Co mohou lidé s Downovým syndromem dělat? Jaké jsou prognózy takového onemocnění? Downův syndrom není nemoc

Článek popisuje charakteristiku dětí s Downovým syndromem a metody zjišťování genetických patologií u plodu v těhotenství.

Často zvláště veselí a dobromyslní lidé se šikmýma očima a kulatým obličejem vzbuzují mezi ostatními lítost nebo nepochopení. Málokdo ale ví, že lidé s Downovým syndromem nejsou jen postižení, kteří potřebují ochranu a sympatie, ale především kreativní, všestranně rozvinutí, talentovaní jedinci.

Co znamená slovo Down?

Downův syndrom je pojmenován po lékaři John Down, který poprvé objevil podobnosti v chování, mentálních schopnostech a vyjadřování emocí u lidí s jistými společné rysy struktura lebky a jazyka. Oficiálně dostala nemoc svůj název v roce 1965.

Lékař a vědec Down pracoval jako lékařský ředitel v Ersud Royal Asylum for the Insane od roku 1858. Cílem jeho aktivit bylo dokázat, že třídy s mentálně retardovanými dětmi dávají pozitivní výsledky. Stal se zakladatelem vývojového centra Normansfield, vytvořeného pro děti s genetické poruchy.

DŮLEŽITÉ: Down děti jsou také nazývány Sunny děti kvůli jejich pozitivní myšlení, láska ke všemu živému, schopnost spřátelit se, sympatizovat a vcítit se.

Co je Downův syndrom: příznaky, obličej, fotografie novorozenců

Downův syndrom je abnormální genetická vlastnost těla, ke které dochází, když se zvyšuje počet chromozomů. Místo 46 chromozomů příroda tyto lidi „obdařila“ 47 chromozomy, konkrétně 21. pár má chromozom navíc.

DŮLEŽITÉ: Podle statistik WHO má 1 z 650 - 700 dětí Downův syndrom. Zároveň se počet dětí mužského a ženského pohlaví s tuto patologii, stejný.

Četnost porodů s Downem stoupá s věkem rodičky, nicméně ani 18leté děti nejsou imunní vůči projevům této genetické choroby u svých dětí. Po 33 letech se riziko, že žena porodí Down, několikrát zvyšuje.

Existují takové formy syndromu:

trisomie
translokace
mozaikovitosti

Příznaky:

obličej a zadní část hlavy jsou nepřirozeně ploché
speciální tvar očí
zvláštní tvar lebky
široké kožní záhyby v oblasti horního víčka
nepřirozeně malé uši
krátké končetiny
zakřivení malíčku
daleko dozadu palec
hluboký záhyb „řezající“ dlaň napříč
pomalý růst
slabý svalový tonus
špatná koordinace
nezřetelná řeč
slabé duševní schopnosti

DŮLEŽITÉ: Navzdory mnoha fyzickým vlastnostem jsou lidé s Downovým syndromem veselí, otevření, naivní, veselí, laskaví a přítulní. Mnozí z nich mají dobře vyvinutý sluch pro hudbu a vášeň pro umění.

Obličej člověka s Downovým syndromem má čtyři výrazné rysy:

kulatého a plochého tvaru
šikmé oči s dodatečnými záhyby nad víčky nahoře
otevři pusu
široký a zároveň malý nos

Kolik chromozomů má člověk s Downovým syndromem?

Nazývá se také Downův syndrom trizomie na chromozomu 21. To znamená, že downové dědí tři místo dvou 21 chromozomů. Obvykle se dvě kopie zdědí po matce a jedna po otci. Takže místo 46 chromozomů mají downy 47 chromozomů, z nichž 3 jsou 21.

Asi 3 % downů nedědí celý 21. chromozom, ale pouze některé geny připojené ke 14. chromozomu. Tento jev se nazývá translokace.

Další 3 % dědí geny chromozomu 21 ne v každé buňce, ale pouze v některých. Tento možnost mozaiky. Často takoví lidé nemají jasné známky syndromu, jejich intelektuální a fyzické možnosti nejsou příliš omezené. Znaky typu mozaiky mohou být pro ostatní neviditelné.

Proč se rodí děti s Downovým syndromem: důvody

Jediná věc, která zvyšuje riziko, že bude mít Downa, je věk jeho biologického otce a matky. Čím jsou rodiče starší, tím se pravděpodobněji objeví narození dítěte s genetickými poruchami.

Pro ženu„kritický“ věk začíná 33-35 let, kdy se pravděpodobnost, že budete mít Down, zvýší na 1:30. Pro muže toto nebezpečí se zvyšuje po 42 letech. To je způsobeno stárnutím ženského těla a zhoršováním kvality spermií u mužů.

DŮLEŽITÉ: Kouření, alkoholismus, drogová závislost a antisociální životní styl nezvyšují pravděpodobnost, že se narodíte s Downem. Vzhled této patologie také není ovlivněn ekologií, okolní teplotou nebo počasím.

Také příčina porodu dítěte s Downovým syndromem je u matek s Downovým syndromem vysoká (asi 50 %). Ve většině případů však dochází k spontánním potratům v raných stádiích. Down muži nemohou mít děti.

Kdo rodí děti s Downovým syndromem?

Děti s Downovým syndromem se mohou narodit zcela zdravým rodičům. Pokud zdraví rodiče již jedno dítě měli, pak pravděpodobnost, že budou mít druhé dítě, je přibližně 1 %.

Čím starší je matka, tím větší je pravděpodobnost, že se narodí s Downem:

do 25 let – 1:2000
25 let – 1:1250 – 1:1270
30 let – 1:1000
35 let 1:450
40 let – 1:150
45 let – 1:30 – 1:50

Pravděpodobnost, že se narodí s Downovým syndromem, je zvýšená u těch, kteří jsou nositeli genetické translokace. Pokud je přenašečkou matka, pak je tato pravděpodobnost 30 %, otcem je asi 5 %.

Downův syndrom: příznaky během těhotenství

Je poměrně obtížné identifikovat Downův syndrom u plodu v raných stádiích. Jeden z alarmy je ultrazvukový průkaz podkožní tekutiny v zadní (límcové) části krku v 11.–13. týdnu. Tato metoda je však nespolehlivá – ve 20 % případů se výsledek ukáže jako nepravdivý.

Nejspolehlivější jsou výsledky komplexního vyšetření. Pokud ve stejných 11–13 týdnech ultrazvuk odhalil patologické ztluštění v oblasti límce a navíc byly výsledky krevního sérového testu pozitivní, je těhotné ženě předepsán „triple test“ v období 16. – 18 týdnů.

V případech, kdy všechny tyto analýzy a testy naznačují přítomnost Downova syndromu u plodu, není pochyb: 99 ze 100 dětí se narodí s dalším 47. chromozomem.

DŮLEŽITÉ: Čím méně testů a analýz bylo provedeno, tím méně můžete výsledku věřit. „Trojitý test“, který určuje hladinu estriolu, hCG a sérového alfa-fetoproteinu, tedy sám o sobě způsobuje chybu v 9 % případů.

Příznaky Downova syndromu u plodu lze detekovat ultrazvukem

Test, testy na Downův syndrom během těhotenství

Testy a analýzy na Downa budou určitě potřeba pro ty těhotné ženy, u kterých bylo zjištěno, že mají děti při ultrazvukovém vyšetření zesílený prostor v límci.

V 16–18 týdnech se provádí krevní test na hormony. Pokud i toto vyšetření potvrdí, že plod má Downův syndrom, bude nutné zkontrolovat anatomickou tekutinu. Tento postup se provádí v nemocničním prostředí a jedná se o punkci břišní dutina těhotná žena a odběr plodové vody pro analýzu.

DŮLEŽITÉ: Po tomto testu se mnohonásobně zvyšuje riziko potratu. Dělat nebo nedělat to je věcí každé matky. Pokud se provádí rozbor plodové vody na později, a potvrdí přítomnost genetických vad plodu, nebude možné potratit - budete muset vyvolat předčasný porod.

Je Downův syndrom viditelný u plodu na ultrazvuku?

Pokud má plod abnormality, které naznačují pravděpodobnost rozvoje Downova syndromu, lékař je při ultrazvuku určitě odhalí. Indikátory, podle kterých lze posoudit možnost přítomnosti syndromu, jsou:

oblast límce zvětšená
rozštěp páteře
nosní kost je příliš malá
obličej dítěte je plochý
malíčky jsou malé, nedostatečně vyvinuté

DŮLEŽITÉ: Samotné výsledky ultrazvuku k získání nestačí spolehlivé výsledky. Pouze výsledky mohou potvrdit nebo vyvrátit přítomnost Downova syndromu u plodu. doplňková vyšetření a analýzy.

Ultrazvuk ukazuje Downův syndrom

Downův syndrom: jak léčit a je možné vyléčit Downův syndrom?

Downův syndrom sám o sobě není léčitelný, protože jde ve skutečnosti o genetickou chybu. Děti s tímto syndromem se však rodí s oslabenou imunitou a „souborem“ vrozených doprovodných onemocnění. Proto, aby se zabránilo rozvoji komplikací, musí být dítě neustále pod dohledem řady odborníků.

DŮLEŽITÉ: Navzdory tomu, že Downův syndrom nelze vyléčit, Sunny dětem je třeba neustále věnovat pozornost. Pravidelné vývojové aktivity, správná péče a léčba přispívají k socializaci Downů v běžné společnosti.

Trénink dolů by měl probíhat v herní forma a doplněné zvířecí terapií (komunikace se zvířaty). Takové aktivity dávají dobré pozitivní výsledky a umožňují dětem intelektuální rozvoj.

Riziko narození dítěte s Downovým syndromem

Vzhledem k tomu, že Downův syndrom je chyba, nehoda při přenosu dědičnosti, existuje riziko, že se narodí s Downem pro každého zdravého člověka. Riziko se však snižuje v rodinách, kde je již jedno mrtvé dítě.

Nedávný výzkum indických vědců vedl k neočekávaným výsledkům. Ukazuje se, že nejen věk matky a otce ovlivňuje pravděpodobnost narození miminka Sunny, ale také věk babičky z matčiny strany. Čím byla starší, když porodila svou dceru, tím vyšší bylo riziko, že se její vnoučata narodí Down.

Také pravděpodobnost, že se narodíte s Downem, je vysoká v případech blízkých rodinných vztahů.

Další faktory nijak neovlivňují možnost genetické poruchy plodu.

Kdy je podle prvního screeningu vysoké riziko Downova syndromu?

První screening (ne dříve než 10, ale ne později než 14 týdnů) umožňuje podezření na přítomnost genetické patologie u plodu v raném stádiu. Provede se ultrazvuk a odebere se krev na stanovení množství hormonů. Pokud jsou obě tyto studie pozitivní, je těhotná odeslána na konzultaci s genetikem, který ve většině případů předepíše další dva testy: choriovou biopsii a amniocentézu.

Tyto testy umožňují určit sadu chromozomů u plodu, ale mohou vyvolat potrat.

DŮLEŽITÉ: Provádění testů na Downa v raných stádiích snížilo počet novorozenců s tímto onemocněním genetická abnormalita až 1:1000.

Krevní test k určení Downova syndromu

Je Downův syndrom dědičný?

Riziko narození s Downovým syndromem v rodině, kde jsou pokrevní příbuzní s tímto syndromem, závisí především na jeho formě. Trizomie se tedy nepřenáší, zatímco translokace může být zděděna.

DŮLEŽITÉ: Pokud má matka Downův syndrom, pak její dítě má 50% riziko, že se narodí s podobnou genetickou poruchou.

Downův syndrom může být zděděn

Mohou mít lidé s Downovým syndromem děti?

Muži jsou dole ve většině případů nemohou mít děti. Výjimkou jsou případy mozaikového Downova syndromu u mužů - jejich reprodukční schopnosti jsou zachovány.

Ženy sestřelí mohou porodit dítě, ale nejčastěji u nich dochází ke spontánním potratům v raných stádiích.

Kolik let žijí lidé s Downovým syndromem?

Průměrná délka života lidí s Downovým syndromem je 50 let. Pokud je však ve vyspělých zemích s normálním přístupem k lidem se zdravotním postižením a jejich plnou socializací toto číslo mnohem vyšší, pak v Rusku, na Ukrajině a v dalších zemích, kde se tomuto problému nevěnuje náležitá pozornost, nepřesahuje 35.

V zahraničí děti Down chodí do běžných školek a škol, navštěvují kroužky a sportovní kroužky a získávají vyšší vzdělání. Jako dospělí snadno najdou práci, která nevyžaduje intenzivní duševní práci.

Hrají ve filmech a vystupují na jevišti, sportují a malují obrazy, zakládají rodiny a vychovávají děti. Jedním slovem se cítí jako plnohodnotní členové společnosti. To vše pomáhá prodloužit život těchto zvláštních lidí.

Co dělá Downy podobnými, jsou některé společné rysy této genetické poruchy: tvar očí, velikost nosu, kulatost obličeje, stavba těla a také veselá, přátelská povaha.

Navzdory vnější podobnosti je však každý z nich individuální. Charakter a vývojové charakteristiky každého z těchto lidí jsou individuální.

Prevence Downova syndromu

Jediný účinný preventivní metoda Downův syndrom u dítěte - početí a narození miminka v mladém věku. U mladých rodičů je nejmenší pravděpodobnost, že budou mít dítě s genetickými poruchami.

Pokud je matka a otec dítěte starší 35 - 40 let, měla by žena navštívit genetika a podstoupit potřebná vyšetření a proveďte všechna doporučená vyšetření.

DŮLEŽITÉ: Pokud se potvrdí, že plod má Downův syndrom, bude ženě nabídnut potrat.

Prevence Downova syndromu - početí a narození dítěte v mladém věku

Slavní lidé s Downovým syndromem

Mezi lidmi s Downovým syndromem je mnoho slavných vynikajících hudebníků, herců, umělců a sportovců. Jejich rekordy a úspěchy překvapují, těší a vzbuzují naději v zoufalých příbuzných lidí s genetickými poruchami.

Celý svět ví:

Pablo Pineda– herec, první člověk na světě s Downovým syndromem, který dokázal vystudovat vysokou školu
Stephanie Ginsová– herečka, která hrála ve filmu „Duo“, který následně obdržel mnoho amerických filmových cen
Michael Johnson- umělec
Sergej Makarov – ruský herec, hraje v Divadle neviňátek
Ronald Jenkins– geniální skladatel, na syntezátor hraje od 6 let
Max Lewis– anglický herec
Karen Gaffneyová- sportovec, který vytvořil světový rekord v plavání
Paula Sazhová– právník, sportovec, herečka
Marii Langovaya– Olympijský vítěz v plavání, který získal zlato na speciálních olympiádách
Jamie Brewer– herečka, která hrála v „American Horror Story“

Marie Longovaya - plavkyně s Downovým syndromem

Děti s Downovým syndromem mezi slavnými lidmi

Jak již bylo zmíněno výše, Downův syndrom není nic jiného než genetická chyba. A kdyby se tomu dalo předejít nebo tomu zabránit, pak kdo, bez ohledu na to, jak slavný a bohatý se svými schopnostmi a konexemi by to udělal.

Avšak slavné rodiny veřejných lidí také rodí downa děti:

30.08.1995 Boris Jelcin vnuk Gleb se narodil s Downovým syndromem. Nyní chlapec hraje dobře šachy, kreslí a sportuje.

1.04. herečka roku 2012 Evelina Bledansová porodila syna Semyona. Nyní se chlapec vyvíjí, stejně jako jeho absolutně zdraví vrstevníci. Rodiče se dozvěděli, že se dítě narodí postižené ve 14. týdnu těhotenství, ale o zabití dítěte nemohla být řeč. Rodiče jsou šťastní a užívají si výchovy svého sluníčka
Synův Trenér španělské reprezentace fotbalový Downův syndrom. Alvaro del Bosque je maskotem týmu už 25 let. Hráči ho milovali pro jeho přátelskost a otevřenost. Pokaždé, když chlap přijde na trénink se svým otcem a podporuje své přátele
V roce 1997 Irina Khakamada porodila zvláštní dceru Marii, která kromě Downova syndromu trpěla leukémií. Nyní se dívka učí kreslit, dobře tančí a zpívá

Šťastná rodinka Eveliny Bledensové

Video: Evelina Bledans a její dítě s Downovým syndromem

symbol Downova syndromu

Oficiálním symbolem lidí s Downovým syndromem je modrá a žlutá stuha. Ti, kteří podporují Downse nebo sami trpí tímto syndromem, nosí na hrudi stuhu nebo symbolický odznak.

symbol Downova syndromu

21. březen je Mezinárodním dnem Downova syndromu

Každý rok od roku 2005, 21. dne třetího měsíce, slaví celý svět Mezinárodní den Downova syndromu. Toto datum nebylo vybráno náhodou – symbolizuje tři dvacáté první chromozomy, které odlišují downy od obyčejní lidé.

V Rusku se tento den slavil poprvé až v roce 2011.

21. března je Den lidí s Downovým syndromem

DŮLEŽITÉ: Down Day se slaví s cílem informovat co nejvíce více lidí o rysech této genové patologie.

Pokud život určil, že dítě je předurčeno k narození dolů, rodiče by neměli zoufat, protože tyto děti jsou skutečným darem. V zahraničí odmítnutí novorozenců s Downovým syndromem nepřesahují 1% (v Rusku - 95% odmítnutí) a čekací listina na adopci slunných dětí musí být vyplněna několik let předem.

Stačí jen změnit svůj postoj k této genetické vlastnosti, natáhnout ruce k vlastnímu štěstí a vpustit do svého života sluneční paprsky.

Video: Detailní záběr. Děti s Downovým syndromem

Už dlouho se mluví o „sluníčkových“ dětech. Jsou laskaví a mírní, ale mají určité vývojové vady. Je to všechno o porušení chromozomálního seskupení ve fázi vývoje organismu, kde se objeví další kopie. Jak ochránit svou rodinu před takovými problémy? Je možné porod ovlivnit? zdravé dítě během nitroděložního vývoje?

Pojem a obecná ustanovení Downova syndromu

Downův syndrom byl popsán již v roce 1862 britským lékařem Johnem Langdonem Downem. Popsal rysy vývoje patologie u dětí a v roce 1866 zveřejnil výsledky svého výzkumu. Na dlouhou dobu Příčiny prezentovaného onemocnění nebyly známy, ale již prostřednictvím různých studií v polovině 20. století vědci identifikovali zvláštnost chování a tvorbu páru chromozomů, které způsobují popsanou patologii. Downova choroba získala své jméno díky prvním publikovaným studiím britského lékaře.

Onemocnění je patologie způsobená chromozomální abnormalitou, která se projevuje tvorbou dalších kopií ve 21 párech. Lidé s Downovým syndromem mají jasno výrazné rysy ve stavbě těla, která je docela pozoruhodná a na první pohled snadno určitelná. Zde zdůrazňují:

plochý obličej a zadní část hlavy;
změněný tvar tvaru oka, který spíše připomíná mongoloidní rasu lidí;
charakteristický kožní záhyb na krku;
jsou zaznamenány fyziologické zkrácení končetin a další rysy.

Prezentované onemocnění nelze charakterizovat určitými důsledky ve vývoji, neboť dnes existuje řada vyšetření a vhodná léčba, která může poněkud korigovat chování a duševní schopnosti dítěte narozeného s Downovým syndromem. Existují případy, kdy z takových dětí vyrostou mistři umění. Smysl života nacházejí v malování nebo na jevišti. Existují speciální divadelní sály, kde hrají herci s Downovým syndromem. Je však třeba poznamenat, že ne všechny děti dosahují takových výšek v životě. Mnoho z nich zůstává v péči dospělých a vyžadují pravidelnou a každodenní péči.

Příčiny Downova syndromu

Co způsobuje Downův syndrom? Mnoho nastávajících matek se obává takových problémů, věří, že mohou ovlivnit vývoj plodu, a proto chránit své dítě před narozením se závažnými patologiemi. V případě popsaného onemocnění nemá smysl mluvit o preventivních opatřeních. Neexistují žádné vnější faktory, které by negativně ovlivnily plod a vedly k chromozomální abnormalitě. Mladí rodiče by samozřejmě měli před početím miminka a během těhotenství vést zdravý životní styl, ale vysazení léků nebo pravidelného cvičení pro lepší těhotenství nemůže pozitivně ovlivnit tvorbu ochrany ani nasměrovat jejich vliv na správnou tvorbu chromozomových párů.

Kolik chromozomů má člověk s Downovým syndromem? U zdravého člověka se vyvine normální karyotyp se 46 chromozomy v DNA. U pacienta s Downovým syndromem se tvoří kopie, a proto se v DNA nachází již 47 chromozomů.

Proč se rodí děti s Downovým syndromem?

Na otázku: „Proč se rodí děti s Downovým syndromem?“ lze odpovědět podrobněji. DNA malého človíčka obsahuje 46 chromozomů od matky a stejný od otce. V procesu vzdělávání se ukazuje, že malý ženské tělo obsahuje 23 párů chromozomů XX v DNA a 23 párů chromozomů XY pro muže. K tvorbě kopií chromozomů dochází ve 21 párech v důsledku:

pokud se párové chromozomy neoddělily během tvorby vajíčka nebo spermie;
došlo k porušení buněčného dělení bezprostředně po oplodnění;
dědictví předložených je možné genetické mutace, což si rodiče možná ani neuvědomují.

Ovlivnit dělení a tvorbu karyotypu je nemožné. Následné změny se lze naučit ve fázi vývoje plodu nebo po narození.

Příčiny Downova syndromu mohou poněkud postupovat, jak se zvyšují rizikové faktory. A pokud není třeba hovořit o nemožnosti příznivého ovlivnění vývoje plodu, pak je třeba zmínit a podrobněji zvážit rizikové faktory.

Rizikové faktory pro narození dítěte s Downovým syndromem

I když vědci tvrdí, že je nemožné nezávisle ovlivnit tvorbu párů chromozomů, studie ukazují, že existuje určité riziko mít dítě s Downovým syndromem. Například asi 80 % dětí s tímto onemocněním se rodí ženám nad 35 let, přičemž přibližně stejné procento se rodí otcům nad 42 let.

Před několika lety se statistika dětí narozených s Downovým syndromem blížila hranici 1:700 dětí. Dnes se tato hranice výrazně snížila a připadá na jednoho novorozence na 1100 dětí. K takovým proměnám došlo díky pečlivým a moderní metody diagnostika ve fázi vývoje a formování plodu.

Zvýšené riziko Downova syndromu může být pozorováno také u jiných důležitými faktory související s obdobím těhotenství a charakteristikami početí:

věk rodičů;
kouření a jiné špatné návyky rodičů;
početí pod vlivem drog nebo alkoholu;
nadváha nastávající matky;
nadměrný počet plodů na těhotenství;
onemocnění rodičů prvního a druhého typu;
početí pomocí umělého oplodnění.

Pro srovnání můžete uvést statistiky v souladu s věkové charakteristiky mladá matka. Například u těhotné ženy ve věku 20 až 24 let se riziko nemocného dítěte snižuje na 1:1562, zatímco u ženy nad 45 let se riziko zvyšuje na 1:19. Je nutné počítat i s možností Downova syndromu z důvodu dědičnosti.

Přenos onemocnění dědičností

K přenosu Downova syndromu nedochází v 90 % případů v důsledku dědičný faktor. Ke zmíněným změnám při tvorbě buněčné DNA dochází samostatně, bez předchozích faktorů a také bez vlivu vnějších vlivů.

Downův syndrom se dědí nejčastěji, když mají mladí rodiče popsané potíže. Zde je přebytek chromozomů kvůli přítomnosti kopií u rodičů, takže pravděpodobnost, že se u dítěte vyvinou důsledky, se výrazně zvyšuje. Pokud se tedy například žena s popsaným syndromem rozhodla porodit dítě z zdravý muž, pravděpodobnost patologie u dítěte je snížena na 30-50% případů. Pokud k narození dítěte nemocnou ženou dojde od nemocného muže, vývoj patologie se zvýší téměř na 100%.

Formy manifestace Downova syndromu

Karyotypická anomálie obsahuje tři formy Downova syndromu, ve kterých jsou:

Jednoduché - má druhé jméno, jako „běžné“. Je detekován v 94 % případů onemocnění. Vyznačuje se pro tento syndrom obvyklými projevy v podobě bifurkace chromozomu na 21 párů. DNA je poškozena v buňkách téměř celého těla. Pokud jde o přenos takových projevů v dalších generacích, pravděpodobnost se zvyšuje díky přítomnosti onemocnění u rodičů.
Mozaiková forma Downova syndromu se projevuje v 1-2% případů detekce onemocnění. Je charakterizována přítomností poruch tvorby párů chromozomů pouze v jedné buňce ve fázi fúze vajíčka a spermie. Výsledkem je poškozená DNA pouze v určité části tělesných buněk, k čemuž dochází dělením při formování nového organismu.
Translokační forma - zjištěna ve 4-5% případů syndromu. Je charakterizována posunutím vidlicového chromozomu z 21 na 4, 5, 13 a 22 párů. Prezentované projevy nemají žádné specifické ovlivňující faktory. K přesunům dochází spontánně. Ale pokud se dítě narodí rodičům s popsanou formou Downova syndromu, pravděpodobnost vzniku takové patologie se zvyšuje na 15%.

Tyto formy mohou výrazně ovlivnit budoucí život, aktivity a duševní schopnosti dítěte s Downovým syndromem. S mozaikovou formou jsou děti nezávislejší a mohou se zapojit do všech typů kreativity, což je v zásadě mnohem častěji zaznamenáno. U těchto dětí je také méně pravděpodobné, že budou mít problémy s prací a fungováním. vnitřní orgány.

Detekce Downova syndromu během embryonálního vývoje

Je možné odhalit Downův syndrom pomocí ultrazvuku? Je možné, ale až později (cca po 18 týdnech) určit, co pro ženu znamená psychické trauma, protože se musí rozhodnout, zda si dítě ponechat nebo se nezatěžovat budoucími mukami při výchově. dítě. Aby se předešlo takovým problémům, v minulé roky Těhotné ženy jsou odesílány na testy již v 10-12 týdnech.

Provádění testů v prvním trimestru těhotenství

V období od 11 do 13 týdnů a 6 dnů prochází těhotná žena speciálním krevním testem, který pomáhá určit existující vývojové odchylky. Jsou zde definovány následující ukazatele:

Podle hormonu těhotenský hCG určit hladinu β-podjednotky, která, kdy normální vývoj plod nepřesahuje 2 MoM. Pokud se u dítěte rozvine Downův syndrom, je toto číslo mnohem vyšší.
Hladina PAPP-A – plazmatický protein-A. Když se vyvine popsaný syndrom, hladina nepřekročí normální indikátor v hodnotě 0,5 MoM.
Tloušťka límcového prostoru se také vyšetřuje podle výsledků ultrazvuku, která v patologii přesahuje normu o 3 mm. Tento indikátor má další aspekty, které jsou rovněž následně identifikovány vhodnými analýzami.

Pokud jsou všechny tři ukazatele abnormální, pak se pravděpodobnost, že se u dítěte vyvine Downův syndrom, zvyšuje na 86 %. Pro potvrzení pravděpodobnosti patologie s hodnotami 100% je těhotná žena požádána, aby podstoupila doplňková diagnostika Downův syndrom, i když se nyní může samostatně rozhodnout o ukončení těhotenství.

Doplňkové vyšetření je charakterizováno odběrem choriových klků, který se provádí přes děložní hrdlo – transcervikální amnioskopie. Na základě jeho výsledků mohou lékaři se stoprocentní pravděpodobností potvrdit, že embryo má rozvíjející se patologii. Kupodivu, lékaři jsou v otázce ukončení těhotenství docela humánní. A pokud se žena rozhodne pro potrat, nikdo ji neodsuzuje, ale pokud odmítne, zdravotnických pracovníků během výkonu ošetřující lékař těhotné ženy „vystaví doporučení“ s přiloženými výsledky vyšetření transcervikální amnioskopií.

Provádění testů ve druhém trimestru těhotenství

V 16.–18. týdnu, a v některých oblastech možná i později, těhotná žena podstupuje druhý screening, kde se podle „vzhledu“ pozná vyvíjející se plod s Downovým syndromem.

Zde jsou následující funkce:

plod je v 16-18 týdnech podstatně menší velikosti vzhledem k požadovaným parametrům;
dochází k absenci nebo redukci nosní kosti;
jsou změny v horní čelist plod;
zvětšená velikost močového měchýře;
charakteristické změny a snížení v humeru a femurech;
dochází ke snížení počtu tepen v pupeční šňůře dítěte (při normálním vývoji jsou dvě tepny, ale s rozvojem popsaného syndromu je pouze jedna);
těhotné ženě je diagnostikován oligohydramnion popř úplná absence plodová voda;
Srdeční frekvence plodu je oproti normálu zvýšená.

Pokud screening těhotných žen na Downův syndrom ve druhém trimestru vykazuje pozitivní výsledky, je ženě nabídnut invazivní diagnostika, která zahrnuje transabdominální aspiraci placentárních klků a transabdominální kordocentézu s punkcí pupečníkových cév.

Jak poznat Downův syndrom u novorozence?

Navzdory vývoji technologií a mnoha způsobů lékařské vyšetření, někdy dochází k případům nečekaného narození dětí s Downovým syndromem od zcela zdravých rodičů. Ve vyspělých zemích je to možné pouze v případě, že těhotná žena neprošla příslušnými vyšetřeními a nebyla jim podrobena ultrazvukové vyšetření. Zpravidla se jednalo o čistě osobní rozhodnutí, protože lékařské ústavy Výše popsané testy berou zcela vážně a vyžadují, aby je podstoupily těhotné ženy. Těhotné ženy by měly pochopit, že takovým nedbalým přístupem ke svému zdraví a zdraví nenarozeného dítěte na sebe nejen přebíráte zodpovědnost, ale vystavujete se i další výchově nemocného dítěte, která může být značně obtížná a někdy i bolestivá. .

Pokud k takové situaci dojde (což se někdy stane po provedení všech vyšetření během těhotenství, která neodhalila žádné odchylky od normy), novorozené dítě s patologií lze identifikovat pouze podle vzhledu.

Novorozenci s Downovým syndromem se liší:

zkrácená a malá lebka, jejíž objem se odchyluje od normy;
výrazný tvar ucha;
sedlovitý nos se zploštělým hřbetem nosu;
malá ústa a brada;
ve vnitřních rozích očí jsou charakteristické záhyby;
Při zkoumání pera lze identifikovat četné rýhy;
krátký krk, jako by hlava vycházela z ramen, s charakteristickým záhybem;
krátké končetiny s plochými dlaněmi;
dochází ke zkrácení prstů, které mají také zvláštní otok;
na dlaních je vidět příčný záhyb;
velká vzdálenost mezi prsty (první a druhý);
slabý svalový tonus.

Téměř všechny známky novorozenců se projevují ve světlé formě. Jak dítě roste, některé příznaky se stávají neviditelnými pouhým okem. Svalový tonus se stává silnějším a dítě získává zdravější vzhled.

Léčba Downova syndromu

Hlavní otázkou zůstává možnost vyléčení dětí s Downovým syndromem, protože jich není málo moderní technologie, což umožňuje určit vývoj patologie i v raných fázích těhotenství. Dá se tedy Downův syndrom vyléčit?

Bohužel Downův syndrom je v současné době nevyléčitelný a je nepravděpodobné, že vědci najdou způsoby, jak změnit a obnovit strukturu DNA buňky nemocného člověka. Pokrok však nestojí a odborníci se dnes stále snaží překonat vývoj této nemoci, protože porodnost dětí s patologií překročila všechny limity - každý rok se na světě narodí nejméně 5 000 novorozenců s Downovým syndromem. Provádění výzkumu přispívá k vytvoření nové metody, kterou je třeba testovat. Kupodivu, ale ti, kteří to chtějí zkusit nová technika dost. Někteří pacienti se stávají samostatnějšími a rozvíjejí tvůrčí a duševní schopnosti. Neexistuje úplné uzdravení nebo zabránění rozvoji.

Aby bylo miminko samostatné, potřebuje rozvíjet jemnou motoriku. Podporuje také rozvoj a formování řeči. Od narození děti podstupují různé procedury a rodiče by měli pravidelně provádět kurzy gymnastiky, které mohou zahrnovat jak tradiční cvičení, tak speciální cvičení zaměřená na rozvoj jednoduchých dovedností: držení lžíce, držení pera, samostatné zapínání knoflíků.

Nemocné děti jsou zpočátku registrovány u všech vysoce kvalifikovaných odborníků: ORL, oftalmologa, neurologa, ortopeda a dalších lékařů. To je nezbytná nutnost, protože u dětí se často rozvíjejí nemoci vnitřních orgánů, které vyžadují rychlou a kvalifikovanou pomoc. Také léčba dalších doprovodných onemocnění se často neobejde bez chirurgického zákroku chirurgický zákrok. Úkolem všech rodičů, jejichž děti se narodily s Downovým syndromem, je pravidelně podstupovat vyšetření, aby dítěti včas pomohli a předešli komplikacím.

Rozvoj mentálních schopností u dětí s Downovým syndromem

Těhotné ženy vždy před rozhodnutím o ukončení těhotenství přemýšlejí o možnosti vychovat v budoucnu plnohodnotné dítě. Osoby s Downovým syndromem nelze zpravidla zařadit mezi zcela handicapované osoby, které spíše připomínají handicapované osoby, které nemají schopnost se o sebe postarat. Ano, děti s patologií nelze postavit na stejnou úroveň jako zdravé, ale také navštěvují specializované školy a učí se jednoduchému čtení a psaní. Mají odchylky a výraznou retardaci v duševní, fyzické a vývoj řeči. Na správný přístup a provádění fyzikální terapie s gymnastikou může dítě vyrůst do plného funkčního stavu. V historii kinematografie a divadelní činnosti existuje názorné příklady v podobě herců s Downovým syndromem, kteří spolu s dalšími normálními lidmi hrají ve filmech a hrají na jevišti. Je třeba poznamenat, že divadelní soubor a filmový štáb takové herce přijímají jako plnohodnotné lidi a diváci si úlovku nevšimnou. V zásadě jsou tak vysoké výsledky spojeny s kvantitativní hodnotou postižených buněk, to znamená s formou patologie.

Proto, pokud vám byl diagnostikován vývoj fetální patologie, neměli byste panikařit a učinit chvilkové rozhodnutí o ukončení těhotenství. V medicíně existují případy chybné diagnózy Downova syndromu u plodu. Samozřejmě, že ve vyspělých zemích je toto procento pravděpodobnosti prakticky sníženo na nulu, ale stále existuje.

Příčiny smrti u lidí s Downovým syndromem

Děti s Downovým syndromem se již rodí s celou „kytičkou“ nemocí, které mohou později způsobit smrt. Jak odborníci poznamenávají, je to přítomnost doprovodných onemocnění, která ovlivňuje délku života lidí s patologií. Zde se otázka stává nesmírně důležitou: jak dlouho žijí Dawniny děti?

Novorozenci s touto patologií mají vysoké riziko zemřou na srdeční selhání v prvním roce života. Pokud je překonán „nebezpečný“ mezník – věk do tří let – má dítě velkou šanci dožít se vysokého věku. Dnes je délka života lidí s Downovým syndromem asi 55 let. Existují případy dlouhověkosti nemocných lidí až do 80-90 let, což je spojeno s prevencí doprovodných onemocnění.

Mezi příčiny úmrtí osoby s Downovým syndromem patří:

Sebevraždy. Mnozí se jistě budou divit, ale pacienti si dobrovolně berou život. To je způsobeno přítomností deprese a úzkosti, která je způsobena porušením neuralgického základu. Taková duševní onemocnění se vyskytují u 30 % nemocných a autismus se vyskytuje v 10 % případů. Odborníci tvrdí, že u většiny lidí s Downovým syndromem se nepotvrdily žádné rodinné potíže nebo společenské odmítnutí. Takoví lidé nechápou, že některé jejich metody si mohou vzít život. Je jen málo případů, kdy si nemocní lidé vzali život úmyslně.
Srdeční choroba. Úmrtí v důsledku srdečních chorob zaujímají přední místo. Je třeba poznamenat, že více než 40 % novorozenců s prezentovaným syndromem má různá srdeční onemocnění. Zdravý novorozenec získává podobné problémy v procesu jeho další vývoj a životní činnost. Většina pacientů má defekt atrioventrikulární resp interventrikulární přepážka, což přispívá ke špatné cirkulaci, což má za následek srdeční selhání.
Rakovina. Lidé s Downovým syndromem mají výrazně zvýšené riziko rakoviny. Navíc zde nelze hovořit o pevné formě rakovinných projevů, to znamená, že u takových lidí je téměř nemožné se vyvinout zhoubný nádor. Je zaznamenán rozvoj leukémie a u mužů je běžná rakovina varlat. Nutno podotknout, že takové nebezpečné projevy Lidé se syndromem nejsou prakticky léčeni, protože v tomto případě existuje riziko zkrácení doby trvání spíše než zvýšení a zmírnění utrpení.
Endokrinní systém. Endokrinní systém také podléhá významným změnám, a co je nejdůležitější, vede k riziku vzniku onemocnění, které vedou k úmrtí u lidí s Downovým syndromem. Například, nebezpečné následky poruchy zahrnují rozvoj diabetes mellitus 1. typu, který může vést k amputaci končetin, stejně jako glykemickému komatu.
Těžká imunodeficience. Kvůli slabá imunita tělo člověka s Downovým syndromem není schopno odolat infekci, což vede k celkové otravě krve a selhání fungování vnitřních orgánů. V pokročilých případech může být i obyčejná sinusitida smrtelná, takže rodiče nemocného dítěte by měli pečlivě sledovat zdraví svého dítěte a provádět preventivní postupy.

Reprodukční funkce lidí s Downovým syndromem

Případy, kdy se děti s Downovým syndromem narodí podobně postiženým rodičům, jsou poměrně vzácné. Často je to způsobeno nízkou reprodukční funkcí postižených mužů – muži s trizomií 21 jsou neplodní. Pokud jde o ženy, přibližně polovina pacientek je plodná. Oni mají nízký věk nastává menopauza, takže nemohou počít dítě, i když by si to moc přály.

Muži s jinými formami syndromu mohou teoreticky počít dítě, ale budou se muset hodně snažit. Odborníci se domnívají, že nízká pravděpodobnost početí dítěte u muže je způsobena problémem tvorby spermií. Někteří lékaři však problém s plodností redukují na nedostatek sexuálního života. Argumentují tím, že muži a ženy s popsaným syndromem i přes jejich nízkou reprodukční funkce, jsou docela schopné vést aktivní sexuální život.

Podle statistik se nemocným lidem s Downovým syndromem narodí asi 30 dětí ročně. Navíc v případě onemocnění je zjištěno 26 případů u matky a pouze 3 děti se narodí nemocnému otci.

Je stále opředena mýty a předsudky. Mnozí jsou přesvědčeni, že Downův syndrom je hluboký mentální retardace nebo vzácné onemocnění které je třeba léčit. Že se takové děti rodí alkoholikům a narkomanům a mladým a zdravým rodičům se nikdy neobjeví. Že lidé s Downovým syndromem jsou nepoučitelní, agresivní, nebo naopak vždy se vším spokojení. Že dětem s Downovým syndromem je lépe vyrůstat ve specializovaných uzavřených ústavech a že mezi běžnými dětmi nemají místo...

Takové mýty lze vyjmenovávat dlouho. Ale je to nutné? Ostatně jako všechny spekulace vznikají pouze z nedostatku informací.

Data

Downův syndrom je nejčastější genetická porucha. Nelze ji „vyléčit“ a nelze ji „nakazit“, protože to není nemoc. Ale lidé s Downovým syndromem to často mají snížená imunita a řada doprovodných onemocnění a jejich průměrná délka života je kratší než u jiných. Každé 700. dítě na světě se rodí s Downovým syndromem. Tento poměr nezávisí na národnosti rodičů, ani na jejich zdraví, životním stylu či příjmu.

Děti s Downovým syndromem mají ve skutečnosti těžší vývoj než jejich normální vrstevníci. Ale s podporou své rodiny a pomocí odborníků se mohou, stejně jako všechny děti na světě, naučit chodit a mluvit, číst a psát, kreslit a jezdit na kole, hrát hudbu nebo sportovat. mateřská školka nebo do školy. Mohou být také přáteli, nechat se unést, zamilovat se, být šťastní a dělat radost druhým. Jako každý z nás je každý člověk s Downovým syndromem jedinečný. Má svůj vlastní charakter, své vlastní schopnosti, své vlastní zájmy. Člověk s Downovým syndromem se může stát slavným sportovcem, jako Andrej Vostrikov A Marii Langovaya, herec, rád Pablo Pineda A Sergej Makarov, umělec jako Raymond Hu nebo asistent pedagoga, jako Marie Nefedová. Nebo prostě něčí – a také vaše – dítě, přítel, soused, známý. A samozřejmě si zaslouží úctu, už jen proto, že denně překonává nám neznámé těžkosti.

Včera a dnes

Bohužel ne každý o tom ví. Proto i dnes v Moskvě téměř každé druhé dítě s Downovým syndromem rodiče při narození opustí. V jiných městech se procento odmítnutí pohybuje od 20 do 80. A ještě před 15-16 lety skončilo ve vlastní rodině jen pět procent takových dětí!... Odtud pochází další oblíbený mýtus: v Rusku mnohem méně lidí s Downovým syndromem než v jiných zemích. Ani na ulicích, ani v dopravě, ani v kavárnách, ani v kancelářích. V zahraničí se z člověka se zdravotními problémy může snadno stát váš pošťák, číšník, správce hotelu, dětský spolužák nebo kolega v kanceláři. S námi dlouhá léta lidé s Downovým syndromem prakticky neměli možnost opustit systém: porodnice - nemocnice - specializovaný dětský domov - - specializovaný ústav pro dospělé.

Málokdo se však dožil konce. Sirotčí systém totiž ničí i ty nejsilnější a nejzdravější. Co můžeme říci o miminkách se sníženou imunitou a vývojovými rysy...

Těch pár, co skončilo v rodině, se stále ocitlo v izolaci: nebyli přijímáni do školek a škol, ostatní děti byly odebírány na hřištích, na ulici se dívaly úkosem...

Co se dnes změnilo? Mnoho: objevily se školky a školy, které jsou připraveny přijímat děti s Downovým syndromem – nápravné i běžné, včetně. Média ochotně začala mluvit o Downově syndromu a slavní lidé a rodiče dětí se speciálními potřebami již diagnózu před rodinou a přáteli neskrývají. To se stalo více specialistů- lékaři, učitelé, psychologové, kteří znají pravdu o potenciálu dětí s Downovým syndromem. A hlavně se objevil jeden ruský charitativní nadace Downside Up tuto změnu prosazuje již 16 let. Ano, hodně se změnilo. Ale ne všechny. Ostatně v porodnicích ještě občas zazní: „Dítě má Downův syndrom. Napište odmítnutí a porodíte zdravé." Přestože i zde dochází ke změnám: loni na podzim dala Olga Golodets ministerstvu zdravotnictví pokyn, aby takovým případům věnovalo pozornost, a doporučila lékařům, aby přestali rodičům radit, aby ze zdravotních důvodů opouštěli své děti. Stejně jako dříve lidé bezmyšlenkovitě používají slovo „dolů“ jako urážku, aniž by se báli, že zraní něčí city, a aniž by si mysleli, že je to ve skutečnosti jméno lékaře. Stejně jako dříve mýty často nahrazují fakta. Případy adopce dětí s Downovým syndromem jsou v Rusku stále velmi vzácné... Ale v jiných zemích se postoje k lidem se speciálními potřebami přes noc nezměnily. Stalo se to o několik desítek let dříve než u nás.

Udělejte krok

Každá, i ta nejdelší cesta začíná malý krok. Pokud čtete tento článek, znamená to, že jste to již udělali. A povím vám příběh. Jeden z tisíce. Myslím, že po přečtení se už nebudete smát hrubému vtipu „o pádech“. Nebo možná můžete udělat ještě víc důležité kroky- o nich na konci článku.

Nasťa a Lesha. Jí bylo 19 let, jemu 23. Krásný mladý pár. Neplánované, ale šťastné těhotenství. Vynikající výsledky všech testů a vyšetření. Dlouho očekávané narození dcery. A ticho.

"Všichni lékaři najednou zmlkli. Viděla jsem, že se nad ní sklánějí a nechápou, co se děje,“ vzpomíná Nasťa. Později dětský lékařřekl Nastya, že novorozená dívka byla podezřelá z Downova syndromu. K potvrzení je potřeba krevní test.

"Ale nezlob se," dodal doktor vesele. "Koneckonců jsou zde vadné hračky - můžete je vrátit do obchodu." Svět se otřásl a zmenšil se na velikost mikroskopické částice zvané chromozom. 46 nebo 47 chromozomů? Na tom teď závisel celý můj život.

Nasťa čekala týden na výsledky testů. Každý z těchto dnů zůstane navždy v její paměti. Jiné matky přivedly své děti na krmení, ale ona ne: „Proč to potřebuješ? Zvykneš si!..." Kamkoli šla: na procedury, na chodbě slyšela: „Okamžitě odmítni, je to blázen. Viděl jsi její diagnózy?! Mladý - budeš rodit další. Jinak váš manžel odejde, vaši přátelé se všichni odvrátí, vy zůstanete sama a s takovým břemenem.“ Sotva se vzpamatovala z porodu, nemohla se setkat se svou rodinou, přistoupila k dětskému pokoji a zadívala se do drobné tváře. Doktoři jí řekli: "Podívej, má to všechno napsané na obličeji!" A Nasťa viděla malé dítě- S růžová líčka, obrovský modré oči a blond vlasy stojící v „mohawku“ na temeni hlavy...

Už věděla, co to je... Dáša. Koneckonců, to je jméno, které jí vrátili, když ležela v žaludku. Dcera Dášenka je nejmilovanější, nejšťastnější...

Pod oknem Nastiina pokoje bylo propouštěcí oddělení. A každý den viděla oknem, jak vycházejí radostné matky s dětmi v náručí, jak je zdraví jejich příbuzní... Nasťa mohla s rodinou komunikovat pouze pomocí videotelefonu. Stejně šokovaní a zmatení jako ona, nevěděli, co říct. Všichni čekali na výsledky testů. Mezitím se lékaři postupně osobně setkali s každým z nich: s manželem, matkou, tchyní. A stejně jako Nastya byli informováni o hrozných předpovědích: „Toto není dítě, ale zelenina na zahradě: nikdy nebude chodit, nebude mluvit, nikoho z vás nepozná. A vůbec, zemře ve vašem náručí. Vezmi ho domů a zemře." O týden později přišlo potvrzení - Dáša má Downův syndrom. Ještě týž den bez porady s Nasťou rodina z domu odvezla všechny dětské věci - kočárek, postýlku, první malinké oblečení... A o něco později pod neustálým nátlakem lékařů a za přítomnosti právníka , Nastya a Lesha napsaly vzdání se dítěte. Každý zvlášť, protože nikdy neměli příležitost setkat se a popovídat si s celou rodinou. Právnička byla velmi živá a veselá: „No, našli jsme něco, pro co bychom měli truchlit! Mladá, zdravá, porodit dalších tucet a zapomenout na všechno jak strašný sen" Dášini rodiče se setkali, až když Nasťa odešla ze dveří téhož propouštěcího oddělení. Jeden.

Přátelům a známým řekli, že dítě zemřelo. A snažili jsme se žít jako předtím. „Podařilo se nám předstírat ostatní, dokonce i jeden druhému. Ale sám před sebou... byl jsem pak připraven jít do jakékoli práce, dělat cokoli – jen nemyslet...“ Nastya stále vzpomíná na svou první návštěvu v sirotčinci. Jeli spolu s Lyošou - a slyšeli z ulice dětský pláč. Z nějakého důvodu se okamžitě ukázalo, že je to Dáša. Ležela na infekčním oddělení a plakala – noha se jí zasekla mezi rošty postýlky. Nemohla ji dostat ven a nebyl nikdo, kdo by pomohl - nebylo dost personálu pro všechny... Pak bylo jednodušší přijít, zvykli jsme si. Bylo těžší odejít. „Ležela tam a dívala se na nás. A museli jsme se od tohoto pohledu odvrátit a odejít...“

Syndrom lásky

Jednoho dne si Nastya uvědomila, že příště prostě nemůže takhle odejít - bez Dáši. Lékaři řekli, že je možné vzít si dítě na víkend domů. Pak si Nasťa vzala dovolenou a vzala dceru na celý měsíc. „Když jsme ji oblékali, chůva rozhodla, že ji oblékneme na procházku, jako obvykle. A když si najednou uvědomila, že ji vezeme domů na pobyt, najednou se rozplakala: „Pane, přeji ti, Dášo, aby ses sem už nikdy nevrátila!“ Chůva nevěděla, že její slova budou prorocká. To však tehdy nikdo nevěděl. A Lyosha byl kategoricky proti odebrání dítěte, byť jen dočasně. Navštivte, nějak pomozte - ano, ale neberte na sebe takovou zodpovědnost. Dokonce se dohodli, že budou tento měsíc bydlet odděleně: Nasťa a Dáša s matkou a Lyosha s její.

Celý měsíc Nasťa čekala, až se začnou plnit předpovědi ostatních lékařů: až se přátelé a příbuzní začnou odvracet, až ukážou prstem na její dceru. Všechno bylo ale jinak: Dashu si celá rodina okamžitě zamilovala a její manžel přijížděl každý víkend a řádil s ní. Na ulici už to nebyla Nasťa, která toužebně koukala do cizích kočárků, ale lidé se na ni v kočárku dívali se slovy: „Ach, jaký zázrak! Tak pěkný!" Za tento měsíc se hodně změnila roční Dáša, která po příchodu domů mohla jen ležet, naučila se sama sedět a chodit za ruku... Mezitím se měsíc chýlil ke konci. "Můžeš ji vrátit?" “ zeptala se jednou Nastyina matka. Nasťa samozřejmě nemohla. Ale Lyosha nemohl změnit své rozhodnutí. Dlouho ho přesvědčovala a uvedla různé argumenty: „Teď ji prostě nemůžu dát pryč. Potřebuje ji alespoň podpořit, nechat ji zesílit...“ Ale pak jsem si uvědomil, že nemůžete od člověka požadovat to, co nemůže dát. „Promluvil ve mně vrozený mateřský instinkt, který Lesha nemohla mít. A neměl jsem čas na hádky a urážky: musel jsem vychovávat dítě." Lyosha a Nastya se oficiálně rozvedli. Později si to Lyosha bude pamatovat - Dášino opuštění a rozvod - jako největší chybu ve svém životě. Stále však Nasťu a její dceru navštěvoval a pomáhal jim.

Dáša rostla a vyvíjela se. Nastya je již zvyklá na to, že i lékaři, kteří ji vidí, jsou ohromeni: "A to je dítě s Downovým syndromem?!" Ale my jsme ani nevěděli, že je to možné, učili nás něco úplně jiného...“ Ale přesto to bylo první místo, kde slyšela slova: "Jaké máš úžasné dítě!" bylo centrum raného rozvoje nadace Downside Up Foundation. Nasťa se o něm náhodou dozvěděla od jiných rodičů, přišla s dvouletou Dášou na hodiny – a uvědomila si, že začal nový život. „Tam jsem se konečně začal ‚pouštět‘. A nejen já, ale i Lesha, protože i on jel s námi. Tam jsme viděli další rodiče, další děti – malé i větší – a nakonec jsme se přesvědčili, že to není děsivé. Viděli jsme, jaké obrovské množství práce se udělalo, aby nám pomohli – a uvědomili jsme si, že nejsme sami.“

Dáše nedávno bylo 15 let. Po ukončení studia na Downside Up v sedmi letech studuje v běžné škole, na jejímž základě byla vytvořena specializovaná třída pro děti se speciálními potřebami: některé předměty absolvují s ostatními, ruštinu a matematiku. postupujte podle jednoduššího programu. Má velkou milující rodinu: mámu, tátu, babičku, prababičku, milovanou sestřičku Anyu.

Na pozvání první dámy Velké Británie odjela Dasha do Londýna rozsvítit vánoční stromeček, zúčastnila se focení pro kalendář „Love Syndrome“ a hovořila s novináři a celebritami. Je velmi zdvořilá a starostlivá, je snadné a příjemné být s ní. Dáša najde vzájemný jazyk s každým, ale se zvláštní něhou zachází s dětmi a staršími lidmi, kteří jí odpovídají. Nasťa si myslí, že Dashina budoucí povolání bude spojena s péčí o lidi. A je v pořádku, že u nás zatím nemají lidé s Downovým syndromem prakticky žádné pracovní příležitosti. Toto je další krok a jednoho dne ho určitě uděláme.

Ostatně, pokud byla donedávna jedinou oficiálně zaměstnanou osobou s Downovým syndromem v Rusku Maria Nefedova, asistentka učitele v Downside Up, nyní se každý dozvěděl příběh Nikity Panicheva, který pracuje jako pomocný kuchař v jedné z moskevských kaváren. . A nedávno se v Omsku stal případ zaměstnání člověka s Downovým syndromem – mladý muž, 20letý Alexander Belov, začal pracovat jako uklízeč, aby dokázal, že i speciální lidé mohou být společnosti užiteční. No a zároveň ušetřit peníze na kurz delfinoterapie a nové džíny.

A Nasťa a Lyosha jsou stále spolu. Začali žít jako rodina brzy poté, co Dasha šla na kurzy na Downside Up. A po nějaké době se znovu vzali. Tentokrát - svatba v kostele. Rodiče stále přicházejí k nim domů a volají jim, čelí stejné situaci a nevědí, co mají dělat. Nasťa a Lyosha si pevně stanovily pravidlo nikoho o ničem nepřesvědčovat ani nepřesvědčovat. Vyprávějí pouze svůj příběh: pouze fakta, aniž by cokoli skrývali. Nastya byla samozřejmě nejednou položena otázka: „Litovala jsi někdy svého rozhodnutí vzít si dítě? Pravděpodobně se na to můžete zeptat, aniž byste je všechny viděli pohromadě: Nasťu, Leshu, Dášu, Anyu...

Ale Nasťa jednoduše odpovídá: „Ne, ani jednou. Jediné, čeho teď lituji, je, že jsem si ji nevzal hned, že jsme spolu první rok nežili. A pak, jakmile jsem Dášu přivedl domů, i když to bylo těžké a děsivé, nějak se okamžitě vyjasnilo: předtím to bylo špatné, ale teď je všechno v pořádku.“

Jak pomoci speciálním lidem?

Několik způsobů, jak učinit 21. březen skutečně výjimečným dnem a životem zvláštních lidí – obyčejným:

— dát lekci, balíček odborné literatury, popř domácí návštěva specialista na děti se speciálními potřebami>>

- noste oranžovou kravatu, šátek nebo nákrčník na podporu lidí, kterým se také říká „sluneční“ - a řekněte o tomto dni ostatním.

- úsměv na zvláštní osobu.

Lidé se speciálními potřebami totiž nejvíce netrpí kvůli svému zdravotnímu stavu, ale kvůli předsudkům druhých.

Alexandra Savina

OSUD LIDÍ S DOWNOVÝM SYNDROMEM DNES NENÍ VŮBEC STEJNÝ jako před padesáti a dokonce dvaceti lety: délka a kvalita jejich života se výrazně prodloužila a inkluzivní společnost se již nezdá být něčím fantastickým. Syndrom však stále obklopuje mnoho stereotypů a mýtů. Pojďme zjistit, kde je pravda.

Downův syndrom není nemoc

Downovým syndromem se poprvé podrobně zabýval britský vědec John Langdon Down v roce 1866, ale příčina jeho vzniku byla popsána až téměř o sto let později, v roce 1959. Lidské buňky mají typicky 46 chromozomů: 23 od matky a 23 od otce. Lidé se syndromem mají v každé buňce navíc 21. chromozom – s tím jsou spojeny všechny rysy jejich vzhledu a zdraví.

Downův syndrom je diagnostikován u jednoho z (podle jiných zdrojů) novorozenců. Nejčastěji není připojen
s dědičností a jde o nahodilou poruchu – i když v některých případech se vysvětluje dědičně
genetická abnormalita u jednoho z rodičů. Prenatální testování začalo v 70. letech a v 80. letech se objevily studie, které předpovídaly pravděpodobnost, že matka bude mít dítě s Downovým syndromem.

Se zaváděním technologií vznikly nové etické problémy. Mnoho žen, které se dozvěděly, že jejich dítě bude mít takový syndrom, se rozhodne ukončit těhotenství - Island se může stát první zemí, kde takoví lidé
se v zásadě nenarodí. To vše může vést k ještě větší stigmatizaci lidí se syndromem. V ruských lékařských kruzích je Downův syndrom stále nazýván nemocí, ale aktivisty
dělat to je stejné jako říkat, že tím člověk „trpí“ nebo „nemocný“. Je to stav, který se nedá nakazit ani vyléčit – ale člověk, kterému je diagnostikován, může žít plnohodnotný a zajímavý život.

Downův syndrom u dítěte není spojen s jednáním matky

Čím je žena starší, tím vyšší je pravděpodobnost, že se jí narodí dítě s Downovým syndromem: například podle National Health Service v Anglii je to u dvacetileté ženy 1 ku 1500, u třicetileté ženy u ženy je to 1 ku 800, u čtyřicetileté ženy 1 ku 100 a u pětačtyřicetileté ženy 1 ku 50. Nedá se však říci, že by to byl jediný důvod: dítě s Downovým syndromem se může objevit u ženy v jakémkoli věku. Podle dobročinná organizace Down Syndrome International se děti s tímto syndromem častěji rodí mladším matkám – jednoduše proto, že ženy v tomto věku v zásadě častěji rodí. Kromě toho neexistuje žádný důkaz, že jakékoli jednání matky před nebo během těhotenství může ovlivnit výskyt syndromu u dítěte.