Október je mesiacom povedomia o Downovom syndróme.
„Tento mesiac je venovaný ľuďom s Downovým syndrómom. Týmto spôsobom chceme šíriť informácie o našich schopnostiach a úspechoch. Je to o nie o oslave zdravotne postihnutých ľudí. Je to o oslave schopností.“ Chris Burke
Špeciálne na počesť tohto sviatku sme pre vás pripravili výber zaujímavostí o Downovom syndróme. Je čas prelomiť svoje vlastné stereotypné predstavy o tomto genetickom ochorení.
1. Ľudia s Downovým syndrómom majú 47 chromozómov namiesto typických 46. Ako sa to stalo? Existuje ďalšia kópia chromozómu 21.
2. Downov syndróm nie je choroba (nemôžete ju dostať). Toto genetický stav, spôsobené prítomnosťou extra chromozómu 21. Čo ešte určuje vaša genetická výbava? Farba očí, vlasov alebo výška.
3. Ľudia s Downovým syndrómom nie sú Downovia! Nemali by ste povedať „Dima je dole“. Downov syndróm nedefinuje tvár. Je to len časť toho, kým sú.
4. Ľudia nemajú „ľahký“ alebo „závažný“ stupeň syndrómu. Závisí to nie od stavu, ale od jednotlivca. Ľudia buď majú Downov syndróm, alebo nemajú.
5. Na rozdiel od všeobecného presvedčenia, ľudia s Downovým syndrómom nie sú vždy šťastní. Prežívajú rovnaké emócie ako my ostatní.
6. Deti s Downovým syndrómom prechádzajú rovnakými vývojovými štádiami ako normálne deti. Rozdiel? Deťom s Downovým syndrómom trvá v porovnaní s ich rovesníkmi dlhšie, kým dosiahnu vývojové míľniky, ako je prevracanie, sedenie, plazenie, chôdza, rozprávanie atď.
7. Prirodzene, existujú niektoré charakteristické fyzické znaky, ktoré ľudí so syndrómom identifikujú. Títo ľudia sa však viac podobajú na členov svojej rodiny.
8. Črty tváre človeka neurčujú kognitívne schopnosti. Charakteristické fyzické znaky Downovho syndrómu nemusia nevyhnutne znamenať nižšie IQ. A absencia Downovho syndrómu neznamená vysoké IQ.
9. Môžete od nich dostať, čo len chcete! Tento syndróm neznamená, že sa nedokážu správať dobre alebo riadiť sa pokynmi. Deti s Downovým syndrómom sú bystré a spracovanie vašich slov im zaberie pár minút. A verte, že sa s nimi dá najlepšie manipulovať.
11. Všetci ľudia s Downovým syndrómom majú oneskorený vývoj kognitívnych funkcií. Je však dosť mierny a neovplyvňuje schopnosti a talenty, ktoré má obyčajný človek.
12. Ľudia s Downovým syndrómom nie sú rovnakí! Všetci sme ľudia, bez ohľadu na to, koľko máme chromozómov.
13. Ľudia s Downovým syndrómom sú naozaj krásni!
14. Dospelí s Downovým syndrómom nie sú „večné deti“.
15. Takíto ľudia najlepšie vnímajú informácie a učia sa v inkluzívnom vzdelávacom prostredí.
16. Mnohí dospelí s Downovým syndrómom navštevujú vysokú školu, pracujú a vydávajú sa. A s rodičmi nežijú večne. Mnohí žijú nezávisle a dosahujú úspechy.
17. Ľudia „netrpia“ Downovým syndrómom. V štúdii, ktorú vykonal Brian Skotko, 99 % dospelých s Downovým syndrómom uviedlo, že sú spokojní so svojím životom.
18. Rovnaká štúdia zistila, že len 5 % rodičov sa cíti trápne za svoje dieťa s Downovým syndrómom.
19. Jedným z najvýznamnejších problémov ľudí s Downovým syndrómom je nízky svalový tonus. Ovplyvňuje reč, hrubú motoriku a jemnú motoriku. Profesionálna terapia však môže pomôcť v boji proti týmto nedostatkom.
20. Slovo „retardovaný“ je urážlivé. Ľudia s Downovým syndrómom si zaslúžia rešpekt.
21. Deti a dospelí s Downovým syndrómom majú svoj príbeh. Majú myšlienky, nápady a dokážu podporiť akúkoľvek konverzáciu. Nájdite si čas, vypočujte si ich a nájdite si nového priateľa s Downovým syndrómom!
22.Downov syndróm je najčastejšou genetickou poruchou. V Spojených štátoch sa jedno zo 691 detí narodí s Downovým syndrómom.
Nezabudnite, že Downov syndróm nie je rozsudkom smrti. Sú to ľudia ako my! Nemalo by sa ich báť, vyhýbať sa im alebo ich nazývať.
Alexandra Savina
OSUD ĽUDÍ S DOWNOVÝM SYNDRÓMOM DNES NIE JE Vôbec ROVNAKÝ ako pred päťdesiatimi a dokonca dvadsiatimi rokmi: dĺžka a kvalita ich života sa výrazne predĺžila a inkluzívna spoločnosť sa už nezdá byť niečo fantastické. Syndróm však stále obklopuje veľa stereotypov a mýtov. Poďme zistiť, kde je pravda.
Downov syndróm nie je choroba
Downov syndróm prvýkrát podrobne študoval britský vedec John Langdon Down v roku 1866, ale príčina jeho výskytu bola opísaná až takmer o sto rokov neskôr, v roku 1959. Ľudské bunky majú zvyčajne 46 chromozómov: 23 od matky a 23 od otca. Ľudia so syndrómom majú v každej bunke 21. chromozóm navyše – s tým súvisia všetky znaky ich vzhľadu a zdravia.
Downov syndróm je diagnostikovaný u jedného z (podľa iných zdrojov) novorodencov. Najčastejšie nie je pripojený
s dedičnosťou a ide o náhodnú poruchu – aj keď v niektorých prípadoch sa vysvetľuje dedične
genetická abnormalita od jedného z rodičov. Prenatálne testovanie začalo v 70. rokoch a v 80. rokoch sa objavili štúdie, ktoré predpovedali pravdepodobnosť, že matka bude mať dieťa s Downovým syndrómom.
So zavedením technológií vznikli nové etické problémy. Mnohé ženy, ktoré sa dozvedeli, že ich dieťa bude mať takýto syndróm, sa rozhodnú prerušiť tehotenstvo – Island sa môže stať prvou krajinou, kde sa takéto osoby
sa v zásade nenarodí. To všetko môže viesť k ešte väčšej stigmatizácii ľudí so syndrómom. V ruských lekárskych kruhoch sa Downov syndróm stále nazýva choroba, ale aktivisti
robiť to je to isté, ako povedať, že tým človek „trpí“ alebo „chorý“. Je to stav, ktorý sa nedá nakaziť ani vyliečiť – ale diagnostikovaná osoba môže žiť plnohodnotný a zaujímavý život.
Downov syndróm u dieťaťa nie je spojený s konaním matky
Čím je žena staršia, tým vyššia je pravdepodobnosť, že bude mať dieťa s Downovým syndrómom: napríklad podľa National Health Service v Anglicku je to u dvadsaťročnej ženy 1 ku 1500, u tridsaťročnej ženy u ženy je to 1 ku 800, u štyridsaťročnej ženy 1 ku 100 a u 45 ročnej ženy 1 ku 50. Nedá sa však povedať, že by to bol jediný dôvod: dieťa s Downovým syndrómom sa môže objaviť u ženy v akomkoľvek veku. Podľa charitatívna organizácia Down Syndrome International sa deti so syndrómom rodia častejšie mladším matkám – jednoducho preto, že ženy v tomto veku v zásade rodia častejšie. Okrem toho neexistujú dôkazy o tom, že akékoľvek činy matky pred alebo počas tehotenstva môžu ovplyvniť výskyt syndrómu u dieťaťa.
Každý vie, že králi môžu urobiť len toľko. Kráľ je rukojemníkom nariadení. Králi to robia, ale nerobia to – vždy to tak bolo a nič tu nie je, Vášmu Veličstvu sa nedá pomôcť, tak vystúpte na svoj trón a nepýtajte sa hlúpe otázky!
- Súhlas. Čo môžu ľudia s Downovým syndrómom robiť?
- Každý vie, že môže urobiť málo...
No, záznam sa zasekol. Poďme to zmeniť. Čo teda môžu ľudia s Downovým syndrómom robiť?
Oženiť sa z lásky
Anya Souza žije so svojím priateľom Paulom v severnom Londýne. Anya sa stretla s Paulom na konferencii pre ľudí s problémami s učením. Bola to láska na prvý pohľad. Takto o tom hovorí samotná Anya:
"Bola to láska na prvý pohľad. V ten večer bola večera a tanec. Paul ku mne natiahol ruky, aby som s ním mohla tancovať. Bolo to také romantické. Potom zavolal a pozval ma do kaviarne.
Začali sme spolu bývať v roku 1998. To, že mám Downov syndróm, nebolo pre Paula nikdy dôležité. Chceli by sme mať skutočnú rodinu, ale rozhodli sme sa, že nie. Existuje šanca 1 ku 3, že naše dieťa bude mať Downov syndróm a môže tiež zdediť cukrovku od Paula. Nevadí mi mať dieťa s Downovým syndrómom, pretože by som mu dala všetku lásku, ktorú dala moja mama mne, ale bez pomoci by som to asi ťažko zvládala. A v finančne mali by sme to ťažké."
Rodiť deti
Moika Renko zo Slovinska spoznala svojho budúceho manžela v cirkevnom zbore. Jej rodičia boli proti sobášu, a tak, aby sa mohli vydať, mladí utiekli z domu. Moika teraz žije so svojím manželom a vychováva krásnu dcéru, dievča už nastúpilo do prvej triedy. Moika hovorí:
„Veľmi sme chceli dieťa. Môj gynekológ nám odporučil absolvovať genetické poradenstvo. Len sme chceli zdravé dieťa aby sa s ním nikdy nezaobchádzali ako s nami. Povedali mi, že je veľká pravdepodobnosť, že budem mať dieťa s Downovým syndrómom. A rozhodol som sa prejsť všetkým potrebné vyšetrenia počas tehotenstva. Moje prvé tehotenstvo skončilo potratom. Myslím si, že je to dôsledok tvrdej práce vo fabrike. Pri druhom tehotenstve bol u plodu diagnostikovaný Downov syndróm. Rozhodla som sa ísť na potrat. Bolo to ťažké a bolestivé rozhodnutie. Moja krásna dcéra sa narodila z môjho tretieho tehotenstva. Naplnila náš domov radosťou a šťastím.“
Práca
Ľuďom s Downovým syndrómom ponúkame tieto pozície: umývačka riadu, upratovačka, záhradník, zamestnanec reštaurácie rýchle občerstvenie, asistent predaja supermarketu, asistent učiteľa, chyžná, kancelársky pracovník, divadelný a filmový herec a tak ďalej...
A zarábať peniaze
Ľudia s Downovým syndrómom a iní ľudia so špeciálnymi potrebami zvyčajne zarábajú málo, no sú aj takí, ktorí nemôžu pracovať vôbec. No napríklad v Amerike dostávajú nezamestnaní so zdravotným postihnutím také veľké dávky, že stačia nielen na život a lekársku starostlivosť samotného postihnutého, ale aj na prosperujúcu existenciu jeho rodiny. A ľudia so zdravotným postihnutím to vedia. Sú hrdí na to, že „zarábajú“ peniaze, ktoré idú do rodinného rozpočtu.
Prijať vyššie vzdelanie
Pablo Pineda sa stal prvým človekom s Downovým syndrómom v Španielsku, ktorý získal vysokoškolské vzdelanie. „Áno, bolo pre mňa veľmi ťažké čeliť existujúcim predsudkom o Downovom syndróme a zároveň sa vyrovnať s akademickými požiadavkami vysokoškolského vzdelávania. Aj tieto testy však boli plodné.“ – takto odpovedá Pablo na otázku: Čo je pre vás na univerzite najťažšie?
Užite si umenie
A vytvorte si to sami - píšte obrázky, hudbu a knihy, hrajte v divadle a kine. Michael Johnson je umelec, jeho matka mu pomáha predávať obrazy. Vymysleli úžasnú komerčnú techniku – Michael kreslí bábätká s Downovým syndrómom medzi kvety alebo v maskách anjelov, rodičia dajú Michaelovi fotku svojho dieťaťa a hotový obraz potom kúpia. Michael kreslí aj domáce zvieratá, architektúru a samozrejme veľa píše aj pre seba. Tu je jeho webová stránka: http://users.psln.com/sharing/Michael/mainMichael.html
Urobte plastickú chirurgiu
Ľudia s Downovým syndrómom majú špecifický vzhľad, plastických chirurgov pomôžte to zlepšiť tým, ktorí to chcú. Niektorí rodičia sa sami obracajú na chirurgov, pretože plastická chirurgia môže nielen zlepšiť vzhľad, ale aj pomôcť dieťaťu lepšie hovoriť.
Čo ešte?
- riadiť,
- používať verejnú dopravu,
- robiť domáce práce,
- liečiť ľudí trpiacich depresiou a ľudí s autizmom,
- vyhrať paralympiádu,
- a tak ďalej a tak ďalej...
buď šťastný
Ľudia s Downovým syndrómom sú skutoční králi Majte dobrú náladu, úsmevy a smiech. Syndróm lásky, Good syndróm – tak nazývajú Downov syndróm ľudia, ktorí vedia, o čom hovoria. :)
Pri príprave článku boli použité materiály z webovej stránky sunchildren.narod.ru/ a kniha B.Yu Kafengauz „Dieťa s dedičný syndróm. Skúsenosti so vzdelávaním“ a fotografia Vladimíra Mišukova z kalendára „Syndróm lásky“ kak.ru/news/photo/a5355/
Downov syndróm je najčastejšou chromozomálnou patológiou u ľudí. Narodí sa s ním každé sedemsto bábätko bez ohľadu na pohlavie, rasu a iné vlastnosti.
Existuje prenatálna diagnostika Downovho syndrómu, ktorá umožňuje podozrenie na syndróm v prenatálnom štádiu. Ak sa patológia potvrdí, odporúča sa prerušenie tehotenstva. V tomto smere sa počet novorodencov s Downovým syndrómom mierne znížil: 1:1000.
Vo svete je však aj ďalší trend: niektorí úmyselne opúšťajú dieťa s vedomím, že má Downov syndróm, ale nepovažujú to za dôvod na prerušenie tehotenstva.
Rizikové faktory
Pravdepodobnosť mať dieťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje s vekom matky a v menšej miere, stále však závisí od veku otca.
Indickí vedci z University of Mysore identifikovali ďalšie dva rizikové faktory: príbuzenské manželstvá a vek babičky z matkinej strany.
Ukázalo sa, že čím staršia babička, tým vyššia je pravdepodobnosť, že bude mať dieťa s Downovým syndrómom. Zvyšné faktory žiadnym spôsobom neovplyvňujú pravdepodobnosť Downovho syndrómu u dieťaťa: ani jedno sociálne faktory, ani nie zlé návyky, ani strava matky, ani rasa, ani oblasť bydliska atď.
Čo je prenatálny skríning
Prenatálny skríning sú vyšetrenia, ktoré pomáhajú pri podozrení na patológiu plodu (vrátane Downovho syndrómu) v intrauterinnom štádiu vývoja.
Prvý skríning sa vykonáva v 10-14 týždni tehotenstva (najlepšie v 11-13), druhý v 14-20 týždni (najlepšie v 16-18).
Vykonáva sa ultrazvukové vyšetrenie a odber krvi zo žily, v ktorej sa zisťujú hladiny niektorých hormónov.
Kombinácia výsledkov rôzne metódy umožňuje gynekológovi podozrenie vysoká pravdepodobnosť rozvoj Downovho syndrómu u plodu. V tomto prípade pacient ide na konzultáciu s genetikom a dodatočný výskum- amniocentéza alebo biopsia choriových klkov. Tieto štúdie umožňujú získať bunky plodu a určiť v nich sadu chromozómov.
Akí sú
Je dobre známe, že Downov syndróm sa prejavuje ako duševná nevyvinutosť, ktorej stupeň závisí od mnohých faktorov vrátane formy Downovho syndrómu (napríklad pri mozaike je stupeň oneskorenia menší) a stupňa rehabilitácie dieťaťa. .
Inými slovami, pacienti s Downovým syndrómom sú učenliví a pri použití vhodných techník sa môžu intelektuálne rozvíjať. Takéto deti sa môžu naučiť nielen sebaobsluhe, ale aj čítať, počítať a písať, ktoré sú im prístupné a špecializované znalosti. Inteligenčný kvocient (IQ) ľudí s Downovým syndrómom sa pohybuje od 20 do 75 (IQ vyššie ako 70 sa považuje za normálne).
Kým niektorí pacienti začínajú chodiť až vo veku 4 rokov, iní, aj keď s námahou, to zvládajú školské osnovy spolu s obyčajnými deťmi. Nie je možné predpovedať rýchlosť vývoja konkrétneho dieťaťa s Downovým syndrómom pri narodení.
Na fotografii: 14-ročná Tamara s Downovým syndrómom
Foto: Conny Wenk Lifestyle Photography - Impressum
Ľudia s Downovým syndrómom kompenzujú svoju intelektuálnu retardáciu svojou úžasnou vrúcnosťou, otvorenosťou a naivitou. Najčastejšie sú to dobromyseľní, veselí a pozitívni ľudia.
Deti s Downovým syndrómom sú veľmi láskavé, poslušné, usilovné a citlivé, okamžite k nim cítia skutočný postoj a neakceptujú klamstvo. Rodičia často nazývajú takéto deti „slnkom“ a „lúčom“, ktorý osvetľoval ich život. Táto prezývka odráža žiarivý postoj takýchto detí k blízkym a životu vôbec.
Život v spoločnosti
Socializácia detí s Downovým syndrómom prispieva k ich adaptácii. Čím viac komunikujú s bežnými rovesníkmi v škôlkach či školách, na ihriskách a v športových oddieloch, tým menej badateľné je oneskorenie vo vývine, tým lepšie je ich mentálne a fyzický vývoj takéto deti. Sami sa ochotne snažia komunikovať, ale zdravé deti Naopak, sú voči nim veľmi netolerantní, čo je, samozrejme, odrazom tradičného postoja spoločnosti k „špeciálnym“ ľuďom.
Ak je dostatok príležitostí na aktivity s takýmito deťmi, miesta stretávania sa pre „špeciálne“ rodiny, školy a škôlky, ktoré prijímajú deti s Downovým syndrómom, rodičia prestávajú cítiť svoju „menejcennosť“ a vnímajú svoje dieťa ako úplne normálne.
V Moskve je centrum včasná pomoc Downside Up – pre rodiny vychovávajúce dieťa s Downovým syndrómom.
Podľa štatistík Centra sa v Rusku ročne narodí asi 2 500 detí s Downovým syndrómom, 85 % z nich skončí v detských domovoch: rodičia plní predsudkov o neschopnosti takýchto detí rozvíjať sa ich opustia. A v detských domovoch sa deti s Downovým syndrómom naozaj nevyvíjajú, mnohé z nich nikdy nezačnú chodiť a rozprávať.
Okamžite sú označené ako „nevycvičiteľné“ a nikto sa s nimi ani nesnaží pracovať. Skutočnosť, že pred 15 rokmi bolo 95 % takýchto odmietnutí s Downovým syndrómom, vzbudzuje nádej.
Zahraničné skúsenosti dokázali, že deti s Downovým syndrómom sú schopné vývoja, len potrebujú špeciálne programy. Takéto programy už boli vyvinuté a odporúčajú sa používať, napríklad v Rusku, program včasnej pedagogickej pomoci pre deti s vývojovým postihnutím „Malé kroky“ (M. Petersi, R. Trilor atď.).
Deti s Downovým syndrómom nezaostávajú v intelektuálnom vývoji vo všeobecnom zmysle - ako bežné deti majú svoje vlastné slabosti a silné stránky. Pedagogické techniky boli vyvinuté na využitie silných stránok na rozvoj slabých stránok.
Deti s Downovým syndrómom nie sú o nič menej nadané ako bežné deti. Mnohí majú umelecké nadanie, hudobné (aj tanečné a spevácke) a umelecké schopnosti, majú sklony k poézii, sú úspešní v športe – a dokazujú to na Špeciálnej olympijské hry. Citlivosť a talent na imitáciu určujú ich javiskové schopnosti.
Existujú divadelné súbory, v ktorých majú všetci umelci Downov syndróm. Príkladom je Moskovské divadlo nevinných. V Holandsku je profesionálny orchester zložený z ľudí s Downovým syndrómom. Postupne takíto ľudia prestávajú byť vyvrheľmi a stávajú sa súčasťou života spoločnosti.
Kým v Európe sú ľudia s Downovým syndrómom socializovaní celkom dobre a prví z nich už dostávajú vyššie vzdelanie, v Rusku sa takíto ľudia cítia zväčša izolovaní. Majú zakázaný prístup do bežných škôlok a škôl a ťažko si hľadajú prácu. V Moskve sa s pomocou charitatívnej organizácie človeku s Downovým syndrómom podarilo získať prácu kuchára v kaviarni – žiaľ, takéto prípady sú stále zriedkavé.
Izoláciou takýchto ľudí zároveň spoločnosť o nič menej stráca – mnohí z nich by svoje nadanie mohli uplatniť v profesiách, ktoré si nevyžadujú silné intelektuálne schopnosti, ale oceňujú duchovné vlastnosti či schopnosť pracovať rukami. Len spoločenské predsudky bránia takýmto ľuďom, aby prestali byť závislými osobami a stali sa plnohodnotnými členmi spoločnosti a daňovými poplatníkmi.
Typicky motor zmeny povedomia verejnosti Vo vzťahu k deťom s Downovým syndrómom sa rodičia takýchto detí stávajú rodičmi, ktorí sa spájajú v spoločnostiach a bránia práva ľudí s vývinovým postihnutím. A v Rusku sú také komunity. Možno jedného dňa ich činnosť povedie k tomu, že samotný pojem „Downov syndróm“ sa prestane používať a zostanú iba „špeciálne“ deti - tí istí ľudia, len s extra chromozómom.
Downov syndróm je genetická porucha, pri ktorej má človek 47 chromozómov namiesto 46 v dôsledku skutočnosti, že v ich 21 pároch sa objavuje jeden chromozóm navyše.
Downov syndróm je ľudstvu známy už od staroveku v 19. storočí, lekári pozorovali deti so súborom; charakteristické znaky vzhľad, snažiac sa pochopiť, čo ich spája a prečo sa takéto deti rodia. A v roku 1862 anglický vedec John Langton Down prvýkrát opísal syndróm, ale vzhľadom na úroveň rozvoja medicíny v tom čase ho pripísal mentálne poruchy, pretože elektrónové mikroskopy nemal k dispozícii na nájdenie skutočný dôvod anomálie.
Väčšina detí s týmto syndrómom zomrela pred dosiahnutím dospelosti. S rozvojom civilizácie a vedy, keď sa lekári naučili zmierňovať aspoň množstvo symptómov, sa predĺžila dĺžka ich života a zvýšil sa počet dospelých trpiacich Downovým syndrómom. No spoločnosť sa s ich prijatím neponáhľala – začiatkom dvadsiateho storočia boli v niektorých krajinách dospelí s touto diagnózou podrobení nútenej sterilizácii a v r. fašistické Nemecko a na jej okupovaných územiach bolo nariadené očistiť populáciu od takýchto pacientov. A až v druhej polovici dvadsiateho storočia sa ľudstvo konečne vyrovnalo s týmto problémom.
Bolo veľmi dôležité nájsť príčinu syndrómu. Napriek tomu, že súvislosť medzi vekom rodičov a možnosťou mať Downovo dieťa je už dlho badateľná, príčiny ochorenia sa hľadali buď v psychike, potom v dedičnosti, alebo v ťažkom pôrode. Napokon v roku 1959 francúzsky vedec Jerome Lejeune navrhol, že zdroj choroby leží niekde v chromozómoch. Po štúdiu karyotypu pacientov vytvoril spojenie medzi existujúcim tretím chromozómom v 21. páre a prítomnosťou ochorenia. Potvrdilo sa tiež, že možnosť mať takéto dieťa je ovplyvnená vekom rodičov, pričom matka vo väčšej miere ako otec. Ak je matka vo veku od 20 do 24 rokov, pravdepodobnosť je 1 z 1562, do 30 rokov - 1 z 1000, od 35 do 39 rokov - 1 z 214 a nad 45 rokov, pravdepodobnosť je 1 z 19. Hoci sa pravdepodobnosť zvyšuje s vekom matky, 80 % detí s týmto syndrómom sa rodí ženám mladším ako 35 rokov. To sa vysvetľuje vyššou pôrodnosťou v tomto veková skupina. Podľa najnovších údajov zvyšuje riziko syndrómu aj vek otca, najmä ak je starší ako 42 rokov. Zároveň túto možnosť nijako neovplyvňuje správanie rodičov, ich životný štýl a národnosť: Downove deti sa rodia s rovnakou frekvenciou bez ohľadu na národnosť, miesto bydliska a iné faktory.
Downov syndróm nie je zriedkavá patológia. Podľa štatistík je jedno zo 700 počatých detí nosičstvom, no medzi narodenými deťmi počet nosičov klesá na jedno z 1100 detí. Tento nesúlad sa vysvetľuje tým, že niektoré tehotenstvá sú ukončené prirodzene, dôjde k potratu a, čo je veľmi bolestivé hovoriť, veľmi často ženy, keď sa dozvedia, že budú mať dieťa s týmto syndrómom, podstúpia potrat. Posledné desaťročie náboženské a verejné organizácie po celom svete, vrátane ruštiny Pravoslávna cirkev v Rusku upozorňuje verejnosť na tento problém, na etickú stránku s vysvetlením, že Downov syndróm nie je taký hrozný, ako by sa mohlo zdať, preto je možné postupne znižovať počet potratov, a teda aj počet registrovaných prípadov pôrodov detí. s Downovým syndrómom sa každoročne zvyšuje.
U ľudí je Downov syndróm zvyčajne spojený iba s mentálna retardácia. Avšak polyzómia na 21. páre chromozómov spôsobuje oveľa viac komplikácií v Ľudské telo než by sa na prvý pohľad mohlo zdať. Ľudia s Downovým syndrómom sú najčastejšie diagnostikovaní s:
"plochá tvár" - 90%
brachycefália (abnormálne skrátenie lebky) - 81%
kožný záhyb na krku novorodencov - 81 %
epicanthus (vertikálny kožný záhyb pokrývajúci mediálny kútik) – 80 %
hypermobilita kĺbov - 80%
svalová hypotónia - 80%
plochá zadná časť hlavy - 78%
krátke končatiny - 70%
brachymezofalangia (skrátenie všetkých prstov v dôsledku nedostatočného rozvoja stredných falangov) - 70%
šedý zákal nad 8 rokov - 66%
otvorené ústa (v dôsledku nízkeho svalového tonusu a špeciálnej štruktúry podnebia) - 65%
zubné anomálie – 65 %
klinodaktýlia 5. prsta (krivý malíček) - 60%
klenuté podnebie - 58%
plochý mostík nosa - 52%
drážkované pero - 50%
priečny dlaňový záhyb (nazývaný aj „opičí záhyb“) – 45 %
krátky široký krk - 45%
UPS ( vrodená vada srdce) - 40%
krátky nos - 40%
strabizmus (strabizmus) - 29 %
deformácia hrudník kýlovité alebo lievikovité - 27 %
pigmentové škvrny pozdĺž okraja dúhovky = Brushfield škvrny - 19%
episyndróm - 8%
stenóza alebo atrézia dvanástnik - 8 %
vrodená leukémia - 8%
Zároveň však musíte vedieť, že diagnóza sa robí výlučne na základe výsledkov krvného testu na karyotyp. Stanovte diagnózu Downovho syndrómu len na základe vonkajšie znaky je zakázané.
Ako sa žije človeku s takouto diagnózou?
Napriek tomu, že väčšina ľudí s Downovým syndrómom trpí mentálnou retardáciou a oneskoreným psycho-vývinom reči, tento stav je úspešne korigovaný rehabilitačnými opatreniami vykonávanými v detstve. Prax ukazuje, že správnym prístupom k dieťaťu zo strany rodičov sa veľmi nelíši od bežných detí. Down deti sú trénovateľné, pomerne ľahko ovládajú bežné domáce zručnosti. Navyše ľudia s Downovým syndrómom sú schopní dosiahnuť dobrý úspech v profesii: môžu pracovať ako čašníci, administrátori, predajcovia, recepční a skladníci. Herec Chris Burke, známy ruskému publiku z filmov „ Ambulancia“ a „Mona Lisa Smile“, ktorá má Downov syndróm. Portugalčan Pablo Pineda sa stal prvým človekom v Európe s Downovým syndrómom, ktorý získal vysokoškolské vzdelanie a zvolil si povolanie učiteľa. Spoločnosť, inšpirovaná príkladmi týchto ľudí, sa musí prestať vyhýbať ľuďom s Downovým syndrómom. Toto nie je najviac závažné ochorenie tých existujúcich, aj keď, samozrejme, výchova a adaptácia dieťaťa s takýmto syndrómom si vyžaduje veľké fyzické a emocionálne nasadenie rodičov.
Ľudia s Downovým syndrómom sa úspešne vydávajú, zatiaľ čo väčšina mužov je sterilná a 50 % žien je schopných počať a porodiť deti. Spárované s zdravý muž+ Downova žena, pravdepodobnosť mať dieťa s Downovým syndrómom dosahuje 50%, ostatných 50% detí sa rodí zdravých.
Priemerná dĺžka života ľudí s Downovým syndrómom je moderné podmienky je viac ako 50 rokov. Avšak vzhľadom na existujúce vrodené choroby, majú oveľa skôr ako zdravých ľudí, rozvíja Alzheimerovu chorobu ( starecká demencia), navyše s vekom sa zdravotný stav komplikuje vývojom srdcové choroby a leukémie. Takíto ľudia majú navyše oslabený imunitný systém a v zásade ochorejú častejšie, závažnejšie a dlhšie ako bežní ľudia.
Hlavným problémom ľudí s Downovým syndrómom je v tomto štádiu- to je reakcia spoločnosti na ne. Žiaľ, mnohí ľudia v Rusku sa ich nenaučili vnímať ako plnohodnotných členov spoločnosti; neúctyhodný“ vzhľad . Ďalším dôležitým problémom je vysoký počet potratov, ktoré vykonávajú ženy, ktorých plody majú diagnostikovaný syndróm. Podľa štatistík sa aj v prosperujúcich ekonomicky vyspelých krajinách v 90 % prípadov ženy rozhodnú pre ukončenie tehotenstva. Cirkevné spoločenstvá musia zintenzívniť svoju prácu zameranú na vysvetľovanie, že s Downovým syndrómom sa celkom dá žiť, je potrebné presvedčiť matky, že interrupcia s takouto diagnózou je chyba.
