov A, B, C, E vo vhodných dávkach, ktoré sú potrebné nielen na posilnenie imunitného systému, ale aj na zmiernenie výrastkov koža. Peeling možno zjemniť špeciálne navrhnutými masťami, ktoré každému pacientovi predpíše dermatológ, vybraný v závislosti od typu a priebehu ochorenia. V niektorých prípadoch pomôžu bežné detské zvlhčovače.

Ak sa ichtyóza vyskytuje v chronickej forme, lekári odporúčajú absolvovať preventívne kúpele v klinickom prostredí, ktoré pozostávajú z rašeliny, bahna, morských rias, indikované sú aj bylinné prípravky s použitím retinoidov, umelých náhrad vitamínu A.

Liečba ichtyózy sa môže vykonávať doma ľudovými prostriedkami, ktoré zahŕňajú prípravu masti z nasledujúcich zložiek:

• ľubovníkový olej;
• maslo;
• roztopený bravčový tuk;
• borovicová živica;
• včelí vosk;
• propolis;
• čerstvý celandín;
• krieda.

Tradičné metódy zahŕňajú prípravu infúzie z:

• koreň pšeničnej trávy;
• tansy kvety;
• listy plantain;
• praslička roľná;
• materina dúška.

Okrem toho na liečbu ichtyózy môžete použiť:

• jarabina;
• ovos;
• rakytník (sušený alebo čerstvý);
• pivoňkový olej

Ak si myslíte, že máte Ichtyóza a symptómy charakteristické pre túto chorobu, potom vám lekári môžu pomôcť:

Melanie Bradley celý život trpela strašnou chorobou – ichtyózou. „Moja pokožka sa olupuje tak rýchlo, že za jednu noc môžem stratiť toľko kože, koľko priemerný človek stratí za dva týždne. Som pokrytá odumretými šupinami odumretej kože od hlavy po päty. Vrstva kože môže byť taká hrubá, že sa takmer nemôžem pohnúť. Zároveň je moja koža taká zraniteľná, že aj najmenšia rana môže spôsobiť jej prasknutie. Niekedy sa cítim trápne, pretože za sebou zanechávam stopy kože. U mňa doma vysávač funguje takmer nepretržite,“ hovorí o svojej chorobe Melanie.

Bradley sa s touto hroznou chorobou narodil a trpel ňou od detstva. Vo veku troch rokov sa kolená dieťaťa nemohli ohnúť kvôli super hrubej vrstve kože. Dievča bolo nútené nosiť do školy papuče, akékoľvek iné topánky jej spôsobovali neskutočné utrpenie. Čo vie moderná veda o Melanieinej zriedkavej chorobe? Napríklad Wikipedia definuje ichtyózu ako skupinu dedičných ochorení, ktoré sa prejavujú narušením procesov keratinizácie kože. Hlavným príznakom ichtyózy je suchá, drsná, šupinatá koža, ktorá vzhľadom pripomína kožu jašterice. Mnoho ľudí s ichtyózou trpí počas svojho života a veľmi trpí na ich nezvyčajne hrubú kožu. Existuje 40 typov tohto ochorenia, veda ich rozdelila do štyroch hlavných typov. Avšak bez ohľadu na klasifikáciu konkrétneho klinického prípadu je to technický dôvod v tom, že mikroskopické bunky deliacej sa epidermis sa nemôžu od seba včas oddeliť. Zdá sa, že bunky sa zlepia a v dôsledku toho vytvoria hustý, neustále sa odlupujúci povrch kože, ktorý sa následne zafarbí a začne praskať. Okrem toho sú výrazne ovplyvnené aj ďalšie životné funkcie organizmu. Termoregulácia a vodná rovnováha ľudského tela sú narušené. Deti môžu zaznamenať vážne abnormality v raste a vývoji. Deti narodené s najťažšími formami ochorenia zomierajú v prvých dňoch po narodení na infekcie a dehydratáciu. Iné typy ichtyózy spôsobujú oneskorenie vo vývoji, vrátane mentálnej retardácie. Je možná imunodeficiencia, hluchota, plešatosť, deformácia kostí a prudký pokles zrakovej ostrosti. Infikovaná koža je pokrytá svrbivými pľuzgiermi. V dôsledku fyzickej deformácie má väčšina pacientov s ichtyózou vážne psychické problémy. Vedci stále nepoznajú skutočné príčiny choroby a nemajú žiadne účinné metódy na jej liečbu. Keď je diagnostikovaná ichtyóza, je predpísaná symptomatická liečba. To znamená, že lieky predpísané lekárom nebojujú s príčinou ochorenia, ale len do určitej miery zmierňujú utrpenie pacienta. Príčinou ochorenia sú genetické abnormality neznámeho pôvodu. Existuje však jasná súvislosť medzi výskytom ochorenia u dieťaťa a prítomnosťou príbuzných trpiacich rovnakým ochorením v rodine. Ichtyóza sa prenáša výlučne dedením spolu s postihnutými génmi predkov. Okrem toho pravdepodobnosť, že budete mať choré dieťa, ak je chorý iba jeden z rodičov, je 50%. Ak sú s touto chorobou dvaja rodičia, mnohonásobne sa zvyšuje. Ak dôjde k častému skríženému oplodneniu ľudí z rodín trpiacich chorobou, čo sa zvyčajne vyskytuje v dosť izolovaných skupinách, potom dochádza k hromadeniu poškodených génov a výskyt choroby u potomkov má tendenciu k 100%. Študenti O. Pyankina a G. Borisova na základe zdravotných záznamov tridsiatich obyvateľov dediny Balyktyyul s ichtyózou na Altaji skúmali vzťah medzi frekvenciou pôrodov detí s týmto ochorením a počtom ich príbuzných s rovnakým ochorením. . Závery sú hrozné: pravdepodobnosť prenosu choroby na dieťa v prítomnosti niekoľkých chorých príbuzných sa nielen rýchlo zvyšuje. Po prekročení určitej hranice sa gén zodpovedný za prenos choroby stáva dominantným. V dedine Balyktyyul je v dôsledku priesečníka postihnutých génov rodičov u potomkov pôrodnosť detí postihnutých ichtyózou 24 ľudí na tisíc obyvateľov. To je 80-krát viac ako celoštátny priemer. V Rusku ako celku je výskyt ochorenia 0,3 pacienta na tisíc ľudí. "Je zrejmé, že frekvencia génu ichtyózy sa zvýši za predpokladu, že nositelia tejto choroby budú mať rovnaké príležitosti zanechať potomkov," vyvodzujú výskumníci sklamanie. Vráťme sa k Melanie Bradleyovej. Žena má dve deti. Syn Daniel sa narodil zdravý, no jeho sestra Rebecca mala smolu, nešťastné dieťa od narodenia trpí. Zároveň lekári varovali Bradleyho, že pravdepodobnosť, že bude mať choré dieťa, je 50%, ale s pravdepodobnosťou takejto udalosti 20%, genetici naznačujú, že rodičia vážne premýšľajú o potrebe reprodukovať potomstvo. Pravdepodobnosť narodenia pacientov medzi potomkami Bradleyho syna nemožno vypočítať pomocou moderných vedeckých metód. „Byť chorý nie je hanba. Je škoda splodiť potomstvo, ak sú rodičia chorí,“ povedala jedna veľmi slávna osoba. Neskôr ho historický súd uznal za najväčšieho zločinca v dejinách ľudstva. A napriek tomu sa zdá, že v týchto argumentoch je zrno.

Ichtyóza je kožné ochorenie, pri ktorom je narušený proces keratinizácie epidermis u človeka, v dôsledku čoho sa na ňom objavujú tvrdé šupiny. V koži pacientov sa zároveň hromadí patologicky zmenený keratín.

Choroba dostala svoj názov z gréckeho „ichthyo“, čo znamená ryba. Je to spôsobené tým, že koža pacientov je podobná šupinám rýb.

Ichtyóza je dedičná. Vo vzácnejších prípadoch sa u človeka môže vyvinúť získaná ichtyóza. Choroba nie je dôsledkom infekcie, čo znamená, že sa ňou nemôžete nakaziť.

Prvé príznaky ichtyózy sa u pacientov objavujú v detstve a niekedy dokonca hneď po narodení.

Ak je choroba spôsobená genetickými poruchami, pacienti majú spravidla poruchy termoregulácie a majú pomalý metabolizmus. Vzhľadom na to, že pacienti majú pri oxidačných reakciách zvýšenú hladinu enzýmov v tele, výrazne sa zvyšuje ich kožné dýchanie. Ľudia trpiaci dedičnou ichtyózou často trpia chorobami štítnej žľazy, reprodukčných orgánov a nadobličiek. Často majú nedostatočnú imunitu (bunkovú a humorálnu spolu).

U týchto pacientov je takmer vždy narušená funkcia potných žliaz, čo v kombinácii s nedostatkom vitamínu A môže viesť k zvýšenému rohovateniu kože.

S touto patológiou je v koži vždy nadmerné množstvo keratínu, ktorého štruktúra je narušená. V tomto prípade dochádza k odmietaniu starých kožných buniek extrémne pomaly. V dôsledku toho sa na koži človeka, v priestore, medzi ktorým sa hromadia komplexy aminokyselín, objavujú šupinky, ktoré spôsobujú ich tvrdnutie. Z rovnakého dôvodu sú váhy navzájom pevne spojené.

Pacienti trpiaci ichtyózou majú suché a lámavé vlasy a nechty a mnohí majú zuby postihnuté kazom.

Pri ichtyóze sa často pozorujú očné ochorenia: ako je retinitída, konjunktivitída a krátkozrakosť.

Príčiny ichtyózy

Hlavnou príčinou ichtyózy je mutácia v génoch, ktorá je sprevádzaná poruchou metabolizmu bielkovín a tukov v tele. Biochémia týchto procesov však ešte nebola úplne študovaná.

Ak je ichtyóza získanou patológiou, príčinou môže byť prítomnosť nasledujúcich nepriaznivých faktorov:

• nesprávne fungovanie štítnej žľazy;
• poruchy vo fungovaní pohlavných žliaz;
• nedostatok vitamínov, mikro- a makroprvkov;
• patológie nadobličiek, ktoré vedú k výskytu hormonálnych porúch;
• závažné patológie kardiovaskulárneho systému;
• rôzne zmeny, ktoré sa vyskytujú na koži, keď starneme.

Typy ichtyózy

Dnes vedci identifikujú tieto typy ichtyózy:

• Ichthyosis vulgaris alebo ichthyosis vulgaris je najbežnejšou formou patológie. Prenáša sa z rodičov na deti. V miernej forme sa ochorenie prejavuje patologickou suchosťou kože a tvorbou sivých alebo bielych plakov na nich. V závažnejších prípadoch sa tieto plaky stávajú veľmi hustými. Pokožka zároveň zostáva zdravá na záhyboch alebo v prirodzených záhyboch. Pacienti s touto formou majú vždy ochorenia nechtov a vlasov. Stojí za zmienku, že priebeh ochorenia sa komplikuje v lete, najmä v období dažďov. Zároveň sa v zime príznaky ochorenia znižujú alebo môžu dokonca úplne zmiznúť;
• abortívna ichtyóza je ichtyóza v miernej forme. S ním nie je lézia prítomná v celom tele, ale iba na zadku a nohách;
• čierna, lesklá a biela ichtyóza. Charakteristickými znakmi čiernej ichtyózy sú na tele šupiny tmavohnedej, takmer čiernej farby, bielej – bielej a lesklej – lesklej;
• X-viazaná ichtyóza je patológia spôsobená vrodeným nedostatkom steroidnej sulfatázy v tele (látka, prostredníctvom ktorej sa steroidy stávajú aktívnymi). Toto ochorenie sa vyskytuje približne u 1 osoby z 2-6 tisíc;
• ostnatá ichtyóza - líši sa od iných typov tejto patológie prítomnosťou veľkého množstva nadržaných vrstiev, ktoré vyzerajú ako ihly alebo tŕne;
• pityriáza alebo jednoduchá ichtyóza - charakteristickým znakom tejto formy ichtyózy je prítomnosť veľkého množstva šedých šupín, ktoré sú pripevnené k pokožke v centrálnej oblasti;
• Harlekýn ichtyóza je najťažšou formou ochorenia. S ním je pokožka bábätiek už od narodenia pokrytá hrubými a hrubými platňami. Zároveň ich koža už má hlboké praskliny a trhliny. Masa platničiek pri tomto type ochorenia môže byť taká veľká, že svojou váhou môže stiahnuť pokožku na tvári a tým skresliť črty tváre, zhoršiť dýchanie a znemožniť jedenie. Takéto deti vyžadujú dlhodobú a náročnú liečbu už od narodenia. Podľa štatistík sa ichtyóza harlekýna nachádza približne u 1 z 500 tisíc novorodencov;
• lamelárna ichtyóza (lamelárna). Za vývoj tejto patológie je zodpovedný recesívny gén. Ochorenie sa vyskytuje rovnako často medzi chlapcami a dievčatami a môže postihnúť pokožku ľudí bez ohľadu na rasu. Podľa štatistík sa lamelárna ichtyóza vyskytuje u 1 dieťaťa z 200 tis. Choroba neovplyvňuje očakávanú dĺžku života;
• recesívna ichtyóza. Ide o vrodenú formu ochorenia, ktorá postihuje najmä chlapcov. Deti s recesívnou ichtyózou sú častejšie diagnostikované s mentálnou retardáciou ako iné. Okrem toho majú často poruchy v štruktúre kostry a môžu sa vyskytnúť epileptické záchvaty. V niektorých prípadoch je táto forma ichtyózy kombinovaná s hypogonadizmom.

Dedičnosť

Ženy, ktoré chcú otehotnieť, by mali vedieť, že ichtyóza má autoimunitne dominantný vzor dedičnosti.

To znamená:

• ak sú v páre obaja rodičia nositeľmi génu, ktorý spôsobuje ichtyózu, ale sami neochorejú, potom je 25% šanca, že ich deti ochorejú na ichtyózu, 25% neochorie, 50% neochorie, ale budú nositeľmi génu;
• ak v páre jeden rodič trpí ichtyózou, zatiaľ čo druhý nie, ale je nositeľom génu, ktorý spôsobuje ochorenie, potom je pravdepodobnosť, že deti budú trpieť ichtyózou, 50:50;
• ak matka aj otec dieťaťa trpia ichtyózou, ich deti budú mať tiež túto patológiu;
• Ak je jeden rodič nositeľom génu a druhý je úplne zdravý, potom je pravdepodobnosť chorého dieťaťa veľmi malá.

Stojí za zmienku, že narodenie detí s ichtyózou sa výrazne zvyšuje u párov, ktoré majú krvné spojenie. Ak zdraví rodičia porodili zdravé dieťa, ale časom sa u neho vyvinula táto patológia, môže to znamenať, že v tele dieťaťa došlo k spontánnej mutácii recesívneho génu.

Dôsledky

Vrodená ichtyóza je jednou z najnepríjemnejších foriem ochorenia. U takýchto pacientov je koža úplne pokrytá tvrdými platňami. Z tohto dôvodu sa ich pokožka stáva ako škrupina. Po určitom čase získajú plaky na koži šedo-žltú farbu.

V tomto prípade môžu mať pacienti everziu očných viečok. Deti, ktoré majú vrodenú ichtyózu, sa väčšinou rodia predčasne, preto majú problémy s dýchacou sústavou už od narodenia.

Mnoho ľudí s ichtyózou je duševne chorých.

Pre slabú imunitu majú zvýšené riziko infekcie a rozvoja respiračného zlyhania, ako aj ochorení pečene.

Preto je nevyhnutné liečiť ichtyózu. Dermatológ sa zaoberá liečbou tejto patológie. Ak však existujú sprievodné ochorenia, možno budete potrebovať aj pomoc imunológa, odborníka na výživu, neurológa, psychoterapeuta, oftalmológa atď.

Len lekár povie pacientom, ako sa umyť s ichtyózou a ako sa správne starať o telo. Predpíše špeciálne krémy, masti a lieky, ktoré pacientovi výrazne uľahčia život.

Prognóza ichtyózy je nepriaznivá, pretože metabolické poruchy sprevádzajúce patológiu skôr alebo neskôr spôsobia komplikácie a zhoršia priebeh ochorenia.

Prevencia ichtyózy spočíva v starostlivom sledovaní počas tehotenstva. Ak sa teda pri testoch zistí plodová voda, lekári odporúčajú tehotenstvo ukončiť.

Párom, u ktorých je veľmi vysoké riziko prenosu choroby na dieťa, sa odporúča adoptovať si deti.

Symptómy

Kožné ochorenie, ako je ichtyóza, má svoje vlastné príznaky, pri ktorých by ste mali okamžite vyhľadať lekársku pomoc a následnú liečbu dermatológa. Vykoná externé vyšetrenie kože, potom predpíše diagnózu pomocou testov a zvolí účinnú liečbu.

Prejav akýchkoľvek príznakov ichtyózy závisí od typu ochorenia, pretože každý typ má svoje vlastné charakteristiky a liečebné režimy.

Príznaky v závislosti od typu ochorenia

Najčastejšie sa toto ochorenie prejavuje v prvých mesiacoch života dieťaťa alebo v neskoršom detstve. Ichtyóza, ktorej príznaky sa líšia povahou vzhľadu a trvaním šírenia, môže byť nebezpečná pre zdravie dieťaťa av niektorých prípadoch aj pre jeho život.

Príznaky ichtyózy môžu zahŕňať nasledovné:

Ichtyóza vulgaris

Dermatológ ju môže diagnostikovať v niektorých prípadoch už vo veku 4 mesiacov:

• v štádiu 1 sa pokožka dieťaťa stáva suchou a drsnou na dotyk;
• v štádiu 2 sa začína pokrývať šupinami, ktoré sú belavej farby a tesne priliehajú k sebe. Hlavnými postihnutými oblasťami sú koža na rukách a nohách a podpazušie, lakte a podkolenné jamky nie sú náchylné na výskyt šupín;
• patologické zmeny postihujú nielen kožu, ale aj vlasy, nechty a zuby. Ich stav sa zhoršuje: vlasy sú krehké, nechty sa odlupujú a na zuboch sa objavujú kazy;
• Kvôli zníženej imunite začínajú mať na telo negatívny vplyv rôzne infekcie. Takéto deti majú často problémy s fungovaním kardiovaskulárneho a dýchacieho systému.

Vrodená ichtyóza

Okamžite pri narodení dieťaťa môžete diagnostikovať:

• pokožka dieťaťa je zvyčajne pokrytá hrubými zrohovatenými vrstvami, ktoré pripomínajú kožu krokodíla;
• pri narodení je koža pokrytá žltkastým filmom, potom sa odlupuje, po ktorom dochádza k silnému začervenaniu kože v celom tele;
• v závažných prípadoch ochorenia sa na koži môžu vytvárať pľuzgiere;
• okrem kožných lézií môžu byť zistené ochorenia endokrinného systému, centrálneho nervového systému, dystrofia nechtov a vlasov, ako aj očné lézie.

Získaná ichtyóza

Môže byť diagnostikovaná v dôsledku zhubných nádorov, metabolických porúch alebo dlhodobého užívania niektorých liekov. Sú prítomné nasledujúce znaky:

• suchosť a odlupovanie kože;
• hypovitaminóza;
• patologické procesy v obličkách.

Fetálna ichtyóza (Harlekýnov syndróm)

Vyskytuje sa počas embryonálneho vývoja plodu (približne 4 mesiace) a pri narodení má tieto príznaky:

• silná suchosť kože, vyzerá ako škrupina s veľkými šupinami;
• očné viečka otočené von;
• deformácia častí tváre;
• nepravidelná a neprimeraná štruktúra rúk a nôh.

Najčastejšie sa takéto deti rodia mŕtve alebo zomierajú v prvých mesiacoch života.

Epidermolytická ichtyóza

• koža je jasne červená;
• Charakterizované tvorbou pľuzgierov na koži, ktoré majú tendenciu prasknúť, po ktorých sa vytvorí povrch rany.

Ak dôjde k infekcii, môže dôjsť k abscesu a smrti dieťaťa.

Ichtyóza, ktorej symptómy sa môžu objaviť v akomkoľvek veku, sa považuje za ochorenie, ktoré sa nedá úplne vyliečiť, jeho priebeh sa dá udržať len v období exacerbácie. Pri všetkých typoch ichtyóz trpí pacient poruchou funkcií potných žliaz, poškodením imunitného systému organizmu, spomalením metabolizmu.

Diagnostika

Ichtyóza je dermatologické ochorenie charakterizované tvorbou suchých šupín na koži podobných šupinám rýb alebo plazov. Pre túto vlastnosť dostala choroba svoje meno. Ochorenie je zvyčajne spôsobené genetickým dedičným zlyhaním. Ichtyóza sa môže vyvinúť u dieťaťa ešte v maternici alebo môže byť diagnostikovaná neskôr.

Diagnóza ichtyózy sa zvyčajne vyskytuje pri externom vyšetrení pacienta. Počas vyšetrenia by mal lekár zistiť nasledujúce body:

• Vek, v ktorom sa objavili prvé príznaky choroby;
• Trpel niektorý z ich rodinných príslušníkov ichtyózou;
• Aké ďalšie kožné ochorenia sú prítomné v anamnéze pacienta?

Odpovede na tieto otázky zjednodušia diagnostiku a pomôžu určiť etiológiu ochorenia v každom konkrétnom prípade. Keďže existujú rôzne formy ichtyózy, pri stanovení diagnózy je dôležité nielen identifikovať chorobu, ale aj jej formu prejavu. Je to potrebné na výber správnej liečby.

Diagnózu ichtyózy by mal vykonať dermatológ. Bude schopný stanoviť diagnózu na základe vonkajších znakov a v niektorých prípadoch tieto znaky stačia na odlíšenie ichtyózy od iných podobných ochorení. Pri externom vyšetrení lekár venuje pozornosť prejavom ichtyózy. Môžu sa líšiť v závislosti od formy ochorenia. Najbežnejšou formou je ichtyóza vulgaris. Prejavuje sa v ranom detstve najneskôr do troch rokov. Toto ochorenie je charakterizované tvorbou malých bielych alebo svetlošedých šupín na koži. Váhy môžu ovplyvniť celé telo alebo malé oblasti. Oblasť slabín, priehlbiny podpazušia a ohyby lakťov a kolien zostávajú spravidla nedotknuté.

V priebehu času sa váhy môžu keratinizovať a získať hnedý odtieň. K tomu zvyčajne dochádza pri absencii včasnej a účinnej liečby. Navyše s vulgárnou ichtyózou sa potenie výrazne znižuje kvôli tomu, že potné žľazy sú nedostatočne vyvinuté. Vlasy a nechty sú zvyčajne deformované. Je to spôsobené narušením syntézy keratínu, z ktorého je tvorená väčšina štruktúr vlasov a nechtov.

Existuje aj mazová forma vrodenej ichtyózy, pri ktorej novorodenec intenzívne vylučuje kožný sekrét, ktorý následne vysychá. Vďaka tomu sa na koži vytvorí hustá žltkastá kôra. Tento typ ichtyózy (na rozdiel od predchádzajúcej) je liečiteľný, no diagnostika môže spôsobiť určité ťažkosti. Keďže kôra nie vždy nadobúda šupinatý tvar charakteristický pre klasickú ichtyózu.

Ale lamelárna vrodená ichtyóza nespôsobuje žiadne ťažkosti pri diagnostike. Pri tomto type ochorenia sa dieťa narodí s filmom, ktorý pokrýva jeho kožu. Po určitom čase film zmizne a pod ním sa objavia šupiny charakteristické pre ichtyózu. Na rozdiel od predchádzajúcej nie je táto forma liečiteľná, ale je ľahšie tolerovaná ako vulgárna ichtyóza.

U chlapcov sa vyskytuje recesívna forma ichtyózy. V tomto prípade sa medzi šupinami tvoria plytké trhliny. Koža pripomína kožu hada alebo krokodíla. Samotné šupiny sú veľmi tvrdé a husté a majú tmavý odtieň. Veľmi často toto ochorenie sprevádzajú ochorenia ako epilepsia, Downov syndróm, šedý zákal, nedostatočný rozvoj pohybového aparátu.

V zriedkavých prípadoch sa pacienti so získanou formou ichtyózy obrátia na lekára. Vyskytuje sa na pozadí rôznych hormonálnych alebo gastrointestinálnych porúch. Ak sa v dôsledku diagnózy ukáže, že ichtyóza má získanú formu, mali by sa predpísať ďalšie vyšetrenia, aby sa vylúčila prítomnosť nádorov, ktoré majú malígnu formu. Získaná ichtyóza často predchádza leukémii, sarkómu alebo nádorom rôznych orgánov. Najčastejšie sú postihnuté orgány genitourinárneho systému, preto by sa im pri sekundárnej diagnostike mala venovať osobitná pozornosť.

Okrem stavu pokožky sa lekár pri diagnostike venuje zubom. Veľmi často majú pacienti trpiaci ichtyózou zubný kaz. Avšak krehké, zakrivené nechty a tenké vlasy môžu pomôcť potvrdiť tento predpoklad.

Tiež pri diagnostike by ste mali venovať pozornosť stavu očí. Rôzne formy konjunktivitídy a rýchly rozvoj krátkozrakosti sú sprievodnými ochoreniami s ichtyózou.

Pri externom vyšetrení by ste mali venovať pozornosť chodidlám a dlaniam. Vzor na nich býva výraznejší. A záhyby môžu byť ovplyvnené suchosťou a odlupovaním. Niekedy sa zdá, akoby sa v záhyboch nahromadilo malé množstvo bielej múky.

Formy prejavov ichtyózy môžu pripomínať choroby, ako sú:

• Palmárna a plantárna keratóza - zhrubnutie vrstiev kože v oblasti dlaní a chodidiel, možno vizuálne odlíšiť od ichtyózy podľa oblasti lézie a typu keratinizácie;
• Lichen pilaris – koža je najskôr pokrytá vodnatými papulami, ktoré vysychajú a pripomínajú šupiny ichtyózy. Pri diagnostike je potrebné zistiť, či na mieste váhy boli také papuly, sprevádzané začervenaním, svrbením a zvýšenou telesnou teplotou.

Okrem externého vyšetrenia, ak je potrebná diferenciálna diagnostika a sú vylúčené iné dermatologické ochorenia, je predpísaná biopsia postihnutej oblasti a histologické vyšetrenie. Biopsia môže byť nariadená aj počas tehotenstva, ktorá ukáže, že koža plodu je abnormálne zhrubnutá. To bude slúžiť ako dôkaz, že je vysoká pravdepodobnosť, že sa dieťa narodí s ichtyózou.

Takže klinický obraz choroby pomáha dermatológom ľahko identifikovať ochorenie, ako je ichtyóza. Je celkom jednoduché diagnostikovať, ale je tu možnosť ďalších pridružených ochorení. Najčastejšie sa ichtyóza pozoruje v ranom veku alebo bezprostredne po narodení dieťaťa. Existujú však prípady, keď sa ichtyóza získava počas života a prejavuje sa po 20 rokoch na pozadí gastrointestinálnych porúch alebo hormonálnych patológií.

Liečba

Ichtyóza je genetické ochorenie, preto lekári na otázku „dá sa ichtyóza vyliečiť?“ tvrdia, že toto kožné ochorenie je úplne nevyliečiteľné. Liečebný proces je zameraný najmä na zmiernenie stavu pacienta a odstránenie nepriaznivých symptómov, ktoré sa vyskytujú pri exacerbácii ochorenia. Ak spozorujete úplne prvé príznaky, musíte sa okamžite poradiť s dermatológom, ktorý diagnostikuje a predpíše vhodnú liečbu.

Ichtyóza sa lieči rôznymi spôsobmi: ako s liekmi, tak aj s ľudovými prostriedkami. Ak sa rozhodnete začať liečbu ichtyózy pomocou tradičných metód, potom musíte brať do úvahy, že najprv sa musíte poradiť s lekárom, ktorý vám vysvetlí, či sa tieto metódy liečby môžu použiť na túto chorobu doma.

Medikamentózna liečba ichtyózy

Aby sa zabezpečila vysoká účinnosť liečebného procesu, čo najkratšie trvanie exacerbácie a okamžité zmiernenie príznakov, dermatológ môže predpísať nasledujúce lieky a masti:

• Vitamíny - skupiny C, B, A, E, PP (užívané v kurze, ktorý trvá od 2 do 3 mesiacov: 10 kvapiek denne, pomôžu pacientovi zbaviť sa hypovitaminózy, tonizujú telo. Môžete konzumovať nielen vitamíny zakúpené v lekárni, ale aj obsiahnuté v potravinách, čerstvá zelenina a ovocie: najmä v červenej a žltej farbe diéta je mäso - bravčové, kuracie, tavený syr alebo syry - kešu, lieskové orechy, arašidy a morské plody;
• Lipotropné lieky (normalizujú metabolizmus lipidov a cholesterolu v tele, s ich pomocou sa urýchľuje uvoľňovanie tuku z pečene, v dôsledku tohto procesu sa znižuje tuková infiltrácia pečene. Šupinky na koži sú zmäkčené pod vplyvom lipotropných liekov Sú to: „lecitín“, „metionín“, „karnitín“, „inozitol“).
• Imunoterapeutické lieky (upravujú imunitný systém tela, ktorý je najčastejšie poškodený alebo oslabený. Tieto lieky ho pomáhajú obnoviť a posilňujú ochranné funkcie tela. Medzi takéto lieky patria "U-globulín", "Viferon").
• Užívanie prípravkov s obsahom železa, vápnika, gamaglobulínu (výrobky s obsahom železa) stimuluje imunitný systém, zvyšuje výkonnosť organizmu, odstraňuje únavu. Patria sem „Aktiferrin“, „Tardiferon“, „Ferrum Lek“. Prípravky obsahujúce vápnik obnovujú kostrový systém, zlepšujú mozgovú aktivitu, normalizujú krvný tlak, medzi ne patria: „Kalcemín“, „Glukonát vápenatý“. Prípravky s gamaglobulínom plnia v tele ochrannú funkciu, zabraňujú vírusom a infekciám, aby ho ovplyvnili. Sú to „Gamma-globulín Human“, „Antihep“, „Biaven“. Všetky lieky, ktoré obsahujú prvky opísané vyššie, normalizujú funkčné schopnosti tela, čo má priaznivý vplyv na pokožku).
• Hormonálne lieky (predpísané iba v prípadoch závažného ochorenia; liečebný režim a dávkovanie liekov vyberá lekár pre každého pacienta individuálne, berúc do úvahy vlastnosti jeho tela. Takéto lieky môžu byť "Tyriodin", "Inzulín").
• Masti a krémy na vonkajšie použitie (ich pôsobenie je zamerané na zjemnenie pokožky a obnovenie funkčnosti pokožky. Pri tomto ochorení je dôležitý šetrný režim starostlivosti o pokožku. Krémy je potrebné nanášať na čistú pokožku po sprche alebo kúpeli 1-2x za deň deň Pri výbere masti potrebujete poznať svoje telo na alergické reakcie Najbežnejšie používané na ichtyózu sú „Aekol-2“, „Mustela“, „Unna“).

Liečba ichtyózy pomocou fyzioterapeutických metód

Ichtyóza, ktorú je možné liečiť pomocou špecializovaných kúpeľov, má svoje vlastné charakteristiky. Preto by predpis všetkých liekov a kúpeľov mal byť založený na diagnóze tela, berúc do úvahy vekové charakteristiky a individuálny prístup.

V detstve môže lekár odporučiť kúpele s manganistanom draselným ako terapeutickú starostlivosť o pokožku. Po kúpeli je detská pokožka premastená detským krémom s obsahom vitamínu A. Pre dospelých sa odporúčajú kúpele so škrobom a soľou (soľ sa užíva v pomere 300 gramov na 200 litrov vody, teplota vody nepresahuje 38 st. , procedúra sa vykonáva nie viac ako 25 minút v intervaloch menej ako 2 krát týždenne. Priebeh liečebných kúpeľov sa pohybuje od 8 do 10). Uhličité a sulfidové kúpele priaznivo ovplyvňujú látkovú výmenu v tkanivách a zlepšujú funkčnosť žliaz s vnútornou sekréciou. Pre tých, ktorí často relaxujú v lekárňach a kúpeľoch, je rašelina a bahno ideálne.

Dnes je pri liečbe ichtyózy populárne ultrafialové žiarenie strednej vlny. S jeho pomocou ľudské telo produkuje vitamín D, stimuluje imunitný systém, normalizuje metabolizmus a doplňuje telo vitamínmi A a C.

Okrem toho sa helioterapia široko používa pri liečbe ichtyózy - vystavenie pokožky slnečnému žiareniu. V dôsledku toho sa produkuje aj vitamín D a obnovuje sa imunitný systém. Koná sa len v určitých denných hodinách: ráno od 8:00 do 11:00 a večer od 16:00 do 18:00.

Ak vás zaujíma: je ichtyóza úplne liečiteľná? Odpoveď dermatológov je zrejmá – možná je len podpora významných funkcií organizmu a zmiernenie príznakov. Ak budete dodržiavať všetky rady a odporúčania svojho lekára, budete môcť udržiavať stav svojho tela na správnej úrovni!

Lieky

Spôsob liečby predpísaný pre ichtyózu bude závisieť od niekoľkých faktorov:

• Typ ochorenia;
• závažnosť;
• Vek pacienta.

V závislosti od kombinácie týchto faktorov sa volí ambulantná alebo ústavná liečba. V tomto prípade sa liečebný režim skladá z kombinácie nasledujúcich metód:

• Užívanie vitamínových komplexov. Dostatočné množstvo spotrebovaných vitamínov pomáha zmäkčiť šupiny a poskytuje lipotropný účinok. Je nevyhnutné užívať vitamíny A, C, E, PP a vitamíny B. Dávka týchto vitamínov by mala byť od 100 do 120% dennej dávky pre tento vek.
• Na obnovenie oslabeného imunitného systému je potrebné užívať imunomodulačné lieky. Terapia zahŕňa lieky obsahujúce vápnik a železo a gamaglobulín. Lieky na ichtyózu zahŕňajú tieto látky ako hlavné účinné látky.
• Ichtyóza sa často prejavuje na pozadí dysfunkcie štítnej žľazy. Na obnovenie hormonálnych hladín sa vykonáva séria testov na získanie informácií o stave hormónov, potom sa predpisujú lieky, ktoré regulujú množstvo potrebných hormónov smerom k norme. Zmena hormonálnych hladín pozitívnym smerom znižuje príznaky ochorenia. Keď je hormonálna liečba predpísaná pre dojčené deti, dojčiaca matka musí užívať podobné lieky.
• Užívanie kúpeľov na aplikáciu liekov priamo na postihnuté oblasti pokožky. Kúpele môžu byť všeobecné alebo lokálne, v závislosti od toho, aké percento tela je postihnuté ichtyózou. Do vody sa pridávajú liečivá ako manganistan draselný, chlorid sodný, močovina, ako aj škrob, kal, rašelina a aromatické retinoidy. Kúpele sú predpísané takmer všetkým pacientom ako súčasť komplexnej terapie. Sú veľmi účinné, pretože liek preniká hlboko do kože cez naparené kožné bunky a má terapeutický účinok. Ktoré z uvedených liekov sa majú pridávať do kúpeľov, určí lekár individuálne pre každý konkrétny prípad.
• V kombinácii s kúpeľmi je účinná lokálna liečba krémami a masťami. Postihnuté oblasti pokožky potrebujú špeciálnu hydratáciu a krémy na ichtyózu pomôžu splniť túto úlohu. Krémy a masti môžu byť tiež dodatočne obohatené a často obsahujú retinol alebo tokoferolacetát. Masti majú regeneračný účinok, ak je to potrebné, pridávajú sa hojenie rán a protizápalové masti. Pri komplexnej terapii sa používajú masti obsahujúce D-Panthenol ako hlavnú aktívnu zložku.
• Tiež pacientom trpiacim ichtyózou sú predpísané rôzne typy fyzioterapeutických procedúr:
  • Thalassoterapia je kombinácia rôznych liekov morského pôvodu. Zahŕňa kúpanie v mori, bahennú terapiu liečivým morským bahnom, kúpanie s morskou soľou, obklady z morských rias. Terapeutický účinok je spôsobený vysokým obsahom jódu, solí a minerálov, ktoré priaznivo pôsobia na pokožku.
  • Ultrafialové ožarovanie a helioterapia. Pri miernych formách ichtyózy a vhodných klimatických podmienkach sa pacientom odporúča krátkodobé opaľovanie, v iných prípadoch sa používajú špeciálne zariadenia na ultrafialové ožarovanie a postup sa vykonáva v nemocničnom prostredí. Má antiseptický a regeneračný účinok.

Ichtyóza je nevyliečiteľná choroba (až na zriedkavé výnimky), ale uvedené metódy pomôžu znížiť príznaky a znížiť riziko komplikácií. Lekár individuálne vyberie komplex, ktorý zahŕňa niekoľko z uvedených techník, aby sa dosiahli maximálne výsledky.

Ľudové prostriedky

Liečba ichtyózy doma

Mnoho ľudí s diagnostikovanou ichtyózou si kladie otázku: "Ako liečiť chorobu doma?"

Okrem liekovej terapie odborníci odporúčajú vykonávať všeobecné posilňovacie procedúry: opaľovanie, procedúry s morskou vodou (ak nie je možné ísť do mora, môže to nahradiť kúpanie vo vani s morskou soľou). Užitočné budú kúpele s prídavkom glycerínu, bóraxu a sódy (100 g na postup). Na dosiahnutie akéhokoľvek výsledku je potrebné vykonať asi 20 sedení.

Pokiaľ ide o rôzne masti a bylinky, ktoré sa používajú pri liečbe ichtyózy doma, musíte byť mimoriadne opatrní a ak máte v úmysle použiť ľudové prostriedky, musíte sa poradiť so svojím lekárom. Tradičná liečba ichtyózy totiž nemusí pacientovi nielen pomôcť, ale aj poškodiť. Ale so správnym prístupom a správnou kombináciou s tradičnou medicínou bude účinok pozitívny.

Na zníženie nepríjemnej bolesti, upokojenie, zvlhčenie a zmäkčenie pokožky môžete použiť masti s infúziami liečivých bylín, na to musíte zmiešať:

• 200 g ľubovníkového oleja;
• 50 g borovicovej živice a včelieho vosku;
• 10 g drvenej kriedy a drveného skorocelu;
• 20 g propolisu;
• 100 g domáceho masla.

Zmes dusíme v kovovom hrnci na miernom ohni 2,5 – 3 hodiny. A potom ho odložte na 12 hodín na suché a tmavé miesto. Potom znova prevarte a preceďte cez gázu. Potom je produkt pripravený na použitie, mal by sa aplikovať na drsné oblasti pokožky 2-3 krát denne počas 1-2 mesiacov, v závislosti od závažnosti ichtyózy.

Z liečivých bylín môžete použiť: aralia, listy jarabiny, tansy, rakytník, skorocel, leuzea, pivonka, všetky tieto rastliny pri použití určite neublížia. Po príprave infúzie z týchto bylín sa jej kôra môže použiť na potieranie odumretej kože.

Ak chcete vyliečiť ichtyózu doma, musíte posilniť imunitný systém pacienta, a preto musíte konzumovať čo najviac železa, ktoré sa nachádza v určitých potravinách a vitamínoch.

Aby sme zhrnuli všetky vyššie uvedené, ichtyózu nemožno úplne vyliečiť, ale v kombinácii so správnou tradičnou medicínou a tradičnou liečbou je možné výrazne znížiť oblasť poškodenia a závažnosť ochorenia. Malo by sa pamätať na to, že akékoľvek použitie akéhokoľvek lieku musí byť sprevádzané súhlasom lekára.

Informácie sú len orientačné a nie sú návodom na akciu. Nevykonávajte samoliečbu. Pri prvých príznakoch ochorenia sa poraďte s lekárom.

– heterogénna skupina dedičných ochorení, ktoré sú charakterizované mutáciami génov zodpovedných za správny vývoj kože, čo vedie k špecifickým léziám dermy a iným systémovým patologickým stavom. Hlavnými príznakmi sú oblasti zvýšeného olupovania kože, tvorba hustých šupín s bolestivými ryhami medzi nimi, sklon k hyperpyrexii, systémové poškodenie vnútorných orgánov, defekty tváre. Vrodená ichtyóza je diagnostikovaná klinicky a potvrdená výsledkami biopsie kože. Na liečbu sa používajú retinoidy a keratolytiká a vykonáva sa aj nešpecifická terapia.

ICD-10

Q80

Všeobecné informácie

Vrodená ichtyóza je dedičná dermatóza charakterizovaná porušením procesov keratinizácie. Presný popis choroby podal Robert Willan v roku 1808, termín „ichtyóza“ navrhol W. Wilson v roku 1852 a v súčasnosti sa používa. Výskyt vrodenej ichtyózy sa líši v závislosti od formy ochorenia a je v priemere 1:2000 pre jednoduchú ichtyózu, 1:4000 pre X-viazanú ichtyózu, 1:100 000 pre epidermolytickú ichtyózu, 1:300 000 pre lamelárnu ichtyózu. Neboli zistené žiadne rozdiely medzi pohlaviami, s výnimkou X-viazanej formy vrodenej ichtyózy, ktorá je diagnostikovaná len u chlapcov. Závažnosť problému v pediatrii je spojená s často oneskorenou diagnózou a dočasným účinkom liečby. Vrodená ichtyóza je jednou z príčin detského postihnutia.

Príčiny vrodenej ichtyózy

Vrodená ichtyóza je vždy výsledkom mutácií v génoch zodpovedných za správny vývoj epitelu. Zmutované gény sa prenášajú z generácie na generáciu, čiže choroba sa dedí. Primárne príčiny samotných mutácií nie sú spoľahlivo známe, ale môžu súvisieť s teratogénnymi a environmentálnymi faktormi. Jednoduchá a epidermolytická ichtyóza sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, zatiaľ čo lamelárna ichtyóza sa dedí autozomálne recesívne. Pri ichtyóze viazanej na X sa mutácia vyskytuje v géne spojenom s pohlavným chromozómom, mechanizmus dedičnosti je recesívny.

V prípade jednoduchej ichtyózy je narušená syntéza filagrínu, proteínu zodpovedného za vzájomné spojenie keratínových filamentov. Práve keratín pomáha pokožke udržať vlhkosť a v tomto prípade je táto funkcia narušená. X-viazaná vrodená ichtyóza je charakterizovaná nedostatkom sterolsulfatázy, v dôsledku čoho sú keratinocyty pevne spojené so základnými vrstvami kože, v dôsledku čoho je narušené ich včasné odmietnutie. Lamelárna ichtyóza je spojená s nedostatkom transglutaminázy-1, ktorá sa podieľa na keratinizácii membrán kožných buniek a zrýchlenom pohybe keratinocytov na povrch kože, teda ich rýchlej výmene. Dôsledkom sú rozsiahle zápalové procesy, zhoršená termoregulácia a vysoké riziko sekundárnych infekcií.

Epidermolytická ichtyóza je založená na porušení syntézy keratínu, čo spôsobuje, že kožné bunky sa stávajú nestabilnými. To prispieva k tvorbe bulóznych pľuzgierov, charakteristických pre tento typ vrodenej ichtyózy. Zriedkavo sa vyskytuje ichtyóza plodu, ktorá sa vyvíja in utero a je spôsobená poruchou transportu lipidov, čo vedie k narušeniu funkcie kožnej bariéry.

Klasifikácia vrodenej ichtyózy

Existuje niekoľko klasifikácií choroby na základe rôznych charakteristík. V závislosti od typu dedičnosti môže byť vrodená ichtyóza:

• Autozomálne dominantné (jednoduchá a epidermolytická ichtyóza);
• Autozomálne recesívne (lamelárna ichtyóza, fetálna ichtyóza);
• X-viazaná (X-viazaná ichtyóza).

Podmienky potrebné na prejavenie choroby sa líšia. Prvé dva typy nesúvisia s pohlavím; mutovaný gén musí byť prezentovaný v dominantnej a recesívnej forme. X-viazaná ichtyóza sa dedí recesívne a vyskytuje sa u chlapcov, zatiaľ čo dievčatá sú nositeľmi mutácie.

Klinicky sa rozlišujú tieto typy vrodenej ichtyózy: jednoduchá (vulgárna), lamelárna, X-viazaná, epidermolytická, fetálna ichtyóza. V závislosti od závažnosti klinických prejavov môže byť ichtyóza ťažká, stredná alebo neskorá (neobjaví sa hneď po narodení). Vrodená ichtyóza môže byť nielen nezávislou chorobou, ale je prítomná aj v štruktúre niektorých syndrómov, ako je Netersonov syndróm, Refsumov syndróm, Roodov syndróm, Sjögren-Larssonov syndróm a niektoré ďalšie. Existujú aj ichtyosiformné ochorenia, napríklad hypovitaminóza A, senilná ichtyóza atď. V týchto prípadoch je klinika podobná, ale dôvody sú rôzne.

Príznaky vrodenej ichtyózy

Príznaky priamo závisia od formy ochorenia. Na klinike jednoduchej ichtyózy sa vždy vyskytuje silná suchá koža a olupovanie. Postihnuté oblasti sa nachádzajú na extenzorových plochách kĺbov, najmä nôh. Tvár zostáva nedotknutá, so zriedkavými výnimkami, keď je do procesu zapojená pokožka čela a líc. Charakteristická je aj folikulárna hyperkeratóza – hromadenie keratínu vo vlasových folikuloch. Vyskytuje sa takmer na celom povrchu kože, kde rastú chĺpky. Zisťuje sa pri palpácii vo forme takzvaného symptómu „strúhadla“. Koža na dlaniach a chodidlách je zhrubnutá, vzor kože je vylepšený a medzi oblasťami zhrubnutej kože sú viditeľné ryhy. U pacientov dochádza k poklesu potenia, čo je príčinou častej hypertermie.

Hlavné príznaky vrodenej ichtyózy sa objavujú od 3 do 12 mesiacov života dieťaťa. Olupovanie kože často prakticky zmizne vo veku 20-25 rokov. Súčasne zostávajú zmeny na dlaniach a chodidlách charakteristické pre túto formu ochorenia. Vrodená ichtyóza tohto typu je často sprevádzaná alergickými ochoreniami, ako je rinitída, žihľavka a bronchiálna astma. Vo väčšine prípadov je charakteristické poškodenie gastrointestinálneho traktu: gastritída, kolitída, biliárna dyskinéza, hepatosplenomegália. Na bunkovej úrovni sú zmeny totožné so zmenami v kožných bunkách.

X-viazaná vrodená ichtyóza sa objavuje v prvých mesiacoch života a len u chlapcov. Charakteristickou kožnou léziou sú veľké, špinavé hnedé šupiny bez olupovania. Lokalizácia takýchto oblastí môže byť takmer kdekoľvek, s výnimkou oblasti dlaní a chodidiel. Táto farba šupín je spôsobená vysokou koncentráciou melanínu v spodných vrstvách epidermis. Okrem iných znakov sa často zistí špecifické zakalenie rohovky v tvare kvetu bez ovplyvnenia zrakovej ostrosti. U pätiny pacientov je diagnostikovaný kryptorchizmus. Na rozdiel od jednoduchej ichtyózy sa kožné lézie pri tomto type ochorenia s vekom prakticky neznižujú.

Lamelárna ichtyóza sa objavuje od narodenia. Koža novorodenca je pokrytá tenkým, ale hustým filmom - to je patognomický príznak vrodenej ichtyózy tohto typu. Postupne sa film premení na veľké hrubé šupiny od svetlej po hnedú. V dôsledku zablokovania potných žliaz je potenie narušené, takže sa často pozoruje hyperpyrexia. Na dlaniach a chodidlách sú hlboké praskliny a keratoderma. Drážky medzi šupinami sú bolestivé a sú vstupnou bránou k sekundárnej bakteriálnej infekcii vrátane sepsy. Lamelárna vrodená ichtyóza je sprevádzaná vývojovými chybami: everzia očných viečok (ektropium) a pier (exlabión), deformácia alebo absencia ušných ušníc, deformácia nosovej chrupavky, zrastanie článkov prstov alebo absencia koncových článkov prstov atď.

Epidermolytická kongenitálna ichtyóza sa prejavuje rozsiahlou vlhkou erytrodermiou s tvorbou bulóznych pľuzgierov. Na mieste otvorenia pľuzgierov zostávajú erózie, ktoré zmiznú bez stopy. Postupom času dochádza k hrubej keratinizácii a často sa tvoria bradavice. Keratinizované šupiny sú tmavé a majú nepríjemný zápach (dôsledok sekundárnej infekcie). Pri tomto type vrodenej ichtyózy nie sú postihnuté sliznice a tiež nie je narušené potenie. Táto forma ochorenia je však veľmi nebezpečná a môže byť smrteľná.

Vrodená ichtyóza plodu je najzriedkavejšou formou ochorenia a vyvíja sa in utero v 16-20 týždni tehotenstva. Deti sa rodia predčasne, ich pokožka pripomína škrupinu, ktorá čoskoro praská s tvorbou veľkých lamelárnych šupín, často tmavých. Charakterizovaná takmer úplnou absenciou vlasov na hlave, keratodermiou dlaní a chodidiel. V dôsledku silnej keratinizácie kože tváre sú ústa neustále otvorené, ektropium a exlabion sú výrazné, uši sú deformované. Pri vrodenej ichtyóze plodu sa často diagnostikuje senzorineurálna strata sluchu. Znížená imunita prispieva k rozvoju bakteriálnych infekcií v prvých dňoch života; Bežné sú otitis, pneumónia a subkutánne abscesy. Úmrtnosť je vysoká v prvých dňoch a týždňoch života.

Diagnóza vrodenej ichtyózy

Počas tehotenstva je možné na diagnostiku použiť amniocentézu s následným rozborom plodovej vody, ako aj biopsiu choriových klkov. Invazívne metódy však zvyšujú riziko samovoľného potratu, preto sa v praxi využívajú mimoriadne zriedkavo. Indikáciou prenatálnej biopsie je významná anamnéza kongenitálnej ichtyózy. Ultrazvuk v treťom trimestri vám umožňuje diagnostikovať ichtyózu plodu. Vidno zreteľne fixovanú polohu rúk a otvorené ústa, hypopláziu nosových chrupaviek a nešpecifické znaky ako polyhydramnión a zvýšenú echogenicitu plodovej vody. Iné formy vrodenej ichtyózy možno len podozrievať.

Po narodení dieťaťa diagnózu stanovuje pediater, primárne na základe klinických príznakov charakteristických pre vrodenú ichtyózu. Ide o špecifické olupovanie kože, lokalizáciu postihnutých oblastí, symptóm „strúhadla“ pri jednoduchej ichtyóze, výraznú erytrodermiu pri epidermolytickej ichtyóze atď. Zmeny v testoch sú nešpecifické, ale môžu odhaliť alergické procesy (často sprevádzajú ichtyózu), vysoký cholesterol a súčasne znížené hladiny estriolu v krvi (s X-viazanou ichtyózou). Dôležitá je anamnéza rodičov: predtým identifikované prípady vrodenej ichtyózy vrátane jej syndrómových foriem.

Často je klinický obraz ochorenia nešpecifický, preto je potrebná diferenciálna diagnostika. Je potrebné vylúčiť získané formy ichtyózy, dermatózy (psoriáza, ekzém, kontaktná dermatitída, vrodený syfilis a pod.), atopická dermatitída. Dermatitída je teda charakterizovaná prítomnosťou zápalového procesu, svrbenia, ekzému atď. Vrodená ichtyóza je však často sprevádzaná aj dermatitídou. Dermatózy majú svoje vlastné patognomické príznaky, ktoré pri ichtyóze chýbajú, napr. Hutchinsonove zuby pri vrodenom syfilise, špecifické papuly s obľúbenou lokalizáciou pri psoriáze atď. Získané formy ichtyózy sa vyvíjajú v dôsledku autoimunitných, infekčných ochorení, nádorov atď. , v tomto prípade musíte hľadať príčinu, ktorá môže spôsobiť patológiu po narodení.

Liečba vrodenej ichtyózy

Liečba choroby sa vykonáva v nemocnici, v prípade ťažkých foriem vrodenej ichtyózy - na jednotke intenzívnej starostlivosti. Miestnosť musí udržiavať vysokú vlhkosť a nízku teplotu vzduchu. Hypoalergénna diéta je zvyčajne indikovaná v ťažkých prípadoch je indikované kŕmenie cez sondu; Odporúča sa kúpať sa najmenej 2 krát denne. To vám umožní zvlhčiť pokožku, znížiť olupovanie a zabrániť sekundárnym infekciám. V prípadoch epidermolytickej vrodenej ichtyózy sa počas kúpania často používajú antiseptiká. Po kúpaní sa zvyčajne vykonáva mechanická exfoliácia, po ktorej nasleduje aplikácia hydratačného krému.

Systémová terapia vrodenej ichtyózy sa používa s vitamínmi A a retinoidmi, ktoré uľahčujú exfoliáciu keratinizovaných buniek a znižujú rýchlosť bunkovej proliferácie, inými slovami inhibujú ich zvýšený rast. Okrem toho majú retinoidy protizápalové a imunomodulačné účinky. Tigazon a neotigazon sa v súčasnosti používajú v pediatrickej praxi. Vysoká klinická účinnosť týchto liekov je zrejmá, ale účinok liečby je dočasný a liečba sa uskutočňuje v kurzoch kvôli mnohým vedľajším účinkom: suchosť a krvácanie slizníc, hyperostóza, dysfunkcia pečene, fotosenzitivita kože a vysoká citlivosť na svetlo atď.

Moderné lieky zahŕňajú blokátory metabolizmu kyseliny retinovej, napríklad liarozol. Liečba má rovnaký klinický efekt, ale bezpečnosť je oveľa vyššia. Základom vonkajšej terapie vrodenej ichtyózy sú keratolytiká: roztoky chloridu sodného a močoviny, dexpantenol, kyselina salicylová, lokálne retinoidy. Prípravky sa aplikujú na postihnuté miesta pokožky a pôsobia lokálne, podporujú exfoliáciu, zmäkčujú pokožku, zmierňujú zápaly a pod. Pri predpisovaní keratolytík je potrebné brať do úvahy vek dieťaťa, pretože niektoré z nich (močovina, kyselina salicylová) sú toxické pre deti v prvom roku života.

Pri liečbe ťažkých foriem vrodenej ichtyózy sa v prípade potreby používajú systémové kortikosteroidy, imunoglobulíny a antibiotiká. Konzultácia s detským oftalmológom je potrebná pri diagnostike ektropia, s detským otorinolaryngológom pri deformácii a absencii ušnice, ako aj pri diagnostike a liečbe porúch sluchu, najmä senzorineurálnej straty sluchu. Pri syndrómových formách je vrodená ichtyóza často sprevádzaná neurologickými poruchami v týchto prípadoch je potrebná konzultácia s detským neurológom. Do liečby sa zapája aj genetik, ktorý plánuje ďalšie tehotenstvá a vypočítava pravdepodobnosť ochorenia u budúcich generácií.

Prognóza a prevencia vrodenej ichtyózy

Prognóza závisí od formy ochorenia. Klinické prejavy jednoduchej ichtyózy sú minimalizované po 20-25 rokoch, ale kvalita života stále klesá v dôsledku prítomnosti systémových patológií gastrointestinálneho traktu. Ťažké formy vrodenej ichtyózy sú často príčinou smrti a invalidity v detstve.

Genetické poradenstvo je jediný spôsob, ako zabrániť vrodenej ichtyóze. Tehotenstvo je potrebné plánovať v prípade zaťaženej anamnézy na toto ochorenie, teda ak je chorý jeden a najmä obaja rodičia, alebo je jeden z nich nosičom mutácie. V tomto prípade sa odporúča odmietnutie tehotenstva, ale v každom prípade konečné rozhodnutie robí rodina. Ako možnosť sa párom ponúka IVF a adopcia.

Ichthyosis vulgaris je špecifické kožné ochorenie, ktoré je dedičné a prejavuje sa porušením keratizácie (keratinizácie kožných buniek).

Názov choroby pochádza z gréckeho slova „ichthyos“, čo znamená „ryba“. Pacienti skutočne vyzerajú, ako keby boli pokrytí rybími šupinami. Ich pokožka je suchá a na celom jej povrchu sa objavuje výrazné odlupovanie. Samotné šupiny sú často svetlosivé, ktoré sa postupom patologického procesu menia na hrubé, husté lamelárne „štíty“ hnedej farby.

Hlavným znakom vulgárnej ichtyózy je absencia primárnych prvkov v kožných záhyboch, ako aj v popliteálnej, lakťovej jamke a podpazuší.

Základom liečby je použitie E, externe - hydratačných krémov a keratolytík (lieky, ktoré „roztavia“ nahromadené keratinizované bunky).

Obsah:

Celková informácia

Ochorenie patrí medzi genodermatózy – kožné ochorenia určené (determinované) geneticky.

Vulgárna (alebo jednoduchá) ichtyóza je jednou z „najpopulárnejších“ foriem vrodenej ichtyózy. Ochorenie postihuje rovnako často dospelých aj deti, mužov aj ženy. Endemicita (výraznejší výskyt v žiadnom regióne alebo krajine) sa ichtyóza nevyskytuje na celom svete.

Táto choroba bola známa už v dobách starovekého Egypta - v lekárskych rukopisoch, ktoré prežili dodnes, sa našli prvé zmienky o koži pripomínajúcej krokodíliu škrupinu v dôsledku „šúpania“ na nej. Túto patológiu opísal vo svojich spisoch aj Hippokrates. Ale takéto odkazy hovoria o vulgárnej ichtyóze ako o komplexe symptómov s neznámou príčinou. A až v 20. storočí bola študovaná ichtyóza vulgaris na úrovni tkanív a buniek. Zistilo sa teda, že táto choroba je geneticky predurčená, čo potvrdzuje skutočnosť príbuznosti medzi ľuďmi, ktorí trpeli vulgárnou ichtyózou.

Poznámka

Zo všetkých študovaných odrôd ichtyózy predstavuje jej vulgárna forma 95% všetkých klinických prípadov.

Príčiny vulgárnej ichtyózy a typ dedičnosti

Bezprostrednou príčinou rozvoja vulgárnej ichtyózy sú zmeny v géne, ktorý reguluje stupeň keratinizácie kožných buniek a prenáša sa z generácie na generáciu.

Opísané ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že na jeho výskyt stačí jedna mutantná alela (forma génu, ktorý riadi jeden znak) v autozóme (tzv. párové nepohlavné chromozómy mužov a žien) v heterozygotnom stave. Zvyšné alely (gény) môžu byť normálne, ale aj v prítomnosti jedného „poškodeného“ génu sa prejavuje, pretože je dominantný – teda schopný „umlčať“ pôsobenie normálnych génov.

Ako dedičná patológia má ichtyóza vulgaris množstvo špecifických symptómov:

• sa prejavuje v každej generácii;
• riziko jeho dedičstva je 50%;
• príbuzní, ktorí majú normálny fenotyp (inými slovami, individuálne vlastnosti, ktoré odlišujú človeka od inej osoby, hoci má rovnaký súbor génov), túto chorobu nezdedia;
• nebola zistená žiadna rodová závislosť v dedičstve - nezáleží na tom, či dieťa dostalo „chybný“ gén od otca alebo od matky;
• Zistilo sa, že defektné gény sa môžu nielen prenášať z generácie na generáciu, ale môžu sa aj objavovať nanovo – je to výsledok spontánnej mutácie. Táto možnosť je bežná najmä po 40. roku života.

Samotný mutovaný gén môže byť veľmi odlišný vo svojej štruktúre - to vysvetľuje rôzne klinické prejavy vulgárnej ichtyózy.

Poznámka

Ak prenosu defektného génu z predchádzajúcej generácie na ďalšiu predchádza „čerstvá“ mutácia, potom sa klinické prejavy stanú závažnejšími.

Samotný mechanizmus vývoja vulgárnej ichtyózy nie je úplne pochopený. Pri tejto chorobe sa predpokladá, že dôjde k mutácii v géne, ktorý reguluje tvorbu keratínu. Keď je gén „zlomený“, zaznamená sa toto:

• zvýšená krehkosť stratum corneum epidermis, čo vedie k efektu „kože so šupinami“;
• zmeny v štruktúre keratínu;
• porušenie sily jeho molekúl;
• porušenie ich polohy.

„Šupinatá pokožka“ sa nevytvára preto, že sa bunky rýchlejšie množia, ale preto, že sa zadržiavajú ako šupiny na povrchu kože. Inými slovami, za normálnych okolností sa keratinizované bunky rýchlo odlupujú, ale pri vulgárnej ichtyóze zostávajú „prilepené“ k pokožke na dlhú dobu.

Poznámka

Pri vulgárnej ichtyóze sa na koži vytvárajú „šupiny“ nielen v dôsledku porúch na strane keratínu. Zistilo sa, že u pacientov s touto chorobou je narušený proces tvorby kožných proteínov - je to spôsobené porušením enzymatických reakcií.

Zistilo sa aj množstvo faktorov, na pozadí ktorých dochádza k rýchlejšiemu zlyhaniu spomínaných procesov. toto:

• poruchy endokrinného systému;
• zhoršenie imunitných parametrov;
• senzibilizácia (precitlivenosť) kože;
• zhoršenie ochranných vlastností pokožky (objavujú sa nie v dôsledku lokálnych imunitných reakcií, ale v dôsledku jej charakteristík).

Z endokrinných porúch sú patológie žliaz najdôležitejšie pri rozvoji vulgárnej ichtyózy:

• sexuálne;
• štítnej žľazy;
• prištítnych teliesok.

Zhoršená rezistencia u pacientov s vulgárnou ichtyózou sa prejavuje znížením imunitných parametrov na lokálnej aj celkovej úrovni – z B- a T-bunkovej imunity.

Jedným zo znakov opísanej patológie je absencia zápalových javov.

Existuje niekoľko typov vulgárnych ichtyóz. Táto gradácia je založená na stupni suchosti pokožky a závažnosti šupinatého olupovania. Opísané typy chorôb sú nasledovné:

• xeroderma;
• jednoduchá ichtyóza;
• brilantná ichtyóza.

Xeroderma tiež nazývaný abortívny variant vulgárnej ichtyózy. Ide o najmiernejší typ ichtyózy, ktorý spôsobuje:

• mierna suchosť pokožky;
• peeling podobný pityriáze na koži rúk, nôh a trupu.

Jednoduchá ichtyóza Podľa klinických prejavov ide o priemerný stupeň ichtyózy. V tomto prípade dochádza k lamelárnemu odlupovaniu veľkého počtu šupín, ktoré sú pevne pripevnené k drsnej koži.

O brilantná ichtyóza sa objavujú zhluky šupín s nasledujúcimi charakteristikami:

• podľa štruktúry - nadržaný;
• podľa typu povrchu – „lakovaný“;
• farba – perleťová;
• podľa polohy – tvoria zhluky. Zmenená je aj samotná pokožka – je suchá a napätá.

Existujú tri typy brilantnej ichtyózy:

• biela - s ňou sú váhy biele;
• hadovitý - šupiny sa hromadia vo forme stuh, medzi ktorými sú v koži hlboké drážky;
• v tvare šidla – šupiny sa hromadne hromadia vo forme ostňov, ktoré sú veľmi podobné ostňom ježka. Ide o najťažší typ vulgárnej ichtyózy.

Príznaky vulgárnej ichtyózy

Prvé príznaky ochorenia sa najčastejšie objavujú vo veku od 3 mesiacov do 3 rokov. Difúzna (rozšírená) lézia kože je diagnostikovaná vo forme šupín, ktoré tvoria vrstvy rôzneho stupňa závažnosti (koža samotná zostáva nezmenená). Najľahším prejavom je tvorba svetlých šupín, ktoré sú telovej farby. S ťažkým stupňom vývoja patológie sa vytvárajú masívne šupinaté akumulácie s nasledujúcimi charakteristikami:

• v tvare a výraze - hrubé taniere;
• farba - tmavo šedá;
• spôsobom pripevnenia na kožu - tesne priliehajú k pokožke;
• podľa vlastností povrchu - drsný.

Najvýraznejšie vrstvy šupín sa zisťujú v lakťových a kolenných ohyboch.

Šupinaté vrstvy nie sú detekované v oblastiach, ako sú:

Poznámka

Pri vulgárnej ichtyóze možno vysledovať charakteristiky súvisiace s vekom - u detí nie je pokožka tváre zapojená do patologického procesu (to vytvára kontrast s kožou iných lokalizácií u dospelých pacientov, na koži môže byť pozorovaný peeling); čelo a líca.

Pri vulgárnej ichtyóze sa objavujú nielen konglomeráty šupín, ale aj špecifické prvky vo forme uzlín. Nachádzajú sa pri ústí vlasových folikulov, takže vyvolávajú narušenie vylučovania kožného mazu, potu a zhoršujú aj termoreguláciu pokožky.

Osobitné zmeny sú pozorované na dlaniach a chodidlách:

• vzor kože v tejto lokalizácii sa mení;
• na povrchu sa pozoruje múčne odlupovanie.

Ak choroba postupne postupuje ďalej, potom so strednou a závažnou závažnosťou patologické zmeny ovplyvňujú aj vlasy a nechty:

• vlasy sa stávajú suché, krehké;
• Doštičky na nechty sa stenčujú, zakaľujú a zdrsňujú na dotyk a neskôr sa úplne zlomia, ich okraje sú obklopené otrepami.

Keďže vulgárna ichtyóza spôsobuje sprievodné endokrinné a metabolické poruchy, deti s touto diagnózou zaostávajú za svojimi rovesníkmi vo fyzickom vývoji a vyzerajú astenicky a krehko. Okrem toho často trpia infekčnými patológiami.

Stav pokožky postihnutej vulgárnou ichtyózou závisí od počasia. Zlepšenie vlastností pokožky sa pozoruje pri vysokej vlhkosti a zhoršenie v chladnom, suchom a veternom počasí. Ak človek žije v oblasti s vysokou vlhkosťou (napríklad v trópoch alebo subtrópoch), priebeh patológie sa môže „zjemniť“ a do určitej miery sa dokonca rozvinúť, ale bez dramatického zlepšenia.

Diagnostika

Diagnóza sa stanovuje na základe sťažností pacienta, anamnézy (výskyt príznakov ochorenia krátko po narodení) a typického klinického obrazu ochorenia. Ďalšie diagnostické metódy sa používajú zriedkavo - v pochybných prípadoch alebo na objasnenie diagnózy.

Počas vyšetrenia by mal lekár preskúmať všetky oblasti kože, nielen tie viditeľné – preto by ste mali venovať pozornosť oblasti podkolennej, axilárnej, za uchom atď. Niekedy po použití kúpeľa a nanesení krémov sa vzhľad pokožky zlepší, takže pred týmito postupmi je lepšie vykonať vyšetrenie.

Inštrumentálne diagnostické metódy nie sú informatívne.

Laboratórne metódy výskumu, ktoré sa používajú pri diagnostike vulgárnej ichtyózy, sú:

• histologické vyšetrenie – vyšetrenie exfoliovaných vrstiev kože pod mikroskopom. Pri vulgárnej ichtyóze prípravky odhaľujú hyperkeratózu (zvýšená keratinizácia), stenčenie niektorých povrchových vrstiev kože, zrohovatené zátky s atrofiou žľazového aparátu dermis;
• bakterioskopické vyšetrenie - vykonáva sa v prípade ďalšej infekcie. Zároveň sa pod mikroskopom skúmajú stery odtlačkov prstov, v ktorých možno identifikovať zástupcov patogénnej mikroflóry.

Odlišná diagnóza

Diferenciálna (rozlišovacia) diagnostika opísanej patológie sa primárne vykonáva s inými typmi vrodenej ichtyózy - sú to:

Ďalšie patológie, s ktorými sa vykonáva diferenciálna diagnostika vulgárnej ichtyózy, sú:

• získaná ichtyóza;
• v dôsledku rôznych chorôb a patologických stavov (počas exacerbácie, črevných infekcií atď.);
• nazýva sa to aj neuroallergodermatóza) - kožná patológia neurogénno-alergickej povahy, ktorá sa vyznačuje chronickým recidivujúcim priebehom. V tomto prípade sa objavujú mokré oblasti pokožky, vyskytujú sa záchvaty silného svrbenia, túžba poškriabať pokožku, tvorba charakteristických kôr po poškriabaní, pigmentácia (zvýšené sfarbenie kože), zhrubnutie kože v postihnutých oblastiach;
• (šupinatý lišajník) je chronická nenákazlivá kožná patológia, ktorá postihuje kožu, nechty a kĺby. Na koži sa objavuje monomorfná (jednotná) vyrážka vo forme jasne ružových uzlín, ktoré sú pokryté striebristými šupinami. V tomto prípade sa prvky vyrážky môžu zlúčiť do skupín rôznych konfigurácií. Sprevádzané svrbením kože strednej závažnosti;
• - zápalová kožná patológia, ktorá sa vyznačuje dlhým chronickým priebehom s častými exacerbáciami. Vyznačuje sa polymorfnými vyrážkami, ktoré prechádzajú štádiami začervenania s ďalšou tvorbou uzlín, pľuzgierov, plačúcimi eróziami, chrastami a v konečnom dôsledku olupovaním. Medzi typické príznaky patrí pocit pálenia a svrbenie kože.

Komplikácie

Najčastejšie komplikácie vulgárnej ichtyózy sú:

Boli identifikované prípady transformácie primárnych prvkov na prvky iných chorôb, ale takúto transformáciu nemožno označiť za komplikáciu v klasickej forme. V tomto prípade sa môže znova vyvinúť nasledovné:

• neurodermatitída;
• psoriáza;
• ekzém.

Liečba vulgárnej ichtyózy

Vulgárna ichtyóza sa lieči konzervatívne, lokálnou a celkovou liečbou.

Liečebné režimy sa môžu líšiť v závislosti od typu ichtyózy vulgaris. Pri všeobecnej liečbe sú bežné nasledujúce recepty:

• a – zlepšiť normálne vlastnosti pokožky a regulovať procesy keratinizácie v nej. Kurzy liečby sa môžu líšiť v spôsobe užívania vitamínov, dávkovania a ich opätovného vymenovania;
• a – je dôležitý pre posilnenie obranyschopnosti organizmu, pretože bariérové ​​vlastnosti pokožky postihnutej vulgárnou ichtyózou sa zhoršujú;
• keratolytiká - lieky, ktoré „tavia“ deskvamované nahromadené epidermálne bunky;
• fytínové prípravky – pomáhajú zlepšovať regeneračné vlastnosti pokožky;
• anabolické hormóny – odstraňujú senzibilizáciu (citlivosť) pokožky, zlepšujú jej metabolizmus (metabolické procesy).

Ak sa vyvinú príznaky sekundárnej infekcie, je predpísaný kurz s prihliadnutím na citlivosť mikroflóry.

Ako lokálna (vonkajšia) liečba sa používajú:

Z posledne menovaných je jedným z najúčinnejších ultrafialové ožarovanie (UVR), ktoré sa vykonáva pomocou špeciálnych lámp alebo modernejších ultrafialových zdrojov.

Pri vulgárnej ichtyóze je indikovaná aj oxygenoterapia – liečba kyslíkom. Najúčinnejšie sú kyslíkové:

• kúpele;
• koktaily;
• krémy.

Účinná je aj helioterapia – liečba slnečným žiarením. Ale musí sa dávkovať.

Pri vulgárnej ichtyóze je indikovaná sanatórium-rezortná liečba v špecializovaných sanatóriách. Najúčinnejšie postupy sú:

• bahenné zábaly;
• aplikácie z morských rias;
• plávanie v morskej vode;
• sírovodíkové kúpele.

Všetci pacienti s diagnostikovanou jednoduchou (vulgárnou) ichtyózou sa musia každoročne podrobiť lekárskej prehliadke.

Prevencia

Keďže ichthyosis vulgaris je geneticky podmienené ochorenie, neexistujú žiadne špecifické preventívne opatrenia. Ale riziko mutácií možno znížiť dodržiavaním niekoľkých jednoduchých odporúčaní. Nie vždy sa im pripisuje dôležitosť, veriac v účinok „jednej magickej pilulky“, ale pravdepodobnosť genetických mutácií (ako aj iných patológií) sa zníži, ak:

• vzdať sa zlých návykov - užívanie alkoholu a drog;
• dodržiavať racionálnu výživu, jesť jedlo s dostatočným množstvom bielkovín, tukov, uhľohydrátov, vitamínov a mikroelementov;
• dodržiavať režim práce, odpočinku, spánku, sexuálneho života;
• cvičte pravidelne;
• vyhnúť sa psychickému stresu a stresu;
• byť v psychicky príjemnom prostredí.

Predpoveď

Prognóza života s vulgárnou ichtyózou je priaznivá - takíto pacienti žijú svoj pridelený život.

Zdravotná prognóza je pomerne priaznivá. Relativita závisí od možnosti pridania infekčných kožných ochorení, ktoré vyčerpávajú organizmus ako celok, čím prispievajú k rozvoju množstva ďalších ochorení.