ALS choroba. Amyotrofická laterálna skleróza: príčiny, diagnostika a liečba. Symptómy a metódy liečby amyotrofickej laterálnej sklerózy

„10 faktov“ o tejto chorobe a dnes dávame príležitosť povedať o tejto chorobe odborníkovi.

Na poschodí je Marina Aleksandrovna Anikina, zástupkyňa vedúceho Centra pre extrapyramídové choroby Federálnej lekárskej a biologickej agentúry Ruska. Porozpráva o tom, s čím sa vo svojej práci stretáva každý deň.

MRI pacienta s ALS

Side amyotrofická skleróza(BAS) — neurodegeneratívne ochorenie postihujúce predovšetkým horné a dolné motorické neuróny. Poškodenie dolného motorického neurónu má za následok svalovú atrofiu (stratu funkcie) a fascikulácie (zášklby), zatiaľ čo poškodenie horného motorického neurónu má za následok spasticitu (stuhnutosť) a zvýšenie pyramídových (abnormálnych) reflexov. Súčasná kombinácia príznakov lézií horných aj dolných motorických neurónov zostáva základným kameňom diagnostického procesu.

Hoci sa „ochorenie motorických neurónov“ a „ALS“ často používajú zameniteľne, „ochorenie motorických neurónov“ zahŕňa širokú kategóriu chorôb motorických neurónov a zahŕňa progresívnu svalovú atrofiu, primárnu laterálnu sklerózu a syndróm flapping paže (Vulpian-Bernardtov syndróm). ), syndróm flapping leg (pseudopolyneuritická forma), progresívna bulbárna obrna a ALS plus frontotemporálna demencia.

Nejaké štatistiky

Amyotrofická laterálna skleróza je najčastejším ochorením v kategórii ochorení motorických neurónov a predstavuje 60 – 85 percent všetkých prípadov.

Celoživotné riziko rozvoja ALS je 1:350 u mužov a 1:400 u žien a je vyššie u vojenského personálu. Choroba sa vyvíja častejšie u mužov; Pomer medzi pohlaviami je 1,5:1. Incidencia je približne 1,5-2,7/100 000 ročne. Prevalencia 3-5/100 000. Najvyšší výskyt ALS sa vyskytuje vo veku 55 až 65 rokov, existujú však rôzne vekové varianty. Prípady symptómov vznikajúcich neskoro dospievania a do deviatej dekády života.

Medzi ľudí so zvýšeným rizikom ALS patria veteráni bez ohľadu na hodnosť alebo dĺžku služby, dlhodobí fajčiari a elitní futbalisti a hráči amerického futbalu. Zároveň fyzický a emocionálny stres— nie je rizikovým faktorom pre ALS. Rôzne zranenia hlavy tiež nie sú priamo spojené s rozvojom ALS. A tu znížený index telesná hmotnosť, naopak, najviac priamo súvisí s ALS.

Väčšina prípadov ALS, až 90 percent, je sporadická. Príčiny jej výskytu, ako takmer pri všetkých neurodegeneráciách, zostávajú neznáme. Existuje hypotéza o pôvode priónov a šírení ALS od lokálneho symptómu až po generalizované poškodenie motorických neurónov.

Aké sú dôvody?

Rodinné prípady ALS tvoria nie viac ako 10 percent a majú prevažne dominantné znaky dedičnosti. Väčšina familiárnych foriem ALS je spojená s mutáciami v jednom alebo viacerých génoch zodpovedných za rozvoj ochorenia. V 40-50 percentách prípadov je ochorenie spojené s génom C9orf72. U nosičov tohto génu sa intrónová hexanukleotidová repetícia prvého intrónu rozširuje, zvyčajne až stokrát alebo tisíckrát. Táto expanzia C9orf72 môže spôsobiť rozvoj ALS aj frontotemporálnej demencie (FTD). Ďalších 20 percent prípadov je spôsobených mutáciou v géne kódujúcom cytosolickú superoxiddismutázu (SOD1).

Rôzne mutácie sú tiež spojené s rôznym trvaním ochorenia. Mutácia A4V je najbežnejšia v Severnej Amerike a je zodpovedná za agresívny fenotyp dolného motorického neurónu. Priemerná miera prežitia sa pohybuje od 1 do 1,5 roka. Naproti tomu variant D90A, zodpovedný za fenotyp horného motorického neurónu, je relatívne mierny. ALS s týmto genotypom sa vyvíja iba v prípade homozygotného stavu.

Po C9orf72 a SOD1 sú ďalšími dvoma bežnými príčinami ALS gény kódujúce proteíny viažuce RNA TDP43 a FUS. Mutácie v každom z nich predstavujú 5 percent familiárnych prípadov ALS a sú zriedkavejšie vo fenotype FTD.

Vo všeobecnosti, genetici už napočítali viac ako tucet genetické mutácie a ich produkty zohrávajú úlohu pri vývoji ALS.

Aká je „tvár“ choroby?

Klinické prejavy ALS— bezbolestná progresívna svalová slabosť a atrofia, čo vedie k paralýze a smrti pacienta v dôsledku rozvoja respiračného zlyhania. Priemerná miera prežitia— od niekoľkých mesiacov do niekoľkých rokov: pacienti žijú približne 19 mesiacov po diagnóze a 30 mesiacov po zistení prvých príznakov. Je dôležité poznamenať, že medzi pacientmi existujú významné rozdiely a schopnosť predpovedať správnu rýchlosť progresie ochorenia v čase pri diagnóze je obmedzená.

Smrť horných motorických neurónov vedie k očakávaným neurologickým prejavom: spasticita, hyperreflexia, Hoffmanove príznaky. Príležitostne (menej často ako pri iných typoch lézií horných motorických neurónov) môže byť prítomný Babinského príznak. Príčiny nie sú zatiaľ jasné, ale pseudobulbárny afekt (emocionálna labilita) je spojený s degeneráciou horného motorického neurónu a často sa vyskytuje s inými neurologickými príznakmi poškodenia horného motorického neurónu.

Odumieranie dolných motorických neurónov sa prejavuje fascikuláciami, svalovými kŕčmi a svalovou atrofiou. Pretože tieto príznaky sú zreteľnejšie, je pravdepodobnejšie, že naznačujú príznaky horného motorického neurónu správny smer diagnostika Napríklad dysfunkcia dolného motorického neurónu pri vyšetrení často maskuje príznaky poškodenia horného motorického neurónu.

Približne u 2/3 pacientov sa prvé príznaky ALS začínajú na končatinách. Typickým prejavom sú lokalizované symptómy, ako je „nemotorná ruka“ alebo „plácnutie nohou“. Axiálna slabosť má za následok neschopnosť držať hlavu hore a kyfózu. Ak ALS začína bulbárnymi príznakmi, pacient čelí horšej prognóze, čo sa častejšie pozoruje u starších žien. U týchto pacientov sa rozvinie dyzartria (porucha reči), po ktorej nasleduje dysfágia (zhoršené prehĺtanie). Prekvapivo pri ALS nedochádza k poruchám extraokulárnych pohybov, funkcie zvierača alebo funkcie všetkých zmyslových modalít (zmyslových orgánov).

Ako stanoviť diagnózu?

Klinická diagnóza zostáva náročná a diagnóza sa zvyčajne oneskoruje. Diagnóza trvá v priemere 11-12 mesiacov. Zároveň 30-50 percent pacientov dostane na začiatku nesprávnu diagnózu a ešte pred stanovením diagnózy"BAS" vymenia sa traja rôzni špecialisti. Snahy o skrátenie diagnostického času sú motivované najväčšou aktivitou riluzolu (liek, ktorý interferuje so syntézou glutamátu) v skorých štádiách ochorenia, kedy môže liek poskytnúť najväčší úžitok. Použitie výrazov „nadmerná únava“, „nadmerné svalové kŕče“, „progresívne fascikulácie jazyka“ alebo „progresívna slabosť“ naznačuje, že pacienta treba poslať k špecialistovi na ALS.

Zapnuté skoré štádium ALS môže vykazovať iba známky dysfunkcie horného alebo dolného motorického neurónu a symptómy sú obmedzené na malú oblasť tela. Diferenciálna diagnostika v tomto štádiu je zdĺhavá a je založená na vylúčení všetkých stavov spojených s poškodením motorických neurónov alebo simulujúcim generalizované poškodenie motorických neurónov, vrátane motorických neuropatií, akútnych myopatií, svalových dystrofií, paraneoplastických neuropatií, nedostatku vitamínu B12, primárnych lézií mozgu a miechy. Iné ochorenia s poškodením motorických neurónov môžu napodobňovať ALS na začiatku. Od ALS treba odlíšiť spinomuskulárnu atrofiu dospelých, spinobulbárnu svalovú atrofiu (Kennedyho choroba), post-polio syndróm. Napríklad syndróm benígnych fascikulácií spôsobuje fascikulácie, ktoré nevedú k slabosti alebo iným príznakom denervácie na elektroneuromyografii (ENMG). Dedičná spastická paraplégia môže zahŕňať príznaky poškodenia horných motorických neurónov na dolných končatinách.

Jediný inštrumentálna metóda Jediným diagnostickým nástrojom, ktorý zostáva, je ENMG, ktorý umožňuje rozlíšiť príznaky difúzneho poškodenia motorických neurónov.

Na základe prevládajúceho rozloženia symptómov sa rozlišujú anatomické formy ALS: bulbárna, cervikálna, hrudná, lumbosakrálna.

Kombinácia klinických a inštrumentálnych údajov určuje závažnosť diagnózy ALS: klinicky stanovená, pravdepodobná alebo len možná.

Existuje spôsob, ako sa uzdraviť?

V súčasnosti účinnú liečbu ALS neexistuje. Riluzol je jediným liekom modifikujúcim chorobu schváleným FDA od roku 1995, ale jeho použitie len zvyšuje priemernú dĺžku života o 2-3 mesiace, ale nemení priebeh základného ochorenia. klinické príznaky choroby. Ale aj to je niekedy nemožné použiť kvôli silnej nevoľnosti vyvinutej u pacientov.

Symptomatická liečba zahŕňa použitie dextrometrefánu-chinidínu na pseudobulbárne afektívne poruchy, mexiletínu na kŕče závislé od ALS, anticholinergiká na úpravu slintania v dôsledku porúch prehĺtania, antidepresíva ako SSRI (selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu) na úpravu situačnej nálady poruchy, NSAID na korekciu bolesti spojenej s poruchou pohyblivosti.

Potreba multidisciplinárneho prístupu pochádza od mnohých závažné príznaky rozšírené štádium. Medzi ne patrí výrazný úbytok hmotnosti a nutričné ​​nedostatky, ktoré naznačujú negatívnu prognózu.

1. Poruchy prehĺtania sa môžu zlepšiť aktívnou logopédiou, ale v niektorých prípadoch pri ťažkej dysfágii vyžadujú výživu cez gastrostomickú sondu.

2. Progresívna dyzartria narúša normálnu komunikáciu a vyžaduje logopedické aj neuropsychologické sedenia.

3. Riziko pádov, ktoré nevyhnutne vzniká pri progresívnej svalovej slabosti, sa zmierňuje pohybom na invalidnom vozíku.

4. Dôležitá úloha symptomatická terapia — podporu včas normálne dýchanie. Skôr či neskôr sa u pacienta s ALS rozvinie respiračné zlyhanie, ktoré vedie k jeho smrti. Použitie neinvazívnej ventilácie môže zvýšiť očakávanú dĺžku života a kvalitu života u pacientov s ALS. Zvlášť dôležité je vykonávať neinvazívnu ventiláciu v noci, keď je respiračné zlyhanie na vrchole. Ak nie je možná neinvazívna podpora dýchania, pacienti podstúpia tracheostómiu na zabezpečenie mechanickej ventilácie.

Dochádza k mechanickej úľave od kašľa, ktorá sa vykonáva špeciálnym zariadením a zabraňuje uduseniu sekrétmi alebo rozvoju zápalu pľúc.

Za posledných 20 rokov ALS— jeden z najzaujímavejších problémov pre neurovedcov. Výskum prebieha po celom svete, vrátane testovania možnosti liečby kmeňovými bunkami, génová terapia, ako aj vývoj mnohých malých molekulárnych činidiel na rôzne štádiá klinické a predklinické testovanie.

Čo čaká pacientov?

Rýchlosť progresie ochorenia sa značne líši. Vo všeobecnosti je priemerná dĺžka života po stanovení diagnózy približne 3 roky, pričom niektorí pacienti zomrú pred 1 rokom a iní žijú viac ako 10 rokov. Prežívanie je najlepšie u pacientov s najväčším oneskorením v diagnostike v dôsledku pomalej progresie, ako aj u mladších pacientov s primárnym postihnutím končatín. Napríklad patologické stavy, ako je syndróm klopania končatín alebo amyotrofická brachiálna diplegia postupujú pomalšie ako ALS. proti, starší vek, skoré zapojenie dýchacích svalov, nástup ochorenia v podobe bulbárnych symptómov naznačuje rýchlejšiu progresiu.

Maria Anikina, Centrum pre extrapyramídové choroby, FMBA Ruska

Ochorenie amyotrofická laterálna skleróza (ALS) sa vyskytuje u troch zo stotisíc ľudí. Napriek dnešnému pokroku v medicíne je úmrtnosť na túto patológiu 100%. Sú však prípady, že pacienti po čase nezomreli, ich stav sa stabilizoval. Pozoruhodný príklad je známy gitarista Jason Becker. S touto chorobou aktívne bojuje už viac ako 20 rokov.

Čo je ALS?

Pri tejto chorobe dochádza k dôslednej smrti motorických neurónov v mieche a jednotlivých oblastiach mozgu, ktoré sú zodpovedné za dobrovoľné pohyby. Po čase svaly ľudí s touto diagnózou atrofujú, keďže sú neustále neaktívne. Ochorenie sa prejavuje vo forme ochrnutia končatín, svalov tela a tváre.

Amyotrofická laterálna skleróza sa nazýva len preto, že neuróny, ktoré vedú impulzy do všetkých svalov, sú umiestnené na oboch stranách miechy. Posledná fáza ochorenia je diagnostikovaná, keď sa patologický proces dostane do dýchacieho traktu. Smrť nastáva v dôsledku svalovej atrofie alebo infekcie. V niektorých prípadoch sú dýchacie svaly postihnuté skôr ako končatiny. Človek zomiera veľmi rýchlo bez toho, aby zažil všetky útrapy života s paralýzou.

V mnohých európskych krajinách je amyotrofická laterálna skleróza známa ako Lou Gehrigova choroba. Tento slávny hráč baseballu z Ameriky bol diagnostikovaný už v roku 1939. Len za pár rokov úplne stratil kontrolu nad svojím telom, jeho svaly boli vyčerpané a samotný športovec sa stal invalidom. Lou Gehrig zomrel v roku 1941.

Rizikové faktory

V roku 1865 Charcot (francúzsky neurológ) prvýkrát opísal túto chorobu. Dnes ňou na celom svete netrpí viac ako päť zo stotisíc ľudí. Vek pacientov s touto diagnózou sa pohybuje od 20 do 80 rokov. Zástupcovia silnejšieho pohlavia sú náchylnejší na túto chorobu.

V 10% prípadov je ALS zdedená. Vedci identifikovali asi 15 génov, ktorých mutácia sa u ľudí s touto patológiou prejavuje v rôznej miere.

Zvyšných 90 % prípadov má sporadický charakter, to znamená, že nesúvisí s dedičnosťou. Odborníci nevedia pomenovať konkrétne dôvody vedúce k rozvoju ochorenia. Predpokladá sa, že niektoré faktory môžu stále zvyšovať riziko ochorenia, a to:

• Fajčenie.
• Práca v nebezpečnej výrobe.
• Vojenská služba (vedci ťažko vysvetľujú tento jav).
• Jesť potraviny, ktoré boli vypestované pomocou pesticídov.

Hlavné príčiny choroby

Ťažký patologický proces môžu spustiť úplne iné faktory, s ktorými sa stretávame každý deň skutočný život. Prečo vzniká ALS? Dôvody môžu byť nasledovné:

• Intoxikácia tela ťažkými kovmi.
• Infekčné choroby.
• Nedostatok niektorých vitamínov.
• Poranenia elektrickým prúdom.
• Tehotenstvo.
• Zhubné novotvary.
• Chirurgické zákroky (odstránenie časti žalúdka).

Formy ochorenia

Cervikotorakálna forma je charakterizovaná rozšírením patologického procesu do oblasti lopatiek, paží a všetkého ramenného pletenca. Pre človeka je postupne ťažké vykonávať zaužívané pohyby (napríklad zapínanie gombíkov), na ktoré sa pred chorobou nemusel sústrediť. Keď ruky prestanú „poslúchať“, dôjde k úplnej svalovej atrofii.

Lumbosakrálna forma je charakterizovaná poškodením dolných končatín, ako sú paže. Postupne sa rozvíja svalová slabosť v tejto oblasti, objavujú sa zášklby a kŕče. Pacienti začínajú pociťovať ťažkosti s chôdzou a neustále sa potkýnajú.

Bulbárna forma je jedným z najzávažnejších prejavov ochorenia. Je veľmi zriedkavé, že pacienti prežijú viac ako štyri roky od nástupu počiatočných symptómov. Príznaky ochorenia ALS začínajú problémami s rečou a nekontrolovanou mimikou. Pacienti majú ťažkosti s prehĺtaním, ktoré sa mení na úplnú neschopnosť samostatne jesť. Patologický proces, postihujúci celé ľudské telo, negatívne ovplyvňuje fungovanie dýchacích ciest a kardiovaskulárnych systémov. Preto pacienti s touto formou zomierajú skôr, ako sa rozvinie paralýza.

Pre cerebrálnu formu je charakteristické súčasné zapojenie horných aj dolných končatín do patologického procesu. Okrem toho môžu pacienti bez dôvodu plakať alebo sa smiať. Podľa závažnosti cerebrálna forma nie je nižšia ako bulbárna, takže smrť z nej nastáva rovnako rýchlo.

Klinický obraz

Podľa niektorých údajov približne 80 % motorických neurónov odumiera už v predklinickom štádiu. Všetku ich prácu preberajú blízke bunky. Postupne v nich pribúda koncových vetiev a do veľkého množstva svalov sa začína prenášať takzvaný iónový kód. V dôsledku vytvoreného preťaženia tieto neuróny odumierajú. Takto začína amyotrofická laterálna skleróza. Symptómy ochorenia sa neprejavia bezprostredne po smrti motorických neurónov.

Môže trvať 5-7 mesiacov, kým človek začne venovať pozornosť vonkajším zmenám vo svojom tele. Pacienti zvyčajne pociťujú stratu hmotnosti, svalovú slabosť a ťažkosti pri vykonávaní každodenných činností. Je ťažké normálne sa pohybovať, nosiť predmety v rukách, dýchať, prehĺtať a hovoriť. Objavujú sa kŕče a zášklby. Takéto príznaky sú charakteristické pre mnohé ochorenia, čo výrazne komplikuje diagnostiku ALS v počiatočných štádiách vývoja.

S touto patológiou nie sú systémy nikdy ovplyvnené vnútorné orgány(obličky, pečeň, srdce), svaly zodpovedné za črevnú motilitu.

Ochorenie ALS je progresívne a časom postihuje čoraz väčšie oblasti tela. Človek postupne stráca schopnosť pohybovať sa bez ťažkostí v dôsledku zhoršených prehĺtacích reflexov, jedlo neustále končí v Dýchacie cesty, čo spôsobuje dýchavičnosť. Vitálne funkcie sú v konečných štádiách udržiavané len vďaka umelej výžive a ventilátoru.

Diagnostika

Diagnóza ochorenia je mimoriadne náročná. Ide o to, že v počiatočných štádiách má choroba ALS podobné príznaky ako iné neurologické poruchy. Až po dôkladnom vyšetrení pacienta môže lekár stanoviť konečnú diagnózu.

Diagnostika zahŕňa mnohostranné štúdium zdravia pacienta, počnúc anamnézou a končiac molekulárnou genetickou analýzou. Okrem toho je povinné vykonať neurologické vyšetrenie, MRI, sérologické a biochemické testy krvi.

Aká by mala byť liečba?

V súčasnosti špecialisti nemôžu ponúknuť účinné metódy liečby. Všetka pomoc lekárov spočíva v čo najväčšej minimalizácii prejavov ochorenia.

Liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy zahŕňa užívanie anticholínesterázových liekov (Galantamín, Proserin) na zlepšenie kvality reči a prehĺtania, myorelaxancií (Diazepam), antidepresíva a trankvilizéry. Pre infekčné lézie je predpísaný antibakteriálna terapia. Kedy silná bolesť Lekári odporúčajú užívať nesteroidné protizápalové lieky, ktoré sú následne nahradené omamnými látkami.

Jediný účinný liek s cieleným účinkom je Rilutek. Nielenže predlžuje život pacienta, ale umožňuje aj predĺženie oneskorenia prenosu na ventilátor.

Dobrá starostlivosť výrazne zlepšuje kvalitu života

Samozrejme, každý človek, ktorému bola diagnostikovaná ALS, potrebuje náležitá starostlivosť. Pacient kriticky skúma svoj stav, pretože každý deň jeho telo doslova bledne. V konečnom dôsledku sa takíto ľudia prestanú o seba starať, komunikovať s rodinou a priateľmi a upadajú do depresie.

Všetci pacienti s ALS bez výnimky potrebujú:

• Vo funkčnej posteli so špeciálnym zdvíhacím mechanizmom.
• V toaletnej stoličke.
• Na automatickom invalidnom vozíku.
• V komunikačných nástrojoch napríklad v notebooku.

Výživa pacientov tiež vyžaduje osobitnú pozornosť. Je lepšie podávať dobre prehltnuté jedlo bohaté na vitamíny a bielkoviny. Následne výživa bez pomoci špeciálnej sondy nie je možná.

Amyotrofická laterálna skleróza sa u niektorých ľudí rýchlo rozvíja. Pre rodinu a priateľov je to veľmi ťažké, pretože človek nám doslova mizne pred očami. Často potrebujú ľudia, ktorí sa starajú o chorého človeka dodatočnú pomoc psychológ, ako aj užívanie sedatív.

Predpoveď

Ak lekár potvrdil amyotrofickú laterálnu sklerózu, príznaky sa zo dňa na deň len zvyšujú a zhoršujú všeobecný stav pacient, prognóza v v tomto prípade sklamaním. V celej histórii modernej medicíny boli zaznamenané len dva prípady, kedy sa pacientom podarilo prežiť. O prvom sme už hovorili v tomto článku. A druhým je slávny fyzik Stephen Hawking, ktorý posledných 50 rokov svojho života naďalej úspešne žije s touto chorobou. Vedec aktívne pracuje a teší sa z každého nového dňa, hoci sa pohybuje na špeciálne vybavenej stoličke, a s ostatnými komunikuje cez počítačový syntetizátor reči.

Preventívne opatrenia

O primárna prevencia Nie je potrebné hovoriť o patológii, pretože presné dôvody jej vzhľadu stále nie sú jasné. Sekundárna prevencia by mala byť zameraná na spomalenie progresie ochorenia a predĺženie života pacienta. Obsahuje:

1. Pravidelné konzultácie s neurológom a užívanie liekov.
2. Úplné opustenie všetkých zlých návykov, pretože len zhoršujú chorobu ALS.
3. Liečba musí byť adekvátna a kompetentná.
4. Vyvážená a racionálna výživa.

Záver

V tomto článku sme hovorili o tom, čo je choroba ALS. Príznaky a liečba tohto patologický stav netreba ignorovať. Bohužiaľ, moderná medicína nemôže ponúknuť účinnú terapiu proti tejto chorobe. Priatelia a rodina však musia vynaložiť maximálne úsilie na zlepšenie každodenný život osoba s touto diagnózou.

Amyotrofická laterálna skleróza (Charcotova choroba (Gehrigova choroba) je zodpovednou diagnózou, ktorá sa rovná lekárskemu „rozsudku“.

Táto diagnóza nie je vždy jednoduchá, keďže v posledných rokoch sa výrazne rozšíril okruh ochorení, ktorých klinickými prejavmi nemusí byť choroba, ale syndróm amyotrofickej laterálnej sklerózy. Najdôležitejšou úlohou je preto odlíšiť Charcotovu chorobu od syndrómu amyotrofickej laterálnej sklerózy a objasniť jej etiológiu.

Amyotrofická laterálna skleróza je ťažké organické ochorenie neznámej etiológie, charakterizované poškodením horných a dolných motorických neurónov, progresívnym priebehom a nevyhnutne končiacim smrťou.

Kód ICD-10

G12.2 Ochorenie motorických neurónov

Symptómy amyotrofickej laterálnej sklerózy

Symptómy amyotrofickej laterálnej sklerózy sú podľa tejto definície symptómy poškodenia dolných motorických neurónov vrátane slabosti, atrofie, kŕčov a fascikulácií a symptómy poškodenia kortikospinálneho traktu - spasticita a zvýšené šľachové reflexy s patologickými reflexmi pri absencii senzorických reflexov. oslabenie. Môžu byť zapojené kortikobulbárne trakty, čo zhoršuje už vzniknuté ochorenie na úrovni mozgového kmeňa. Amyotrofická laterálna skleróza je ochorenie dospelých a nezačína u ľudí mladších ako 16 rokov.

Najdôležitejším klinickým markerom počiatočných štádií amyotrofickej laterálnej sklerózy je asymetrická progresívna svalová atrofia s hyperreflexiou (ako aj fascikuláciami a kŕčmi). Choroba môže začať v akomkoľvek priečne pruhovanom svale. Existujú vysoké (progresívna pseudobulbárna obrna), bulbárna ("progresívna bulbárna obrna"), cervikotorakálna a lumbosakrálna forma). Smrť je zvyčajne spojená s postihnutím dýchacích svalov približne po 3 až 5 rokoch.

Najčastejším príznakom amyotrofickej laterálnej sklerózy, ktorý sa vyskytuje približne v 40 % prípadov, je progresívna slabosť svalov jednej hornej končatiny, zvyčajne začínajúca na ruke (začínajúc proximálnymi svalmi odráža priaznivejší variant ochorenia). Ak je začiatok ochorenia spojený s objavením sa slabosti svalov ruky, potom sú svaly thenaru zvyčajne zapojené vo forme slabosti addukcie (addukcie) a opozície palca. To sťažuje uchopenie palcom a ukazovákom a vedie k narušeniu jemnej motoriky. Pacient má ťažkosti so zdvíhaním malých predmetov a obliekaním (gombíky). Ak je ovplyvnená dominantná ruka, dochádza k progresívnym ťažkostiam pri písaní, ako aj pri každodenných činnostiach v domácnosti.

V typickom priebehu ochorenia dochádza k stabilne progresívnemu postihnutiu iných svalov tej istej končatiny a potom k rozšíreniu na druhú ruku pred postihnutím dolných končatín alebo bulbárnych svalov. Ochorenie môže začať aj zo svalov tváre alebo úst a jazyka, zo svalov trupu (extenzory trpia viac ako flexory) alebo dolných končatín. Zapojenie nových svalov zároveň nikdy „nedobehne“ tie svaly, z ktorých choroba začala. Preto sa najkratšia dĺžka života pozoruje pri bulbárnej forme: pacienti zomierajú bulbárne poruchy pričom zostávajú na nohách (pacienti nemajú čas dožiť sa ochrnutia nôh). Pomerne priaznivá forma je lumbosakrálna.

V bulbárnej forme jedna alebo iná kombinácia príznakov bulbárnej a pseudobulbárna obrna, ktorá sa prejavuje najmä dyzartriou a dysfágiou a potom poruchami dýchania. Charakteristický príznak Takmer pri všetkých formách amyotrofickej laterálnej sklerózy dochádza k skorému zvýšeniu mandibulárneho reflexu. Dysfágia s tekutinami je častejšia ako s pevnými látkami, hoci prehĺtanie pevných látok sa s progresiou ochorenia stáva zložitejším. Rozvíja sa slabosť žuvacích svalov, mäkké podnebie visí, jazyk v ústnej dutine je nehybný a atrofický. Pozoruje sa anartria, nepretržitý tok slín a neschopnosť prehĺtať. Zvyšuje sa riziko aspiračnej pneumónie. Je tiež užitočné pamätať na to, že kŕče (často generalizované) sa pozorujú u všetkých pacientov s ALS a sú často prvým príznakom ochorenia.

Je charakteristické, že atrofie v priebehu ochorenia sú jednoznačne selektívne. V ramenách sú postihnuté svaly thenar, hypothenar, interoseus a deltoid; na nohách - svaly, ktoré dorziflexia chodidlo; v bulbárnych svaloch - svaly jazyka a mäkkého podnebia.

Extraokulárne svaly sú najodolnejšie voči poškodeniu pri amyotrofickej laterálnej skleróze. Poruchy zvierača sa pri tejto chorobe považujú za zriedkavé. Ďalšou zaujímavou črtou amyotrofickej laterálnej sklerózy je absencia dekubitov aj u pacientov, ktorí sú paralyzovaní a pripútaní na lôžko (imobilizovaní). dlho. Je tiež známe, že demencia je pri amyotrofickej laterálnej skleróze zriedkavá (s výnimkou niektorých podskupín: familiárna forma a komplex parkinsonizmus-ALS-demencia na ostrove Guam).

Boli opísané formy s rovnomerným postihnutím horných a dolných motorických neurónov, s prevahou poškodenia horného (pyramídový syndróm pri „primárnej laterálnej skleróze“) alebo dolného (syndróm predného rohu) motorického neurónu.

Spomedzi paraklinických štúdií má najvýznamnejšiu diagnostickú hodnotu elektroneuromyografia. Odhalí sa rozšírená lézia buniek predných rohov (aj v klinicky intaktných svaloch) s fibriláciami, fascikuláciami, pozitívnymi vlnami, zmenami potenciálov motorických jednotiek (ich amplitúda a trvanie sa zvyšuje) pri normálnej rýchlosti excitácie pozdĺž senzorických nervových vlákien . Plazmatické hladiny CPK môžu byť mierne zvýšené.

Diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy

Diagnostické kritériá pre amyotrofickú laterálnu sklerózu (podľa Swash M., Leigh P 1992)

Na diagnostiku amyotrofickej laterálnej sklerózy prítomnosť:

• symptómy dolného motorického neurónu (vrátane potvrdenia EMG v klinicky ušetrených svaloch)
• príznaky poškodenia horných motorických neurónov progresívny priebeh.

Kritériá na vylúčenie amyotrofickej laterálnej sklerózy (negatívne diagnostické kritériá)

Diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy vyžaduje absenciu:

• senzorické poruchy
• poruchy zvierača
• zrakové postihnutie
• autonómne poruchy
• Parkinsonova choroba
• demencia Alzheimerovho typu
• ALS-napodobňujúce syndrómy.

Kritériá na potvrdenie amyotrofickej laterálnej sklerózy

Diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy je potvrdená:

Fascikulácie v jednej alebo viacerých oblastiach sú EMG príznakmi neuropatie normálna rýchlosť vedenie vzruchu po motorických a senzorických vláknach (môžu sa zvýšiť distálne motorické latencie) absenciou bloku vedenia.

Diagnostické kategórie amyotrofickej laterálnej sklerózy

Jednoznačná amyotrofická laterálna skleróza: prítomnosť symptómov dolného motorického neurónu plus symptómy horného motorického neurónu v 3 oblastiach tela.

Pravdepodobná amyotrofická laterálna skleróza: symptómy dolného motorického neurónu plus symptómy horného motorického neurónu v 2 oblastiach tela so symptómami horného motorického neurónu rostrálne k dolnému motorickému neurónu.

Možná amyotrofická laterálna skleróza: symptómy dolného motorického neurónu plus symptómy horného motorického neurónu v 1 oblasti tela alebo symptómy horného motorického neurónu v 2 alebo 3 oblastiach tela, ako napríklad monomelické amyotrofická laterálna skleróza(prejavy amyotrofickej laterálnej sklerózy na jednej končatine), progresívna bulbárna obrna a primárna laterálna skleróza.

Podozrenie na amyotrofickú laterálnu sklerózu: symptómy dolného motorického neurónu v 2 alebo 3 oblastiach, ako je progresívna svalová atrofia alebo iné motorické symptómy.

Na objasnenie diagnózy a vykonanie odlišná diagnóza Pri amyotrofickej laterálnej skleróze sa odporúča nasledovné vyšetrenie pacienta:

• Krvný test (ESR, hematologický a biochemický krvný test);
• Rentgén hrude;
• test funkcie štítnej žľazy;
• Stanovenie hladiny vitamínu B12 a kyseliny listovej v krvi;
• sérová kreatínkináza;
• MRI mozgu a v prípade potreby miechy;
• Lumbálna punkcia.

1. Miechové lézie:
   1. Cervikálna myelopatia.
   2. Iné myelopatie (radiačné, vakuolárne pri AIDS, elektrická trauma).
   3. Nádor ventrálnej miechy.
   4. Syringomyelia (forma predného rohu).
   5. Subakútna kombinovaná degenerácia miechy (nedostatok vitamínu B12).
   6. Familiárna spastická paraparéza.
   7. Progresívna spinálna amyotrofia (bulbosspinálna a iné formy).
   8. Post-polio syndróm.
2. Lymfogranulomatóza a malígne lymfómy.
3. Gangliosidóza GM2.
4. Intoxikácia ťažkými kovmi (olovo a ortuť).
5. ALS syndróm s paraproteinémiou.
6. Creutzfeldt-Jakobova choroba.
7. Multifokálna motorická neuropatia.
8. Axonálna neuropatia pri Lymskej chorobe.
9. Endokrinopatie.
10. Malabsorpčný syndróm.
11. Benígne fascikulácie.
12. Neuroinfekcie.
13. Primárna laterálna skleróza.

Miechové lézie

Cervikálna myelopatia, okrem iných neurologických prejavov, často odhalí typické príznaky amyotrofická laterálna skleróza s hypotrofiami (zvyčajne na rukách), fascikuláciami, hyperreflexiou šliach a spasticitou (zvyčajne na nohách). Syndróm amyotrofickej laterálnej sklerózy v obraze spondylogénnej cervikálnej myelopatie má pomerne priaznivý priebeh a prognózu.

Diagnóza potvrdené identifikáciou iných neurologických prejavov cervikálnej myelopatie (vrátane senzorických porúch zadného stĺpca a niekedy dysfunkcie močového mechúra) a neurozobrazovacie štúdie krčnej chrbtice chrbtice a miechy.

Rovnakým alebo podobným syndrómom amyotrofickej laterálnej sklerózy sa môžu prejaviť aj niektoré ďalšie myelopatie (radiačná myelopatia, vakuolárna myelopatia v dôsledku infekcie HIV, následky elektrickej traumy).

Nádor ventrálnej miechy na cervikotorakálnej úrovni sa môže v určitých štádiách prejaviť čisto motorické príznaky, pripomínajúce cervikotorakálnu formu amyotrofickej laterálnej sklerózy. Preto pacienti so spasticko-paretickými atrofiami na rukách a spastickou paraparézou na nohách vždy potrebujú dôkladné vyšetrenie, aby sa vylúčilo kompresné poškodenie miechy na cervikálnej a cervikotorakálnej úrovni.

Podobne sa môže prejaviť syringomyélia (najmä jej forma predného rohu) na tejto úrovni miechy klinický obraz. Rozhodujúce jeho rozpoznanie zahŕňa identifikáciu zmyslových porúch a neurozobrazovacie vyšetrenie.

Subakútna kombinovaná degenerácia miechy s deficitom vitamínu B12 alebo kyseliny listovej (funikulárna myelóza) sa zvyčajne vyvíja na pozadí somatogénnych malabsorpčných syndrómov a prejavuje sa v typických prípadoch príznakmi poškodenia zadného a laterálneho stĺpca miechy cervikálnej a hrudnej úrovni. Prítomnosť dolnej spastickej paraparézy s patologickými reflexmi pri absencii reflexov šliach niekedy núti toto ochorenie k odlíšeniu od amyotrofickej laterálnej sklerózy. Diagnózu napomáha prítomnosť zmyslových porúch (zhoršená hĺbková a povrchová citlivosť), ataxia, niekedy aj panvové poruchy, ako aj identifikácia somatické ochorenie(anémia, gastritída, stav jazyka atď.). Rozhodujúce v diagnostike je štúdium hladiny vitamínu B12 a kyseliny listovej v krvi.

Strumpellova familiárna spastická paraparéza (paraplégia) je dedičné ochorenie horného motorického neurónu. Keďže existujú formy amyotrofickej laterálnej sklerózy s prevládajúcim poškodením horného motorického neurónu, diferenciálna diagnostika medzi nimi sa niekedy stáva veľmi relevantnou. Okrem toho existuje zriedkavý variant tohto ochorenia („dedičná spastická paraparéza s distálnou amyotrofiou“), pri ktorej je potrebné najskôr vylúčiť amyotrofickú laterálnu sklerózu. K diagnostike pomáha rodinná anamnéza Strumpelovej choroby a jej priaznivejší priebeh.

Progresívne spinálne amyotrofie

1. Bulbosspinálna, X-viazaná, Kennedy-Stephanie-Chukagosi amyotrofia sa pozoruje takmer výlučne u mužov s nástupom ochorenia najčastejšie v 2-3 dekáde života a prejavuje sa fascikuláciami v oblasti tváre (v dolnej časti), amyotrofickou a paretický syndróm na končatinách (začínajúc od ramena) a nie hrubý bulbárny syndróm. Charakterizovaná rodinnou anamnézou, prechodnými epizódami slabosti a syndrómom endokrinných porúch (gynekomastia sa vyskytuje v 50% prípadov). Niekedy dochádza k chveniu a kŕčom. Priebeh je benígny (v porovnaní s amyotrofickou laterálnou sklerózou).
2. Bulbárna forma progresívnej spinálnej amyotrofie u detí (Fazio-Londeova choroba) sa dedí autozomálne recesívne, začína sa vo veku 1-12 rokov a prejavuje sa progresívnou bulbárnou obrnou s rozvojom dysfágie, intenzívnym slinením, opakovaným respiračné infekcie a poruchy dýchania. Môže sa vyvinúť všeobecná strata hmotnosti, znížené reflexy šliach a slabosť. tvárových svalov, oftalmoparéza.
3. Diferenciálna diagnostika s amyotrofickou laterálnou sklerózou môže vyžadovať aj iné formy progresívnej spinálnej amyotrofie (proximálna, distálna, scapulo-peroneálna, okulo-faryngeálna atď. Na rozdiel od amyotrofickej laterálnej sklerózy sú všetky formy progresívnej spinálnej amyotrofie (PSA) charakterizované poškodením). len na spodný motorický neurón. Všetky sú progresívne svalová atrofia a slabosť. Fascikulácie nie sú vždy prítomné. Neexistujú žiadne senzorické poruchy. Funkcie zvierača sú normálne. Na rozdiel od amyotrofickej laterálnej sklerózy sa už na začiatku PSA prejavujú ako dosť symetrická svalová atrofia a majú výrazný najlepšia predpoveď. Symptómy horného motorického neurónu (pyramídový znak) sa nikdy nepozorujú. Pre diagnostiku je rozhodujúca EMG štúdia.

Post-polio syndróm

Asi u štvrtiny pacientov s reziduálnou parézou po poliomyelitíde sa po 20-30 rokoch rozvinie progresívna slabosť a atrofia predtým postihnutých a predtým nepostihnutých svalov (syndróm po detskej obrne). Slabosť sa zvyčajne rozvíja veľmi pomaly a nedosahuje výraznejšieho stupňa. Povaha tohto syndrómu nie je úplne jasná. V týchto prípadoch môže byť potrebná diferenciálna diagnostika s amyotrofickou laterálnou sklerózou. Na diagnostiku amyotrofického laterálneho syndrómu sa používajú vyššie uvedené kritériá.

Lymfogranulomatóza, ako aj malígny lymfóm

Tieto ochorenia môže skomplikovať paraneoplastický syndróm vo forme dolnej motorickej neuronopatie, ktorú nie je ľahké odlíšiť od amyotrofickej laterálnej sklerózy (ale jej priebeh je u niektorých pacientov stále benígnejší). Prevládajúcimi symptómami sú lézie dolných motorických neurónov so subakútne progresívnou slabosťou, atrofiou a fascikuláciami pri absencii bolesti. Slabosť je zvyčajne asymetrická; Postihnuté sú prevažne dolné končatiny. Pri štúdiu vedenia vzruchu pozdĺž nervov sa demyelinizácia zaznamenáva vo forme bloku vedenia pozdĺž motorické nervy. Slabosť predchádza lymfómu alebo naopak.

Gangliosidóza GM2

Deficit hexosaminidázy typu A u dospelých, ktorý je fenomenologicky odlišný od dobre známej Tay-Sachsovej choroby u dojčiat, môže byť sprevádzaný symptómami pripomínajúcimi ochorenie motorických neurónov. Prejavy deficitu hexosaminidázy typu A u dospelých sú veľmi polymorfné a môžu pripomínať amyotrofickú laterálnu sklerózu a progresívnu spinálna amyotrofia. Ďalší príbuzný genotyp, ktorý je založený na deficite hexosaminidázy typu A a B (Sendhoffova choroba), môže byť tiež sprevádzaný symptómami pripomínajúcimi ochorenie motorických neurónov. Hoci sa syndróm amyotrofickej laterálnej sklerózy javí ako hlavný prejav deficitu hexosaminidázy-A u dospelých, klinické spektrum jeho prejavov stále naznačuje, že je založený na multisystémovej degenerácii.

Intoxikácia ťažkými kovmi (olovo a ortuť)

Tieto intoxikácie (najmä ortuťou) sú v súčasnosti zriedkavé, ale môžu spôsobiť rozvoj syndrómu amyotrofickej laterálnej sklerózy s prevažujúcim poškodením dolného motorického neurónu.

Syndróm amyotrofickej laterálnej sklerózy s paraproteinémiou

Paraproteinémia je typ disproteinémie, ktorý je charakterizovaný prítomnosťou patologického proteínu (paraproteínu) v krvi zo skupiny imunoglobulínov. Paraproteinémie zahŕňajú mnohopočetný myelóm, Waldenströmova makroglobulinémia, osteosklerotický myelóm (častejší), primárna amyloidóza, plazmocytóm a paraproteinémia neznámeho pôvodu. Niektoré neurologické komplikácie pri týchto ochoreniach sú založené na tvorbe protilátok proti zložkám myelínu alebo axónu. Najčastejšie sa pozoruje polyneuropatia (vrátane obrazu syndrómu POEMS), menej často cerebelárna ataxia, Raynaudov fenomén, ale od roku 1968 sa periodicky spomína aj syndróm amyotrofickej laterálnej sklerózy (motorická neuropatia) so slabosťou a fascikuláciami. Paraproteinémia bola opísaná ako pri klasickej ALS, tak aj pri variante syndrómu amyotrofickej laterálnej sklerózy s pomalou progresiou (v ojedinelých prípadoch imunosupresívna liečba a plazmaferéza viedli k určitému zlepšeniu stavu).

Creutzfeldt-Jakobova choroba

Creutzfeldt-Jakobova choroba patrí do skupiny priónových chorôb a typicky začína vo veku 50-60 rokov; má subchronický priebeh (najčastejšie 1-2 roky) s fatálnym koncom. Creutzfeldt-Jakobova choroba je charakterizovaná kombináciou demencie, extrapyramídových syndrómov (akineticko-rigidný, myoklonus, dystónia, tremor), ako aj cerebelárnych, prohornálnych a pyramídových znakov. Objavujú sa pomerne často epileptické záchvaty. Pre diagnostiku je dôležitá kombinácia demencie a myoklonu s typickými zmenami na EEG (trifázická a polyfázická aktivita akútna forma s amplitúdou do 200 µV, vyskytujúcou sa s frekvenciou 1,5-2 za sekundu) na pozadí normálneho zloženia cerebrospinálnej tekutiny.

Multifokálna motorická neuropatia

Multifokálna motorická neuropatia s blokádami vedenia sa vyskytuje predovšetkým u mužov a je klinicky charakterizovaná progresívnou asymetrickou slabosťou končatín so žiadnym alebo minimálnym zmyslovým postihnutím. Slabosť je zvyčajne (90 %) distálna a závažnejšia v rukách ako v nohách. Svalová slabosť vo svojej distribúcii je často asymetricky „viazaná“ na jednotlivé nervy: radiálny („visiaca ruka“), ulnárny a stredný. Atrofie sú často zistené, ale v počiatočných štádiách môžu chýbať. Fascikulácie a kŕče sa pozorujú v takmer 75% prípadov; niekedy - myokýmia. Približne v 50% prípadov sú reflexy šliach znížené. Ale príležitostne reflexy zostávajú normálne a dokonca zvýraznené, čo dáva dôvod odlíšiť multifokálnu motorickú neuropatiu od ALS. Elektrofyziologickým markerom je prítomnosť multifokálnych parciálnych blokov vedenia vzruchu (demyelinizácia).

Axonálna neuropatia pri Lymskej chorobe

Lymská borelióza (lymská borelióza) je spôsobená spirochétou, ktorá preniká do ľudského tela uhryznutím kliešťom a je multisystémová. infekčná choroba ktorý najčastejšie postihuje kožu (uhlový erythema migrans), nervový systém (aseptická meningitída; neuropatia tvárový nerv, často bilaterálne; polyneuropatia), kĺby (recidivujúca mono- a polyartritída) a srdce (myokarditída, atrioventrikulárny blok a iné poruchy srdcového rytmu). Subakútnu polyneuropatiu pri Lymskej chorobe je niekedy potrebné odlíšiť od syndrómu Guillain-Barrého (najmä v prítomnosti diplegia facialis). Avšak pacienti s polyneuropatiou v dôsledku lymskej boreliózy takmer vždy vykazujú pleocytózu v cerebrospinálnej tekutine. U niektorých pacientov s boreliózou sa vyvinie primárne motorická polyradikulitída, ktorá môže pripomínať motorickú neuropatiu s príznakmi podobnými ALS. V diferenciálnej diagnostike môže opäť pomôcť vyšetrenie CSF.

Endokrinopatie

Hypoglykémia spojená s hyperinzulinizmom patrí medzi známe endokrinopatie opísané v zahraničnej i domácej literatúre, ktoré môžu viesť k rozvoju syndrómu amyotrofickej laterálnej sklerózy. Iná forma endokrinopatie - tyreotoxikóza - môže pripomínať amyotrofickú laterálnu sklerózu s výrazným celkovým úbytkom hmotnosti a prítomnosťou symetricky vysokých šľachových reflexov (niekedy sa vyskytujú Babinského príznak a fascikulácie), ktorá sa často pozoruje pri neliečenej tyreotoxikóze. Hyperparatyreóza je najčastejšie spôsobená adenómom prištítna žľaza a vedie k poruchám metabolizmu vápnika (hyperkalcémia) a fosforu. Týkajú sa aj komplikácie z nervového systému mentálne funkcie(strata pamäti, depresia, menej často - psychotické poruchy), alebo (menej často) - motor. V druhom prípade sa niekedy rozvinie svalová atrofia a slabosť, zvyčajne výraznejšia v proximálnych častiach nôh a často sprevádzaná bolesťou, hyperreflexiou a fascikuláciami v jazyku; Rozvíja sa dysbasia, niekedy pripomínajúca kačaciu chôdzu. Zachované alebo zvýšené reflexy na pozadí svalovej atrofie niekedy slúžia ako základ pre podozrenie na amyotrofickú laterálnu sklerózu. Nakoniec v praktická práca Niekedy existujú prípady diabetickej „amyotrofie“, ktoré vyžadujú diferenciálnu diagnostiku s ALS. V diagnostike motorické poruchy v prípade endokrinopatií je dôležité rozpoznať endokrinné poruchy a aplikovať kritériá na diagnostiku (a vylúčenie) amyotrofickej laterálnej sklerózy.

Malabsorpčný syndróm

Ťažká malabsorpcia je sprevádzaná poruchou metabolizmu vitamínov, elektrolytov, anémiou, rôznymi endokrinnými a metabolické poruchy, čo niekedy vedie k vyslovenému neurologické poruchy vo forme encefalopatie (zvyčajne s mozgovým kmeňom, cerebelárnymi a inými prejavmi) a poškodenia periférneho nervového systému. Medzi neurologickými prejavmi ťažkej malabsorpcie je zriedkavým syndrómom komplex symptómov pripomínajúci amyotrofickú laterálnu sklerózu.

Benígne fascikulácie

Samotná prítomnosť fascikulácií bez EMG známok denervácie je pre diagnostiku ALS nedostatočná. Benígne fascikulácie pokračujú roky bez akýchkoľvek známok zapojenia motorický systém(nedochádza k slabosti, atrofii, nemení sa doba relaxácie, nemenia sa reflexy, nemení sa rýchlosť vzruchu pozdĺž nervov; nedochádza k poruchám zmyslov, svalové enzýmy zostávajú v norme). Ak z nejakého dôvodu dôjde u pacienta k celkovému úbytku hmotnosti, potom niekedy v takýchto prípadoch existuje dôvodné podozrenie na ALS.

Neuroinfekcie

Niektorí infekčné lézie nervový systém (poliomyelitída (zriedkavé), brucelóza, epidemická encefalitída, kliešťová encefalitída, neurosyfilis, infekcia HIV, vyššie uvedená lymská borelióza, „čínsky paralytický syndróm“) môžu byť sprevádzané rôznymi neurologickými syndrómami, vrátane pyramídových a prokorneálnych symptómov, ktoré môžu v určitých štádiách ochorenia vyvolať podozrenie syndrómu ALS.

Primárna laterálna skleróza

Primárna laterálna skleróza je extrémne zriedkavé ochorenie v dospelosti a starobe, ktoré je charakterizované progresívnou spastickou tetraparézou pred alebo po pseudobulbárnej dyzartrii a dysfágii, ktorá odráža kombinované postihnutie kortikospinálneho a kortikobulbárneho traktu. Neexistujú žiadne fascikulácie, atrofie alebo zmyslové poruchy. EMG a svalová biopsia nepreukázali denerváciu. Hoci u pacientov s primárnou laterálnou sklerózou bolo opísané dlhé prežívanie, existujú pacienti s rovnako rýchlym priebehom, ktorý je charakteristický pre ALS. Konečná nozologická príslušnosť tohto ochorenia nebola stanovená. Prevláda názor, že primárna laterálna skleróza je extrémnym variantom ALS, kedy je ochorenie obmedzené len na poškodenie horného motorického neurónu.

V literatúre možno nájsť ojedinelé opisy syndrómov pripomínajúcich amyotrofickú laterálnu sklerózu pri ochoreniach, ako je radiačné poškodenie nervového systému (motorická neuropatia), myozitída s inklúznymi telieskami, paraneoplastická encefalomyelitída zahŕňajúca bunky predných rohov, juvenilná spinálna svalová atrofia s distálnym atrofie v ramenách, choroba Machado-Joseph, mnohopočetná systémová atrofia, Hallervorden-Spatzova choroba, niektoré tunelové neuropatie, abnormality kraniovertebrálneho spojenia.

ALS choroba: príčiny a liečba. Amyotrofická laterálna skleróza

Amyotrofická laterálna choroba (ALS), známa aj ako Lou Gehrigova choroba, je pomaly progresívne, nevyliečiteľné degeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému. Podľa Asociačného štátu len polovica obyvateľov USA počula o tejto chorobe, rovnaký obraz je pozorovaný aj v iných krajinách.

Jeden zo spôsobov, ako upútať pozornosť k problému amyotrofickej laterálnej sklerózy sa stala Ice Bucket Challenge, v ktorej ľudia musia na seba vyliať vedro ľadovej vody a prispieť. V auguste 2014 si kampaň získala mimoriadnu popularitu po celom svete a prilákala 50 miliónov dolárov v podobe darov a viac ako 1,5 milióna účastníkov. prezident a generálny riaditeľ Spoločnosť 3 M Inge Thulin sa pridal k počtu účastníkov a vyjadril sa k svojej účasti na akcii:

"Amyotrofická laterálna skleróza(ALS) je hrozná choroba. Prijal som telefonát z rodiny nášho 32+ ročného zamestnanca Allena Wahlgrena, ktorý trpí touto chorobou. Diagnostikovali mu ju začiatkom roka a teraz je takmer úplne ochrnutý. Presne pred rokom sme prišli aj o jedného z najväčších lídrov v dentálnom biznise 3M Larryho Leera, ktorý zomrel z ALS. Videl som, ako rýchlo „vyhorel“, bolo to hrozné. A túto výzvu som prijal nielen na počesť Allena a Larryho, ale aj na počesť všetkých rodín, ktoré čelia tejto hroznej chorobe.“

Príčiny ALS

Príčinou ALS je mutácia určitých proteínov (ubikvitínu) s výskytom intracelulárnych agregátov. Rodinné formy ochorenia sa pozorujú v 5% prípadov. Ochorenie ALS v zásade postihuje ľudí starších ako štyridsaťšesťdesiat rokov, z toho nosičov dedičná forma nie je viac ako 10 % vedci stále nedokážu vysvetliť zostávajúce prípady vplyvom žiadneho vonkajšie vplyvy- ekológia, úrazy, choroby a iné faktory.

Príznaky ochorenia

Medzi skoré príznaky choroby patria kŕče, zášklby, necitlivosť a slabosť končatín, ako aj ťažkosti s rozprávaním, ale takéto príznaky sa týkajú širokého spektra chorôb. To veľmi sťažuje diagnostiku až do záverečného obdobia, keď už choroba prešla do štádia svalovej atrofie.

Počiatočné lézie ALS sa môžu vyskytnúť na rôzne časti tela, až u 75 % pacientov sa ochorenie začína na končatinách, hlavne dolných.

Čo to je? Ako sa to prejavuje?

Počiatočné prejavy choroby:
.slabosť v distálnych častiach paží, nemotornosť pri vykonávaní jemných pohybov prstov, rednutie rúk a fascikulácie (zášklby svalov)
.menej často choroba začína slabosťou proximálnych ramien a ramenného pletenca, atrofiou svalov nôh v kombinácii s dolnou spastickou paraparézou

Je tiež možné, že ochorenie začína bulbárnymi poruchami - dyzartria a dysfágia (25% prípadov)

Kŕče (bolestivé kontrakcie, svalové kŕče), často generalizované, sa vyskytujú takmer u všetkých pacientov s ALS a sú často prvým príznakom ochorenia

Charakteristický klinické prejavy BAS
Amyotrofická laterálna skleróza je charakterizovaná kombinovaným poškodením dolného motorického neurónu (periférneho) a poškodením horného motorického neurónu (pyramídový trakt a/alebo pyramídové bunky motorickej kôry mozgu.
Príznaky poškodenia dolných motorických neurónov:

• svalová slabosť (paréza)
• hyporeflexia (znížené reflexy)
• svalová atrofia
• fascikulácie (spontánne, rýchle, nepravidelné kontrakcie zväzkov svalových vlákien)

Príznaky poškodenia horných motorických neurónov:

• svalová slabosť (paréza).
• spasticita (zvýšený svalový tonus)
• hyperreflexia (zvýšené reflexy)
• patologické znaky nôh a rúk

Vo väčšine prípadov pre ALS charakterizované asymetriou symptómov.

V atrofovaných alebo dokonca zjavne neporušených svaloch sa nachádzajú fascikulácie(svalové zášklby), ktoré sa môžu objaviť v lokálnej svalovej skupine alebo byť rozšírené.

V typickom prípade je začiatok ochorenia stratou svalov thenaru jednej z rúk s rozvojom slabosti addukcie (addukcie) a opozície palca, (zvyčajne asymetricky), čo sťažuje uchopenie palcom a ukazovákov a vedie k poruchám riadenia jemnej motoriky vo svaloch ruky. Pacient má ťažkosti so zdvíhaním malých predmetov, zapínaním gombíkov a písaním.

Potom, ako choroba postupuje, svaly predlaktia sú zapojené do procesu a ruka nadobúda vzhľad „labky s pazúrmi“. O niekoľko mesiacov neskôr sa podobná lézia vyvinie na druhej ruke. Atrofia, ktorá sa postupne šíri, postihuje svaly ramena a ramenného pletenca.

V rovnakom čase alebo neskôrČasto sa vyvíja poškodenie bulbárnych svalov: fascikulácie a atrofia jazyka, paréza mäkké podnebie, atrofia svalov hrtana a hltana, ktorá sa prejavuje vo forme dysartrie (poruchy reči), dysfágie (poruchy prehĺtania), slintania.

Svaly mimiky a žuvanie sú zvyčajne postihnuté neskôr ako iné svalové skupiny. Ako choroba postupuje, je nemožné vyplaziť jazyk, nafúknuť líca alebo stiahnuť pery do hadičky.

Niekedy sa vyvinie slabosť extenzorov hlavy, kvôli ktorému pacient nemôže držať hlavu rovno.

Keď je membrána zapojená do procesu Pozoruje sa paradoxné dýchanie (pri nádychu žalúdok klesá, pri výdychu vyčnieva).

Nohy sú zvyčajne prvé, ktoré atrofujú predné a bočné svalové skupiny, čo sa prejavuje „klesaním chodidla“ a krokovým krokom (pacient zdvihne nohu vysoko a hodí ju dopredu, prudko zníži).

Je charakteristické, že svalová atrofia je selektívna.

• Atrofia sa pozoruje na rukách:

tenara
hypothenar
medzikostné svaly
deltové svaly

• Na nohách sa zapájajú svaly, ktoré vykonávajú dorzálnu flexiu chodidla.
• V bulbárnych svaloch sú postihnuté svaly jazyka a mäkkého podnebia.

Pyramídový syndróm sa vyvíja spravidla v ranom štádiu ALS a prejavuje sa oživením šľachových reflexov. Následne sa často vyvinie dolná spastická paraparéza. V rukách sa zvýšené reflexy spájajú so svalovou atrofiou, t.j. kombinované, pozoruje sa súčasné poškodenie centrálnych (pyramídových) dráh a periférnych motorických neurónov, čo je charakteristické pre ALS. Povrchové brušné reflexy zmiznú s postupom procesu. Babinského príznak (keď je chodidlo podráždené pruhmi, palec na nohe sa vysunie, ostatné prsty sa vejári a roztiahnu) sa pozoruje v polovici prípadov ochorenia.

Môžu sa vyskytnúť zmyslové poruchy. U 10% pacientov sa parestézia pozoruje v distálnych častiach rúk a nôh. Bolesť, niekedy silná, zvyčajne v noci, môže byť spojená so stuhnutosťou kĺbov, dlhotrvajúcou nehybnosťou, kŕčmi v dôsledku vysokej spasticity, kŕčmi (bolestivé svalové kŕče) a depresiou. Strata citlivosti nie je typická.

Okulomotorické poruchy nie sú typické a nachádzajú sa na terminálne štádiá choroby.

Funkčné poruchy panvových orgánov nie typické, ale v pokročilom štádiu môže dôjsť k zadržiavaniu moču alebo inkontinencii.

Stredná kognitívna porucha(strata pamäte a duševný výkon) sa objavujú u polovice pacientov. U 5 % pacientov sa vyvinie frontálny typ, ktorý sa môže kombinovať s parkinsonským syndrómom.

Charakteristickým znakom ALS je absencia preležanín aj u paralyzovaných pacientov pripútaných na lôžko.

Kdekoľvek sa objavia prvé príznaky ALS, svalová slabosť sa postupne prenáša do ďalších a ďalších častí tela, aj keď pri bulbárnej forme ALS sa pacienti nemusia dožiť úplnej parézy končatín v dôsledku zástavy dýchania.

V priebehu času pacient stráca schopnosť samostatne sa pohybovať. ALS choroba neovplyvňuje duševný vývoj, najčastejšie však začína hlboká depresia - človek očakáva smrť. V záverečných štádiách ochorenia svaly, ktoré vykonávajú dýchacie funkcie a život pacientov musí podporovať umelá ventilácia a umelá výživa. Od pozorovania prvých príznakov ALS po smrť trvá 3-5 rokov. Sú však všeobecne známe prípady, kedy sa stav pacientov s jasne rozpoznaným ochorením ALS časom stabilizoval.

KTO MÁ BASY?

Na celom svete je viac ako 350 000 pacientov s ALS.

Každý rok je na 100 000 obyvateľov diagnostikovaných 5-7 ľudí s ALS. Viac ako 5 600 Američanom každoročne diagnostikuje ALS. To je 15 nových prípadov basy za deň

ALS môže postihnúť kohokoľvek. Incidencia (počet nových) ALS - 100 000 ľudí ročne

Menej ako 10 % prípadov ALS je dedičných. ALS môže postihnúť mužov aj ženy ALS postihuje všetky etnické a socioekonomické skupiny

ALS môže postihnúť mladých alebo veľmi starých dospelých, ale najčastejšie je diagnostikovaná v strednej a neskorej dospelosti.

Ľudia s ALS vyžadujú drahé vybavenie, liečbu a neustálu 24-hodinovú starostlivosť

90 % bremena starostlivosti padá na plecia rodinných príslušníkov ľudí s ALS. ALS vedie k možnému vyčerpaniu fyzických, emocionálnych a finančných zdrojov V Rusku je v Moskve viac ako 8 500 ľudí s ALS, hoci toto číslo je oficiálne podhodnotené. Najznámejšími Rusmi, ktorí ochoreli na ALS, sú Dmitrij Šostakovič, Vladimir Miguľa.

Príčiny ochorenia nie sú známe. Neexistuje žiadny liek na ALS. Došlo k spomaleniu progresie ochorenia. Predĺženie životnosti je možné pomocou domáceho ventilátora.

Syndrómy, ktoré sú klinicky nerozoznateľné od klasickej ALS, môžu vyplynúť z:
Štrukturálne lézie:

parasagitálne nádory

nádory foramen magnum

spondylóza krčnej chrbtice

Arnold-Chiariho syndróm

hydromyélia

arteriovenózna anomália miechy

Infekcie:

bakteriálne - tetanus, lymská borelióza

vírusová - detská obrna, herpes zoster

retrovírusová myelopatia

Intoxikácie, fyzikálne látky:

toxíny - olovo, hliník, iné kovy.

lieky - strychnín, fenytoín

elektrický šok

röntgenové žiarenie

Imunologické mechanizmy:

dyskrázia plazmatických buniek

autoimunitná polyradikuloneuropatia

Paraneoplastické procesy:

parakarcinomatózne

paralymfomatózne

Metabolické poruchy:

hypoglykémia

hyperparatyreóza

tyreotoxikóza

nedostatok kyseliny listovej,

vitamíny B12, E

malabsorpcia

Dedičné biochemické poruchy:

defekt androgénneho receptora – Kennedyho choroba

nedostatok hexosaminidázy

nedostatok a-glukozidázy - Pompeho choroba

hyperlipidémia

hyperglycinúria

metylkrotonylglycinúria

Všetky tieto stavy môžu spôsobiť symptómy zistené pri ALS a mali by byť zohľadnené pri diferenciálnej diagnóze.

Na ochorenie neexistuje účinná liečba. Jediný liek, inhibítor uvoľňovania glutamátu riluzol (Rilutek), odďaľuje smrť o 2 až 4 mesiace. Predpisuje sa 50 mg dvakrát denne.

Liečba choroby ALS

Základom liečby je symptomatická liečba:

• Fyzioterapia.

Fyzická aktivita. Pacient by mal udržiavať fyzickú aktivitu podľa svojich najlepších možností, ako choroba postupuje, potreba invalidného vozíka a iné špeciálne zariadenia.
.Diéta. Dysfágia vytvára riziko vstupu potravy do dýchacieho traktu. Niekedy je potrebná sonda na kŕmenie alebo gastrostómia.

ALS je zriedkavé ochorenie. Bežne sa nazýva aj amyotrofická laterálna skleróza alebo Charcotova choroba. Toto ochorenie postihuje centrálny nervový systém a prvýkrát bolo opísané v roku 1865. Jeho prejavy sú takmer vždy veľmi závažné a nebezpečné. Je dobré, že percento prípadov je relatívne malé.

ALS choroba - čo to je?

Amyotrofická laterálna skleróza je zriedkavé ochorenie, ale to nebráni tomu, aby sa považovala za najbežnejší typ poruchy motorických neurónov. Medzi ďalšie alternatívne názvy choroby patrí Lou Gehrigova choroba (na počesť prvého pacienta s touto diagnózou), choroba motorických neurónov a choroba motorických neurónov. Väčšina slávna osoba s ALS – Stephen Hawking.

Amyotrofická laterálna skleróza, čo je toto ochorenie? Vyvíja sa, keď začínajú degeneratívne zmeny v motorických nervových bunkách, ktoré umožňujú svalom normálne a správne kontrakcie. Deštruktívne procesy dosahujú neuróny umiestnené v kôre mozgových hemisfér a predné miechové rohy, mozgové jadrá. Keď niektoré motorické nervové bunky odumrú, iné ich neprídu nahradiť. V dôsledku toho sa jednoducho prestane vykonávať funkcia, za ktorú boli zodpovední.

Amyotrofická laterálna skleróza - príčiny

Hoci sa ALS skúma už veľmi dlho, stále je ťažké hovoriť o tom, odkiaľ pochádza. Najpresnejším faktom je, že na vývoj ochorenia vplýva viacero dôvodov. Jednou z najdôležitejších sú zmeny v superoxiddismutáze-1. Tento enzým chráni bunky v tele pred rôznym poškodením a zničením. Keď začíname chápať ALS, čo to je a odkiaľ pochádza, mutácie v chromozómoch zodpovedných za kódovanie SOD sa často stávajú viditeľnými.

Prečo sa to deje? Vo väčšine prípadov je sklon k deformácii zdedený. V niektorých prípadoch sa anomália vyvíja v dôsledku vystavenia určitým nepriaznivým faktorom, ako sú:

• autoimunitné procesy;
• nedostatok neurotrofických faktorov;
• výskyt niektorých nadbytočných iónov draslíka vo vnútri bunky;
• fajčenie;
• deštruktívne účinky exotoxínov;
• negatívne účinky glutamátu.

ALS syndróm a ALS choroba - rozdiel

Aj keď sú názvy dvoch diagnóz podobné, ide o rozdielne veci. Lou Gehrigova choroba sa vyskytuje z príčin, ktoré sú stále neobjasnené a môže sa rozšíriť do miechy aj mozgu. Syndróm sa vyvíja na pozadí patológií chrbtice. Navyše táto diagnóza postihuje len miechu a má veľmi priaznivú prognózu, pričom ochorenie ALS sa považuje za nevyliečiteľné.

Amyotrofická laterálna skleróza - príznaky

V každom tele sa choroba vyvíja inak. V rôznych štádiách vývoja má choroba ALS rôzne príznaky. Spravidla sa všetky týkajú iba niektorých fyzických schopností človeka. Lou Gehrigova choroba nijako neovplyvňuje duševný vývoj, ale môže viesť k veľmi vážnemu: sledovať, ako telo postupne odmieta pracovať, pochopiť a prijať to, je mimoriadne ťažké.

Ochorenie ALS možno rozlíšiť podľa nasledujúcich príznakov:

• slabosť v tele;
• atrofia;
• problémy s prehĺtaním;
• porucha reči;
• nerovnováha;
• náhle zmeny nálady;
• pokles nohy;
• spasticita;
• fibrilácia.

Ako začína amyotrofická laterálna skleróza?

Najskoršie príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy sú zvyčajne spojené so svalmi. U niektorých pacientov začnú otupieť, u iných trhať. Desivé je, že aj keď sa objavia tieto príznaky, je takmer nemožné diagnostikovať chorobu. Vo väčšine prípadov sa neuronálne ochorenie ALS začína na dolných končatinách. Ruky trpia menej často. Svaly rečového aparátu sú postihnuté len v zložitejšej - bulbárnej forme. Ako choroba postupuje, príznaky sa stávajú výraznejšími. V určitom okamihu svaly úplne atrofujú.

Pre ALS je charakteristické, že nasledujúce systémy a orgány naďalej fungujú normálne:

• dotyk;
• čuchový zmysel;
• sluch;
• črevá;
• močový mechúr;
• pohlavné orgány (u mnohých pacientov sa sexuálna funkcia zachováva až do konca - až do nástupu terminálneho štádia);
• očné svaly;
• Srdce.

ALS choroba - štádiá

Keďže diagnostika ALS nie je jednoduchý proces, je zvykom rozlišovať iba dve štádiá ochorenia:

• obdobie predzvestí;
• miestne obdobie.

Počas toho posledného vo väčšine prípadov, keď je diagnostikovaná ALS, nastáva posledná fáza, preto je veľmi ťažké ju neurčiť. V tomto bode špecialisti začínajú identifikovať, kde sa lézia nachádza. Počas varovného obdobia sa objavia hlavné príznaky, ktoré však nie sú dostatočne výrazné na to, aby lekári mali podozrenie na ALS. Ide o zriedkavé ochorenie a mnohí odborníci sa s ním nemusia zaoberať ani raz v živote.

Klinické varianty lézie sa líšia. Ak sa vyvíja pozdĺž miechy, choroba sa klasifikuje do:

• cervikotorakálny;
• lumbosakrálne;
• bulbárna;
• cerebrálne.

Pri rozširovaní cez tvary sú nasledovné:

• polymyelitické;
• spastické;
• klasický.

Amyotrofická laterálna skleróza - diagnóza

V každom tele sa choroba vyvíja inak. To znamená, že neexistuje žiadny zoznam špecifických znakov, podľa ktorých možno ALS presne identifikovať. Okrem toho skoré príznaky nie sú vždy podobné príznakom – napríklad nemotornosť alebo nemotornosť v rukách možno pripísať osobným charakteristikám osoby. Medzitým sa choroba bezpečne rozvinie.

Keď sa objavia podozrenia, terapeut by mal poslať pacienta k neurológovi, ktorý predpíše úplné vyšetrenie, počítajúc do toho:

1. Rozbor krvi.Špecialistov by mala predovšetkým zaujímať hladina kreatínkinázy, enzýmu, ktorý začína rýchlo a veľké množstvá vznikajú pri rozpade svalov.
2. ENMG. Elektroneuromyografia pomáha nájsť svaly, ktoré strácajú inerváciu. Ich elektrická aktivita sa výrazne líši od zdravých.
3. Magnetická rezonancia. Keď je diagnostikovaná amyotrofická laterálna skleróza, je potrebná MRI na vylúčenie iných ochorení s podobnými príznakmi. Táto metóda nie je vhodná na stanovenie ALS, nebude schopná odhaliť žiadne špecifické zmeny tohto ochorenia.
4. TMS. Transkraniálna magnetická stimulácia sa zvyčajne vykonáva spolu s ENMG. Metóda hodnotí stav motora nervové bunky. Jeho výsledky môžu byť užitočné pri potvrdení diagnózy.

ALS – ako liečiť túto chorobu?

Prvá otázka, ktorú si pacienti s touto diagnózou a ich príbuzní kladú, je, či je ochorenie ALS liečiteľné a ak áno, akými prostriedkami a metódami sa s ním dá vyrovnať. Zlá správa je tá jedna perfektné riešenie nie je problém. Choroba je zriedkavá a nie je úplne študovaná. Dobrou správou je, že ak narazíte súčasne na tri patologické procesy prebiehajúce v tele, ochorenie sa bude vyvíjať pomalšie.

Musíte ovplyvniť:

• zrýchlená aptóza;
• narušený energetický metabolizmus;
• autoimunitné zápalové procesy.

Neexistujú žiadne lieky, ktoré by účinne, raz a navždy liečili ALS, ale existujú lieky, ktoré môžu:

• zmierniť príznaky;
• spomaliť vývoj ochorenia;
• stabilizovať normálnu úroveň kvality života.

V súčasnosti sa Charcotova choroba lieči liekmi, ako sú:

• Levokarnitín (roztok určený na perorálne podanie);
• Kartinín (kapsuly);
• kreatín;
• trimetylhydrazíniumpropionát (intravenózne);
• multivitamínové komplexy.

Liečba ALS kmeňovými bunkami

Táto metóda v V poslednej dobe získať popularitu. Snažia sa ho využiť v rôznych medicínskych odboroch a tiež v boji proti ALS. Kmeňové bunky sú tie, ktoré ešte nie sú úplne vytvorené a nemôžu vykonávať špecifické funkcie. Ale sú schopné sa obnovovať a pomáhajú produkovať rôzne iné bunky – nervové, svalové, krvné.

Neexistujú o tom žiadne dôkazy, ale je možné, že čoskoro bude liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy jednou z najúčinnejších metód. Očakáva sa, že pomôže dosiahnuť tieto výsledky:

• aktivovať ochrannú a trofickú funkciu;
• nahradiť poškodené neuróny;
• nahradiť gliové bunky;
• obohatiť neuróny živinami.

Amyotrofická laterálna skleróza - naturopatická liečba ľudovými prostriedkami

Prírodná medicína - starodávna lekárska metóda. Niektorí pacienti s ALS sa s jej pomocou pokúšajú liečiť amyotrofickú laterálnu sklerózu a uvádzajú dobré výsledky. Čo nie je zvláštne, vzhľadom na podstatu takejto terapie. Ten posledný pozostáva z nasledujúceho - vlastného vnútorné sily Telo sa ľahko vyrovná s akýmkoľvek neduhom, hlavnou vecou je aktivovať ich a nasmerovať ich správnym smerom.

Naturopati sú presvedčení, že choroby vznikajú vtedy, keď človek vedie nezdravý životný štýl. To znamená, že ak prehodnotíte svoje návyky, správanie, postoj k životu, diagnóza môže zmiznúť sama od seba. Naturopatia okrem skúmania vlastných schopností zahŕňa:

• vodoliečba;
• vzduchové kúpele;
• fyzické procedúry;
• opaľovanie;
• preventívny príjem potravinových doplnkov;
• farebná meditácia;
• biorezonančná terapia a využitie mnohých ďalších prostriedkov.

Novinka v liečbe amyotrofickej laterálnej sklerózy

Štúdium charakteristík tejto choroby neustále pokračuje. Relatívne nedávno vedci zo Severnej Karolíny urobili pokrok smerom k zabezpečeniu toho, aby sa ochorenie ALS dalo účinne liečiť. Podarilo sa im nájsť časť DNA, ktorá je zodpovedná za vysielanie signálov nervových zakončení. Je to jeho zničenie, ktoré spôsobuje ochorenie. Teda, ak sa všetko podarí, vznikne liek, ktorý zabráni deformácii nervových buniek, a zároveň aj ochoreniu.