Čo môžu ľudia s Downovým syndrómom robiť? Aké sú prognózy takéhoto ochorenia? Downov syndróm nie je choroba

Článok popisuje charakteristiku detí s Downovým syndrómom a metódy zisťovania genetických patológií u plodu počas tehotenstva.

Často najmä veselí a dobromyseľní ľudia so šikmými očami a okrúhlou tvárou vyvolávajú u ostatných ľútosť či nepochopenie. Málokto však vie, že ľudia s Downovým syndrómom nie sú len zdravotne postihnutí, ktorí potrebujú ochranu a súcit, ale predovšetkým kreatívni, všestranne rozvinutí, talentovaní jedinci.

Čo znamená slovo Down?

Downov syndróm je pomenovaný po lekárovi John Down, ktorý ako prvý objavil podobnosti v správaní, mentálnych schopnostiach a prejavoch emócií u ľudí s istými spoločné znakyštruktúra lebky a jazyka. Oficiálne pomenovanie choroba dostala v roku 1965.

Lekár a vedec Down pracoval od roku 1858 ako lekársky riaditeľ v Ersudovom kráľovskom azyle pre duševne chorých. Cieľom jeho aktivít bolo dokázať, že triedy s mentálne retardovanými deťmi dávajú pozitívne výsledky. Stal sa zakladateľom vývojového centra Normansfield, vytvoreného pre deti s genetické poruchy.

DÔLEŽITÉ: Down deti sa tiež nazývajú slnečné deti kvôli ich pozitívne myslenie, láska ku všetkému živému, schopnosť nadväzovať priateľstvá, sympatizovať a vcítiť sa.

Čo je Downov syndróm: príznaky, tvár, fotografie novorodencov

Downov syndróm je abnormálna genetická vlastnosť tela, ktorá sa vyskytuje, keď sa zvyšuje počet chromozómov. Namiesto 46 chromozómov príroda „obdarila“ týchto ľudí 47 chromozómami, konkrétne 21. pár má chromozóm navyše.

DÔLEŽITÉ: Podľa štatistík WHO má 1 zo 650 - 700 detí Downov syndróm. Zároveň počet detí mužského a ženského pohlavia s túto patológiu, rovnaký.

Frekvencia pôrodov s Downom stúpa s vekom matky, avšak ani 18-roční nie sú imúnni voči prejavom tohto genetického ochorenia u svojich detí. Po 33 rokoch sa riziko, že žena porodí Downa, niekoľkokrát zvyšuje.

Existujú také formy syndrómu:

• trizómia
• premiestnenie
• mozaikovitosť

Symptómy:

• tvár a zadná časť hlavy sú neprirodzene ploché
• špeciálny tvar očí
• zvláštny tvar lebky
• široké kožné záhyby v oblasti horných viečok
• neprirodzene malé uši
• krátke končatiny
• zakrivenie malíčka
• ďaleko zadný palec
• hlboký záhyb „prerezávajúci“ dlaň naprieč
• pomalý rast
• slabý svalový tonus
• slabá koordinácia
• nezreteľná reč
• slabé duševné schopnosti

DÔLEŽITÉ: Napriek mnohým fyzickým vlastnostiam sú ľudia s Downovým syndrómom veselí, otvorení, naivní, veselí, milí a láskaví. Mnohí z nich majú dobre vyvinutý sluch pre hudbu a vášeň pre umenie.

Tvár osoby s Downovým syndrómom má štyri výrazné črty:

• okrúhly a plochý tvar
• šikmé oči s ďalšími záhybmi nad viečkami v hornej časti
• otvor ústa
• široký a zároveň malý nos

Koľko chromozómov má človek s Downovým syndrómom?

Nazýva sa aj Downov syndróm trizómia na chromozóme 21. To znamená, že downy dedia tri namiesto dvoch 21 chromozómov. Zvyčajne sa dve kópie dedia po matke a jedna po otcovi. Teda namiesto 46 chromozómov majú downy 47 chromozómov, z ktorých 3 sú 21..

Asi 3 % downov nededí celý 21. chromozóm, ale len niektoré gény pripojené na 14. chromozóm. Tento jav sa nazýva translokácie.

Ďalšie 3 % dedia gény chromozómu 21 nie v každej bunke, ale len v niektorých. Toto možnosť mozaiky. Často takíto ľudia nemajú jasné príznaky syndrómu, ich intelektuálne a fyzické možnosti nie sú veľmi obmedzené. Znaky typu mozaiky môžu byť pre ostatných neviditeľné.

Prečo sa deti rodia s Downovým syndrómom: dôvody

Jediná vec, ktorá zvyšuje riziko, že bude mať Downa, je vek jeho biologického otca a matky. Čím sú rodičia starší, tým s väčšou pravdepodobnosťou narodenie dieťaťa s genetickými poruchami.

Pre ženu„kritický“ vek začína 33-35 rokov, kedy sa pravdepodobnosť, že budete mať Down, zvýši na 1:30. Pre muža toto nebezpečenstvo sa zvyšuje po 42 rokoch. Je to spôsobené starnutím ženského tela a zhoršením kvality spermií u mužov.

DÔLEŽITÉ: Fajčenie, alkoholizmus, drogová závislosť a antisociálny životný štýl nezvyšujú pravdepodobnosť, že sa narodíte s Downom. Ekológia, okolitá teplota alebo počasie tiež neovplyvňujú vzhľad tejto patológie.

Tiež príčina narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom je vysoká u matiek s Downovým syndrómom (asi 50%). Vo väčšine prípadov však v počiatočných štádiách zažívajú spontánne potraty. Dole muži nemôžu mať deti.

Kto rodí deti s Downovým syndrómom?

Deti s Downovým syndrómom sa môžu narodiť úplne zdravým rodičom. Ak zdraví rodičia už mali jedno dieťa, potom pravdepodobnosť, že budú mať druhé dieťa, je približne 1%.

Čím je matka staršia, tým je väčšia pravdepodobnosť, že sa narodí s Downom:

• do 25 rokov – 1:2000
• 25 rokov – 1:1250 – 1:1270
• 30 rokov – 1:1000
• 35 rokov 1:450
• 40 rokov – 1:150
• 45 rokov – 1:30 – 1:50

Pravdepodobnosť, že sa narodia s Downovým syndrómom, je zvýšená u tých, ktorí sú nositeľmi genetickej translokácie. Ak je nositeľkou matka, potom je táto pravdepodobnosť 30%, otec je asi 5%.

Downov syndróm: príznaky počas tehotenstva

Je dosť ťažké identifikovať Downov syndróm u plodu v počiatočných štádiách. Jeden z alarmy je ultrazvukové zistenie subkutánnej tekutiny v zadnej (golierovej) časti krku v 11.–13. týždni. Táto metóda je však nespoľahlivá - v 20% prípadov sa výsledok ukáže ako falošný.

Najspoľahlivejšie sú výsledky komplexného vyšetrenia. Ak v tom istom 11-13 týždni ultrazvuk odhalil patologické zhrubnutie v oblasti goliera a okrem toho boli výsledky krvného sérového testu pozitívne, tehotnej žene je predpísaný „trojitý test“ v období 16. – 18 týždňov.

V prípadoch, keď všetky tieto analýzy a testy naznačujú prítomnosť Downovho syndrómu u plodu, niet pochýb: 99 zo 100 detí sa narodí s dodatočným 47. chromozómom.

DÔLEŽITÉ: Čím menej testov a analýz bolo vykonaných, tým menej môžete dôverovať výsledku. Samotný „trojitý test“, ktorý určuje hladinu estriolu, hCG a sérového alfa-fetoproteínu, teda spôsobuje chybu v 9 % prípadov.

Príznaky Downovho syndrómu u plodu možno zistiť ultrazvukom

Test, testy na Downov syndróm počas tehotenstva

Testy a analýzy na Downa budú určite potrebné pre tie tehotné ženy, ktorých deti mali pri ultrazvukovom vyšetrení zhrubnutý golier.

V 16-18 týždni sa vykoná krvný test na hormóny. Ak aj toto vyšetrenie potvrdí, že plod má Downov syndróm, bude potrebné skontrolovať anatomickú tekutinu. Tento postup sa vykonáva v nemocničnom prostredí a ide o punkciu brušná dutina tehotná žena a odber plodovej vody na analýzu.

DÔLEŽITÉ: Po tomto teste sa riziko potratu mnohonásobne zvyšuje. Robiť alebo nerobiť to je vecou každej matky. Ak sa robí rozbor plodovej vody na neskôr, a potvrdí prítomnosť genetických chýb u plodu, nebude možné potratiť - budete musieť vyvolať predčasný pôrod.

Je Downov syndróm viditeľný u plodu na ultrazvuku?

Ak má plod abnormality, ktoré naznačujú pravdepodobnosť vzniku Downovho syndrómu, lekár ich určite odhalí počas ultrazvuku. Indikátory, podľa ktorých možno posúdiť možnosť prítomnosti syndrómu, sú:

• oblasť goliera zväčšená
• spina bifida
• nosová kosť je príliš malá
• detská tvár je plochá
• malé prsty sú malé, nedostatočne vyvinuté

DÔLEŽITÉ: Samotné výsledky ultrazvuku nestačia na získanie spoľahlivé výsledky. Iba výsledky môžu potvrdiť alebo vyvrátiť prítomnosť Downovho syndrómu u plodu. dodatočné vyšetrenia a analýzy.

Ultrazvuk ukazuje Downov syndróm

Downov syndróm: ako liečiť a je možné vyliečiť Downov syndróm?

Downov syndróm sám o sebe nie je vyliečiteľný, keďže ide v skutočnosti o genetickú chybu. Deti s týmto syndrómom sa však rodia s oslabenou imunitou a „súborom“ vrodených sprievodných ochorení. Preto, aby sa zabránilo rozvoju komplikácií, musí byť dieťa neustále pod dohľadom množstva špecialistov.

DÔLEŽITÉ: Napriek tomu, že Downov syndróm sa nedá vyliečiť, Sunny deťom treba neustále venovať pozornosť. Pravidelné vývojové aktivity, správna starostlivosť a liečba prispievajú k socializácii Downov v bežnej spoločnosti.

Down tréning by mal prebiehať v herná forma a doplnené o zvieraciu terapiu (komunikácia so zvieratami). Takéto aktivity prinášajú dobré pozitívne výsledky a umožňujú deťom intelektuálny rozvoj.

Riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom

Keďže Downov syndróm je chyba, nehoda pri prenose dedičnosti, riziko, že sa narodí s Downom, existuje u každého zdravého človeka. Riziko sa však znižuje v rodinách, kde už je jedno dieťa.

Nedávny výskum indických vedcov viedol k neočakávaným výsledkom. Ukazuje sa, že nielen vek matky a otca ovplyvňuje pravdepodobnosť narodenia slnečného dieťaťa, ale aj vek babičky z matkinej strany. Čím bola staršia, keď porodila svoju dcéru, tým vyššie bolo riziko, že sa jej vnúčatá narodia Down.

Tiež pravdepodobnosť, že sa narodíte s Downom, je vysoká v prípadoch blízkych rodinných vzťahov.

Iné faktory žiadnym spôsobom neovplyvňujú možnosť genetickej poruchy plodu.

Kedy je riziko Downovho syndrómu vysoké podľa prvého skríningu?

Prvý skríning (nie skôr ako 10, ale najneskôr 14 týždňov) umožňuje podozrenie na prítomnosť genetickej patológie u plodu v počiatočnom štádiu. Vykoná sa ultrazvuk a odoberie sa krv na určenie množstva hormónov. Ak sú obe tieto štúdie pozitívne, tehotná žena je poslaná na konzultáciu s genetikom, ktorý vo väčšine prípadov predpíše ďalšie dva testy: choriovú biopsiu a amniocentézu.

Tieto testy umožňujú určiť sadu chromozómov u plodu, ale môžu vyvolať potrat.

DÔLEŽITÉ: Uskutočňovanie testov na Downa v skorých štádiách znížilo počet novorodencov genetická abnormalita až 1:1000.

Krvný test na určenie Downovho syndrómu

Je Downov syndróm dedičný?

Riziko, že sa narodíte s Downovým syndrómom v rodine, kde sú pokrvní príbuzní s týmto syndrómom, závisí predovšetkým od jeho formy. Takže trizómia sa neprenáša, zatiaľ čo translokácia môže byť zdedená.

DÔLEŽITÉ: Ak má matka Downov syndróm, jej dieťa má 50% riziko, že sa narodí s podobnou genetickou poruchou.

Downov syndróm môže byť dedičný

Môžu mať ľudia s Downovým syndrómom deti?

Muži downs vo väčšine prípadov nemôžu mať deti. Výnimkou sú prípady mozaikového Downovho syndrómu u mužov - ich reprodukčné schopnosti sú zachované.

Ženy downs môžu porodiť dieťa, no najčastejšie u nich dochádza k spontánnym potratom v počiatočných štádiách.

Koľko rokov žijú ľudia s Downovým syndrómom?

Priemerná dĺžka života ľudí s Downovým syndrómom je 50 rokov. Ak je však vo vyspelých krajinách s normálnym postojom k ľuďom so zdravotným postihnutím a ich úplnou socializáciou toto číslo oveľa vyššie, potom v Rusku, na Ukrajine a v ďalších krajinách, kde sa tomuto problému nevenuje náležitá pozornosť, nepresahuje 35.

V zahraničí deti Downu chodia do bežných škôlok a škôl, navštevujú krúžky a športové kluby a dostávajú vyššie vzdelanie. Ako dospelí si ľahko nájdu prácu, ktorá si nevyžaduje intenzívnu duševnú prácu.

Účinkujú vo filmoch a vystupujú na javisku, športujú a maľujú obrazy, zakladajú rodiny a vychovávajú deti. Jedným slovom sa cítia ako plnohodnotní členovia spoločnosti. To všetko pomáha predĺžiť život týchto výnimočných ľudí.

Čo robí Downov podobnými, sú niektoré spoločné črty tejto genetickej poruchy: tvar očí, veľkosť nosa, zaoblenie tváre, stavba tela, ako aj veselá, priateľská povaha.

Napriek vonkajšej podobnosti je však každý z nich individuálny. Charakter a vývinové vlastnosti každého z týchto ľudí sú individuálne.

Prevencia Downovho syndrómu

Jediný účinný preventívna metóda Downov syndróm u dieťaťa - počatie a narodenie dieťaťa v mladom veku. U mladých rodičov je najmenšia pravdepodobnosť, že budú mať dieťa s genetickými poruchami.

Ak sú matka a otec dieťaťa starší ako 35 - 40 rokov, žena by mala navštíviť genetika a podstúpiť potrebné vyšetrenia a urobte všetky odporúčané testy.

DÔLEŽITÉ: Ak sa potvrdí, že plod má Downov syndróm, žene bude ponúknutý potrat.

Prevencia Downovho syndrómu - počatie a narodenie dieťaťa v mladom veku

Slávni ľudia s Downovým syndrómom

Medzi ľuďmi s Downovým syndrómom je veľa slávnych vynikajúcich hudobníkov, hercov, umelcov a športovcov. Ich rekordy a úspechy prekvapujú, tešia a inšpirujú nádej v zúfalých príbuzných ľudí s genetickými poruchami.

Celý svet vie:

• Pablo Pineda– herec, prvý človek na svete s Downovým syndrómom, ktorý dokázal vyštudovať vysokú školu
• Stephanie Ginsová– herečka, ktorá hrala vo filme „Duo“, ktorý následne získal mnoho amerických filmových ocenení
• Michael Johnson- umelec
• Sergej Makarov – ruský herec, hrá v Divadle nevinných
• Ronald Jenkins– geniálny skladateľ, hrá na syntetizátor od svojich 6 rokov
• Max Lewis– anglický herec
• Karen Gaffney- športovec, ktorý vytvoril svetový rekord v plávaní
• Paula Sazh– právnička, športovkyňa, herečka
• Mária Langovája– olympijský víťaz v plávaní, ktorý získal zlato na špeciálnych olympiádach
• Jamie Brewer– herečka, ktorá hrala vo filme American Horror Story

Marie Longovaya - plavkyňa s Downovým syndrómom

Deti s Downovým syndrómom medzi známymi ľuďmi

Ako už bolo spomenuté vyššie, Downov syndróm nie je nič iné ako genetická chyba. A ak by sa tomu dalo predísť alebo mu predísť, tak kto, bez ohľadu na to, aký slávny a bohatý so svojimi schopnosťami a konexiami by to urobil.

Slávne rodiny verejných ľudí však rodia aj downa deti:

30.08.1995 Boris Jeľcin vnuk Gleb sa narodil s Downovým syndrómom. Teraz chlapec hrá dobre šach, kreslí a športuje.

• 1.04. herečka z roku 2012 Evelina Bledansová porodila syna Semyona. Teraz sa chlapec vyvíja, rovnako ako jeho absolútne zdraví rovesníci. Rodičia sa dozvedeli, že dieťa sa narodí postihnuté v 14. týždni tehotenstva, ale o zabití dieťaťa nemohlo byť ani reči. Rodičia sú šťastní a tešia sa z výchovy svojho slnečného chlapca
• Synove tréner španielskej reprezentácie futbalový Downov syndróm. Alvaro del Bosque je maskotom tímu už 25 rokov. Hráči ho milovali pre jeho priateľskosť a otvorenosť. Zakaždým, keď príde chlap na tréning so svojím otcom a podporuje svojich priateľov
• V roku 1997 Irina Khakamada porodila zvláštnu dcéru Máriu, ktorá okrem Downovho syndrómu trpela aj leukémiou. Teraz sa dievča učí kresliť, dobre tancuje a spieva

Šťastná rodinka Eveliny Bledensovej

Video: Evelina Bledans a jej dieťa s Downovým syndrómom

Symbol Downovho syndrómu

Oficiálnym symbolom ľudí s Downovým syndrómom je modrá a žltá stuha. Tí, ktorí podporujú Downa alebo sami trpia týmto syndrómom, nosia na hrudi stuhu alebo symbolický odznak.

Symbol Downovho syndrómu

21. marec je Medzinárodným dňom Downovho syndrómu

Každý rok od roku 2005, 21. dňa tretieho mesiaca, oslavuje celý svet Medzinárodný deň Downovho syndrómu. Tento dátum nebol vybraný náhodou - symbolizuje tri dvadsiate prvé chromozómy, ktoré odlišujú downy od Obyčajní ľudia.

V Rusku sa tento deň prvýkrát oslavoval až v roku 2011.

21. marec je Deň ľudí s Downovým syndrómom

DÔLEŽITÉ: Down Day sa oslavuje s cieľom informovať čo najviac viac ľudí o vlastnostiach tejto génovej patológie.

Ak život určil, že dieťa sa má narodiť, rodičia by nemali zúfať, pretože tieto deti sú skutočným darom. V zahraničí odmietnutia novorodencov s Downovým syndrómom nepresahujú 1 % (v Rusku - 95 % odmietnutí) a čakacia listina na adopciu slnečných detí sa musí vyplniť niekoľko rokov vopred.

Stačí len zmeniť svoj postoj k tejto genetickej vlastnosti, natiahnuť ruky k vlastnému šťastiu a vpustiť do svojho života slnečné lúče.

Video: Detailný záber. Deti s Downovým syndrómom

Už dlho sa hovorí o „slnečných“ deťoch. Sú láskaví a nežní, ale majú určité vývojové poruchy. Je to všetko o porušení chromozomálneho zoskupenia v štádiu vývoja organizmu, kde sa objaví ďalšia kópia. Ako ochrániť rodinu pred takýmito problémami? Dá sa pôrod ovplyvniť? zdravé dieťa počas vnútromaternicového vývoja?

Pojem a všeobecné ustanovenia Downovho syndrómu

Downov syndróm bol opísaný už v roku 1862 britským lekárom Johnom Langdonom Downom. Opísal črty vývoja patológie u detí a v roku 1866 publikoval výsledky svojho výskumu. Na dlhú dobu Príčiny prezentovaného ochorenia neboli známe, ale už prostredníctvom rôznych štúdií v polovici 20. storočia vedci identifikovali zvláštnosť správania a tvorbu páru chromozómov, ktoré spôsobujú opísanú patológiu. Downova choroba dostala svoje meno vďaka prvým publikovaným štúdiám britského lekára.

Choroba je patológia spôsobená chromozomálnou abnormalitou, ktorá sa prejavuje tvorbou ďalších kópií v 21 pároch. Ľudia s Downovým syndrómom majú jasno výrazné črty v stavbe tela, ktorá je celkom pozoruhodná a na prvý pohľad ľahko určená. Tu zdôrazňujú:

• plochá tvár a zadná časť hlavy;
• zmenený tvar tvaru oka, ktorý viac pripomína mongoloidnú rasu ľudí;
• charakteristický kožný záhyb na krku;
• fyziologické skrátenie končatín a ďalšie znaky sú zaznamenané.

Prezentované ochorenie nie je možné charakterizovať určitými dôsledkami vo vývoji, keďže dnes existuje množstvo vyšetrení a vhodnej liečby, ktoré môžu do istej miery korigovať správanie a mentálne schopnosti dieťaťa narodeného s Downovým syndrómom. Sú prípady, keď z takýchto detí vyrastú majstri umenia. Zmysel života nachádzajú v maľbe či na javisku. Existujú špeciálne divadelné priestory, kde hrajú herci s Downovým syndrómom. Treba však poznamenať, že nie všetky deti dosahujú v živote také výšky. Mnohé z nich zostávajú v opatere dospelých a vyžadujú si pravidelnú a každodennú starostlivosť.

Príčiny Downovho syndrómu

Čo spôsobuje Downov syndróm? Mnohé nastávajúce matky sa obávajú takýchto problémov, pretože veria, že môžu ovplyvniť vývoj plodu, a preto chrániť svoje dieťa pred narodením s ťažkými patológiami. V prípade opísanej choroby nemá zmysel hovoriť o preventívnych opatreniach. Neexistujú žiadne vonkajšie faktory, ktoré by nepriaznivo ovplyvnili plod a viedli k chromozomálnej abnormalite. Mladí rodičia by, samozrejme, mali pred počatím bábätka a počas tehotenstva viesť zdravý životný štýl, ale vzdanie sa liekov či pravidelného cvičenia pre lepšie tehotenstvo nemôže pozitívne ovplyvniť tvorbu ochrany ani nasmerovať ich vplyv na správnu tvorbu chromozómových párov.

Koľko chromozómov má človek s Downovým syndrómom? U zdravého človeka sa vyvinie normálny karyotyp so 46 chromozómami v DNA. U pacienta s Downovým syndrómom sa tvoria kópie, a preto sa v DNA nachádza už 47 chromozómov.

Prečo sa deti rodia s Downovým syndrómom?

Na otázku: "Prečo sa rodia deti s Downovým syndrómom?" DNA malého človiečika obsahuje 46 chromozómov od matky a rovnaký od otca. V procese vzdelávania sa ukazuje, že malý ženské telo obsahuje 23 párov chromozómov XX v DNA a 23 párov chromozómov XY pre mužov. K tvorbe chromozómových kópií dochádza v 21 pároch v dôsledku:

• ak sa párové chromozómy neoddelili počas tvorby vajíčka alebo spermie;
• bezprostredne po oplodnení došlo k porušeniu bunkového delenia;
• dedenie prezentovaných je možné genetické mutácie, čo si rodičia možno ani neuvedomujú.

Nie je možné ovplyvniť delenie a tvorbu karyotypu. Následné zmeny sa dajú naučiť v štádiu vývoja plodu alebo po narodení.

Príčiny Downovho syndrómu môžu do určitej miery postupovať, keď sa zvyšujú rizikové faktory. A ak sa netreba baviť o nemožnosti priaznivého vplyvu na vývoj plodu, tak treba spomenúť a podrobnejšie zvážiť rizikové faktory.

Rizikové faktory pre dieťa s Downovým syndrómom

Hoci vedci tvrdia, že je nemožné nezávisle ovplyvniť tvorbu chromozómových párov, štúdie ukazujú, že existuje určité riziko mať dieťa s Downovým syndrómom. Napríklad asi 80 % detí s týmto ochorením sa rodí ženám nad 35 rokov, pričom približne rovnaké percento sa rodí otcom nad 42 rokov.

Pred niekoľkými rokmi sa štatistika detí narodených s Downovým syndrómom blížila k hranici 1:700 bábätiek. Dnes sa táto hranica výrazne znížila a predstavuje jeden novorodenec na 1 100 detí. K takýmto premenám došlo vďaka starostlivým a moderné metódy diagnostika v štádiu vývoja a formovania plodu.

Zvýšené riziko Downovho syndrómu možno pozorovať aj u iných dôležité faktory súvisiace s obdobím tehotenstva a charakteristikami počatia:

• vek rodičov;
• fajčenie a iné zlé návyky rodičov;
• počatie pod vplyvom drog alebo alkoholu;
• nadmerná hmotnosť nastávajúcej matky;
• nadmerný počet plodov na tehotenstvo;
• choroba rodičov prvého a druhého typu;
• počatie prostredníctvom umelého oplodnenia.

Pre porovnanie môžete uviesť štatistiky v súlade s vekové charakteristiky mladá matka. Napríklad pre tehotnú ženu vo veku 20 až 24 rokov sa riziko chorého dieťaťa zníži na 1:1562, zatiaľ čo u ženy nad 45 rokov sa riziko zvyšuje na 1:19. Je potrebné zvážiť aj možnosť Downovho syndrómu v dôsledku dedičnosti.

Prenos choroby dedením

Prenos Downovho syndrómu sa nevyskytuje v 90% prípadov v dôsledku dedičný faktor. K uvedeným zmenám pri tvorbe bunkovej DNA dochádza samostatne, bez predchádzajúcich faktorov a tiež bez vplyvu vonkajších vplyvov.

Downov syndróm sa dedí najčastejšie vtedy, keď majú mladí rodičia opísané problémy. Tu je prebytok chromozómov v dôsledku prítomnosti kópií u rodičov, takže pravdepodobnosť, že sa u dieťaťa vyvinú dôsledky, sa výrazne zvyšuje. Ak sa teda napríklad žena s popísaným syndrómom rozhodla porodiť dieťa z zdravý muž, pravdepodobnosť patológie u dieťaťa sa zníži na 30-50% prípadov. Ak narodenie dieťaťa chorou ženou dôjde od chorého muža, vývoj patológie sa zvýši takmer na 100%.

Formy prejavu Downovho syndrómu

Karyotypická anomália obsahuje tri formy Downovho syndrómu, v ktorých sú:

1. Jednoduché - má druhé meno, napríklad „bežné“. Detekuje sa v 94% prípadov ochorenia. Vyznačuje sa obvyklými prejavmi pre tento syndróm vo forme bifurkácie chromozómu na 21 párov. DNA je poškodená v bunkách takmer celého tela. Čo sa týka prenosu takýchto prejavov v ďalších generáciách, pravdepodobnosť sa zvyšuje v dôsledku prítomnosti ochorenia u rodičov.
2. Mozaiková forma Downovho syndrómu sa prejavuje v 1-2% prípadov detekcie ochorenia. Je charakterizovaná prítomnosťou porúch pri tvorbe párov chromozómov iba v jednej bunke v štádiu fúzie vajíčka a spermie. Výsledkom je poškodená DNA len v určitej časti buniek tela, ku ktorej dochádza delením pri tvorbe nového organizmu.
3. Translokačná forma - zistená v 4-5% prípadov syndrómu. Je charakterizovaný posunom vidlicového chromozómu z 21 na 4, 5, 13 a 22 párov. Prezentované prejavy nemajú žiadne špecifické ovplyvňujúce faktory. K presunom dochádza spontánne. Ale ak sa dieťa narodí rodičom s opísanou formou Downovho syndrómu, pravdepodobnosť vzniku takejto patológie sa zvyšuje na 15%.

Tieto formy môžu výrazne ovplyvniť budúci život, aktivity a duševné schopnosti dieťaťa s Downovým syndrómom. S mozaikovou formou sú deti nezávislejšie a môžu sa zapojiť do akýchkoľvek typov kreativity, čo je v zásade oveľa častejšie. U týchto detí je tiež menej pravdepodobné, že budú mať problémy s prácou a fungovaním. vnútorné orgány.

Detekcia Downovho syndrómu v štádiu embryonálneho vývoja

Je možné zistiť Downov syndróm pomocou ultrazvuku? Dá sa určiť, ale až neskôr (asi po 18 týždňoch), čo pre ženu znamená psychickú traumu, keďže sa musí rozhodnúť, či si dieťa nechá, alebo sa nezaťažuje budúcim trápením pri výchove. dieťa. Aby sa predišlo takýmto problémom, v posledné roky Tehotné ženy sa posielajú na testy už v 10-12 týždni.

Vykonávanie testov v prvom trimestri tehotenstva

V období od 11 do 13 týždňov a 6 dní sa tehotná žena podrobuje špeciálnemu krvnému testu, ktorý pomáha určiť existujúce vývojové abnormality. Tu sú definované nasledujúce ukazovatele:

1. Podľa hormónu tehotenské hCG určiť úroveň β-podjednotky, ktorá, keď normálny vývoj plod nepresahuje 2 MoM. Ak sa u dieťaťa vyvinie Downov syndróm, toto číslo je výrazne vyššie.
2. Hladina PAPP-A – plazmatický proteín-A. Keď sa popísaný syndróm vyvinie, úroveň neprekročí normálny indikátor v hodnote 0,5 MoM.
3. Hrúbka golierového priestoru sa skúma aj podľa výsledkov ultrazvuku, ktorá v patológii prekračuje normu o 3 mm. Tento ukazovateľ má ďalšie aspekty, ktoré sú tiež následne identifikované vhodnými analýzami.

Ak sú všetky tri ukazovatele abnormálne, potom sa pravdepodobnosť, že sa u dieťaťa vyvinie Downov syndróm, zvýši na 86%. Na potvrdenie pravdepodobnosti patológie s hodnotami 100% je tehotná žena požiadaná, aby podstúpila dodatočná diagnostika Downov syndróm, hoci teraz sa môže nezávisle rozhodnúť ukončiť tehotenstvo.

Doplnkové vyšetrenie je charakterizované odberom choriových klkov, ktorý sa vykonáva cez krčok maternice – transcervikálna amnioskopia. Na základe jeho výsledkov môžu lekári so stopercentnou pravdepodobnosťou potvrdiť, že embryo má vyvíjajúcu sa patológiu. Napodiv, lekári sú pri prerušení tehotenstva celkom humánni. A ak sa žena rozhodne ísť na potrat, nikto ju neodsudzuje, ale ak odmietne, zdravotníckych pracovníkov počas výkonu ošetrujúci lekár tehotnej „vystaví odporúčanie“ s priloženými výsledkami transcervikálneho amnioskopického vyšetrenia.

Vykonávanie testov v druhom trimestri tehotenstva

V 16. – 18. týždni, a v niektorých regiónoch možno aj neskôr, sa tehotná žena podrobuje druhému skríningu, kde sa podľa „vzhľadu“ dá rozpoznať vyvíjajúci sa plod s Downovým syndrómom.

Tu sú nasledujúce funkcie:

• plod je výrazne menší v porovnaní s požadovanými parametrami v 16-18 týždňoch;
• dochádza k absencii alebo redukcii nosovej kosti;
• sú zmeny v Horná čeľusť plod;
• zväčšená veľkosť močového mechúra;
• charakteristické zmeny a zníženie humeru a stehenných kostí;
• dochádza k zníženiu počtu tepien v pupočnej šnúre dieťaťa (pri normálnom vývoji sú dve tepny, ale s rozvojom opísaného syndrómu je len jedna);
• tehotnej žene je diagnostikovaný oligohydramnión resp úplná absencia plodová voda;
• Srdcová frekvencia plodu je v porovnaní s normálom zvýšená.

Ak skríning tehotných žien na Downov syndróm v druhom trimestri ukáže pozitívne výsledky, je žene ponúknutá invazívna diagnostika, ktorá zahŕňa transabdominálnu aspiráciu placentárnych klkov a transabdominálnu kordocentézu s punkciou ciev pupočníka.

Ako rozpoznať Downov syndróm u novorodenca?

Napriek rozvoju technológií a mnohých spôsobov lekárska prehliadka, niekedy sa vyskytujú prípady nečakaného narodenia detí s Downovým syndrómom od úplne zdravých rodičov. Vo vyspelých krajinách je to možné len vtedy, ak tehotná žena neprešla príslušnými vyšetreniami a nebola im podrobená ultrazvukové vyšetrenie. Spravidla išlo o čisto osobné rozhodnutie, keďže zdravotníckych zariadení Vyššie opísané testy berú celkom vážne a vyžadujú, aby ich podstúpili tehotné ženy. Tehotné ženy by mali pochopiť, že takýmto zanedbaným prístupom k svojmu zdraviu a zdraviu nenarodeného dieťaťa preberáte nielen zodpovednosť, ale vystavujete sa aj ďalšej výchove chorého dieťaťa, ktorá môže byť dosť náročná a niekedy aj bolestivá. .

Ak dôjde k takejto situácii (čo sa niekedy stane po vykonaní všetkých vyšetrení počas tehotenstva, ktoré neodhalili žiadne odchýlky od normy), novorodenca s patológiou možno identifikovať iba podľa vzhľadu.

Novorodenci s Downovým syndrómom sú rôzne:

• skrátená a malá lebka, ktorej objem sa odchyľuje od normy;
• výrazný tvar ucha;
• sedlovitý nos so splošteným mostíkom nosa;
• malé ústa a brada;
• vo vnútorných rohoch očí sú charakteristické záhyby;
• Pri skúmaní jazyka možno identifikovať početné drážky;
• krátky krk, ako keby hlava vychádzala z ramien, s charakteristickým záhybom;
• krátke končatiny s plochými dlaňami;
• dochádza k skráteniu prstov, ktoré majú tiež zvláštny opuch;
• na dlaniach je vidieť priečny záhyb;
• veľká vzdialenosť medzi prstami (prvý a druhý);
• slabý svalový tonus.

Novonarodené deti vykazujú takmer všetky znaky v živej forme. Ako dieťa rastie, niektoré príznaky sa stávajú voľným okom neviditeľné. Svalový tonus sa stáva silnejším a dieťa získava zdravší vzhľad.

Liečba Downovho syndrómu

Hlavnou otázkou zostáva možnosť vyliečenia detí s Downovým syndrómom, pretože takých je pomerne veľa moderné technológie, čo umožňuje určiť vývoj patológie aj v počiatočných štádiách tehotenstva. Dá sa teda Downov syndróm vyliečiť?

Bohužiaľ, Downov syndróm je v súčasnosti nevyliečiteľný a je nepravdepodobné, že vedci nájdu spôsoby, ako zmeniť a obnoviť štruktúru DNA bunky chorého človeka. Pokrok však nestojí a odborníci sa dnes stále snažia prekonať vývoj tohto ochorenia, pretože pôrodnosť detí s touto patológiou prekročila všetky limity - každý rok sa na svete narodí najmenej 5 000 novorodencov s Downovým syndrómom. Vedenie výskumu prispieva k vytvoreniu novej metódy, ktorú je potrebné otestovať. Napodiv, ale tí, ktorí chcú vyskúšať nová technika dosť. Niektorí pacienti sa stávajú samostatnejšími a rozvíjajú tvorivé a duševné schopnosti. Neexistuje úplné zotavenie alebo prevencia vývoja.

Aby bolo bábätko samostatné, potrebuje rozvíjať jemnú motoriku. Podporuje tiež rozvoj a formovanie reči. Od narodenia deti podstupujú rôzne procedúry a rodičia by mali pravidelne viesť hodiny gymnastiky, ktoré môžu zahŕňať tradičné cvičenia aj špeciálne cvičenia zamerané na rozvoj jednoduchých zručností: držanie lyžice, držanie pera, samostatné zapínanie gombíkov.

Choré deti sú spočiatku registrované u všetkých vysokokvalifikovaných odborníkov: ORL, oftalmológ, neurológ, ortopéd a ďalší lekári. Je to nevyhnutná nevyhnutnosť, pretože u detí sa často vyvinú choroby vnútorných orgánov, ktoré si vyžadujú rýchlu a kvalifikovanú pomoc. Tiež liečba iných sprievodných ochorení sa často nezaobíde bez chirurgického zákroku chirurgická intervencia. Úlohou všetkých rodičov, ktorých deti sa narodili s Downovým syndrómom, je pravidelne podstupovať vyšetrenia s cieľom pomôcť dieťaťu včas a predchádzať komplikáciám.

Rozvoj mentálnych schopností u detí s Downovým syndrómom

Tehotné ženy vždy pred rozhodnutím o ukončení tehotenstva myslia na možnosť výchovy plnohodnotného dieťaťa v budúcnosti. Ľudia s Downovým syndrómom sa spravidla nedajú zaradiť medzi úplne hendikepovaných ľudí, ktorí skôr pripomínajú zdravotne postihnutých, ktorí nemajú schopnosť sa o seba postarať. Áno, deti s patológiou nemožno postaviť na rovnakú úroveň ako zdravé, ale navštevujú aj špecializované školy a učia sa jednoduchému čítaniu a písaniu. Majú odchýlky a výraznú retardáciu v psychickej, fyzickej a vývin reči. O správny prístup a vykonávaním fyzioterapie s gymnastikou môže dieťa vyrásť, aby bolo plne funkčné. V histórii kinematografie a divadelnej činnosti existuje názorné príklady v podobe hercov s Downovým syndrómom, ktorí spolu s ďalšími normálnymi ľuďmi účinkujú vo filmoch a hrajú na javisku. Treba poznamenať, že divadelný súbor a filmový štáb prijímajú takýchto hercov ako plnohodnotných ľudí a diváci si úlovok nevšimnú. V zásade sú takéto vysoké výsledky spojené s kvantitatívnou hodnotou postihnutých buniek, to znamená s formou patológie.

Preto, ak vám bol diagnostikovaný vývoj fetálnej patológie, nemali by ste panikáriť a urobiť chvíľkové rozhodnutie o ukončení tehotenstva. V medicíne existujú prípady chybnej diagnózy Downovho syndrómu u plodu. Samozrejme, vo vyspelých krajinách je toto percento pravdepodobnosti prakticky znížené na nulu, ale stále je prítomné.

Príčiny smrti u ľudí s Downovým syndrómom

Deti s Downovým syndrómom sa už rodia s celou „kyticou“ chorôb, ktoré môžu neskôr spôsobiť smrť. Ako poznamenávajú odborníci, je to prítomnosť sprievodných ochorení, ktorá ovplyvňuje očakávanú dĺžku života ľudí s patológiou. Tu sa otázka stáva mimoriadne dôležitou: ako dlho žijú Dawnine deti?

Novorodenci s touto patológiou majú vysoké riziko zomrieť na zlyhanie srdca v prvom roku života. Ak prejde „nebezpečný“ medzník – vek do troch rokov, dieťa má veľkú šancu dožiť sa vysokého veku. Dnes je priemerná dĺžka života ľudí s Downovým syndrómom približne 55 rokov. Existujú prípady dlhovekosti chorých ľudí až do 80-90 rokov, čo je spojené s prevenciou sprievodných ochorení.

Medzi príčiny smrti osoby s Downovým syndrómom patria:

1. Samovraždy. Mnohých to určite prekvapí, no pacienti si dobrovoľne berú život. Je to spôsobené prítomnosťou depresie a úzkosti, ktorá je spôsobená porušením neuralgického základu. Takéto duševné choroby sa vyskytujú u 30% chorých ľudí a autizmus sa vyskytuje v 10% prípadov. Odborníci tvrdia, že u väčšiny ľudí s Downovým syndrómom sa nepotvrdili žiadne rodinné problémy ani sociálne odmietnutie. Takíto ľudia nechápu, že niektoré ich metódy si môžu vziať život. Existuje len niekoľko prípadov, kedy si chorí ľudia vzali život úmyselne.
2. Choroby srdca. Úmrtia v dôsledku srdcových chorôb zaujímajú vedúce postavenie. Je potrebné poznamenať, že viac ako 40% novorodencov s prezentovaným syndrómom má rôzne srdcové choroby. Zdravý novorodenec získava podobné problémy v procese jeho ďalší vývoj a životnej činnosti. Väčšina pacientov má defekt atrioventrikulárnej resp medzikomorová priehradka, čo prispieva k zlej cirkulácii, čo má za následok zlyhanie srdca.
3. Rakovina. Ľudia s Downovým syndrómom majú výrazne zvýšené riziko rakoviny. Navyše tu nemôžeme hovoriť o pevnej forme rakovinových prejavov, to znamená, že je takmer nemožné, aby sa u takýchto ľudí vyvinuli zhubný nádor. Zaznamenáva sa rozvoj leukémie a u mužov je bežná rakovina semenníkov. Treba poznamenať, že takéto nebezpečné prejavyĽudia so syndrómom sa prakticky neliečia, pretože v tomto prípade existuje riziko skrátenia trvania a nie zvýšenie a zmiernenie utrpenia.
4. Endokrinný systém. Endokrinný systém tiež podlieha významným zmenám, a čo je najdôležitejšie, vedie k riziku vzniku chorôb, ktoré vedú k smrti u ľudí s Downovým syndrómom. Napríklad, nebezpečné následky poruchy zahŕňajú rozvoj diabetes mellitus 1. typu, ktorý môže viesť k amputácii končatín, ako aj glykemickej kóme.
5. Ťažká imunodeficiencia. Kvôli slabá imunita telo človeka s Downovým syndrómom nie je schopné odolať infekcii, čo vedie k celkovej otrave krvi a zlyhaniu fungovania vnútorných orgánov. V pokročilých prípadoch môže byť aj obyčajná sinusitída smrteľná, takže rodičia chorého dieťaťa by mali starostlivo sledovať zdravie svojho dieťaťa a vykonávať preventívne postupy.

Reprodukčná funkcia ľudí s Downovým syndrómom

Prípady, keď sa deti s Downovým syndrómom narodia podobne postihnutým rodičom, sú pomerne zriedkavé. Často je to spôsobené nízkou reprodukčnou funkciou postihnutých mužov – muži s trizómiou 21 sú neplodní. Čo sa týka žien, približne polovica pacientok je plodná. Oni majú nízky vek nastáva menopauza, takže nemôžu počať dieťa, aj keď by veľmi chceli.

Muži s inými formami syndrómu môžu teoreticky počať dieťa, no budú sa musieť veľmi snažiť. Odborníci sa domnievajú, že nízka pravdepodobnosť počatia dieťaťa u muža je spôsobená problémom tvorby spermií. Niektorí lekári však problém s plodnosťou redukujú na nedostatok sexuálneho života. Argumentujú tým, že muži a ženy s popísaným syndrómom napriek ich nízkej reprodukčná funkcia, sú celkom schopné viesť aktívny sexuálny život.

Podľa štatistík sa chorým ľuďom s Downovým syndrómom narodí asi 30 detí ročne. Navyše, v prípade ochorenia je zistených 26 prípadov u matky a iba 3 deti sa narodia chorému otcovi.

Stále je opradená mýtmi a predsudkami. Mnohí sú presvedčení, že Downov syndróm je hlboký mentálna retardácia alebo zriedkavé ochorenie ktoré je potrebné liečiť. Že takéto deti sa rodia alkoholikom a narkomanom a mladým a zdravým rodičom sa nikdy nezjavia. Že ľudia s Downovým syndrómom sú nepoučiteľní, agresívni, alebo naopak, vždy so všetkým spokojní. Že deťom s Downovým syndrómom je lepšie vyrastať v špecializovaných uzavretých ústavoch a že medzi bežnými deťmi nemajú miesto...

Takéto mýty môžu byť vymenované na dlhú dobu. Ale je to potrebné? Napokon, ako všetky špekulácie, vznikajú len z nedostatku informácií.

Údaje

Downov syndróm je najčastejšou genetickou poruchou. Nedá sa „vyliečiť“ a nedá sa „nakaziť“, pretože to nie je choroba. Ľudia s Downovým syndrómom však často majú znížená imunita a množstvo sprievodných ochorení a ich dĺžka života je v priemere kratšia ako u iných. Každé 700. dieťa na svete sa rodí s Downovým syndrómom. Tento pomer nezávisí od národnosti rodičov, ani od ich zdravia, životného štýlu či príjmu.

Deti s Downovým syndrómom majú v skutočnosti ťažší vývoj ako ich bežní rovesníci. Ale s podporou svojej rodiny a pomocou odborníkov sa môžu, ako všetky deti na svete, naučiť chodiť a rozprávať, čítať a písať, kresliť a jazdiť na bicykli, hrať hudbu alebo športovať, chodiť do školy. MATERSKÁ ŠKOLA alebo do školy. Môžu byť aj kamaráti, nechať sa unášať, zamilovať sa, byť šťastní a robiť radosť iným. Ako každý z nás, každý človek s Downovým syndrómom je jedinečný. Má svoj vlastný charakter, svoje schopnosti, svoje vlastné záujmy. Človek s Downovým syndrómom sa môže stať slávnym športovcom, napr Andrej Vostrikov A Mária Langovája, herec, rád Pablo Pineda A Sergej Makarov, umelec ako Raymond Hu alebo asistent učiteľa, napr Mária Nefedová. Alebo jednoducho niekoho – a tiež vášho – dieťaťa, priateľa, suseda, známeho. A, samozrejme, je hodný rešpektu, už len za to, že denne prekonáva ťažkosti, ktoré nám nie sú známe.

Včera a dnes

Bohužiaľ, nie každý o tom vie. Preto aj dnes v Moskve takmer každé druhé dieťa s Downovým syndrómom rodičia pri narodení opustia. V iných mestách sa percento odmietnutí pohybuje od 20 do 80. A len pred 15-16 rokmi skončilo vo vlastnej rodine len päť percent takýchto detí!... Odtiaľ pochádza ďalší populárny mýtus: v Rusku oveľa menej ľudí s Downovým syndrómom ako v iných krajinách. Ani na ulici, ani v doprave, ani v kaviarňach, ani v kanceláriách. V zahraničí sa z človeka so zdravotnými problémami môže ľahko stať váš poštár, čašník, správca hotela, detský spolužiak alebo kolega v kancelárii. S nami dlhé rokyľudia s Downovým syndrómom prakticky nemali možnosť opustiť systém: pôrodnica - nemocnica - špecializovaný detský domov - - špecializovaný ústav pre dospelých.

Málokto sa však dožil konca. Sirotský systém totiž ničí aj tých najsilnejších a najzdravších. Čo môžeme povedať o bábätkách so zníženou imunitou a vývinovými vlastnosťami...

Tých pár, čo skončilo v rodine, sa aj tak ocitlo v izolácii: neprijímali ich do škôlok a škôl, ostatné deti odvádzali bokom na ihriská, na ulici úkosom...

Čo sa dnes zmenilo? Veľa: objavili sa škôlky a školy, ktoré sú pripravené prijať deti s Downovým syndrómom – nápravné aj bežné, vrátane. Médiá ochotne začali hovoriť o Downovom syndróme a slávni ľudia a rodičia detí so špeciálnymi potrebami už neskrývajú diagnózu pred rodinou a priateľmi. Stalo sa to viac špecialistov- lekári, učitelia, psychológovia, ktorí poznajú pravdu o potenciáli detí s Downovým syndrómom. A hlavne sa objavil jeden ruský charitatívna nadácia Downside Up túto zmenu presadzuje už 16 rokov. Áno, veľa sa zmenilo. Ale nie všetky. Veď v pôrodniciach stále občas zaznie: „Dieťa má Downov syndróm. Napíšte odmietnutie a porodíte zdravé." Hoci aj tu dochádza k zmenám: Oľga Golodets vlani na jeseň nariadila ministerstvu zdravotníctva, aby venovalo pozornosť takýmto prípadom, a odporučila lekárom, aby prestali rodičom radiť, aby deti zo zdravotných dôvodov opustili. Rovnako ako predtým ľudia bezmyšlienkovite používajú slovo „dole“ ako urážku, bez strachu, že zrania niekoho city a bez toho, aby si mysleli, že je to v skutočnosti meno lekára. Tak ako predtým, mýty často nahrádzajú fakty. Prípady adopcie detí s Downovým syndrómom sú v Rusku stále veľmi zriedkavé... Ale v iných krajinách sa postoj k ľuďom so špeciálnymi potrebami nezmenil zo dňa na deň. Stalo sa to o niekoľko desaťročí skôr ako u nás.

Urobte krok

Akákoľvek, aj tá najdlhšia cesta začína malý krok. Ak čítate tento článok, znamená to, že ste to už urobili. A poviem vám príbeh. Jeden z tisícov. Myslím, že po prečítaní sa už nebudete smiať na hrubom vtipe „o pádoch“. Alebo možno dokážete ešte viac dôležité kroky- o nich na konci článku.

Nasťa a Lesha. Ona mala 19 rokov, on 23. Krásny mladý pár. Neplánované, ale šťastné tehotenstvo. Vynikajúce výsledky všetkých testov a vyšetrení. Dlho očakávané narodenie dcérky. A ticho.

“Všetci lekári zrazu stíchli. Videla som, že sa nad ňou skláňajú a nechápali, čo sa deje,“ spomína Nasťa. Neskôr pediater povedal Nasťi, že novonarodené dievčatko má podozrenie na Downov syndróm. Na potvrdenie je potrebný krvný test.

"Ale nehnevajte sa," dodal doktor veselo. "Koniec koncov, existujú chybné hračky - môžete ich vrátiť do obchodu." Svet sa otriasol a zmenšil sa na veľkosť mikroskopickej častice nazývanej chromozóm. 46 alebo 47 chromozómov? Teraz na tom závisel celý môj život.

Nasťa čakala týždeň na výsledky testov. Každý z týchto dní zostane navždy v jej pamäti. Iné matky priniesli svoje deti na kŕmenie, ale ona nie: „Prečo to potrebujete? Zvykneš si!..." Kamkoľvek išla: na procedúry, na chodbe počula: „Okamžite odmietni, je to čudák. Videli ste jej diagnózy?! Mladý - budeš rodiť iných. Inak tvoj manžel odíde, tvoji priatelia sa odvrátia, ty zostaneš sama a s takým bremenom.“ Sotva sa spamätala z pôrodu, nemohla sa stretnúť so svojou rodinou, priblížila sa k detskej izbe a zahľadela sa do drobnej tváričky. Lekári jej povedali: "Pozri, má to všetko napísané na tvári!" A Nasťa videla malé dieťa- S ružové líca, obrovský modré oči a blond vlasy stojace v „mohawku“ na temene hlavy...

Už vedela, čo to je... Dáša. Koniec koncov, to je meno, ktoré jej vrátili, keď ležala v žalúdku. Dcéra Dášenka je najmilovanejšia, najšťastnejšia...

Pod oknom Nastinej izby bolo prepúšťacie oddelenie. A každý deň cez okno videla, ako vyšli radostné matky s deťmi v náručí, ako ich príbuzní vítali... Nasťa mohla so svojou rodinou komunikovať iba cez videotelefón. Rovnako šokovaní a zmätení ako ona, nevedeli, čo povedať. Všetci čakali na výsledky testov. Medzitým sa ukázalo, že lekári sa postupne osobne stretli s každým z nich: s manželom, matkou, svokrou. A rovnako ako Nastya boli informovaní o hrozných predpovediach: „Toto nie je dieťa, ale zelenina v záhrade: nikdy nebude chodiť, nebude hovoriť, nespozná nikoho z vás. A vo všeobecnosti zomrie vo vašom náručí. Vezmi ho domov a zomrie." O týždeň prišlo potvrdenie – Dáša má Downov syndróm. V ten istý deň bez porady s Nasťou rodina z domu odviezla všetky detské veci - kočík, postieľku, prvé maličké oblečenie... A o niečo neskôr, pod neustálym tlakom lekárov a za prítomnosti právnika. , Nastya a Lesha napísali zrieknutie sa dieťaťa. Každý zvlášť, pretože nikdy nemali možnosť stretnúť sa a porozprávať sa s celou rodinou. Právnička bola veľmi živá a veselá: „No, našli sme niečo, za čo môžeme smútiť! Mladá, zdravá, porodiť ďalších tucet a zabudnúť na všetko ako strašný sen" Dášini rodičia sa stretli, až keď Nasťa vyšla z dverí toho istého oddelenia prepúšťania. Jeden.

Priateľom a známym povedali, že dieťa zomrelo. A snažili sme sa žiť ako predtým. „Podarilo sa nám predstierať pred ostatnými, dokonca aj jeden pred druhým. Ale sám pred sebou... Bol som vtedy pripravený ísť do akejkoľvek práce, robiť čokoľvek – len nemyslieť...“ Nasťa si dodnes pamätá svoju prvú návštevu v detskom domove. Šli spolu s Lyošou - a počuli z ulice detský plač. Z nejakého dôvodu sa okamžite ukázalo, že je to Dáša. Ležala na infekčnom oddelení a plakala – nohu mala zaseknutú medzi lamelami postieľky. Nemohla ju dostať von a nemal kto pomôcť - nebolo dosť personálu pre všetkých... Potom bolo ľahšie prísť, zvykli sme si. Bolo ťažšie odísť. “ Ležala tam a pozerala sa na nás. A museli sme sa odvrátiť od tohto pohľadu a odísť...“

Syndróm lásky

Jedného dňa si Nastya uvedomila, že nabudúce jednoducho nemôže takto odísť - bez Dáši. Lekári povedali, že je možné vziať si dieťa na víkend domov. Potom si Nasťa vzala dovolenku a vzala si dcéru na celý mesiac. „Keď sme ju obliekali, opatrovateľka rozhodla, že ju obliekame na prechádzku, ako obvykle. A keď si zrazu uvedomila, že ju berieme domov na pobyt, zrazu sa rozplakala: „Pane, prajem ti, Dáša, aby si sa sem už nikdy nevrátila!“ Opatrovateľka nevedela, že jej slová budú prorocké. To však vtedy nikto nevedel. A Lyosha bol kategoricky proti odňatiu dieťaťa, dokonca aj dočasne. Navštívte, nejakým spôsobom pomôžte - áno, ale neberte na seba takú zodpovednosť. Dokonca sa dohodli, že tento mesiac budú žiť oddelene: Nasťa a Dáša s mamou a Lyoša s ňou.

Celý mesiac Nastya čakala, kým sa začnú napĺňať predpovede iných lekárov: keď sa priatelia a príbuzní začnú odvracať, keď ukážu prstom na jej dcéru. Všetko však bolo inak: Dashu si celá rodina okamžite obľúbila a jej manžel každý víkend prichádzal a rozčuľoval sa s ňou. Na ulici to už nebola Nasťa, ktorá sa túžobne pozerala do cudzích kočíkov, ale ľudia sa na ňu pozerali v kočíku so slovami: „Ach, aký zázrak! Tak pekné!" Počas tohto mesiaca sa veľmi zmenila ročná Dáša, ktorá po príchode domov vedela len ležať, naučila sa sama sedieť a chodiť za ručičku... Medzitým sa mesiac chýlil ku koncu. "Môžeš ju priviesť späť?" — spýtala sa raz Nasťina matka. Samozrejme, Nastya nemohla. Lyosha však svoje rozhodnutie nemohol zmeniť. Dlho ho presviedčala a uviedla rôzne argumenty: „Teraz ju jednoducho nemôžem dať preč. Potrebuje ju aspoň podporiť, dovoliť jej, aby sa posilnila...“ Ale potom som si uvedomil, že nemôžete od človeka požadovať to, čo nemôže dať. „Prehovoril vo mne vrodený materinský inštinkt, ktorý Lesha nemohla mať. A nemal som čas na hádky a urážky: musel som vychovávať dieťa." Lyosha a Nastya sa oficiálne rozviedli. Neskôr si to Lyosha bude pamätať - Dášino opustenie a rozvod - ako najväčšiu chybu vo svojom živote. Stále však navštevoval Nasťu a jej dcéru a pomáhal im.

Dáša rástla a rozvíjala sa. Nastya je už zvyknutá na to, že aj lekári, ktorí ju vidia, sú ohromení: „A toto je dieťa s Downovým syndrómom? Ale my sme ani nevedeli, že je to možné, učili nás niečo úplne iné...“ Ale predsa prvé miesto, kde počula slová: „Aké úžasné dieťa máš! bolo Early Development Center of the Downside Up Foundation. Nasťa sa o ňom náhodou dozvedela od iných rodičov, prišla s dvojročnou Dášou na hodiny - a uvedomila si, že sa začal nový život. „Práve tam som konečne začal ‚púšťať‘. A nielen ja, ale aj Lesha, lebo aj on prišiel s nami. Tam sme videli iných rodičov, iné deti – malé aj väčšie – a nakoniec sme sa presvedčili, že to nebolo strašidelné. Videli sme, aké obrovské množstvo práce sa robí, aby nám pomohli – a uvedomili sme si, že nie sme sami.“

Dáša nedávno dovŕšila 15 rokov. Po ukončení štúdia na Downside Up vo veku siedmich rokov študuje v bežnej škole, na základe ktorej bola vytvorená špecializovaná trieda pre deti so špeciálnymi potrebami: niektoré predmety absolvujú spolu s ostatnými a ruštinu a matematiku. postupujte podľa jednoduchšieho programu. Má veľkú milujúcu rodinu: mamu, otca, babičku, prababičku, milovanú sestru Anyu.

Na pozvanie prvej dámy Veľkej Británie odišla Dasha do Londýna, aby rozsvietila vianočný stromček, zúčastnila sa fotení pre kalendár „Syndróm lásky“ a rozprávala sa s novinármi a celebritami. Je veľmi zdvorilá a starostlivá, je ľahké a príjemné byť s ňou. Dáša nájde vzájomný jazyk s každým, ale so zvláštnou nežnosťou sa správa k deťom a starším ľuďom, ktorí jej odpovedajú v duchu. Nasťa si myslí, že Dashina budúce povolanie bude spojená so starostlivosťou o ľudí. A je v poriadku, že zatiaľ u nás ľudia s Downovým syndrómom nemajú prakticky žiadne pracovné príležitosti. Toto je ďalší krok a jedného dňa ho určite urobíme.

Koniec koncov, ak bola donedávna jedinou oficiálne zamestnanou osobou s Downovým syndrómom v Rusku Maria Nefedova, asistentka učiteľa v Downside Up, teraz sa každý dozvedel príbeh Nikitu Panicheva, ktorý pracuje ako pomocný kuchár v jednej z moskovských kaviarní. . A nedávno sa v Omsku stal prípad zamestnania človeka s Downovým syndrómom – mladý muž, 20-ročný Alexander Belov, začal pracovať ako upratovač, aby dokázal, že aj špeciálni ľudia môžu byť užitoční pre spoločnosť. No a zároveň si ušetríte peniaze na kurz delfinoterapie a nové džínsy.

A Nasťa a Lyosha sú stále spolu. Začali žiť ako rodina krátko po tom, ako Dasha chodila na hodiny na Downside Up. A po nejakom čase sa znova vzali. Tentoraz - sobáš v kostole. Rodičia stále prichádzajú k nim domov a volajú im, čelia rovnakej situácii a nevedia, čo majú robiť. Nasťa a Lyosha pevne stanovili pravidlo, že nikoho o ničom nepresviedčajú ani nepresviedčajú. Hovoria len svoj príbeh: iba fakty, bez toho, aby čokoľvek skrývali. Samozrejme, Nastya dostala otázku viac ako raz: "Oľutovali ste niekedy svoje rozhodnutie vziať si dieťa?" Možno sa na to spýtate len bez toho, aby ste ich videli všetkých spolu: Nasťu, Leshu, Dášu, Anyu...

Nastya však jednoducho odpovie: „Nie, ani raz. Jediné, čo teraz ľutujem, je, že som si ju nevzal hneď, že sme spolu nežili prvý rok. A potom, len čo som Dášu priviedol domov, aj keď to bolo ťažké a strašidelné, nejako sa okamžite vyjasnilo: predtým to bolo zlé, ale teraz je všetko v poriadku.

Ako pomôcť špeciálnym ľuďom?

Niekoľko spôsobov, ako urobiť 21. marec skutočne výnimočným dňom a životom výnimočných ľudí – obyčajným:

- darovať lekciu, balíček odbornej literatúry, príp domáca návštevašpecialista na deti so špeciálnymi potrebami>>

- noste oranžovú kravatu, šatku alebo nákrčník na podporu ľudí, ktorí sú nazývaní aj „slneční“ - a povedzte o tomto dni ostatným.

- usmievať sa na špeciálneho človeka.

Ľudia so špeciálnymi potrebami totiž najviac trpia nie kvôli svojmu zdravotnému stavu, ale kvôli predsudkom iných.

Alexandra Savina

OSUD ĽUDÍ S DOWNOVÝM SYNDRÓMOM DNES NIE JE Vôbec ROVNAKÝ ako pred päťdesiatimi a dokonca dvadsiatimi rokmi: dĺžka a kvalita ich života sa výrazne predĺžila a inkluzívna spoločnosť sa už nezdá byť niečo fantastické. Syndróm však stále obklopuje veľa stereotypov a mýtov. Poďme zistiť, kde je pravda.

Downov syndróm nie je choroba

Downov syndróm prvýkrát podrobne študoval britský vedec John Langdon Down v roku 1866, ale príčina jeho výskytu bola opísaná až takmer o sto rokov neskôr, v roku 1959. Ľudské bunky majú zvyčajne 46 chromozómov: 23 od matky a 23 od otca. Ľudia so syndrómom majú v každej bunke 21. chromozóm navyše – s tým súvisia všetky znaky ich vzhľadu a zdravia.

Downov syndróm je diagnostikovaný u jedného z (podľa iných zdrojov) novorodencov. Najčastejšie nie je pripojený
s dedičnosťou a ide o náhodnú poruchu – aj keď v niektorých prípadoch sa to vysvetľuje dedične
genetická abnormalita u jedného z rodičov. Prenatálne testovanie začalo v 70. rokoch a v 80. rokoch sa objavili štúdie, ktoré predpovedali pravdepodobnosť, že matka bude mať dieťa s Downovým syndrómom.

So zavedením technológie vznikli nové etické problémy. Mnohé ženy, ktoré sa dozvedeli, že ich dieťa bude mať takýto syndróm, sa rozhodnú prerušiť tehotenstvo – Island sa môže stať prvou krajinou, kde sa takéto osoby
sa v zásade nenarodí. To všetko môže viesť k ešte väčšej stigmatizácii ľudí so syndrómom. V ruských lekárskych kruhoch sa Downov syndróm stále nazýva choroba, ale aktivisti
robiť to je to isté, ako povedať, že tým človek „trpí“ alebo „chorý“. Je to stav, ktorý sa nedá nakaziť ani vyliečiť – ale diagnostikovaná osoba môže žiť plnohodnotný a zaujímavý život.

Downov syndróm u dieťaťa nie je spojený s konaním matky

Čím je žena staršia, tým vyššia je pravdepodobnosť, že bude mať dieťa s Downovým syndrómom: napríklad podľa National Health Service v Anglicku je to u dvadsaťročnej ženy 1 ku 1500, u tridsaťročnej ženy u ženy je to 1 ku 800, u štyridsaťročnej ženy 1 ku 100 a u 45 ročnej ženy 1 ku 50. Nedá sa však povedať, že by to bol jediný dôvod: dieťa s Downovým syndrómom sa môže objaviť u ženy v akomkoľvek veku. Podľa charitatívna organizácia Down Syndrome International sa deti s týmto syndrómom častejšie rodia mladším matkám – jednoducho preto, že ženy v tomto veku v zásade rodia častejšie. Okrem toho neexistuje dôkaz, že akékoľvek činy matky pred alebo počas tehotenstva môžu ovplyvniť výskyt syndrómu u dieťaťa.