Larsenův syndrom. Příznaky, diagnostika, léčba. Jaké příznaky jsou pozorovány u Larsenova syndromu a je Larsenův syndrom léčitelný? Příznaky a projevy

Larsenův syndrom je způsoben mutacemi v genech a jde o vzácný stav. genetické abnormality. Projevuje se rozvojem luxací velkých kloubů, defekty kosterních struktur, charakteristickým vzhledem a poruchou funkce končetin. Kromě toho může pacient zaznamenat další další projevy onemocnění: malý vzrůst, respirační abnormality atd.

V tomto článku vás seznámíme s příčinami, projevy, metodami diagnostiky a léčby Larsenova syndromu. Tyto informace vám pomohou podezřívat první příznaky tohoto onemocnění a můžete se svého lékaře zeptat na jakékoli otázky.

Toto onemocnění bylo poprvé popsáno jako nezávislá porucha v roce 1950 lékařem Lauren Larsenem a bylo po něm pojmenováno.

Mutace v genech, které způsobují tento syndrom, se mohou přenášet z rodiče na dítě autozomálně dominantním způsobem nebo se mohou objevit spontánně. Pravděpodobnost přenosu takových mutací od otce nebo matky je 50 %. Onemocnění je detekováno se stejnou frekvencí jak u žen, tak u mužů. Podle statistik je výskyt Larsenova syndromu 1 případ na 100 tisíc lidí. Toto číslo je přibližné, protože toto onemocnění je obtížné diagnostikovat a není vždy detekováno.

Příčiny

Vědcům se podařilo zjistit příčiny rozvoje klasické formy Larsenova syndromu - je způsobena mutací lokalizovanou v krátké rameno Chromozom 3p14 gen filaminu B (FLNB). Tento gen ovlivňuje protein filamin B, který hraje důležitá role při tvorbě buněčné kostry nebo kostry umístěné v cytoplazmě živé buňky. Když dojde k mutaci, syntetizovaný protein se stane nefunkčním a v důsledku toho osteoartikulární systém a vazivový aparát se vyvíjí nesprávně.

U klasické formy syndromu se mutovaný gen dědí od rodičů autozomálně dominantním způsobem a pravděpodobnost jeho přenosu je 50% pro každé těhotenství bez ohledu na pohlaví plodu. Někdy k takové mutaci dochází spontánně (tedy je nová).

Zatímco vědci pokračují ve studiu Larsenova syndromu a role dysfunkce filaminu B, předpokládá se, že někteří jedinci s tímto onemocněním mají mozaiku (geneticky odlišné buňky jsou přítomny v lidských tkáních), v takových případech závisí závažnost onemocnění na počtu buňky s genovým defektem.

Příznaky

U 3 ze 4 dětí s Larsenovým syndromem je diagnostikován PEC.

Závažnost a projevy Larsenova syndromu mohou být velmi variabilní, a to i mezi blízkými příbuznými. Například v jedné rodině někteří její členové vykazují pouze mírné anomálie ve formě malého vzrůstu, zkrácení distálních článků a přítomnosti dalších kostí v kotníku a zápěstí, zatímco jiní mají nejednotné luxace velkých kloubů. struktury a malformace patra.

Jedním z nejčastějších projevů Larsenova syndromu je nízký vzrůst. Tento příznak je detekován přibližně u 70 % pacientů. Také běžné následky genová mutace Dislokace velkých kloubů, které se projeví již při narození dítěte:

• koleno – 80 %;
• kyčle – 80 %;
• lokty – v 65 %.

Častým příznakem tohoto syndromu je subluxace ramene. V 75 % je detekován varózní nebo valgózní PEC.

Téměř 84 % pacientů vykazuje známky zakřivení páteř:

• skolióza – abnormální boční zakřivení;
• cervikální kyfóza - přední/zadní zakřivení v krku.

Taková dysplazie páteře v 15 % případů zvyšuje riziko poškození mozku a rozvoje paralýzy.

Kloubní struktury u pacientů s Larsenovým syndromem jsou často extrémně slabé, což je predisponuje k častým luxacím, subluxacím atp. Tito pacienti mohou mít další kosti v kotnících a zápěstích, které se s věkem spojují s normálními kostními strukturami a způsobují ztrátu pohybu kloubů. Prsty takových pacientů jsou často krátké, široké, se zaoblenými nebo hranatými špičkami.

Lidé s Larsenovým syndromem mají charakteristiku genetické onemocnění vzhled:

• hypertelorismus (abnormálně zvýšená vzdálenost mezi očima);
• deprese (zploštění a rozšíření) hřbetu nosu;
• široké čelo.

S takovými změnami vzhledu střední část obličej vypadá plochý.

V 15 % případů mají lidé s Larsenovým syndromem nesrůsty. horní ret nebo tvrdé patro(rozštěp rtu nebo rozštěp patra). Někdy se u pacientů objevuje tracheomalacie - měknutí chrupavkové tkáně průdušnice.

Přibližně u 21 % pacientů dojde k převodní hluchotě, která může být způsobena vývojovými vadami kostní struktury střední ucho.

Některé závažné případy Larsenova syndromu zahrnují vývojové zpoždění, potíže s učením a život ohrožující respirační abnormality a srdeční vady.

Diagnostika

Larsenův syndrom lze detekovat během vývoje plodu. Zkušený specialista ultrazvuková diagnostika může zaznamenat poruchy kostních struktur obličeje a končetin charakteristické pro genetická onemocnění:

• typické změny na obličejovém skeletu (zploštělý a rozšířený hřbet nosu, široce rozložené oční očnice, široké čelo);
• bifurkace humeru;
• hyperextenze;
• abnormality prstů.

Pro upřesnění diagnózy matky lze doporučit amniocentézu k odběru vzorků nezbytných pro genetické vyšetření k identifikaci mutace na 3. chromozomu (sekvenování genu FLNB). Pokud se rodiče dítěte rozhodnou v těhotenství pokračovat, doporučuje se ženě k porodu provést císařský řez, který zabrání poranění končetin a krční páteř páteře u dítěte.

K identifikaci Larsenova syndromu po narození lékař provede důkladné vyšetření rodinné anamnézy a klinické vyšetření. Pacientovi je předepsán rentgen kosterních struktur, který umožňuje identifikovat změny charakteristické pro tento syndrom. Rentgenové paprsky navíc umožňují posoudit závažnost přítomných abnormalit. K potvrzení diagnózy se provádí genetické vyšetření k detekci mutace v genu FLNB.

Léčba

Masáž pomůže posílit vazy a svaly.

Vědci zatím nebyli schopni vyvinout specifické metody léčby Larsenova syndromu, které by odstranily příčinu vznikajících anomálií. K léčbě projevů tohoto onemocnění se používají metody zaměřené na nápravu nebo snížení klinické příznaky. Na sestavování plánu takových zákroků se podílejí genetici, pediatři (nebo terapeuti), maxilofaciální a plastičtí chirurgové a ortopedi. Taktika léčby závisí na existujících poruchách.

Nejšetrnější metody léčby tento syndrom jsou masáže a fyzikální terapie. Tyto techniky umožňují posílit vazivový aparát a svaly, které drží kloubní plochy v potřebné poloze. Pomáhají narovnat páteř tím, že zlepšují stav svalů, které poskytují oporu zádům. Před jejich jmenováním však mnoho pacientů musí podstoupit chirurgickou léčbu.

1. K odstranění subluxací a dislokací kolenních kloubů někdy efektivní terapeutické techniky postupná náprava s postupnou flexí, ale někteří pacienti musí být operováni. Stejné poruchy kyčelních kloubů lze terapeuticky odstranit, ale někdy vyžadují chirurgický zákrok. Subluxace ulna obtížně odstranitelné pomocí neinvazivních technik, a proto se často provádí resekce hlavice této kosti.
2. K odstranění destabilizace krční páteře lze využít terapeutické metody. V některých případech jsou však neúčinné a vyžadují ortopedickou chirurgickou léčbu.
3. Deformity chodidla lze eliminovat korekční redressací (aplikací sádrové dlahy – „botičky“), někdy však taková opatření vyžadují dodatečnou chirurgickou korekci. Po ošetření se dětem doporučuje nosit speciální ortopedické boty. V nejtěžších případech je nutná protetika.
4. Pokud je detekována tracheomalacie, je pacient intubován a následuje instalace trvalé dýchací trubice, která zajistí normální proudění vzduchu do Dýchací cesty. Pokud jsou zjištěny závažné respirační abnormality, může být nutná dlouhodobá podpůrná terapie (až do trvalé mechanické ventilace).
5. Pokud je nutné odstranit anomálie patra a rozštěpu rtu, je pacientům doporučeno podstoupit léčbu u maxilofaciálních chirurgů. K jejich odstranění se provádějí zásahy k obnově těchto struktur obličejového skeletu a měkkých tkání obličeje. V některých případech pro korekci tvaru nosu, plastická chirurgie na rhinoplastice.

Léčba Larsenova syndromu je téměř vždy dlouhodobá a postupná. Obvykle se protahuje dlouhá léta. Jak dítě roste, zatížení kostry se neustále zvyšuje a pacient potřebuje opakovat rehabilitační kurzy, masáže, fyzikální terapie a někdy další chirurgické zákroky.

Na kterého lékaře se mám obrátit?

Na identifikaci a léčbě Larsenova syndromu se podílejí lékaři různých specializací: genetik, ortoped, maxilofaciální a/nebo plastický chirurg, fyzioterapeut, pediatr nebo praktický lékař. V některých případech může být tato genetická porucha diagnostikována ultrazvukovým lékařem při screeningovém ultrazvuku v těhotenství. Po narození dítěte se provádějí rentgenová vyšetření k identifikaci známek Larsenova syndromu a posouzení jejich závažnosti. genetické testy k detekci mutací v genu FLNB.

Osteochondropatie je skupina onemocnění charakterizovaná rozvojem aseptické nekrózy houbovité látky různé kosti kostry vystavené velkému mechanickému zatížení. V oblasti kolenního kloubu z této skupiny u dětí a dospívání Vyskytují se následující nemoci:

.Koenigova choroba (osteochondritis dissecans)- osteochondropatie kloubních ploch kolena a patelofemorálního kloubu

.Osgood-Schlatterova nemoc- osteochondropatie tuberosity holenní kost

. Sinding-Larsen-Johansonova nemoc- osteochondropatie dolního nebo horního pólu čéšky.

1. Osteochondritis dissecans je onemocnění charakterizované omezenou subchondrální nekrózou kloubního povrchu kosti s tvorbou osteochondrálního fragmentu a jeho další migrací do kloubní dutiny.

Období "osteochondritis dissecans" navrhl König (1887). Četnost výskytu Koenigova nemoc se pohybuje od 15 do 30 případů na 100 000 obyvatel. Průměrný věk pacientů je od 10 do 20 let, případy byly popsány i u dětí 5 let. Chlapci onemocní třikrát až čtyřikrát častěji než dívky. Lokalizace patologického zaměření v 75-85% případů je mediální kondyl stehenní kost, 6-13% případů - laterální kondyl, 1-6% - kloubní povrch čéšky a méně než 1% - kloubní povrch tibie. Je také možné oboustranné poškození kolenních kloubů - 20-30% případů. Dosud neexistuje konsenzus o příčinách osteochondritis dissecans. Stávající teorie lze kombinovat do dvou hlavních skupin: první je teorie podporující traumatickou a druhá je ischemická etiologie.

Osteochondritis dissecans je intraartikulární léze, a Osgood-Schlatter a Sinding-Larsen-Johanssonova nemoc jsou považováni za apofyzity.

Rýže. 1. Lokalizace patologického procesu u Osgood-Schlatterovy choroby a Sinding-Larsen-Johanssonovy choroby.

2. Osgood-Schlatterova nemoc aseptická nekróza tuberosity tibie. Nemoc popsali v roce 1903 dva chirurgové: Američan Robert Bayley Osgood (1873-1956) a o několik měsíců později Švýcar Carl Schlatter (1864-1934), po kterém byla pojmenována. Onemocnění je typické pro dětství a dospívání. V 25-50% případů je pozorováno bilaterální poškození. Chlapci onemocní mezi 11. a 15. rokem, dívky od 8 do 13 let. Mezi případy převažují chlapci, což se vysvětluje aktivnějším chováním a větším zapojením do sportu. Etiologie onemocnění není známa, ale existuje velký počet teorie: avaskulární nekróza, endokrinopatie, strukturální změny v patelárním vazu a mnoha dalších. V roce 1975 Ogden a Southwick na základě dlouhodobého histologické studie naznačil, že důvodem voj Osgood-Schlatterova nemoc je vznik sekundárního bodu osifikace v důsledku oddělení oblasti kostní tkáň od středu osifikace tuberosity tibie. V současnosti je nejuznávanější teorií opakovaná mikrotraumatizace tuberosity tibie v důsledku zvýšená funkcečtyřhlavý sval.

3. Sinding-Larsen-Johansonova nemoc- onemocnění charakterizované bolestí přední sekce kolenního kloubu a rentgenově detekovaná fragmentace dolního nebo méně často horního pólu čéšky. V letech 1921 a 1922 Sinding-Larsen a Johansson popsat nezávisle na sobě tuto patologii. Onemocnění se vyskytuje u dětí a dospívajících, průměrný věk se pohybuje od 10 do 14 let. Etiologie tohoto onemocnění není zcela známa, nicméně se předpokládá, že má podobnou etiologii jako Osgood-Schlatterova nemoc. Tento předpoklad potvrzuje popis těchto onemocnění u jednoho pacienta. Vlivem zvýšené funkce m. quadriceps dochází k ruptuře a oddělení úseku kostní tkáně od centra osifikace čéšky, což způsobí rozvoj avaskulární nekrózy. V klasický popis Sinding-Larsen-Johanssonova nemoc je považována za apofyzitidu a předpokládá se, že ohnisko aseptické nekrózy se vyskytuje v kostní tkáni přímo v místě úponu patelární šlachy. Později bylo navrženo, že patologické ložisko je lokalizováno v proximální části patelární šlachy, což způsobuje kalcifikaci nebo osifikaci tato oblast Na základě toho je onemocnění považováno za zánět šlach.

Je třeba poznamenat, že tato onemocnění jsou častější u mužů, kteří se aktivně věnují sportu. Osgood-Schlatter a Sinding-Larsen-Johanssonova nemoc jsou pozorovány pouze v dětství a dospívání, přičemž k nejvyššímu výskytu dochází během puberty a díky rychlému růstu.

Klinika.
Klinický obraz onemocnění je podobný při absenci zjevných příznaků v počáteční fáze onemocnění, což vyžaduje opatrnost od pediatrů, revmatologů, dětských chirurgů, ortopedů a lékařů jiných odborností.
Primární projevy osteochondropatie kolenního kloubu spočívají ve vzhledu bolesti. Bolestivé pocity nastávají, když fyzická aktivita, klidová bolest není zaznamenána, intenzita bolesti je zpočátku nízká. Někteří pacienti mohou zaznamenat pouze nepohodlí v kolenním kloubu. Postupně bolestivé pocity být intenzivnější a lokalizovanější. Na osteochondritis dissecans nejčastěji je bolest lokalizována v oblasti mediálního kondylu. Typická je lokalizace bolesti v přední oblasti kolenního kloubu osteochondritis dissecans čéšky, onemocnění Osgood-Schlatter a Sinding-Larsen-Johansson.
S dalším vývojem patologického procesu se bolestivý syndrom může stát trvalým, u pacientů se rozvine kulhání a vyvine se omezení aktivních pohybů v kolenním kloubu. Důsledkem syndromu dlouhodobé bolesti u těchto onemocnění může být rozvoj hypotrofie m. quadriceps femoris.
Charakteristiky bolestivého syndromu zahrnují přímý vztah mezi výskytem bolesti a kontrakcí m. quadriceps femoris (lezení po schodech, běh). Pacienti zaznamenávají neschopnost stát na postiženém koleni kvůli prudkému nárůstu bolesti.
Při objektivním vyšetření pro osteochondritis dissecans charakterizované zvýšením objemu postiženého kloubu v důsledku rozvoje synovitidy. Lze pozorovat i zvětšení objemu, či spíše změnu konfigurace postiženého kloubu Nemoci Osgood-Schlatter a Sinding-Larsen-Johansson, ale v v tomto případě bude to způsobeno rozvojem burzitidy a lokálními změnami: otok a hyperémie v oblasti tuberosity tibie nebo dolního pólu čéšky.
Palpací lze detekovat lokální bolest, bod bolesti bude odpovídat lokalizaci procesu

Rýže. 2. Lokalizace bodu bolesti u Osgood-Schlatterovy (vlevo) a Sinding-Larsen-Johanssonovy (vpravo) nemoci.

Na terminální fáze onemocnění, vznikají stavy řešitelné pouze chirurgicky: blokáda kloubu ( osteochondritis dissecans) a apofyzární avulze.
Zákeřnost těchto onemocnění spočívá v tom, že mohou být asymptomatické a projevit se až v terminálních stadiích. Trvání bolestivého syndromu se může pohybovat od několika dnů do několika let. Často se onemocnění projevuje po traumatické epizodě, zde je třeba věnovat pozornost nesouladu mezi traumatickým faktorem a rozvinutými následky. Takové podmínky, v nepřítomnosti speciální výzkum jsou interpretovány jako banální poúrazové stavy (hemartróza, subchondrální zlomeniny, avulzní zlomeniny atd.).

Diagnostika.
Při fyzikálním vyšetření pacienta s osteochondritis dissecans Můžete provést Wilsonův příznak (Wilsonův test), který je charakteristický pro standardní lézi mediálního kondylu.
Metodologie: pacient se posadí na hranu stolu s nohama dolů, natočí holenní kost dovnitř (obr. 3a) a natáhne nohu v kolenním kloubu (obr. 3b), pokrčí nohu, přičemž další extenze se zastaví v poloze asi 300 z plné extenze, otočí tibii směrem ven (obr. 3c) a narovná nohu (obr. 3d). Pozitivní symptom Wilson - výskyt bolesti v kolenním kloubu v poloze cca 300 z plné extenze a snížení bolesti v této poloze při zevní rotaci nohy. Ve stádiích 1-2 onemocnění je informační obsah testu 62 %

Rýže. 3. Způsob provedení Wilsonova symptomu

Pro Osgood-Schlatterova nemoc Charakteristický je výskyt bolesti nebo její zesílení v oblasti tuberosity tibie při tahu šlachy m. quadriceps femoris, např. Sinding-Larsen-Johanssonova nemoc v oblasti dolního pólu čéšky se stejným působením (maximální flexe v kolenním kloubu, vytváření odporu při extenzi v kolenním kloubu).
Rentgenová metoda umožňuje identifikovat tato onemocnění, nicméně při jeho použití je nutné vzít v úvahu některé rysy rentgenového snímku kolenního kloubu u dětí a dospívajících a schopnost vizualizace různých struktur.
Osteochondritis dissecans: schopnost diagnostikovat onemocnění od 2. stádia (na rentgenovém snímku je vidět oblast zhutnění v subchondrální zóně epifýzy kosti ve tvaru klínu, oddělená od matky proužkem).
Ve 3. stadiu je léze zřetelně oddělena od sousedních úseků pruhem projasnění, který v závislosti na délce trvání onemocnění a stupni resorpce kostní tkáně má různé tvary a šířku. Kolem sekvestra je sklerotická hranice.
4. fáze - rentgen ukazuje defekt kloubní plochy a fragment kostní tkáně v kloubní dutině

Rýže. 4. Defekt mediálního kondylu femuru s osteochondritis dissecans.

Osgood-Schlatterova nemoc na rentgenové vyšetření charakterizované vzácností nebo fragmentací kmenového výběžku přední epifýzy tibie; některé fragmenty mohou být posunuty nahoru a dopředu; periostální vrstvy jsou možné. V konečné fázi může dojít k úplné obnově normální kostní struktury. Vzhledem k tomu, že existuje podobnost mezi normálními variantami osifikace a patologickým procesem, není možné stanovit diagnózu pouze z rentgenového snímku bez klinických údajů.

Rýže. 5. tuberosita tibie je normální (vlevo) as Osgood-Schlatterovou chorobou (vpravo).

Sinding-Larsen-Johanssonova nemoc. Boční rentgenový snímek ukazuje uzuru anteroinferiorní kontury a fragmentaci dolního pólu čéšky (obr. 6). Při analýze rentgenového snímku je nutné pamatovat na varianty anatomie patella patellae bipartite a patellae tripartite.

Rýže. 6. Rentgenový snímek 11letého chlapce se Sinding-Larsen-Johanssonovou chorobou.

CT vyšetření.
Metoda poskytuje přesnější vizualizaci patologického procesu u uvažovaných onemocnění, ale neumožňuje rozpoznat osteochondritis dissecans v 1. stadiu a vznikají potíže při určování stavu měkkých tkání. Principy analýzy získaných dat jsou obdobné jako u rentgenové metody.

Obr.7. Počítačový tomogram pro osteochondritis dissecans čéšky.

Magnetická rezonance.
V diagnostice osteochondritis dissecans Metoda je vysoce informativní, umožňuje diagnostikovat onemocnění v počátečních fázích a umožňuje vizualizaci a posouzení stavu kloubní chrupavky. V diagnostice Nemoci Osgood-Schlatter a Sinding-Larsen-Johansson nejsou žádné problémy s rozpoznáním anatomických variant a patologie, protože metoda dokáže zobrazit oblast zánětlivé infiltrace, lze také určit postižení patologický proces kloubní pouzdra a šlachy.
Ultrasonografie.
Možnosti Ultrazvuk diagnostika vám umožní diagnostikovat osteochondropatie oblasti kolenního kloubu s velkou přesností, lze také posoudit stav RTG negativních struktur kolenního kloubu. Všechny možnosti tato metoda lze realizovat pouze s vysoce kvalifikovaným odborníkem.
Scintigrafie.
Metoda je použitelná pro diagnostiku této skupiny onemocnění různé fáze se však v pediatrické praxi používá zřídka.
Artroskopie.
Používá se v diagnostice osteochondritis dissecans, má vysokou diagnostická hodnota ve všech stádiích onemocnění a také umožňuje posoudit stav kloubní chrupavky, což je důležité při výběru taktiky léčby. Další výhodou je možnost simultánky terapeutická opatření v jednom komplexu s diagnostickými.
Diferenciální diagnostika.
Potřeba diferenciální diagnostika mezi osteochondropatie kolenního kloubu je zvláště relevantní v počátečních stádiích onemocnění.
Osteochondritis dissecans, Osgood-Schlatterova choroba a Sinding-Larsen-Johanssonova choroba nachází se převážně u identické skupiny pacientů - jedná se o děti ve věku 10 až 15 let, častěji muže a vedoucí aktivní obrázekživota nebo profesionálních sportovců. S tím je třeba počítat osteochondritis dissecans se může rozvíjet v širším měřítku věkové rozmezí Na rozdíl od osteochondropatie tuberosity tibie a čéšky, které se vyskytují především v období puberty.
Nemoci začínají výskytem bolesti v kolenním kloubu spojené s fyzická aktivita a míjení v klidu. Osgood-Schlatterova choroba a Sinding-Larsen-Johanssonova choroba projevují se jako bolest v přední části kolenního kloubu stejná lokalizace bolesti je charakteristická pro osteochondritis dissecans čéšky a povrchu čéšky femuru. Nejtypičtější místo bolesti pro Königova nemoc bude oblast mediálního kondylu femuru. Charakteristické rysy osteochondritis dissecans objeví se příznaky synovitidy, „minihemartrózy“.
Z hlediska diferenciální diagnostiky je ruční vyšetření kolenního kloubu poměrně informativní: osteochondritis dissecans bolest při palpaci mediálního kondylu; Osgood-Schlatterova nemoc- místní bolest a otok v oblasti tuberosity tibie; Sinding-Larsen-Johanssonova nemoc- bolest se objevuje při palpaci dolního, méně často horního pólu čéšky. Výše popsané také pomáhají orientovat se v patologii. Wilsonovo znamení a stres na šlachu čtyřhlavého stehenního svalu.
Dostatečně dobrý informační obsah rentgenového vyšetření umožňuje definitivně vyloučit nebo potvrdit onemocnění. Výjimkou je osteochondritis dissecans, zvláště když je patologické ložisko lokalizováno v kloubním povrchu čéšky, je v tomto případě oprávněné provést doplňkové metody diagnostika

Léčba.
Pro léčbu těchto onemocnění existují konzervativní i chirurgické metody. Přístup k výběru léčby závisí především na stadiu onemocnění, stejně jako na přítomnosti komplikací.
Konzervativní léčba osteochondritis dissecans spočívá v omezení činnosti a vyložení kloubu, nejoptimálněji v dětství toho lze dosáhnout imobilizací končetiny. S vymizením příznaků onemocnění a pozitivní dynamikou v diagnostické studie povoleno postupný nárůst zatížení kloubu. Při absenci pozitivní dynamiky do 3 měsíců je indikována chirurgická léčba. V péči osteochondritis dissecans PROTI Nedávno více je představeno aktivní používání chirurgické metody v raných fázích jako efektivnější.
Chirurgická léčba se provádí pomocí artroskopický zařízení a skládá se z osteoperforace, mikrofraktury, fixace fragmentu, odstranění volného osteochondrálního tělesa s následným abrazivním mechanickým chondroplastika. Absolutní indikace Na chirurgická léčba je přítomnost volného osteochondrálního tělíska v kloubní dutině.
Léčba je podobná a ve většině případů je omezena na konzervativní opatření. Pacienti potřebují snížit aktivitu v kolenním kloubu: jsou vyloučeny všechny pohyby, které způsobují napětí v kvadricepsech a bolest. S výrazným syndrom bolesti imobilizace se aplikuje na krátká doba. K úlevě od bolesti a zánětu se předepisují analgetika a nesteroidní protizánětlivé léky.
Indikací k chirurgické léčbě jsou avulze apofýzy a opakované exacerbace během léčby. konzervativní léčba. Také se ve vzácných případech používá odstranění odděleného fragmentu kosti nebo resekce tuberosity tibie, pokud bolest přetrvává a pro kosmetické účely.
Předpověď.
Na osteochondritis dissecans, jak mladší pacient, tím příznivější je výsledek onemocnění. Prognóza závisí také na stadiu onemocnění a velikosti patologického ložiska. U dětí, když je onemocnění identifikováno a adekvátně léčeno v počátečních fázích, je pozorováno úplné zotavení. Vznik velkých defektů kloubní plochy v dospívání vede k rychlý vývoj gonartróza.
Předpověď Osgood-Schlatterova choroba a Sinding-Larsen-Johanssonova choroba příznivé, příznaky onemocnění do jednoho roku odezní úplné restaurování funkce kolenního kloubu. V kolenním kloubu může být nepohodlí po dobu asi 2 až 3 let. Ve vzácných případech, kdy při oddělování fragmentu kosti a jeho fixaci v patelární šlaše, může bolest a nepohodlí obtěžovat pacienta po dlouhou dobu

Tato geneticky různorodá skupina onemocnění se vyznačuje kloubní hypermobilitou a mnohočetnými luxacemi, zejména v kyčelních, kolenních a loketních kloubech. Snížený kožní turgor a dermatorexie jsou atypické. Anomálie se dědí autozomálně dominantním způsobem, méně často autozomálně recesivním způsobem. Dítě má výrazné frontální tuberkuly, propadlý hřbet nosu, hypertelorismus, zploštělý obličej, nepřiměřeně malý vzrůst a přibližně v 50 % případů rozštěp uvuly a patra.

Rentgenové snímky odhalí kloubní luxace se sekundární deformací epifýz. Výrazně se zvyšuje počet osifikačních jader karpálních a tarzálních kostí, I-IV. záprstní kosti krátké a široké. Občas dochází k předčasné fúzi epifýzy a diafýzy distální falangy prvního prstu.

Larsenův syndrom je nutné odlišit od Ehlers-Danlosova syndromu typu III a VII, u kterých nedochází ke kombinovanému poškození kosterních kostí a kraniofaciální disproporci. Mnohočetné dislokace kloubů jsou také pozorovány u syndromu otenopalatum.

Otopatalální digitální syndrom

Onemocnění je charakterizováno specifickým tvarem obličeje, deformací chodidel, úměrně malému vzrůstu a někdy i retardací duševní vývoj. Dědí se podle dominantního typu spojeného s chromozomem X s plnou manifestací u mužů a další mírná klinická obrázek pro ženy. Obličej je ve střední části zploštělý s výraznými nadočnicovými oblouky, drobnými horní čelist a široká základna nosu; První číslice a distální segmenty ostatních číslic jsou krátké a široké. U některých pacientů dochází k luxaci hlavice radia a femuru. Rozštěp patra je kombinován s vodivou hluchotou.

Metafyzární dysplazie

Metafyzární dysplazie je heterogenní skupina onemocnění s převažujícím postižením metafýz a relativně normálními epifýzami a páteří. Vždy je třeba ji odlišit od vitaminově rezistentních forem křivice. Existují čtyři hlavní typy onemocnění: Jansen, Schmid, Spar a McCusick, které se také říká chrupavčitá hypoplazie.

Jansenův typ, vyznačující se nejvýraznějším zkrácením délky těla, je diagnostikován při narození nebo v kojeneckém věku. Projevuje se především rhizomelickým zkrácením výšky, výrazným zakřivením nohou a hypoplazií spodní čelist. Klouby jsou velké, pohyb v nich je omezený kvůli kontrakturám a kvůli výraznějšímu poškození nohou se paže zdají dlouhé a visí až ke kolenům. Rentgenové snímky odhalí změny v metafýzách všech kostí, včetně nohou a rukou. Jsou nápadně zesílené, široké, nepravidelný tvar, cysticky změněná. Epifýzy a páteř jsou relativně normální. Trubkovité kosti jsou široké a krátké, nápadně zakřivené. Hluchota je kombinována s hyperostózou lebeční klenby. Někteří pacienti mají zvýšené hladiny vápníku v krvi a mírně zvýšenou aktivitu alkalické fosfatázy. Většina případů představuje nové mutace.

Typ Schmid se vyznačuje mírným až středním zkrácením délky těla, zakřivením kostí a kachní chůzí. Pozná se u dětí, které začínají chodit. Obvykle mají zvětšené ruce a rozšířená žebra. Rentgenové změny jsou méně výrazné než u typu Jansen. Zvětšené, nepravidelně tvarované metafýzy mohou být fragmentovány, což vytváří skvrnitý vzhled na rentgenovém snímku. Změny jsou nejvýraznější v kyčelních, ramenních, hlezenních a zápěstních kloubech. Na rozdíl od typu McKusick je zde poměrně výrazné poškození krčku stehenní kosti vedoucí k rozvoji coxa vara. Onemocnění je často zaměňováno s křivicí rezistentní vůči vitaminu D, ale metabolismus vápníku a fosforu v tomto případě není změněn.

Při McKusickově metafyzární dysplazii dochází u dětí k výraznému zkrácení těla a zakřivení končetin; ruce jsou poněkud zkrácené, široké, s volnými klouby. Pozorována je také ektodermální dysplazie s tenkými, blond a řídkými vlasy a bledou pokožkou obličeje. Pokles buněčná imunita některé děti vystavují přecitlivělost na plané neštovice, které se vyskytují v těžké formě. Obsah imunoglobulinů v séru se neliší od normy. Tyto změny jsou kombinovány s aganglionickou formou megakolonu.

Rentgen odhalí změny v metafýzách trubkovité kosti s normálním tvarem lebky a epifýz. Nejvýraznější jsou v kolenním kloubu. Na rozdíl od Schmidova typu je poškození proximálních metafýz femuru velmi střední. Metafýzy jsou široké, nepravidelného tvaru, se sklerotickými cystickými oblastmi a skvrnitou strukturou. Fibula je relativně delší než holenní kost, což má za následek slabost hlezenního kloubu. Valgózní zakřivení v kolenním kloubu je výrazné, žebra jsou krátká, jejich přední úseky jsou rozšířené a miskovité.

Podle alespoň u následujících tří autozomálně recesivních syndromů je pozorována kombinace metafyzárních abnormalit s imunologickou deficiencí: 1) Schwachmann, u kterého je provázeno poškození kosterních kostí exokrinní nedostatečnost slinivka břišní a chronická neutropenie; 2) metafyzární chondrodysplazie - thymikoalymfopenický syndrom; 3) imunologický deficit způsobený deficitem adenosindeaminázy, při kterém je krátký růst kombinován s porušením tvaru metafýz a expanzí žeber.

Larsen et al (1950) popsali 6 případů specifického syndromu u dětí s vícečetnými chorobami vrozené luxace různé klouby, s typickými změnami v obličejové části lebky, s plochým obličejem, s vystouplým čelem, propadlým hřbetem nosu a široce posazenýma očima. Může dojít k dislokacím nebo subluxacím loketních a kolenních kloubů. Pro tento syndrom jsou charakteristické deformity chodidla ve formě aequino-valgus nebo aequino-varus. U postižených dětí je také pozorována abnormální segmentace páteře, cylindrické prsty, pozdní výskyt osifikačních jader v kostech ruky a abnormální patro. Vznikají dvě osifikační jádra calcaneus, které při růstu navzájem splývají, jak uvádějí stejní autoři. Larsenův syndrom je způsoben autozomálně dominantní dědičností.

Léčba Larsenova syndromu

Léčba spočívá v ortopedické eliminaci luxací či subluxací kloubů a deformit chodidla. V prvé řadě se eliminuje deformace kolenních kloubů, poté kloubů kyčelních.

Subluxace a luxace v kolenou jsou korigovány postupnými repozicemi s postupnou flexí, někdy však musí být pacienti operováni. Vláknité provazce v širokých, středních a širokých laterálních svalech stehna (vastus medialis et lateralis) a fascia lata (fascia lata) způsobují kontrakturu a deformaci kolena. Charakteristickým příznakem je chronická nestabilita kolena.

Dislokace nebo subluxace femuru je také eliminována konzervativně, někdy i chirurgicky. Subluxace radiální hlavice je obtížně léčitelná konzervativní metoda a proto se častěji provádí resekce - odstranění hlavičky.

Deformace nohy u Larsenova syndromu se léčí konzervativně. Korektivní redukce s použitím sádrových bot, někdy je však nutné neprodleně provést dodatečné korekce. Většina dětí pak vyžaduje ortopedickou obuv, někdy i protetiku.

Článek připravil a upravil: chirurg

Video:

Zdravý:

Související články:

1. Osteochondropatie scaphoid chodidla - vzácné onemocnění, jinak nazývaná Köhlerova nemoc I, postihuje děti především...
2. Hunterův syndrom (mukopolysacharidóza typu II) se dělí na dvě formy – těžkou a lehkou, které odpovídají...
3. Při posuzování dítěte s klinickou choreou je třeba pamatovat také na syndrom PANDAS (Pediatric Autoimmune Neurophsichiatric...
4. Syndrom malého žaludku vzniká v důsledku výrazného zmenšení objemu žaludku po jeho resekci, nebo v důsledku zjizvení...
5. Lambert-Eatonův syndrom je způsoben poruchou mechanismů uvolňování acetylcholinu z presynaptických váčků. Je pozorován u pacientů s rakovinou, častěji...
6. Syndrom pyramidální insuficience u kojenců je první fází rozvoje spastických poruch v pyramidálním systému...