Stav torzní dystonie – co to je? Charakteristika torzní dystonie

Torzní dystonie, deformující se svalová dystonie, dysbasia lordotica progressiva je chronické progresivní onemocnění, které je charakterizováno pomalou tonickou hyperkinezí svalů trupu a končetin a zvláštními změnami svalového tonu; což vede ke vzniku patologických pozic.

Torzní dystonie se rozlišuje jako nezávislé onemocnění a torzně-dystonický syndrom, který může být projevem různých onemocnění (hepatocerebrální dystrofie, epidemická encefalitida a další neuroinfekce, intoxikace, následky porodní trauma, arterioskleróza).

Torzní dystonie je dědičné onemocnění s heterogenním typem přenosu. Onemocnění může být dědičné buď dominantně, nebo recesivně. Častější je dominantní dědičnost.

Důležitou roli v patogenezi torzní dystonie hrají poruchy centrální regulace svalového tonu, v důsledku čehož se mění mechanismus reciproční inervace a dochází k patologickému „spasmu antagonistů“, což vede k rozvoji zvláštní hyperkineze. a posturální poruchy.

Primární biochemický defekt spojený s hereditární patologií u torzní dystonie není dosud znám.

Nalezeno v mozku degenerativní změny v podkorových útvarech.

Existují generalizované a lokální formy torzní dystonie.

Generalizovaná forma je charakterizována přítomností výrazné rozšířené tonické hyperkineze, pokrývající svaly trupu, krku a končetin. V důsledku těchto hyperkinezí dochází k ohýbání těla v různých směrech, ohýbání podle typu rotace kolem podélné osy. Často dochází k bizarnímu zakřivení páteře, často s tvorbou patologické lordózy. Hlava je ostře vyhozena dozadu, nakloněna do stran nebo dopředu, končetiny zaujímají různé, často neobvyklé, domýšlivé pózy. Postupně se vyvíjejí deformity a kontraktury v kloubech. Hyperkineze se prudce zvyšuje s dobrovolnými pohyby, zejména při chůzi. Odtud jeden z názvů nemoci je disbasia lordotica (z řeckého základu – chůze, dys – popření). Navzdory tomu si pacienti mohou udržet schopnost samostatného pohybu po dlouhou dobu. V horizontální pozice ve stavu úplného klidu se prudké pohyby prudce snižují a v počátečních stádiích onemocnění úplně zmizí. Během spánku nedochází k hyperkineze. V některých případech se kromě pomalé tonické hyperkineze mohou objevit i jiné typy prudkých pohybů.

Změny tonusu jsou charakterizovány kombinací extrapyramidové rigidity a hypotenze a závisí na poloze těla v daném okamžiku nebo na určitém držení těla. V pokročilých případech převažuje svalová rigidita na trupu a končetinách. Proces může také zahrnovat svaly obličeje, jazyka, hltanu a mezižeberních svalů, což vede k poruchám řeči, dýchání a polykání.

Místní nebo omezená forma torzní dystonie, která je častější, je charakterizována změnami tonusu a hyperkineze, které se rozšiřují pouze do samostatné skupiny svaly nebo jednotlivé končetiny. Nohy často vyvíjejí abnormální postavení chodidel, což vede ke změnám chůze. Torzní-dystonické změny v rukou mohou způsobit rozvoj syndromu spisovatelské křeče. Jeden z běžné formy lokální torzní dystonie - spastická torticollis (torticollis spastica). V tomto stavu vede tonická hyperkineze ve svalech krku k jeho zakřivení a nucené rotaci hlavy. Vždy je však třeba mít na paměti, že lokální projevy onemocnění mohou být počáteční symptom pomalu progredující generalizovaná torzní dystonie.

První příznaky onemocnění se obvykle objevují mezi 5. a 15. rokem. Generalizovaná forma začíná v dřívějším věku, zatímco nástup příznaků lokální torzní dystonie se může objevit ve zralejším věku (od 20 do 40 let). V další nemoc pomalu, ale jistě postupuje. Zpravidla je onemocnění závažnější v rodinách s recesivní typ dědictví.

Torzní dystonie je třeba odlišit od symptomatické formy onemocnění, která se mohou vyskytnout u řady patologické stavy. Exogenně způsobené fenokopie onemocnění (následky porodního traumatu, neuroinfekce, intoxikace) se vyznačují neprogresivní povahou onemocnění, výraznou asymetrií patologického procesu a přítomností dalších (kromě ketrapyramidových) příznaků poškození nervový systém.

Torzní dystonie by měla být odlišena od hepatocerebrální dystrofie, především od její časné, rychle arytmohyperkinetické formy, u které je podobná neurologické příznaky. Hepatocerebrální dystrofie je také charakterizována nástupem onemocnění v dětství a stabilní progresi. Na rozdíl od torzní dystonie má však hepatocerebrální dystrofie závažné poškození jater, které je ve své časné formě obvykle zjištěno klinickým, popř. laboratorní metody výzkum. Charakteristickým znakem charakteristickým pouze pro hepato-cerebrální dystrofii jsou specifické změny v metabolismu mědi a její přítomnost rohovkový prstenec Kaiser-Fleischer. U pacientů s hepatocerebrální dystrofií duševní poruchy, které zpravidla při torzní poloze chybí.

Torzní dystonie se od dvojité atetózy liší progresivním průběhem a pozdějším nástupem onemocnění (s dvojitou atetózou počáteční známky onemocnění se objevují častěji v prvních týdnech či měsících života dítěte), s rozšířením hyperkineze především do svalů trupu a proximálních končetin, zatímco u dvojité atetózy pomalá „červovitá“ hyperkineze pokrývá především distální končetiny.

Co je to torzní dystonie a další články o neurologii.

Progresivní neurologické onemocnění, jehož hlavním syndromem jsou nekontrolované tonické kontrakce různých svalových skupin, vedoucí k rozvoji patologických pozic. V doprovodu různé možnosti hyperkineze, může vést k zakřivení páteře a kloubním kontrakturám. Diagnostika je založena na vyloučení jiných patologií a sekundární torzní dystonie. Léčba se provádí antiparkinsoniky, antikonvulzivy, spazmolytiky, vitamíny skupiny B Je možná chirurgická léčba - stereotaktická destrukce podkorových struktur.

Torzní dystonie (z latinského „torsio“ - kroucení) - chronická patologie nervový systém, což vede k toniku svalové poruchy s tvorbou afyziologických poloh a výskytem hyperkineze. První Detailní popis nemoc pochází z roku 1907, ale v té době byla klasifikována jako hysterická neuróza. Organický charakter torzní dystonie prokázal G. Oppenheim v roce 1911, ale i poté dlouhé období jeho nosologická příslušnost byla předmětem diskusí a jeho patogeneze zůstává stále neprobádaná.

Torzní dystonie lze pozorovat u různých věková období, ale častěji debutuje před 20. rokem; 65 % případů se vyskytuje v prvních 15 letech života. Výskyt v různých populacích se pohybuje od 1 případu na 160 tisíc lidí. až 1 případ na 15 tisíc lidí, v průměru - 40 případů na 100 tisíc obyvatel. Stálá progrese vedoucí k invaliditě Mladá nedostatek účinné patogenetické terapie způsobuje torzní dystonii skutečný problém moderní neurologie.

Příčiny torzní dystonie

Etiologie a patogenetický mechanismus, který vede k torzní dystonii, nebyly dosud studovány. Jsou známy idiopatické a symptomatické případy této patologie. S rozvojem molekulárně genetického výzkumu se ukázalo, že idiopatická torzní dystonie je dědičná. Přijatá data o různé typy jeho dědičnost: autozomálně recesivní a autozomálně dominantní. Navíc ve druhém případě se nemoc projevuje více pozdní věk a má mírnější průběh. V literatuře jsou přitom popsány sporadické varianty. Symptomatická torzní dystonie je pozorována u intracerebrálních nádorů, Huntingtonovy chorey, epidemické encefalitidy, Wilsonovy choroby, traumatického poranění mozku, dětství dětská mozková obrna.

Předpokládá se, že torzní dystonie je spojena s porušením metabolismu dopaminu. Při vyšetření pacientů se často odhalí zvýšená úroveň krevní dopaminhydroxyláza. Dominantní patogenetickou teorií je představa, že tonické poruchy u tohoto onemocnění jsou způsobeny poruchou subkortikální regulace. To je podpořeno výraznými morfologickými degenerativními změnami v subkortikálních jádrech (subtalamické, bazální, červené, substantia nigra), často zjištěné u pacientů.

Klasifikace torzní dystonie

Pro ohniskovou formu jsou charakteristické tonické křeče jednotlivých svalů. Mezi ohniskové formy patří: idiopatický blefarospasmus – uzávěr očních víček způsobený tonickým spasmem m. orbicularis oculi; oromandibulární dystonie - kontrakce svalů žvýkací skupiny, jazyka, tváří a úst; spastická dysfagie - potíže nebo neschopnost polykat; křečovitá dysfonie - porucha tvorby hlasu v důsledku tonické kontrakce hlasových svalů; spisovatelova křeč- mimovolní stahy svalů ruky způsobující zhoršení psaní; křeče svalů krku; spasmus nohou.

Multifokální forma- představuje různé kombinace ohniskových forem.

Segmentová forma- mimovolní kontrakce několika sousedních svalových skupin.

Hemidystonie- mimovolní tonická kontrakce pokrývá svaly poloviny těla.

Generalizovaná forma- nekontrolované tonické kontrakce, pokrývající téměř všechny svaly těla.

Příznaky torzní dystonie

Torzní dystonie zpravidla nastupuje s periodicky se vyskytujícími tonickými fokálními křečemi, pozorovanými především při zatížení svalové skupiny postižené dystonií. Například na začátku svého vývoje se spisovatelská křeč objevuje až při psaní. Mimovolní spastické kontrakce odpovídají nekontrolovaným motorickým úkonům (hyperkineze). Posledně jmenované mohou být povahy atetoidní, choreatické, myoklonické, tonické, hemibalické, tikové nebo třesové. V distálních částech končetin jsou méně výrazné než v proximálních. Typické jsou rotační pohyby trupu nebo končetin podél jejich podélné osy.

Patognomická je změna intenzity spastických poloh a mimovolních motorických aktů v souladu s funkční aktivitou a polohou těla, jakož i emoční stav trpěliví. Vývrtkovité pohyby trupu pozorujeme především při chůzi, hyperkineze končetin – při snaze o účelnou akci. Během spánku je pozorováno vymizení všech tonických patologických projevů a hyperkineze. Je zaznamenána schopnost pacientů přizpůsobit se vznikajícím situacím pohybové poruchy dočasně snížit závažnost hyperkineze, zachovat sebeobsluhu a provádět složité motorické úkony (například tanec).

Časté svalové kontrakce mohou způsobit rozvoj jejich hypertrofie, prodloužený spasmus - náhrada pojivové tkáně svalová tkáň s tvorbou zkrácení svalu a přetrvávajícím snížením jeho schopnosti protažení. Dlouhodobé vynucené postavení končetiny při svalový spasmus vede k dystrofickým procesům v kloubních tkání a vznik kloubních kontraktur. Tonické křeče zádových svalů způsobují zakřivení páteře: bederní lordóza, skolióza nebo kyfoskolióza. Na pozdní fáze křeče svalů trupu mohou způsobit dýchací potíže.

V některých případech začíná torzní dystonie s místními formami, které se postupně přeměňují na generalizovanou verzi. Ten se vyznačuje propracovanou chůzí s kolébáním, periodickým zaujímáním abnormální pózy a mrazem v ní. U části pacientů má onemocnění stabilní průběh se zachováním izolovaných lokálních projevů a bez generalizace dystonického procesu. Obdobný průběh je pozorován především v případech pozdního nástupu (v období od 20 do 40 let).

Diagnóza torzní dystonie

V neurologickém stavu se upozorňuje na rigiditu jednotlivých svalových skupin se zachováním šlachových reflexů, absenci poklesu svalové síly a poruchy čití; intelektuálně-mnestické bezpečí pacientů.

Hlavním diagnostickým úkolem neurologa je odlišit idiopatickou torzní dystonii od sekundárních torzně-dystonických syndromů. Ty jsou obvykle doprovázeny příznaky poškození nervového systému provázejícími dystonii, vegetativní poruchy, poruchy spánku atd. Z hlediska diferenciální diagnostika Provádí se REG nebo USDG cév hlavy, EEG, Echo-EG, CT nebo MRI mozku.

Torzní dystonie se liší od hepatocerebrální dystrofie nepřítomností pigmentových usazenin v rohovce (Kayser-Fleischerův prstenec), poškozením jater a poklesem krevního ceruloplasminu. Z epidemická encefalitida- nedostatek akutní období a takové projevy encefalitidy, jako je porucha konvergence a diplopie, porucha spánku, autonomní dysfunkce atd.

Léčba torzní dystonie

V konzervativní terapii se k léčbě parkinsonismu používají léky: kombinovaný inhibitor dekarboxylázy levodopa + karbidopa, anticholinergika trihexyfenidyl a dietazin, triperiden, selegilin, bromokriptin; spazmolytika centrální akce(difenyltropin); a-DOPA v malých dávkách; trankvilizéry (diazepam); vitamíny B1 a B6. Pokud je hyperkineze závažná, používají se baklofen, karbamazepin a tiaprid. Zobrazeno fyzioterapie, vodoléčba. Léčba sekundární dystonie je založena na léčbě příčinného onemocnění.

Chirurgickou léčbu provádí neurochirurg a je indikována při progresi dystonie a invalidity. Provádí se stereotaktická kombinovaná destrukce bazálních subkortikálních struktur - subtalamická zóna a ventrolaterální jádro thalamu. U lokálních variant dystonie se destrukce provádí kontralaterálně k svalovým poruchám. V generalizované verzi se chirurgická léčba zpravidla provádí ve 2 fázích: první, na rozdíl od většiny závažné příznaky a po 6-8 měsících. - na druhé straně. Pokud je rigidita vyjádřena symetricky, pak se nejprve operuje dominantní hemisféra. V 80 % případů po operaci dochází k výraznému zlepšení stavu pacientů, které v 66 % případů přetrvává řadu let.

Prognóza torzní dystonie

Idiopatická torzní dystonie má pomalu progredující průběh. Výsledek je určen dobou jeho projevu. Dřívější debut vede k závažnějšímu průběhu a časné generalizaci dystonie s rozvojem hlubokého postižení. Smrt pacientů je způsobena interkurentními infekcemi.

Chirurgická léčba výrazně zlepšuje prognózu. Ve většině případů je po operaci pozorována regrese nebo úplné vymizení hyperkineze a rigidity po dlouhou dobu, pacienti si zachovávají schopnost sebeobsluhy, jsou schopni chodit a provádět další složité motorické úkony. Pokud je to možné, sekundární torzní dystonie účinná léčba Onemocnění má příznivou prognózu. V takových případech je pozorována regrese křečí a hyperkineze různé závažnosti.

A také máme

U generalizované torzní dystonie může být hlava člověka vyhozena dozadu, paže jsou zkroucené, chodidla jsou konkávní a záda jsou prohnutá dozadu. Mimochodem, když člověk spí, všechny tyto příznaky nemoci mizí a mizí i ve chvíli, kdy je člověku podán něco těžkého, aby se držel.

V závislosti na etiologii procesu se rozlišuje torzní dystonie:

Dědičné (indiopatické, familiární) – onemocnění se přenáší autozomálně dominantními nebo autozomálně recesivními cestami.
Symptomatické - vyskytuje se u onemocnění, která způsobují poškození určitých částí mozku (například hepatocerebrální dystrofie)

Načítání formuláře..." data-toggle="modal" data-form-id="42" data-slogan-idbgd="7180" data-slogan-id-popup="10245" data-slogan-on-click= "Řekněte mi ceny (oříznutý tisk) AB_Slogan1 ID_GDB_7180 http://prntscr.com/merhat" class="center-block btn btn-lg btn-primary gf-button-form" id="gf_button_get_form_0">Řekněte mi ceny

Příznaky a průběh onemocnění

Onemocnění se rozvíjí postupně, ve 2/3 případů ve věku do 15 let. V dětství mohou být prvními příznaky onemocnění poruchy chůze, spastická torticollis; U dospělých jsou častější primární generalizované formy. V důsledku porušení poměru funkcí synergických a antagonistických svalů dochází k prudkým dlouhodobým tonickým kontrakcím svalů trupu, hlavy, pánevního pletence a končetin, obvykle rotační povahy, kombinované s atetoidními pohyby. v prstech. Zdá se, že svaly se neustále stahují, aby překonaly působení antagonistů. Výsledné polohy, i ty nejnepříjemnější, přetrvávají dlouhou dobu. Hyperkineze se zesiluje vzrušením, aktivními pohyby a mizí během spánku. Svalový tonus, který se na končetinách mění, je často poněkud snížen. Klouby jsou uvolněné. Postupně s progresí onemocnění se držení těla pacienta stává trvale dystonickým, se zvýšenou bederní lordózou, flexí v kyčli a mediální rotací paží a nohou.

Při lokálních dystonických příznacích dochází k tonické kontrakci jednotlivých svalových skupin, narušují se volní pohyby a dochází k abnormálnímu držení těla. Tyto příznaky zahrnují křečovité torticollis, spisovatelské křeče, oromandibulární dystonie (otevírání a zavírání úst a mimovolní pohyby jazyk), blefarospasmus, bukofaciální, bukolingvální dystonie, choreoatetóza.

Průběh a prognóza

Nemoc ve většině případů postupuje stabilně. Někdy existují různé doby trvání remise. Rychle dochází k hluboké invaliditě pacientů a ke smrti, zejména v generalizované formě.

Nejlepší veřejné kliniky v Izraeli

Nejlepší soukromé kliniky v Izraeli

Léčba onemocnění

Léčba torzní dystonie je konzervativní a chirurgická.

Chirurgická operace:

Stereotaktické operace jsou indikovány v případech, kdy onemocnění rychle postupuje a zbavuje pacienta pracovní schopnosti a schopnosti sebeobsluhy. Stereotaktické operace jsou zaměřeny na zničení mozkových struktur a jsou zodpovědné za patologické impulsy. Příprava na takovou operaci probíhá v několika fázích. Nejprve se na hlavu pacienta připevní speciální stereotaktický rám. Magnetická rezonance popř CT vyšetření mozek. Poté se pomocí speciálních výpočtů pomocí tomogramu a stereotaxických orientačních bodů vypočítají souřadnice cílové struktury. Chirurg se dostane do potřebné části mozku a zničí potřebné struktury různé způsoby. Doba trvání onemocnění a jeho těžký průběh v pozdějších stádiích nejsou kontraindikací operace. Po stereotaktických operacích se hyperkineze a svalová rigidita ve většině případů sníží nebo vymizí;
je možné provést chirurgické zákroky na periferních nervů(neurotomie, radiotomie) pro lokální formy torzní dystonie. To je eliminuje patologický vliv na svalové skupiny;
v pozdějších stádiích torzní dystonie s kloubními deformitami a svalovými kontrakturami se někdy provádějí ortopedické operace, takže pacienti mohou potřebovat i pomoc ortopeda k nápravě patologických procesů v kloubech.

Elektrická stimulace podkorových struktur - nejnovější technika, která spočívá v tom, že do oblasti odpovědné za patologické impulsy jsou implantovány elektrody produkující elektrické výboje. Tyto impulsy potlačují aktivitu patologické oblasti mozku. Operace se také provádí pomocí stereotaktického vedení. Po určení souřadnic cílové struktury provede chirurg rychlý přístup pod intraoperační rentgenovou kontrolou instaluje elektrody do určitých subkortikálních jader. Samotný neurostimulátor, který produkuje elektrické impulsy, je malé zařízení, které se implantuje podkožního tuku podklíčkové oblasti. Po operaci jsou do mozku pacienta neustále vysílány vysokofrekvenční elektrické impulsy. Pacient si navíc může upravit parametry neurostimulátoru v závislosti na svém zdravotním stavu.
Léková terapie spočívá v předepisování určitých skupin léků:

anticholinergika;
benzodiazepiny;
neuroleptika;
antikonvulziva;
svalové relaxanty;
Botoxové injekce;
GABAergní léky;
trankvilizéry;
glukokortikoidy;
adrenergní blokátory;
vitamíny skupiny B.

Lokální formy torzní dystonie (křeče ruky, torticollis, addukce nohou) léčíme botulotoxinem. Blokuje přenos nervový impuls v těch svalech, ve kterých dochází k křečím.

Fyzioterapie - pozitivní vliv Anaerobní pohybová aktivita ovlivňuje průběh torzní dystonie. Indikována je i vodoléčba. Načítání formuláře..." data-toggle="modal" data-form-id="42" data-slogan-idbgd="7183" data-slogan-id-popup="10247" data-slogan-on-click= "Žádost o cenu (kulaté těsnění) AB_Slogan1 ID_GDB_7183 http://prntscr.com/merjqh" class="center-block btn btn-lg btn-primary gf-button-form" id="gf_button_get_form_103812">Žádost o cenu

Diagnóza onemocnění

Diagnóza je stanovena na základě klinických údajů. Obvykle není pochyb, zda se v rodině již případy vyskytly.

Metody analýzy a diagnostické testy indikováno pro tuto patologii:

rentgenové vyšetření.
Elektromyografie - umožňuje identifikovat poruchy v činnosti elektrických potenciálů svalů.
Magnetická rezonance mozku a mícha- posoudit oblasti poškození.
Elektroneuromyografie – umožňuje zhodnotit elektrickou aktivitu kosterních svalů a periferních nervů.
Elektroencefalogram - pomáhá identifikovat poruchy bioelektrické aktivity mozku.

Diferenciální diagnostika se provádí u torzně-dystonických syndromů, způsobených zejména chronická forma epidemická encefalitida a hepatocerebrální dystrofie. Diferenciálně diagnostická hodnota pro epidemickou encefalitidu je akutní vývoj onemocnění, poruchy spánku, diplopie, insuficience konvergence, křeče pohledu, vegetativní poruchy a v pozdějších stádiích příznaky parkinsonismu. Hepatocerebrální dystrofie se na rozdíl od torzní dystonie vyznačuje tím nízký obsah ceruloplasmin v krvi, přítomnost Kayser-Fleischerova prstence (depozice zelenohnědého pigmentu obsahujícího měď na periferii oční rohovky), cirhóza jater.

Další onemocnění extrapyramidového systému, která se vyskytují u torzně-dystonických syndromů, se liší od torzní dystonie tím, že neprogredují a procházejí reverzním vývojem (v různé míře) se snížením frekvence a závažnosti hyperkineze. V jejich klinický obraz Spolu s hyperkinezí existují další příznaky poškození mozku, které nejsou pozorovány u torzní dystonie.

Progresivní neurologické onemocnění, jehož hlavním syndromem jsou nekontrolované tonické kontrakce různých svalových skupin, vedoucí k rozvoji patologických poloh. Za doprovodu různých variant hyperkineze může vést k zakřivení páteře a kloubním kontrakturám. Diagnostika je založena na vyloučení jiných patologií a sekundární torzní dystonie. Léčba se provádí antiparkinsoniky, antikonvulzivy, spazmolytiky, vitamíny skupiny B Je možná chirurgická léčba - stereotaktická destrukce podkorových struktur.

Obecná informace

Torzní dystonie (z latinského „torsio“ - kroucení) je chronická patologie nervového systému, která vede k tonickým svalovým poruchám s tvorbou afyziologických pozic a výskytem hyperkineze. První podrobný popis nemoci pochází z roku 1907, ale tehdy byla klasifikována jako hysterická neuróza. Organický charakter torzní dystonie prokázal G. Oppenheim v roce 1911, ale i poté byla její nosologická příslušnost dlouhou dobu předmětem diskusí a její patogeneze zůstává stále neprozkoumána.

Torzní dystonie lze pozorovat v různých věkových obdobích, ale nejčastěji debutuje před 20. rokem věku; 65 % případů se vyskytuje v prvních 15 letech života. Výskyt v různých populacích se pohybuje od 1 případu na 160 tisíc lidí. až 1 případ na 15 tisíc lidí, v průměru - 40 případů na 100 tisíc obyvatel. Stálá progrese vedoucí k invaliditě u mladých lidí a nedostatek účinné patogenetické terapie činí z torzní dystonie naléhavý problém moderní neurologie.

Příčiny torzní dystonie

Etiologie a patogenetický mechanismus vedoucí ke svalové dystonii nebyly dosud studovány. Jsou známy idiopatické a symptomatické případy této patologie. S rozvojem molekulárně genetického výzkumu se ukázalo, že idiopatická torzní dystonie je dědičná. Byla získána data o různých typech jeho dědičnosti: autozomálně recesivní a autozomálně dominantní. Navíc ve druhém případě se nemoc projevuje v pozdějším věku a má lehčí průběh. V literatuře jsou přitom popsány sporadické varianty. Symptomatická torzní dystonie je pozorována v případech Huntingtonovy chorey, epidemické encefalitidy, Wilsonovy choroby, traumatického poranění mozku a mozkové obrny.

Předpokládá se, že torzní dystonie je spojena s porušením metabolismu dopaminu. Při vyšetření pacientů se často zjistí zvýšená hladina dopaminhydroxylázy v krvi. Dominantní patogenetickou teorií je představa, že tonické poruchy u tohoto onemocnění jsou způsobeny poruchou subkortikální regulace. To je podpořeno výraznými morfologickými degenerativními změnami v subkortikálních jádrech (subtalamické, bazální, červené, substantia nigra), často zjištěné u pacientů.

Klasifikace torzní dystonie

Pro ohniskovou formu jsou charakteristické tonické křeče jednotlivých svalů. Mezi ohniskové formy patří: idiopatický blefarospasmus – uzávěr očních víček způsobený tonickým spasmem m. orbicularis oculi; oromandibulární dystonie - kontrakce svalů žvýkací skupiny, jazyka, tváří a úst; spastická dysfagie - potíže nebo neschopnost polykat; křečovitá dysfonie - porucha tvorby hlasu v důsledku tonické kontrakce hlasových svalů; spisovatelská křeč – mimovolní stažení svalů ruky, způsobující zhoršení psaní; křeče svalů krku; spasmus nohou.

Multifokální forma- představuje různé kombinace ohniskových forem.

Segmentová forma- mimovolní kontrakce několika sousedních svalových skupin.

Hemidystonie- mimovolní tonická kontrakce pokrývá svaly poloviny těla.

Generalizovaná forma- nekontrolované tonické kontrakce, pokrývající téměř všechny svaly těla.

Příznaky torzní dystonie

Patognomická je změna intenzity spastických postojů a mimovolních motorických aktů v souladu s funkční aktivitou a polohou těla a také emočním stavem pacienta. Vývrtkovité pohyby trupu pozorujeme především při chůzi, hyperkineze končetin – při snaze o účelnou akci. Během spánku je pozorováno vymizení všech tonických patologických projevů a hyperkineze. Je zaznamenána schopnost pacientů přizpůsobit se vznikajícím pohybovým poruchám, dočasně snížit závažnost hyperkineze, zachovat sebeobsluhu a provádět složité motorické úkony (například tanec).

Časté svalové kontrakce mohou způsobit rozvoj jejich hypertrofie, protrahovaný spasmus je vazivovou náhradou svalové tkáně s tvorbou zkrácení svalu a přetrvávajícím snížením jeho schopnosti protahování. Dlouhodobé vynucené postavení končetiny při svalovém spasmu vede k degenerativním procesům v kloubních tkáních a vzniku kloubních kontraktur. Tonické křeče zádových svalů způsobují zakřivení páteře: bederní lordózu, skoliózu nebo kyfoskoliózu. V pozdějších fázích mohou křeče svalů trupu způsobit dýchací potíže.

Diagnóza torzní dystonie

Hlavním diagnostickým úkolem neurologa je odlišit idiopatickou torzní dystonii od sekundárních torzně-dystonických syndromů. Posledně jmenované jsou obvykle doprovázeny doprovodnými dystoniemi příznaky poškození nervového systému, vegetativními poruchami, poruchami spánku apod. Z hlediska diferenciální diagnostiky jsou REG nebo USDG cév hlavy, EEG, Echo-EG, CT nebo MRI of mozku se provádějí.

Torzní dystonie se liší od hepatocerebrální dystrofie nepřítomností pigmentových usazenin v rohovce (Kayser-Fleischerův prstenec), poškozením jater a poklesem krevního ceruloplasminu. Od epidemické encefalitidy - absence akutního období a takové projevy encefalitidy, jako je porucha konvergence a diplopie, porucha spánku, autonomní dysfunkce atd.

Léčba torzní dystonie

V konzervativní terapii se k léčbě parkinsonismu používají léky: kombinovaný inhibitor dekarboxylázy levodopa + karbidopa, anticholinergika trihexyfenidyl a dietazin, triperiden, selegilin, bromokriptin; centrálně působící spazmolytika (difenyltropin); a-DOPA v malých dávkách; trankvilizéry (diazepam); vitamíny B1 a B6. Pokud je hyperkineze závažná, používají se baklofen, karbamazepin a tiaprid. Indikována je fyzikální terapie a vodoléčba. Léčba sekundární dystonie je založena na léčbě příčinného onemocnění.

Chirurgickou léčbu provádí neurochirurg a je indikována při progresi dystonie a invalidity. Provádí se stereotaktická kombinovaná destrukce bazálních subkortikálních struktur - subtalamická zóna a ventrolaterální jádro thalamu. U lokálních variant dystonie se destrukce provádí kontralaterálně k svalovým poruchám. V generalizované verzi se chirurgická léčba zpravidla provádí ve 2 fázích: nejprve, na rozdíl od nejzávažnějších příznaků, a po 6-8 měsících. - na druhé straně. Pokud je rigidita vyjádřena symetricky, pak se nejprve operuje dominantní hemisféra. V 80 % případů po operaci dochází k výraznému zlepšení stavu pacientů, které v 66 % případů přetrvává řadu let.

Prognóza torzní dystonie

Chirurgická léčba výrazně zlepšuje prognózu. Ve většině případů je po operaci pozorována regrese nebo úplné vymizení hyperkineze a rigidity po dlouhou dobu, pacienti si zachovávají schopnost sebeobsluhy, jsou schopni chodit a provádět další složité motorické úkony. Sekundární torzní dystonie, pokud je možná účinná léčba onemocnění, má příznivou prognózu. V takových případech je pozorována regrese křečí a hyperkineze různé závažnosti.

Torzní dystonie je neurologické onemocnění s vysoký stupeň progrese je charakterizována přítomností nekontrolovaných tonických kontrakcí různých svalových skupin, což vede k rozvoji patologických pozic. Toto onemocnění může vyvolat zakřivení páteře a kloubní kontraktury. Projevuje se stejně u dospělých i dětí bez ohledu na pohlaví.

Patologie je diagnostikována po lékařském vyšetření a vyloučení jiných onemocnění. Používá se pro odlišení instrumentální studie: REG, USDG hlavových cév, EEG, EchoEG, CT a MRI hlavy.

Terapeutická opatření budou záviset na příčině onemocnění a závažnosti stavu pacienta. Častěji používané konzervativní léčba, v případě invalidity je použitelný chirurgický zákrok.

Moderní neurologie využívá metody ke stabilizaci stavu pacienta a obnovení schopnosti sebeobsluhy. Terapeutická prognóza závisí na typu svalové deviace.

Etiologie

Torzní dystonie (TD) je chronická patologie nervového systému, která způsobuje mimovolní tonické kroucení svalů. V 65 % případů se nemoc projeví dříve dospívání, průměr pro určitou populaci je asi 40 pacientů na 100 000 obyvatel.

Příčiny a patogeneze patologie jsou v současné době špatně pochopeny. Hlavní faktory, které mohou vyvolat svalovou torzi, jsou:

dědičná predispozice;
abnormality ve fungování centrálního nervového systému v důsledku zánětu;
problémy s fungováním mozkových cév;
krvácení;
intelektuální;
maligní popř benigní novotvary mozek;
poporodní poranění lebky.

Všichni pacienti měli metabolické poruchy s vysoká úroveň dopamin (jsou neurotransmitery a fungují důležitá role v mozkové činnosti). Dopamin plní nejen funkci prostředníka při přenosu neuronů do centrálního nervového systému, ale také funkci hormonu, který chrání gastrointestinální trakt před poškozením trávicími enzymy.

Symptomatické projevy TD jsou pozorovány u následujících onemocnění:

(dětská mozková obrna) - skupina chronických komplexů symptomů motorické poruchy sekundární k mozkovým lézím nebo abnormalitám;
- genetické onemocnění nervového systému, nejčastější u lidí ve věku 30–50 let;
- dědičné patologie, spojený s genovou mutací, způsobuje hromadění mědi v různé orgány a tkaniny;
- degenerativní porucha pohybového systému, pomalu postupuje a způsobuje odumírání neuronů, projevuje se po 50 letech;
epidemie - zánět mozkové substance.

Svalové zkroucení může být také pozorováno jako reakce na dlouhodobé užívání neuroleptika. Je důležité dodržovat lékařská doporučení a nepřekračovat dávkování léku.

Klasifikace

Torzní dystonie je časté onemocnění, promítnuté do Světové klasifikace nemocí, podle MKN-10 má kód G20-G26.

V moderní medicína Je zvykem rozlišovat gradaci onemocnění podle různých principů.

Podle věkových charakteristik:

kojenecká skupina - do 2 let;
dětská skupina - 3–12 let;
dospívající - 13–20 let;
dystonie nízký věk- 21–40 let;
dystonie staršího věku - po 40 letech.

Podle anatomického rozložení se rozlišují následující typy dystonie:

fokální - je zachycena určitá oblast těla (hlava, krk, obličejové svaly, trup, horní a dolní končetiny, hlasivky);
segmentální forma - charakterizovaná postižením dvou nebo více sousedních částí těla (hlavy a krku, krku a paže);
multifokální - jsou zapojeny více než dvě nesousedící části těla (obličej a noha, paže a noha);
generalizované – projevuje se postižením obou nohou nebo trupu, jedné dolní končetina a trup;
hemidystonie - proces zahrnuje svaly poloviny trupu, obličeje a krku, což často ukazuje na sekundární stav.

Podle patoanatomického principu:

s degenerací, kdy dochází k zániku určitých funkční vlastnosti svalová soustava a svalové skupiny;
bez degenerace - poškození je statické.

Podle etiologických kritérií:

Hlavní. Diagnostikováno, když je jediným příznakem kroucení svalů. Vzniknout podle genetický důvod. Existují dvě formy: lokální a generalizovaná (nekontrolované tonické kontrakce svalů celého těla).
Dystonie-plus. Do této skupiny patří případy s těžkým dystonickým syndromem, který je doplněn související příznaky(paroxysmus nebo myoklonus), ale bez degenerace.
Neurodegenerativní. Dědičná onemocnění(Wilsonova choroba a další) s progresivním procesem degenerace.
Sekundární. Vyznačuje se náhlým nástupem zjištěná příčina, nedochází k degeneraci funkcí.

Genetická klasifikace zahrnuje velký počet genové mutace a je dědičný, přenášený autozomálně recesivním nebo autozomálně dominantním způsobem. Tato forma má druhé jméno - idiopatická torzní dystonie a vyznačuje se pomalou progresí.

V diagnostické fázi lékař rozlišuje onemocnění, určuje jeho typ a závažnost.

Příznaky

Příznaky torzní dystonie jsou pozorovány ve většině případů, když dochází k zatížení svalů, které podléhají kontrakci.

Hlavní rysy:

nedobrovolné zkroucení svalové skupiny;
rotační pohyby trupu nebo končetin;
pohyb těla podobný vývrtce;
hyperkineze končetin při pokusu o účelné jednání;
existuje porucha spánku;
během úplného odpočinku ( noční spánek) nejsou žádné příznaky.

Pokud forma onemocnění není primární, objeví se další příznaky. Nemoc nemusí být detekována okamžitě, ale po roce nebo dokonce po pěti letech, kdy jsou příznaky jasně vizualizovány.

Diagnostika

Diagnostika torzní dystonie probíhá v několika fázích:

lékařské vyšetření, naslouchání stížnostem pacientů a studium anamnézy;
provedení diferenciace od sekundárních symptomatických projevů;
přístrojová vyšetření.

Diagnostika hardwaru zahrnuje:

Dopplerovský ultrazvuk mozkových cév;
EchoEG;
MRI hlavy.

Na základě výsledků vyšetření odborník stanoví konečnou diagnózu a předepíše individuální terapii.

Léčba

Léčba torzní dystonie je konzervativní. Pacientovi jsou předepsány následující léky:

anticholinergika – léky široký rozsah akce, které jsou použitelné pro všechny formy patologie;
svalové relaxanty - pomáhají snížit tonus kosterní svalstvo a snížit motorická aktivita;
benzodiazepiny – léky této skupiny mají hypnotické, sedativní, anxiolytické a antikonvulzivní účinky;
injekce botulotoxinu - používané pro místní odrůdy onemocnění;
intratekální podání Baclofenu - použitelné pro těžkou generalizovanou dystonii sekundárního charakteru;
chronická mozková stimulace – používá se u primárních forem s generalizací.

V povinné jsou představeny terapeutická cvičení, vodoléčba. Terapie sekundárních forem je zaměřena na odstranění příčiny onemocnění.

Svalová dystonie může vést k invaliditě v tomto případě je předepsána chirurgická léčba. Neurochirurg provádí stereotaktickou kombinovanou destrukci bazálních subkortikálních struktur. U 80 % pacientů po chirurgických zákrocích je patrné výrazné zlepšení, z toho u 66 % má zlepšení dlouhodobé trvání.

Možné komplikace

Torzní dystonie může vést k hypertrofii svalů: ztrácejí pružnost a roztažnost, což vede k jejich zkrácení. Při prodlouženém kroucení svalových struktur pod vlivem křeče dochází v kloubech k degenerativním procesům.

Hlavní důsledky:

rachiocampsis;
bederní;
respirační poruchy;
postižení.

Je důležité provést první necharakteristické záškuby nebo zkroucení svalů u dítěte. kvalitativní vyšetření. Čím dříve léčba začne, tím větší je šance předejít invaliditě.

Je v článku vše správně? lékařský bod vidění?

Odpovídejte pouze v případě, že máte prokázané lékařské znalosti