Nebezpečné dedičné choroby. Zoznam dedičných chorôb. Aké sú možnosti liečby dedičných chorôb?

Každý gén v ľudskom tele nesie jedinečné informácie obsiahnuté v DNA. Genotyp konkrétneho jedinca poskytuje jednak jeho jedinečné vonkajšie vlastnosti a jednak do značnej miery určuje jeho zdravotný stav.

Lekársky záujem o genetiku od druhej polovice 20. storočia neustále rastie. Rozvoj tejto oblasti vedy otvára nové metódy na štúdium chorôb, vrátane zriedkavých, ktoré sa považovali za nevyliečiteľné. Doteraz bolo objavených niekoľko tisíc chorôb, ktoré úplne závisia od genotypu človeka. Uvažujme o príčinách týchto chorôb, ich špecifickosti, aké metódy diagnostiky a liečby používa moderná medicína.

Druhy genetických chorôb

Genetické ochorenia sa považujú za dedičné ochorenia, ktoré sú spôsobené mutáciami v génoch. Je dôležité pochopiť, že vrodené chyby, ktoré sa objavia v dôsledku vnútromaternicových infekcií, tehotnej ženy užívajúcej nelegálne drogy a iných vonkajších faktorov, ktoré by mohli ovplyvniť tehotenstvo, nesúvisia s genetickými ochoreniami.

Ľudské genetické choroby sú rozdelené do nasledujúcich typov:

Chromozomálne aberácie (preusporiadanie)

Táto skupina zahŕňa patológie spojené so zmenami v štruktúrnom zložení chromozómov. Tieto zmeny sú spôsobené zlomom chromozómov, čo vedie k redistribúcii, zdvojnásobeniu alebo strate genetického materiálu v nich. Práve tento materiál musí zabezpečiť uchovávanie, reprodukciu a prenos dedičných informácií.

Chromozomálne preskupenia vedú ku genetickej nerovnováhe, ktorá negatívne ovplyvňuje normálny priebeh vývoja tela. Aberácie sa prejavujú pri chromozomálnych ochoreniach: cry-the-cat syndróm, Downov syndróm, Edwardsov syndróm, polyzómie na X chromozóme alebo Y chromozóme atď.

Najčastejšou chromozomálnou abnormalitou na svete je Downov syndróm. Táto patológia je spôsobená prítomnosťou jedného chromozómu navyše v ľudskom genotype, to znamená, že pacient má 47 chromozómov namiesto 46. Ľudia s Downovým syndrómom majú 21. pár (celkovo je ich 23) chromozómov v troch kópiách, resp. než požadované dve. Existujú zriedkavé prípady, keď je toto genetické ochorenie výsledkom translokácie chromozómu 21 alebo mozaiky. Vo veľkej väčšine prípadov syndróm nie je dedičnou poruchou (91 zo 100).

Monogénne choroby

Táto skupina je značne heterogénna z hľadiska klinických prejavov chorôb, ale každé genetické ochorenie je tu spôsobené poškodením DNA na génovej úrovni. Doteraz bolo objavených a opísaných viac ako 4000 monogénnych chorôb. Patria sem choroby s mentálnou retardáciou, dedičné metabolické choroby, izolované formy mikrocefálie, hydrocefalus a celý rad ďalších chorôb. Niektoré choroby sú badateľné už u novorodencov, iné sa prejavia až v puberte alebo keď človek dosiahne vek 30–50 rokov.

Polygénne choroby

Tieto patológie možno vysvetliť nielen genetickou predispozíciou, ale do značnej miery aj vonkajšími faktormi (zlá výživa, zlé životné prostredie atď.). Polygénne choroby sa tiež nazývajú multifaktoriálne. To je odôvodnené skutočnosťou, že sa objavujú v dôsledku pôsobenia mnohých génov. Medzi najčastejšie multifaktoriálne ochorenia patria: reumatoidná artritída, hypertenzia, ischemická choroba srdca, diabetes mellitus, cirhóza pečene, psoriáza, schizofrénia atď.

Tieto ochorenia tvoria asi 92% z celkového počtu patológií prenášaných dedičstvom. S vekom sa zvyšuje výskyt chorôb. V detstve je počet pacientov najmenej 10% a u starších ľudí - 25-30%.

K dnešnému dňu bolo popísaných niekoľko tisíc genetických chorôb, tu je len krátky zoznam niektorých z nich:

Najčastejšie genetické choroby	Najvzácnejšie genetické choroby
Hemofília (porucha zrážania krvi)	Capgrasov blud (človek verí, že niekoho blízkeho nahradil klon).
Farbosleposť (neschopnosť rozlišovať farby)	Klein-Levinov syndróm (nadmerná ospalosť, poruchy správania)
Cystická fibróza (dysfunkcia dýchania)	Elefantiáza (bolestivé kožné výrastky)
Spina bifida (stavce sa nezatvárajú okolo miechy)	Cicero (psychická porucha, túžba jesť nejedlé veci)
Tay-Sachsova choroba (poškodenie CNS)	Stendhalov syndróm (rýchly tlkot srdca, halucinácie, strata vedomia pri pohľade na umelecké diela)
Klinefelterov syndróm (nedostatok androgénov u mužov)	Robinov syndróm (maxilofaciálny defekt)
Prader-Williho syndróm (oneskorený fyzický a intelektuálny vývoj, poruchy vzhľadu)	Hypertrichóza (nadmerný rast vlasov)
fenylketonúria (porucha metabolizmu aminokyselín)	Syndróm modrej kože (modrá farba kože)

Niektoré genetické ochorenia sa môžu objaviť doslova v každej generácii. Spravidla sa neobjavujú u detí, ale s vekom. K prejavu genetickej chyby prispievajú rizikové faktory (zlé životné prostredie, stres, hormonálna nerovnováha, zlá výživa). Medzi takéto ochorenia patrí cukrovka, psoriáza, obezita, hypertenzia, epilepsia, schizofrénia, Alzheimerova choroba atď.

Diagnostika génových patológií

Nie každé genetické ochorenie sa zistí od prvého dňa života človeka, niektoré sa prejavia až po niekoľkých rokoch. V tomto ohľade je veľmi dôležité podrobiť sa včasnému výskumu prítomnosti génových patológií. Takáto diagnostika sa môže uskutočniť v štádiu plánovania tehotenstva, ako aj počas obdobia nosenia dieťaťa.

Existuje niekoľko diagnostických metód:

Biochemická analýza

Umožňuje identifikovať choroby spojené s dedičnými metabolickými poruchami. Metóda zahŕňa test ľudskej krvi, kvalitatívne a kvantitatívne štúdium iných biologických tekutín tela;

Cytogenetická metóda

Identifikuje príčiny genetických chorôb, ktoré spočívajú v poruchách v organizácii bunkových chromozómov;

Molekulárna cytogenetická metóda

Vylepšená verzia cytogenetickej metódy, ktorá umožňuje detekovať aj mikrozmeny a najmenšie chromozómové zlomy;

Syndromologická metóda

Genetické ochorenie môže mať v mnohých prípadoch rovnaké symptómy, ktoré sa budú zhodovať s prejavmi iných, nepatologických ochorení. Metóda spočíva v tom, že pomocou genetického vyšetrenia a špeciálnych počítačových programov sa z celého spektra príznakov izolujú len tie, ktoré špecificky poukazujú na genetické ochorenie.

Molekulárno genetická metóda

V súčasnosti je najspoľahlivejší a najpresnejší. Umožňuje študovať ľudskú DNA a RNA a odhaliť aj menšie zmeny, vrátane nukleotidovej sekvencie. Používa sa na diagnostiku monogénnych chorôb a mutácií.

Ultrazvukové vyšetrenie (ultrazvuk)

Na identifikáciu chorôb ženského reprodukčného systému sa používa ultrazvuk panvových orgánov. Ultrazvuk sa používa aj na diagnostiku vrodených patológií a niektorých chromozomálnych ochorení plodu.

Je známe, že asi 60 % spontánnych potratov v prvom trimestri tehotenstva je spôsobených tým, že plod mal genetické ochorenie. Telo matky sa tak zbaví neživotaschopného embrya. Dedičné genetické choroby môžu tiež spôsobiť neplodnosť alebo opakované potraty. Často sa žena musí podrobiť mnohým nepresvedčivým vyšetreniam, kým sa poradí s genetikom.

Najlepšou prevenciou vzniku genetického ochorenia u plodu je genetické vyšetrenie rodičov pri plánovaní tehotenstva. Aj keď sú muž alebo žena zdraví, môžu niesť poškodené génové úseky vo svojom genotype. Univerzálny genetický test dokáže odhaliť viac ako sto chorôb, ktoré sú založené na génových mutáciách. S vedomím, že aspoň jeden z budúcich rodičov je nositeľom poruchy, vám lekár pomôže zvoliť adekvátnu taktiku prípravy na tehotenstvo a jeho zvládania. Faktom je, že zmeny génov, ktoré sprevádzajú tehotenstvo, môžu spôsobiť nenapraviteľné poškodenie plodu a dokonca sa stať hrozbou pre život matky.

Počas tehotenstva ženy sa pomocou špeciálnych štúdií niekedy diagnostikujú genetické ochorenia plodu, čo môže vyvolať otázku, či sa vôbec oplatí pokračovať v tehotenstve. Najskorší čas na diagnostiku týchto patológií je 9. týždeň. Táto diagnostika sa vykonáva pomocou bezpečného, ​​neinvazívneho DNA testu Panorama. Test pozostáva z odberu krvi zo žily nastávajúcej matky, pomocou metódy sekvenovania sa z nej izoluje genetický materiál plodu a skúma sa prítomnosť chromozomálnych abnormalít. Štúdia dokáže identifikovať abnormality ako Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm, mikrodelečné syndrómy, patológie pohlavných chromozómov a množstvo ďalších anomálií.

Dospelý človek sa po absolvovaní genetických testov môže dozvedieť o svojej predispozícii na genetické ochorenia. V tomto prípade bude mať šancu uchýliť sa k účinným preventívnym opatreniam a zabrániť výskytu patologického stavu pozorovaním odborníka.

Liečba genetických chorôb

Akékoľvek genetické ochorenie predstavuje pre medicínu ťažkosti, najmä preto, že niektoré z nich je dosť ťažké diagnostikovať. Obrovské množstvo chorôb sa v zásade nedá vyliečiť: Downov syndróm, Klinefelterov syndróm, cystická fibróza atď. Niektoré z nich vážne znižujú dĺžku ľudského života.

Hlavné metódy liečby:

• Symptomatická

  Zmierňuje príznaky, ktoré spôsobujú bolesť a nepohodlie, zabraňuje progresii ochorenia, ale neodstraňuje jeho príčinu.

  genetik

  Kyjev Julia Kirillovna

  Ak máte:

  • vznikli otázky týkajúce sa výsledkov prenatálnej diagnostiky;
  • slabé výsledky skríningu
  Vám ponúkame prihláste sa na bezplatnú konzultáciu s genetikom*

  *Konzultácie sa uskutočňujú pre obyvateľov ktoréhokoľvek regiónu Ruska prostredníctvom internetu. Pre obyvateľov Moskvy a Moskovskej oblasti je možná osobná konzultácia (prineste si so sebou pas a platnú zmluvu o povinnom zdravotnom poistení)

Späť dopredu

Pozor! Ukážky snímok slúžia len na informačné účely a nemusia predstavovať všetky funkcie prezentácie. Ak vás táto práca zaujala, stiahnite si plnú verziu.

"Všetci stojíme na pleciach našich predkov."
Africké príslovie

Typ lekcie: lekcia o učení sa nového materiálu a upevňovaní získaných vedomostí.

Ciele: rozvíjanie poznatkov o dedičnej podstate ľudských chorôb, ich klasifikácia; príčiny a metódy liečby; systematizácia poznatkov o zákonitostiach dedičnosti, zákonitostiach genetiky; upevňovanie zručností pri používaní genetických termínov a symbolov; formovanie humánneho postoja k ľuďom so zdravotnými problémami ako plnohodnotným členom spoločnosti, rozvoj záujmu študentov o moderný vedecký výskum človeka a celého organického sveta.

• vzdelávacie: rozšíriť vedomosti o biológii človeka, pokračovať v osvojovaní si systému vedomostí o ľudských chorobách spôsobených dedičnosťou, príčinách dedičných chorôb a typoch ich dedičnosti, spôsoboch prevencie a liečby;
• vzdelávacie: pokračovať vo formovaní vedeckého svetonázoru študentov, systému názorov a presvedčení o potrebe chrániť svoje zdravie; podporovať rozvoj profesijnej orientácie študentov;
• rozvíjajúci sa - naďalej rozvíjať zručnosti študentov:
  • vzdelávacie a intelektuálne: analyzovať fakty, vytvárať vzťahy príčina-následok;
  • vyvodiť závery, zdôrazniť hlavnú vec, porovnať, systematizovať, vysvetliť;
  • vzdelávacie a informačné: spracovávať prijaté informácie;
  • pracovať s učebnicou, vytvárať kultúru využívania informačných technológií v individuálnych a kolektívnych vzdelávacích a poznávacích aktivitách;
  • vzdelávacie a komunikatívne: ovládať ústny a písomný prejav, rešpektovať názor partnera.
• Rozvoj emocionálnej sféry: zvýšenie záujmu o predmet, zvýšenie kognitívnej aktivity.

Vyučovacie metódy: výkladovo-ilustračné, čiastočne rešeršné.

Vybavenie: počítač, projektor, plátno.

Formy organizácie kognitívnej činnosti: individuálna, kolektívna.

Miesto lekcie: Sekcia „Základy genetiky a selekcie“, kapitola „Vzorce variácií“, téma „Ľudská genetika“ (lekcia 2-3).

Počas vyučovania

I. Organizácia začiatku hodiny: organizačná chvíľa, pozdrav.

II. Úvod do témy lekcie.

Úvodný rozhovor. Učiteľ: „V predchádzajúcich lekciách sme sa zaoberali metódami štúdia ľudskej dedičnosti a ich vlastností Dnes v lekcii budeme hovoriť o dedičných ľudských chorobách? Prezentácia (snímka 3).

Dedičné choroby sú ľudstvu známe zrejme už od čias Hippokrata, ale ich štúdium sa začalo až v 20. storočí po znovuobjavení Mendelových zákonov http://www.megabook.ru/Article.asp?AID=651034. Počas prvých desaťročí 20. storočia sa zhromaždili a analyzovali dôkazy o dedičnosti patologických charakteristík. Celkový počet dedičných chorôb je k dnešnému dňu zistených viac ako 6000 a približne 1000 z nich je dnes možné identifikovať ešte pred narodením dieťaťa.

Otázka: "Je rozdiel medzi dedičnými chorobami, vrodenými chorobami a vývojovými chybami? Čo to je?" (odpovede na otázky - Príloha 1).

Otázka: "Prečo je potrebné študovať ľudské dedičné choroby?"

Učiteľ: „Pre lepšie pochopenie nového učiva sa musíme oprieť o terminológiu predchádzajúcich tém V priebehu hodiny sa vás budú pýtať na vaše znalosti pojmov. Prvý si zapíšeme pojem je „dedičné choroby“.

III. Učenie nového materiálu.

1. Učiteľ: „Zatiaľ neexistuje všeobecne uznávaná klasifikácia dedičných chorôb. V posledných rokoch sa vďaka výraznému pokroku dosiahnutému v skúmaní podstaty veľkého počtu dedičných chorôb vytvorili všetky predpoklady. pre tvorbu genetickej klasifikácie Základ genetickej Klasifikácia dedičných chorôb je založená na etiologickom princípe, a to na type mutácií a charaktere interakcie s prostredím.“

Pozrime sa na klasifikáciu dedičných chorôb (snímka 4) (študenti si načrtnú schému do svojich zošitov)

2. Génové choroby (snímka 5).

3. Monogénne choroby (snímka 6).

Pozrime sa na niektoré monogénne ochorenia. Počas hodiny študenti zadajú základné informácie do tabuľky „Charakteristika dedičných ľudských chorôb“:

3.1. Marfanov syndróm (snímka 7).

Otázka: „Čo znamená pojem „syndróm“ Prečo sa toto ochorenie nazýva?

Študenti sa odvolávajú na slovník pojmov (Príloha 2). Slovník pre učiteľov Príloha 3.

Učiteľ hovorí o prejavoch ochorenia: poškodenie väziva, kostry, vysoký vzrast, neúmerne dlhé končatiny: ľudia s veľmi dlhými rukami a nohami a relatívne krátkym trupom sú nezvyčajne chudí, môžu mať deformovaný hrudník (kýlovitý hrudník) , ich predĺžené prsty pripomínajú labky obrovského pavúka, ktorý slúžil ako základ pre obrazný názov tejto disproporcie – arachnodaktýlia (z gréckeho „daktil“ – prst a Arachné – podľa mýtu – žena, ktorú Aténa premenila na pavúka ). Charakteristické poškodenie očí: dislokácia alebo subluxácia šošovky (očná šošovka je posunutá), chvenie dúhovky. Úzka, predĺžená tvár.

Slávni ľudia s Marfanovým syndrómom (snímka 8).

otázka:"Marfanovým syndrómom trpelo viacero svetoznámych osobností. Čím sú ľudia vyobrazení na diapozitíve známi?"

Otázka: Mnoho ľudí s Marfanovým syndrómom bolo nezvyčajne produktívnych. Prečo si myslíte, že je to tak?

3.2. Cystická fibróza (snímka 9) .

Učiteľ dodáva: cystická fibróza je najčastejšia spomedzi známych dedičných ochorení. Každý 20. obyvateľ planéty je nositeľom defektného génu. Frekvencia výskytu : medzi novorodencami približne 1:1500-1:2000. Je známych viac ako 130 alel.

Pacienti s cystickou fibrózou nie sú nákazliví a sú mentálne plne funkční. Medzi nimi je veľa skutočne nadaných a intelektuálne rozvinutých detí. Darí sa im najmä veci, ktoré si vyžadujú pokoj a sústredenie – študujú cudzie jazyky, veľa čítajú a píšu, venujú sa kreativite, sú z nich skvelí hudobníci a umelci.

Pozrite si video televízneho kanála STS, program „História podrobne Gregory Lemarchal“ (francúzsky Gregory Lemarchal, 13. mája 1983, La Tronche, Francúzsko – 30. apríla 2007, Paríž, Francúzsko).

Otázky pre študentov po zhliadnutí: „Je možné, aby sa človek trpiaci dedičnou chorobou v živote realizoval?

3.3. Hemofília (snímka 10). Odkazovanie študentov na slovník.

Otázka: „Prečo sa hemofília nazýva „kráľovská“ choroba (odsek 35 učebnice, obr. 46 „Dedičnosť hemofílie“).

Pri sledovaní videa z televízneho kanála Rossiya, programu Vesti zo 17.4.2009 „Diagnóza hemofílie už nie je rozsudkom smrti.“

Pred pozeraním videa sú študenti požiadaní otázky: "Aké sú metódy liečby hemofílie? Môže človek s hemofíliou žiť plnohodnotný život? Za akým účelom sa koná Medzinárodný deň hemofílie?"

4. Polygénne choroby (snímka 12). Učiteľské dodatky (Príloha 3).

5. Mitochondriálne ochorenia (snímka 13) - Leberov syndróm, Alpersova polyodystrofia, Pearsonov syndróm. Dôvodom sú mutácie ovplyvňujúce mitochondriálne gény, ktoré kódujú proteíny podieľajúce sa na prenose elektrónov v dýchacom reťazci. Fenotypový prejav patologického génu závisí od pomeru normálnych a mutantných mitochondrií.

Opisy takýchto syndrómov pokračujú dodnes. V súčasnosti je známych asi 30 z nich.

otázka:"Aký typ dedičnosti si myslíte, že mitochondriálne choroby berú do úvahy vzor dedičnosti takejto choroby." (snímka 14).

6. Chromozomálne ochorenia (snímka 15).

Učiteľ dodáva: frekvencia chromozomálnych ochorení u novorodencov je asi 1%. Mnohé chromozómové zmeny sú nezlučiteľné so životom a sú častou príčinou spontánnych potratov a mŕtvo narodených detí.

Celkovo je v súčasnosti známych viac ako 800 chromozomálnych ochorení. Vo väčšine prípadov sa chromozomálne ochorenia prejavujú ako mnohopočetné vrodené malformácie. Chromozomálne ochorenia sa diagnostikujú pomocou špeciálnych metód cytogenetického výskumu.

6.1. Príčiny chromozomálnych ochorení (snímka 16).

6.2. Porucha ploidie (snímka 17).

otázka:"Čo je aneuploidia? Polyploidia?"

6.3. Formy aneuploidie (snímky 18, 19, 20).

6.3.1. Svet rovnakých príležitostí. Downov syndróm (snímka 21).

Otázky: „Čo viete o Downovom syndróme“ (odsek 35, obrázok 49)?

Učiteľské dodatky: zahraničné výskumy a zahraničné skúsenosti to ukazujú : IQ väčšiny ľudí s Downovým syndrómom je v rozmedzí priemerného vývojového oneskorenia.

Deti s Downovým syndrómom sú učenlivé.

Rôzni ľudia s Downovým syndrómom majú rôzne duševné schopnosti, rôzne správanie a odlišný fyzický vývoj. Každý človek má jedinečnú osobnosť, schopnosti a talent.

Ľudia s Downovým syndrómom sa môžu rozvíjať oveľa efektívnejšie, ak majú v detstve milujúce domáce prostredie, programy včasnej intervencie, špeciálne vzdelanie, správnu zdravotnú starostlivosť a pozitívnu podporu komunity.

Ľudia s Downovým syndrómom nie sú chorí. „Netrpia“ Downovým syndrómom, nie sú „postihnuté“ syndrómom, nie sú jeho „obeťami“.

Nie každý človek s Downovým syndrómom má všetky vlastnosti charakteristické pre tento syndróm. A nakoniec, aj keď majú rovnakú špecifickú vlastnosť, ľudia sa budú navzájom líšiť, pretože táto vlastnosť sa môže prejavovať rôznymi spôsobmi. V skutočnosti je medzi ľuďmi s Downovým syndrómom oveľa viac rozdielov ako podobností.

6.4. Trizómia na pohlavných chromozómoch (snímka 22).

Otázka: "Aké sú príčiny trizómií?"

6.5.Zmeny v štruktúre chromozómov (snímka 23).

Otázka: „Pozrite sa pozorne na obrázky, aké zmeny v chromozómoch okrem tých, ktoré sú uvedené na snímke, vidíte? Opakovanie pojmov odsek 34.

6.7. Choroby chromozomálnych prestavieb (snímka 24).

Učiteľ: „Je dôležité si uvedomiť, že:

1) chromozomálne preskupenie môže byť zdedené od rodičov alebo sa môže vyskytnúť počas procesu oplodnenia. Perestrojka sa nedá napraviť – zostáva na celý život.

2) Perestrojka nie je nákazlivá, jej nositeľom môže byť napríklad darca krvi.

3) Ľudia sa často cítia vinní, pretože ich rodina má problém, akým je napríklad chromozomálna prestavba. Je dôležité si uvedomiť, že to nie je nikoho chyba ani výsledok konania niekoho iného.

4) Väčšina nositeľov vyvážených prestavieb môže mať zdravé deti.

IV. Upevnenie získaných vedomostí.

Otázky (snímka 25).

1. Aké choroby sa nazývajú dedičné?

2. Aká je klasifikácia dedičných ľudských chorôb?

3. Ak má rodič nezvyčajnú chromozomálnu prestavbu, ako to môže ovplyvniť dieťa?

4. Je možné vyliečiť chromozomálne ochorenia?

5. Aké metódy prevencie chromozomálnych ochorení môžete ponúknuť?

6. Pozrite si fotografiu slávneho spisovateľa 19. storočia na ďalšej snímke. G.H. Andersen. Aké dedičné ochorenie môžeme predpokladať, že má? prečo? (snímka 26).

Doplňujúce informácie pre študentov: jeho mimoriadna pracovitosť sa prejavila už v škole. Svoje diela prepísal až desaťkrát, v konečnom dôsledku dosiahol virtuóznu presnosť a zároveň ľahkosť štýlu. Súčasníci opísali jeho vzhľad takto: „Bol vysoký, chudý a mimoriadne jedinečný v držaní tela a pohyboch, jeho ruky a nohy boli neprimerane dlhé a tenké, jeho ruky boli široké a ploché a jeho chodidlá boli také obrovské, že by pravdepodobne mohol. nikdy som sa nemusel báť, že by mu niekto vymenil galoše, nos mal takzvaný rímsky tvar, ale bol tiež neúmerne veľký a akosi vyčnieval dopredu.“ Nervové vypätie, v ktorom sa tento talentovaný muž zrejme neustále nachádzal, v ňom vyvolalo mnohé obavy - bál sa cholery, požiaru, nehody, straty dôležitých dokladov, požitia nesprávnej dávky liekov...

7. Na ďalšej snímke sú na obrazoch traja ľudia. Otázkaštudentom: "Čo ich spája?" (snímka 27).

Učiteľ dopĺňa odpovede žiakov informáciami z histórie (Príloha 1). Príčiny nanizmu sa však medzi týmito ľuďmi líšia:

Kretinizmus je ochorenie zvyčajne spojené s prudko zníženou funkciou štítnej žľazy, ktorá je spôsobená nedostatočným príjmom jódu z potravy. Kretinizmus je bežný v horských oblastiach, kde je endemická struma.

Závažné dedičné ochorenie nazývané osteochondrodysplázia, pri ktorom je narušený rast chrupavkového a kostného tkaniva v dôsledku nedostatku hormónu. Preto sú u takýchto ľudí narušené všetky telesné proporcie. Pri tejto chorobe nie je nezvyčajná úplná absencia prstov. Ale duševné schopnosti a psychika zostávajú úplne v norme.

Trpasličí vzrast je dôsledkom ťažkej rachitídy utrpenej v ranom detstve a spôsobujúcej poruchy metabolizmu minerálov v rastúcom tele. Takíto ľudia však spravidla dobre študujú, získavajú vzdelanie a zakladajú rodiny.

Otázka: Dokážete určiť, ktorí zo zobrazených ľudí trpeli dedičnou chorobou a ktorí trpeli inými typmi chorôb?

8. Aké metódy ľudskej genetiky sa používajú na diagnostiku dedičných chorôb? (aktualizácia vedomostí žiakov, práca s textom učebnice, odsek 35).

9. Aké metódy liečby metabolických ochorení existujú? (Práca s textom učebnice, odsek 36, s. 126).

10. Ako by ste sa vyjadrili k výrokom:

Choroba sa nešíri cez les, ale cez ľudí.

Podľa semena je ovocie: čo sa seje, to rastie?

V. Zhrnutie.

Konverzácia. V lekcii sa rozoberali niektoré dedičné choroby človeka, ich klasifikácia, identifikovali sa príčiny ich vzniku, dôsledky ich prejavu, diagnostické metódy a metódy liečby. Je veľmi dôležité urýchlene určiť (diagnostikovať) prítomnosť dedičnej choroby u novorodenca a zabrániť narodeniu chorého dieťaťa. Na tento účel boli v krajine otvorené lekárske genetické konzultácie. Klinická genetika, ktorá je osobitným odvetvím lekárskej genetiky človeka, študuje príčiny, vývoj, klinický obraz, diagnostiku, prevenciu a liečbu dedičných chorôb. Špecialista, ktorý sa zaoberá problémami lekárskej genetiky, sa nazýva genetik. Táto špecialita sa u nás objavila až v roku 1988. V súčasnosti v Ruskej federácii existujú desiatky lekárskych genetických inštitúcií, ktoré zamestnávajú viac ako 140 klinických genetikov. Vo Vladivostoku je aj medicínsko-genetická konzultácia v Regionálnom klinickom centre pre ochranu materstva a detstva, Lekársko-genetická konzultácia v Oblastnej klinickej nemocnici a v Štátnom lekárskom ústave Vladivostok je katedra biológie s kurzom medicíny. genetika.

Udeľovanie známok žiakom, ktorí aktívne pracujú v triede.

VI. Domáca úloha.

Odseky 35, 36, poznámky v zošitoch. Učebnica "Biológia. Základná úroveň. Ročníky 10-11." Spracoval D.K. Belyaeva, G.M. Dymshitsa. M. „Osvietenie“. 2008

Doplnková úloha: u nás sa vyšetrujú všetci novorodenci, aby sa identifikovali tieto ochorenia: fenylketonúria, hypotyreóza, galaktozémia, adrenogenitálny syndróm, cystická fibróza. Zistite, do ktorej skupiny dedičných chorôb patrí fenylketonúria, hypotyreóza, galaktozémia a adrenogenitálny syndróm. Doplňte tabuľku.

Vzhľadom na veľkú veľkosť video súboru (24,7 MB) a obmedzenie celkového objemu materiálu poskytnutého súťažnými požiadavkami (do 10 MB) je adresa stránky s videom uvedená http://www.youtube.com/watch?v=dxwjLXkJ8D0.

Adresa stránky s videom (7,54 MB):

http://www.youtube.com/watch?v=y4dvLomkSXA&feature=related.

Zoznam zdrojov.

1. Bochkov N.P., Asanov A.Yu., Zhuchenko N.A. a ďalšie. - M.: Materstvo. Vysoká škola, 2001.

2. Guttman B., Griffiths E., Suzuki D., Cullis T. Genetics - Trans. z angličtiny O. Perfilyeva. - M.: FAIR PRESS, 2004. - 448 s.: chor.

3. Dubinin N.P. Genetika a človek. Kniha na mimoškolské čítanie IX - X ročníkov. M.: "Osvietenie", 1978, 144 s.

4. Zayats R.G., Butvilovsky V.E.E. Rachkovskaya, I.V., Davydv V.V. Všeobecná a lekárska genetika. Prednášky a úlohy. - Rostov na Done: Phoenix, 2002, - 320 s.

5. Populárna lekárska encyklopédia. Ch. vyd. B.V. Petrovský, 1987 - 704 s. od chorého.

8. http://detibudut.org.ua/gloss/29.html

Dedičné choroby Jednou zo záhad zostáva vznik dedičných chorôb spôsobených chromozomálnymi a génovými mutáciami.

Spravidla je dieťa postihnuté dedičnou chorobou, keď jeden alebo obaja rodičia sú nositeľmi defektného génu. Menej často k tomu dochádza v dôsledku zmeny vlastného génového kódu pod vplyvom vnútorných (v tele alebo bunke) alebo vonkajších podmienok v čase počatia. Ak budúci rodičia alebo niektorý z nich v rodine mali prípady podobných ochorení, mali by sa pred narodením dieťaťa poradiť s genetikom, aby posúdil riziko chorých detí.

Druhy dedičných chorôb

Dedičné choroby zvyčajne zahŕňajú:

. Chromozomálne ochorenia vznikajúce v dôsledku zmien v štruktúre a počte chromozómov (najmä Downov syndróm). Sú častou príčinou potratov, pretože... plod s takýmito závažnými poruchami sa nemôže normálne vyvíjať. U novorodencov dochádza k rôznym stupňom poškodenia nervového systému a celého tela, ako aj k spomaleniu fyzického a duševného vývoja.

. Choroby spojené s metabolickými poruchami, ktoré tvoria významnú časť všetkých dedičných patológií. Patria sem choroby, ktoré vznikajú v dôsledku porúch metabolizmu aminokyselín, metabolizmu tukov (vedúcich najmä k poruche činnosti mozgu), metabolizmu uhľohydrátov a iných. Mnohé z nich sa dajú liečiť len dodržiavaním prísnej diéty.

. Poruchy imunity viesť k zníženiu produkcie imunoglobulínov - špeciálnych proteínov, ktoré zabezpečujú imunitnú obranu tela. Oveľa častejšie sa u pacientov rozvinie sepsa a chronické ochorenia a sú náchylnejší na záchvaty rôznych infekcií.

. Choroby, ovplyvňujúci endokrinný systém, tie. narušenie procesu vylučovania niektorých hormónov, čo narúša normálny metabolizmus, fungovanie a vývoj orgánov.

Skríning novorodencov

Existujú stovky dedičných chorôb a s väčšinou z nich treba bojovať čo najskôr, najlepšie už od narodenia. Teraz sa v mnohých krajinách novonarodené deti kontrolujú na prítomnosť takýchto chorôb - nazýva sa to skríning novorodencov. Ale nie všetky neduhy sú zahrnuté v programe.

Kritériá na zaradenie choroby do skríningu definuje WHO:

Pomerne bežné (aspoň v danej krajine);

Má vážne následky, ktorým sa dá vyhnúť, ak sa liečba začne okamžite;

V prvých dňoch alebo dokonca mesiacoch po narodení nie sú žiadne výrazné príznaky;

Existuje účinná liečba;

Hromadná diagnostika je ekonomicky výhodná pre zdravotníctvo krajiny.

Krv na analýzu sa odoberá z päty všetkým dojčatám v prvom týždni života. Aplikuje sa na špeciálnu formu s činidlami a posiela sa do laboratória. Ak dôjde k pozitívnej reakcii, dieťa bude musieť podstúpiť procedúru znova, aby sa potvrdila alebo vyvrátila diagnóza.

Skríning novorodencov v Rusku

V Rusku sú od roku 2006 všetci novorodenci testovaní na prítomnosť piatich chorôb.

Cystická fibróza. Ovplyvňuje exokrinné žľazy. Hlien a sekréty, ktoré vylučujú, sú hustejšie a viskóznejšie, čo vedie k vážnym poruchám vo fungovaní dýchacieho systému a gastrointestinálneho traktu, čo dokonca vedie k smrti pacientov. Počas života je potrebná nákladná liečba a čím skôr sa začne, tým miernejšie ochorenie postupuje.

Vrodená hypotyreóza. Vedie k narušeniu produkcie hormónov štítnej žľazy, čo spôsobuje vážne oneskorenie fyzického vývoja a vývoja nervového systému u detí. Choroba sa dá úplne zastaviť, ak ihneď po zistení začnete užívať hormonálne lieky.

fenylketonúria. Prejavuje sa nedostatočnou aktivitou enzýmu štiepiaceho aminokyselinu fenylalanín, ktorá sa nachádza v bielkovinových potravinách. Produkty rozkladu aminokyselín zostávajú v krvi, hromadia sa tam a spôsobujú poškodenie mozgu, mentálnu retardáciu a záchvaty. Pacienti musia počas celého života dodržiavať prísnu diétu, takmer úplne vylúčiť bielkovinové potraviny.

Andrenogenitálny syndróm. Ide o celú skupinu ochorení spojených s poruchou tvorby hormónov nadobličkami. Fungovanie obličiek a kardiovaskulárneho systému je narušené a vývoj pohlavných orgánov je inhibovaný. Situáciu je možné napraviť len včasným a neustálym príjmom chýbajúcich hormónov.

galaktozémia. Vzniká v dôsledku nedostatku enzýmu, ktorý premieňa galaktózu obsiahnutú v mliečnom cukre na glukózu. Nadbytok galaktózy škodí pečeni, zrakovým orgánom, duševnému a fyzickému vývoju vôbec. Zo stravy pacienta musia byť úplne vylúčené všetky mliečne výrobky.

Skríningu realizovaného v pôrodnici sa netreba báť - je úplne bezpečný. Ale ak je vaše dieťa náhodou jedným z niekoľkých tisíc, ktorí majú tú smolu, že sa narodili s niektorou z týchto chorôb, Včasná liečba pomôže vyhnúť sa ďalším komplikáciám alebo dokonca úplne odstrániť následky.

Dedičné choroby sú choroby, ktorých vývoj je spôsobený určitými génovými a chromozomálnymi mutáciami. Pomerne často sa zamieňajú pojmy ako „dedičné choroby“ a „vrodené choroby“, ktoré možno použiť aj ako synonymá.

Vrodené choroby zahŕňajú tie choroby, ktoré sú prítomné pri narodení dieťaťa a ich vývoj môže byť vyvolaný nielen dedičnými faktormi, ale aj exogénnymi.

Môže ísť napríklad o srdcové chyby, s ktorými môžu súvisieť negatívne účinky chemických zlúčenín na dieťa, ionizujúceho žiarenia, rôznych liekov, ktoré žena počas tehotenstva užíva, a samozrejme prítomnosť rôznych vnútromaternicových infekcií.

Zároveň nie všetky dedičné choroby budú klasifikované ako vrodené, pretože mnohé z nich sa môžu začať objavovať až po novorodeneckom období (napríklad po 40 rokoch sa dá zistiť Huntingtonova chorea).

V takmer 30% prípadov dochádza k hospitalizácii detí v dôsledku vrodených a dedičných chorôb. V tomto prípade bude mať najväčší význam nepreskúmaná povaha konkrétneho ochorenia, čo môže byť do značnej miery spôsobené prítomnosťou genetických faktorov.

Dedičné choroby môžu mať aj také synonymum ako „rodinné choroby“, pretože začiatok ich vývoja je najčastejšie determinovaný nielen určitými dedičnými faktormi, ale aj profesijnými či národnými tradíciami rodiny a samozrejme aj životom. podmienky osoby.

Berúc do úvahy presný vzťah medzi exogénnymi a dedičnými faktormi, patogenézou a etiológiou pri vývoji konkrétneho ochorenia, všetky ľudské ochorenia možno podmienečne rozdeliť presne do troch kategórií:

• Prvou kategóriou sú tie dedičné choroby, ktoré sa prejavujú s prihliadnutím na patologickú mutáciu ako etiologický faktor, ktorý prakticky nebude závisieť od vplyvov prostredia, pretože v tomto prípade bude určený iba ako stupeň závažnosti určitých príznakov choroby. sám. Do 1. kategórie dedičných chorôb budú patriť všetky génové a chromozomálne choroby charakterizované plnou manifestáciou (napríklad sem budú patriť atď.);
• 2. kategória sú tie choroby, ktoré sa nazývajú multifaktoriálne choroby. To znamená, že základ ich vývoja spočíva práve v interakcii environmentálnych a genetických faktorov. Do tejto kategórie dedičných chorôb patria choroby ako peptický vred dvanástnika a žalúdka, rôzne alergické ochorenia, ale aj rôzne malformácie a niektoré formy obezity.

Prítomnosť genetických faktorov, ktoré sa javia ako charakteristický polygénny systém, bude determinovaná genetickou predispozíciou, pričom nástup jej realizácie môže nastať v prípade vystavenia škodlivým alebo nepriaznivým faktorom prostredia (napríklad duševná alebo fyzická únava , porušovanie vyváženej a racionálnej stravy, porušovanie zaužívaného režimu a pod.). Navyše pre jednu kategóriu ľudí bude takýto vplyv menej dôležitý a pre ostatných bude väčší.

Multifaktoriálne choroby budú zahŕňať aj určité stavy, pri ktorých bude hrať hlavnú úlohu genetického faktora iba jeden mutantný gén. Tento stav sa však prejaví iba vtedy, ak sú prítomné určité priaznivé podmienky (napríklad sa tento stav môže prejaviť dehydrogenázou, teda nedostatkom glukózo-6-fosfátu);

• Kategória 3 - to sú určité choroby, ktorých začiatok vývoja priamo súvisí s vystavením škodlivým alebo negatívnym faktorom životného prostredia, zatiaľ čo prítomnosť dedičnosti nebude hrať prakticky žiadny význam. Táto kategória zahŕňa popáleniny, zranenia a akútne infekčné ochorenia. Zároveň však môže byť samotný priebeh ochorenia priamo ovplyvnený určitými genetickými faktormi (napríklad rýchlosťou zotavenia, rozvojom dekompenzácie funkcie poranených orgánov, prechodom z akútnej na chronickú formulár atď.). Najčastejšie sa dedičné choroby delia do troch hlavných skupín - monogénne, chromozomálne a polygénne (t. j. choroby s dedičnou predispozíciou alebo multifaktoriálne).

Klasifikácia dedičných chorôb

Klinická klasifikácia chorôb je založená na systémovom a orgánovom princípe. Pri zohľadnení tejto klasifikácie sú dedičné choroby rozdelené na endokrinný, nervový, kardiovaskulárny a respiračný systém. Rovnako ako gastrointestinálny trakt, pečeň, krvný systém, obličky, oči, uši, koža atď.

Zároveň je táto klasifikácia podmienená, pretože väčšina dedičných ochorení bude charakterizovaná zapojením systémového poškodenia tkaniva alebo viacerých orgánov do samotného patologického procesu.

Podľa typu dedičnosti môžu byť monogénne ochorenia autozomálne recesívne, autozomálne dominantné alebo viazané na pohlavie. S prihliadnutím na fenotypový prejav – fermentopatie, teda metabolické ochorenia, medzi ktoré patria ochorenia s narušenou opravou DNA. Medzi fenotypové prejavy patrí imunopatológia (tiež choroby, ktoré boli vyvolané poruchami komplementového systému), patológie systému zrážania krvi, poruchy syntézy peptidových hormónov a transportných proteínov.

K monogénnym ochoreniam bude patriť aj skupina syndrómov, ktoré majú veľký počet vrodených vývojových chýb, v prítomnosti ktorých nebude primárny defekt mutantného génu špecifikovaný. Všetky monogénne choroby budú zdedené od rodičov, berúc do úvahy všetky mendelovské zákony.

Väčšina dedičných chorôb, ktoré veda pozná, je spôsobená práve mutáciami štrukturálnych génov, pričom dnes ešte stále existuje nepriamy dôkaz a pravdepodobnosť etiologickej úlohy mutácií regulačných génov v určitej kategórii chorôb.

Pre choroby, ktorých vývoj je založený na porušení správnej syntézy proteínov alebo štrukturálnych proteínov, ktoré vykonávajú určité špecifické funkcie (napríklad hemoglobín), je charakteristický autozomálne dominantný typ dedičnosti.

V prípade autozomálne dominantného typu dedičnosti sa účinok mutantného génu prejaví takmer vo všetkých prípadoch. Narodenie chorých dievčat a chorých chlapcov sa vyskytuje s rovnakou frekvenciou. Zároveň je pravdepodobnosť vzniku ochorenia u potomkov približne 50%. Ak sa mutácia opäť vyvinie v gaméte jedného z rodičov, môže sa vyskytnúť sporadický prípad dominantnej patológie. Tento typ dedičnosti môže prenášať Albrightovu chorobu, otosklerózu, dysostózu, talasémiu, paroxyzmálnu myopégiu atď.

V prípade autozomálne recesívneho typu dedičnosti sa samotný mutantný gén prejaví výlučne v homozygotnom stave. V tomto prípade sa choré dievčatá a chlapci rodia rovnako. Miera pôrodu chorého dieťaťa je približne 20%. V tomto prípade sa choré dieťa môže narodiť aj fenotopovo zdravým rodičom, ktorí sú zároveň nositeľmi mutantného génu.

Najcharakteristickejší je autozomálne recesívny typ dedičnosti chorôb pre tie choroby, ktorých rozvoj naruší funkcie viacerých alebo jedného enzýmu, čo sa nazýva fermentopatia.

Základom recesívnej dedičnosti, ktorá sa viaže na chromozóm X, je práve účinok mutantného génu, ktorého prejav sa vyskytuje výlučne so sadou pohlavných chromozómov XY, teda u chlapcov. Je približne 50% šanca, že matka, ktorá je nositeľkou mutantného génu, bude mať chorého chlapca. Narodené dievčatá budú prakticky zdravé, pričom niektoré z nich budú pôsobiť ako nosiče mutantného génu, ktorý sa môže nazývať aj „vodič“.

Dominantná dedičnosť, ktorá je spojená s chromozómom X, je založená na vplyve dominantného mutantného génu, ktorý sa môže prejaviť v prítomnosti absolútne akejkoľvek sady pohlavných chromozómov. Takéto ochorenia budú najťažšie u chlapcov. Chorý muž s týmto typom dedičstva bude mať všetkých svojich synov úplne zdravých, ale jeho dcéry sa narodia postihnuté. V budúcnosti sú choré ženy schopné odovzdať zmenený gén svojim dcéram a synom.

V dôsledku génovej mutácie môže dôjsť k narušeniu správnej syntézy proteínov, ktoré vykonávajú štrukturálne alebo plastické funkcie. Najpravdepodobnejším dôvodom nástupu vývoja chorôb, ako je osteogenesis imperfecta a osteodysplázia, je práve narušenie syntézy štrukturálnych proteínov.

Dnes existujú dôkazy, že takéto poruchy hrajú dôležitú úlohu v patogenéze dedičných ochorení podobných nefritíde (familiárna hematúria, Alportov syndróm). V dôsledku abnormalít v štruktúre proteínov je možné pozorovať dyspláziu tkaniva v obličkách aj v iných orgánoch. Je to patológia štrukturálnych proteínov, ktorá je charakteristická pre väčšinu dedičných ochorení, ktoré majú autozomálne dominantný typ dedičnosti.

V dôsledku génovej mutácie môže dôjsť k rozvoju chorôb, ktoré sú vyvolané stavmi imunodeficiencie. Agamaglobulinémia bude dosť ťažká, najmä ak bude kombinovaná s apláziou týmusu.

Hlavným dôvodom vzniku hemoglobínu, ktorý má pri kosáčikovitej anémii abnormálnu štruktúru, bude nahradenie zvyškov kyseliny glutámovej v jeho molekulách vanilínovým zvyškom. Práve táto náhrada je výsledkom génovej mutácie, ku ktorej došlo. V dôsledku dosiahnutia tohto objavu bola položená podrobnejšia štúdia pomerne veľkej skupiny dedičných chorôb, ktoré môžu byť vyprovokované.

Vedci doteraz identifikovali množstvo mutantných génov, ktoré riadia syntézu faktorov zrážania krvi. V dôsledku geneticky podmienených porúch syntézy antihemofilného globulínu môže začať vývoj. Ak dôjde k porušeniu syntézy tromboplastickej zložky, začína sa vývoj hemofílie B a v dôsledku nedostatku prekurzora tromboplastínu sa nájde základ pre patogenézu hemofílie C.

Práve v dôsledku vzniknutých génových mutácií môže dôjsť k narušeniu mechanizmu transportu rôznych zlúčenín cez bunkové membrány. K dnešnému dňu sú najviac študované dedičné patológie transportu aminokyselín v obličkách a črevách.

Multifaktoriálne alebo polygénne dedičné choroby, prípadne choroby, ktoré majú dedičnú predispozíciu, sú založené na interakcii viacerých génov naraz, a to ako v polygénnych systémoch, tak aj vo faktoroch prostredia. Napriek tomu, že choroby s dedičnou predispozíciou sú dnes pomerne bežné, stále sú zle pochopené.

Len skúsený odborník vám môže povedať o pravdepodobnosti, že dieťa zdedí určitú chorobu.

Dedičné choroby človeka sú choroby spojené s narušením dedičného aparátu buniek a dedia sa z rodičov na potomkov. Hlavný zásobník genetickej informácie sa nachádza v jadrových chromozómoch. Všetky bunky ľudského tela obsahujú vo svojich jadrách rovnaký počet chromozómov. Výnimkou sú pohlavné bunky alebo gaméty - spermie a vajíčka a malá časť buniek, ktoré sa delia priamym delením. Menší podiel genetickej informácie obsahuje mitochondriálna DNA.

Patológia genetického aparátu sa vyskytuje na chromozomálnej úrovni, na úrovni jednotlivého génu a môže byť spojená aj s defektom alebo absenciou viacerých génov. Ľudské dedičné choroby sa delia na:

Chromozomálne choroby

Najznámejšie chromozomálne ochorenia sú typ trizómie - ďalší tretí chromozóm v páre:

1. Downov syndróm - trizómia 21;
2. Patauov syndróm - trizómia 13;
3. Edwardsov syndróm je trizómia 18 párov chromozómov.

Shereshevsky-Turnerov syndróm je spôsobený absenciou jedného X chromozómu u žien.

Klinefelterov syndróm je dodatočný chromozóm X u mužov.

Iné chromozomálne ochorenia sú spojené so štrukturálnym preskupením chromozómov, keď je ich počet normálny. Napríklad strata alebo zdvojenie časti chromozómu, výmena chromozómových úsekov z rôznych párov.

Patogenéza chromozomálnych ochorení nie je celkom jasná. Mechanizmus „piateho kolesa“ sa zrejme spustí, keď neprítomnosť alebo nadbytočný chromozóm v páre zasahuje do normálneho fungovania genetického aparátu v bunkách.

Ochorenia génov

Príčinami dedičných ochorení na úrovni génov je poškodenie časti DNA, ktoré má za následok defekt jedného konkrétneho génu. Najčastejšie sú za to zodpovedné génové mutácie dedičné degeneratívne ochorenia alebo dedičné metabolické ochorenia v dôsledku narušenia syntézy zodpovedajúceho štruktúrneho proteínu alebo enzýmového proteínu:

1. Cystická fibróza;
2. hemofília;
3. fenylketonúria;
4. albinizmus;
5. Kosáčiková anémia;
6. Neznášanlivosť laktózy;
7. Iné metabolické ochorenia.

Monogénne dedičné choroby sa dedia podľa klasických zákonov Gregora Mendela. Existujú autozomálne dominantné, autozomálne recesívne a pohlavne viazané typy dedičnosti.

Najčastejšie sa realizuje génový typ dedičných chorôb.

Choroby s dedičnou predispozíciou alebo polygénne choroby

Tie obsahujú:

1. ischémia srdca;
2. reumatoidná polyartritída;
3. rakovina prsníka;
4. psoriáza;
5. schizofrénia;
6. Alergické ochorenia;
7. Žalúdočný vred…

Zoznam pokračuje ďalej a ďalej. Existuje len malá časť chorôb, ktoré tak či onak nesúvisia s dedičnou predispozíciou. Všetky procesy fungovania tela sú skutočne determinované syntézou rôznych proteínov, stavebných aj enzýmových.

Ale ak pri monogénnych dedičných chorobách je jeden gén zodpovedný za syntézu zodpovedajúceho proteínu, potom pri polygénnych dedičných chorobách je za komplexný metabolický proces zodpovedných niekoľko rôznych génov. Preto môže byť mutácia v jednej z nich kompenzovaná a môže sa objaviť len za dodatočných vonkajších nepriaznivých podmienok. To vysvetľuje, že nie vždy nimi trpia deti s týmito chorobami a naopak, deti zdravých rodičov môžu trpieť týmito chorobami. Preto pri polygénnych dedičných ochoreniach môžeme hovoriť len o väčšej či menšej predispozícii.

Diagnóza dedičných chorôb

Metódy diagnostiky dedičných chorôb:

Treba však vziať do úvahy, že mutácie génov BRCA1 a BRCA2 sú zodpovedné za rakovinu prsníka (BC) len v 5 – 10 % a ich prítomnosť alebo absencia len mení mieru rizika pomerne zriedkavej formy BC. Výpočet účinnosti tejto metódy bude uvedený v nasledujúcich publikáciách.

Liečba dedičných chorôb

Symptomatická liečba spočíva v náprave metabolických a iných patologických porúch spojených s týmto ochorením.

Diétna terapia je zameraná na elimináciu produktov obsahujúcich látky, ktoré pacienti nevstrebávajú alebo netolerujú.

Génová terapia je zameraná na zavedenie genetického materiálu do genetického aparátu ľudských buniek, embrya alebo zygoty, kompenzujúce defekty mutovaných génov. Úspech génovej terapie je stále obmedzený. Medicína je ale optimistická, pokiaľ ide o vývoj metód genetického inžinierstva pri liečbe dedičných chorôb.