Genetické ochorenia prejavujúce sa svalovou atrofiou a spôsobené degeneratívne zmeny miechové motorické neuróny a motorické jadrá mozgového kmeňa. Spoločný komplex symptómov je symetrický ochabnutá paralýza so svalovou atrofiou a fascikuláciami na pozadí intaktnej senzorickej sféry. Spinálna amyotrofia sa diagnostikuje podľa rodinnej anamnézy, neurologického stavu, EPI nervovosvalového systému, MRI chrbtice, analýzy DNA a morfologický výskum svalová biopsia. Liečba je neúčinná. Prognóza závisí od formy spinálnej svalovej atrofie a veku jej vzniku.
Všeobecné informácie
Spinálne amyotrofie (spinálne svalové atrofie, SMA) sú dedičné ochorenia založené na degenerácii motorických neurónov miecha a mozgový kmeň. Popísané v koniec XIX storočí. Vďaka modernej genetike sa zistilo, že vznikajúce degeneratívne procesy motorických neurónov sú spôsobené mutáciami v génoch SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 lokalizovaných na 5. chromozóme v lokuse 5q13. Napriek tomu, že spinálne amyotrofie sú determinované aberáciami jedného chromozomálneho lokusu, predstavujú skupinu heterogénnych nosológií, z ktorých niektoré sa prejavujú už v dojčenskom veku, iné u dospelých.
Asi 85 % spinálnych svalových atrofií sú proximálne formy s výraznejšou slabosťou a atrofiou proximálnych svalových skupín končatín. Distálne formy tvoria len 10 % SMA. Vo väčšine prípadov sa amyotrofie dedia autozomálne recesívne. Ich frekvencia je 1 prípad na 6-10 tisíc novorodencov. Dnes sú spinálne amyotrofie prakticky zaujímavé pre množstvo odborov: detskú a dospelú neurológiu, pediatriu a genetiku.
Klasifikácia spinálnych amyotrofií
Všeobecne sa uznáva, že spinálne svalové atrofie sa delia na detské a dospelé. Detské spinálne amyotrofie sú reprezentované Werdnig-Hoffmannovou amyotrofiou, juvenilnou formou Kugelberg-Welander, chronickou infantilnou SMA, Vialetto-van Laereho syndrómom (bulbosspinálna forma s hluchotou), Fazio-Londe syndrómom. SMA so začiatkom v dospelosti zahŕňa: Kennedyho bulbospinálnu amyotrofiu, skapuloperoneálnu, facioskapulohumerálnu a okulofaryngeálnu formu, distálnu SMA a monomelickú SMA. Detské spinálne amyotrofie sa delia na skoré (debutujúce v prvých mesiacoch života), neskoršie a juvenilné. Dospelé formy SMA sa prejavujú vo veku 16 až 60 rokov a majú benígnejší klinický priebeh.
Existujú tiež izolované a kombinované spinálne amyotrofie. Izolovaná SMA sa vyznačuje prevahou poškodenia miechových motorických neurónov, ktoré je v mnohých prípadoch jediným prejavom ochorenia. Kombinované spinálne amyotrofie sú zriedkavé klinické formy, pri ktorej sa kombinuje symptómový komplex amyotrofie s inou neurologickou resp somatickej patológie. Boli opísané kombinácie SMA s vrodenými srdcovými chybami, hluchotou, mentálnou retardáciou, pontocerebelárnou hypopláziou a vrodenými zlomeninami.
Príznaky spinálnej amyotrofie
Pre spinálnu svalovú atrofiu je spoločný symptómový komplex symetrickej ochabnutej periférnej paralýzy: slabosť, atrofia a hypotónia svalových skupín tých istých končatín (zvyčajne najprv oboch nôh a potom rúk) a trupu. Pyramídové poruchy nie sú typické, ale môžu sa vyvinúť v neskoré štádiá. Neexistujú žiadne poruchy citlivosti, funkcie panvových orgánov uložené. Pozoruhodné je výraznejšie poškodenie proximálnych (s proximálnym SMA) alebo distálnych (s distálnym SMA) svalových skupín. Typická je prítomnosť fascikulárnych zášklbov a fibrilácie.
Werdnig-Hoffmannova choroba vyskytuje sa v 3 klinických variantoch. Vrodený variant debutuje v prvých 6 mesiacoch. života a je najzhubnejší. Jeho príznaky sa môžu prejaviť v prenatálnom období slabými pohybmi plodu. Deti od narodenia majú svalovú hypotóniu, nedokážu sa prevrátiť a udržať hlavu hore a s neskorším nástupom nedokážu ani sedieť. Póza žaby je patognomická - dieťa leží s končatinami roztiahnutými do strán a ohnutými v kolenách a lakťoch. Amyotrofie majú vzostupný charakter – najskôr sa vyskytujú v nohách, potom sa zapájajú ruky, neskôr dýchacie svaly, svaly hltana a hrtana. Sprevádzané mentálnou retardáciou. Do 1,5 roka to príde smrteľný výsledok. Skoré spinálna amyotrofia sa prejavuje do 1,5 roka, často po infekčná choroba. Dieťa stráca motorické schopnosti a nemôže stáť a dokonca ani sedieť. Periférna paréza v kombinácii s kontraktúrami. Po zapojení dýchacie svaly vzniká respiračné zlyhanie a kongestívna pneumónia. Smrť zvyčajne nastáva pred dosiahnutím veku 5 rokov. Neskorá verzia debutuje po 1,5 roku a vyznačuje sa zachovaním motorických schopností až do veku 10 rokov. Smrť nastáva vo veku 15-18 rokov.
Juvenilná spinálna amyotrofia Kugelberg-Welander charakterizovaný debutom v období od 2 do 15 rokov. Začína poškodením proximálnych svalov nôh a panvového pletenca, potom sa zmocňuje ramenného pletenca. Asi štvrtina pacientov má pseudohypertrofiu, vďaka čomu je klinika podobná prejavom Beckerovej svalovej dystrofie. Z hľadiska diferenciálnej diagnostiky veľký význam má prítomnosť svalových fascikulácií a EMG údajov. Priebeh Kugelberg-Welanderovej amyotrofie je benígny bez deformácie kostí, pacienti sú už niekoľko rokov schopní sebaobsluhy.
Kennedyho bulbospinálna amyotrofia sa dedí recesívne viazaný na X chromozóm, prejavuje sa až u mužov po 30. roku života. Typicky pomalé, relatívne benígne. Debutuje s amyotrofiou proximálnych svalov nôh. Bulbárne poruchy sa objavujú po 10-20 rokoch a vzhľadom na ich pomalú progresiu nespôsobujú poruchy životných funkcií. Môže sa vyskytnúť chvenie hlavy a rúk. Patognomickým príznakom sú fascikulárne zášklby v periorálnych svaloch. Často sa zaznamenáva endokrinná patológia: atrofia semenníkov, zníženie libida, gynekomastia, diabetes mellitus.
Distálna SMA Duchenne-Arana môže mať recesívny aj dominantný spôsob dedenia. Nástup sa vyskytuje najčastejšie vo veku 20 rokov, ale môže sa vyskytnúť kedykoľvek až do 50 rokov. Amyotrofie začínajú v rukách a vedú k vytvoreniu „pazúrovej ruky“, potom pokrývajú predlaktie a rameno, vďaka čomu ruka nadobúda vzhľad „kostrovej ruky“. Paréza svalov nôh, stehien a trupu vzniká oveľa neskôr. Boli opísané prípady ochorenia prejavujúceho sa ako monoparéza (postihujúca jedno rameno). Prognóza je priaznivá, okrem prípadov kombinácie tohto typu SMA s torznou dystóniou a parkinsonizmom.
Scapulo-peroneal SMA Vulpiana sa prejavuje v období od 20 do 40 rokov amyotrofiami ramenného pletenca. Typické sú „čepele v tvare krídel“. Potom dochádza k poškodeniu peroneálnej svalovej skupiny (extenzorov chodidla a nohy). V niektorých prípadoch sú najskôr postihnuté peroneálne svaly a potom ramenný pletenec. Spinálna vulpická amyotrofia sa vyznačuje pomalým priebehom so zachovaním schopnosti pohybu 30-40 rokov po debute.
Diagnóza spinálnej amyotrofie
Neurologický stav pacientov je determinovaný ochabnutou para- alebo tetraparézou a svalovou atrofiou s prevládajúcim poškodením proximálnych alebo distálnych svalov, znížením alebo úplnou stratou šľachových reflexov, senzorická sféra nie je narušená. Možno zistiť bulbárne poruchy, poškodenie dýchacích svalov. Na určenie povahy neuromuskulárneho ochorenia sa vykonáva EPI nervovosvalového systému. EMG zaznamenáva „rytmus plotu“ typický pre lézie predných rohov miechy ENG ukazuje pokles počtu motorických jednotiek a pokles M-reakcie.
Spinálne amyotrofie nie sú vždy sprevádzané zmenami na MRI chrbtice, hoci v niektorých prípadoch sú na tomogramoch viditeľné atrofické zmeny v predných rohoch. Biochemická analýza krvi pri stanovení CPK, ALT a LDH neodhalí výrazné zvýšenie hladiny týchto enzýmov, čo umožňuje odlíšiť SMA od progresívnych svalové dystrofie. Na objasnenie diagnózy „spinálnej amyotrofie“ sa vykonáva svalová biopsia. Štúdium bioptických vzoriek diagnostikuje „chumáčovú atrofiu“ myofibríl – striedanie hypertrofovaných vlákien so zhlukmi malých atrofovaných vlákien. Konečné overenie diagnózy je možné pomocou genetika a DNA diagnostiky je indikáciou na hospitalizáciu pri prvotnej diagnostike, zhoršenie stavu pacienta s výskytom porúch dýchania, nutnosť diagnostiky. opakovať kurz liečba (2-krát ročne). Zbohom účinnú liečbu SMA neexistuje. Terapia je zameraná na stimuláciu vedenia nervové impulzy, zisk periférny obeh a udržiavanie energetického metabolizmu vo svalovom tkanive. Používajú sa anticholínesterázové lieky (sanguinarín, ambenóniumchlorid, neostigmín); látky, ktoré zlepšujú energetický metabolizmus (koenzým Q10, L-karnitín); vitamíny gr. IN; lieky, ktoré simulujú fungovanie centrálneho nervového systému (piracetam, kyselina gama-aminomaslová).
V USA a Európe používajú neurológovia na liečbu ALS liek riluzol, no má ich veľa vedľajšie účinky a nízka účinnosť. Spolu s kurzami liečby drogami sa pacientom odporúča podstúpiť masáž a fyzioterapeutické procedúry. Vznik kĺbových kontraktúr a deformít skeletu je indikáciou na konzultáciu s ortopédom, aby sa rozhodol o použití špeciálnych adaptívnych ortopedických štruktúr.
Prognóza závisí úplne od klinický variant SMA a vek jeho prejavu. Väčšina zlá prognóza majú detské spinálne amyotrofie, ak začnú v detstve, často vedú k smrti počas prvých 2 rokov života dieťaťa. Spinálne amyotrofie u dospelých sa vyznačujú schopnosťou pacientov samostatne sa o seba starať po mnoho rokov as pomalou progresiou majú priaznivú prognózu nielen pre život, ale aj pre schopnosť pacientov pracovať (ak sú vytvorené optimálne pracovné podmienky). pre nich).
Spinálna svalová atrofia sa štatisticky vyskytuje približne u 1 dieťaťa zo 6 000 pôrodov. Vo väčšine prípadov sa to stane tým genetické dôvody. Nosič mutantného génu nemusí vykazovať žiadne symptómy ochorenia. Zvyčajne má tento gén každých 35 ľudí. A až keď sa stretnú dva mutantné gény – otec a matka – môže sa vyvinúť táto choroba. Dedičnosť je hlavnou príčinou závažných ochorení.
Symptómy
Ochorenie postihuje veľké miechové svaly dieťaťa, ktoré v dôsledku atrofie nervové bunky neprijímajú motorické signály z miechy. Imobilizácia postupuje. Svaly rýchlo atrofujú, pretože sú v neaktívnom stave. V dôsledku toho trpí aj dýchacia funkcia dieťaťa. Dýchanie sa stáva ťažšie a ťažšie.
Závažné príznaky svalovej atrofie u detí sú:
- znížený svalový tonus;
- absolútna absencia reflexov;
- narušené mechanizmy sania a prehĺtania;
- dieťa nemôže samo žuť jedlo;
- vyskytuje sa skolióza;
- problémy s kĺbmi;
- paréza bránice;
- všeobecné vývojové chyby;
- demencia;
- hrudný kôš deformované.
Deti s takýmito závažnými príznakmi zriedka prežijú po 9 rokoch.
Diagnóza spinálnej svalovej atrofie u detí
Diagnózu vykonáva lekár na základe vyšetrenia a podrobná štúdia rodinná história. Je to potrebné na odlíšenie spinálnej svalovej atrofie od iných ochorení s podobnými príznakmi.
Metódy diagnostiky spinálnej svalovej atrofie u detí sú nasledovné:
- krvné testy na enzýmy;
- genetické testovanie;
- podľa indikácií je predpísaná svalová biopsia;
- meranie rýchlosti nervového vedenia;
- elektrická aktivita svalov.
Na základe vyšetrení určí lekár presná diagnóza a bude predpísaná vhodná liečba, berúc do úvahy individuálnych charakteristík dieťa. Úplné vyliečenie od tohto ochorenia takmer nemožné. Všetko úsilie lekárov je zamerané na maximálnu podporu životných funkcií tela dieťaťa.
V závislosti od stupňa poškodenia miechy sa vyberajú jednotlivé opatrenia, ktorým sa dieťa prispôsobí vitálnych funkcií. Napríklad sa zistilo, že už pred 3. rokom sa deti učia šikovne ovládať invalidný vozík a samostatne sa na ňom pohybovať.
Komplikácie
Bohužiaľ, spinálna svalová atrofia je a nevyliečiteľné choroby. Liečba zahŕňa symptomatickú podpornú liečbu. Komplikácie a následky ochorenia sú veľmi závažné:
- paralýza sa vyvíja v dôsledku nárastu svalovej hmoty;
- rozvoj závažných respiračných komplikácií;
- strata funkcií žuvania a prehĺtania;
- rozvoj ťažké formy skoliózy;
- deformity hrudníka rôzneho stupňa;
- úbytok svalov;
- smrť.
Liečba
Čo môžeš urobiť
Ak začnete u svojho dieťaťa pozorovať akékoľvek príznaky spinálnej svalovej atrofie, potom najlepšie, čo môžete urobiť, je urýchlene vyhľadať kvalifikovanú lekársku pomoc. Na základe výsledkov vyšetrenia lekár stanoví diagnózu a predpíše liečbu, ako aj odporučí opatrenia na zlepšenie adaptácie dieťaťa doma.
Podľa indikácií sa vyberie špeciálny invalidný vozík, pri ktorej sa dieťa učí samostatne pohybovať. V závislosti od stupňa ochabovania svalov sa môžu odporučiť iné zariadenia, ako napríklad chodítko, ktoré dieťaťu pomôžu pohybovať sa. Rodičia chorého dieťaťa by mali byť pozorne sledovaní, najmä počiatočné obdobie aby sa bábätko naučilo prístroje používať.
Predpísané sú aj špeciálne fyzioterapeutické postupy, ktoré sa musia pravidelne užívať. Neignorujte predpisy lekárov, ktorých úsilie je zamerané na pomoc vám a vášmu dieťaťu v ťažkej situácii.
Čo robí lekár
Činnosti lekárov, ktorí liečia dieťa s diagnózou spinálnej svalovej atrofie, sú zamerané na niekoľko oblastí:
- na liečbu dysfunkcie dýchacích svalov;
- na liečbu dysfunkcie prehĺtacích svalov;
- na liečbu laxity chrbtových svalov a zakrivenia chrbtice;
- na liečbu abnormálnej odpovede na svalové relaxanciá.
Úloha lekárov nie je jednoduchá. Je potrebné brať do úvahy aj stresový stav rodičov, ktorí sú informovaní o nebezpečnej chorobe svojho bábätka. Spoločným úsilím lekárov a rodičov je však možné a potrebné s chorobou bojovať. V súčasnosti medicína robí pomerne úspešné kroky pri štúdiu choroby a vývoji nových metód liečby.
Prevencia
Opatrenia na prevenciu ochorenia sú zamerané na jeho včasné rozpoznanie, čo je možné v niektorých prípadoch vykonať aj v maternici. Včasná diagnóza rozširuje príležitosti zdravotná starostlivosť deti s diagnózou spinálnej svalovej atrofie, ako aj ich rodičia.
Ak sa už rodina stretla s problémom mať dieťa s týmto ochorením, potom je prevencia zameraná na opatrenia, ktoré zabránia znovuzrodeniu potomkov s podobnou diagnózou. Špeciálne genetické testy vám umožní určiť prítomnosť mutantného génu u vašich rodičov.
Tiež sledovanie
Vyzbrojte sa vedomosťami a prečítajte si užitočný informatívny článok o chorobe spinálna svalová atrofia u detí. Byť rodičmi totiž znamená študovať všetko, čo pomôže udržať zdravotný stav v rodine okolo „36,6“.
Zistite, čo môže ochorenie spôsobiť a ako ho včas rozpoznať. Nájdite informácie o príznakoch, ktoré vám môžu pomôcť identifikovať ochorenie. A aké testy pomôžu identifikovať chorobu a urobiť správnu diagnózu.
V článku sa dočítate všetko o metódach liečby ochorenia, akým je spinálna svalová atrofia u detí. Zistite, aká účinná by mala byť prvá pomoc. Ako liečiť: vyberte si lieky alebo tradičné metódy?
Dozviete sa tiež, ako môže byť predčasná liečba spinálnej svalovej atrofie u detí nebezpečná a prečo je také dôležité vyhnúť sa následkom. Všetko o tom, ako predchádzať spinálnej svalovej atrofii u detí a predchádzať komplikáciám.
A starostliví rodičia nájdu na stránkach služby úplné informácie o príznakoch spinálnej svalovej atrofie u detí. Ako sa líšia prejavy ochorenia u detí vo veku 1, 2 a 3 rokov od prejavov ochorenia u detí vo veku 4, 5, 6 a 7 rokov? Aký je najlepší spôsob liečby spinálnej svalovej atrofie u detí?
Starajte sa o zdravie svojich blízkych a buďte v dobrej kondícii!
Spinálna svalová atrofia sa prejavuje v rané detstvo. Prvé príznaky sa môžu objaviť už v 2.-4 jeden mesiac starý. Toto dedičné ochorenie, ktorý sa vyznačuje tým, že nervové bunky v mozgovom kmeni postupne odumierajú.
Typy problémov
V závislosti od toho, kedy sa objavia prvé, závažnosti priebehu a charakteru atrofických zmien, sa rozlišuje niekoľko typov ochorenia.
Spinálna svalová atrofia sa môže vyvinúť v dôsledku:
Prvý typ: akútny (forma Werdig-Hoffman);
Druhý typ: stredný (infantilný, chronický);
Tretí typ: Kugelberg-Welanderova forma (chronická, juvenilná).
Tri typy toho istého ochorenia vznikajú podľa odborníkov v dôsledku rôznych mutácií toho istého génu. Spinálna svalová atrofia je autoimunitné ochorenie, ktorý vzniká pri dedení dvoch recesívnych génov, jeden od každého rodiča. Miesto mutácie sa nachádza na 5. chromozóme. Je prítomný u každých 40 ľudí. Gén je zodpovedný za kódovanie proteínu, ktorý zabezpečuje existenciu motorických neurónov v mieche. Ak je tento proces narušený, neuróny odumierajú.
Verdin-Hoffmanova choroba
Na prítomnosť problému môžete mať podozrenie aj počas tehotenstva. Ak sa u dieťaťa vyvinie spinálna svalová atrofia typu 1, potom sa počas tehotenstva často pozorujú pomalé a neskoré pohyby plodu. Po narodení môžu lekári diagnostikovať generalizovanú svalovú hypotóniu.
Atrofie sa začínajú objavovať v prvých mesiacoch života. Fascikulárne lézie chrbta, trupu a končatín sú často zaznamenané v proximálnych častiach. Pozorujú sa aj bulbárne poruchy. Medzi ne patrí pomalé sanie, slabý plač a zhoršené prehĺtanie. U detí s Verdin-Hoffmanovou chorobou často dochádza k zníženiu gag, kašľa, faryngálnych a palatinálnych reflexov. Tiež zažívajú fibriláciu svalov jazyka.
Ale to nie sú všetky znaky, podľa ktorých možno určiť spinálnu svalovú atrofiu. Symptómy charakteristické pre typ 1 tohto ochorenia zahŕňajú slabosť medzirebrových svalov. Hrudník bábätiek zároveň vyzerá sploštene.
V prvých mesiacoch života takéto deti často trpia respiračné infekcie, zápal pľúc a časté aspirácie.
Diagnóza Verdin-Hoffmanovej choroby
Choroba sa dá určiť vyšetrením dieťaťa. Existuje číslo klinické príznaky, podľa ktorej môžu odborníci určiť, že dieťa má dedičnú spinálnu svalovú atrofiu. Diagnostika zahŕňa:
Biochemický krvný test (ukáže mierne zvýšenie aldolázy a kreatínfosfokinázy);
Elektromyografická štúdia (palisádový rytmus bude indikovať poškodenie predných rohov miechy);
Spinálna svalová atrofia (amyotrofia) Werdnig-Hoffmann je dedičné malígne ochorenie, ktorého vývoj sa vyskytuje od narodenia do 1-1,5 roka. Ide o jednu z najzávažnejších foriem svalovej atrofie. V celom tele dochádza k difúznemu zvýšeniu svalovej atrofie. Dieťa stráca schopnosť samostatne sedieť a pohybovať sa, paréza progreduje.
Chorobu prvýkrát opísali vedci Werdnig a Goffman. Dokázali morfologickú podstatu spinálnej amyotrofie. Ale predpokladali existenciu len jednej formy choroby. Neskôr ďalší vedci Welander a Kueckelberg opísali inú formu atrofie miechového svalstva. Všetky varianty ochorenia majú rovnakú genetickú povahu. Dnes neexistujú žiadne metódy, ktoré by úplne vyliečili túto patológiu. Terapeutické opatrenia zamerané na zlepšenie trofizmu svalov a nervového tkaniva.
Dôvody rozvoja patológie
Werdnig-Hoffmannova spinálna svalová atrofia je dedičná. Choroba sa vyvíja v dôsledku mutačných zmien v piatom chromozóme. Gén zodpovedný za produkciu proteínovej zlúčeniny SMN je zmutovaný. Vďaka syntéze tohto proteínu sa motorické neuróny vyvíjajú a fungujú normálne.
Keď gén zmutuje, tieto neuróny sa stanú nedostatočne vyvinutými alebo úplne zničenými. To znemožňuje prenos impulzov z nervu do svalu. Svalovina zostáva neaktívny a imobilizovaný.
Spinálna svalová atrofia sa vyvíja, keď sa mutované chromozómy oboch rodičov zhodujú. Aby sa teda u dieťaťa vyvinul Werdnig-Hoffmanov syndróm, otec a matka musia niesť patologický gén. Ale oni sami nemusia nevyhnutne mať túto chorobu, pretože spárovaný dominantný gén je zdravý. Pravdepodobnosť, že dieťa ochorie na spinálnu amyotrofiu, ak má každý rodič gén pre mutáciu, je 25%.
Na poznámku! Nositeľmi patologického génu sú v priemere 2 ľudia na sto obyvateľov. Na každých 6-10 tisíc novorodencov pripadá 1 prípad Werdnig-Hoffmanovho syndrómu.
Symptómy a formy ochorenia
Existuje niekoľko typov spinálnej svalovej atrofie:
- rané detstvo alebo vrodené (SMA 1) - prejavuje sa u detí do 6 mesiacov;
- neskoré detstvo (SMA 2) - príznaky sa objavia po šiestich mesiacoch;
- juvenilná (SMA 3) – prejavuje sa po 2 rokoch.
Klinické prejavy atrofie svalov chrbtice závisia od jej formy. Všetky spinálne amyotrofie sa vyznačujú svalová slabosť, zhoršenie šľachových reflexov.
SMA I
Najviac malígna forma choroby. Začína sa objavovať u detí mladších ako šesť mesiacov. Na problém možno tušiť už v období vnútromaternicového vývinu pomalým pohybom plodu. Od prvých dní života má dieťa svalová hypotónia. Nedrží hlavu hore a neprevráti sa, keď príde čas. Dieťa nemá žiadne alebo slabo vyjadrené sacie a prehĺtacie reflexy. Pozoruje sa fascikulárne zášklby uvuly, dieťa slabo plače.
Často sa vyskytujú ťažkosti respiračná funkcia, dýchavičnosť, ktoré sú spojené s čiastočným ochrnutím bránice. Paréza dýchacích svalov vedie k zlyhaniu dýchania, stáva sa spoločná príčina smrť dieťaťa. Vývoj aspiračnej pneumónie v dôsledku hádzania jedla Dýchacie cesty v dôsledku zhoršenej funkcie prehĺtania.
Ďalšie sprievodné príznaky SMA 1:
- deformácia hrudníka;
- kĺbové kontraktúry;
- Niektorí majú hydrocefalus a dyspláziu bedrového kĺbu.
SMA 2
Prvé príznaky sú viditeľné po 6 mesiacoch. Do tejto doby vývoj dieťa prichádza v súlade s vekovými normami. Už sa vie prevrátiť, drží hlavičku, občas sedí. Symptómy sa často objavujú po tom, čo dieťa utrpelo alimentárne ochorenie alebo inú infekciu.
Najprv sa objaví paréza na nohách. Potom sa to stane rýchle šírenie na pažiach a hlavných svaloch. Hlboké reflexy postupne miznú, svalový tonus klesá. Hrudník je deformovaný v dôsledku poškodenia bránice. Objavuje sa chvenie prstov a fascikulácie jazyka.
Neskôr postupuje respiračné zlyhanie. SMA 2 postupuje pomalšie ako forma Werdnig-Hoffmanovho syndrómu v ranom detstve. Pacienti môžu žiť až 15 rokov.
Juvenilná forma
Najbenígnejšia forma spinálnej svalovej atrofie. Začína sa objavovať po 2 rokoch. Niekedy sa príznaky zistia aj po 15 rokoch. Dieťa sa duševne vyvíja správne. Pacienti s touto chorobou sa veľmi dlho pohybujú samostatne. Ľudia s SMA 3 môžu žiť až 40 rokov s podpornou liečbou.
Prítomnosť patológie môže byť najskôr podozrivá z nestabilnej chôdze a rastúcej slabosti v nohách. Svaly sa postupne stenčujú. Vzhľadom na to to nemusí byť vždy zrejmé tukové tkanivo pod kožou je už dobre vyvinutá. Progresia ochorenia vedie k postupnej imobilizácii nôh. Neskôr v patologický proces zapnúť a Horné končatiny. Oslabiť tvárových svalov, hrudník sa stáva lievikovitým.
Diagnostika
Najprv musíte ukázať dieťaťu neurológovi. Aj keď neonatológ v pôrodnici môže stále stanoviť primárnu diagnózu. Je veľmi dôležité určiť, kedy sa prvé príznaky ochorenia začali objavovať a ako sa vyvinuli. Kontrola lekára pohybové poruchy u dieťaťa, jeho neurologický stav, prítomnosť kostných deformít, zisťuje, či existuje vrodené anomálie v anamnéze.
Spinálna atrofia svalov Werdnig-Hoffmann by sa mala odlíšiť od iných chorôb:
- myopatie;
- detská obrna;
- amyotrofická laterálna skleróza;
- priestupkov metabolické procesy v organizme.
Na potvrdenie diagnózy je potrebné:
- elektroneuromygrafia (štúdium stavu neuromuskulárnych štruktúr);
- chémia krvi;
- , chrbtica.
Konečná diagnóza môže byť vykonaná po vykonaní svalovej biopsie a genetické vyšetrenie. Analýza DNA odhalí génovú mutáciu na piatom chromozóme. Ak pred narodením dieťaťa vykonáte test DNA, potom diagnóza Werdnig-Hoffmanovho syndrómu bude indikáciou na umelé prerušenie tehotenstva.
Na stránke si prečítajte o tom, čo je spondylodiscitída chrbtice a ako liečiť túto chorobu.
Všeobecné pravidlá a metódy liečby
Neexistujú žiadne techniky, ktoré by mohli zmierniť Werdnig-Hoffmannovu spinálnu svalovú atrofiu. Terapia je symptomatická a jej cieľom je zmiernenie všeobecný stav pacienta, zastavte progresiu ochorenia. Na tieto účely možno predpísať kombinácie viacerých skupín liekov.
Na zlepšenie metabolizmu nervového a svalového tkaniva:
- lipocerebin;
- cerebrolyzín;
- tokoferol acetát;
- Piracetam.
Na uľahčenie neuromuskulárneho vedenia:
- galantamín;
- ipidakrín;
- prozerín;
- Dibazol.
Na zlepšenie trofizmu motorických neurónov:
- metionín;
- Kyselina glutámová;
- L-karnitín;
- Riluzol.
Na stimuláciu krvného obehu:
- kyselina nikatínová;
- komplamin;
- skopolamín.
Dodatočné na zlepšenie motorická aktivita sú predpísané ortopedické procedúry, masážne kurzy, cvičebná terapia a fyzioterapia.
Werdnig-Hoffmann spinálna svalová atrofia - dedičná patológia, ktorej prognóza je nepriaznivá. Ak sa ochorenie prejaví hneď po narodení, dieťa zomiera vo väčšine prípadov pred 6. mesiacom. S neskorším prejavom klinické príznaky a pomalou progresiou ochorenia môže pacient žiť až 14-15 rokov a so SMA 3 až 40 rokov. Bohužiaľ, spinálnu amyotrofiu nemožno liečiť. Preto je veľmi dôležité zistiť pravdepodobnosť vývoja nebezpečná patológia ešte v prenatálnom štádiu alebo prejsť všetkým potrebný výskum na začiatku plánovania tehotenstva.
Viac o tom, čo je spinálna svalová atrofia, sa dozviete z nasledujúceho videa:
Každý dôležitý rozhovor medzi nami, zamestnancami detského hospicu, prichádza k diskusii jediná téma. Čo je lepšie - nechať smrteľne choré dieťa pokojne zomrieť, nepredlžovať utrpenie, lebo život je v hadičkách, zdravotnícke prístroje, sotva sa dá nazvať plný život. Ale kto môže rozhodnúť, koho život napĺňa a koho nie? Teraz už predsa vieme, koľko dobra môže byť aj v tom najväčšom vo vážnom stave, dokonca aj na ventilátore - môžete plávať v bazéne, jazdiť na jachtách, študovať v škole a cestovať rôznych mestách...tak čo je správnejšie? Znovu a znovu sa vraciame k tejto konverzácii, ale nemôžeme nájsť odpoveď.
Väčšina rodičov je pripravená predĺžiť život svojim deťom za každú cenu. Aj keď dieťa nemôže nič robiť, aj keď je zakryté hadičkami, pokiaľ je nažive. Existuje veľmi malý počet rodín, ktoré by radšej nechali ísť, než aby sa pozerali na to, ako ich dieťa trpí. ale Ruská medicína zachráni každého bez toho, aby dal na výber – ak je rodina in kritická situácia zavolá sanitku, dieťa bude vždy napojené na ventilátor. Pravoslávna cirkev ponúkne niesť svoj kríž až do konca, ruská spoločnosť popiera eutanáziu. V dôsledku toho sú rodičia, ktorí nechcú umelo predlžovať život nevyliečiteľne chorému dieťaťu, nútení ísť do ilegality. Nemôžu hľadať pomoc od lekárske organizácie, nemôže nájsť podporu od priateľov, nemali by volať ambulancia a porozprávajte sa o svojom rozhodnutí v blogoch. Musia mlčať a ostať s celou situáciou sami. V opačnom prípade je veľmi desivé, že vás zabijú, uväznia alebo vás zbavia vašich práv.
Chcem, aby každá rodina s nevyliečiteľne chorým dieťaťom mala na výber, ako ich dieťa zomrie. Naozaj chcem, aby bez ohľadu na vykonanú voľbu dostala každá rodina zdravotná starostlivosť a naša podpora. Aby rodiny, ktoré nechcú svoje dieťa pripojiť k zariadeniam, neboli nútené skrývať sa a báť sa.
Vasco zomrel 2. septembra, keď mal 7 mesiacov. Vasco bol sám chorý ťažká forma SMA, spinálna svalová amyotrofia Werdnig-Hoffmann, SMA typu 1. Vascova matka sa rozhodla porozprávať o tom, ako jej dieťa zomrelo, aby podporila rodiny, ktoré nechcú svojim deťom predlžovať život pomocou prístrojov.
Prečítajte si prosím tento text.
***
Vasco je moje prvé dieťa. Toto bolo dlho očakávané, vytúžené dieťa. Vasco zo mňa urobil matku.
Myslím, že môj príbeh začal ako väčšina iných rodín, ktoré majú dieťa s diagnózou SMA. V pôrodnici Vasco mi dali 9 bodov z 10 na Apgarovej stupnici. Všetko bolo dobré. Ale v 2 mesiacoch som si začal všímať, že sa vôbec nepokúšal držať hlavu hore a rukami a nohami hýbal veľmi málo. Na stretnutí s ortopédom som požiadal lekára, aby tomu venoval pozornosť, poslal nás k neurológovi, neurológ vyšetril Vasca a povedal, že s najväčšou pravdepodobnosťou toto genetické ochorenie– spinálna svalová amyotrofia (SMA), najťažšia forma (Werdnig-Hoffman). Prešli sme genetická analýza, boli sme na konzultácii k pani profesorke na detskej neurologickej. Diagnóza SMA bola potvrdená.
V nemocnici nám hneď povedali, že táto choroba je nevyliečiteľná. Smrteľná choroba. Predpoveď životnosti - maximálne 2 roky. Poradili mi, aby som pri ďalšom tehotenstve začala myslieť na iné deti a dala sa otestovať na SMA. Akoby to s Vascom už vzdali. Čo s ním máme robiť, ako sa o neho starať, ako mu pomôcť? Nemocnica nič z toho nepovedala a prepustila nás domov.
Všetci príbuzní boli šokovaní, keď sa dozvedeli Vascovu diagnózu. Ani moja rodina, ani rodina môjho manžela nemali žiadne deti so SMA, nikdy predtým sme o takejto chorobe nepočuli. Najprv všetci hovorili, že testy by sa mali prerobiť, možno to bola chyba? Potom môj manžel navrhol poslať dieťa do sirotinca a povedal, že sa nemôže pozerať, ako jeho syn ochorie a zomrie. Povedal tiež, že predtým, ako ma stretol, bolo v jeho živote všetko v poriadku, ale teraz sa to stalo a pravdepodobne som to ja, kto platí za svoje hriechy. Neskôr som čítal príbehy iných rodín so SMA a často som videl otcov odchádzať.
Začal som googliť a hľadať kliniky, ktoré sa zaoberali SMA. Na internete som teda našiel skupinu rodičov na sociálnej sieti Vkontakte. Začala som si dopisovať s inými rodičmi, dozvedela som sa o talianskom centre na pomoc deťom so SMA SAPRE a spoznala som matku z Talianska, ktorá nedávno prišla o dieťa s rovnakou formou SMA ako Vasco. Najviac ma zaujímalo, čo bude s dieťaťom a ako mu pomôcť?
Všetky informácie som dostal od tých istých rodičov. Povedali mi, že choroba bude postupovať, že Vasco čoskoro prestane jesť a potom začnú ťažkosti s dýchaním. A že mám na výber. Život dieťaťa môžete umelo podporiť pomocou prístrojov - kašeľ, sanatórium, prístroj umelé vetranie pľúca. Potom bude dieťa schopné žiť dostatočne dlho v Taliansku sú deti na ventilátoroch, ktoré majú už 18-20 rokov. Ale sú úplne imobilizované a nemôžu hovoriť. Intelekt pri SMA je zachovaný, čo znamená, že dieťa si bude plne vedomé všetkého, čo sa mu deje. Alebo môžete odmietnuť používať všetky prístroje a poskytnúť dieťaťu paliatívnu starostlivosť, teda postarať sa o kvalitu jeho života, zmierniť utrpenie pomocou liekov. Ale potom je nepravdepodobné, že by sa Vasco dožil ani jedného roka.
Ak všetky tieto zariadenia, denne lekárske postupy mohol priniesť aspoň nejaký úžitok, zlepšiť jeho stav... Ale pochopil som, že nás čaká len zhoršenie. Že všetky manipulácie, hadičky a prístroje spôsobia dieťaťu utrpenie. Ten život na ventilátore budú roky fyzickej existencie, roky trápenia dieťaťa. Myslím si, že umelé udržiavanie života na zariadeniach je akosi nesprávne... Každý si vyberie sám. Vybral som si paliatívnu cestu pre Vasca. Ak by bola u nás povolená eutanázia, zvolil by som túto možnosť.
O svojom výbere som povedala manželovi, rodičom a priateľom. Všetci mi poskytli morálnu podporu, hoci len málokto plne pochopil, čo je Vascova choroba. Môj manžel povedal, že tiež nechce, aby Vasco strávil celý život na strojoch. Ale ďalšiu starostlivosť o dieťa úplne preniesol na moje plecia. Povedal, že to sám nevydrží. Tak som zostala s dieťaťom sama.
Do 5 mesiacov bolo všetko v poriadku. S Vascom sme sa vrátili z Bulharska, kde žil môj manžel, do Moskvy. Dočasne som sa zaregistroval v Moskve a chcel som urobiť to isté pre Vasca, ale povedali mi, že to nie je možné bez písomného súhlasu môjho otca. Mal som vyhlásenie od Vascovho otca, aby som vzal dieťa do zahraničia, a tam bol riadok, že mám právo všetko podpísať Požadované dokumenty, ale povedali mi, že je potrebné nejaké samostatné vyhlásenie, konkrétne na dočasnú registráciu. Vasko mal ruské občianstvo, ruskú poistku, no nikdy sme sa nestihli prihlásiť.
Na konci 5. mesiaca Vasco začal pískať, začala sa hromadiť macrota a zvyšovalo sa slinenie. Kúpil som si odsávačku a naučil som sa, ako odstrániť makrofágy cez nos a ústa hadičkou a tým uľahčiť dýchanie. Nemali sme problémy ako iné deti so SMA - Vasco nezmodrel a v noci dobre spal. Ale jedného dňa Vasco pil z fľaše, dusil sa, došlo k vdýchnutiu do pľúc, moje dieťa sa začalo dusiť, zavolala som záchranku, Vasco prestal dýchať. Veľmi som sa zľakla, keď som videla dieťa s obrovskými očami, modrúce sa, bez dýchania. Cítil som strach. Keď prišla záchranka, už bol v bezvedomí. Lekári Vasca vyšetrili a odviezli nás do nemocnice na infekčné oddelenie.
Teraz chápem, že som nebol pripravený na to, ako sa Vascov stav zhorší. Nevedela som, ako presne sa to stane, tieto problémy s dýchaním, ako moje dieťa zomrie... Keď vidíte dieťa, ktoré sa dusí, a uvedomíte si, že jeho stav nemôžete zmierniť, je to veľmi ťažké. Ani som si nemyslela, že všetko pôjde tak rýchlo. V nemocnici sa všetko deje automaticky. Okamžite sme dostali sondu, pretože... Vascov prehĺtací reflex začal miznúť a ja som dúfal, že po dostatku výživy naberie silu a zotaví sa. Nemyslel som si, že všetko pôjde tak rýchlo...
V nemocnici si asi mysleli, že keď poznám diagnózu, tak viem, o akú chorobu ide. Nikto sa so mnou nebavil o prognózach. Za Vascom boli privolaní očný lekár, kardiológ a neurológ. Neurológ sa spýtal: „Čo chcete odo mňa počuť? Poznáš svoju diagnózu." Keď som sa doktora spýtal na prognózu zhoršenia dýchania, dynamiku a ako sa budú problémy s dýchaním vyvíjať, bolo mi povedané, že „nikto nebude vedieť odpovedať na túto otázku“. Keby mi len povedali, že dieťa sa začína vážne zhoršovať a zostáva málo času, kým ho bude treba pripojiť k prístroju... Uvedomila som si však, že naši lekári o tejto chorobe vedia málo, o sestrách ani nehovoriac. .
Rodiny potrebujú predovšetkým informačnú podporu. Mať informácie o chorobe, ako sa vyvíja a ako dieťaťu pomôcť. Po stanovení diagnózy poskytnite kontakty na organizácie, skupiny a nadácie, ktoré môžu rodičom povedať o tejto chorobe. Je dôležité vedieť, čo sa stane v akom poradí a ako presne. Toto by ste mali povedať vopred, aby ste boli pripravení - ako dôjde k zhoršeniu, čo presne sa stane s dieťaťom. Je dôležité, aby ste sa o tom dozvedeli čo najskôr, aby to nebolo také strašidelné, keď to všetko začne. Napríklad som vopred vedela, že začne chrčanie a slinenie, na ktoré sa sám nevykašle a vedela som mu pomôcť. Čo možno urobiť na zmiernenie stavu - poklepávanie, v akých polohách dieťa držať. Ale to som vedela od matiek tých istých detí, a nie od lekárov.
Boli sme v nemocnici, lekári neustále dúfali, že nás zajtra prepustia domov. Keď Vascovi vymenili hadičku, prišlo mu nevoľno, opäť došlo k aspirácii, lekári nám predpísali inhalácie, ktoré, ako som neskôr zistil, sú u detí so SMA kontraindikované. Jedného rána som sa zobudil a videl som, že Vasco nedýcha ako zvyčajne. Ani po tom, čo som ho poklepal a vydezinfikoval, pískanie nezmizlo. Neustále som to chodil ukazovať lekárom, ale odpovedali, že je to taká choroba, nič sa nedá robiť. Požiadal som o pulzný oxymeter na meranie saturácie (hladinu kyslíka v krvi), ale povedali, že oddelenie nemá pulzný oxymeter. O 21:00 sa Vasco začal dusiť a celý zmodrel. Vzal som ho do náručia a bežal som k sestre, sestrička sa snažila nájsť službukonajúceho lekára, no nepodarilo sa. Spolu sme utekali na jednotku intenzívnej starostlivosti. Pri dverách jednotky intenzívnej starostlivosti mi sestra vzala dieťa z rúk a povedala: „Počkaj, tam nemôžeš ísť. Zostal som stáť pri dverách jednotky intenzívnej starostlivosti. Neviem, koľko času prešlo. Potom sa otvorili dvere, vyšiel lekár a povedal: „Napojili sme ho na ventilátor. Snažili sme sa ho vydýchnuť vakom Ambu, ale nefungovalo to, tak sme ho pripojili k prístroju."
Prvýkrát, keď som ho videl, bolo mi hrozne. Stroje, hadičky, to bolo také strašné... Dieťa nemá hlas. Vidím ho plakať, ale nepočujem ho. Spýtal som sa lekára, prečo nie je žiadny hlas? Odpovedali mi: "Je na zariadení." Nikto mi nič nevysvetlil. Tam boli všetci rodičia pri dverách jednotky intenzívnej starostlivosti a čakali, kým vyjde lekár. Nikdy neodišiel v určený čas, všetko vždy meškalo. Prišli sme a čakali sme a nevedeli sme, či nám dnes dovolia vidieť svoje deti? Nemali povolený vstup každý deň. Nejako som vedel, že príbuzných nepustili na jednotku intenzívnej starostlivosti. Pre mňa to bolo ako zákon. Ani som si nemyslel, že je možné dosiahnuť pobyt s dieťaťom na jednotke intenzívnej starostlivosti. Tých 5 minút, na ktoré som mohol vidieť Vasca, bolo pre mňa darom. Po 5 minútach prišli a povedali: "To je ono, to stačí." A odišiel som. Až teraz, keď som čítala články o detských jednotkách intenzívnej starostlivosti, dozvedela som sa, že nemocnica podľa zákona nemá právo zakazovať rodičom pobyt s dieťaťom na jednotke intenzívnej starostlivosti, že ide čisto o interné predpisy. Keby som od začiatku vedel, že mám právo byť s Vascom... Je to, samozrejme, veľmi hrozné, keď dieťa navštíviš len na pár minút.
Ako mi povedal manažér, prvý deň na jednotke intenzívnej starostlivosti bol Vasco nepokojný a nariekal, pretože bol zvyknutý byť so mnou 24 hodín denne, v mojom náručí. A potom si začal, ako to povedala, zvykať na hadičku, zvykať si na ňu. Keď som vošiel, plakal celých 5 minút, čo som tam bol. Plakal, myslím, pretože ma spoznal a chcel, aby som ho vzala na ruky, bol tam vystrašený, s neznámymi tvárami, fajkami...
Lekár mi povedal, že dieťa potrebuje čo najskôr tracheostómiu a musím podpísať súhlas. Pýtal som sa, prečo ma nepožiadali o súhlas, keď pripojili dieťa k ventilátoru? Lekár odpovedal, že to nevyžaduje povolenie rodičov, nezáleží im na tom, čo si myslím, v kritickej situácii lekári konajú podľa vlastného uváženia. Teraz však potrebujú môj súhlas na umiestnenie Vasca s tracheostómiou, hadičkou do hrdla, cez ktorú bude pripojený prístroj na dlhodobú ventiláciu. Odmietol som podpísať akékoľvek papiere. Problém je, že nám, rodičom, chýbajú informácie o našich právach. Neviem, či som mal právo napísať odmietnutie resuscitácie?
O paliatívnej starostlivosti o dieťa sa v nemocniciach ani nehovorí. V Rusku máme len jeden spôsob – urobiť všetko pre to, aby sme podporili život. Deťom na mechanickej ventilácii sa však neposkytuje žiadna pomoc. Štát neposkytuje deťom vybavenie a zásoby, aby mohli žiť na ventilátore doma. Rodinám, ktoré sa rozhodnú vziať si dieťa domov, niet pomoci. Vedúci jednotky intenzívnej starostlivosti mi povedal, že pred Vascom bolo na ich oddelení dieťa so SMA, ktoré žilo rok na jednotke intenzívnej starostlivosti a zomrelo tam bez toho, aby sa vrátilo domov. Pochopil som, že Vasco si nebudem môcť vziať domov z intenzívnej starostlivosti na ventilátore, pretože by sme doma nemali žiadnu pomoc.
Spýtal som sa, či je možné odpojiť Vasco od zariadenia? Na rodičovskom fóre povedali, že niekedy sú deti so SMA odpojené od ventilátora a dýchajú samy. Spýtal som sa, či je to pre Vasca možné? Odpovedali 100% nie, Vasco nebude môcť žiť bez prístroja, potrebuje tracheostómiu a potom dieťa buď zostane navždy na jednotke intenzívnej starostlivosti, alebo môže byť prevezené do hospicu, kde sú deti na mechanickej ventilácii .
Predtým, ako sa Vasco narodil, som o hospici vedel len málo, myslel som si, že je to ústav pre pacientov s rakovinou. Myslím si, že väčšina ľudí nechápe, čo je paliatívna starostlivosť a hospic. Napríklad som ani nevedela, že existuje paliatívna starostlivosť, nevedela som slovo, z čoho môže táto pomoc pozostávať. Keď som sa dočítala, že deti môžu zostať s rodičmi v hospici, rozhodla som sa presťahovať do hospicu len preto, aby som bola s Vascom. Začal som hľadať hospic v Moskve, ale ukázalo sa, že detská hospicová nemocnica v hlavnom meste ešte nebola postavená a Centrum paliatívnej starostlivosti Vedecko-praktického centra a paliatívneho oddelenia Morozovova nemocnica Neprijímajú deti bez registrácie v Moskve.
Písal som si s ďalšími rodičmi detí so SMA a jedna mamička mi pomohla vyjednávať s detským hospicom v ich meste Kazaň. Dala mi telefónne číslo na primára jednotky intenzívnej starostlivosti detskej nemocnice, zavolal som mu, sľúbil, že sa porozpráva s detským hospicom v Kazani a v r. ako posledná možnosť, prijmite Vasca na jednotku intenzívnej starostlivosti, pretože tam môžu byť rodičia s deťmi od rána do večera. Lekár vedel o zahraničných skúsenostiach s liečbou detí so SMA, o možnosti voľby medzi ventilátorom a paliatívnou starostlivosťou a bol lojálny obom možnostiam, no hneď povedal, že odpojiť Vasco od ventilátora už nie je možné.
Detský hospic v Kazani súhlasil s prijatím Vasca a mňa. Uviedli, že chýbajúce povolenie na pobyt alebo registrácia im nerobí problém, prijímajú deti z akéhokoľvek regiónu zadarmo. Boli sme prekvapení, prečo sa to v Moskve ukázalo byť také ťažké. Moskovská nemocnica mala záujem čo najskôr nás preložiť niekam inam, takže keď som na jednotke intenzívnej starostlivosti povedal, že ideme do detský hospic v Kazani bola vedúca oddelenia prekvapená, prečo tam išla, ale nezasahovala do nás. Pochopil som to preto Bola to moja iniciatíva vziať Vasca do Kazane a musím zorganizovať prevoz dieťaťa do iného mesta na ventilátore. Štátna ambulancia nás mohla odviezť len v rámci Moskvy a tá súkromná bola veľmi drahá, preto som sa s prosbou o pomoc obrátila na hospicový fond Vera. Nadácia nám zaplatila sanitku od súkromnej firmy a tak sme sa dostali do Kazane.
V hospici bol Vasco prvým pacientom na ventilátore. Samotný prístroj nám bezplatne odovzdali na jednotke intenzívnej starostlivosti kazaňskej detskej nemocnice. Každý deň za nami chodil lekár na vyšetrenie, sestričky podávali infúzky, no zvyšok času sme boli na izbe sami a o dieťa som sa starala sama. Pravdepodobne ani hospic o tejto chorobe veľa nevedel. Napriek tomu som bola rada, že sme boli v hospici a nie na jednotke intenzívnej starostlivosti. Na jednotke intenzívnej starostlivosti je pocit nemocnice, všetky tie prístroje, ktoré blikajú, pípajú, hadičky... Ťažko sa mi pozeralo na ostatné deti, išla som po chodbe a odvrátila sa. Hospic je urobený vo forme hotela, nie je tam pocit, že ste v nemocnici. Bývate s dieťaťom v samostatnej izbe a môžete s ním byť nonstop. V hospici je domáckejšie prostredie. V prvý deň dokonca za mnou prišiel psychológ, predstavil sa a povedal, že ak bude treba, môžem ho kontaktovať. Nežiadal som, nikdy som nemal skúsenosti s komunikáciou s psychológom, neviem si predstaviť, ako sa môžete podeliť s cudzinec ich problémy, majú len štandardné sady vzorových slov podpory.
V hospici bol Vasco pokojnejší. Bol som nablízku, dali mu morfium. Neustále kvapkalo morfium. Ak sa začal obávať, dávka morfia bola zvýšená. Na hadičke z ventilátora nie je žiadny hlas, iba plačúca grimasa. Vasco dostal uvoľňujúci prostriedok, no nezabral, dieťa sa stále správalo nepokojne. A keď dali morfium, Vasco sa upokojil. Morfín je jedným z hlavných prostriedkov na zmiernenie stavu. Keď som mu hovoril básne, spieval piesne, ktoré miloval, Vasco sa usmieval a počúval.
V Rusku sa morfium často stotožňuje s eutanáziou – ak použijete morfium, znamená to, že ide o dobrovoľnú smrť, ktorá je u nás zakázaná. A to znemožňuje dieťaťu so SMA paliatívnu cestu. Koniec koncov, paliatívna cesta spočíva v náležitá starostlivosť a pri terapii bolesti, aby zhoršenie nespôsobovalo dieťaťu fyzické utrpenie. Snažil som sa pochopiť, čo dieťa cíti, keď sa mu zhoršuje dýchanie – bolesť, nepohodlie? Ako sa cíti fyzickej úrovni? Keď po rýchlom behu si zrýchlené dýchanie, všetko vo vnútri horí a bolí to dýchať, myslím, že deti so SMA majú rovnaké pocity. V Rusku lekári nemajú skúsenosti s hodnotením úrovne bolesti u dieťaťa, kedy a ako poskytnúť úľavu od bolesti. Nebol som si istý, či by som mohol dostať morfium pre Vasca doma. Nepoznal som postup, ako dostať lieky proti bolesti. Zdá sa, že v Rusku teraz takáto cesta neexistuje.
Vasco driemal viac a viac, ako bol hore. Posledné 3 dni spí takmer stále. Tachykardia sa zvýšila. Keď som sa pozrela na dieťa na prístroji, zdalo sa mi, že už nedýcha, bol to len pohyb bránice pod vplyvom prístroja. Nejaký neprirodzený stav. Od 3:00 do 5:00 sa Vasco správal nepokojne a nespal. Dali sme mu extra dávku morfia a upokojil sa. O hodinu neskôr sa mi zdalo, že nedýcha. Zariadenie funguje, ale on leží s oči zatvorené a má pocit, že už nedýcha. Neviem, ako to vysvetliť. Zavolal som sestričku, pozrela, počúvala a povedala, že nemá pulz. Srdce sa mu zastavilo. Až potom bolo možné zariadenie vypnúť.
Na jednej strane som rád, že dieťa už netrpí, že sa teraz cíti dobre. Na druhej strane, keby som teraz nebola tehotná s druhým dieťaťom, život by sa mi zastavil. Keď som čítal články o deťoch so SMA a videl fotografie na internete, nikdy ma nenapadlo, že som urobil niečo zlé. Čítal som názory duchovných, niektorí písali, že nie sú všetky resuscitačné metódy držania dieťaťa proti Bohu? Čítal som publikácie o tom, ako sú deti karmou svojich rodičov. Dieťa si samo vyberá, do akej rodiny sa narodí. A ak sa to stalo, znamená to, že som to potreboval ja aj dieťa - bolo to potrebné z nejakého dôvodu prejsť...
Rozhodol som sa urobiť tento rozhovor, pretože chcem, aby rodičia vedeli, že existuje možnosť výberu. Neexistuje odpoveď na to, čo je správne a čo nie. Každý si vyberie sám, ako sa cíti. Ale naozaj sa chcem uistiť, že v Rusku bude možnosť voľby pre nevyliečiteľne choré deti a bude dostupná paliatívna starostlivosť.
Alesya, Vascova matka
