Článok popisuje charakteristiku detí s Downovým syndrómom a metódy zisťovania genetických patológií u plodu počas tehotenstva.
Často najmä veselí a dobromyseľní ľudia so šikmými očami a okrúhlou tvárou vyvolávajú medzi ostatnými ľútosť či nepochopenie. Málokto však vie, že ľudia s Downovým syndrómom nie sú len zdravotne postihnutí, ktorí potrebujú ochranu a súcit, ale predovšetkým kreatívni, všestranne rozvinutí, talentovaní jedinci.
Čo znamená slovo Down?
Downov syndróm je pomenovaný po lekárovi John Down, ktorý prvýkrát objavil podobnosti v správaní, mentálnych schopnostiach a prejavoch emócií u ľudí s určitými spoločné znakyštruktúra lebky a jazyka. Oficiálne pomenovanie choroba dostala v roku 1965.
Lekár a vedec Down pracoval od roku 1858 ako lekársky riaditeľ v Ersudovom kráľovskom azyle pre duševne chorých. Cieľom jeho aktivít bolo dokázať, že triedy s mentálne retardovanými deťmi dávajú pozitívne výsledky. Stal sa zakladateľom vývojového centra Normansfield, vytvoreného pre deti s genetické poruchy.
DÔLEŽITÉ: Down deti sa tiež nazývajú slnečné deti kvôli ich pozitívne myslenie, láska ku všetkému živému, schopnosť nadväzovať priateľstvá, sympatizovať a vcítiť sa.
Čo je Downov syndróm: príznaky, tvár, fotografie novorodencov
Downov syndróm je abnormálna genetická vlastnosť tela, ktorá sa vyskytuje, keď sa zvyšuje počet chromozómov. Namiesto 46 chromozómov príroda „obdarila“ týchto ľudí 47 chromozómami, konkrétne 21. pár má chromozóm navyše.
DÔLEŽITÉ: Podľa štatistík WHO má 1 zo 650 - 700 detí Downov syndróm. Zároveň počet detí mužského a ženského pohlavia s túto patológiu, rovnaký.
Výskyt Downových pôrodov stúpa s vekom matky, avšak ani 18-roční nie sú imúnni voči prejavom tohto genetického ochorenia u svojich detí. Po 33 rokoch sa riziko, že žena porodí Downa, niekoľkokrát zvyšuje.
Existujú také formy syndrómu:
- trizómia
- premiestnenie
- mozaikovitosť
Symptómy:
- tvár a zadná časť hlavy sú neprirodzene ploché
- špeciálny tvar očí
- zvláštny tvar lebky
- široký kožné záhyby v oblasti horných viečok
- neprirodzene malé uši
- krátke končatiny
- zakrivenie malíčka
- ďaleko zadný palec
- hlboký záhyb „prerezávajúci“ dlaň naprieč
- pomalý rast
- slabý svalový tonus
- slabá koordinácia
- nezreteľná reč
- slabé duševné schopnosti
DÔLEŽITÉ: Napriek mnohým fyzickým vlastnostiam sú ľudia s Downovým syndrómom veselí, otvorení, naivní, veselí, milí a láskaví. Mnohí z nich majú dobre vyvinutý sluch pre hudbu a vášeň pre umenie.
Tvár osoby s Downovým syndrómom má štyri výrazné črty:
- okrúhly a plochý tvar
- šikmé oči s ďalšími záhybmi nad viečkami v hornej časti
- otvor ústa
- široký a zároveň malý nos
Koľko chromozómov má človek s Downovým syndrómom?
Nazýva sa aj Downov syndróm trizómia na chromozóme 21. To znamená, že downy dedia tri namiesto dvoch 21 chromozómov. Zvyčajne sa dve kópie zdedia po matke a jedna po otcovi. Teda namiesto 46 chromozómov majú downy 47 chromozómov, z ktorých 3 sú 21..
Asi 3 % downov nededí celý 21. chromozóm, ale len niektoré gény pripojené na 14. chromozóm. Tento jav sa nazýva translokácie.
Ďalšie 3 % dedia gény chromozómu 21 nie v každej bunke, ale len v niektorých. Toto možnosť mozaiky. Často takíto ľudia nemajú jasné príznaky syndrómu, ich intelektuálne a fyzické možnosti nie sú veľmi obmedzené. Znaky typu mozaiky môžu byť pre ostatných neviditeľné.
Prečo sa deti rodia s Downovým syndrómom: dôvody
Jediná vec, ktorá zvyšuje riziko, že bude mať Downa, je vek jeho biologického otca a matky. Čím sú rodičia starší, tým s väčšou pravdepodobnosťou narodenie dieťaťa s genetickými poruchami.
Pre ženu„kritický“ vek začína 33-35 rokov, kedy sa pravdepodobnosť Down zvyšuje na 1:30. Pre muža toto nebezpečenstvo sa zvyšuje po 42 rokoch. Je to spôsobené zastaranosťou ženské telo a zhoršenie kvality spermií u mužov.
DÔLEŽITÉ: Fajčenie, alkoholizmus, drogová závislosť a antisociálny životný štýl nezvyšujú pravdepodobnosť, že sa narodíte s Downom. Ekológia a teplota tiež neovplyvňujú vzhľad tejto patológie. životné prostredie alebo počasie.
Tiež príčina narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom je vysoká u matiek s Downovým syndrómom (asi 50%). Vo väčšine prípadov však dochádza k spontánnym potratom skoré štádia. Dole muži nemôžu mať deti.
Kto rodí deti s Downovým syndrómom?
Deti s Downovým syndrómom sa môžu narodiť úplne zdravým rodičom. Ak sa zdravým rodičom už narodilo jedno dieťa, pravdepodobnosť, že budú mať druhé dieťa, je približne 1%.
Čím je matka staršia, tým je väčšia pravdepodobnosť, že sa narodí s Downom:
- do 25 rokov – 1:2000
- 25 rokov – 1:1250 – 1:1270
- 30 rokov – 1:1000
- 35 rokov 1:450
- 40 rokov – 1:150
- 45 rokov – 1:30 – 1:50
Pravdepodobnosť, že sa narodia s Downovým syndrómom, je zvýšená u tých, ktorí sú nositeľmi genetickej translokácie. Ak je nositeľkou matka, potom je táto pravdepodobnosť 30%, otec je asi 5%.
Downov syndróm: príznaky počas tehotenstva
Je dosť ťažké identifikovať Downov syndróm u plodu v počiatočných štádiách. Jeden z alarmy je ultrazvukové zistenie subkutánnej tekutiny v zadnej (golierovej) časti krku v 11.–13. týždni. Táto metóda je však nespoľahlivá - v 20% prípadov sa výsledok ukáže ako falošný.
Najspoľahlivejšie výsledky komplexný prieskum. Ak v tom istom 11-13 týždni ultrazvuk odhalil patologické zhrubnutie v oblasti goliera a okrem toho boli výsledky krvného sérového testu pozitívne, tehotnej žene je predpísaný „trojitý test“ v období 16. – 18 týždňov.
V prípadoch, keď všetky tieto analýzy a testy naznačujú prítomnosť Downovho syndrómu u plodu, niet pochýb: 99 zo 100 detí sa narodí s dodatočným 47. chromozómom.
DÔLEŽITÉ: Čím menej testov a analýz bolo vykonaných, tým menej môžete dôverovať výsledku. Samotný „trojitý test“, ktorý určuje hladinu estriolu, hCG a sérového alfa-fetoproteínu, teda spôsobuje chybu v 9 % prípadov.
Príznaky Downovho syndrómu u plodu možno zistiť ultrazvukom Test, testy na Downov syndróm počas tehotenstva
Testy a analýzy na Downa budú určite potrebné pre tie tehotné ženy, ktorých deti mali pri ultrazvukovom vyšetrení zhrubnutý golier.
V 16-18 týždni sa vykoná krvný test na hormóny. Ak aj toto vyšetrenie potvrdí, že plod má Downov syndróm, bude potrebné skontrolovať anatomickú tekutinu. Tento postup sa vykonáva v nemocničnom prostredí a ide o punkciu brušná dutina tehotná žena a odber plodovej vody na analýzu.
DÔLEŽITÉ: Po tomto teste sa riziko potratu mnohonásobne zvyšuje. Robiť alebo nerobiť to je vecou každej matky. Ak sa robí rozbor plodovej vody na neskôr, a potvrdí prítomnosť genetických chýb u plodu, nebude možné potratiť - budete musieť vyvolať predčasný pôrod.
Je Downov syndróm viditeľný u plodu na ultrazvuku?
Ak má plod abnormality, ktoré naznačujú pravdepodobnosť vzniku Downovho syndrómu, lekár ich určite odhalí počas ultrazvuku. Indikátory, podľa ktorých možno posúdiť možnosť prítomnosti syndrómu, sú:
- oblasť goliera zväčšená
- spina bifida
- nosová kosť je príliš malá
- detská tvár je plochá
- malé prsty sú malé, nedostatočne vyvinuté
DÔLEŽITÉ: Samotné výsledky ultrazvuku na získanie nestačí spoľahlivé výsledky. Iba výsledky môžu potvrdiť alebo vyvrátiť prítomnosť Downovho syndrómu u plodu. dodatočné vyšetrenia a analýzy.
Ultrazvuk ukazuje Downov syndróm Downov syndróm: ako liečiť a je možné vyliečiť Downov syndróm?
Downov syndróm sám o sebe nie je vyliečiteľný, keďže ide v skutočnosti o genetickú chybu. Deti s týmto syndrómom sa však rodia s oslabenou imunitou a „súborom“ vrodených sprievodné ochorenia. Preto, aby sa zabránilo rozvoju komplikácií, musí byť dieťa neustále pod dohľadom množstva špecialistov.
DÔLEŽITÉ: Napriek tomu, že Downov syndróm sa nedá vyliečiť, slniečkovým deťom sa treba neustále venovať. Pravidelné vývojové aktivity, správna starostlivosť a liečba prispievajú k socializácii Downov v bežnej spoločnosti.
Down tréning by mal prebiehať v herná forma a doplnené o zvieraciu terapiu (komunikácia so zvieratami). Takéto aktivity prinášajú dobré pozitívne výsledky a umožňujú deťom intelektuálny rozvoj.
Riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom
Keďže Downov syndróm je chyba, nehoda pri prenose dedičnosti, riziko, že sa narodí s Downom, existuje pre každého. zdravý človek. Riziko sa však znižuje v rodinách, kde už je jedno dieťa.
Nedávny výskum indických vedcov viedol k neočakávaným výsledkom. Ukazuje sa, že nielen vek matky a otca ovplyvňuje pravdepodobnosť slnečného dieťaťa, ale aj vek babičky z matkinej strany. Čím bola staršia, keď porodila svoju dcéru, tým vyššie bolo riziko, že sa jej vnúčatá narodia s Downsom.
Tiež pravdepodobnosť, že sa narodíte s Downom, je vysoká v prípadoch blízkych rodinných vzťahov.
Iné faktory žiadnym spôsobom neovplyvňujú možnosť genetickej poruchy plodu.
Kedy je riziko Downovho syndrómu vysoké podľa prvého skríningu?
Prvý skríning (nie skôr ako 10, ale najneskôr 14 týždňov) umožňuje podozrenie na prítomnosť genetickej patológie u plodu v počiatočnom štádiu. Vykoná sa ultrazvuk a odoberie sa krv na určenie množstva hormónov. Ak sú obe tieto štúdie pozitívne, tehotná je odoslaná na konzultáciu ku genetikovi, ktorý vo väčšine prípadov predpíše dve dodatočná analýza: choriová biopsia a amniocentéza.
Tieto testy umožňujú určiť sadu chromozómov u plodu, ale môžu vyvolať potrat.
DÔLEŽITÉ: Testovanie Downa v skorých štádiách znížilo počet novorodencov s touto genetickou anomáliou na 1:1000.
Krvný test na určenie Downovho syndrómu Je Downov syndróm dedičný?
Riziko, že sa narodíte s Downovým syndrómom v rodine, kde sú pokrvní príbuzní s týmto syndrómom, závisí predovšetkým od jeho formy. Takže trizómia sa neprenáša, zatiaľ čo translokácia môže byť zdedená.
DÔLEŽITÉ: Ak má matka Downov syndróm, jej dieťa má 50% riziko, že sa narodí s podobnou genetickou poruchou.
Downov syndróm môže byť dedičný Môžu mať ľudia s Downovým syndrómom deti?
Muži downs vo väčšine prípadov nemôžu mať deti. Výnimkou sú prípady mozaikový syndróm Dole u samcov - ich reprodukčné schopnosti sú zachované.
Ženy downs môžu porodiť dieťa, no najčastejšie u nich dochádza k spontánnym potratom v počiatočných štádiách.
Koľko rokov žijú ľudia s Downovým syndrómom?
Priemerná dĺžka života ľudí s Downovým syndrómom je 50 rokov. Ak je však vo vyspelých krajinách s normálnym postojom k ľuďom so zdravotným postihnutím a ich úplnou socializáciou toto číslo oveľa vyššie, potom v Rusku, na Ukrajine a v ďalších krajinách, kde sa tomuto problému nevenuje náležitá pozornosť, nepresahuje 35.
V zahraničí deti chodia do bežných škôlok a škôl, navštevujú krúžky a športové oddiely, dostávajú vyššie vzdelanie. Ako dospelí si ľahko nájdu prácu, ktorá si nevyžaduje intenzívnu duševnú prácu.
Účinkujú vo filmoch a vystupujú na javisku, športujú a maľujú obrazy, zakladajú rodiny a vychovávajú deti. Jedným slovom sa cítia ako plnohodnotní členovia spoločnosti. To všetko pomáha predĺžiť život týchto výnimočných ľudí.
Čo robí Downov podobnými, sú niektoré spoločné črty tejto genetickej poruchy: tvar očí, veľkosť nosa, zaoblenie tváre, stavba tela, ako aj veselá, priateľská povaha.
Napriek vonkajšej podobnosti je však každý z nich individuálny. Charakter a vývinové vlastnosti každého z týchto ľudí sú individuálne.
Prevencia Downovho syndrómu
Jediný účinný preventívna metóda Downov syndróm u dieťaťa - počatie a narodenie dieťaťa v v mladom veku. U mladých rodičov je najmenšia pravdepodobnosť, že budú mať dieťa s genetickými poruchami.
Ak sú matka a otec dieťaťa starší ako 35 - 40 rokov, žena by mala navštíviť genetika a podstúpiť potrebné vyšetrenia a urobte všetky odporúčané testy.
DÔLEŽITÉ: Ak sa potvrdí, že plod má Downov syndróm, žene bude ponúknutý potrat.
Prevencia Downovho syndrómu - počatie a narodenie dieťaťa v mladom veku Slávni ľudia s Downovým syndrómom
Medzi ľuďmi s Downovým syndrómom je veľa slávnych vynikajúcich hudobníkov, hercov, umelcov a športovcov. Ich rekordy a úspechy prekvapujú, tešia a inšpirujú nádej v zúfalých príbuzných ľudí s genetickými poruchami.
Celý svet vie:
- Pablo Pineda– herec, prvý človek na svete s Downovým syndrómom, ktorý dokázal vyštudovať vysokú školu
- Stephanie Ginsová– herečka, ktorá hrala vo filme „Duo“, ktorý následne získal mnoho amerických filmových ocenení
- Michael Johnson- umelec
- Sergej Makarov – ruský herec, hrá v Divadle nevinných
- Ronald Jenkins– geniálny skladateľ, hrá na syntetizátor od svojich 6 rokov
- Max Lewis– anglický herec
- Karen Gaffney- športovec, ktorý vytvoril svetový rekord v plávaní
- Paula Sazh– právnička, športovkyňa, herečka
- Mária Langovája– olympijský víťaz v plávaní, ktorý získal zlato na špeciálnych olympiádach
- Jamie Brewer– herečka, ktorá hrala vo filme American Horror Story
Marie Longovaya - plavkyňa s Downovým syndrómom Deti s Downovým syndrómom medzi známymi ľuďmi
Ako už bolo spomenuté vyššie, Downov syndróm nie je nič iné ako genetická chyba. A ak by sa tomu dalo predísť alebo mu predísť, tak kto, bez ohľadu na to, aký slávny a bohatý so svojimi schopnosťami a konexiami by to urobil.
Slávne rodiny verejných ľudí však rodia aj downa deti:
30.08.1995 Boris Jeľcin vnuk Gleb sa narodil s Downovým syndrómom. Teraz chlapec hrá dobre šach, kreslí a športuje.
- 1.04. herečka z roku 2012 Evelina Bledansová porodila syna Semyona. Teraz sa chlapec vyvíja, rovnako ako jeho absolútne zdraví rovesníci. Rodičia sa dozvedeli, že dieťa sa narodí postihnuté v 14. týždni tehotenstva, ale o zabití dieťaťa nemohlo byť ani reči. Rodičia sú šťastní a tešia sa z výchovy svojho slnečného chlapca
- Synove tréner španielskej reprezentácie futbalový Downov syndróm. Alvaro del Bosque je maskotom tímu už 25 rokov. Hráči ho milovali pre jeho priateľskosť a otvorenosť. Zakaždým, keď príde chlap na tréning so svojím otcom a podporuje svojich priateľov
- V roku 1997 Irina Khakamada porodila zvláštnu dcéru Máriu, ktorá okrem Downovho syndrómu trpela aj leukémiou. Teraz sa dievča učí kresliť, dobre tancuje a spieva
Šťastná rodinka Eveliny Bledensovej Video: Evelina Bledans a jej dieťa s Downovým syndrómom
Symbol Downovho syndrómu
Oficiálnym symbolom ľudí s Downovým syndrómom je modrá a žltá stuha. Tí, ktorí podporujú Downa alebo sami trpia týmto syndrómom, nosia na hrudi stuhu alebo symbolový odznak.
Symbol Downovho syndrómu 21. marec je Medzinárodným dňom Downovho syndrómu
Každý rok od roku 2005, 21. dňa tretieho mesiaca, oslavuje celý svet Medzinárodný deň Downovho syndrómu. Tento dátum nebol vybraný náhodou - symbolizuje tri dvadsiate prvé chromozómy, ktoré odlišujú downy od Obyčajní ľudia.
V Rusku sa tento deň prvýkrát oslavoval až v roku 2011.
21. marec je Deň ľudí s Downovým syndrómom DÔLEŽITÉ: Down Day sa oslavuje s cieľom informovať čo najviac viac ľudí o vlastnostiach tejto génovej patológie.
Ak život určil, že dieťa sa má narodiť, rodičia by nemali zúfať, pretože tieto deti sú skutočným darom. V zahraničí odmietnutia novorodencov s Downovým syndrómom nepresahujú 1 % (v Rusku - 95 % odmietnutí) a čakacia listina na adopciu slnečných detí sa musí vyplniť niekoľko rokov vopred.
Stačí len zmeniť svoj postoj k tejto genetickej vlastnosti, natiahnuť ruky k vlastnému šťastiu a vpustiť do svojho života slnečné lúče.
Video: Detailný záber. Deti s Downovým syndrómom
Mnoho ľudí už pravdepodobne počulo o „slnečných deťoch“. Tento názov sa vzťahuje na deti s Downovým syndrómom, genetickým ochorením charakteristický znakčo je prítomnosť 47 a nie 46 chromozómov v karyotype. Extra chromozóm sa vytvorí v 21. páre, čím sa tento pár zmení na trojku. Čo sa týka prevalencie ochorenia, v priemere je to 1 z 800–1000.
Čo spôsobuje tento syndróm?
Keďže Downov syndróm je genetické ochorenie, nemožno ho získať počas života. Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje jednoznačná odpoveď na otázku, prečo sa rodia deti s Downovým syndrómom. Nasledujúce faktory však môžu zvýšiť pravdepodobnosť, že sa Downov syndróm zistí počas tehotenstva:
- Neskorý pôrod. Ak sú mladé matky vo veku 20–25 rokov, šanca na pôrod dieťaťa s Downovým syndrómom je malá, ale po 35 rokoch sa táto pravdepodobnosť výrazne zvyšuje. Pre tých, ktorí uvažujú o tehotenstve v takom neskorý vek, treba túto skutočnosť vziať do úvahy.
- Vek otca. Často sa hovorí, že riziko mať také genetické ochorenie závisí najmä od veku matky, no svoju úlohu zohráva aj to, koľko rokov má otec: čím je muž starší, tým je pravdepodobnosť výskytu ochorenia vyššia.
- Existujú prípady, keď bol objavený Downov syndróm s blízkymi príbuznými. Je pravda, že v tomto prípade riziko nie je také veľké: zdedí sa len niekoľko odrôd syndrómu.
- Fajčenie. Zlé návyky vo všeobecnosti môže mať hlboký vplyv na zdravie dieťaťa, avšak okrem iného môže zneužívanie tabaku počas tehotenstva viesť k tomu, že novorodenci budú diagnostikovaní Downovým syndrómom. Patrí sem aj závislosť od alkoholu.
- Manželstvá medzi pokrvnými príbuznými. Je známe, že dieťa narodené ľuďom s podobnými genetickými súbormi má vysokú pravdepodobnosť vzniku genetických chorôb. To platí aj pre Downov syndróm.
Existujú tiež špekulácie, že existujú aj iné príčiny Downovho syndrómu, ktoré môžu ovplyvniť pravdepodobnosť vzniku ochorenia. Medzi nimi je napríklad vek, v ktorom babička dieťaťa porodila jeho matku.
Príznaky Downovej choroby
Downov syndróm možno spravidla identifikovať zvonka. U ľudí s podobné ochorenie je ich veľa vonkajšie znaky. Najbežnejšie príznaky Downovho syndrómu sú:
- Šikmý, mongoloidný tvar očí. Bez ohľadu na rasu rodičov budú oči slnečného dieťaťa predĺžené, charakteristické pre ľudí s mongoloidným typom tváre. Takéto príznaky sa vyskytujú u približne 90% solárnych detí.
- Plochá tvár. Oči ľudí s Downovým syndrómom sú posadené plytko a chrbát nosa nie je takmer definovaný.
- Abnormálny tvar vonkajšie ucho. U zdravého človeka je tvar ucha dosť zložitý, trochu pripomínajúci hrušku otočenú chvostom nadol. U ľudí s Downovým syndrómom je to takmer dokonalý polkruh.
- Tvar lebky je výrazne skrátený, zadná časť hlavy sa zdá byť sploštená. Takéto príznaky sú tiež veľmi charakteristické a možno ich pozorovať aj u novorodencov.
- Končatiny sú príliš krátke v porovnaní so zvyškom tela. To často spôsobuje, že ľudia s touto chorobou vyzerajú trochu nemotorne. Hlava sa niekedy tiež zdá neprimerane malá.
- Slabý svalový tonus.
- Nos je krátky a sploštený.
- Ústa sú takmer vždy mierne otvorené.
- Krátky krk s kožným záhybom.
Najzreteľnejšie a najbežnejšie príznaky tejto choroby boli uvedené vyššie. No okrem prejavov samotného syndrómu existujú ochorenia, ktoré Downov syndróm často sprevádzajú. Patria sem srdcové chyby, strabizmus a abnormality vo vývoji zubov.
Ako diagnostikovať
Downov syndróm možno zistiť u dieťaťa ešte pred narodením. Technológie, ktoré umožňujú sledovať ochorenie aj počas tehotenstva matky, umožňujú rozhodnúť o budúcom osude embrya. Podľa štatistík sa teda iba 10–15 % žien rozhodne opustiť dieťa s podobnou chorobou. To je vo všeobecnosti pochopiteľné, pretože starostlivosť o dieťa s takouto chorobou si vyžaduje veľa sily - fyzickej a morálnej, Peniaze, čas a trpezlivosť. A nie každý to dokáže. Dnes sa na zistenie Downovho syndrómu počas tehotenstva vykonávajú tieto štúdie:
- matka. Najprv sa vykonajú testy na posúdenie hladiny β-hCG a plazmatického proteínu A. V druhom trimestri tehotenstva sa robí ďalšia biochemická štúdia, ktorá sleduje hladinu β-hCG, AFP (špeciálny hormón produkovaný pečeňou plodu ) a voľný estriol. Znížená úroveň AFP s najväčšou pravdepodobnosťou naznačuje, že dieťa má Downov syndróm.
- Ultrazvuková diagnostická metóda. Rovnako ako v prípade biochémie budete potrebovať nie jednu, ale niekoľko štúdií. V prípade ultrazvuku by mali byť aspoň tri: približne v strede alebo na konci každého trimestra tehotenstva. Prvá štúdia môže odhaliť zjavné patológie vo vývoji plodu: anencefáliu, hygroma krčka maternice atď. Tiež sa určuje hrúbka zóny goliera, ktorá by normálne nemala presiahnuť 3 mm. Druhý ultrazvuk umožňuje sledovať srdcovú chybu, ktorá často sprevádza Downov syndróm, ale aj malformácie mozgu resp. miecha, patológie v gastrointestinálnom trakte, obličkách, orgánoch sluchu. Takéto hrubé vývojové poruchy sa často stávajú indikáciou pre ukončenie tehotenstva. Ultrazvuk vykonaný v treťom trimestri odhaľuje menšie patológie, ktoré je možné odstrániť po narodení dieťaťa - zúženie močové cesty, atď.
- Amniocentéza. Táto diagnostická metóda spočíva vo vyšetrení plodovej vody. Táto štúdia sa vykonáva v období najmenej 18 týždňov, pretože objem plodovej vody by mal byť dosť veľký. Malo by sa pamätať na to, že tento test môže spôsobiť komplikácie, ako je potrat, infekcia, prasknutie amniotického vaku. Preto by sa takáto štúdia mala vykonať len vtedy, ak neexistujú žiadne tehotenské patológie.
Hoci všetky vyššie uvedené štúdie vykonané počas tehotenstva matky môžu poskytnúť dosť presná predpoveď, žiadna z nich neposkytuje absolútnu záruku. Percento falošných výsledkov (falošne pozitívnych aj falošne negatívnych) pri vykonávaní takejto diagnostiky je však malé.
Vlastnosti ľudí s Downovým syndrómom
Okrem výrazných vonkajších charakteristík sa ľudia s Downovým syndrómom vyznačujú určitými duševnými vlastnosťami. Samozrejme, aj tu všetko závisí od konkrétneho prípadu, ale možno identifikovať niektoré znaky charakteristické pre ľudí s podobným syndrómom.
- Viditeľné vývojové oneskorenie. Hoci komplexná liečba, zameraný na pomoc pri adaptácii na spoločnosť, vám umožní dosiahnuť určitý úspech, oneskorenie vo vývoji bude viditeľné, najmä keď budete starší; Priemerná duševný vývojčlovek s podobnou chorobou sa zastaví na úrovni sedemročného dieťaťa. Ale u niektorých môže inteligencia dosiahnuť vyššiu úroveň.
- Nie príliš veľké lexikón. Väčšina ľudí, ktorým bol diagnostikovaný Downov syndróm, má nejaký typ problémov s rečou. Hovoria väčšinou nezreteľne a množina fráz, ktoré používajú, nie je veľmi rôznorodá.
- Nízka schopnosť abstraktné myslenie, čo značne komplikuje tréning a liečbu. Pre takéto deti je ťažké predstaviť si alebo vyfantazírovať nejakú situáciu, je pre nich ľahšie pochopiť, čo sa deje priamo pred ich očami.
- Znížená schopnosť koncentrácie. Počas štúdia sa deti s Downovým syndrómom ťažko sústredia konkrétnu úlohu, sú často rozptýlení. Preto, aby sme dosiahli určitý úspech v učení, je potrebné často meniť činnosti bez zamerania sa na jednu činnosť.
Aj keď sú slnečné deti veľmi odlišné od svojich rovesníkov a niekedy je ťažké nájsť k nim prístup z hľadiska učenia, väčšinou sú veľmi priateľské, pozitívne a benevolentné. Áno, majú aj výkyvy nálad a výbuchy agresivity, ale to sa dá napraviť návštevou psychológa a.
Metódy liečby
Aj keď je nemožné vyliečiť Downov syndróm, s pomocou rôzne terapie a špeciálny prístup k výchove, môžete naučiť dieťa sebaobsluhe: môže sa naučiť jesť, obliekať sa, samostatne vystupovať. hygienické postupy, šaty. Môžete ho tiež naučiť do určitej miery komunikovať s ostatnými. Tu sú metódy zapojené do liečby a rehabilitácie detí s Downovým syndrómom:
- Masáž. Svaly novorodencov a dojčiat s týmto ochorením sú často nedostatočne vyvinuté, a preto začínajú držať hlavu, sedieť a chodiť oveľa neskôr ako ostatné deti. Masáž v kombinácii s gymnastikou pomôže rýchlo obnoviť svalový tonus.
- Návšteva odborníka na výživu. Ľudia s Downovým syndrómom majú často problémy s nadváhou. Obezita môže viesť k veľmi nepríjemné príznaky, čo naznačuje porušenia, a to aj pokiaľ ide o kardiovaskulárneho systému Preto je dôležité sledovať stravu dieťaťa. Je obzvlášť dôležité dodržiavať takéto stravovacie normy pre tých, ktorí majú problémy so srdcom alebo tráviacim traktom.
- Konzultácie s logopédom. Ako už bolo uvedené, syndróm je často sprevádzaný poruchami vo vývoji reči. pomôže dieťaťu jasnejšie a jasnejšie vyjadriť svoje myšlienky. Zlepší sa výslovnosť slov a vaša slovná zásoba sa obohatí.
- Vodné procedúry, ošetrenie hydromasážou. Vodná gymnastika a dokonca aj plávanie často rozvíja motorické zručnosti dieťaťa, robí ho obratnejším a posilňuje svaly. IN V poslednej dobe Delfínoterapia je čoraz populárnejšia: bábätko počas nej pláva vedľa delfínov a komunikuje s nimi. V súčasnosti neexistujú žiadne štatistiky popisujúce takúto liečbu, ale komunikácia so zvieratami a plávanie bude v každom prípade prospešné.
- Triedy s učiteľmi špeciálne programy . To, že sa deti s Downovým syndrómom vyvíjajú pomalšie ako ich rovesníci, neznamená, že sa vôbec neučia. Základné zručnosti, vedomosti a schopnosti ich možno naučiť, jedinou otázkou je kvalifikácia učiteľa.
Je dôležité poznamenať, že najčastejšie viac problémov Nie sú spôsobené prejavmi samotného syndrómu, ale chorobami, ktoré ho sprevádzajú. A tieto ochorenia môžu byť dosť vážne: srdcové chyby, poruchy zraku a sluchu. Ich liečba si môže okrem iného vyžadovať chirurgický zákrok.
Aké sú prognózy takéhoto ochorenia?
Pri správnej starostlivosti je prognóza pre ľudí s Downovým syndrómom celkom pozitívna: väčšina z nich žije 50 – 60 rokov a 15 % dokonca viac ako 65 rokov. Musím povedať, že v posledné desaťročia tieto ukazovatele sa výrazne zlepšili: v 80. rokoch priemerné trvanieŽivotnosť takýchto ľudí nebola dlhšia ako 25 rokov. Teraz je situácia oveľa povzbudivejšia, ale všetko sa stáva zložitejším, ak sa na pozadí Downovho syndrómu objavia iné choroby. Choroby sprevádzajúce syndróm sú často závažné, ale existuje pre ne liečba, najmä ak existuje prístup k dobrí špecialisti a moderné vybavenie. Treba tiež poznamenať, že počas celého života budú musieť ľudia s Downovým syndrómom z času na čas absolvovať gastrointestinálne a kardiovaskulárne vyšetrenia.
Hlavná vec, ktorú treba poradiť príbuzným takejto špeciálnej osoby, je byť trpezlivý. V spoločnosti sa ľudia s Downovým syndrómom a ich príbuzní často stretávajú s nepochopením, nesúhlasom a ostražitosťou. Dlhodobá liečba a mnohé procedúry zamerané na rehabilitáciu si vyžadujú značné úsilie, čas a často aj financie.
Bohužiaľ, pravdepodobnosť, že osoba s Downovým syndrómom bude môcť žiť život obyčajný človek nie vysoká. Jeho život sa však môže zlepšiť. Obrovskú úlohu v tom hrá to, ako sa vyberie kvalifikovaných špecialistov liečba a podpora pre rodinu. Ľudia s Downovým syndrómom veľmi citlivo cítia emócie iných ľudí, preto je veľmi dôležité obklopiť tohto výnimočného človeka starostlivosťou a teplom.
Október je mesiacom povedomia o Downovom syndróme.
„Tento mesiac je venovaný ľuďom s Downovým syndrómom. Týmto spôsobom chceme šíriť informácie o našich schopnostiach a úspechoch. Je to o nie o oslave zdravotne postihnutých ľudí. Je to o oslave schopností.“ Chris Burke
Špeciálne na počesť tohto sviatku sme pre vás pripravili výber najzaujímavejších faktov o Downovom syndróme. Je čas prelomiť svoje vlastné stereotypné predstavy o tomto genetickom ochorení.
1. Ľudia s Downovým syndrómom majú 47 chromozómov namiesto typických 46. Ako sa to stalo? Existuje ďalšia kópia chromozómu 21.
2. Downov syndróm nie je choroba (nemôžete ju dostať). Toto genetický stav, spôsobené prítomnosťou extra chromozómu 21. Čo ešte určuje vaša genetická výbava? Farba očí, vlasov alebo výška.
3. Ľudia s Downovým syndrómom nie sú Downovia! Nemali by ste povedať „Dima je dole“. Downov syndróm nedefinuje tvár. Je to len časť toho, kým sú.
4. Ľudia nemajú „ľahký“ alebo „závažný“ stupeň syndrómu. Závisí to nie od stavu, ale od jednotlivca. Ľudia buď majú Downov syndróm, alebo nemajú.
5. Na rozdiel od všeobecného presvedčenia, ľudia s Downovým syndrómom nie sú vždy šťastní. Prežívajú rovnaké emócie ako my ostatní.
6. Deti s Downovým syndrómom prechádzajú rovnakými vývojovými štádiami ako normálne deti. Rozdiel? Deťom s Downovým syndrómom trvá v porovnaní s ich rovesníkmi dlhšie, kým dosiahnu vývojové míľniky, ako je prevracanie, sedenie, plazenie, chôdza, rozprávanie atď.
7. Prirodzene, existujú niektoré charakteristické fyzické znaky, ktoré ľudí so syndrómom identifikujú. Títo ľudia sa však viac podobajú na členov svojej rodiny.
8. Črty tváre človeka neurčujú kognitívne schopnosti. Charakteristické fyzické znaky Downovho syndrómu nemusia nevyhnutne znamenať nižšie IQ. A absencia Downovho syndrómu neznamená vysoké IQ.
9. Môžete od nich dostať, čo len chcete! Tento syndróm neznamená, že sa nedokážu správať dobre alebo riadiť sa pokynmi. Deti s Downovým syndrómom sú bystré a spracovanie vašich slov im trvá niekoľko minút. A verte, že sa s nimi dá najlepšie manipulovať.
11. Všetci ľudia s Downovým syndrómom majú oneskorený vývoj kognitívnych funkcií. Je však dosť mierny a neovplyvňuje schopnosti a talenty, ktoré má obyčajný človek.
12. Ľudia s Downovým syndrómom nie sú rovnakí! Všetci sme ľudia, bez ohľadu na to, koľko máme chromozómov.
13. Ľudia s Downovým syndrómom sú naozaj krásni!
14. Dospelí s Downovým syndrómom nie sú „večné deti“.
15. Takíto ľudia najlepšie vnímajú informácie a učia sa v inkluzívnom vzdelávacom prostredí.
16. Mnohí dospelí s Downovým syndrómom navštevujú vysokú školu, pracujú a vydávajú sa. A s rodičmi nežijú večne. Mnohí žijú nezávisle a dosahujú úspechy.
17. Ľudia „netrpia“ Downovým syndrómom. V štúdii, ktorú uskutočnil Brian Skotko, 99 % dospelých s Downovým syndrómom uviedlo, že sú spokojní so svojím životom.
18. Rovnaká štúdia zistila, že len 5 % rodičov sa cíti trápne za svoje dieťa s Downovým syndrómom.
19. Jedným z najvýznamnejších problémov ľudí s Downovým syndrómom je nízky svalový tonus. Ovplyvňuje reč, hrubú motoriku a jemnú motoriku. Profesionálna terapia však môže pomôcť v boji proti týmto nedostatkom.
20. Slovo „retardovaný“ je urážlivé. Ľudia s Downovým syndrómom si zaslúžia rešpekt.
21. Deti a dospelí s Downovým syndrómom majú svoj príbeh. Majú myšlienky, nápady a dokážu podporiť akúkoľvek konverzáciu. Nájdite si čas, vypočujte si ich a nájdite si nového priateľa s Downovým syndrómom!
22.Downov syndróm je najčastejší genetické ochorenie. V Spojených štátoch sa jedno zo 691 detí narodí s Downovým syndrómom.
Nezabudnite, že Downov syndróm nie je rozsudkom smrti. Sú to ľudia ako my! Nemalo by sa ich báť, vyhýbať sa im alebo ich nazývať.
