Říjen je měsícem povědomí o Downově syndromu.
„Tento měsíc je věnován lidem s Downovým syndromem. Tímto způsobem chceme šířit informace o našich schopnostech a úspěších. Je to o ne o oslavě handicapovaných lidí. Je to o oslavě schopností." Chris Burke
Speciálně na počest tohoto svátku jsme pro vás připravili výběr toho nejzajímavějšího o Downově syndromu. Je čas prolomit své vlastní stereotypní představy o tomto genetickém stavu.
1. Lidé s Downovým syndromem mají 47 chromozomů místo typických 46. Jak se to stalo? Existuje další kopie chromozomu 21.
2. Downův syndrom není nemoc (nemůžete ji dostat). Tento genetický stav, způsobené přítomností nadbytečného chromozomu 21. Co dalšího určuje vaše genetická výbava? Barva očí, vlasů nebo výška.
3. Lidé s Downovým syndromem nejsou Downovi! Neměli byste říkat „Dima je dole“. Downův syndrom nedefinuje obličej. Je to jen část toho, kým jsou.
4. Lidé nemají „mírné“ nebo „závažné“ stupně syndromu. Nezáleží na stavu, ale na jedinci. Lidé buď mají Downův syndrom, nebo nemají.
5. Na rozdíl od všeobecného přesvědčení nejsou lidé s Downovým syndromem vždy šťastní. Prožívají stejné emoce jako my ostatní.
6. Děti s Downovým syndromem procházejí stejnými vývojovými fázemi jako normální děti. Rozdíl? Ve srovnání s jejich vrstevníky trvá dětem s Downovým syndromem déle, než dosáhnou vývojových milníků, jako je převalování, sezení, plazení, chůze, mluvení atd.
7. Přirozeně existují některé charakteristické fyzické rysy, které identifikují lidi se syndromem. Tito lidé se však svým rodinným příslušníkům podobají více než jeden druhému.
8. Rysy obličeje člověka neurčují kognitivní schopnosti. Charakteristické fyzické příznaky Downova syndromu nemusí nutně znamenat nižší IQ. A absence Downova syndromu neznamená vysoké IQ.
9. Můžete od nich dostat, co chcete! Tento syndrom neznamená, že se nedokážou chovat slušně nebo dodržovat pokyny. Děti s Downovým syndromem jsou chytré a zpracování vašich slov jim zabere několik minut. A věřte, že se s nimi dá manipulovat, jak nejlépe dovedou.
11. Všichni lidé s Downovým syndromem mají opožděný vývoj kognitivních funkcí. Ale je to docela umírněné a nemá vliv na schopnosti a talenty, které má obyčejný člověk.
12. Lidé s Downovým syndromem nejsou stejní! Všichni jsme lidé, bez ohledu na to, kolik máme chromozomů.
13. Lidé s Downovým syndromem jsou opravdu krásní!
14. Dospělí s Downovým syndromem nejsou „věčné děti“.
15. Tito lidé vnímají informace a nejlépe se učí v inkluzivním vzdělávacím prostředí.
16. Mnoho dospělých s Downovým syndromem navštěvuje vysokou školu, pracuje a vdává se. A nežijí s rodiči věčně. Mnozí žijí nezávisle a dosahují úspěchu.
17. Lidé „netrpí“ Downovým syndromem. Ve studii provedené Brianem Skotkem 99 % dospělých s Downovým syndromem uvedlo, že jsou se svým životem spokojeni.
18. Stejná studie zjistila, že pouze 5 % rodičů se cítí trapně kvůli svému dítěti s Downovým syndromem.
19. Jedním z nejvýznamnějších problémů lidí s Downovým syndromem je nízký svalový tonus. Ovlivňuje řeč, hrubou motoriku a jemnou motoriku. Profesionální terapie však může pomoci v boji s těmito nedostatky.
20. Slovo „retardovaný“ je urážlivé. Lidé s Downovým syndromem si zaslouží respekt.
21. Děti a dospělí s Downovým syndromem mají o čem vyprávět. Mají myšlenky, nápady a mohou podpořit jakoukoli konverzaci. Udělejte si čas na jejich poslech a najděte si nového přítele s Downovým syndromem!
22.Downův syndrom je nejčastější genetická porucha. Ve Spojených státech se jedno z 691 dětí narodí s Downovým syndromem.
Pamatujte, že Downův syndrom není rozsudek smrti. Jsou to lidé jako my! Nemělo by se jich bát, vyhýbat se jim nebo je nazývat.
Alexandra Savina
OSUD LIDÍ S DOWNOVÝM SYNDROMEM DNES NENÍ VŮBEC STEJNÝ jako před padesáti a dokonce dvaceti lety: délka a kvalita jejich života se výrazně prodloužila a inkluzivní společnost se již nezdá být něčím fantastickým. Syndrom však stále obklopuje mnoho stereotypů a mýtů. Pojďme zjistit, kde je pravda.
Downův syndrom není nemoc
Downovým syndromem se poprvé podrobně zabýval britský vědec John Langdon Down v roce 1866, ale příčina jeho vzniku byla popsána až téměř o sto let později, v roce 1959. Lidské buňky mají typicky 46 chromozomů: 23 od matky a 23 od otce. Lidé se syndromem mají v každé buňce navíc 21. chromozom – s tím jsou spojeny všechny rysy jejich vzhledu a zdraví.
Downův syndrom je diagnostikován u jednoho z (podle jiných zdrojů) novorozenců. Nejčastěji není připojen
s dědičností a jde o nahodilou poruchu – i když v některých případech se vysvětluje dědičně
genetická abnormalita od jednoho z rodičů. Prenatální testování začalo v 70. letech a v 80. letech se objevily studie, které předpovídaly pravděpodobnost, že matka bude mít dítě s Downovým syndromem.
Se zaváděním technologií vznikly nové etické problémy. Mnoho žen, které se dozvěděly, že jejich dítě bude mít takový syndrom, se rozhodne ukončit těhotenství - Island se může stát první zemí, kde takoví lidé
se v zásadě nenarodí. To vše může vést k ještě větší stigmatizaci lidí se syndromem. V ruských lékařských kruzích je Downův syndrom stále nazýván nemocí, ale aktivisty
dělat to je stejné jako říkat, že tím člověk „trpí“ nebo „nemocný“. Je to stav, který se nedá nakazit ani vyléčit – ale člověk, kterému je diagnostikován, může žít plnohodnotný a zajímavý život.
Downův syndrom u dítěte není spojen s jednáním matky
Čím je žena starší, tím vyšší je pravděpodobnost, že se jí narodí dítě s Downovým syndromem: například podle National Health Service v Anglii je to u dvacetileté ženy 1 ku 1500, u třicetileté ženy u ženy je to 1 ku 800, u čtyřicetileté ženy 1 ku 100 a u pětačtyřicetileté ženy 1 ku 50. Nedá se však říci, že by to byl jediný důvod: dítě s Downovým syndromem se může objevit u ženy v jakémkoli věku. Podle dobročinná organizace Down Syndrome International se děti s tímto syndromem častěji rodí mladším matkám – jednoduše proto, že ženy v tomto věku v zásadě častěji rodí. Kromě toho neexistuje žádný důkaz, že jakékoli jednání matky před nebo během těhotenství může ovlivnit výskyt syndromu u dítěte.
Každý ví, že králové mohou udělat jen tolik. Král je rukojmím předpisů. Králové to dělají, ale nedělají to – vždy to tak bylo a tady nic není, Vašemu Veličenstva nelze pomoci, tak vystupte na svůj trůn a neptejte se hloupých otázek!
- Souhlas. Co mohou lidé s Downovým syndromem dělat?
- Každý ví, že může udělat málo...
No, záznam se zasekl. Pojďme to změnit. Co tedy mohou lidé s Downovým syndromem dělat?
Oženit se z lásky
Anya Souza žije se svým přítelem Paulem v severním Londýně. Anya se s Paulem setkala na konferenci pro lidi s problémy s učením. Byla to láska na první pohled. Takto o tom mluví sama Anya:
"Byla to láska na první pohled. Ten večer byla večeře a tanec. Paul ke mně natáhl ruce, abych s ním mohla tančit. Bylo to tak romantické. Pak zavolal a pozval mě do kavárny.
Začali jsme spolu žít v roce 1998. Skutečnost, že mám Downův syndrom, nebyla pro Paula nikdy důležitá. Přáli bychom si mít skutečnou rodinu, ale rozhodli jsme se ne. Existuje šance 1 ku 3, že naše dítě bude mít Downův syndrom a může také zdědit cukrovku po Paulovi. Nevadí mi mít dítě s Downovým syndromem, protože bych mu dala všechnu lásku, kterou dala moje matka mně, ale bez pomoci bych to asi těžko zvládala. A dovnitř finančně měli bychom to těžké."
Rodit děti
Moika Renko ze Slovinska poznala svého budoucího manžela v kostelním sboru. Její rodiče byli proti sňatku, a tak mladí lidé, aby se mohli vzít, utekli z domova. Nyní Moika žije se svým manželem a vychovává krásnou dceru, dívka již nastoupila do první třídy. Moika říká:
„Opravdu jsme si přáli dítě. Můj gynekolog nám doporučil podstoupit genetické poradenství. Jen jsme chtěli zdravé dítě aby s ním nikdy nebylo zacházeno jako s námi. Bylo mi řečeno, že je velká pravděpodobnost, že budu mít dítě s Downovým syndromem. A rozhodl jsem se projít vším potřebná vyšetření během těhotenství. Moje první těhotenství skončilo potratem. Myslím, že je to důsledek tvrdé práce v továrně. Při druhém těhotenství byl u plodu diagnostikován Downův syndrom. Rozhodla jsem se jít na potrat. Bylo to těžké a bolestivé rozhodnutí. Moje krásná dcera se narodila z mého třetího těhotenství. Naplnila náš domov radostí a štěstím."
Práce
Lidem s Downovým syndromem jsou nabízeny tyto pozice: myčka nádobí, uklízečka, zahradník, zaměstnanec restaurace Fast Food, asistentka prodeje v supermarketu, asistentka učitele, pokojská, úředník, divadelní a filmový herec a tak dále...
A vydělávat peníze
Lidé s Downovým syndromem a další lidé se speciálními potřebami vydělávají obvykle málo, ale jsou i tací, kteří nemohou pracovat vůbec. Ale třeba v Americe dostávají nezaměstnaní s postižením tak velké dávky, že stačí nejen na život a lékařskou péči samotného postiženého, ale i na prosperující existenci jeho rodiny. A lidé s postižením to vědí. Jsou hrdí na to, že „vydělávají“ peníze, které jdou do rodinného rozpočtu.
Dostávat vysokoškolské vzdělání
Pablo Pineda se stal prvním člověkem s Downovým syndromem ve Španělsku, který získal vysokoškolské vzdělání. „Ano, bylo pro mě velmi těžké čelit stávajícím předsudkům o Downově syndromu a zároveň se vyrovnávat s akademickými nároky vysokého školství. I tyto testy však byly plodné.“ – takto odpovídá Pablo na otázku: Co je pro vás na univerzitě nejtěžší?
Užijte si umění
A vytvořte si to sami - pište obrázky, hudbu a knihy, hrajte v divadle a kině. Michael Johnson je umělec, jeho matka mu pomáhá prodávat obrazy. Vymysleli úžasnou komerční techniku – Michael kreslí miminka s Downovým syndromem mezi květiny nebo v převleku andělů, rodiče dají Michaelovi fotku svého dítěte a hotový obraz pak koupí. Michael také kreslí domácí mazlíčky, architekturu a samozřejmě hodně píše pro sebe. Zde je jeho webová stránka: http://users.psln.com/sharing/Michael/mainMichael.html
Proveďte plastickou chirurgii
Lidé s Downovým syndromem mají specifický vzhled, plastických chirurgů pomoci ji zlepšit pro ty, kteří to chtějí. Někteří rodiče se sami obracejí na chirurgy, protože plastická chirurgie může nejen zlepšit vzhled, ale také pomoci dítěti lépe mluvit.
Co jiného?
- řídit,
- používat městskou hromadnou dopravu,
- dělat domácí práce,
- léčit osoby trpící depresemi a osoby s autismem,
- vyhrát paralympiádu,
- a tak dále a tak dále...
buď šťastný
Lidé s Downovým syndromem jsou opravdoví králové Mít dobrou náladu, úsměvy a smích. Syndrom lásky, Good syndrom – tak nazývají Downův syndrom lidé, kteří vědí, o čem mluví. :)
Při přípravě článku byly použity materiály z webu sunchildren.narod.ru/ a kniha B.Yu Kafengauze „Dítě s dědičný syndrom. Zkušenosti ze vzdělávání“ a fotografie Vladimíra Mišukova z kalendáře „Syndrom lásky“ kak.ru/news/photo/a5355/
Downův syndrom je nejčastější chromozomální patologie u lidí. Narodí se s ním každé sedmé sté dítě bez ohledu na pohlaví, rasu a další vlastnosti.
Existuje prenatální diagnostika Downova syndromu, která umožňuje podezření na syndrom již v prenatálním stadiu. Pokud je patologie potvrzena, doporučuje se ukončení těhotenství. V tomto ohledu se počet novorozenců s Downovým syndromem mírně snížil: 1:1000.
Ve světě je však i další trend: někteří záměrně opouštějí dítě s vědomím, že má Downův syndrom, ale nepovažují to za důvod k ukončení těhotenství.
Rizikové faktory
Pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem se zvyšuje s věkem matky a v menší míře, stále však závisí na věku otce.
Indičtí vědci z University of Mysore identifikovali další dva rizikové faktory: příbuzenská manželství a věk babičky z matčiny strany.
Ukázalo se, že čím starší babička, tím vyšší je pravděpodobnost, že se jí narodí dítě s Downovým syndromem. Zbývající faktory nijak neovlivňují pravděpodobnost Downova syndromu u dítěte: ani jedno sociální faktory, ani špatné návyky, ani matčina strava, ani rasa, ani oblast bydliště atd.
Co je prenatální screening
Prenatální screening je vyšetření, která pomáhají při podezření na patologii plodu (včetně Downova syndromu) v intrauterinním stadiu vývoje.
První screening se provádí v 10-14 týdnech těhotenství (nejlépe v 11-13), druhý ve 14-20 týdnech (nejlépe v 16-18).
Provádí se ultrazvukové vyšetření a odběr krve ze žíly, ve které se zjišťují hladiny některých hormonů.
Kombinace výsledků různé metody umožňuje gynekologovi podezření vysoká pravděpodobnost rozvoj Downova syndromu u plodu. V tomto případě jde pacient na konzultaci s genetikem a další výzkum- amniocentéza nebo biopsie choriových klků. Tyto studie umožňují získat buňky plodu a určit v nich sadu chromozomů.
Jací jsou
Je dobře známo, že Downův syndrom se projevuje jako duševní nevyvinutí, jehož míra závisí na mnoha faktorech, včetně formy Downova syndromu (např. u mozaiky je míra opoždění menší) a stupni rehabilitace dítěte. .
Jinými slovy, pacienti s Downovým syndromem jsou učenliví a při použití vhodných technik se mohou intelektuálně rozvíjet. Takové děti se mohou naučit nejen sebeobsluze, ale také číst, počítat a psát, které jsou jim přístupné a specializované znalosti. Inteligenční kvocient (IQ) lidí s Downovým syndromem se pohybuje od 20 do 75 (IQ vyšší než 70 je považováno za normální).
Zatímco někteří pacienti začínají chodit až ve 4 letech, jiní, byť s námahou, zvládnou školní osnovy spolu s běžnými dětmi. Je nemožné předpovědět rychlost vývoje konkrétního dítěte s Downovým syndromem při narození.
Na fotografii: 14letá Tamara s Downovým syndromem
Foto: Conny Wenk Lifestyle Photography - Impressum
Lidé s Downovým syndromem kompenzují svou intelektuální retardaci svou úžasnou vřelostí, otevřeností a naivitou. Nejčastěji se jedná o dobrosrdečné, veselé a pozitivní lidi.
Děti s Downovým syndromem jsou velmi přítulné, poslušné, pilné a citlivé, okamžitě k nim pocítí pravý postoj a nepřijímají faleš. Rodiče často nazývají takové děti „sluncem“ a „paprskem“, který osvětloval jejich život. Tato přezdívka odráží zářivý vztah takových dětí k blízkým a životu obecně.
Život ve společnosti
Socializace dětí s Downovým syndromem přispívá k jejich adaptaci. Čím více komunikují s běžnými vrstevníky ve školkách či školách, na hřištích a ve sportovních oddílech, tím méně patrné je opoždění vývoje, tím lepší je jejich duševní a fyzický vývoj takové děti. Sami se ochotně snaží komunikovat, ale zdravé děti Naopak jsou k nim velmi netolerantní, což je samozřejmě odrazem tradičního přístupu společnosti ke „zvláštním“ lidem.
Pokud je dostatek příležitostí pro aktivity s takovými dětmi, místa setkávání pro „zvláštní“ rodiny, školy a školky, které přijímají děti s Downovým syndromem, rodiče přestávají pociťovat svou „méněcennost“ a vnímají své dítě jako zcela normální.
V Moskvě je centrum včasná pomoc Downside Up - pro rodiny vychovávající dítě s Downovým syndromem.
Podle statistik Centra se v Rusku ročně narodí asi 2500 dětí s Downovým syndromem, 85 % z nich skončí v dětských domovech: rodiče plní předsudků o neschopnosti takových dětí se rozvíjet, je opouštějí. A v dětských domovech se děti s Downovým syndromem skutečně nevyvíjejí, mnohé z nich nikdy nezačnou chodit a mluvit.
Okamžitě jsou označeni za „nevycvičitelné“ a nikdo se s nimi ani nesnaží pracovat, nepromeškávají se všechny důležité fáze vývoje. Skutečnost, že před 15 lety bylo 95 % takových odmítnutí s Downovým syndromem, vzbuzuje naději.
Zahraniční zkušenosti prokázaly, že děti s Downovým syndromem jsou schopné vývoje, jen potřebují speciální programy. A takové programy již byly vyvinuty a doporučují se k použití, včetně například v Rusku Programu rané pedagogické asistence pro děti s vývojovým postižením „Malé krůčky“ (M. Petersi, R. Trilor atd.).
Děti s Downovým syndromem nezaostávají v intelektuálním vývoji v obecném slova smyslu - stejně jako běžné děti mají své vlastní slabosti a silné stránky. Pedagogické techniky byly vyvinuty k využití silných stránek k rozvoji slabých stránek.
Děti s Downovým syndromem nejsou o nic méně nadané než běžné děti. Mnozí mají umělecké nadání, hudební (včetně tance a zpěvu) a umělecké schopnosti, mají sklony k poezii, jsou úspěšní ve sportu – a dokazují to na Special olympijské hry. Citlivost a talent pro napodobování určují jejich jevištní schopnosti.
Existují divadelní soubory, ve kterých mají všichni umělci Downův syndrom. Příkladem je Moskevské divadlo nevinných. V Holandsku je profesionální orchestr složený z lidí s Downovým syndromem. Postupně takoví lidé přestávají být vyvrženci a vetkávají se do života společnosti.
Zatímco v Evropě jsou lidé s Downovým syndromem socializováni celkem dobře a první z nich již získávají vyšší vzdělání, v Rusku se takoví lidé cítí převážně izolovaní. Je jim odepřen přístup do běžných školek a škol a obtížně hledají práci. V Moskvě se s pomocí charitativní organizace podařilo člověku s Downovým syndromem získat práci kuchaře v kavárně - bohužel takové případy jsou stále vzácné.
Izolací takových lidí od sebe přitom společnost o nic méně ztrácí – řada z nich by své nadání mohla uplatnit v profesích, které nevyžadují výrazné intelektuální schopnosti, ale cení si duchovních vlastností nebo schopnosti pracovat rukama. Jen společenské předsudky brání takovým lidem, aby přestali být závislými a stali se plnohodnotnými členy společnosti a daňovými poplatníky.
Typicky motor změny veřejné povědomí Ve vztahu k dětem s Downovým syndromem se rodiče těchto dětí stávají rodiči, kteří se sjednocují ve společnostech a hájí práva lidí s vývojovým postižením. A v Rusku jsou takové komunity také. Možná jednoho dne jejich aktivita povede k tomu, že samotný termín „Downův syndrom“ přestane být používán a zůstanou pouze „zvláštní“ děti - stejní lidé, jen s extra chromozomem.
Downův syndrom je genetická porucha, při které má člověk 47 chromozomů místo 46, protože v jejich 21 párech se objevuje jeden chromozom navíc.
Downův syndrom byl lidstvu znám již od starověku již v 19. století lékaři pozorovali děti se souborem; charakteristické vlastnosti vzhled, snaží se pochopit, co je spojuje a proč se takové děti rodí. A v roce 1862 anglický vědec John Langton Down poprvé popsal syndrom, ale vzhledem k úrovni rozvoje tehdejší medicíny jej připsal duševní poruchy, protože elektronové mikroskopy neměl k dispozici k nalezení skutečný důvod anomálie.
Většina dětí s tímto syndromem zemřela před dosažením dospělosti. S rozvojem civilizace a vědy, kdy se lékaři naučili zmírňovat alespoň řadu příznaků, se prodlužovala jejich délka života a přibývalo dospělých trpících Downovým syndromem. Společnost ale s jejich přijetím nijak nespěchala – na počátku dvacátého století byli v některých zemích dospělí s touto diagnózou podrobeni nucené sterilizaci a v r. fašistické Německo a na jeho okupovaných územích bylo nařízeno očistit populaci od takových pacientů. A teprve ve druhé polovině dvacátého století se lidstvo s tímto problémem konečně vyrovnalo.
Bylo velmi důležité najít příčinu syndromu. Navzdory tomu, že se dlouho sledovala souvislost mezi věkem rodičů a možností mít Downovo dítě, příčiny onemocnění se hledaly buď v psychice, dále v dědičnosti, nebo v obtížném porodu. Konečně v roce 1959 francouzský vědec Jerome Lejeune navrhl, že zdroj nemoci leží někde v chromozomech. Po prostudování karyotypu pacientů stanovil spojení mezi existujícím třetím chromozomem v 21. páru a přítomností onemocnění. Potvrdilo se také, že možnost mít takové dítě je ovlivněna věkem rodičů, a to ve větší míře matky než otce. Pokud je matce od 20 do 24 let, pravděpodobnost je 1 ku 1562, do 30 let - 1 ku 1000, od 35 do 39 let - 1 ku 214 a starší 45 let, pravděpodobnost je 1 z 19. Přestože se pravděpodobnost zvyšuje s věkem matky, 80 % dětí s tímto syndromem se rodí ženám mladším 35 let. To se vysvětluje vyšší porodností v tomto věková skupina. Podle posledních údajů zvyšuje riziko syndromu také otcovský věk, zejména pokud je starší 42 let. Chování rodičů, jejich životní styl a národnost přitom tuto možnost nijak neovlivňuje: Downovy děti se rodí se stejnou frekvencí bez ohledu na národnost, místo bydliště a další faktory.
Downův syndrom není vzácná patologie. Podle statistik je jedno ze 700 počatých dětí přenašečem, mezi narozenými dětmi však počet přenašečů klesá na jedno z 1100 dětí. Tento rozpor se vysvětluje tím, že některá těhotenství jsou ukončena přirozeně, dojde k potratu a, což je velmi bolestivé mluvit, velmi často ženy, když se dozvědí, že budou mít dítě s tímto syndromem, potratí. Poslední dekáda náboženské a veřejné organizace po celém světě, včetně ruštiny Pravoslavná církev v Rusku upozorňuje veřejnost na tento problém, na etickou stránku, vysvětluje, že Downův syndrom není tak hrozný, jak by se mohlo zdát, proto je postupně možné snižovat počet potratů, a tedy i počet registrovaných případů narození dětí s Downovým syndromem se každoročně zvyšuje.
U lidí je Downův syndrom obvykle spojen pouze s mentální retardace. Nicméně polysomie na 21. páru chromozomů způsobuje mnohem více komplikací v Lidské tělo než by se na první pohled mohlo zdát. Lidé s Downovým syndromem jsou nejčastěji diagnostikováni s:
"plochý obličej" - 90%
brachycefalie (abnormální zkrácení lebky) - 81%
kožní záhyb na krku novorozenců - 81 %
epicanthus (svislá kožní řasa pokrývající mediální koutek) - 80 %
kloubní hypermobilita - 80%
svalová hypotonie - 80%
plochá zadní část hlavy - 78%
krátké končetiny - 70%
brachymezofalangie (zkrácení všech prstů v důsledku nedostatečného rozvoje středních článků prstů) - 70 %
šedý zákal nad 8 let - 66 %
otevřená ústa (díky nízkému svalovému tonu a speciální struktuře patra) - 65%
zubní anomálie – 65 %
klinodaktylie 5. prstu (pokrčený malíček) - 60 %
klenuté patro - 58%
plochý hřbet nosu - 52 %
drážkované pero - 50%
příčný dlaňový záhyb (také nazývaný „opičí záhyb“) – 45 %
krátký široký krk - 45%
UPS ( vrozená vada srdce) - 40 %
krátký nos - 40%
strabismus (strabismus) - 29 %
deformace hruď kýlovité nebo nálevkovité - 27 %
pigmentové skvrny podél okraje duhovky = Brushfieldovy skvrny - 19 %
episyndrom - 8%
stenóza nebo atrézie duodenum - 8 %
vrozená leukémie – 8 %
Zároveň však musíte vědět, že diagnóza je stanovena výhradně na základě výsledků krevního testu na karyotyp. Stanovte diagnózu Downova syndromu pouze na základě vnější znaky je to zakázáno.
Jak se žije člověku s takovou diagnózou?
Navzdory skutečnosti, že většina lidí s Downovým syndromem trpí mentální retardací a opožděným vývojem psycho-řeči, je tento stav úspěšně korigován rehabilitačními opatřeními prováděnými v dětství. Praxe ukazuje, že správným přístupem k dítěti ze strany rodičů se příliš neliší od běžných dětí. Down děti jsou trénovatelné, poměrně snadno zvládají běžné domácí dovednosti. Lidé s Downovým syndromem jsou navíc schopni dosáhnout dobrého úspěchu v profesi: mohou pracovat jako číšníci, administrátoři, prodavači, recepční a skladníci. Herec Chris Burke, známý ruskému publiku z filmů „ záchranná služba“ a „Mona Lisa Smile“, která má Downův syndrom. Portugalec Pablo Pineda se stal prvním člověkem v Evropě s Downovým syndromem, který získal vysokoškolské vzdělání a zvolil si povolání učitele. Společnost, inspirovaná příklady těchto lidí, se musí přestat vyhýbat lidem s Downovým syndromem. To není nejvíc vážné onemocnění těch stávajících, i když samozřejmě výchova a adaptace dítěte s takovým syndromem vyžaduje velké fyzické i emocionální nasazení rodičů.
Lidé s Downovým syndromem se úspěšně vdávají, zatímco většina mužů je sterilních a 50 % žen je schopno otěhotnět a mít děti. Spárováno s zdravý muž+ Downova žena, pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem dosahuje 50 %, ostatních 50 % dětí se rodí zdravých.
Průměrná délka života lidí s Downovým syndromem je moderní podmínky je více než 50 let. Nicméně vzhledem k existujícím vrozená onemocnění, mají mnohem dříve než zdravých lidí rozvíjí Alzheimerovu chorobu ( senilní demence), navíc s věkem se zdravotní stav komplikuje vývojem srdeční onemocnění a leukémii. Takoví lidé mají navíc oslabený imunitní systém a v zásadě onemocní častěji, vážněji a déle než běžní lidé.
Hlavním problémem lidí s Downovým syndromem je v tomto stádiu- to je reakce společnosti na ně. Bohužel, mnoho lidí v Rusku se je nenaučilo vnímat jako plnohodnotné členy společnosti; lidé z dolů vyvolávají strach a odmítání, jsou extrémně neochotní být zaměstnáni ze strachu, že nebudou zvládat své povinnosti, a kvůli jejich „ neúctyhodný“ vzhled. Dalším důležitým problémem je vysoký počet potratů prováděných ženami, jejichž plody mají diagnostikovaný syndrom. Podle statistik se i v prosperujících ekonomicky vyspělých zemích v 90 % případů ženy rozhodnou ukončit těhotenství. Církevní společenství musí zintenzivnit svou práci zaměřenou na vysvětlení, že s Downovým syndromem se docela dá žít, je třeba přesvědčit matky, že potrat s takovou diagnózou je omyl.
