Obezita se v moderní civilizované společnosti stala epidemií. Stále více lidí trpí nedostatkem pohybu a nadváhou. Mezi obézními pacienty tvoří samostatnou skupinu děti a dospívající. Důvody pro rozvoj onemocnění v tomto případě nejsou jen sedavý životní styl a nevyvážená strava, ale také genetické abnormality. Podobné patologie zahrnují Prader-Williho syndrom.
Dědičná obezita: definice a pravděpodobnost rozvoje
Všechny informace o vzhledu člověka a povaze metabolických procesů v těle jsou obsaženy v molekule deoxyribonukleové kyseliny (DNA). Úseky DNA, které kódují určité vlastnosti (vlasy, oči, barva kůže), se nazývají geny. Veškerý lidský dědičný materiál je seskupen do čtyřiceti šesti chromozomů, jasně viditelných v buněčném jádru mikroskopem. Budoucí dítě dostane polovinu z nich od otce, druhou od matky. Chromozomy jsou zpočátku obsaženy v zárodečných buňkách – vajíčku a spermii.
Jakékoli poškození molekuly DNA různé délky (gen, úsek chromozomu) pravděpodobně ovlivní buď vnější rysy člověka, nebo povahu metabolismu. Prader-Willi syndrom je lékařský termín, který popisuje charakteristické změny ve vzhledu pacienta v kombinaci s dědičnou obezitou a metabolickými charakteristikami.
Syndrom byl poprvé popsán vědci Andreas Prader a Heinrich Willi v roce 1956. Prevalence patologie je jeden případ z deseti až dvaceti tisíc novorozenců. Onemocnění je stejně časté u chlapců i dívek. V literatuře byly popsány rodinné případy Prader-Williho syndromu.
Dědičnost jako hlavní příčina onemocnění
Hlavním důvodem rozvoje Prader-Williho syndromu je porucha ve struktuře genů umístěných na patnáctém chromozomu. Ke vzniku onemocnění vedou dva typy defektů:
- ztráta velkého úseku molekuly DNA (mikrodelece) otcovského původu;
- dědičnost obou patnáctých chromozomů od matky (izodisomie).
Asi dvě třetiny případů patologie jsou způsobeny mikrodelecí, zbytek mateřskou izodisomií.
Existuje genetická opačná vada: mikrodelece mateřského původu nebo otcovská disomie. Obě příčiny vedou k rozvoji dědičné patologie zvané Angelmanův syndrom. Klinický obraz tohoto onemocnění je charakterizován zpomalením fyzického a intelektuálního vývoje, poruchou koordinace pohybů a epileptickými záchvaty.
Před rozvojem molekulární genetiky bylo obecně přijímáno, že dědičnost obou párů chromozomů od jednoho rodiče je nemožná. S nástupem moderních metod rozboru se však tato skutečnost nejen prokázala. V procesu probíhajícího genetického výzkumu bylo vyvráceno tvrzení o rovném vlivu otcovské a mateřské dědičné informace na vnější rysy a povahu metabolismu dítěte.
Klinické aspekty genetických onemocnění - video
Vlastnosti patologie
Hlavním důsledkem genetických abnormalit u Prader-Williho syndromu je neobvyklý metabolismus tuků v těle, vedoucí k desetinásobné prevalenci jejich ukládání v podkožním tuku nad rozkladem. Dalším důležitým mechanismem pro rozvoj onemocnění je porušení výměny pohlavních hormonů, v důsledku čehož má reprodukční systém mnoho anomálií anatomické struktury.
U Prader-Williho syndromu se navíc výrazně zvyšuje riziko vzniku zhoubných nádorů díky geneticky naprogramovanému slabému systému ochrany molekuly DNA před poškozením.
Příznaky onemocnění
Klinický obraz Prader-Williho syndromu u dětí různého věku se výrazně liší.
Příznaky Prader-Williho syndromu v různých věkových skupinách - tabulka
| Věkové skupiny | Novorozenci | 12–18 měsíců | Předškoláci a teenageři |
| Ukazatele | |||
| Fyzický vývoj |
| Výrazné snížení svalového tonusu |
|
| Neuropsychický vývoj | Přiměřený věku | Oslabení reflexů | Opožděný intelektuální vývoj |
| Pohlavní vývoj | Přiměřený věku, možná absence varlat v šourku (kryptorchismus) | Nevyvinutí pohlavních orgánů, kryptorchismus | |
| Anatomické abnormality | Mírně zvětšená velikost lebky |
|
Během intrauterinního vývoje má plod s Prader-Williho syndromem drobné anatomické rysy v podobě úzkého obličejového skeletu.
Vzhled pacientů s Prader-Williho syndromem - foto
Genetická vada na patnáctém chromozomu vede k mnohočetným vnějším projevům onemocnění 
Obezita u Prader-Williho syndromu postihuje především trup, ramena a kyčle 
Obezita je nejcharakterističtějším vnějším znakem onemocnění 
Široký hřbet nosu, úzké oči a rty jsou charakteristické rysy obličeje pacientů s Prader-Williho syndromem
Diagnostické metody
Pro stanovení diagnózy se používají následující metody:
- je povinné důkladné vyšetření lékařem s objasněním všech podrobností o nemoci, včetně charakteristik těhotenství, porodu a raných fází vývoje dítěte;
- měření výšky a hmotnosti, délky segmentů končetin - provádí se za účelem zjištění nejdůležitějších příznaků onemocnění: nadváha, nízký vzrůst, disproporce končetin;
- neurologické vyšetření - u kojence může odhalit oslabené reflexy a snížený svalový tonus. Ve vyšším věku je cílem vyšetření zjistit míru intelektového postižení;
- krevní test na hladiny hormonů - umožňuje identifikovat dysfunkci varlat a vaječníků;
- biochemický krevní test - umožňuje identifikovat známky souběžného diabetes mellitus ve formě zvýšené hladiny glukózy;
- Ultrazvukové vyšetření vnitřních orgánů - umožňuje identifikovat související anatomické anomálie jejich struktury;
- vyšetření oftalmologem - umožňuje identifikovat snížení zrakové ostrosti;
- elektroneuromyografie - umožňuje graficky zobrazit průchod nervového signálu svalovými vlákny;
- molekulárně genetický výzkum je zlatým standardem a umožňuje přesně identifikovat defekt ve struktuře patnáctého chromozomu.
Diferenciální diagnostika se provádí u následujících onemocnění, u nichž jsou hlavními příznaky obezita, nízký svalový tonus a opožděný intelektuální vývoj:
- Downův syndrom;
- myopatie;
- spinální amyotrofie;
- Lawrence-Moonův syndrom;
- Bardet-Biedlův syndrom;
- Alströmův syndrom;
- Opitz-Friasův syndrom.
Dědičné syndromy - fotogalerie
Downova choroba je genetická vada spojená se změnou počtu chromozomů 
Pacienti s Lawrence-Moonovým syndromem mají charakteristický vzhled 
Alströmův syndrom je doprovázen rozvojem obezity
Léčba dědičné obezity
Léčba onemocnění je zaměřena na zlepšení kvality života pacienta, protože genetickou vadu v současné fázi vývoje medicíny nelze napravit. Terapie Prader-Williho syndromu je komplexní, včetně úpravy výživy a hmotnosti, svalového tonusu, sexuálního vývoje a také počátečních intelektuálních schopností.
Léčba drogami
Léky se používají k dosažení přijatelné úrovně růstu a také ke správné tvorbě pohlavních orgánů v období puberty. Hormon somatotropin podporuje růst svalů a kostry. Droga se užívá do uzavření chrupavčitých zón dlouhých kostí ramene, stehenní kosti, holenní kosti a předloktí.
Správného sexuálního vývoje u Prader-Williho syndromu je dosaženo podáváním hormonu gonadotropinu. Droga zajišťuje normální proces tvorby sekundárních pohlavních znaků.
Je důležité si uvědomit, že pouze lékař může rozhodnout, jaká bude doba trvání léčby a předepsat vhodné léky.
Fyzioterapie
Fyzioterapeutické postupy používané v raném věku ke korekci svalového tonusu:
- elektrická stimulace;
- elektroforéza.
Tyto metody jsou založeny na blahodárných účincích elektrického proudu různých tvarů a polarit. Masáž umožňuje vytvořit harmonický tonus v různých svalových skupinách. Terapeutická cvičení jsou nezbytným opatřením při léčbě pacientů s Prader-Williho syndromem. Největší efekt je dosažen při plavání a vodním aerobiku. V boji s nadváhou je pro pacienta životně důležitá dostatečná úroveň fyzické aktivity.
Strava
Racionální výživa je hlavní cestou k nápravě speciálního metabolismu tuků u pacientů. V první řadě je nutné naučit dítě nepřejídat se, proto je třeba rodičům vyloučit volný přístup k jídlu.
- celozrnný chléb;
- jasně zbarvené bobule;
- čerstvé šťávy;
- mléčné výrobky;
- mořské ryby;
- plody moře;
- zelený čaj;
- čerstvá zelenina a ovoce;
- mořská kapusta.
Celozrnné pečivo je zdrojem cenných sacharidů 
Ovocné přírodní šťávy obsahují mnoho různých vitamínů 
Mořské plody jsou zdrojem cenných bílkovin 
Zelený čaj obsahuje velké množství antioxidantů 
Mořské řasy jsou ideálním zdrojem jódu pro podporu funkce štítné žlázy 
Fermentované mléčné výrobky obsahují vápník nezbytný pro růst kostí
Potraviny, kterým se vyhnout:
- cukr;
- sycené nápoje;
- Fast Food;
- tučné maso a ryby;
- Bílý chléb;
- brambor;
- čokoláda;
- cukrovinky se smetanou;
- čerstvá pekárna.
Fotogalerie: potravinám, kterým se vyhnout
Bílý chléb vyrobený z prvotřídní mouky je velmi kalorický
Brambory jsou zdrojem velkého množství jednoduchých sacharidů (škrobu) 
Cukrářské výrobky mají vysoký obsah cukru 
Sycené nápoje obsahují přebytek cukru a kalorií Korekce intelektuálního vývoje dítěte
Přiměřená úroveň inteligence je klíčem k socializaci pacientů s Prader-Williho syndromem. Rozvoj počátečních schopností ve třídách s logopedem-defektologem a učitelem umožňuje přijetí dětí do jakéhokoli kolektivu.
Komplikace a prognóza onemocnění
Včasná diagnostika a adekvátní terapie umožňuje pacientům s Prader-Williho syndromem dosáhnout přijatelné úrovně kvality života. Pokud je průběh onemocnění nepříznivý, vyvinou se následující komplikace:
- diabetes;
- těžké formy zástavy dechu během spánku (apnoe);
- výrazné zakřivení páteře;
- destrukce chrupavkové tkáně kloubů pod vlivem nadměrné hmotnosti;
- srdeční selhání;
- zhoubné novotvary.
Prevence
Jedinou účinnou metodou prevence je prenatální genetická diagnostika se stanovením vlastností chromozomálního souboru fetálních buněk získaných z plodové vody. Následně se provádí konzultace s genetikem.
Prader-Williho syndrom je závažné genetické onemocnění. Pro udržení správné kvality života je nutná dlouhodobá vytrvalá spolupráce mezi dítětem, jeho rodiči a lékaři. Pouze disciplinovaná realizace všech doporučení udělá z pacienta plnohodnotného člena moderní společnosti.
Prader-Williho syndrom je genetické onemocnění, ke kterému dochází v důsledku mutace na 15. chromozomu otce.
Různé možnosti změn v genetickém materiálu otce, vedoucí k rozvoji onemocnění (M - matka, O - otec)
Mezi anomálie patří:
- delece oblasti genu. To znamená, že tyto geny byly ztraceny během vývoje zárodečné buňky. Pravděpodobnost dvou dětí s touto patologií v rodině je menší než 1%.
- Mateřská uniparentální disomie (MAD). Během embryonálního vývoje dostává dítě dva chromozomy od matky a žádný od otce. Riziko opakované anomálie u druhého dítěte je také asi 1 %.
- Imprintová mutace. Pokud existuje genetický materiál od obou rodičů, aktivita matky potlačuje expresi otcových genů, v důsledku toho má dítě pouze jeden funkční chromozom. Riziko remutace je až 50 %.
Poznámka. Kromě Prader-Williho syndromu existuje podobný Angelmanův syndrom. Rozdíl mezi tímto onemocněním je v tom, že popsané poruchy se nevyskytují v otcovském, ale v mateřském chromozomu.
Patogeneze tohoto onemocnění není zcela objasněna, ale při analýze klinického obrazu bylo zjištěno, že většina symptomů vzniká v důsledku dysfunkce hypotalamu.
Klinický obraz
První příznaky Prader-Williho syndromu se objevují ještě před narozením. Prvním signálem je přítomnost polyhydramnia. Diagnóza se provádí pomocí ultrazvukového vyšetření. Důsledkem velkého množství plodové vody je nesprávná poloha miminka v děloze.
Důležité! Je třeba si uvědomit, že kromě Prader-Williho syndromu může polyhydramnion způsobit řada onemocnění, například infekční onemocnění, Rh konflikt, vývojové vady a další. Tento příznak není příliš specifický.
V novorozeneckém období se dítě vyznačuje letargií, slabým pláčem a špatným sáním. To vše je spojeno se svalovou hypotonií.
Před nástupem puberty se Prader-Willi syndrom u dětí projevuje opožděným duševním a tělesným vývojem. Dítě má potíže s učením a rychle se unaví.
Ve věku 10 - 15 let se klinické příznaky stávají:
- opožděný sexuální vývoj;
- hypogonadismus;
- zpomalení růstu;
- obezita.
Důležité! Většina lidí s Prader-Williho syndromem má mírnou mentální retardaci (asi 40 %). 5 % pacientů má průměrnou úroveň inteligence. 20 % má hraniční hodnoty IQ mezi normálním a opožděným. Méně než 1 % trpí hlubokou mentální retardací.
Předpokládá se, že zvýšená hladina ghrelinu je příčinou masivní obezity. Tento hormon je syntetizován hypotalamem a je zodpovědný za pocit hladu. Čím vyšší je jeho hladina, tím více chcete jíst. U lidí s Prader-Williho syndromem je množství ghrelinu několikrát zvýšeno, což je činí náchylnými k přejídání.
Poznámka. První známky obezity se objevují ve věku kolem 2 let.
V důsledku narušení hypotalamu není hypofýza dostatečně stimulována a hladina růstových a pohlavních hormonů je velmi nízká. To vede k neplodnosti v důsledku nedostatečného rozvoje reprodukčního systému a také k nedostatku růstového impulsu.
Diagnostika
Navzdory velkému počtu příznaků je diagnóza Prader-Willi syndromu poměrně vzácná. Podle statistik jsou asi 2/3 lidí s touto genetickou anomálií ponechány bez řádného lékařského posudku.
Nejčasnější diagnóza se provádí v prenatální fázi. Vyžaduje však přísné indikace, například přítomnost dětí nebo blízkých příbuzných s tímto onemocněním, polyhydramnion.
Důležité! Amniocentéza je invazivní diagnostická metoda, která má řadu komplikací včetně potratu nebo předčasného porodu. Proto je třeba pečlivě zvážit potřebu této studie.
Diagnóza Prader-Willi syndromu je obvykle stanovena klinicky již ve věku kolem 10-12 let. Do této doby se vytváří určitý habitus (vzhled) dítěte a také se opožďuje růst a sexuální vývoj. Klinická diagnóza je potvrzena genetickou analýzou.
Léčba
Prader-Williho syndrom, jako každé genetické onemocnění, je nevyléčitelný. Je však možné zmírnit projevy klinických příznaků a zlepšit kvalitu života pacienta. S včasnou diagnózou začíná korekce růstu a sexuálního vývoje pomocí syntetických analogů somatotropinu a pohlavních hormonů.
K boji proti svalové hypotonii se provádí fyzioterapie a masáže. Ke korekci dýchacích potíží, zejména v noci, se používá přístroj na asistovanou nosní ventilaci.
Důležité! Děti by měly od rodičů dostávat psychickou podporu v otázkách adaptace na dětský kolektiv a učení.
Očekávaná délka života lidí s Prader-Williho syndromem závisí na různých faktorech. V první řadě záleží na množství nadváhy. V průměru se lidé trpící tímto onemocněním dožívají 60 let a více, ale obezita může vést k předčasnému úmrtí na kardiovaskulární onemocnění a také na problémy s dýcháním. Lidé s tímto onemocněním by proto měli být pravidelně sledováni lékaři a držet přísnou dietu.
Prader-Williho syndrom
Prader-Williho syndrom (zkráceně SPV)- jedná se o vzácný stav, kdy je sedm (nebo některé jejich části) na 15. otcovském chromozomu (Q 11-13) odstraněno nebo nefunguje normálně (například s částečnou delecí). Porucha byla poprvé popsána v 1956 Andrea Prader a Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler a Guido Fanconi.
PWS se vyskytuje u 1 osoby z 25 000–10 000 novorozenců. Je velmi důležité mít na paměti, že genetický materiál, který ovlivňuje vývoj onemocnění, je otcovský. Protože tato oblast chromozomu 15 je charakterizována fenoménem imprintingu. To znamená, že pro některé geny v této oblasti normálně funguje pouze jedna kopie genu
Studie provedené na lidských skupinách a ty provedené na myších modelech ukázaly, že delece 29 kopií C/D boxu snoRNA SNORD116 (HBII-85) je hlavní příčinou Prader-Williho syndromu.
Diagnostika
PWS se vyskytuje přibližně u 1 z 10 000 až 25 000 porodů. Na celém světě dnes žije s PWS více než 400 000 lidí. Jak již bylo zmíněno, toto onemocnění je tradičně charakterizováno hypotenzí, malým vzrůstem, hyperfagií, obezitou a problémy s chováním. Jedinci s touto poruchou mají malé ruce a nohy a vyznačují se hypogonadismem a mírnou mentální retardací.
Pokud je však toto onemocnění diagnostikováno v časném stadiu a je zahájena jeho léčba, prognóza rozvoje onemocnění se stává optimističtější. PWS, stejně jako autismus, je onemocnění, které má velmi širokou škálu projevů a příznaků. Průběh onemocnění se v každém jednotlivém případě liší a může se pohybovat od mírného po těžký, který postupuje v průběhu života člověka. Prader-Willi syndrom postihuje různé orgány a systémy.
Typicky je diagnóza Prader-Williho syndromu stanovena na základě klinických projevů. Genetické testování se však dnes stále více používá a doporučuje se zejména u hypotenzních novorozenců. Včasná diagnóza umožňuje včasnou léčbu PWS. U dětí se syndromem se doporučují denní injekce rekombinantní růstový hormon (GH) . Somatotropin (růstový hormon hypofýzy) podporuje neustálý nárůst svalové hmoty a může snížit chuť pacienta k jídlu.
Základem diagnostiky poruchy, jak již bylo zmíněno, je genetické testování, které lze provést pomocí -metylační metody, aby se zjistilo, zda existuje normálně fungující oblast na chromozomu 15q11-q13, odchylky, které vedou k výskytu Pradera -Williho a Angelmanovy syndromy. Tento test umožňuje identifikovat více než 97 % pacientů. Takové testování musí být provedeno za účelem potvrzení diagnózy PWS, zejména u novorozenců (koneckonců jsou ještě velmi mladí na to, aby otestovali svou schopnost diagnostikovat onemocnění na základě klinických projevů).
Protože děti s Prader-Williho syndromem čelí při narození některým problémům, je třeba mít na paměti, že vrozená zranění a nedostatek kyslíku mohou komplikovat genetické nedostatky, které vedou k atypickému PWS.
Diferenciální diagnostika
Často je Prader-Willi syndrom špatně diagnostikován. Důvodem je to, že mnoho lékařů si tento syndrom neuvědomuje. Někdy je považován za Downův syndrom, protože porucha je mnohem častější než PWS. Kromě toho může být obezita charakteristická pro PWS také přítomna u Downova syndromu prostřednictvím problémů s chováním.
K problému přispívá skutečnost, že rodiče dětí, které již podstoupily testy na diagnostiku Prader-Williho syndromu, mohou říci přátelům, rodině a dokonce i lékařům a sestrám, že jejich dítě má Downův syndrom, protože o této poruše ví více lidí. Předpokládá se, že asi 75 % PWS zůstává nedetekováno.
Léčba
V současné době neexistují žádné účinné léky pro léčbu PWS. V současné době je ve vývoji řada léků zaměřených na překonání příznaků onemocnění. Během dětství by postižení jedinci měli podstoupit léčbu, která pomůže zlepšit svalový tonus. Fyzioterapie je velmi důležitá. Během školního roku by nemocným dětem měla být poskytnuta další pomoc a proces učení by měl být velmi flexibilní. Největším problémem spojeným s PWS je těžká obezita.
Vzhledem k těžké obezitě je častou komplikací obstrukční spánková apnoe, proto je užívání o CPAP (individuální zdravotnický prostředek pro automatizovanou dlouhodobou pomocnou intranazální ventilaci s kontinuálním přetlakem).
Společnost a kultura
První veřejné informace o syndromu Prader-Willi se objevily v britských médiích v červenci 2007, kdy televizní kanál Channel 4 odvysílal pořad Can't Stop Eating, který popisoval každodenní život dvou lidí z PWS – Joea a Tamary.
Herečka a neuroložka Mayima Bialik napsala v roce 2008 diplomovou práci o syndromu Prader-Willi pro svůj doktorát
Prader-Willi syndrom je vzácná genetická patologie. Vývoj onemocnění je spojen s následujícími procesy:
- dysfunkce genů;
- žádný výraz
Hlavní funkcí genů je umožnit funkci genetického systému. Projevy u mužů jsou chybějící chloupky na obličeji.
Puberta je doprovázena nedostatkem vlasů. Popis patologie pochází z padesátých let. Tento syndrom je pozorován poměrně zřídka.
Patologie byla popsána mnoha vědci.
Prader–Willi syndrom – etiologie
Charakteristika patologie:
- nepřítomnost sedmi genů;
- vyjadřovací proces
Geny se předávají od otce. S chromozomálními patologiemi matky, a. Onemocnění se projevuje absencí kopie genů.
Prader-Willi syndrom - příznaky
Příznaky jsou následující klinické projevy:
- proces kloubní dysplazie;
- přítomnost hypotenze;
- nadváha;
- snížená koordinace pohybu;
- snížená hustota kostí;
- mít malé nohy;
- přítomnost malé velikosti kartáče;
- malý vzrůst;
- ospalý stav;
- šikmé oči;
- páteř je zakřivená
Vnější znaky:
- hustá konzistence slin;
- snížená sexuální funkce;
- porušení zubního vývoje;
- neplodnost
Další znaky:
- duševní poruchy;
- poruchy řeči;
- porucha puberty;
- funkce motoru klesá
Další projevy u pacientů:
- velikost hřbetu nosu je velká;
- přítomnost úzkého čela;
- přítomnost vysokého čela;
- přítomnost úzkého rtu
Prader–Williho syndrom – diagnostické metody
Diagnostika se provádí v děloze. Příznaky intrauterinního poškození:
- pohyblivost plodu je narušena;
- pozice dítěte je narušena;
- přítomnost polyhydramnia
Diagnostika zahrnuje genetické vyšetření. Rizikovou skupinou je novorozenec se sníženým svalovým tonusem. Podobné nemoci:
- známky Downova syndromu;
- myopatie
Pozdní příznaky:
- Císařský řez má známky;
- prezentace závěru;
- snížená sací funkce;
- svalová slabost;
- dýchací problémy;
- přítomnost hypogonadismu
Podobnost vnějších charakteristik dětí mezi sebou.
Podobnosti mezi Angelmanem a Prader-Williho syndromem
Patologické syndromy jsou podobné. To, co je spojuje, je mutace. Enzym je genový produkt.
Nemoc je podobná jménu dětského lékaře.
Prader-Williho syndrom - terapie
Vrozený původ onemocnění. Možnosti léčby nebyly studovány. Jaké jsou metody terapie?
Existuje léčebný postup. Léčebné metody:
- masáž;
- specifická léčba;
- řečový patolog;
- řečový terapeut
Medikamentózní terapie zahrnuje:
- použití růstového hormonu;
- gonadotropiny
Projevy znaků u mužského pohlaví:
- snížené gonády;
- mikropenie;
- známky kryptorchismu
Při absenci sestupu varlat se používá chirurgický zákrok. Využívá se také hormonální terapie. Dietní jídlo zahrnuje následující:
- snížení sacharidů;
- redukce tuku
Kontrola souvisí s výživou. Chuť pacientů není narušena. komplikace:
- potíže s dýcháním v noci;
- znamení
Prader–Willi syndrom – prognóza
Syndrom se může rozvinout během sekundárního porodu. Důvodem je selhání genu. Při deleci genu se snižují rizika. U mutační léze je riziko 50 procent.
Důležitou metodou prevence je ale genetické testování. Znamení, která jsou uložena:
- vývoj řeči je opožděný;
- opožděný duševní vývoj
Vývojová zpoždění mohou zahrnovat následující:
- intenzivní povaha;
- průměrný charakter zpoždění;
- slabá povaha zpoždění
Častěji je u takových pacientů diagnostikována průměrná inteligence. Tyto děti mají dobrou paměť. Má dlouhodobý charakter.
Děti mají následující vlastnosti:
- schopnost číst;
- pasivní slovní zásoba;
- porozumění řeči není narušeno;
- sluchová paměť je narušena;
- matematické dovednosti jsou průměrné
Příznaky onemocnění:
- zvýšená chuť k jídlu;
- zvýšení hormonu ghrelinu
Tyto příznaky mohou naznačovat snížení počtu buněk v hypotalamu. Vzácněji s tím tyto příznaky nesouvisí.
Životnost
U tohoto onemocnění se snižuje délka života kvůli poruchám dýchání. Ale s včasnou diagnózou a terapií se kvalita života zlepšuje. Očekávaná délka života v tomto případě bude záviset na následujícím:
- správnost léčby;
- přítomnost vážného nebo středního poškození;
- příznaky dechové tísně
S tímto syndromem může člověk zemřít ve spánku. Příčinou je respirační selhání, dušení. Pokud je patologie charakterizována vnějšími znaky, použije se chirurgická intervence.
Je to operace, která prodlužuje život člověka a zlepšuje jeho kvalitu. Koneckonců, vnější znaky mají v průběhu onemocnění velký význam. Terapie by však měla být prováděna pod dohledem lékaře.
Během procesu intrauterinního vývoje dochází k poruchám v chromozomové sadě dítěte. Zejména se týkají fungování sekce q11-13 patnáctého páru. Při zodpovězení otázky, co by ji mohlo způsobit a jak se dotyčná nemoc v budoucnu projevuje, ji odborníci vždy spojují s poruchami na úrovni otcovských chromozomů.
Velmi často je Prader-Willi syndrom doprovázen:
- Delece, tedy úplná ztráta oblasti Q 11-13 otcovy gamety s frekvencí 70 případů ze 100.
- Absence kopie patnáctého chromozomu otcovského původu a následné nahrazení této kopie mateřskou s frekvencí 20 případů ze 100.
- Deaktivace ve fázi embryonálního vývoje v důsledku mutace molekuly a zachování nukleotidové sekvence DNA s frekvencí 5 případů ze 100.
Normálně by kopie genu přijatá z otcovy strany měla fungovat, zatímco z matčiny strany nikoliv. Neschopnost řešit přirozené problémy kvůli absenci této pracovní kopie tedy může způsobit rozvoj onemocnění.
Příznaky
První příznaky onemocnění se objevují již při narození. Naprostá většina dětí s diagnostikovaným Prader-Williho syndromem se rodí předčasně se zjevnou intrauterinní hypotrofií, tedy atypicky nízkou pohyblivostí. V závislosti na fázi je onemocnění charakterizováno:
- Hypotonie svalů. Navíc je syndrom kombinován s Moro reflexem, nedostatečností šlachových reflexů a sklonem k hypotermii.
- Polyfagie. Živé projevy nemoci v podobě neustálého pocitu neukojitelného hladu začínají již ve věku 6-12 měsíců. Děti s Prader-Williho syndromem jsou vždy obézní. K ukládání podkožního tuku dochází v oblasti proximálních částí končetin, na trupu. Ruce a nohy dítěte zůstávají malé a neodpovídají proporcím těla. Hypotenze v této fázi je minimalizována.
Nezletilí pacienti zaostávají ve fyzickém vývoji za svými vrstevníky. Existuje hypoplazie v oblasti vnějších genitálií - vnitřní u dívek - a kryptorchismus.
Psychomotorický vývoj dětí s diagnózou Prader-Willi syndrom je poněkud abnormální. Dítě má výbornou zrakovou paměť a rychle se učí číst, ale vývoj řeči je pomalý a jeho slovní zásoba je omezená. Nezletilý pacient má potíže se zvládnutím matematiky a psaní. Má problém zapamatovat si informace sluchem.
Seznam příznaků lze doplnit:
- přítomnost vysokého patra ve tvaru oblouku;
- suchost sliznic ústní dutiny;
- mikrocefalie;
- poškození zubní skloviny a kazu;
- hypoplazie chrupavčitých tkání uší;
- časté křeče a strabismus;
- zakřivení páteře;
- poruchy koordinace;
- přítomnost příčného palmárního záhybu.
Všichni pacienti s Prader-Williho syndromem mají:
- široký nos velké velikosti;
- nadměrná tělesná hmotnost s ukládáním tuku v břišní oblasti;
- zvýšená citlivost kůže s okamžitou tvorbou modřin;
- neúměrně malá velikost rukou a nohou s úzkými prsty.
Diagnóza Prader-Willi syndromu u dítěte
Základem pro diagnostiku jsou příznaky onemocnění potvrzené genetickými testy. K rozpoznání onemocnění se používá metoda molekulárně genetické analýzy nebo cytogenetické vyšetření. Kromě toho lékaři pracují s DNA markery specifických zón 15. a dalších chromozomů. Bez použití těchto metod je nemožné diagnostikovat onemocnění kvůli jeho podobnosti s jinými - například Downovým syndromem.
Komplikace
Proč je Prader-Willi syndrom nebezpečný? Zpravidla neohrožuje život a prognóza s léčbou je příznivá. Průměrná délka života pacientů je 60 let a více. Možná ohrožení zdraví a života jsou:
- diabetes;
- leukémie.
Léčba
Na základě diagnostických výsledků se lékaři rozhodnou, co udělat pro zlepšení kvality života dítěte a přispět k jeho úspěšné adaptaci ve společnosti. Úplné vyléčení nemoci je nemožné. A aby se předešlo následkům a minimalizovaly se současné příznaky, je v průběhu léčby zahrnuta především fyzikální terapie - masáže, pohybová terapie atd.
Co můžeš udělat
Rodiče musí dítě léčit společně s lékaři. Pouze za takových podmínek lze počítat se skutečně úspěšnými výsledky. Pacientovi je tedy nutné zajistit pravidelné kurzy s logopedem a defektologem, školení ve skupinách nebo individuálně. Při předepisování léků se musíte řídit pokyny lékaře.
Co dělá lékař
Běžnou praxí je předepisování hormonální terapie. Léčba hormony spočívá v pravidelných injekcích „růstového hormonu“. Podáváním gonadotropinů lze kompenzovat i nedostatek jejich přirozené produkce. Pokud je onemocnění doprovázeno mikropenií a nesestoupnutými varlaty u chlapců, hormonální terapie nemusí stačit a symptom může vyléčit pouze operace. Za účelem úpravy nadváhy lékař předepisuje dítěti přísnou nízkosacharidovou dietu.
Prevence
Vrozenému onemocnění nelze zabránit. Na rodičích zbývá jen předcházet komplikacím. Čím dříve se dítě léčí, tím lepší bude jeho kvalita života v budoucnu. Dítě se dokáže přizpůsobit společnosti, učit se a komunikovat s ostatními.
A starostliví rodiče najdou na stránkách služeb kompletní informace o příznacích Prader-Williho syndromu u dětí. Jak se liší známky onemocnění u dětí ve věku 1, 2 a 3 let od projevů onemocnění u dětí ve věku 4, 5, 6 a 7 let? Jaký je nejlepší způsob léčby syndromu Prader-Willi u dětí?
Pečujte o zdraví svých blízkých a buďte v dobré kondici!
