vzadu posledné desaťročie metódy genetickej analýzy, prístupy lekárskej genetiky a genomiky sa stali oveľa jasnejšie a dostupnejšie pre masového spotrebiteľa. Lekárske ambulancie a startupy ponúkajú na základe genetická analýza služieb, v Rusku tento trh tiež rastie a rozvíja sa. O genetické technológie sa zaujímajú nielen koncoví spotrebitelia, ale aj korporácie a štáty. Rusbase sa pokúsil zistiť, aká je štruktúra a vyhliadky trhu so službami súvisiacimi s genetickou analýzou.
Podmienky
- Genetika – študuje mechanizmy dedičnosti a premenlivosti, prenos vlastností medzi živými organizmami.
- Genomika študuje genetickú výbavu jednotlivého organizmu.
- Genóm je súbor dedičných informácií, podľa ktorých sa organizmus vyvíja.
- Lekárska genetika sa zaoberá mutáciami a ďalšími faktormi zodpovednými za dedičné ochorenia. Študuje vzorce prenosu dedičných chorôb, vyvíja metódy diagnostiky, liečby a prevencie rozvoja takýchto chorôb.
- Lekárska genomika študuje ľudský genóm a genómy patogénny organizmus za účelom riešenia problémov aplikovanej a klinickej medicíny.
Prečo ľudia robia genetické testy?
Najdôležitejším míľnikom na ceste k aplikovanej verejnej lekárskej genomike a genetike bolo rozlúštenie ľudského genómu. Čo však dodnes nie je úplne dokončené. Došlo však k pomerne zmysluplnému všeobecnému obrazu štruktúry ľudského genómu a úlohy nukleotidov v ňom, ich sekcií a sekvencií, ich funkcií a vzťahov.
Vďaka dekódovaniu genómu je oveľa jednoduchšie a lacnejšie identifikovať predispozíciu rôzne choroby, dedičné aj nededičné. Na vyriešenie takýchto problémov stačilo analyzovať špecifickú časť genómu namiesto prehľadávania celého súboru dedičných informácií. Je možné spájať mnohé znaky a patológie so špecifickými génmi, čo umožňuje zúžiť rozsah výskumu a zjednodušiť jeho metodológiu.
Vďaka týmto príležitostiam sa začala rozvíjať osobná genomika – ako veda, tak aj ako oblasť služieb, výklenok pre biznis a startupy. Je to odvetvie genomiky súvisiace so sekvenovaním a analýzou ľudského genómu.
Treba si uvedomiť, že špecialisti na lekársku genomiku a genetiku nerozlišujú medzi dedičnými a nededičnými chorobami. Akákoľvek patológia, vrátane traumy, vzniká a vyvíja sa iba v dôsledku prítomnosti a závažnosti určitých predispozícií, ktoré sú dané geneticky a formované prostredníctvom mechanizmov dedičnosti.
Okrem toho diagnostika a liečba chorôb nie je jedinou oblasťou použitia metód genetickej analýzy a osobnej genomiky. Medzi ďalšie skupiny spotrebiteľských služieb patria:
1. Prediktívna medicína, teda identifikácia predispozícií k určitým stavom a chorobám na základe génovej analýzy. Najbežnejšie dva smery takejto analýzy sú: hľadanie genetických markerov a celogenómové hľadanie asociácií. Genetické markery sú proteíny, ktoré signalizujú štatistickú (najčastejšie) asociáciu určitej génovej sekvencie s určitým ochorením. Celogenómové asociácie sú spojenia medzi génovými sekvenciami a fenotypovými charakteristikami (externé a vnútorné vlastnosti organizmu získané počas vývinu).Osobité miesto má onkogenetika, najmä - analýza zmien v genetickom a chromozomálnom aparáte malígnych buniek, ktorá pomáha identifikovať bunky rakovinový nádor na samom skoré štádium jeho vývoj, pričom metódy cytológie a patologickej anatómie nezaznamenávajú žiadne zmeny.
2. Farmakogenetika – výber liečiv na základe genetických vlastností. Predpovedanie účinku lieku na telo, alergie. Vytvorenie bezpečnejších a účinnejších liekov.
3. Plánovanie rodiny – testovanie kompatibility manželov, hľadanie biochemických markerov patologické stavy, nebezpečné počas tehotenstva, markery signalizujúce pravdepodobnosť vzniku chorôb u dieťaťa. Prenatálna genetický skríning– hľadanie biochemických markerov v krvnom sére tehotnej ženy, ktoré signalizujú pravdepodobnosť genetických alebo chromozomálnych abnormalít u plodu.
4. Štúdium osobnej genetickej histórie - etnicita, pôvod, pôvod. Genetické vyšetrenie otcovstva, materstva a iných typov rodinných vzťahov.
5. Odborné vedenie detí – zisťovanie predispozícií k rôznym športom, žánrom umenia alebo iným oblastiam činnosti. V kriminalistike sa tiež pokúšajú spájať tendenciu k určitým typom trestných činov s genetickými vlastnosťami, ale tieto štúdie ešte nevstúpili na trh služieb a produktov.
Analýza etnického pôvodu sa vykonáva tak, že sa v genóme zákazníka vyhľadá 175 genetických markerov špecifických pre jednu zo štyroch historických a populačných skupín ľudí, a to:
- Európska skupina: Európa (sever, juh, Stredný východ), Stredný východ, indický subkontinent (India, Pakistan, Srí Lanka)
- Východoázijská skupina: Japonsko, Čína, Mongolsko, Kórea
- Juhovýchodná skupina: Filipíny, Malajzia, Austrália, Oceánia
- Africká skupina: Subsahara (Nigéria, Kongo atď.)
Značky určujú percento predkov zákazníka z konkrétneho regiónu. Inými slovami, výsledok analýzy ukazuje vzťah medzi historickými a populačnými skupinami v genóme zákazníka.
Náklady na úplné sekvenovanie ľudského genómu sa z roka na rok znižujú kvôli pokroku v technológii, výpočtovej sile a zvýšenej konkurencii. To prispieva k rozvoju startupov v oblasti osobnej genomiky. Štátna regulácia na ruskom trhu zatiaľ takýmto startupom neprekáža. Je dôležité, aby vyvážili svoju činnosť s legislatívou v oblasti zdravotnej starostlivosti a získali licenciu na vykonávanie zdravotníckych činností, ak niektoré služby spadajú pod túto definíciu. A tiež dodržiavať zákony upravujúce nakladanie s osobnými údajmi.
Prevažná väčšina spoločností poskytujúcich služby osobnej genomiky, aj keď má lekársku licenciu, si v licenčnej zmluve a pravidlách poskytovania služieb stanovuje, že výsledkom poskytovania týchto služieb nie je lekárska správa alebo diagnóza, že služby nezahŕňajú metódy prevencie, diagnostiky, liečby, liečebnej rehabilitácie; že informácie získané ako výsledok testovania sú určené na vzdelávacie, vzdelávacie alebo zábavné účely. To vám umožní vyhnúť sa regulácii Zdravotnícke služby a odráža skutočný stav vecí: výsledky genetickej analýzy by mali interpretovať lekári špecializujúci sa na špecifické patológie.
Spoločnosti, ktoré pracujú alebo plánujú pracovať v smere osobnej genomiky, by mali monitorovať legislatívny proces ruských regulátorov, pretože môžu tomuto výklenku venovať väčšiu pozornosť.
Trh genetického testovania očami jeho hráčov
Požiadali sme lídrov ruského trhu služieb osobnej genomiky, aby zhodnotili objemy, riziká a vyhliadky tohto trhu.
Valery Ilyinsky, generálny riaditeľ spoločnosti Genotek
Segment trhu vzácnej diagnostiky dedičné choroby je asi 200 miliónov rubľov ročne. Segment testov na predispozíciu k multifaktoriálnym ochoreniam - osobná genetika - asi 100 miliónov rubľov.
Miera rastu: približne 20-30% ročne.
V súčasnosti sú najviac žiadané tri služby: testy predispozície na multifaktoriálne ochorenia (riziká vzniku rakoviny, kardiovaskulárnych a iných ochorení), genealogické testy DNA a služby na diagnostiku zriedkavých ochorení. dedičné poruchy u detí.
Najpopulárnejšie služby súvisia s prevenciou chorôb (zdravie a dlhovekosť), osobnou zdatnosťou, výživou na základe genetických vlastností a predispozíciou k úrazom.
Trh s genetikou (s výnimkou testov otcovstva) je v plienkach. Takmer vo všetkých výklenkoch vidíme rast trhu o viac ako 10 % ročne, najmä v dôsledku vytesnenia iných negenetických techník.
Existujú 2 rastúce problémy: právny - v Rusku neexistujú žiadne špecifické regulačné akty pre genetické testy, ktoré sa v mnohých postupoch veľmi líšia od jednoduchých biochemických. Výsledkom je, že niektoré genetické testy sú zakázané, zatiaľ čo iné majú v skutočnosti nepriaznivé prekážky pri vytváraní laboratórií.
Výrazným obmedzením je nepripravenosť obyvateľstva a lekárov na personalizované a preventívna medicína. O prevenciu sa stará málokto a väčšina lekárov ju nemá moderné technológie prevencia chorôb. To znamená, že výsledky genetického testu môžu používať iba najkvalifikovanejší odborníci.
V súčasnosti z ruských spoločností vstúpil na zahraničné trhy iba Genotek - 15 krajín okrem Ruska. Najzaujímavejšie trhy sú pre nás Brazília, Mexiko, Irán a množstvo európskych krajín – Rakúsko a Litva.
Sergey Musienko, generálny riaditeľ Atlas Biomedical Holding
Podľa našich odhadov bude celosvetový objem svetového trhu v roku 2016 približne 12 miliárd dolárov, objem trhu v Rusku až 60 miliónov dolárov V Rusku vykonalo komplexnú genetickú štúdiu, čo naznačuje skoré štádium vznik trhu. Prebieha segmentácia v oblastiach: prenatálna diagnostika, onkogenetika, farmakogenetika, konzumná genetika. Veľké spoločnosti ešte nemali čas rásť a každý má šancu „vystreliť“.
Výbuchy noviniek tiež zohrávajú významnú úlohu pri šírení záujmu o genetické testovanie. Príkladom môže byť príbeh Angeliny Jolie, ktorej boli odstránené mliečne žľazy. Genetické testy ukázali, že mala mutáciu v géne BRCA1, čo výrazne zvyšuje riziko vzniku onkologické ochorenia prsníkov a vaječníkov.
Najpopulárnejšími službami sú v súčasnosti diagnostika a výskum stavu nosičov dedičných chorôb. Neinvazívne služby prenatálnej DNA diagnostiky pre dedičné choroby získavajú na popularite.
Rastie dopyt po komplexných genetických skríningových testoch, ktoré umožňujú posúdiť predispozíciu k rozvoju multifaktoriálnych ochorení, stav nosiča dedičných ochorení a individuálnu citlivosť na lieky, etnický pôvod a oveľa viac.
Vo svete existujú dve mimoriadne perspektívne výskumné oblasti v oblasti genetiky, pre ktoré zatiaľ neexistujú praktické príklady implementácie v Rusku. Ide o štúdium ľudského črevného mikrobiómu a vytvorenie komplexnej molekulárnej diagnostickej služby v onkológii.
Každý pacient s onkológiou si musí vybrať individuálny liek zo širokého zoznamu liekov. Okrem rozšírenia zoznamu liekov je dôležité zlepšiť presnosť detekcie biomarkerov. Vyvíjame komplexnú diagnostickú službu Solo, ktorá spája všetky moderné možnosti výskumu biomarkerov pre optimálny výber terapia pre pacientov s rakovinou. Projekt s podporou ministerstva školstva a vedy vyvíja metódu neinvazívnej analýzy nádorov pomocou vzorky krvi, ktorá zjednoduší a zvýši presnosť štúdie Solo.
Vladimir Volobuev, výkonný riaditeľ a spoluzakladateľ MyGenetics
MyGenetics pôsobí v segmente testovania DNA priamo pre spotrebiteľa (keď osoba dostane a použije výsledky testu DNA nezávisle, bez toho, aby kontaktovala špecialistov tretích strán). Podľa našich výpočtov je súčasný objem tohto segmentu v Rusku 300-400 miliónov rubľov, ročný rast trhu je 20-25%.
V našom segmente sú čoraz populárnejšie služby, pri ktorých človek vidí konkrétne odporúčania a rady. Práve pred 2-3 rokmi si testy DNA objednal istý typ človeka, ktorý sa zaujímal o nové veci, sebapoznanie, sebarozvoj atď. Väčšinou ich poháňala zvedavosť. Teraz je väčšina našich klientov Obyčajní ľudia, ženy v domácnosti, robotníci, zamestnanci, dôchodcovia, ktorí využívajú možnosti genetického výskumu na svoje veľmi všedné úlohy: reset nadváhu, zbaviť sa tráviacich problémov, zlepšiť športový výkon, znížiť riziko vzniku niektorých ochorení. Už im nestačí len získať výsledky testu DNA, potrebujú konkrétne osobné odporúčania pre určité prípady.
Genetický výskum je jedna veľká sľubná medzera, trh sa práve začal rozvíjať, nemožno povedať, že niektoré medzery tu už boli „vyvinuté“ a je čas prejsť na nové. Akákoľvek informačná príležitosť môže spôsobiť prudký dopyt po konkrétnej službe. Spoločnosť Momondo tak nedávno usporiadala kampaň „Cesta po stopách DNA“, ktorá vyvolala vlnu záujmu o genetický výskum v genealógii.
Genetický výskum na tému anti-age je veľmi sľubný. Populácia Zeme starne a stále neúspešne hľadá tabletku proti starnutiu. Súčasná úroveň rozvoja biotechnológie a genetiky nám umožňuje v blízkej budúcnosti dúfať v vážne prelomy v tomto smere.
Hlavný limitujúci faktor aktívny rozvoj nášho (direct-to-consument) segmentu je nízka informovanosť spoločnosti a obyvateľstva o moderné schopnosti genetika a jej dostupnosť. Mnoho ľudí si myslí, že genetika je čisto vedeckej disciplíne bez praktického významu. Zdravotnícky personál nemá takmer žiadne znalosti o tom, aké príležitosti ponúka genetika z hľadiska personalizovanej medicíny. S týmto sa stretávame neustále. Musíme vyškoliť špecialistov z rôznych regiónov pomocou vlastného úsilia a zdrojov. Zároveň chápeme, že ide o národnú úlohu a mala by byť zverená príslušným ministerstvám a rezortom, a nie súkromnej spoločnosti.
Trhy vyspelých krajín sú vzhľadom na svoj potenciálny objem perspektívne, no zároveň sú vyspelejšie a majú už svoju vybudovanú štruktúru a pravidlá hry. To je mínus aj plus. V USA som vedeckej a podnikateľskej komunite predstavil projekt MyGenetics. Vedcov som tam neprekvapil, ale podnikateľov zaujímal náš produkt, ako sme ho balili a v akom formáte sme ho predávali. Klienti dostávajú výsledky výskumu DNA v lesklom časopisovom formáte, kde jednoduchým jazykom poskytujú sa informácie o genetických charakteristikách výživy a fyzická aktivita. V SPOJENÝCH ŠTÁTOCH AMERICKÝCH Zdravé stravovanie- zavedený trend. A špecialita našej spoločnosti – nutrigenetika, „výživa podľa génov“ – do tohto trendu jednoznačne zapadá. Vyskúšať si trh v USA je preto veľmi lákavá perspektíva, no chápeme, že si to bude vyžadovať značné zdroje. V súčasnosti sa teda zameriavame na trh Ruska a okolitých krajín. Aj keď už aktívne rokujeme s partnerom o našom zastúpení v Európe. Dúfame, že prvé predaje z Európy sa začnú už túto jeseň
Spoločnosti dobre známe na ruskom trhu
Projekt plánuje zhromaždiť a rozlúštiť genóm jedného milióna ľudí, genóm jedného milióna baktérií potrebných pre život. Ľudské telo(mikrobiota), ako aj genóm miliónov rastlín a živočíchov.
V Holandsku už vzniklo asi 200 biobánk, ktoré pokrývajú údaje od 900 tisíc obyvateľov, teda 5 % z celkového počtu obyvateľov krajiny. Ďalšou etapou vývoja programu je zabezpečenie interakcie a výmeny údajov medzi existujúcimi bankami.
Objem údajov biobanky sa teda zdvojnásobí približne každých 7 mesiacov. Laboratóriá na sekvenovanie DNA vygenerujú každý rok niekoľko petabajtov sekvenovaných údajov ročne (1 terabajt obsahuje približne 1 bilión podjednotiek DNA).
Význam rozvoja génových bánk nemožno preceňovať. S ich pomocou je možné identifikovať gény a mutácie zodpovedné za výskyt určitých ochorení a realizovať ich skorá diagnóza. Na tomto základe sa pracuje na vytvorení cielených liekov a liečebných metód. Prvou náročnou úlohou je začať s formovaním takejto banky, druhou, nemenej dôležitou, je vytvorenie vhodnej informačnej infraštruktúry na zabezpečenie výmeny dát medzi účastníkmi, ako aj ostatnými bankami. Vyriešenie týchto problémov pomôže lekárovi a výskumníkovi rýchlo a jednoducho nájsť informácie potenciálne cenné pre liečbu. Len tak sa biobanky môžu stať jednou z hlavných hnacie faktory vývoj novej prediktívnej medicíny.
Leonid Levkovich-Maslyuk, generálny riaditeľ Výskumného a vývojového centra EMC pre cloudové technológie a veľké dáta v Skolkove:
Vďaka partnerským hodnoteniam vidíme, že trh služieb osobnej genomiky rastie. Ak sa pozriete na objem údajov, ktoré sa v ňom začínajú objavovať, molekulárne údaje možno umiestniť na jedno z prvých miest medzi všetkými zdrojmi údajov, ktoré v súčasnosti existujú. A oblasť genetických analýz je len jej malou časťou. V blízkej budúcnosti bude genomika produkovať niekoľko zettabajtov dát ročne.
A hlavnou úlohou sa stáva správnym spôsobom interpretovať tieto údaje na vedecké a medicínske účely, používať ich na liečbu pacientov. A na to je potrebné nielen zbierať genomické informácie, ale aj zabezpečiť, aby sa údaje uchovávali, aktívne využívali, aby sa dali ľahko a rýchlo spracovať a aby bol zabezpečený pohodlný prístup pre lekárov a vedcov.
Zároveň pre lekára nie sú cenné samotné gigantické množstvá informácií získaných sekvenovaním DNA alebo RNA, ale len výsledky ich zložitého matematického spracovania, ako aj porovnania s podobnými údajmi získaných od iných pacientov. výskumníkmi a lekármi z celého sveta.
Preto nový liek závisí od pokroku dosiahnutého v oblasti informačných technológií. Dá sa dokonca povedať, že teraz je úplne založený na technológiách na spracovanie, ukladanie, analýzu a inžinierstvo nových, molekulárnych údajov (v kombinácii s „tradičnými“ lekárskymi informáciami - popis prejavov choroby, výsledky testov atď.). Takto sa formuje úplne nový priemysel - priemysel biologických a medicínskych informačných technológií (bioIT).
V Rusku sa napríklad EMC Moskovské výskumné a vývojové centrum pre cloud computing a veľké dáta v Skolkove zaoberá tvorbou takýchto technológií a riešením hlavných problémov bioIT. Teraz spolu so zahraničnými kolegami z EMC pracujeme na projekte vytvorenia pohodlnej informačnej infraštruktúry, ktorá pomôže lekárom a výskumníkom nájsť informácie cenné pre liečbu, analyzovať a vymieňať si ich na výskum a aplikované použitie.
Systém pomôže lekárom špecialistom rôzne úrovne:
- urýchli prácu lekárov, ktorí ešte samostatne hľadajú informácie v početných zdrojoch;
- vytvorí potrebnú infraštruktúru pre kliniky. Výsledkom bude, že kliniky budú mať možnosť zbierať nahromadené poznatky, pohodlne sa v nich pohybovať a efektívne sa v nich orientovať iba pomocou notebooku.
Projekt už dostal pozitívne recenzie na výstave a konferencii v oblasti informačných technológií, bioinformatiky a genomickej medicíny BioIT World. Na veľkej americkej klinike bol zároveň spustený pilotný projekt, ktorý umožní otestovať fungovanie systému v aplikácii do klinickej praxe.
"Genetický test"
Dnes sú genetické testy čoraz populárnejšie. Prečo a kto ich potrebuje?
Konzultantom je Alexander Anatolyevich Bonetsky, kandidát biologických vied, zástupca riaditeľa oddelenia rozvoja podnikania nezávislého laboratória INVITRO v Moskve.
- Čo je to genetický test?
– Každý človek je jedinečný, jeho odlišnosť od ostatných je do značnej miery určená základnou genetickou informáciou obsiahnutou v takzvanom genetickom kóde. Toto je špeciálna sada génov, ktoré sú vlastné iba tejto osobe, čo sú časti molekuly DNA. Celý súbor génov sa nazýva teraz módne slovo „gén“. Podľa odhadov má človek celkovo o niečo viac ako 30 000 génov a v súčasnosti je dešifrovaných asi
20 tisíc. Tie isté gény Iný ľudia podobné, ale nie rovnaké. Majú malé rozdiely, vďaka ktorým sa v podstate líšime jeden od druhého. Najmenšie zmeny - mutácie - v štruktúre génu vedú k objaveniu sa jeho nových vlastností. Paradoxom je, že sa nedá jednoznačne povedať, či je táto zmena plus alebo mínus. Napríklad existuje gén kódujúci proteín, ktorý určuje pripojenie vírusu
HIV ca do krvných lymfocytov. Ak sa tento gén nájde v zmenenej forme, znamená to, že osoba, ktorá je jeho nosičom, nikdy nedostane AIDS typu I. Na jednej strane je to požehnanie, najmä v našej dobe. Ale na druhej strane, tie isté genetické zmeny povedú k agresívnejšiemu priebehu hepatitídy C, ak sa ňou človek nakazí. Ukazuje sa, že ide o zložitú situáciu. Existuje mnoho príkladov, kde je počet kladov a záporov takmer porovnateľný. Podľa vedcov v priebehu niekoľkých rokov úplný prepis genómu akejkoľvek osoby sa môže stať rutinným postupom. Ale to je v budúcnosti. Zatiaľ vieme ponúknuť genetické testy – stanovenie určitých génových variantov, ktoré sú v súčasnosti vedecky známe.
– Prečo sú potrebné genetické štúdie? obyčajnému človeku?
– Pomocou genetického výskumu môžete určiť svoju predispozíciu na niektoré dedičné choroby. Informácie o nich sú presne „obsiahnuté“ v génoch. Existujú mutácie, ktoré sa nevyhnutne objavujú, napríklad choroby ako cystická fibróza, fenylketonúria, niektoré typy svalová atrofia, dedičná hluchota. A sú aj také, ktoré sa neprejavujú vo forme chorôb, ale sú predispozičným faktorom. To znamená, že za určitých podmienok sa môžu odhaliť a spôsobiť ochorenie. Genetické testovanie pomáha identifikovať tieto „slabé“ miesta dedičnosti a poskytuje príležitosť
prijať „preventívne opatrenia“, takpovediac zložiť slamku. Povedzme, že s človekom je spojený gén zvýšené riziko infarkt myokardu, čo znamená, že potrebuje viac ako ktokoľvek iný na sledovanie svojej hmotnosti, hladiny cholesterolu v krvi a výživy. A určite prestaňte fajčiť. IN
V tomto prípade je riziko srdcového infarktu výrazne, niekoľkonásobne, znížené.
– Ukazuje sa, že ak poznáte svoje „genetické“ riziká, môžete viesť absolútne nezdravý životný štýl a nemať zdravotné problémy?
– Nepovedal by som to tak jednoznačne. Na prvý pohľad osoba, ktorá nebola identifikovaná ako osoba s genetickou predispozíciou na rovnaký infarkt, je menej ohrozená ako osoba, ktorá ju má. Ale na druhej strane prítomnosť nepriaznivého génového variantu nie je konečným verdiktom. Koniec koncov, spolu s ním môžu existovať ďalšie gény, ktoré sú pri interakcii schopné neutralizovať účinok nepriaznivého génového variantu. Podobná situácia je aj s fajčením. Existujú genetické zmeny, pri ktorých sa nevytvára určitý enzým, ktorý zabezpečuje inaktiváciu toxických látok vstupujúcich do pľúc s cigaretový dym. To vedie k hromadeniu karcinogénov v tele a vzniku rakoviny pľúc. Ak nedôjde k takýmto zmenám génov, potom človek môže fajčiť a existuje veľa príkladov, keď ľudia fajčia až do vysokého veku a nevedia, čo je onkológia. Samozrejme, nie je pravda, že fajčenie u týchto ľudí nepovedie k ničomu menej vážnych chorôb. Títo ľudia ohrozujú aj ostatných, nútia ich k tomu pasívne fajčenie. A ktovie, možno sa im to stane osudným?
– Ateroskleróza sa dá udržať pod kontrolou, ale čo napríklad rakovina prsníka? Diéty sú tu bezmocné...
– Pri takýchto ochoreniach sa hlavný dôraz kladie na pravidelné prehliadky. Len vtedy existuje skutočná príležitosť „podchytiť“ chorobu v počiatočnom štádiu a vyliečiť ju. Dnes je už dokázané, že „nestarú“ rakovinu prsníka možno ľahko korigovať medikamentóznymi a chirurgickými metódami.
– Dobre, pokiaľ ide o choroby, ktorým sa dá predchádzať, je to jasné. Prečo vedieť niečo, čo sa v zásade nedá zmeniť?
– Tu treba jasne rozlišovať medzi situáciami, keď je ešte šanca niečomu zabrániť, a situáciami, keď sa už nedá prakticky nič urobiť. V prvom prípade mám na mysli genetickú predispozíciu k niektorým ochoreniam u detí. Väčšinu chorôb, pri ktorých je 100% pravdepodobnosť dedičnosti – ako je cystická fibróza, dedičná hluchota a niektoré ďalšie – sa dá spravidla odhaliť vykonaním genetických testov budúcich rodičov. V súčasnosti je možné v prípade potreby aj otestovať embryo – predimplantačná diagnostika. Je to skutočne potrebné najmä pre tých ľudí, v ktorých rodinách sa už podobné ochorenia vyskytli. To umožňuje reálne posúdiť situáciu. Ideálne by bolo podstúpiť takúto štúdiu pri plánovaní tehotenstva, ako aj u tých rodičov, ktorí už „problémové“ deti majú. Za účelom ďalšie dieťa narodený zdravý. A je to úplne iná situácia, keď je veľmi ťažké urobiť niečo na prevenciu choroby. Vo väčšej miere sa to týka dospelých, napríklad určujúcich predispozíciu k niektorým neduhom staroby.“ Tento problém je teraz veľmi akútny na celom svete. Európske krajiny dokonca zaznamenali prudký nárast samovrážd po tom, čo sa ľudia dozvedeli, že im hrozí Alzheimerova choroba, nazývaná tiež starecká demencia. Bohužiaľ, v súčasnosti je nemožné vyliečiť alebo zabrániť tomuto ochoreniu. A ľudia, ktorí dostali takýto verdikt od genetikov, sa ocitli v ťažkostiach psychický stav. Nie každý to zniesol. Preto teraz mnohé spoločnosti špecializujúce sa na genetický výskum odmietajú vykonávať testy na posúdenie rizika chorôb spojených s mentálnym postihnutím, ktoré je prakticky nemožné napraviť.
To isté robíme v našom nezávislom laboratóriu. Aj keď existujú inštitúcie, ktoré si dovoľujú vykonávať takéto analýzy. Tieto sú spravidla veľké zdravotnícke strediská, ktorí majú vo svojom arzenáli psychológov a psychoterapeutov, ktorí môžu v prípade potreby poskytnúť psychologickú pomoc.
– Viem, že v niektorých krajinách je zakázané vykonávať genetické testy u detí mladších ako 16 rokov. prečo?
– Dôvod je stále rovnaký, má etický charakter. Genetické testovanie v skutočnosti odhaľuje celé „vnútro“ človeka. Kým je malý, sú zaňho zodpovední rodičia. Ako použijú tieto informácie? Možno vedome alebo nevedome ublížia dieťaťu? Ak človek príde na testovanie sám od seba a nie na príkaz niekoho iného, vo viac-menej vedomom veku, je zodpovedný sám za seba. Toto si myslia v niektorých európskych krajinách.
U nás je genetický výskum povolený v akomkoľvek veku. S lekársky bod z hľadiska, je to najúčinnejšie. Genetický kód sa nemení
počas celého života. Ako predtým človek uznáva jeho možné riziká, tým je pravdepodobnejšie, že ich upozorníte. To platí najmä vo vzťahu k dieťaťu: vedieť
O slabiny jeho telo, môžete ho už od detstva naučiť dodržiavať určité pravidlá. Oveľa náročnejšie je preškoliť dospelého.
– V akých prípadoch sa stále používa genetické testovanie u1090?
– V súčasnosti sa pred operáciou stále častejšie vykonáva genetické vyšetrenie. V tomto prípade sa polymorfizmus zvyčajne študuje v dvoch kódujúcich génoch dôležité bielkoviny, ktoré regulujú proces zrážania krvi. To vám umožní vyhnúť sa komplikáciám, ako je pooperačná trombóza. Ak vopred viete o dedičnej predispozícii k tvorbe krvných zrazenín, môžete prijať vhodné preventívne opatrenia. Je tiež veľmi dôležité vedieť o tom, ak žena užíva hormonálne lieky. Ak máte určité génové varianty pre faktory zrážanlivosti krvi, ich použitie je kontraindikované. Takéto varianty sa vyskytujú u 2–5 % žien. Teraz sa vykonávajú genetické testy na určenie citlivosti na konkrétny liek. To je potrebné na určenie, koľko tento liek vyhovuje človeku a čo je jeho optimálne dávkovanie. Zatiaľ ide o izolované štúdie. Ale táto oblasť medicíny - farmakogenetika - sa teraz aktívne rozvíja.
– Ako dlho bude trvať čakanie na výsledky?
– Samotné prevedenie genetického výskumu a vypracovanie záveru trvá v priemere asi 2-3 týždne. Potom osoba dostane vytlačený dokument, ktorý odráža všetky študované parametre. Konzultujúci lekári podrobne vysvetľujú získané výsledky a dávajú odporúčania na zníženie rizík spojených s dedičnými predispozíciami k niektorým chorobám.
V každom prípade sú výsledky genetického vyšetrenia vašou poistkou do budúcnosti. Mali by ste ho mať vždy po ruke, najmä ak je to potrebné
poraďte sa s lekárom alebo choďte na kliniku.
Genetické testy odhaliť príznaky choroby alebo poruchy v ľudskej krvi, iných telesných tekutinách, ako sú sliny alebo tkanivá, alebo získané z nich.
Tieto testy môžu hľadať významné abnormality, ako je prítomnosť alebo absencia špecifickej časti génu. Používajú sa aj na nájdenie malých zmien (), ako je napríklad absencia, nadbytok alebo zmenená štruktúra chemických báz (podjednotiek) reťazca DNA. Genetický test môže tiež ukázať, ktoré gény majú veľa kópií, ktoré sú príliš aktívne, ktoré sú nedostatočne aktívne alebo ktoré sú úplne vypnuté.
To znamená, že genetické testovanie umožňuje študovať rôzne aspekty Použitie ľudskej DNA rôzne metódy. Na niektoré testy používajú DNA sondy . Sonda je krátky kúsok DNA, ktorého sekvencia je komplementárna k sekvencii modifikovaného génu (to znamená, že je schopná sa na ňu viazať). Tieto DNA sondy majú zvyčajne fluorescenčné značky. Počas testovania sonda „hľadá“ svoj doplnok (zodpovedajúce komplementárne miesto). Ak sa nájde zmenený gén, DNA sonda sa k nemu pripojí. Fluorescenčné značky v tomto prípade indikujú prítomnosť genetických zmien a zisťujú sa pomocou mikroskopickej fluorescenčnej metódy.
Ďalší typ genetického testovania je založený na sekvenciách DNA alebo RNA. Tento test porovnáva sekvenciu báz DNA alebo RNA v materiáli získanom od pacienta so štandardnými sekvenciami DNA alebo RNA.
