Genetická analýza rakoviny: je možné zistiť svoju budúcnosť? Analýza DNA na rakovinu Stanovenie genetickej predispozície na rakovinu

Zloženie genetického komplexu:

Rakovina prsníka 1 BRCA1: 185delAG
Rakovina prsníka 1 BRCA1: 3819delGTAAA
Rakovina prsníka 1 BRCA1: 3875delGTCT
Rakovina prsníka 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
Rakovina prsníka 1 BRCA1: 2080delA

Rakovina prsníka je najčastejšou formou rakoviny u žien. Takže v Rusku zo všetkých žien, ktoré dostanú rakovinu, má každá piata (21%) túto konkrétnu patológiu - rakovinu prsníka.
Každoročne si hroznú diagnózu vypočuje viac ako 65-tisíc žien, viac ako 22-tisíc z nich zomrie. Hoci je možné úplne zbaviť sa choroby v počiatočných štádiách v 94% prípadov. Tento komplex zahŕňa detekciu mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2.

Rakovina prsníka a dedičnosť:

Rodinná anamnéza rakoviny prsníka sa dlhé roky považuje za rizikový faktor. Asi pred sto rokmi boli opísané prípady familiárneho karcinómu prsníka prenášaného z generácie na generáciu. Niektoré rodiny majú iba rakovinu prsníka; u iných sa objavujú iné typy rakoviny.
Asi 10-15% prípadov rakoviny prsníka je dedičných. Riziko vzniku rakoviny prsníka u ženy, ktorej matka alebo sestra mala toto ochorenie, je 1,5-3 krát vyššie v porovnaní so ženami, ktorých najbližšia rodina rakovinu prsníka nemala.
Rakovina prsníka je celosvetovo považovaná za najviac skúmanú rakovinu. Každý rok sa objavujú nové informácie o povahe tejto rakoviny a vyvíjajú sa metódy liečby.

Gény BRCA1 a BRCA2:

Začiatkom 90. rokov boli BRCA1 a BRCA2 identifikované ako gény náchylnosti na rakovinu prsníka a vaječníkov.
Zdedené mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2 vedú k zvýšenému riziku vzniku rakoviny prsníka počas života. Oba tieto gény sa podieľajú na zabezpečení stability genómu, presnejšie povedané, na mechanizme homológnej rekombinácie na opravu dvojvláknovej DNA.
Okrem rakoviny prsníka sa pri rakovine vaječníkov objavujú mutácie v géne BRCA1 a oba typy nádorov vznikajú v skoršom veku ako pri nededičnej rakovine prsníka.

Nádory spojené s BRCA1 sú vo všeobecnosti spojené so zlou prognózou pre pacienta, pretože najčastejšie odkazujú na trojnásobne negatívny karcinóm prsníka. Tento podtyp je tak pomenovaný kvôli nedostatku expresie troch génov v nádorových bunkách naraz - HER2, estrogénových a progesterónových receptorov, preto liečba založená na interakcii liekov s týmito receptormi je nemožná.
Gén BRCA2 sa podieľa aj na procesoch opravy DNA a udržiavaní stability genómu, čiastočne spolu s komplexom BRCA1, čiastočne prostredníctvom interakcie s inými molekulami.

Pre obyvateľov našej krajiny boli popísané aj mutácie charakteristické pre určité komunity a geografické skupiny. V Rusku sú teda mutácie BRCA1 reprezentované hlavne piatimi variáciami, z ktorých 80 % je 5382insC. Mutácie génov BRCA1 a BRCA2 vedú k chromozomálnej nestabilite a malígnej transformácii buniek prsníka, vaječníkov a iných orgánov.

Riziko rakoviny prsníka u žien s génovými mutáciami BRCA1 a BRCA2:

Ženy, ktoré sú nositeľmi mutácií v jednom z génov BRCA1 a BRCA2, majú vyššie riziko vzniku rakoviny prsníka a vaječníkov (menej často iných typov rakoviny) ako iné.
Je potrebné zdôrazniť, že riziko vzniku rakoviny prsníka sa líši v závislosti od rodinnej anamnézy. Riziko opätovného vzniku rakoviny prsníka u ženy, ktorá je nosičkou mutácie a už rakovinu prsníka mala, je 50%. Riziko vzniku rakoviny vaječníkov u nosičov mutácie v géne BRCA1 je 16-63% a u nosičov mutácie v géne BRCA2 - 16-27%.

Indikácie na účely štúdie:

Ako súčasť programu skríningu a prevencie rakoviny prsníka na identifikáciu pravdepodobnosti dedičnej predispozície.
Ženy, ktorých príbuzní mali mutáciu v jednom z génov.
Ženy s rodinnou anamnézou rakoviny prsníka alebo vaječníkov.
Ženy, ktoré mali rakovinu prsníka pred dosiahnutím veku 50 rokov alebo mali obojstrannú rakovinu prsníka.
Ženy, ktoré mali rakovinu vaječníkov.

Zavedenie molekulárno-genetických testov do klinickej praxe umožnilo medicíne dosiahnuť veľké úspechy v diagnostike a liečbe onkológie. Moderné metódy vytvárajú ďalšie možnosti pre stanovenie presnej diagnózy a určenie predispozície, prognózy, ako aj pre individuálny prístup k terapii rakoviny na základe genetickej analýzy nádorových buniek.

Testy na rakovinu sa vykonávajú v nasledujúcich situáciách:

posúdenie predispozície k dedičným formám malígnych novotvarov;

objasnenie diagnózy v pochybných prípadoch;

stanovenie účinnosti chemoterapie.

Tieto typy štúdií sa vykonávajú na modernom zariadení za prijateľnú cenu v laboratóriu Allel v Moskve.

Predispozícia k dedičnej rakovine

Test dokáže identifikovať mutácie v génoch, ktoré poukazujú na dedičnú predispozíciu k rakovine. Takáto štúdia je povinná, ak príbuzní prvého stupňa majú alebo mali ochorenie v mladom veku (zvyčajne do 40 rokov). Existujú tri bežné dedičné formy rakoviny:

rakovina prsníka;

Rakovina vaječníkov;

rakovina hrubého čreva.

Tieto ochorenia majú charakteristické genetické poškodenie, ktoré naznačuje predispozíciu. Objavuje sa však stále viac údajov o úlohe dedičnosti pri vzniku iných typov onkológie (žalúdka, pľúc, prostaty atď.).

Identifikácia predispozície v tomto prípade umožňuje klinické pozorovanie pacienta a rýchle odstránenie nádoru v skorých štádiách, ak sa vyskytne.

Výber účinných režimov chemoterapie

Genetické testy sú dôležité aj pri rakovine, ktorá sa už rozvinula. V tomto prípade je možné pomocou štúdia DNA nádorových buniek vybrať účinnú terapiu, ako aj predpovedať jej účinnosť. Napríklad, ak je v nádorovom tkanive karcinómu prsníka alebo žalúdka veľké množstvo kópií génu Her-2/neu, je indikovaná liečba liekom Trastuzumab a liek Cetuximab účinkuje len pri absencii mutácií. v génoch K-ras a N-ras v bunkách rakoviny hrubého čreva.

V tomto prípade nám genetická analýza umožňuje určiť účinný typ liečby ochorenia.

Stanovenie diagnózy

Na stanovenie správnej diagnózy sa používajú molekulárne testy v onkológii. Niektoré zhubné nádory majú charakteristické genetické defekty.

Dekódovanie genetickej analýzy

Výsledky obsahujú informácie o stave DNA pacienta, čo môže naznačovať náchylnosť na určité ochorenia alebo citlivosť na určité spôsoby liečby. V popise genetického rozboru sú spravidla uvedené mutácie, na ktoré bol test vykonaný, a ich význam v konkrétnej klinickej situácii určuje lekár. Je mimoriadne dôležité, aby mal ošetrujúci lekár všetky potrebné informácie o možnostiach molekulárnej diagnostiky v onkológii.

Ako sa vykonáva genetická analýza?

Na vykonanie genetickej analýzy na prítomnosť predispozície k dedičným formám rakoviny je potrebná celá krv pacienta. Test nemá žiadne kontraindikácie, nie je potrebná žiadna špeciálna príprava.

Na vykonanie genetickej analýzy existujúceho nádoru budete potrebovať samotné nádorové bunky. Stojí za zmienku, že diagnostické techniky na detekciu cirkulujúcej DNA rakovinových buniek v krvi sa už vyvíjajú.

Existujú rôzne metódy na detekciu mutácií v génoch. Najčastejšie používané:

FISH analýza - fluorescenčná in situ hybridizácia. Umožňuje analyzovať veľké úseky DNA (translokácie, amplifikácie, duplikácie, inverzie) chromozómov.

Polymerázová reťazová reakcia (PCR). Pomáha študovať len malé fragmenty DNA, ale má nízku cenu a vysokú presnosť.

Sekvenovanie. Metóda vám umožňuje úplne dešifrovať sekvenciu génov a nájsť všetky existujúce mutácie.

Test na dedičnú náchylnosť na rakovinu sa robí iba raz, pretože sekvencia DNA sa nemení. Mutovať môžu len jednotlivé bunky.

Ak má pacient nádor, jeho DNA môže byť vyšetrená niekoľkokrát (napríklad pred a po chemoterapii), keďže nádorové bunky majú vysokú schopnosť mutovať.

Presnosť genetickej analýzy DNA pre onkológiu v laboratóriu Allel v Moskve je 99–100 %. Používame moderné techniky, ktoré sa osvedčili vo vedeckom výskume, pri relatívne nízkych nákladoch na výskum.

Indikácie pre genetickú analýzu

Podľa rôznych zdrojov predstavujú dedičné formy rakoviny asi 5–7 % všetkých prípadov malígnych novotvarov. Hlavnou indikáciou na určenie predispozície je prítomnosť rakoviny u prvostupňových príbuzných v mladom veku.

Indikáciou na testovanie DNA existujúcich nádorových buniek je samotná prítomnosť nádoru. Pred genetickým testovaním by ste sa mali poradiť so svojím lekárom, aby ste zistili, aké testy sú potrebné a ako môžu ovplyvniť možnosti liečby a prognózu.

Moderné techniky genetickej analýzy umožňujú identifikovať predispozíciu, ako aj zvýšiť účinnosť prevencie a liečby rakoviny. Na každej špecializovanej klinike v Moskve sa dnes používa personalizovaný prístup, ktorý umožňuje vybrať presne tie liečebné režimy, ktoré budú mať pre konkrétneho pacienta čo najväčší efekt. To znižuje cenu a zvyšuje účinnosť liečby choroby.

Molekulárne genetické testovanie je neoddeliteľnou súčasťou vyšetrenia a liečby onkologických pacientov na celom svete.

Dôvodom vzniku nádoru sú mutácie, t.j. genetické poruchy, ktoré sa vyskytujú v jednej z miliárd buniek ľudského tela. Tieto mutácie narúšajú normálne fungovanie buniek, čo vedie k ich nekontrolovanému a neobmedzenému rastu, rozmnožovaniu a šíreniu po tele – metastázovaniu. Prítomnosť takýchto mutácií však umožňuje odlíšiť nádorové bunky od zdravých a využiť tieto poznatky pri liečbe pacientov.

Analýza nádoru každého jednotlivého pacienta a vytvorenie individuálneho zoznamu potenciálnych cieľových molekúl bolo možné vďaka zavedeniu techník molekulárnej genetickej analýzy do klinickej praxe. Vedecké laboratórium molekulárnej onkológie Národné centrum lekárskeho výskumu onkológie pomenované po. N.N. Petrova vykonáva celý rad moderných molekulárno-genetických štúdií pre pacientov s rakovinou a ich príbuzných.

Kto môže profitovať z genetického výskumu a ako?

Pacientom so stanovenou diagnózou rakoviny pomôže vybrať účinnú liekovú terapiu.
U pacientov mladších ako 50 rokov s diagnózou rakoviny prsníka, vaječníkov, žalúdka alebo pankreasu zistite prítomnosť nádorovej predispozície a upravte liečbu.
Zdraví ľudia s nepriaznivou rodinnou „onkologickou anamnézou“ by mali určiť prítomnosť onkologickej predispozície a vopred prijať preventívne opatrenia na včasné odhalenie nádoru.

Národné centrum lekárskeho výskumu onkológie pomenované po. N.N. Petrovej vykonáva celý rad činností súvisiacich s diagnostikou dedičnej predispozície na rakovinu prsníka.

Každý človek je nositeľom niektorých mutácií, ktoré sú nebezpečné či už pre nás, alebo pre naše potomstvo. Prvým smerom výskumu onkogenetikov je identifikácia dedičných mutácií pomocou sekvenovania genómu. Druhým smerom je štúdium samotného nádoru, spektra mutácií získaných bunkou, v súvislosti s ktorými vznikol. To si vyžaduje aj štúdium genómu celého organizmu, aby sa porovnala DNA sekvencia nádoru so sekvenciou DNA v tele. Preto bude v budúcnosti potrebné liečiť akýkoľvek nádor.

Molekulárne genetické štúdie je možné vykonávať na diaľku

S cieľom podrobiť sa genetickému vyšetreniu v Národnom medicínskom výskumnom centre pre onkológiu. N.N. Petrova nemusí prísť do Petrohradu. Vedecké laboratórium molekulárnej onkológie prijíma výskumné materiály poštou. Tovar môžete poslať listom alebo balíkom buď ruskou poštou (priemerná doba doručenia je 2 týždne) alebo expresnou poštou (dodacia lehota 2-3 dni).

Pozorne si prečítajte informácie o tom, kam a ako posielať biologické materiály, aby sa dostali do Národného centra lekárskeho výskumu onkológie pomenovaného po ňom. N.N. Petrov, ako aj to, ako zaplatiť za výskum a získať výsledky:

Materiály potrebné na výskum:

všetky patomorfologické materiály: parafínové bloky a sklá. Ak je kvalita sekcií nízka alebo na identifikáciu dôležitých detailov, môžu byť potrebné ďalšie sekcie;
odkysličená krv.

Doklady, ktoré je potrebné vložiť do balíka:

odporúčací list na molekulárne genetické vyšetrenie vyplnený lekárom
kópie pasu pacienta a platiteľa - nátierka so základnými informáciami + registrácia (nutné doložiť potvrdenie o platbe)
Kontaktné informácie:
- číslo mobilného telefónu (pre SMS upozornenie o pripravenosti analýzy)
- emailová adresa (na zaslanie výsledku emailom)
kópia súhrnu absolutória alebo konzultačnej správy (ak je k dispozícii)
kópiu histologickej správy poskytnutého materiálu (ak je k dispozícii)

Cena:

Ceny molekulárno-genetických štúdií sú uvedené v cenníku v časti 11.9

Aké molekulárne genetické štúdie vyžadujú krv pacienta:

dedičné mutácie (BRCA1,2 atď.)
polymorfizmus UGT1A1*28
detekcia kodelecie 1p/19q + bloky a okuliare
potvrdenie, že patologický materiál patrí pacientovi

Vlastnosti odosielania krvných skúmaviek

Potrebný objem venóznej krvi je 3-5 ml.
Odber krvi je možné vykonať kedykoľvek počas dňa, bez ohľadu na príjem potravy.
Krv sa odoberá do skúmaviek s EDTA (fialový uzáver).
Na zmiešanie krvi s antikoagulantom, ktorým je skúmavka zvnútra potiahnutá, treba uzavretú skúmavku niekoľkokrát hladko prevrátiť hore dnom.
Pri izbovej teplote sa skúmavka s krvou môže prepravovať dva týždne.

Dôležité! Vrátenie blokov a skla poštou dočasne nie je možné. Materiály si musíte vyzdvihnúť v Národnom medicínskom výskumnom centre pre onkológiu sami alebo zástupca pacienta prostredníctvom splnomocnenca.

Do balíka nezabudnite priložiť doklady. Nezabudnite zanechať svoje telefónne číslo a e-mailovú adresu.

Jedným z najbežnejších typov familiárnych nádorov je dedičná rakovina prsníka (BC), predstavuje 5-10% všetkých prípadov malígnych lézií mliečnych žliaz. Často je dedičná rakovina prsníka spojená s vysokým rizikom vzniku rakoviny vaječníkov (OC). Vo vedeckej a lekárskej literatúre sa spravidla používa jediný termín „syndróm rakoviny prsníka a vaječníkov“. Navyše pri nádorových ochoreniach vaječníkov je podiel dedičnej rakoviny ešte vyšší ako pri rakovine prsníka: 10 – 20 % prípadov rakoviny vaječníkov je spôsobených prítomnosťou dedičného genetického defektu.

Prítomnosť mutácií v génoch BRCA1 alebo BRCA2 u takýchto pacientov je spojená s predispozíciou k výskytu rakoviny prsníka/syndrómu rakoviny vaječníkov. Mutácie sú dedičné - to znamená, že doslova v každej bunke tela takejto osoby existuje poškodenie, ktoré je zdedené. U pacientov s mutáciami BRCA1 alebo BRCA2 je 80% pravdepodobnosť vzniku rakoviny do veku 70 rokov.

Gény BRCA1 a BRCA2 hrajú kľúčovú úlohu pri udržiavaní integrity genómu, najmä v procesoch opravy DNA. Mutácie ovplyvňujúce tieto gény zvyčajne vedú k syntéze skráteného, nesprávneho proteínu. Takýto proteín nemôže správne vykonávať svoje funkcie - „monitorovať“ stabilitu celého genetického materiálu bunky.

V každej bunke sú však dve kópie každého génu – od mamy a od otca, takže druhá kópia môže kompenzovať narušenie bunkových systémov. Ale pravdepodobnosť jeho zlyhania je tiež veľmi vysoká. Keď sú procesy opravy DNA narušené, v bunkách sa začnú hromadiť ďalšie zmeny, ktoré následne môžu viesť k malígnej transformácii a rastu nádoru.

Stanovenie genetickej predispozície k rakovine:

Založené na Laboratóriu molekulárnej onkológie, Národné centrum lekárskeho výskumu onkológie pomenované po. N.N. Petrov používa pre pacientov analýzu krok za krokom:

najprv sa vyšetrí prítomnosť najbežnejších mutácií (4 mutácie)
pri absencii takejto a klinickej potreby je možné vykonať rozšírenú analýzu (8 mutácií) a/alebo analýzu kompletnej sekvencie génov BRCA1 a BRCA2.

V súčasnosti je známych viac ako 2000 variantov patogénnych mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2. Okrem toho sú tieto gény pomerne veľké - 24 a 27 exónov. Preto je kompletná analýza sekvencií génov BRCA1 a BRCA2 náročná na prácu, drahá a časovo náročná.

Niektoré národnosti sa však vyznačujú obmedzeným rozsahom významných mutácií (tzv. „zakladateľský efekt“). V populácii ruských pacientov slovanského pôvodu je teda až 90 % zistených patogénnych variantov BRCA1 zastúpených len tromi mutáciami: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Táto skutočnosť nám umožňuje výrazne urýchliť genetické testovanie pacientok s príznakmi dedičnej rakoviny prsníka/karcinómu vaječníkov.

Analýza sekvencie génu BRCA2, identifikácia mutácie c.9096_9097delAA

V akých prípadoch by ste mali byť testovaní na mutácie BRCA1 a BRCA2?

National Comprehensive Cancer Network (NCCN) odporúča, aby boli na genetické testovanie odoslaní nasledovní pacienti:

Pacientky mladšie ako 45 rokov s diagnózou rakoviny prsníka
Pacientky do 50 rokov s rakovinou prsníka, ak má rodina aspoň jedného blízkeho pokrvného príbuzného s takouto diagnózou
Taktiež v prípade, ak má pacientka do 50 rokov s rakovinou prsníka neznámu rodinnú anamnézu rakoviny
Ak sú viacnásobné lézie prsníka diagnostikované pred dosiahnutím veku 50 rokov
Pacientky s karcinómom prsníka vo veku do 60 rokov – ak je podľa výsledkov histologického vyšetrenia nádor trojnásobne negatívny (neexistuje expresia markerov ER, PR, HER2).
Ak vám diagnostikujú rakovinu prsníka v akomkoľvek veku, ak je prítomný aspoň jeden z nasledujúcich príznakov:
- aspoň 1 blízky príbuzný s rakovinou prsníka vo veku menej ako 50 rokov;
- aspoň 2 blízki príbuzní s rakovinou prsníka v akomkoľvek veku;
- aspoň 1 blízky príbuzný s rakovinou vaječníkov;
- prítomnosť aspoň 2 blízkych príbuzných s rakovinou pankreasu a/alebo rakovinou prostaty;
- mať mužského príbuzného s rakovinou prsníka;
- príslušnosť k populácii s vysokou frekvenciou dedičných mutácií (napríklad aškenázski Židia);
Všetci pacienti s diagnózou rakoviny vaječníkov.
Ak je mužovi diagnostikovaná rakovina prsníka.
Ak je diagnostikovaná rakovina prostaty (s Gleasonovým skóre >7) a existuje aspoň jeden príbuzný s rakovinou vaječníkov alebo rakovinou prsníka vo veku menej ako 50 rokov, alebo ak sú aspoň dvaja príbuzní s rakovinou prsníka, pankreasu alebo prostaty.
Ak je rakovina pankreasu diagnostikovaná v prítomnosti aspoň jedného príbuzného s rakovinou vaječníkov alebo prsníka vo veku menej ako 50 rokov, alebo v prítomnosti aspoň dvoch príbuzných s rakovinou prsníka, pankreasu alebo prostaty.
Ak je rakovina pankreasu diagnostikovaná u jednotlivca patriacemu k aškenázskej židovskej etnickej skupine.
Ak má príbuzný mutáciu BRCA1 alebo BRCA2

Molekulárnu genetickú analýzu by malo sprevádzať genetické poradenstvo, počas ktorého sa diskutuje o obsahu, význame a dôsledkoch testovania; význam pozitívnych, negatívnych a neinformatívnych výsledkov; technické obmedzenia navrhovaného testu; potreba informovať príbuzných, ak sa zistí dedičná mutácia; znaky skríningu a prevencie nádorov u nosičov mutácií atď.

Ako sa nechať otestovať na mutácie BRCA1 a BRCA2?

Materiál na analýzu je krv. Na genetické štúdie sa používajú skúmavky s EDTA (fialový uzáver). Krv môžete darovať v laboratóriu National Medical Research Center alebo si ju priniesť z akéhokoľvek iného laboratória. Krv sa uchováva pri izbovej teplote až 7 dní.

Na štúdiu nie je potrebná žiadna špeciálna príprava, výsledky štúdie neovplyvňuje príjem potravy, lieky, podávanie kontrastných látok atď.

Nie je potrebné opakovať test po určitom čase alebo po liečbe. Dedičná mutácia nemôže zmiznúť ani sa objaviť počas života alebo po liečbe.

Čo mám robiť, ak má žena mutáciu BRCA1 alebo BRCA2?

Pre nosičov patogénnych mutácií bol vyvinutý súbor opatrení na včasnú diagnostiku, prevenciu a liečbu nádorov prsníka a rakoviny vaječníkov. Ak medzi zdravými ženami promptne identifikujeme tie, ktoré majú génový defekt, je možné diagnostikovať vývoj ochorenia v počiatočných štádiách.

Výskumníci identifikovali vlastnosti liekovej citlivosti nádorov spojených s BRCA. Dobre reagujú na niektoré cytostatiká a liečba môže byť celkom úspešná.

Mesačné samovyšetrenie od 18 rokov
Klinické vyšetrenie mliečnych žliaz (mamografia alebo magnetická rezonancia) od 25. roku života.
Mužským nosičom mutácie v génoch BRCA1/2 sa odporúča podstúpiť každoročné klinické vyšetrenie mliečnych žliaz počnúc 35. rokom života. Od 40. roku života je vhodné vykonať skríningové vyšetrenie prostaty.
Vykonávanie dermatologických a oftalmologických vyšetrení za účelom včasnej diagnostiky melanómu.

Ako sa dedí predispozícia na rakovinu prsníka a rakovinu vaječníkov.

Nosiči mutácií BRCA1/BRCA2 majú často otázku: Preniesli sa na všetky deti a aké sú genetické príčiny výskytu dedičných foriem rakoviny prsníka? Šanca na prenos poškodeného génu na potomstvo je 50%.

Chorobu rovnako dedia chlapci aj dievčatá. Gén spojený so vznikom rakoviny prsníka a vaječníkov sa nenachádza na pohlavných chromozómoch, takže pravdepodobnosť nosenia mutácie nezávisí od pohlavia dieťaťa.

Ak sa mutácia prenáša cez mužov niekoľko generácií, je veľmi ťažké analyzovať rodokmene, pretože muži pomerne zriedka dostanú rakovinu prsníka, aj keď majú génový defekt.

Napríklad: starý otec a otec pacienta boli nosičmi a choroba sa u nich neprejavila. Na otázku, či sa v rodine vyskytli prípady rakoviny, takýto pacient odpovie negatívne. Pri absencii iných klinických príznakov dedičných nádorov (skorý vek/mnohopočetnosť nádorov) sa dedičná zložka ochorenia nemusí brať do úvahy.

Ak sa zistí mutácia BRCA1 alebo BRCA2, všetkým pokrvným príbuzným sa tiež odporúča podstúpiť testovanie.

Prečo je dôležité pri genetickom výskume brať do úvahy etnický pôvod?

Mnohé etnické skupiny majú svoj vlastný súbor častých mutácií. Pri výbere hĺbky výskumu treba brať do úvahy národné korene predmetu.

Vedci dokázali, že niektoré národnosti sa vyznačujú obmedzeným rozsahom významných mutácií (tzv. „efekt zakladateľa“). V populácii ruských pacientov slovanského pôvodu je teda až 90 % zistených patogénnych variantov BRCA1 zastúpených len tromi mutáciami: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Táto skutočnosť nám umožňuje výrazne urýchliť genetické testovanie pacientok s príznakmi dedičnej rakoviny prsníka/karcinómu vaječníkov.

A nakoniec vizuálna infografika: "Dedičný syndróm rakoviny prsníka a vaječníkov." Autorka - Ekaterina Shotovna Kuligina, Ph.D., vedúca výskumná pracovníčka vo Vedeckom laboratóriu molekulárnej onkológie, Federálna štátna rozpočtová inštitúcia „Národné centrum lekárskeho výskumu onkológie pomenované po. N.N. Petrov“ z ruského ministerstva zdravotníctva.

Pojem "rakovina" zahŕňa viac ako 100 rôznych chorôb, ktorých hlavnou charakteristikou je nekontrolované a abnormálne delenie buniek. Súbor týchto buniek tvorí abnormálne tkanivo nazývané nádor.

Niektoré formy rakoviny, ako je rakovina krvi, nevytvárajú nádorovú hmotu.

Nádory môžu byť benígne (nerakovinové) alebo malígne (rakovinové). Benígne nádory môžu rásť, ale nedokážu sa šíriť do vzdialených častí tela a väčšinou neohrozujú život pacienta. Zhubné nádory počas svojho rastu prenikajú do okolitých orgánov a tkanív a sú schopné šíriť sa krvou a lymfou do vzdialených častí tela (metastázovať).

Niektoré typy malígnych nádorov môžu postihnúť lymfatické uzliny. Lymfatické uzliny sú zvyčajne drobné štruktúry v tvare fazule. Ich hlavnou funkciou je filtrovať tok lymfy prechádzajúcej cez ne a čistiť ju, čo má veľký význam pri fungovaní imunitnej obrany organizmu.

Lymfatické uzliny sú umiestnené v zhlukoch v rôznych častiach tela. Napríklad v oblasti krku, podpazušia a slabín. Malígne bunky oddelené od nádoru sa môžu pohybovať po celom tele prietokom krvi a lymfy, usadzovať sa v lymfatických uzlinách a iných orgánoch a tam vyvolávať rast nového nádoru. Tento proces sa nazýva metastáza.

Metastatický nádor sa nazýva podľa názvu orgánu, kde vznikol, napríklad ak sa rakovina prsníka rozšírila do pľúcneho tkaniva, potom sa nazýva metastatická rakovina prsníka, nie rakovina pľúc.

Malígne bunky môžu vzniknúť kdekoľvek v tele. Nádor je pomenovaný podľa typu buniek, z ktorých pochádza. Napríklad názov „karcinóm“ je daný všetkým nádorom vytvoreným z kožných buniek alebo tkaniva pokrývajúceho povrch vnútorných orgánov a žľazových kanálikov. „Sarkómy“ pochádzajú zo spojivového tkaniva, ako je sval, tuk, vláknité tkanivo, chrupavka alebo kosť.

Štatistika rakoviny

Po ochoreniach kardiovaskulárneho systému je rakovina 2. najčastejšou príčinou úmrtí vo vyspelých krajinách. Priemerná 5-ročná miera prežitia po diagnostikovaní rakoviny (bez ohľadu na miesto) je v súčasnosti asi 65%.

Najbežnejšími typmi rakoviny, s výnimkou bazocelulárnej a spinocelulárnej rakoviny kože, ktoré sú rozšírené v starobe, sú rakovina prsníka, prostaty, pľúc a hrubého čreva.

Napriek tomu, že v rôznych krajinách sa výskyt niektorých typov nádorov trochu líši, no takmer všade vo vyspelých krajinách je rakovina pľúc, hrubého čreva, prsníka a pankreasu, ako aj rakovina prostaty 5 najčastejších príčin úmrtí na rakovinu.

Rakovina pľúc zostáva hlavnou príčinou úmrtí na rakovinu a väčšina týchto úmrtí je spôsobená fajčením. V poslednom desaťročí úmrtnosť na rakovinu pľúc u mužov začala klesať, ale u žien sa zvýšil výskyt rakoviny pľúc.

Rizikové faktory v onkológii

„Rizikové faktory“ zahŕňajú všetky okolnosti, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť vzniku ochorenia u konkrétnej osoby. Niektoré rizikové faktory je možné kontrolovať, ako napríklad fajčenie tabaku alebo určité infekcie. Iné rizikové faktory, ako je vek alebo etnická príslušnosť, nie je možné kontrolovať.

Hoci je známych veľa rizikových faktorov, ktoré môžu ovplyvniť vznik rakoviny, pri väčšine z nich ešte nie je jasné, či ten či onen faktor môže spôsobiť ochorenie samostatne alebo len v kombinácii s inými rizikovými faktormi.

Zvýšené riziko rakoviny

Je dôležité pochopiť individuálne riziko vzniku rakoviny. Tí pacienti, ktorých rodiny mali prípady ochorenia alebo úmrtia na rakovinu, najmä v mladom veku, sú vystavení zvýšenému riziku. Napríklad žena, ktorej matka alebo sestra mala rakovinu prsníka, má dvojnásobné riziko vzniku rakoviny prsníka v porovnaní s ženami bez rodinnej anamnézy tohto ochorenia.

Tí pacienti s rodinnou anamnézou zvýšeného výskytu rakoviny by mali začať s pravidelnými skríningovými vyšetreniami v mladšom veku a podstupovať ich častejšie. Pacienti s potvrdeným genetickým syndrómom, ktorý sa vyskytuje v rodine, môžu absolvovať špeciálne genetické vyšetrenie, na základe ktorého sa určí individuálne riziko pre každého člena rodiny.

Genetika rakoviny

Dnes sa oveľa viac chápe vzťah medzi výskytom rakoviny a genetickými zmenami. Vírusy, ultrafialové žiarenie, chemické látky a mnohé ďalšie veci môžu poškodiť genetický materiál človeka a ak sú ovplyvnené niektoré gény, môže sa u človeka vyvinúť rakovina. Aby sme pochopili, ktoré konkrétne gény sú poškodené a môžu iniciovať rakovinu a ako sa to deje, je potrebné získať základné znalosti o génoch a genetike.

Gény

je drobná a kompaktne zabalená látka nachádzajúca sa v samom strede každej živej bunky – v jej jadre.

Sú funkčným a fyzickým nosičom informácií, ktoré sa prenášajú od rodičov k deťom. Gény riadia väčšinu procesov, ktoré sa vyskytujú vo vnútri tela. Niektoré gény sú zodpovedné za také znaky vzhľadu, ako je farba očí alebo vlasov, iné za krvnú skupinu, ale existuje skupina génov zodpovedných za vývoj (alebo skôr nerozvinutie) rakoviny. Niektoré gény majú funkciu ochrany pred výskytom „rakovinových“ mutácií.

Gény sa skladajú z častí deoxyribonukleovej kyseliny (DNA) a sú umiestnené vo vnútri špeciálnych tiel nazývaných „chromozómy“, ktoré sa nachádzajú v každej bunke tela.

Gény kódujú informácie o štruktúre bielkovín. Proteíny vykonávajú v tele svoje špecifické funkcie: niektoré podporujú rast a delenie buniek, iné sa podieľajú na ochrane pred infekciami. Každá bunka v ľudskom tele obsahuje asi 30 tisíc génov a na základe každého génu sa syntetizuje vlastný proteín, ktorý má jedinečnú funkciu.

Dedičné informácie o chorobách v chromozómoch

Normálne každá bunka tela obsahuje 46 chromozómov (23 párov chromozómov). Človek dostáva niektoré gény na každom chromozóme od svojej matky a iné od svojho otca. Páry chromozómov 1 až 22 sú očíslované postupne a nazývajú sa „autozomálne“. 23. pár, ktorý sa nazýva „pohlavné chromozómy“, určuje pohlavie narodeného dieťaťa. Pohlavné chromozómy sa nazývajú "X" ("X") a "Y" ("Y"). Dievčatá majú vo svojej genetickej sade dva chromozómy „X“ a chlapci majú „X“ a „Y“.

Gény a rakovina

Pri normálnej práci gény podporujú normálne delenie a rast buniek. Keď dôjde k poškodeniu génov – „mutácia“ – môže sa vyvinúť rakovina. Mutovaný gén spôsobuje, že bunka produkuje abnormálny, nesprávne fungujúci proteín. Tento abnormálny proteín vo svojom pôsobení môže byť buď užitočný pre bunku, alebo ľahostajný a dokonca nebezpečný.

Môžu sa vyskytnúť dva hlavné typy génových mutácií.

Ak sa mutácia môže preniesť z jedného rodiča na dieťa, potom sa nazýva „germinogénna“. Keď sa takáto mutácia prenesie z rodičov na dieťa, je prítomná v každej bunke tela dieťaťa, vrátane buniek reprodukčného systému – spermií alebo vajíčok. Keďže takáto mutácia je obsiahnutá v bunkách reprodukčného systému. Prenáša sa z generácie na generáciu. Mutácie zárodočných buniek sú zodpovedné za vývoj menej ako 15 % zhubných nádorov. Takéto prípady rakoviny sa nazývajú „familiárne“ (to znamená prenášané v rodinách) formy rakoviny.
Väčšina prípadov zhubných nádorov sa vyvíja v dôsledku série genetických mutácií, ktoré sa vyskytujú počas života jedinca. Takéto mutácie sa nazývajú „získané“, pretože nie sú vrodené. Väčšina získaných mutácií je spôsobená environmentálnymi faktormi, ako je vystavenie toxínom alebo látkam spôsobujúcim rakovinu. Rakovina, ktorá sa v týchto prípadoch vyvinie, sa nazýva „sporadická“. Väčšina vedcov zastáva názor, že na vznik nádoru je nevyhnutný rad mutácií viacerých génov v určitej skupine buniek. Niektorí ľudia môžu mať vo svojich bunkách vyšší počet dedičných mutácií ako iní. Takže aj za rovnakých podmienok prostredia, keď sú vystavení rovnakému množstvu toxínov, niektorí ľudia majú vyššie riziko vzniku rakoviny.

Nádorové supresorové gény a onkogény

Sú známe dva hlavné typy génov, ktorých mutácie môžu spôsobiť rozvoj rakoviny – sú to „gény potlačujúce nádory“ a „onkogény“.

Supresorové gény nádory majú ochranné vlastnosti. Normálne obmedzujú rast buniek riadením počtu bunkových delení, obnovou poškodených molekúl DNA a včasnou smrťou buniek. Ak dôjde k mutácii v štruktúre nádorového supresorového génu (vrodenými príčinami, environmentálnymi faktormi alebo procesom starnutia), bunky sú schopné nekontrolovateľne rásť a deliť sa a môžu nakoniec vytvoriť nádor. V tele je dnes známych asi 30 nádorových supresorových génov, vrátane génov BRCA1, BRCA2 a p53. Je známe, že asi 50 % všetkých malígnych nádorov sa vyvíja za účasti poškodeného alebo úplne strateného génu p53.

Onkogény sú mutované verzie protoonkogénov. Za normálnych podmienok určujú protoonkogény počet cyklov delenia, ktoré môže zdravá bunka prežiť. Keď dôjde k mutácii týchto génov, bunka získa schopnosť rýchleho a neobmedzeného delenia, vzniká nádor vďaka tomu, že nič neobmedzuje rast a delenie buniek. Doteraz bolo dobre študovaných niekoľko onkogénov, ako napríklad „HER2/neu“ a „ras“.

Na vzniku zhubného nádoru sa podieľa viacero génov

Aby sa rakovina rozvinula, musí dôjsť k mutáciám niekoľkých génov v jednej bunke, čo naruší rovnováhu bunkového rastu a delenia. Niektoré z týchto mutácií môžu byť dedičné a už existujú v bunke, zatiaľ čo iné sa môžu vyskytnúť počas života človeka. Rôzne gény môžu nepredvídateľne interagovať medzi sebou alebo s environmentálnymi faktormi, čo v konečnom dôsledku vedie k rakovine.

Na základe súčasných poznatkov o nádorových dráhach sa vyvíjajú nové prístupy ku kontrole rakoviny, aby sa zvrátili účinky mutácií v nádorových supresorových génoch a onkogénoch. Každý rok sa študujú nové gény podieľajúce sa na tvorbe nádorov.

Rodinná anamnéza

"Rodinný strom" poskytuje vizuálne informácie o predstaviteľoch rôznych generácií rodiny a ich rodinných vzťahoch. Poznanie zdravotnej anamnézy vašej rodiny môže pomôcť vášmu rodinnému lekárovi pochopiť, aké dedičné rizikové faktory sa vyskytujú vo vašej rodine. Genetické testovanie môže v niektorých prípadoch umožniť presne predpovedať riziko vzniku nádoru u osoby, ale pri stanovení najpresnejšej prognózy môže byť veľmi nápomocná aj rodinná anamnéza. Je to preto, že rodinná anamnéza odráža širší obraz ako rozsah skúmaných génov, pretože ďalšie rizikové faktory, ako je prostredie, behaviorálne návyky a kultúrne pozadie, ovplyvňujú zdravie členov rodiny.

Pre rodiny, v ktorých je zvýšený výskyt rakoviny, môže byť výskum lekárskych predkov dôležitým krokom k prevencii a včasnej diagnostike ochorenia. V ideálnej situácii by to mohlo znížiť riziko ochorenia zmenou návykov a životného štýlu jedinca, ktorý má negatívny dedičný faktor. Napríklad: prestať fajčiť, zmeniť každodenné návyky smerom k zdravému životnému štýlu, pravidelná fyzická aktivita a vyvážená strava – to všetko má určitú preventívnu hodnotu. Je dôležité si uvedomiť, že ani prítomnosť rizikových faktorov (teda akýchkoľvek faktorov, ktoré zvyšujú riziko vzniku rakoviny) rakovinových nádorov neznamená so 100% pravdepodobnosťou, že sa u jedinca rakovina rozvinie, znamená len, že by mal uvedomte si jeho zvýšené riziko vzniku rakoviny.

Pri diskusii o probléme buďte so svojou rodinou otvorení

Ak vám bola diagnostikovaná rakovina, neváhajte sa o svojom probléme porozprávať s rodinnými príslušníkmi, môže im to pomôcť pochopiť potrebu pravidelných zdravotných kontrol, ako je mamografia alebo kolonoskopia, ako stratégiu včasného odhalenia a úplného vyliečenia choroby. Zdieľajte so svojou rodinou informácie o vašej liečbe, liekoch, ktoré užívate, menách a špecializáciách vašich ošetrujúcich lekárov a klinike, kde sa liečite. V prípade ohrozenia zdravia môžu tieto informácie zachrániť život. Dozvedieť sa viac o zdravotnej anamnéze vašej rodiny môže byť zároveň užitočné pre vašu vlastnú liečbu.

Ako zbierať anamnézu vašej rodiny?

Nech sa vydáte akoukoľvek cestou, mali by ste pamätať na to, že najinformatívnejšia a najužitočnejšia anamnéza je tá, ktorá sa zhromažďuje čo najdôkladnejšie a najdôkladnejšie. Dôležité sú nielen informácie o rodičoch a súrodencoch, ale aj anamnéza detí, synovcov, starých rodičov, tety a strýkov. Pre rodiny, v ktorých je zvýšený výskyt rakoviny, sa odporúča:

Zbierajte informácie o najmenej 3 generáciách príbuzných;
Starostlivo analyzujte informácie o zdraví príbuzných na materskej aj otcovskej strane, pretože existujú genetické syndrómy, ktoré sa dedia po ženskej aj mužskej línii;
Uveďte informácie o mužskom a ženskom etniku v rodokmeni, pretože niektoré genetické zmeny sú bežnejšie u predstaviteľov určitých etnických skupín;
Zapíšte si informácie o akýchkoľvek zdravotných problémoch pre každého príbuzného, pretože aj tie stavy, ktoré sa zdajú byť zanedbateľné a nesúvisia so základným ochorením, môžu slúžiť ako vodítko k informáciám o dedičnom ochorení a individuálnom riziku;
Pre každého príbuzného, u ktorého bol diagnostikovaný malígny novotvar, je potrebné uviesť:
- dátum narodenia;
- dátum a príčina smrti;
- typ a umiestnenie nádoru (ak sú k dispozícii lekárske dokumenty, dôrazne sa odporúča priložiť kópiu histologickej správy);
- vek pri diagnostikovaní rakoviny;
- vystavenie karcinogénom (napríklad: fajčenie, pracovné alebo iné riziká, ktoré môžu spôsobiť rakovinu);
- metódy, ktorými bola stanovená diagnóza, a metódy liečby;
- iné zdravotné problémy v anamnéze;

Skontrolujte svoju rodinnú anamnézu

Po zhromaždení všetkých dostupných informácií o zdravotnom stave rodiny by ste ich mali prediskutovať so svojím osobným lekárom. Na základe týchto informácií bude schopný vyvodiť závery o prítomnosti rizikových faktorov určitých chorôb, zostaviť individuálny plán zdravotných prehliadok s prihliadnutím na rizikové faktory konkrétneho pacienta a poskytnúť odporúčania na potrebné zmeny. v životnom štýle a návykoch, ktoré budú zamerané na predchádzanie vzniku ochorenia.

S deťmi a ďalšími príbuznými je potrebné prediskutovať aj anamnézu rodinných chorôb, pretože to môže byť pre nich užitočné v zmysle pochopenia zodpovednosti za svoje zdravie a rozvoja životného štýlu, ktorý môže rozvoju ochorenia zabrániť.

Genetické testovanie

Okrem identifikácie behaviorálnych a pracovných rizikových faktorov môže analýza rodinnej anamnézy naznačiť potrebu genetického testovania, ktoré skúma genetické markery, ktoré poukazujú na zvýšené riziko konkrétneho ochorenia, identifikujú nosičov ochorenia, stanovia priamu diagnózu alebo stanovia pravdepodobný priebeh ochorenia.

Vo všeobecnosti sú príznaky, ktoré vyvolávajú podozrenie na familiárne prenášanie vrodeného syndrómu predispozície rakoviny, tieto:

Opakované prípady rakoviny u blízkych príbuzných, najmä v niekoľkých generáciách. Rovnaký typ nádoru vyskytujúci sa u príbuzných;
Nástup nádoru v nezvyčajne mladom veku (do 50 rokov);
Prípady opakovaných malígnych nádorov u toho istého pacienta;

Rodinná anamnéza obsahujúca ktorýkoľvek z týchto znakov môže naznačovať zvýšené riziko rakoviny u členov rodiny. Tieto informácie je potrebné prekonzultovať so svojím lekárom a na základe jeho rád rozhodnúť o ďalšej taktike, ako znížiť individuálne riziko ochorenia.

klady a zápory genetického testovania

Ak by ste vy a vaši rodinní príslušníci mali zvýšené riziko vzniku rakoviny, chceli by ste o tom vedieť? Povedali by ste to ostatným členom rodiny? Genetické testovanie teraz umožnilo v určitých prípadoch identifikovať tých potenciálnych pacientov, u ktorých existuje riziko vzniku rakoviny, ale rozhodnutie podstúpiť tieto testy musí byť založené na pochopení problému. Výsledky testov môžu narušiť duševnú rovnováhu človeka a spôsobiť negatívne emócie voči jeho vlastnému zdraviu a zdraviu jeho rodiny. Pred rozhodnutím podstúpiť genetické vyšetrenie sa poraďte so svojím lekárom, genetikom a vašimi blízkymi. Musíte si byť istí, že ste pripravení správne vnímať tieto informácie.

Gény, ich mutácie a genetické testy

Gény obsahujú určité informácie, ktoré sa prenášajú z rodičov na deti. Rôzne varianty génov, ako aj zmeny v ich štruktúre, sa zvyčajne nazývajú mutácie. Ak takúto zmutovanú formu génu dostalo dieťa od svojich rodičov, potom hovoríme o vrodenej mutácii. Nie viac ako 10 % všetkých druhov rakoviny je výsledkom vrodených mutácií. Len v ojedinelých prípadoch môže jediná mutácia spôsobiť rakovinu. Niektoré špecifické mutácie však môžu u nosiča zvýšiť riziko vzniku rakoviny. Genetické testy môžu merať individuálne riziko ochorenia. Dnes neexistuje test, ktorý by stopercentne predpovedal rozvoj rakoviny, ale testy dokážu identifikovať riziko jednotlivca, ak je vyššie ako priemer populácie.

Výhody pre genetické testovanie

Ľudia sa rozhodujú podstúpiť genetické vyšetrenie na riziko rakoviny z rôznych dôvodov v závislosti od ich konkrétnej situácie. Niektorí ľudia chcú pochopiť možnú príčinu už rozvinutého ochorenia, iní chcú pochopiť riziko vzniku rakoviny v budúcnosti alebo určiť, či sú nositeľmi ochorenia. Byť nosičom choroby znamená, že osoba má vo svojom genóme („nosí“) gén pre určitú chorobu, ale neexistujú žiadne známky rozvoja samotnej choroby spojenej s týmto génom. Pretože prenášači môžu odovzdať chybný gén svojim deťom, genetické testovanie môže byť užitočné pri určovaní rizika pre plánovaného potomka.

Rozhodnutie podstúpiť testovanie je individuálne a malo by sa konzultovať s vašou rodinou a lekárom.

Dôvody na genetické testovanie môžu zahŕňať:

Výsledok testu môže byť základom pre včasnú lekársku intervenciu. V niektorých prípadoch môžu byť jedinci s genetickou predispozíciou schopní znížiť riziko vzniku ochorenia. Napríklad ženám, ktoré sú nositeľmi génu náchylnosti na rakovinu prsníka a vaječníkov (BRCA1 alebo BRCA2), sa odporúča absolvovať preventívny zákrok Taktiež sa ľuďom so zvýšeným rizikom vzniku rakoviny odporúča častejšie diagnostické vyšetrenie, vyhýbanie sa špecifickým rizikovým faktorom, príp užívať preventívne lieky.
Genetické testovanie môže znížiť úzkosť. Ak má niekto niekoľko príbuzných s rakovinou, čo môže naznačovať genetickú predispozíciu k rakovine v rodine, výsledok genetického vyšetrenia môže pomôcť zmierniť obavy.
Otázky, ktoré by ste si mali položiť pred testovaním: Predtým, ako sa rozhodnete podstúpiť genetické testovanie, musíte si byť úplne istí, že rozumiete všetkým rizikám spojeným so získaním výsledkov týchto testov a máte dostatočné dôvody podstúpiť tento výskum. Je tiež užitočné zamyslieť sa nad tým, čo urobíte s výsledkami. Nižšie uvádzame niekoľko faktorov, ktoré vám pomôžu pri rozhodovaní:
- Mám v rodinnej anamnéze rakovinu alebo členov rodiny, u ktorých sa rakovina vyvinula v relatívne mladom veku?
- Ako budem vnímať výsledky testu? Kto mi môže pomôcť použiť tieto informácie?
- Zmení výsledok testu moju lekársku starostlivosť alebo zdravotnú starostlivosť mojej rodiny?
- Ak sa zistí genetická predispozícia, aké kroky som ochotný podniknúť, aby som minimalizoval svoje osobné riziko?
Ďalšie faktory ovplyvňujúce rozhodovanie:
- Genetické testy majú určité obmedzenia a psychologické dôsledky;
- Výsledky testov môžu spôsobiť depresiu, úzkosť alebo pocit viny.

Ak niekto dostane pozitívny výsledok testu, môže to spôsobiť úzkosť alebo depresiu z možnosti vzniku rakoviny. Niektorí ľudia sa začnú považovať za chorých, aj keď sa u nich nikdy nevyvinie nádor. Ak niekto nie je nositeľom mutantného variantu génu, zatiaľ čo iní členovia rodiny áno, táto skutočnosť v ňom môže vyvolať pocit viny (tzv. vina preživších).

Testovanie môže spôsobiť napätie medzi členmi rodiny. V niektorých situáciách sa jednotlivec môže cítiť zodpovedný za to, že členovia jeho rodiny sa ukázali ako nositelia nepriaznivej dedičnosti. čo sa ukázalo vďaka jeho iniciatíve uskutočniť testovanie. To môže spôsobiť rozvoj napätých vzťahov v rodine.
Testovanie môže poskytnúť falošný pocit bezpečia.

Ak sú výsledky genetického testovania osoby negatívne, neznamená to, že osoba je úplne chránená pred vznikom rakoviny. Znamená to len, že jeho osobné riziko neprevyšuje priemerné riziko vzniku rakoviny v populácii.

Výsledky testov môžu byť nejasné na interpretáciu. Genotyp konkrétneho jedinca môže niesť jedinečné mutácie, ktoré ešte neboli testované na predispozíciu k rozvoju rakoviny. Alebo určitá sada génov môže obsahovať mutáciu, ktorú nemožno zistiť dostupnými testami. V každom prípade to znemožňuje určiť riziko vzniku rakoviny a táto situácia môže vyvolávať pocity úzkosti a neistoty.
Výsledky testov môžu spôsobiť problémy s ochranou osobných údajov. Nálezy uložené v osobnom zdravotnom zázname pacienta môžu byť sprístupnené zamestnávateľovi alebo poisťovni. Niektorí ľudia sa obávajú, že výsledky genetických testov by mohli viesť ku genetickej diskriminácii.
V súčasnosti je vykonávanie genetických testov a interpretácia ich výsledkov nákladné a nie je hradené z povinného zdravotného poistenia ani z fondov dobrovoľného zdravotného poistenia.

Genetické poradenstvo

Ide o podrobný informačný rozhovor, počas ktorého genetik s pokročilým vzdelaním v rakovinovej genetike pomáha pacientovi alebo rodinným príslušníkom pochopiť význam medicínskych informácií, hovorí o dostupných metódach včasnej diagnostiky, optimálnych protokoloch sledovania zdravotného stavu členov rodiny, potrebnej prevencii programy a liečebné metódy v prípade rozvoja ochorenia.

Plán konverzácie zvyčajne zahŕňa:

Identifikujte existujúce riziko a diskutujte o ňom. Podrobné vysvetlenie významu zistenej genetickej predispozície. Informovanie o dostupných výskumných metódach a pomoc rodinám pri ich vlastnom výbere;
Diskusia o existujúcich metódach diagnostiky a liečby v prípade vývoja nádoru. Preskúmanie dostupných metód na včasnú detekciu nádoru alebo preventívnu liečbu;
Diskusia o výhodách testovania a rizikách, ktoré predstavuje. Podrobné vysvetlenie obmedzení metódy genetického testovania, presnosti výsledkov testov a dôsledkov, ktoré môžu vyplynúť z prijatia výsledkov testov;
Podpísanie informovaného súhlasu. Zopakovanie informácií o možnostiach diagnostiky a liečby pravdepodobného ochorenia. Objasnenie stupňa pochopenia diskutovaných informácií zo strany pacienta;
Diskutovanie s pacientmi o otázkach dôvernosti genetického výskumu;
Vysvetlenie možných psychologických a emocionálnych dôsledkov vykonania testu. Pomáha pacientovi a rodine prekonať emocionálne, psychologické, zdravotné a sociálne ťažkosti, ktoré môžu vyplynúť z poznania predispozície k rozvoju malígneho ochorenia.

Aké otázky by ste sa mali opýtať svojho rakovinového genetika?

Rozhovor s rakovinovým genetikom zahŕňa zhromažďovanie informácií o chorobách, ktoré sa vyskytujú vo vašej rodine. Na základe tohto rozhovoru sa vyvodia závery o vašom individuálnom riziku vzniku rakoviny a potrebe špeciálnych genetických testov a skríningu rakoviny. Pri plánovaní návštevy u genetického poradcu je dôležité zhromaždiť čo najviac informácií o zdravotnej anamnéze vašej rodiny, aby ste z rozhovoru vyťažili maximum.

Aké údaje môžu byť užitočné?

Po prvé, vaše zdravotné záznamy, výpisy, výsledky inštrumentálnych vyšetrovacích metód. testy a histologické správy, ak bola niekedy vykonaná biopsia alebo chirurgický zákrok;
Zoznam vašich rodinných príslušníkov s uvedením veku, choroby a v prípade zosnulých dátumy a príčiny smrti. Zoznam by mal zahŕňať rodičov, súrodencov, deti, tety a strýkov, synovcov, starých rodičov a bratrancov a sesternice;
Informácie týkajúce sa typov nádorov, ktoré sa vyskytli vo vašej rodine, a veku členov rodiny, keď dostali rakovinu. Ak sú dostupné histologické správy. Budú veľmi nápomocní.

Aké otázky by sa mali prediskutovať počas konzultácie?

Vaša osobná anamnéza a plán skríningu;
Rodinný výskyt nádorov. Zvyčajne sa zostavuje rodokmeň, ktorý obsahuje najmenej 3 generácie, čo naznačuje, u koho sa choroba vyvinula av akom veku;
Pravdepodobnosť dedičného rakovinového syndrómu vo vašej rodine;
Spoľahlivosť a obmedzenia genetického testovania vo vašom prípade;
Výber najinformatívnejšej stratégie genetického testovania.

Po konzultácii dostanete písomný záver týkajúci sa Vášho prípadu, je vhodné odovzdať kópiu tohto záveru ošetrujúcemu lekárovi. Ak je v dôsledku konzultácie zrejmá potreba genetického testovania, potom po obdržaní výsledkov bude potrebná druhá návšteva genetického špecialistu.

Genetické testovanie

Genetické testovanie je analýza DNA, RNA, ľudských chromozómov a niektorých proteínov, ktorá umožňuje predpovedať riziko vzniku konkrétneho ochorenia, identifikovať nosičov zmenených génov, presne diagnostikovať ochorenie alebo vopred predpovedať jeho prognózu. Moderná genetika pozná viac ako 700 testov na širokú škálu ochorení, vrátane rakoviny prsníka, vaječníkov, hrubého čreva a iných zriedkavejších typov nádorov. Každý rok sa do klinickej praxe zavádza čoraz viac genetických testov.

Genetické testy zamerané na identifikáciu rizika vzniku rakoviny sú „prediktívne“ testy, čo znamená, že výsledky testov môžu pomôcť určiť pravdepodobnosť, že sa u pacienta počas života vyvinie konkrétny nádor. Nie u každého nosiča génu spojeného s nádorom sa však počas života vyvinie zhubné ochorenie. Napríklad ženy, ktoré sú nositeľmi určitej mutácie, majú 25 % riziko vzniku rakoviny prsníka, pričom 75 % z nich zostane zdravých.

Onkológ v Moskve odporúča genetické vyšetrenie len tým pacientom, u ktorých je vysoké riziko nosenia vrodenej genetickej mutácie, ktorá určuje riziko vzniku zhubného nádoru.

Nasledujúce faktory pomôžu identifikovať rizikových pacientov:

Mať rodinnú anamnézu rakoviny;
traja alebo viacerí príbuzní v rovnakej línii majú rovnaké alebo príbuzné formy rakoviny;
Včasný vývoj choroby. Dvom alebo viacerým príbuzným bola choroba diagnostikovaná v relatívne skorom veku;
Viacnásobné nádory. Dva alebo viac nádorov vyvíjajúcich sa u toho istého člena rodiny.

Vyvíja sa mnoho genetických testov na identifikáciu tých mutácií, ktoré zvyšujú riziko vzniku rakoviny, ale metódy na zabránenie vzniku nádoru nie sú vždy dostupné, v mnohých prípadoch môže genetické vyšetrenie diagnostikovať nádor len čo najskôr; Preto pred rozhodnutím o vykonaní genetického výskumu si pacient musí plne uvedomiť psychickú záťaž, ktorú môže poznanie zvýšeného rizika rakoviny priniesť. Vyšetrovací postup začína podpísaním „informovaného súhlasu s genetickým testovaním“, ktorý vysvetľuje podstatu a špecifiká plánovaného