Článek popisuje charakteristiku dětí s Downovým syndromem a metody zjišťování genetických patologií u plodu v těhotenství.
Často zvláště veselí a dobromyslní lidé se šikmýma očima a kulatým obličejem vzbuzují mezi ostatními lítost nebo nepochopení. Málokdo ale ví, že lidé s Downovým syndromem nejsou jen postižení, kteří potřebují ochranu a sympatie, ale především kreativní, všestranně rozvinutí, talentovaní jedinci.
Co znamená slovo Down?
Downův syndrom je pojmenován po lékaři John Down, který poprvé objevil podobnosti v chování, mentálních schopnostech a vyjadřování emocí u lidí s jistými společné rysy struktura lebky a jazyka. Nemoc oficiálně dostala svůj název v roce 1965.
Lékař a vědec Down pracoval jako lékařský ředitel v Ersud Royal Asylum for the Insane od roku 1858. Cílem jeho aktivit bylo dokázat, že třídy s mentálně retardovanými dětmi dávají pozitivní výsledky. Stal se zakladatelem vývojového centra Normansfield, vytvořeného pro děti s genetické poruchy.
DŮLEŽITÉ: Down děti jsou také nazývány Sunny děti kvůli jejich pozitivní myšlení, láska ke všemu živému, schopnost spřátelit se, sympatizovat a vcítit se.
Co je Downův syndrom: příznaky, obličej, fotografie novorozenců
Downův syndrom je abnormální genetická vlastnost těla, ke které dochází, když se zvyšuje počet chromozomů. Místo 46 chromozomů příroda tyto lidi „obdařila“ 47 chromozomy, konkrétně 21. pár má chromozom navíc.
DŮLEŽITÉ: Podle statistik WHO má 1 z 650 - 700 dětí Downův syndrom. Zároveň se počet dětí mužského a ženského pohlaví s tuto patologii, stejný.
Četnost porodů s Downem se zvyšuje s věkem matky, nicméně ani 18leté děti nejsou imunní vůči projevům této genetické choroby u svých dětí. Po 33 letech se riziko, že žena porodí Down, několikrát zvyšuje.
Existují takové formy syndromu:
- trisomie
- translokace
- mozaikovitost
Příznaky:
- obličej a zadní část hlavy jsou nepřirozeně ploché
- speciální tvar očí
- zvláštní tvar lebky
- široký kožní záhyby v oblasti horních víček
- nepřirozeně malé uši
- krátké končetiny
- zakřivení malíčku
- daleko dozadu palec
- hluboký záhyb „řezající“ dlaň napříč
- pomalý růst
- slabý svalový tonus
- špatná koordinace
- nezřetelná řeč
- slabé duševní schopnosti
DŮLEŽITÉ: Navzdory mnoha fyzickým vlastnostem jsou lidé s Downovým syndromem veselí, otevření, naivní, veselí, laskaví a přítulní. Mnozí z nich mají dobře vyvinutý sluch pro hudbu a vášeň pro umění.
Obličej člověka s Downovým syndromem má čtyři výrazné rysy:
- kulatého a plochého tvaru
- šikmé oči s dodatečnými záhyby nad víčky nahoře
- otevři pusu
- široký a zároveň malý nos
Kolik chromozomů má člověk s Downovým syndromem?
Nazývá se také Downův syndrom trizomie na chromozomu 21. To znamená, že downs zdědí tři místo dvou 21 chromozomů. Obvykle se dvě kopie zdědí po matce a jedna po otci. Takže místo 46 chromozomů mají downy 47 chromozomů, z nichž 3 jsou 21.
Asi 3 % downů nedědí celý 21. chromozom, ale pouze některé geny připojené ke 14. chromozomu. Tento jev se nazývá translokace.
Další 3 % dědí geny chromozomu 21 ne v každé buňce, ale pouze v některých. Tento možnost mozaiky. Často takoví lidé nemají jasné známky syndromu, jejich intelektuální a fyzické možnosti nejsou příliš omezené. Znaky typu mozaiky mohou být pro ostatní neviditelné.
Proč se rodí děti s Downovým syndromem: důvody
Jediná věc, která zvyšuje riziko, že bude mít Downa, je věk jeho biologického otce a matky. Čím jsou rodiče starší, tím se pravděpodobněji objeví narození dítěte s genetickými poruchami.
Pro ženu„kritický“ věk začíná 33-35 let, kdy se pravděpodobnost, že budete mít Down, zvýší na 1:30. Pro muže toto nebezpečí se zvyšuje po 42 letech. To je způsobeno zastaralostí ženské tělo a zhoršení kvality spermií u mužů.
DŮLEŽITÉ: Kouření, alkoholismus, drogová závislost a antisociální životní styl nezvyšují pravděpodobnost, že se narodíte s Downem. Ekologie a teplota také neovlivňují vzhled této patologie. životní prostředí nebo počasí.
Také příčina porodu dítěte s Downovým syndromem je u matek s Downovým syndromem vysoká (asi 50 %). Ve většině případů však dochází k spontánním potratům raná stadia. Down muži nemohou mít děti.
Kdo rodí děti s Downovým syndromem?
Děti s Downovým syndromem se mohou narodit zcela zdravým rodičům. Pokud zdraví rodiče již jedno dítě měli, pak pravděpodobnost, že budou mít druhé dítě, je přibližně 1 %.
Čím starší je matka, tím větší je pravděpodobnost, že se narodí s Downem:
- do 25 let – 1:2000
- 25 let – 1:1250 – 1:1270
- 30 let – 1:1000
- 35 let 1:450
- 40 let – 1:150
- 45 let – 1:30 – 1:50
Pravděpodobnost, že se narodí s Downovým syndromem, je zvýšená u těch, kteří jsou nositeli genetické translokace. Pokud je přenašečkou matka, pak je tato pravděpodobnost 30 %, otcem je asi 5 %.
Downův syndrom: příznaky během těhotenství
Je poměrně obtížné identifikovat Downův syndrom u plodu v raných stádiích. Jeden z alarmy je ultrazvukový průkaz podkožní tekutiny v zadní (límcové) části krku v 11.–13. týdnu. Tato metoda je však nespolehlivá – ve 20 % případů se výsledek ukáže jako nepravdivý.
Nejspolehlivější výsledky komplexní průzkum. Pokud ve stejných 11–13 týdnech ultrazvuk odhalil patologické ztluštění v oblasti límce a navíc byly výsledky krevního sérového testu pozitivní, je těhotné ženě předepsán „triple test“ v období 16. – 18 týdnů.
V případech, kdy všechny tyto analýzy a testy naznačují přítomnost Downova syndromu u plodu, není pochyb: 99 ze 100 dětí se narodí s dalším 47. chromozomem.
DŮLEŽITÉ: Čím méně testů a analýz bylo provedeno, tím méně můžete výsledku věřit. „Trojitý test“, který určuje hladinu estriolu, hCG a sérového alfa-fetoproteinu, tedy sám o sobě způsobuje chybu v 9 % případů.
Příznaky Downova syndromu u plodu lze detekovat ultrazvukem Test, testy na Downův syndrom během těhotenství
Testy a analýzy na Downa budou určitě potřeba pro ty těhotné ženy, u kterých bylo zjištěno, že mají děti při ultrazvukovém vyšetření zesílený prostor v límci.
V 16–18 týdnech se provádí krevní test na hormony. Pokud i toto vyšetření potvrdí, že plod má Downův syndrom, bude nutné zkontrolovat anatomickou tekutinu. Tento postup se provádí v nemocničním prostředí a jedná se o punkci břišní dutina těhotná žena a odběr plodové vody pro analýzu.
DŮLEŽITÉ: Po tomto testu se mnohonásobně zvyšuje riziko potratu. Dělat nebo nedělat to je věcí každé matky. Pokud se provádí rozbor plodové vody na později, a potvrdí přítomnost genetických vad plodu, nebude možné potratit - budete muset vyvolat předčasný porod.
Je Downův syndrom viditelný u plodu na ultrazvuku?
Pokud má plod abnormality, které naznačují pravděpodobnost rozvoje Downova syndromu, lékař je při ultrazvuku určitě odhalí. Indikátory, podle kterých lze posoudit možnost přítomnosti syndromu, jsou:
- oblast límce zvětšená
- rozštěp páteře
- nosní kost je příliš malá
- obličej dítěte je plochý
- malíčky jsou malé, nedostatečně vyvinuté
DŮLEŽITÉ: Samotné výsledky ultrazvuku k získání nestačí spolehlivé výsledky. Pouze výsledky mohou potvrdit nebo vyvrátit přítomnost Downova syndromu u plodu. doplňková vyšetření a analýzy.
Ultrazvuk ukazuje Downův syndrom Downův syndrom: jak léčit a je možné vyléčit Downův syndrom?
Downův syndrom sám o sobě není léčitelný, protože jde ve skutečnosti o genetickou chybu. Děti s tímto syndromem se však rodí s oslabenou imunitou a „souborem“ vrozených průvodní onemocnění. Proto, aby se zabránilo rozvoji komplikací, musí být dítě neustále pod dohledem řady odborníků.
DŮLEŽITÉ: Navzdory tomu, že Downův syndrom nelze vyléčit, Sunny dětem je třeba neustále věnovat pozornost. Pravidelné vývojové aktivity, správná péče a léčba přispívají k socializaci Downů v běžné společnosti.
Trénink dolů by měl probíhat v herní forma a doplněné zvířecí terapií (komunikace se zvířaty). Takové aktivity dávají dobré pozitivní výsledky a umožňují dětem intelektuální rozvoj.
Riziko narození dítěte s Downovým syndromem
Vzhledem k tomu, že Downův syndrom je chyba, nehoda při přenosu dědičnosti, riziko, že se narodíte s Downem, existuje pro každého. zdravý člověk. Riziko se však snižuje v rodinách, kde je již jedno mrtvé dítě.
Nedávný výzkum indických vědců vedl k neočekávaným výsledkům. Ukazuje se, že nejen věk matky a otce ovlivňuje pravděpodobnost narození miminka Sunny, ale také věk babičky z matčiny strany. Čím byla starší, když porodila svou dceru, tím vyšší bylo riziko, že se její vnoučata narodí Down.
Také pravděpodobnost, že se narodíte s Downem, je vysoká v případech blízkých rodinných vztahů.
Další faktory nijak neovlivňují možnost genetické poruchy plodu.
Kdy je podle prvního screeningu vysoké riziko Downova syndromu?
První screening (ne dříve než 10, ale nejpozději 14 týdnů) umožňuje podezření na přítomnost genetické patologie u plodu v raném stádiu. Provede se ultrazvuk a odebere se krev na stanovení množství hormonů. Pokud jsou obě tyto studie pozitivní, je těhotná odeslána na konzultaci s genetikem, který ve většině případů předepíše dvě dodatečná analýza: choriová biopsie a amniocentéza.
Tyto testy umožňují určit sadu chromozomů u plodu, ale mohou vyvolat potrat.
DŮLEŽITÉ: Testování Downa v raných stádiích snížilo počet novorozenců s touto genetickou anomálií na 1:1000.
Krevní test k určení Downova syndromu Je Downův syndrom dědičný?
Riziko narození s Downovým syndromem v rodině, kde jsou pokrevní příbuzní s tímto syndromem, závisí především na jeho formě. Trizomie se tedy nepřenáší, zatímco translokace může být zděděna.
DŮLEŽITÉ: Pokud má matka Downův syndrom, pak její dítě má 50% riziko, že se narodí s podobnou genetickou poruchou.
Downův syndrom může být zděděn Mohou mít lidé s Downovým syndromem děti?
Muži sestřelí ve většině případů nemohou mít děti. Výjimkou jsou případy mozaikový syndrom Dolů u samců - jejich reprodukční schopnosti jsou zachovány.
Ženy sestřelí mohou porodit dítě, ale nejčastěji u nich dochází ke spontánním potratům v raných stádiích.
Kolik let žijí lidé s Downovým syndromem?
Průměrná délka života lidí s Downovým syndromem je 50 let. Pokud je však ve vyspělých zemích s normálním přístupem k lidem se zdravotním postižením a jejich plnou socializací toto číslo mnohem vyšší, pak v Rusku, na Ukrajině a v dalších zemích, kde se tomuto problému nevěnuje náležitá pozornost, nepřesahuje 35.
V zahraničí děti docházejí do běžných školek a škol, navštěvují kroužky a sportovní oddíly, přijímají vysokoškolské vzdělání. Jako dospělí snadno najdou práci, která nevyžaduje intenzivní duševní práci.
Hrají ve filmech a vystupují na jevišti, sportují a malují obrazy, zakládají rodiny a vychovávají děti. Jedním slovem se cítí jako plnohodnotní členové společnosti. To vše pomáhá prodloužit život těchto zvláštních lidí.
Co dělá Downy podobnými, jsou některé společné rysy této genetické poruchy: tvar očí, velikost nosu, kulatost obličeje, stavba těla a také veselá, přátelská povaha.
Navzdory vnější podobnosti je však každý z nich individuální. Charakter a vývojové charakteristiky každého z těchto lidí jsou individuální.
Prevence Downova syndromu
Jediný účinný preventivní metoda Downův syndrom u dítěte - početí a narození miminka v v mládí. U mladých rodičů je nejmenší pravděpodobnost, že budou mít dítě s genetickými poruchami.
Pokud je matka a otec dítěte starší 35 - 40 let, měla by žena navštívit genetika a podstoupit potřebná vyšetření a proveďte všechna doporučená vyšetření.
DŮLEŽITÉ: Pokud se potvrdí, že plod má Downův syndrom, bude ženě nabídnut potrat.
Prevence Downova syndromu - početí a narození dítěte v mladém věku Slavní lidé s Downovým syndromem
Mezi lidmi s Downovým syndromem je mnoho slavných vynikajících hudebníků, herců, umělců a sportovců. Jejich rekordy a úspěchy překvapují, těší a vzbuzují naději v zoufalých příbuzných lidí s genetickými poruchami.
Celý svět ví:
- Pablo Pineda– herec, první člověk na světě s Downovým syndromem, který dokázal vystudovat vysokou školu
- Stephanie Ginsová– herečka, která hrála ve filmu „Duo“, který následně obdržel mnoho amerických filmových cen
- Michael Johnson- umělec
- Sergej Makarov – ruský herec, hraje v Divadle neviňátek
- Ronald Jenkins– geniální skladatel, na syntezátor hraje od 6 let
- Max Lewis– anglický herec
- Karen Gaffneyová- sportovec, který vytvořil světový rekord v plavání
- Paula Sazhová– právník, sportovec, herečka
- Marii Langovaya– Olympijský vítěz plavec, který získal zlato na speciálních olympiádách
- Jamie Brewer– herečka, která hrála v „American Horror Story“
Marie Longovaya - plavkyně s Downovým syndromem Děti s Downovým syndromem mezi slavnými lidmi
Jak již bylo zmíněno výše, Downův syndrom není nic jiného než genetická chyba. A kdyby se tomu dalo předejít nebo tomu zabránit, pak kdo, bez ohledu na to, jak slavný a bohatý se svými schopnostmi a konexemi by to udělal.
Avšak slavné rodiny veřejných lidí také rodí downa děti:
30.08.1995 Boris Jelcin vnuk Gleb se narodil s Downovým syndromem. Nyní chlapec hraje dobře šachy, kreslí a sportuje.
- 1.04. herečka roku 2012 Evelina Bledansová porodila syna Semyona. Nyní se chlapec vyvíjí, stejně jako jeho absolutně zdraví vrstevníci. Rodiče se dozvěděli, že se dítě narodí postižené ve 14. týdnu těhotenství, ale o zabití dítěte nemohla být řeč. Rodiče jsou šťastní a užívají si výchovy svého sluníčka
- Synův Trenér španělské reprezentace fotbalový Downův syndrom. Alvaro del Bosque je maskotem týmu už 25 let. Hráči ho milovali pro jeho přátelskost a otevřenost. Pokaždé, když chlap přijde na trénink se svým otcem a podporuje své přátele
- V roce 1997 Irina Khakamada porodila zvláštní dceru Marii, která kromě Downova syndromu trpěla leukémií. Nyní se dívka učí kreslit, dobře tančí a zpívá
Šťastná rodinka Eveliny Bledensové Video: Evelina Bledans a její dítě s Downovým syndromem
symbol Downova syndromu
Oficiálním symbolem lidí s Downovým syndromem je modrá a žlutá stuha. Ti, kteří podporují Downse nebo sami trpí tímto syndromem, nosí na hrudi stuhu nebo symbolický odznak.
symbol Downova syndromu 21. březen je Mezinárodním dnem Downova syndromu
Každý rok od roku 2005, 21. dne třetího měsíce, slaví celý svět Mezinárodní den Downova syndromu. Toto datum nebylo vybráno náhodou – symbolizuje tři dvacáté první chromozomy, které odlišují downy od obyčejní lidé.
V Rusku se tento den slavil poprvé až v roce 2011.
21. března je Den lidí s Downovým syndromem DŮLEŽITÉ: Down Day se slaví s cílem informovat co nejvíce více lidí o rysech této genové patologie.
Pokud život určil, že dítě je předurčeno k narození dolů, rodiče by neměli zoufat, protože tyto děti jsou skutečným darem. V zahraničí odmítnutí novorozenců s Downovým syndromem nepřesahují 1 % (v Rusku - 95 % odmítnutí) a čekací listina na adopci slunných dětí musí být vyplněna několik let předem.
Stačí jen změnit svůj postoj k této genetické vlastnosti, natáhnout ruce k vlastnímu štěstí a vpustit do svého života sluneční paprsky.
Video: Detailní záběr. Děti s Downovým syndromem
Mnoho lidí pravděpodobně slyšelo o „slunečných dětech“. Toto jméno odkazuje na děti s Downovým syndromem, genetickým onemocněním charakteristický rys což je přítomnost 47 spíše než 46 chromozomů v karyotypu. Extra chromozom se tvoří ve 21. páru, čímž se tento pár změní na trojku. Pokud jde o prevalenci onemocnění, v průměru je to 1 z 800–1000.
Co způsobuje tento syndrom?
Vzhledem k tomu, že Downův syndrom je genetické onemocnění, nelze jej získat během života. Bohužel v současné době neexistuje jednoznačná odpověď na otázku, proč se děti rodí s Downovým syndromem. Následující faktory však mohou zvýšit pravděpodobnost, že bude Downův syndrom během těhotenství zjištěn:
- Pozdní porod. Pokud je mladým matkám 20–25 let, je šance na narození dítěte s Downovým syndromem malá, ale po 35 letech se tato pravděpodobnost výrazně zvyšuje. Pro ty, kteří uvažují o těhotenství v takové pozdní věk, je třeba tuto skutečnost zohlednit.
- Věk otce. Často se říká, že riziko mít takový genetické onemocnění záleží především na věku matky, ale roli hraje i to, jak starý je otec: čím je muž starší, tím vyšší je pravděpodobnost výskytu onemocnění.
- Existují případy, kdy byl objeven Downův syndrom s blízkými příbuznými. Je pravda, že v tomto případě není riziko tak velké: dědí se jen několik druhů syndromu.
- Kouření. Špatné návyky obecně může mít hluboký dopad na zdraví dítěte, avšak zneužívání tabáku během těhotenství může mimo jiné vést k tomu, že novorozenci budou diagnostikováni s Downovým syndromem. Patří sem i závislost na alkoholu.
- Sňatky mezi pokrevními příbuznými. Je známo, že dítě narozené lidem s podobnými genetickými sadami má vysokou pravděpodobnost vzniku genetických onemocnění. To platí i pro Downův syndrom.
Existují také spekulace, že existují některé další příčiny Downova syndromu, které mohou ovlivnit pravděpodobnost rozvoje onemocnění. Mezi nimi je například věk, ve kterém babička dítěte porodila jeho matku.
Příznaky Downovy choroby
Zpravidla lze Downův syndrom identifikovat externě. U lidí s podobná nemoc je jich mnoho vnější znaky. Nejčastější příznaky Downova syndromu jsou:
- Šikmý, mongoloidní tvar očí. Bez ohledu na rasu rodičů budou oči slunečného dítěte protáhlé, charakteristické pro lidi s mongoloidním typem obličeje. Takové příznaky se vyskytují přibližně u 90 % solárních dětí.
- Plochý obličej. Oči lidí s Downovým syndromem jsou posazeny mělce a hřbet nosu téměř není definován.
- Abnormální tvar vnější ucho. U zdravého člověka je tvar ucha poměrně složitý, trochu připomíná hrušku otočenou ocasem dolů. U lidí s Downovým syndromem je to téměř dokonalý půlkruh.
- Tvar lebky je znatelně zkrácen, zadní část hlavy se zdá být zploštělá. Takové příznaky jsou také velmi charakteristické a lze je pozorovat i u novorozenců.
- Končetiny jsou ve srovnání se zbytkem těla příliš krátké. To často způsobuje, že lidé s touto nemocí vypadají poněkud neohrabaně. Hlava se někdy také zdá nepřiměřeně malá.
- Slabý svalový tonus.
- Nos je krátký a zploštělý.
- Ústa jsou téměř vždy mírně otevřená.
- Krátký krk s kožní řasou.
Nejzřetelnější a nejběžnější příznaky tohoto onemocnění byly uvedeny výše. Ale kromě projevů samotného syndromu existují nemoci, které Downův syndrom často doprovázejí. Patří mezi ně srdeční vady, strabismus a abnormality ve vývoji zubů.
Jak diagnostikovat
Downův syndrom lze u dítěte odhalit ještě před narozením. Technologie, které umožňují sledovat onemocnění i během těhotenství matky, umožňují rozhodnout o budoucím osudu embrya. Takže podle statistik se pouze 10–15 % žen rozhodne opustit dítě s podobnou nemocí. To je obecně pochopitelné, protože péče o dítě s takovou nemocí vyžaduje hodně síly - fyzické i morální, Peníze, čas a trpělivost. A ne každý to dokáže. Dnes se provádějí následující studie k detekci Downova syndromu během těhotenství:
- matka. Nejprve se provádějí testy k posouzení hladiny β-hCG a plazmatického proteinu A. Ve druhém trimestru těhotenství se provádí další biochemická studie, která sleduje hladinu β-hCG, AFP (speciálního hormonu produkovaného fetálními játry ) a volný estriol. Snížená úroveň AFP s největší pravděpodobností ukazuje, že dítě má Downův syndrom.
- Ultrazvuková diagnostická metoda. Stejně jako v případě biochemie budete potřebovat ne jednu, ale hned několik studií. V případě ultrazvuku by měly být alespoň tři: přibližně uprostřed nebo na konci každého trimestru těhotenství. První studie může odhalit zjevné patologie ve vývoji plodu: anencefalii, cervikální hygrom atd. Je také stanovena tloušťka zóny límce, která by normálně neměla přesáhnout 3 mm. Druhý ultrazvuk umožňuje sledovat srdeční vadu, která často doprovází Downův syndrom, ale i malformace mozku popř. mícha, patologie v gastrointestinálním traktu, ledvinách, sluchových orgánech. Takovéto hrubé vývojové poruchy se často stávají indikací k ukončení těhotenství. Ultrazvuk provedený ve třetím trimestru odhaluje drobné patologie, které lze odstranit po narození dítěte - zúžení močové cesty, atd.
- Amniocentéza. Tato diagnostická metoda spočívá ve vyšetření plodové vody. Tato studie se provádí v období nejméně 18 týdnů, protože objem plodové vody by měl být poměrně velký. Je třeba si uvědomit, že tento test může způsobit komplikace, jako je potrat, infekce, prasknutí amniotický vak. Proto by taková studie měla být provedena pouze v případě, že neexistují žádné těhotenské patologie.
Ačkoli všechny výše uvedené studie provedené během těhotenství matky mohou poskytnout dostatek přesnou předpověď, žádný z nich neposkytuje absolutní záruku. Procento falešných výsledků (falešně pozitivních i falešně negativních) při provádění takové diagnostiky je však malé.
Vlastnosti lidí s Downovým syndromem
Kromě výrazných vnějších charakteristik se lidé s Downovým syndromem vyznačují určitými duševními vlastnostmi. Samozřejmě i zde vše závisí na konkrétním případu, ale lze identifikovat některé rysy charakteristické pro lidi s podobným syndromem.
- Znatelné vývojové zpoždění. Ačkoli komplexní léčba, zaměřené na pomoc při přizpůsobení se společnosti, vám umožní dosáhnout určitého úspěchu vývojové zpoždění bude patrné, zejména s přibývajícím věkem. Průměrný duševní vývojčlověk s podobným onemocněním se zastaví na úrovni sedmiletého dítěte. Ale u některých může inteligence dosáhnout vyšší úrovně.
- Ne moc velký Lexikon. Většina lidí, u kterých byl diagnostikován Downův syndrom, má nějaký typ problémů s řečí. Mluví většinou nezřetelně a soubor frází, které používají, není příliš rozmanitý.
- Nízká schopnost abstraktní myšlení, což značně komplikuje výcvik a léčbu. Pro takové děti je obtížné představit si nebo si představit nějakou situaci, je pro ně snazší pochopit, co se děje přímo před jejich očima.
- Snížená schopnost koncentrace. Děti s Downovým syndromem se při studiu obtížně soustředí konkrétní úkol, jsou často rozptýleni. Proto, abychom dosáhli určitého úspěchu v učení, je nutné často měnit činnosti, aniž bychom se soustředili na jednu činnost.
I když se slunné děti od svých vrstevníků velmi liší a je někdy těžké najít k nim přístup z hlediska učení, většinou jsou velmi přátelské, pozitivní a benevolentní. Ano, mají i výkyvy nálad a výbuchy agrese, ale to se dá napravit návštěvou psychologa a.
Léčebné metody
I když je nemožné vyléčit Downův syndrom, s pomocí různé terapie a speciálním přístupem ke vzdělávání můžete dítě naučit sebeobsluze: může se naučit samostatně jíst, oblékat se, vystupovat. hygienické postupy, šaty. Můžete ho také naučit do určité míry komunikovat s ostatními. Zde jsou metody zapojené do léčby a rehabilitace dětí s Downovým syndromem:
- Masáž. Svaly novorozenců a kojenců s tímto onemocněním jsou často nedostatečně vyvinuté, a proto začínají držet hlavičku, sedět a chodit mnohem později než ostatní děti. Masáž v kombinaci s gymnastikou pomůže rychle obnovit svalový tonus.
- Návštěva výživového poradce. Lidé s Downovým syndromem mají často problémy s nadváhou. Obezita může vést k velmi nepříjemné příznaky, s uvedením porušení, včetně z hlediska kardiovaskulárního systému Proto je důležité sledovat stravu dítěte. Je obzvláště důležité dodržovat takové dietní normy pro ty, kteří mají problémy se srdcem nebo zažívacím traktem.
- Konzultace s logopedem. Jak již bylo zmíněno, syndrom často provázejí poruchy vývoje řeči. pomůže dítěti jasněji a jasněji vyjádřit své myšlenky. Zlepší se výslovnost slov a vaše slovní zásoba se obohatí.
- Vodní procedury, ošetření hydromasáží. Vodní gymnastika, a dokonce i pouhé plavání, často rozvíjí motoriku dítěte, činí ho obratnějším a posiluje svaly. V Nedávno Delfinoterapie je stále oblíbenější: miminko během ní plave vedle delfínů a komunikuje s nimi. V současné době neexistují žádné statistiky popisující takovou léčbu, ale komunikace se zvířaty a plavání bude v každém případě přínosem.
- Třídy s učiteli speciální programy . To, že se děti s Downovým syndromem vyvíjejí pomaleji než jejich vrstevníci, neznamená, že se vůbec neučí. Lze je naučit základním dovednostem, znalostem a schopnostem, otázkou je pouze kvalifikace učitele.
Je důležité si uvědomit, že nejčastěji více problémů Nejsou způsobeny projevy samotného syndromu, ale onemocněními, které jej doprovázejí. A tato onemocnění mohou být docela vážná: srdeční vady, poruchy zraku a sluchu. Jejich léčba může vyžadovat mimo jiné chirurgický zákrok.
Jaké jsou prognózy takového onemocnění?
Při správné péči je prognóza pro lidi s Downovým syndromem vcelku pozitivní: většina z nich se dožívá 50–60 let a 15 % dokonce více než 65 let. Musím říct, že v posledních desetiletích tyto ukazatele se výrazně zlepšily: v 80. letech průměrné trváníŽivotnost takových lidí nebyla delší než 25 let. Nyní je situace mnohem povzbudivější, ale vše se stává obtížnějším, pokud se na pozadí Downova syndromu objeví další nemoci. Nemoci doprovázející syndrom jsou často závažné, ale existuje pro ně léčba, zejména pokud je k dispozici dobří specialisté a moderní vybavení. Je třeba také poznamenat, že po celý život budou lidé s Downovým syndromem muset čas od času podstupovat gastrointestinální a kardiovaskulární vyšetření.
Hlavní věc, kterou je třeba poradit příbuzným takové zvláštní osoby, je být trpělivý. Ve společnosti se lidé s Downovým syndromem a jejich příbuzní často setkávají s nepochopením, nesouhlasem a ostražitostí. Dlouhodobá léčba a četné procedury zaměřené na rehabilitaci vyžadují značné úsilí, čas a často i finance.
Bohužel, pravděpodobnost, že osoba s Downovým syndromem bude moci žít život běžná osoba není vysoká. Jeho život se však může zlepšit. Velkou roli v tom hraje způsob výběru kvalifikovaní specialisté léčba a podpora pro rodinu. Lidé s Downovým syndromem cítí emoce ostatních velmi citlivě, proto je velmi důležité obklopit tohoto zvláštního člověka péčí a teplem.
Říjen je měsícem povědomí o Downově syndromu.
„Tento měsíc je věnován lidem s Downovým syndromem. Tímto způsobem chceme šířit informace o našich schopnostech a úspěších. Je to o ne o oslavě handicapovaných lidí. Je to o oslavě schopností." Chris Burke
Speciálně na počest tohoto svátku jsme pro vás připravili výběr zajímavostí o Downově syndromu. Je čas prolomit své vlastní stereotypní představy o tomto genetickém stavu.
1. Lidé s Downovým syndromem mají 47 chromozomů místo typických 46. Jak se to stalo? Existuje další kopie chromozomu 21.
2. Downův syndrom není nemoc (nemůžete ji dostat). Tento genetický stav, způsobené přítomností nadbytečného chromozomu 21. Co dalšího určuje vaše genetická výbava? Barva očí, vlasů nebo výška.
3. Lidé s Downovým syndromem nejsou Downovi! Neměli byste říkat „Dima je dole“. Downův syndrom nedefinuje obličej. Je to jen část toho, kým jsou.
4. Lidé nemají „mírné“ nebo „závažné“ stupně syndromu. Nezáleží na stavu, ale na jedinci. Lidé buď mají Downův syndrom, nebo nemají.
5. Na rozdíl od všeobecného přesvědčení nejsou lidé s Downovým syndromem vždy šťastní. Prožívají stejné emoce jako my ostatní.
6. Děti s Downovým syndromem procházejí stejnými vývojovými fázemi jako normální děti. Rozdíl? Ve srovnání s jejich vrstevníky trvá dětem s Downovým syndromem déle, než dosáhnou vývojových milníků, jako je převalování, sezení, plazení, chůze, mluvení atd.
7. Přirozeně existují některé charakteristické fyzické rysy, které identifikují lidi se syndromem. Tito lidé se však svým rodinným příslušníkům podobají více než jeden druhému.
8. Rysy obličeje člověka neurčují kognitivní schopnosti. Charakteristické fyzické příznaky Downova syndromu nemusí nutně znamenat nižší IQ. A absence Downova syndromu neznamená vysoké IQ.
9. Můžete od nich dostat, co chcete! Tento syndrom neznamená, že se nedokážou chovat slušně nebo dodržovat pokyny. Děti s Downovým syndromem jsou chytré a zpracování vašich slov jim zabere několik minut. A věřte, že se s nimi dá manipulovat, jak nejlépe dovedou.
11. Všichni lidé s Downovým syndromem mají opožděný vývoj kognitivních funkcí. Ale je to docela umírněné a neovlivňuje schopnosti a talenty, které má obyčejný člověk.
12. Lidé s Downovým syndromem nejsou stejní! Všichni jsme lidé, bez ohledu na to, kolik máme chromozomů.
13. Lidé s Downovým syndromem jsou opravdu krásní!
14. Dospělí s Downovým syndromem nejsou „věčné děti“.
15. Tito lidé vnímají informace a nejlépe se učí v inkluzivním vzdělávacím prostředí.
16. Mnoho dospělých s Downovým syndromem navštěvuje vysokou školu, pracuje a vdává se. A nežijí s rodiči věčně. Mnozí žijí nezávisle a dosahují úspěchu.
17. Lidé „netrpí“ Downovým syndromem. Ve studii provedené Brianem Skotkem 99 % dospělých s Downovým syndromem uvedlo, že jsou se svým životem spokojeni.
18. Stejná studie zjistila, že pouze 5 % rodičů se cítí trapně kvůli svému dítěti s Downovým syndromem.
19. Jedním z nejvýznamnějších problémů lidí s Downovým syndromem je nízký svalový tonus. Ovlivňuje řeč, hrubou motoriku a jemnou motoriku. Profesionální terapie však může pomoci s těmito nedostatky bojovat.
20. Slovo „retardovaný“ je urážlivé. Lidé s Downovým syndromem si zaslouží respekt.
21. Děti a dospělí s Downovým syndromem mají o čem vyprávět. Mají myšlenky, nápady a mohou podpořit jakoukoli konverzaci. Udělejte si čas na jejich poslech a najděte si nového přítele s Downovým syndromem!
22.Downův syndrom je nejčastější genetické onemocnění. Ve Spojených státech se jedno z 691 dětí narodí s Downovým syndromem.
Pamatujte, že Downův syndrom není rozsudek smrti. Jsou to lidé jako my! Nemělo by se jich bát, vyhýbat se jim nebo je nazývat.
