Torzní dystonie. Klinika, diagnostika, léčba, prognóza

Dystonie je druh nedobrovolného násilného pohybu způsobeného pomalá kontrakce svaly končetin, trupu, krku, obličeje. Torzní dystonie (idiopatická generalizovaná dystonie, deformující svalová dystonie)

Přenáší se autozomálně dominantním a autozomálně recesivním způsobem. Nejčastěji začíná během puberty, ale je možný i pozdější nástup. V prvních stádiích se může projevit lokální formou – blefarospasmem, nebo segmentální formou – spastickou torticollis. V průběhu onemocnění může docházet ke spontánním remisím. Existují dva klinická varianta: na hyperkineticko-dystonické forma, zvýšení plastického tonusu není konstantní, zvyšuje se s dobrovolnými pohyby, ve stoje a při chůzi (zejména dystonie svalů trupu - torze); dystonie se zlepšuje při ležení.

Na rigidně-hypokinetická forma Zvýšení plastického tonu, odlišného v jednotlivých svalových skupinách, vede k patologickému nastavení držení těla (deformující dystonie). Druhá forma je spojena s vrozenou pomalu progredující dystonií, kombinovanou se známkami parkinsonismu a výrazným kolísáním symptomů během dne (Segawa syndrom, juvenilní dystonický parkinsonismus).

Pro rigidně-hypokinetickou formu se používají léky s obsahem DOPA, které jsou účinné zejména u juvenilního dystonického parkinsonismu. U hyperkineticko-dystonické formy lze doporučit následující pořadí podávání léků: 1) anticholinergika (trihexyfenidyl); 2) baklofen; 3) karbamazepin; 4) klonazepam; 5) reserpin, který vyčerpává zásoby dopaminu v presynaptických depotech; 6) neuroleptika – blokátory dopaminových receptorů (haloperidol); 7) kombinace účinnějších uvedených prostředků.

Symptomatická (získaná) torzní dystonie je obvykle projevem dětské mozkové obrny. Farmakoterapeutické přístupy jsou stejné jako u torzní dystonie.

Torzní dystonie(lat. torsio, torsionis rotace, kroucení; řecké napětí dys- + tomos; synonyma: torzní křeč, deformující svalová dystonie, progresivní torzní spasmus) je chronické progresivní onemocnění založené na poškození extrapyramidového systému. Charakteristický rys atd. je měnící se, nerovnoměrné rozložení svalového tonu v jednotlivých částech těla, doprovázené jakousi hyperkinezí, často s rotačními pohyby. Onemocnění je vzácné. Muži jsou častěji nemocní.

V etiologii atd. je hlavní význam dědičný faktor. Typ dědictví je jiný. V některých rodinách se onemocnění dědí autozomálně dominantně, v jiných, což je častější, autozomálně recesivně. Atd., zděděné podle prvního typu, byly vysledovány po 2-3 generacích a v některých rodinách - po 4-5 generacích. U autozomálně recesivní dědičnosti byly hlášeny případy příbuzenství mezi rodiči.

Patogeneze nebyla stanovena. Nebyl identifikován žádný primární metabolický defekt. Předpokládá se, že dysfunkce dopaminergních systémů mozku je důležitá. Patologické vyšetření odhalí mírné degenerativní změny v mozkové kůře a výraznější v bazálních gangliích, červeném jádře, Lewisově tělísku, substantia nigra a zubatém jádru mozečku.

Klinický obraz. První známky T.D. se zpravidla objevují ve věku 5-20 let. Průběh onemocnění je obvykle pomalu progredující. Atd., dědičné autozomálně recesivním způsobem, často začíná dříve a je závažnější než u pacientů s autozomálně dominantním typem dědičnosti. První příznaky onemocnění jsou mimovolní pohyby v jedné, obvykle dolní končetině. V tomto případě pacienti zažívají pocit trapnosti při chůzi. Hyperkineze se postupně šíří, vznikají a zesilují při snaze změnit polohu těla, provést jakýkoli pohyb, při stání, chůzi, emočním vzrušení.

Podle lokalizace hyperkineze se rozlišují formy lokální a generalizované atd. Lokální forma je nejčastější a je charakterizována hyperkinezí svalů končetin a krku. V končetinách (u každého jedince) se mohou vyskytovat různé, někdy fantazijní, mimovolní pohyby - choreatické, atetoidní, hemibalové, tikové, myoklonické, tonické křeče a třes. V proximálních částech končetin je hyperkineze výraznější než v distálních částech. V některých případech svalová hyperkineze pravá ruka se může projevit jako klinický obraz syndromu spisovatelova křeč. Přitom na začátku onemocnění se často objevují křeče pouze při psaní. Následně se postupně rozšiřují na další svaly ruky, které nejsou zapojeny do aktu psaní. Hyperkineze šíjových svalů způsobuje prudké otáčení hlavy dozadu, dopředu a do stran. Na počátku onemocnění mohou tonické křeče krčních svalů připomínat spastický syndrom torticollis. Následně se objevují další mimovolní pohyby, které nejsou charakteristické pro spastickou torticollis. K přechodu místní formy do generalizované dochází postupně v různé termíny od počátku onemocnění a je charakterizován rozvojem hyperkineze svalů trupu. Postupně se hyperkineze stává častější a výraznější. Kvůli hyperkineze dlouhé svaly zpět se mění konfigurace páteře - objevuje se její zakřivení,

hyperextenze v bederní a dolní hrudní oblasti s ostrým lordóza a om (viz Kyfóza, Skolióza ). Občas dochází k pohybům těla podobným vývrtce. Zesiluje se hyperkineze svalů končetin a krku, někdy se objevují křeče mimických svalů. Mohou se objevit poruchy řeči. Během pauz mezi hyperkinezemi může být svalový tonus zvýšen, snížen a někdy normální.

Pacient často na krátkou dobu ztuhne v abnormálních polohách. Chůze se stává domýšlivou, kývavou („velbloudí chůze“). Sebepéče o pacienty je náročná, ale přizpůsobí se motorické poruchy, podaří se jim dočasně snížit nebo odstranit vzniklou hyperkinezi a provádět složité pohyby, jako je běh, skákání, tanec. V poloze pacienta vleže, v klidu a při rozptýlení pozornosti se hyperkineze zastaví nebo výrazně sníží a během spánku se nevyskytuje. Pacienti nemají poruchy koordinace, senzoriky ani pánve. Šlachové reflexy jsou zachovány, patologické reflexy nejsou vyvolány. Nejsou pozorovány žádné intelektuálně-mnestické poruchy. Při nepříznivém průběhu se v pozdějších stádiích onemocnění mohou vyvinout kloubní deformity, svalový trup, extrapyramidová ztuhlost svalů trupu, končetin, obličeje, jazyka a hltanu, která je provázena poruchami žvýkání, polykání a dýchání.

Diagnóza stanovena na základě klinických údajů. Obvykle není pochyb, zda se již případy T v rodině vyskytly.

d. Diferenciální diagnostika se provádí u torzně-dystonických syndromů, zejména těch způsobených chronická forma epidemie a (viz Economo letargický ) A hepatocerebrální dystrofie. Diferenciálně diagnostická hodnota pro epidemickou encefalitidu je akutní vývoj nemoci, poruchy spánku, diplopie, insuficience konvergence, křeč pohledu, autonomní poruchy a více pozdní fáze příznaky parkinsonismus. Hepatocerebrální dystrofie se na rozdíl od T. vyznačuje nízkým obsahem ceruloplasminu v krvi, přítomností Kayser-Fleischerova prstence (usazování zelenohnědého pigmentu obsahujícího měď na periferii oční rohovky ), a játra.

Další onemocnění extrapyramidového systému, která se vyskytují u torzně-dystonických syndromů, se liší od T. tím, že neprogredují a procházejí reverzním vývojem (v různé míře) se snížením frekvence a závažnosti hyperkineze. V jejich klinickém obrazu spolu s hyperkinezí existují další příznaky poškození mozku, které nejsou pozorovány u torzní dystonie.

Léčba konzervativní a chirurgické. Předepište cyklodol, artan, norakin, dynesin, tropacin, malé dávky L-DOPA v kombinaci s trankvilizéry (elenium, seduxen aj.), vitamíny skupiny B; vést kurzy terapeutická cvičení, vodoléčba. V pozdějších stadiích t., s kloubními deformitami a svalovými kontrakturami, se někdy provádějí ortopedické operace.

(nezaměňovat s pojmem VSD) je považována za torzní formu patologie. Navíc termín torzní dystonie znamená: patologický stav, při kterém dochází k poruchám svalového tonu a vyvolaným těmito poruchami k poruchám hybnosti.

Základ rozvoje tohoto onemocnění lékaři považují primární léze za jisté mozkové struktury nebo přesněji subkortikální buněčné struktury mozek a/nebo jejich dentální jádro sekce mozku, jako mozeček.

Patologie se zpravidla projevuje v ojedinělých případech. I když v poslední době vědci také dokázali prokázat geneticky podmíněnou predispozici k rozvoji patologie, kdy torzní dystonie postihuje výhradně členy jedné rodiny.

Nemoc může člověku výrazně zkomplikovat život, bránit mu v práci a odpočinku.

Abyste mohli nemoc rychle rozpoznat a začít s ní adekvátně bojovat, měli byste podrobněji zvážit: co je torzní dystonie, jaké příznaky doprovázejí problém a jak se správně chovat, když jsou zjištěny první projevy onemocnění.

Jaká je tato forma dystonie?

Stav torzní dystonie je tedy onemocnění s chronickým, ale neustále progresivním průběhem. Patologie je klasifikována jako nemoc nervový systém, které se projevují nejrůznějšími změnami svalového tonu.

Takové změny svalového tonusu zase vedou k rozvoji nedobrovolného, ​​tonického svalové kontrakce různá oddělení naše tělo (trup, končetiny).

Lékaři jsou zvyklí rozlišovat dva různé tvary torzní dystonie, mluvíme oÓ:

Je důležité říci, že torzní dystonie symptomatická forma se může vyskytnout u onemocnění, jako jsou: hepatocerebrální dystrofie, nádorové procesy v mozku, epidemická encefalitida, dětské mozková obrna a mnoho dalších.

Podle moderních statistik se onemocnění vyskytuje s frekvencí dva až čtyři případy na sto tisíc lidí.

Nejčastěji se nemoc projevuje v relativně v mládí:

Jakmile se objeví první příznaky onemocnění, patologický proces bude neustále postupovat, protože pacienti jsou nuceni vypořádat se s periodickými exacerbacemi a krátká období remise onemocnění.

Jak se problém vyvíjí?

Nejprve je třeba říci, že různé formy torzní dystonie se vyvíjejí odlišně. Mluvit o dědičná forma patologie, poznamenáváme, že první projevy onemocnění jsou často odhaleny poměrně brzy. K tomu obvykle dochází mezi čtvrtým a devatenáctým rokem.

Pokud se problém dědí tzv. autozomálně recesivním způsobem, je onemocnění odhaleno dříve a může být závažnější než v případech autozomálně dominantní dědičnosti.

Zpočátku se výskyt mimovolních pohybů svalů objevuje jen příležitostně, příznaky jsou pozorovány na jedné straně těla (obvykle na jedné z dolní končetiny). Postupně patologie postupuje, což pacientovi způsobuje mnoho nepříjemností při chůzi.

V budoucnu se hyperkineze může aktivně šířit, objevit se a někdy i zesílit negativní vliv zvenčí (při únavě, dlouhodobém stání, emoční stres). Pokud se torzní dystonie z lokální formy transformuje do formy generalizované, může u pacienta dojít k hyperkineze svalových tkání trupu a výrazně se může změnit konfigurace páteře.

S další progresí patologie:

• sebeobsluha pacienta je obtížná;
• v těžkých stadiích onemocnění může dojít k deformaci kloubních kloubů;
• často se vyvíjí extrapyramidová rigidita svalové tkáně;
• objevují se kontraktury trupu nebo končetin;
• Mohou být pozorovány závažné křeče tkání obličeje, hltanu a dýchacích orgánů.

Symptomatická forma onemocnění se vyskytuje jako komplikace jiné patologie nebo nesprávné léčby pacienta antipsychotiky. V takových případech se onemocnění může objevit téměř v každém věku, mít akutní průběh. Svalové křeče se mohou objevit spontánně, v těžkých případech vedou k život ohrožujícím stavům pacienta nouzové stavy!

Příznaky a diagnóza

Nehledě na to, že v v některých případech Patologie může být akutní, rychle postupuje a stává se komplikovanější, ale nejčastěji má onemocnění chronický průběh.

U dětských pacientů mohou první příznaky patologie zahrnovat:

• při změnách chůze;
• při fixaci stavu spastické torticollis;
• při periodickém výskytu křečových stavů.

Pokud se patologie vyvine v dospělosti, příznaky onemocnění se mohou objevit náhle, onemocnění se může objevit v akutní formě.

To může být:

Kromě toho je důležité poznamenat, že hyperkineze dystonie se může znatelně zesílit při stresu, úzkosti pacienta, během fyzická aktivita a během spánku sama zmizí.

Důsledky

Bohužel lékaři poznamenávají, že ve většině případů patologie neustále postupuje, což činí prognózu pro budoucí život nepříznivou. Za předpokladu včasného odhalení a adekvátní léčby může onemocnění přejít do stadia dlouhodobé remise. Úplné odstranění problému je však téměř nemožné.

Stále však existují situace, kdy se onemocnění (zejména generalizovaná forma) chová extrémně agresivně, což vede k rychlé, hluboké invaliditě pacienta a poté ke smrti. A ani radikální chirurgická léčba není vždy schopna zcela odstranit patologii.

Pacient Egor, 5 let. U dítěte byly zjištěny periodické spastické pohyby levé nohy s otočením končetiny doprava, zatímco matka a dítě nemají žádné jiné potíže. Po vyšetření byla stanovena diagnóza - stav torzní dystonie, mírný stupeň gravitace. Doporučeno nemocniční ošetření na neurologickém oddělení a také kompletní doplňkové vyšetření.

Metody léčby (konzervativní a chirurgické techniky)

Léčba příslušné patologie je zpravidla zaměřena na odstranění možné důvody výskyt onemocnění, stejně jako pro rychlé odstranění nepříjemných příznaků svalové křeče. Léčba je vždy komplexní, vč medikamentózní terapie, fyzikální terapie a někdy i chirurgie.

U mírných forem patologie mohou být pacientům předepsány:

Bohužel, léčba drogami ne vždy poskytuje požadovaný účinek. Poté může být pacientovi doporučeno léčit onemocnění pomocí neurostimulační techniky nebo plné chirurgické léčby. Neurostimulační technika je považována za minimálně invazivní neurochirurgická operace, což vám umožní ovlivňovat přísně určité nervových struktur mozek.

Plná chirurgická léčba problému obvykle zahrnuje destrukci subkortikálních struktur postižených patologií.

Taková léčba může být provedena pomocí stereotaktických technik nebo radiotomických technik. Mezi hlavní indikace k použití radikální léčba lékaři volají:

• neúčinnost primární farmakoterapie;
• stabilní, rychlý vývoj patologie;
• rozvoj generalizované formy torzní dystonie.

Závěrem je důležité poznamenat, že čím dříve je patologie detekována, tím dříve je předepsána její kvalifikovaná léčba, tím větší jsou šance pacienta na úspěšné zvládnutí onemocnění.

Bohužel, samoléčba (nebo odmítnutí účinná léčba) s uvažovanou patologií vede pouze ke zhoršení onemocnění, jeho průběhu a nejvíce vážné komplikace!

V kontaktu s

Porucha svalového tonu neurologického charakteru se nazývá torzní dystonie. Toto onemocnění se může vyvinout s poruchami a poškozením jader mozku.

Mozek pod vlivem určitých faktorů přestává normálně fungovat, a proto může docházet k mimovolním a nevědomým kontrakcím svalových skupin, zatímco člověk je nucen nevědomě zaujmout určitou polohu.

Torzní dystonie je docela vzácné onemocnění, na 100 osob připadají 3 osoby. Nejčastěji toto onemocnění začíná v mladém věku před 20 lety. S procesem dospívání může nemoc postupovat a přecházet z jedné fáze do druhé.

Druhy porušení

Torzní dystonie je charakterizována nerovnoměrným svalovým tonusem částí těla, často se vyskytují rotační pohyby. Nemoc se nejčastěji projevuje ve formě křečí samostatné skupiny svaly – ohnisková forma.

U této formy dochází k nedobrovolnému uzavření očních víček v důsledku napětí m. orbicularis oculi. Dochází také ke stažení svalů, tváří, úst a jazyka, polykání je obtížné a v některých případech se spastickou dystonií pacient nemůže mluvit.

Torzní dystonie se v závislosti na jejích projevech dělí na 2 typy:

Také onemocnění, v závislosti na stupni poškození, je rozděleno do následujících typů:

1. Místní. Postiženy nejsou všechny svalové skupiny, ale jednotlivé (bukální nebo obličejová dystonie). Při poškození krčních svalů dochází ke spastické torticollis.
2. Segmentové. Objevují se křeče několika sousedních svalových skupin.
3. Zobecněné. Při této poruše jsou postiženy svaly pánve, zad, trupu a končetin.

Příčiny onemocnění

Doposud nebyly obdrženy žádné jasné odpovědi, proč k tomuto onemocnění dochází. Byly studovány pouze typy a typy torzní dystonie.

Autosmálně dominantní typ se často projevuje ve zralejším věku a průběh onemocnění je různý mírný stupeň. Mezi hlavní provokující faktory pro výskyt torzní dystonie patří:

• dědičnost;
• nervová onemocnění centrální systém zánětlivá etiologie;
• giardiáza, toxoplazmóza;
• narušení mozkových cév;
• cerebrální dystrofie;
• opojení;
• nádor;
• poporodní trauma;

Pokud je metabolismus dopaminu narušen, může se také rozvinout dystonie. Při diagnostice pacientů je velmi často zvýšená hladina dopaminu.

Klinika a příznaky onemocnění

Typicky se onemocnění projevuje v mladém věku a progrese je pomalá. Autosomálně recesivní forma dystonie se začíná projevovat dříve a silněji než u autozomálně dominantní formy.

Úplně první známky jsou vyjádřeny v dobrovolných pohybech horních nebo dolních končetin - proto je chůze nepohodlná. Mimovolní pohyby se zvyšují při snaze o změnu polohy, vyjádření emocí, chůzi nebo jakýchkoli jiných pohybech.

Mezi hlavní příznaky torzní dystonie patří:

• mimovolní pohyby paží a nohou;
• s mimovolními pohyby se objevují náhlé pohyby krku;
• S další vývoj chůze se stává kolébavou;
• mimovolní křeče a zvýšený tón svaly krku, paží a nohou, hlavy, pánve;
• prodloužení těla;
• chvění;
• – kontrakce svalů paží při psaní;
• tonické křeče;
• krouživé pohyby těla kolem osy;
• pevné nedobrovolné polohy těla;
• hyperkineze.

Podle charakteru šíření hyperkineze se rozlišují formy generalizované a lokální. Nejběžnější forma je místní. Projevuje se ve formě mimovolních kontrakcí svalů krku, horních a dolních končetin, přičemž kontrakce se mohou vyskytovat v každé z nich samostatně, což ztěžuje pohyby pacienta.

Není neobvyklé, že se místní forma vyvine v generalizovanou. Rozvíjí se hyperkineze trupu, která se postupem času jen zhoršuje, stává se výraznější.

Tento proces vede k zakřivení páteře: pacient může nepřirozeně hyperextendovat v bederní oblasti a hrudní. Mohou být také zaznamenány křeče krku, končetin a obličeje a je narušena řeč. Zvýšená hyperkineze může být nahrazena středním nebo dokonce normálním stavem.

V některých případech může pacient při pohybu zmrznout, a to i v nejnepříjemnější poloze. Někdy nastane stav, kdy se pacient o sebe nedokáže postarat. Ale časem si pacient zvykne, přizpůsobí se takovým svalové poruchy: začnou ovládat mimovolní pohyby a dokonce provádějí ty složitější: běh, tanec a další.

Během spánku, vleže nebo jednoduše při rozptýlení pacientovy pozornosti se hyperkineze výrazně snižuje nebo zastavuje.

Pacienti s torzní dystonií si zachovávají senzitivitu a reflexní schopnosti a nejsou u nich žádné pánevní, koordinační nebo intelektuální poruchy.

V pozdějších stadiích onemocnění se může vyvinout deformace kloubů, ztuhlost jazyka, trupu a obličejových svalů, hltanu – což vede k poruchám polykání, žvýkání a dýchání.

Stanovení diagnózy

Když hledá pomoc lékaře, první věc, které věnuje pozornost, je: ztuhlost svalových skupin, která může mít za následek reflexivitu, sníženou citlivost a svalovou sílu a sníženou inteligenci.

Diagnostika je založena na klinický obraz a pokud byli v rodině lidé se stejnou nemocí, není pochyb. Mezi hlavní metody diagnostiky torzní dystonie patří:

Včasná diagnostika umožní rychlejší diagnostiku správná diagnóza a zahájit adekvátní léčbu.

Metody terapie

Léčba torzní dystonie zahrnuje konzervativní a chirurgické možnosti. Kromě toho je předepsán kurz léčebných cvičení a vodoléčby.

Konzervativní léčba zahrnuje léky různých účinků:

• antipsychotické léky;
• trankvilizéry;
• vitaminová terapie;
• adrenergní blokátory;
• antikonvulzivní léky;
• anticholinergika atd.

Pokud léčba drogami nepomůže, je předepsán chirurgický zákrok. Výjimkou je, pokud pacient má vážná onemocnění vnitřní orgány a také krevní choroby. V pozdějších stádiích nejsou tato onemocnění kontraindikací.

V pozdějších fázích vývoje torzní dystonie není prognóza uklidňující, protože takoví pacienti často umírají na interkurentní onemocnění. Po chirurgická léčba svalová dystrofie a hyperkineze se snižuje nebo úplně mizí.

S včasným a adekvátní léčba pacienti se částečně zotaví: mohou chodit, hrát nezbytné akce a posloužit si. V 70 % případů pacienti po operaci zaznamenají zlepšení.

Pokud se objeví sekundární torzní dystonie, poskytuje chirurgická léčba pozitivní výsledek, zatímco je pozorována regrese hyperkineze a spazmů.

Po medikamentózní nebo chirurgické léčbě musí pacient vždy dodržovat medikamentózní podporu. Příbuzní takového pacienta by měli být sledováni. Rodičům s dítětem s dystonií se doporučuje odmítnout další porod.

Torzní dystonie neboli Ziehn-Oppenheimova choroba (distonia lordotica progressivas, dystonia musculorum deformans) je druh svalové dystonie s neustálou změnou křečí.

Příznaky torzní dystonie

Hlavním příznakem onemocnění je dystonie volních svalů, která vede k rozvoji zvláštních, neustále se měnících křečových vzorců. Charakteristická je spirálová rotace se zakřivením páteře. Křeče jsou spojeny s chůzí. V klidu pacienti poměrně dobře udržují polohu těla. I přes extrémní ošklivost chůze jsou pacienti schopni samostatného pohybu po poměrně dlouhou dobu. Lordóza a skolióza páteře mizí vleže. Během spánku hyperkineze zcela mizí. Stejně jako u parkinsonismu se u pacientů s torzní dystonií někdy objevuje „paradoxní kineze“. Někteří pacienti se závažnými poruchami chůze tak mohou volně tančit nebo se bez obtíží pohybovat vzad nebo tlačit před sebou kočárek. V svalová soustava jsou zaznamenány různé kombinace hypotenze a hypertenze. V některých případech je větší selektivita léze: torzní dystonie pokrývá relativně malou svalovou skupinu, a proto se rozvíjí pouze torticollis nebo přetrvávající křeč v podobě nucené pronace ruky. Obličejové svaly nejsou zapojeny do křečí. Řeč trvá velmi dlouho. Pyramidové příznaky a poruchy citlivosti většinou chybí. Psychika se nemění. S torzní dystonií jsou často spojeny choreické křeče, atetoidní křeče, myoklonus a tiky. Mnohem méně častá je kombinace torzní dystonie a třesu. Nedochází k žádným změnám na játrech ani ke zvětšení sleziny. Chybí prsten Kaiser-Fleischer. Postupně, neznatelně začíná dětství(maximální výskyt se vyskytuje v 10-13 letech), onemocnění následně progreduje nepřetržitě. Pacienti umírají na kachexii a respirační nebo urogenní infekce.

Patologická anatomie

Ještě to není úplně jasné. V několika případech pitva odhalila histopatologické změny degenerativní povahy ve striatu.

Diagnóza torzní dystonie

Je nutné odlišit primární formu torzní dystonie od symptomatické. Mezi příčinami posledně jmenovaných se nejčastěji objevuje epidemická encefalitida a hepatolentikulární degenerace. Zvláštnost křečí u torzní dystonie a jejich zhoršování při emočním stresu často vede k nepodloženým domněnkám o hysterii. Mezitím je pro hysterickou hyperkinezi účast trupu a proximálních končetin netypická.

Torzní dystonie se vyskytuje v rodinných nebo sporadických případech. Předpokládá se dominantní dědičnost s nízkou genovou penetrací.

Nesrovnatelně častější než rozvinuté formy torzní dystonie je její lokální varianta – spastická torticollis (torticollis spastica). Tento syndrom je založen na tonických nebo klinických křečích krčních svalů. Podle toho, které svaly jsou zapojeny, je hlava pacienta buď pouze natočena na stranu, nebo současně nakloněna k rameni, nebo nakonec odhozena dozadu (retrocollis). Mnoho pacientů si stěžuje na bolesti krku. Křeče často závisí na poloze těla a mizí v horizontální pozice a prudce zesilující při chůzi. Může být pozorována hypertrofie svalů zapojených do hyperkineze (například m. sternocleidomastoideus). Pasivní pohyb hlavy do normální polohy je někdy možný zcela volně, v jiných případech však naráží na značný odpor stažených svalů. U většiny pacientů je objeven velmi zvláštní jev: prst pacienta přiložený na tvář zastaví hyperkinezi po celou dobu, po kterou je udržován tento symbolický tlak prstu.

V patogenezi spastické torticollis by zřejmě měla mít významnou roli dysfunkce vyšších vestibulárních center, neboť právě labyrint a s ním spojené cervikální reflexy hrají prim. správná poloha hlavy.

Spolu s organické důvody(torzní dystonie, předchozí encefalitida, hepatolentikulární degenerace) spastická torticollis má občas hysterický podklad. Na rozdíl od spastické torticollis je vrozená torticollis způsobena stacionárním zkrácením m. sternocleidomastoideus, nebo anomálie krčních obratlů. Konečně je třeba pamatovat i na Griselovu chorobu, u které má torticollis charakter analgetické kontraktury v reakci na subluxaci atlantoepistrofálního kloubu. Onemocnění je pozorováno v dětství a je způsobeno šířením zánětu z nosohltanu do kloubů horních krčních obratlů.

Léčba torzní dystonie

Stav pacientů lze někdy zmírnit předepisováním léků atropinového typu a sedativa. V Nedávno byly zprávy o výrazný efekt L-DOPA. Předepsání tohoto léku poprvé v historii konzervativní léčba torzní dystonie umožnila dosáhnout prudkého snížení tonických křečí, v důsledku čehož se pacienti upoutaní na lůžko mohou volně pohybovat a postarat se o sebe. Stereotaktická intervence na bazálních gangliích je široce používána u torzní dystonie. Ukončení hyperkineze u spastické torticollis lze dosáhnout křížením 3-4 párů cervikální kořeny a přídatné nervy.

Článek připravil a upravil: chirurg