Torzní dystonie: příznaky, léčba a prognóza

Torzní dystonie(lat. torsio, torsionis rotace, kroucení; řecké dys- + tomos napětí; synonyma: torzní křeč, deformující svalová dystonie, progresivní torzní spasmus) je chronické progresivní onemocnění založené na poškození extrapyramidového systému. Charakteristický rys atd. je měnící se, nerovnoměrné rozložení svalového tonu v jednotlivých částech těla, doprovázené jakousi hyperkinezí, často s rotačními pohyby. Onemocnění je vzácné. Muži jsou častěji nemocní.

V etiologii atd. je hlavní význam dědičný faktor. Typ dědictví je jiný. V některých rodinách se onemocnění dědí autozomálně dominantně, v jiných, což je častější, autozomálně recesivně. Atd., zděděné podle prvního typu, byly vysledovány po 2-3 generacích a v některých rodinách - po 4-5 generacích. U autozomálně recesivní dědičnosti byly hlášeny případy příbuzenství mezi rodiči.

Patogeneze nebyla stanovena. Nebyl identifikován žádný primární metabolický defekt. Předpokládá se, že dysfunkce dopaminergních systémů mozku je důležitá. Patologické vyšetření odhalí mírné degenerativní změny v mozkové kůře a výraznější v bazálních gangliích, červeném jádře, Lewisově tělísku, substantia nigra a zubatém jádru mozečku.

Klinický obraz. První známky T.D. se zpravidla objevují ve věku 5-20 let. Průběh onemocnění je obvykle pomalu progredující. Atd., dědičné autozomálně recesivním způsobem, často začíná dříve a je závažnější než u pacientů s autozomálně dominantním typem dědičnosti. Prvními příznaky onemocnění jsou mimovolní pohyby v jedné, obvykle dolní končetině. V tomto případě pacienti zažívají pocit trapnosti při chůzi. Hyperkineze se postupně šíří, vznikají a zesilují při snaze změnit polohu těla, provést jakýkoli pohyb, při stání, chůzi, emočním vzrušení.

Podle lokalizace hyperkineze se rozlišují formy lokální a generalizované atd. Lokální forma je nejčastější a je charakterizována hyperkinezí svalů končetin a krku. V končetinách (u každého jedince) se mohou vyskytovat různé, někdy fantazijní, mimovolní pohyby - choreatické, atetoidní, hemibalové, tikové, myoklonické, tonické křeče a třes. V proximálních částech končetin je hyperkineze výraznější než v distálních částech. V některých případech svalová hyperkineze pravá ruka se může projevit jako klinický obraz syndromu spisovatelova křeč. Přitom na začátku onemocnění se často objevují křeče pouze při psaní. Následně se postupně rozšiřují na další svaly ruky, které nejsou zapojeny do aktu psaní. Hyperkineze šíjových svalů způsobuje prudké otáčení hlavy dozadu, dopředu a do stran. Na počátku onemocnění mohou tonické křeče krčních svalů připomínat spastický syndrom torticollis. Následně se objevují další mimovolní pohyby, které nejsou charakteristické pro spastickou torticollis. K přechodu místní formy do generalizované dochází postupně v různé termíny od počátku onemocnění a je charakterizován rozvojem hyperkineze svalů trupu. Postupně se hyperkineze stává častější a výraznější. Kvůli hyperkineze dlouhé svaly zpět se mění konfigurace páteře - objevuje se její zakřivení,

hyperextenze v bederní a dolní hrudní oblasti s ostrým lordóza a om (viz Kyfóza, Skolióza ). Občas dochází k pohybům těla podobným vývrtce. Zesiluje se hyperkineze svalů končetin a krku, někdy se objevují křeče mimických svalů. Mohou se objevit poruchy řeči. Během pauz mezi hyperkinezemi může být svalový tonus zvýšen, snížen a někdy normální.

Pacient často na krátkou dobu ztuhne v abnormálních polohách. Chůze se stává domýšlivou, kývavou („velbloudí chůze“). Sebepéče o pacienty je obtížná, ale přizpůsobují se pohybovým poruchám, dokážou dočasně omezit nebo odstranit vzniklou hyperkinezi a provádět složité pohyby, např. běh, skákání, tanec. V poloze pacienta vleže, v klidu a při rozptýlení pozornosti se hyperkineze zastaví nebo výrazně sníží a během spánku se nevyskytuje. Pacienti nemají poruchy koordinace, senzoriky ani pánve. Šlachové reflexy jsou zachovány, patologické reflexy nejsou vyvolány. Nejsou pozorovány žádné intelektuálně-mnestické poruchy. Při nepříznivém průběhu se v pozdějších stádiích onemocnění mohou vyvinout kloubní deformity, svalový trup, extrapyramidová ztuhlost svalů trupu, končetin, obličeje, jazyka a hltanu, která je provázena poruchami žvýkání, polykání a dýchání.

Diagnóza stanovena na základě klinických údajů. Obvykle není pochyb, zda se již případy T v rodině vyskytly.

d. Diferenciální diagnostika se provádí u torzně-dystonických syndromů, zejména těch způsobených chronická forma epidemie a (viz Economo letargický ) A hepatocerebrální dystrofie. Diferenciálně diagnostická hodnota pro epidemickou encefalitidu je akutní vývoj nemoci, poruchy spánku, diplopie, insuficience konvergence, křeč pohledu, autonomní poruchy a další pozdní fáze příznaky parkinsonismus. Hepatocerebrální dystrofie se na rozdíl od T. vyznačuje nízkým obsahem ceruloplasminu v krvi, přítomností Kayser-Fleischerova prstence (usazování zelenohnědého pigmentu obsahujícího měď na periferii oční rohovky ), a játra.

Další onemocnění extrapyramidového systému, která se vyskytují u torzně-dystonických syndromů, se liší od T. tím, že neprogredují a procházejí reverzním vývojem (v různé míře) se snížením frekvence a závažnosti hyperkineze. V jejich klinickém obrazu spolu s hyperkinezí existují další příznaky poškození mozku, které nejsou pozorovány u torzní dystonie.

Léčba konzervativní a chirurgické. Předepište cyklodol, artan, norakin, dynesin, tropacin, malé dávky L-DOPA v kombinaci s trankvilizéry (elenium, seduxen aj.), vitamíny skupiny B; vést kurzy léčebných tělocviků a vodoléčby. V pozdějších stadiích T. s deformitami kloubů a svalovými kontrakturami se někdy provádějí ortopedické operace.

Torzní dystonie - neurologické onemocnění S vysoký stupeň progrese je charakterizována přítomností nekontrolovaných tonických kontrakcí různých svalových skupin, což vede k rozvoji patologických pozic. Toto onemocnění může vyvolat zakřivení páteře a kloubní kontraktury. Projevuje se stejně u dospělých i dětí bez ohledu na pohlaví.

Patologie je diagnostikována po lékařském vyšetření a vyloučení jiných onemocnění. Používá se pro odlišení instrumentální studie: REG, USDG hlavových cév, EEG, EchoEG, CT a MRI hlavy.

Terapeutická opatření budou záviset na příčině onemocnění a závažnosti stavu pacienta. Častěji používané konzervativní léčba, v případě invalidity je použitelný chirurgický zákrok.

Moderní neurologie využívá metody ke stabilizaci stavu pacienta a obnovení schopnosti sebeobsluhy. Terapeutická prognóza závisí na typu svalové deviace.

Etiologie

Torzní dystonie (TD) - chronická patologie nervový systém, což způsobuje mimovolní tonické kroucení svalů. V 65 % případů se nemoc projeví dříve dospívání, průměr pro určitou populaci je asi 40 pacientů na 100 000 obyvatel.

Příčiny a patogeneze patologie jsou v současné době špatně pochopeny. Hlavní faktory, které mohou vyvolat svalovou torzi, jsou:

dědičná predispozice;
abnormality ve fungování centrálního nervového systému v důsledku zánětu;
problémy s fungováním mozkových cév;
krvácení;
intelektuální;
maligní popř benigní novotvary mozek;
poporodní poranění lebky.

Všichni pacienti měli metabolické poruchy s vysoká úroveň dopamin (jsou neurotransmitery a fungují důležitá role v mozkové činnosti). Dopamin plní nejen funkci prostředníka při přenosu neuronů do centrálního nervového systému, ale také funkci hormonu, který chrání gastrointestinální trakt před poškozením trávicími enzymy.

Symptomatické projevy TD jsou pozorovány u následujících onemocnění:

(dětská mozková obrna) - skupina chronických komplexů symptomů motorické poruchy sekundární k mozkovým lézím nebo abnormalitám;
- genetické onemocnění nervový systém, častější ve 30–50 letech;
- dědičné patologie, spojený s genovou mutací, způsobuje hromadění mědi v různé orgány a tkaniny;
- degenerativní porucha pohybového systému, pomalu postupuje a způsobuje odumírání neuronů, projevuje se po 50 letech;
epidemie - zánět mozkové substance.

Svalové zkroucení může být také pozorováno jako reakce na dlouhodobé užívání neuroleptika. Je důležité dodržovat lékařská doporučení a nepřekračovat dávkování léku.

Klasifikace

Torzní dystonie je časté onemocnění, promítnuté do Světové klasifikace nemocí, podle MKN-10 má kód G20-G26.

V moderní medicína Je zvykem rozlišovat gradaci onemocnění podle různých principů.

Podle věkových charakteristik:

kojenecká skupina - do 2 let;
dětská skupina - 3–12 let;
dospívající - 13–20 let;
dystonie nízký věk- 21–40 let;
dystonie staršího věku - po 40 letech.

Podle anatomického rozložení se rozlišují následující typy dystonie:

fokální - je zachycena určitá oblast těla (hlava, krk, obličejové svaly, trup, horní a dolní končetiny, hlasivky);
segmentální forma - charakterizovaná postižením dvou nebo více sousedních částí těla (hlavy a krku, krku a paže);
multifokální - jsou zapojeny více než dvě nesousedící části těla (obličej a noha, paže a noha);
generalizované – projevuje se postižením obou nohou nebo trupu, jedné dolní končetiny a trupu;
hemidystonie - do procesu jsou zapojeny svaly poloviny trupu, obličeje a krku, což často ukazuje na sekundární stav.

Podle patoanatomického principu:

s degenerací, kdy dochází k zániku určitých funkční vlastnosti svalová soustava a svalové skupiny;
bez degenerace - poškození je statické.

Podle etiologických kritérií:

Hlavní. Diagnostikováno, když je jediným příznakem kroucení svalů. Vzniknout podle genetický důvod. Existují dvě formy: lokální a generalizovaná (nekontrolované tonické kontrakce svalů celého těla).
Dystonie-plus. Do této skupiny patří případy s těžkým dystonickým syndromem, který je doplněn související příznaky(paroxysmus nebo myoklonus), ale bez degenerace.
Neurodegenerativní. Dědičná onemocnění(Wilsonova choroba a další) s progresivním procesem degenerace.
Sekundární. Vyznačuje se náhlým nástupem zjištěná příčina, nedochází k degeneraci funkcí.

Genetická klasifikace zahrnuje velký počet genové mutace a je dědičný, přenášený autozomálně recesivním nebo autozomálně dominantním způsobem. Tato forma má druhé jméno - idiopatická torzní dystonie a vyznačuje se pomalou progresí.

V diagnostické fázi lékař rozlišuje onemocnění, určuje jeho typ a závažnost.

Příznaky

Příznaky torzní dystonie jsou pozorovány ve většině případů, když dochází k zatížení svalů, které podléhají kontrakci.

Hlavní rysy:

nedobrovolné zkroucení svalové skupiny;
rotační pohyby trupu nebo končetin;
pohyb těla podobný vývrtce;
hyperkineze končetin při pokusu o účelnou akci;
existuje porucha spánku;
během úplného odpočinku ( noční spánek) nejsou žádné příznaky.

Pokud forma onemocnění není primární, objeví se další příznaky. Nemoc nemusí být detekována okamžitě, ale po roce nebo dokonce po pěti letech, kdy jsou příznaky jasně vizualizovány.

Diagnostika

Diagnostika torzní dystonie probíhá v několika fázích:

lékařské vyšetření, naslouchání stížnostem pacientů a studium anamnézy;
provedení diferenciace od sekundární symptomatické projevy;
přístrojová vyšetření.

Diagnostika hardwaru zahrnuje:

Dopplerovský ultrazvuk mozkových cév;
EchoEG;
MRI hlavy.

Na základě výsledků vyšetření odborník stanoví konečnou diagnózu a předepíše individuální terapii.

Léčba

Léčba torzní dystonie je konzervativní. Pacientovi jsou předepsány následující léky:

anticholinergika – léky široký rozsah akce, které jsou použitelné pro všechny formy patologie;
svalové relaxanty - pomáhají snížit tonus kosterní svalstvo a snížit motorická aktivita;
benzodiazepiny – léky této skupiny mají hypnotické, sedativní, anxiolytické a antikonvulzivní účinky;
injekce botulotoxinu - používané pro místní odrůdy onemocnění;
intratekální podání Baclofenu - použitelné pro těžkou generalizovanou dystonii sekundárního charakteru;
chronická mozková stimulace – používá se u primárních forem s generalizací.

V povinné jsou představeny terapeutická cvičení, vodoléčba. Terapie sekundárních forem je zaměřena na odstranění příčiny onemocnění.

Svalová dystonie může vést k invaliditě - v tomto případě je předepsána chirurgická operace. Neurochirurg provádí stereotaktickou kombinovanou destrukci bazálních subkortikálních struktur. U 80 % pacientů po chirurgických zákrocích je patrné výrazné zlepšení, z toho u 66 % má zlepšení dlouhodobé trvání.

Možné komplikace

Torzní dystonie může vést k hypertrofii svalů: ztrácejí pružnost a roztažnost, což vede k jejich zkrácení. Při prodlouženém kroucení svalových struktur pod vlivem křeče dochází v kloubech k degenerativním procesům.

Hlavní důsledky:

rachiocampsis;
bederní;
respirační poruchy;
postižení.

Je důležité provést první necharakteristické záškuby nebo zkroucení svalů u dítěte. kvalitativní vyšetření. Čím dříve léčba začne, tím větší je šance předejít invaliditě.

Je v článku vše správně? lékařský bod vidění?

Odpovídejte pouze v případě, že máte prokázané lékařské znalosti

Progresivní neurologické onemocnění, jehož hlavním syndromem jsou nekontrolované tonické kontrakce různých svalových skupin, vedoucí k rozvoji patologických poloh. V doprovodu různé možnosti hyperkineze, může vést k zakřivení páteře a kloubním kontrakturám. Diagnostika je založena na vyloučení jiných patologií a sekundární torzní dystonie. Léčba se provádí antiparkinsoniky, antikonvulzivy, spazmolytiky, vitamíny skupiny B Je možná chirurgická léčba - stereotaktická destrukce podkorových struktur.

Obecná informace

Torzní dystonie (z latinského „torsio“ - kroucení) je chronická patologie nervového systému vedoucí k toniku svalové poruchy s tvorbou afyziologických poloh a výskytem hyperkineze. První Detailní popis nemoc pochází z roku 1907, ale v té době byla klasifikována jako hysterická neuróza. Organický charakter torzní dystonie prokázal G. Oppenheim v roce 1911, ale i poté dlouhé období jeho nosologická příslušnost byla předmětem debat a jeho patogeneze zůstává stále neprozkoumaná.

Torzní dystonie lze pozorovat u různých věková období, ale častěji debutuje před 20. rokem; 65 % případů se vyskytuje v prvních 15 letech života. Výskyt v různých populacích se pohybuje od 1 případu na 160 tisíc lidí. až 1 případ na 15 tisíc lidí, v průměru - 40 případů na 100 tisíc obyvatel. Stálá progrese vedoucí k invaliditě Mladá nedostatek účinné patogenetické terapie způsobuje torzní dystonii skutečný problém moderní neurověda.

Příčiny torzní dystonie

Etiologie a patogenetický mechanismus vedoucí ke svalové dystonii nebyly dosud studovány. Jsou známy idiopatické a symptomatické případy této patologie. S rozvojem molekulárně genetického výzkumu se ukázalo, že idiopatická torzní dystonie je dědičná. Byla získána data o různých typech jeho dědičnosti: autosomálně recesivní a autozomálně dominantní. Navíc ve druhém případě se nemoc projevuje více pozdní věk a má víc mírný průběh. V literatuře jsou přitom popsány sporadické varianty. Symptomatická torzní dystonie je pozorována v případech Huntingtonovy chorey, epidemické encefalitidy, Wilsonovy choroby, traumatického poranění mozku a mozkové obrny.

Předpokládá se, že torzní dystonie je spojena s porušením metabolismu dopaminu. Při vyšetření pacientů se často odhalí zvýšená úroveň krevní dopaminhydroxyláza. Dominantní patogenetickou teorií je představa, že tonické poruchy u tohoto onemocnění jsou způsobeny poruchou subkortikální regulace. To je podpořeno výraznými morfologickými degenerativními změnami v subkortikálních jádrech (subtalamické, bazální, červené, substantia nigra), často zjištěné u pacientů.

Klasifikace torzní dystonie

Pro ohniskovou formu jsou charakteristické tonické křeče jednotlivých svalů. Mezi ohniskové formy patří: idiopatický blefarospasmus – uzávěr očních víček způsobený tonickým spasmem m. orbicularis oculi; oromandibulární dystonie - kontrakce svalů žvýkací skupiny, jazyka, tváří a úst; spastická dysfagie - potíže nebo neschopnost polykat; křečovitá dysfonie - porucha tvorby hlasu v důsledku tonické kontrakce hlasových svalů; spisovatelská křeč – mimovolní stažení svalů ruky, způsobující zhoršení psaní; křeče svalů krku; spasmus nohou.

Multifokální forma- představuje různé kombinace ohniskových forem.

Segmentová forma- mimovolní kontrakce několika sousedních svalových skupin.

Hemidystonie- mimovolní tonická kontrakce pokrývá svaly poloviny těla.

Generalizovaná forma- nekontrolované tonické kontrakce, pokrývající téměř všechny svaly těla.

Příznaky torzní dystonie

Torzní dystonie zpravidla nastupuje s periodicky se vyskytujícími tonickými fokálními křečemi, pozorovanými především při zatížení svalové skupiny postižené dystonií. Například na začátku svého vývoje spisovatelova křeč se objeví pouze během psaní. Mimovolní spastické kontrakce odpovídají nekontrolovaným motorickým úkonům (hyperkineze). Posledně jmenované mohou být povahy atetoidní, choreatické, myoklonické, tonické, hemibalické, tikové nebo třesové. V distálních částech končetin jsou méně výrazné než v proximálních. Typické jsou rotační pohyby trupu nebo končetin podél jejich podélné osy.

Patognomická je změna intenzity spastických poloh a mimovolních motorických aktů v souladu s funkční aktivitou a polohou těla, jakož i emoční stav trpěliví. Vývrtkovité pohyby trupu pozorujeme především při chůzi, hyperkineze končetin – při snaze o účelnou akci. Během spánku všechny tonické signály mizí patologické projevy a hyperkineze. Je zaznamenána schopnost pacientů přizpůsobit se vznikajícím situacím pohybové poruchy dočasně snížit závažnost hyperkineze, zachovat sebeobsluhu a provádět složité motorické úkony (například tanec).

Časté svalové kontrakce mohou způsobit rozvoj jejich hypertrofie, prodloužený spasmus - náhrada pojivové tkáně svalová tkáň s tvorbou zkrácení svalu a přetrvávajícím snížením jeho schopnosti protažení. Dlouhodobé vynucené postavení končetiny při svalový spasmus vede k dystrofickým procesům v kloubní tkáně a vznik kloubních kontraktur. Tonické křeče zádových svalů způsobují zakřivení páteře: bederní lordózu, skoliózu nebo kyfoskoliózu. V pozdějších fázích mohou křeče svalů trupu způsobit dýchací potíže.

V některých případech začíná torzní dystonie s místními formami, které se postupně přeměňují na generalizovanou verzi. Ten se vyznačuje propracovanou chůzí s kolébáním, periodickým zaujímáním abnormální pózy a mrazem v ní. U části pacientů má onemocnění stabilní průběh se zachováním izolovaných lokálních projevů a bez generalizace dystonického procesu. Obdobný průběh je pozorován především v případech pozdního nástupu (v období od 20 do 40 let).

Diagnóza torzní dystonie

V neurologickém stavu se upozorňuje na rigiditu jednotlivých svalových skupin se zachováním šlachových reflexů, absenci poklesu svalové síly a poruchy čití; intelektuálně-mnestické bezpečí pacientů.

Hlavním diagnostickým úkolem neurologa je odlišit idiopatickou torzní dystonii od sekundárních torzně-dystonických syndromů. Ty jsou obvykle doprovázeny příznaky poškození nervového systému doprovázejícími dystonii, autonomní poruchy, poruchy spánku apod. Z hlediska diferenciální diagnostika Provádí se REG nebo USDG cév hlavy, EEG, Echo-EG, CT nebo MRI mozku.

Torzní dystonie se liší od hepatocerebrální dystrofie nepřítomností pigmentových usazenin v rohovce (Kayser-Fleischerův prstenec), poškozením jater a poklesem krevního ceruloplasminu. Z epidemická encefalitida- nedostatek akutní období a takové projevy encefalitidy, jako je porucha konvergence a diplopie, porucha spánku, autonomní dysfunkce atd.

Léčba torzní dystonie

V konzervativní terapie k léčbě parkinsonismu se používají léky: kombinovaný inhibitor dekarboxylázy levodopa + karbidopa, anticholinergika trihexyfenidyl a dietazin, triperiden, selegilin, bromokriptin; spazmolytika centrální akce(difenyltropin); a-DOPA v malých dávkách; trankvilizéry (diazepam); vitamíny B1 a B6. Pokud je hyperkineze závažná, používají se baklofen, karbamazepin a tiaprid. Indikována je fyzikální terapie a vodoléčba. Léčba sekundární dystonie je založena na léčbě příčinného onemocnění.

Chirurgickou léčbu provádí neurochirurg a je indikována při progresi dystonie a invalidity. Provádí se stereotaktická kombinovaná destrukce bazálních subkortikálních struktur - subtalamická zóna a ventrolaterální jádro thalamu. U lokálních variant dystonie se destrukce provádí kontralaterálně k svalovým poruchám. V generalizované verzi se chirurgická léčba zpravidla provádí ve 2 fázích: první, na rozdíl od většiny závažné příznaky a po 6-8 měsících. - na druhé straně. Pokud je rigidita vyjádřena symetricky, pak se nejprve operuje dominantní hemisféra. V 80 % případů po operaci dochází k výraznému zlepšení stavu pacientů, které v 66 % případů přetrvává řadu let.

Prognóza torzní dystonie

Idiopatická torzní dystonie má pomalu progredující průběh. Výsledek je určen dobou jeho projevu. Dřívější debut vede k závažnějšímu průběhu a časné generalizaci dystonie s rozvojem hlubokého postižení. Smrt pacientů je způsobena interkurentními infekcemi.

Chirurgická léčba výrazně zlepšuje prognózu. Ve většině případů je po operaci pozorována regrese nebo úplné vymizení hyperkineze a rigidity po dlouhou dobu, pacienti si zachovávají schopnost sebeobsluhy, jsou schopni chodit a provádět další složité motorické úkony. Pokud je to možné, sekundární torzní dystonie účinná léčba Onemocnění má příznivou prognózu. V takových případech je pozorována regrese křečí a hyperkineze různé závažnosti.

Progresivní neurologické onemocnění, jehož hlavním syndromem jsou nekontrolované tonické kontrakce různých svalových skupin, vedoucí k rozvoji patologických poloh. Za doprovodu různých variant hyperkineze může vést k zakřivení páteře a kloubním kontrakturám. Diagnostika je založena na vyloučení jiných patologií a sekundární torzní dystonie. Léčba se provádí antiparkinsoniky, antikonvulzivy, spazmolytiky, vitamíny skupiny B Je možná chirurgická léčba - stereotaktická destrukce podkorových struktur.

Torzní dystonie (z latinského „torsio“ - kroucení) je chronická patologie nervového systému, která vede k tonickým svalovým poruchám s tvorbou afyziologických pozic a výskytem hyperkineze. První podrobný popis nemoci pochází z roku 1907, ale tehdy byla klasifikována jako hysterická neuróza. Organický charakter torzní dystonie prokázal G. Oppenheim v roce 1911, ale i poté byla její nosologická příslušnost dlouhou dobu předmětem diskusí a její patogeneze zůstává stále neprozkoumána.

Torzní dystonie lze pozorovat v různých věkových obdobích, ale nejčastěji debutuje před 20. rokem věku; 65 % případů se vyskytuje v prvních 15 letech života. Výskyt v různých populacích se pohybuje od 1 případu na 160 tisíc lidí. až 1 případ na 15 tisíc lidí, v průměru - 40 případů na 100 tisíc obyvatel. Stálá progrese vedoucí k invaliditě u mladých lidí a nedostatek účinné patogenetické terapie činí z torzní dystonie naléhavý problém moderní neurologie.

Příčiny torzní dystonie

Etiologie a patogenetický mechanismus, který vede k torzní dystonii, nebyly dosud studovány. Jsou známy idiopatické a symptomatické případy této patologie. S rozvojem molekulárně genetického výzkumu se ukázalo, že idiopatická torzní dystonie je dědičná. Byla získána data o různých typech jeho dědičnosti: autosomálně recesivní a autozomálně dominantní. Navíc ve druhém případě se nemoc projevuje v pozdějším věku a má lehčí průběh. V literatuře jsou přitom popsány sporadické varianty. Symptomatická torzní dystonie je pozorována u intracerebrálních nádorů, Huntingtonovy chorey, epidemické encefalitidy, Wilsonovy choroby, traumatického poranění mozku, dětství dětská mozková obrna.

Předpokládá se, že torzní dystonie je spojena s porušením metabolismu dopaminu. Při vyšetření pacientů se často zjistí zvýšená hladina dopaminhydroxylázy v krvi. Dominantní patogenetickou teorií je představa, že tonické poruchy u tohoto onemocnění jsou způsobeny poruchou subkortikální regulace. To je podpořeno výraznými morfologickými degenerativními změnami v subkortikálních jádrech (subtalamické, bazální, červené, substantia nigra), často zjištěné u pacientů.

Klasifikace torzní dystonie

Multifokální forma- představuje různé kombinace ohniskových forem.

Segmentová forma- mimovolní kontrakce několika sousedních svalových skupin.

Hemidystonie- mimovolní tonická kontrakce pokrývá svaly poloviny těla.

Generalizovaná forma- nekontrolované tonické kontrakce, pokrývající téměř všechny svaly těla.

Příznaky torzní dystonie

Torzní dystonie zpravidla nastupuje s periodicky se vyskytujícími tonickými fokálními křečemi, pozorovanými především při zatížení svalové skupiny postižené dystonií. Například na začátku svého vývoje se spisovatelská křeč objevuje až při psaní. Mimovolní spastické kontrakce odpovídají nekontrolovaným motorickým úkonům (hyperkineze). Posledně jmenované mohou být povahy atetoidní, choreatické, myoklonické, tonické, hemibalické, tikové nebo třesové. V distálních částech končetin jsou méně výrazné než v proximálních. Typické jsou rotační pohyby trupu nebo končetin podél jejich podélné osy.

Patognomická je změna intenzity spastických postojů a mimovolních motorických aktů v souladu s funkční aktivitou a polohou těla a také emočním stavem pacienta. Vývrtkovité pohyby trupu pozorujeme především při chůzi, hyperkineze končetin – při snaze o účelnou akci. Během spánku je pozorováno vymizení všech tonických patologických projevů a hyperkineze. Je zaznamenána schopnost pacientů přizpůsobit se vznikajícím pohybovým poruchám, dočasně snížit závažnost hyperkineze, zachovat sebeobsluhu a provádět složité motorické úkony (například tanec).

Časté svalové kontrakce mohou způsobit rozvoj jejich hypertrofie, protrahovaný spasmus je vazivovou náhradou svalové tkáně s tvorbou zkrácení svalu a přetrvávajícím snížením jeho schopnosti protahování. Dlouhodobé vynucené postavení končetiny při svalovém spasmu vede k degenerativním procesům v kloubních tkáních a vzniku kloubních kontraktur. Tonické křeče zádových svalů způsobují zakřivení páteře: bederní lordóza, skolióza nebo kyfoskolióza. V pozdějších fázích mohou křeče svalů trupu způsobit dýchací potíže.

Diagnóza torzní dystonie

Hlavním diagnostickým úkolem neurologa je odlišit idiopatickou torzní dystonii od sekundárních torzně-dystonických syndromů. Posledně jmenované jsou obvykle doprovázeny doprovodnými dystoniemi příznaky poškození nervového systému, vegetativními poruchami, poruchami spánku apod. Z hlediska diferenciální diagnostiky jsou REG nebo USDG cév hlavy, EEG, Echo-EG, CT nebo MRI of mozku se provádějí.

Torzní dystonie se liší od hepatocerebrální dystrofie nepřítomností pigmentových usazenin v rohovce (Kayser-Fleischerův prstenec), poškozením jater a poklesem krevního ceruloplasminu. Od epidemické encefalitidy - absence akutního období a takové projevy encefalitidy, jako je porucha konvergence a diplopie, porucha spánku, autonomní dysfunkce atd.

Léčba torzní dystonie

V konzervativní terapii se k léčbě parkinsonismu používají léky: kombinovaný inhibitor dekarboxylázy levodopa + karbidopa, anticholinergika trihexyfenidyl a dietazin, triperiden, selegilin, bromokriptin; centrálně působící spazmolytika (difenyltropin); a-DOPA v malých dávkách; trankvilizéry (diazepam); vitamíny B1 a B6. Pokud je hyperkineze závažná, používají se baklofen, karbamazepin a tiaprid. Zobrazeno fyzioterapie, vodoléčba. Léčba sekundární dystonie je založena na léčbě příčinného onemocnění.

Chirurgickou léčbu provádí neurochirurg a je indikována při progresi dystonie a invalidity. Provádí se stereotaktická kombinovaná destrukce bazálních subkortikálních struktur - subtalamická zóna a ventrolaterální jádro thalamu. U lokálních variant dystonie se destrukce provádí kontralaterálně k svalovým poruchám. V generalizované verzi se chirurgická léčba zpravidla provádí ve 2 fázích: nejprve, na rozdíl od nejzávažnějších příznaků, a po 6-8 měsících. - na druhé straně. Pokud je rigidita vyjádřena symetricky, pak se nejprve operuje dominantní hemisféra. V 80 % případů po operaci dochází k výraznému zlepšení stavu pacientů, které v 66 % případů přetrvává řadu let.

Prognóza torzní dystonie

Chirurgická léčba výrazně zlepšuje prognózu. Ve většině případů je po operaci pozorována regrese nebo úplné vymizení hyperkineze a rigidity po dlouhou dobu, pacienti si zachovávají schopnost sebeobsluhy, jsou schopni chodit a provádět další složité motorické úkony. Sekundární torzní dystonie, pokud je možná účinná léčba onemocnění, má příznivou prognózu. V takových případech je pozorována regrese křečí a hyperkineze různé závažnosti.

A také máme

Tento klinický termín označují stav charakterizovaný nerytmickým, relativně pomalým mimovolní pohyby, které vedou ke vzniku patologických, někdy až bizarních nastavení končetin a trupu. Nakonec se tyto pozice více či méně zafixují. Toto je založeno na klinický syndrom může jich být několik patologické stavy včetně neonatální hypoxie, Wilsonovy choroby, pigmentových lézí u Hallervorden-Spatzovy choroby (diskutované výše), GM 1 gangliosidózy, ataxie-telangiektázie a bilirubinové encefalopatie. Kromě toho existuje skupina onemocnění s různé typy dědičný přenos. Někdy se podobná nemoc vyskytuje ve formě sporadických případů u starších lidí věková skupina. Pro označení dědičných i sporadických případů onemocnění je správné používat termín torzní dystonie (torzní spasmus, deformující svalová dystonie). Nemoci v této skupině jsou obvykle progresivní a jejich etiologie a patogeneze nejsou známy.

Patologické změny. Několik pacientů s deformací svalová dystonie, nezpůsobené žádným z výše uvedených procesů dostupných pro diagnostiku, byly podrobeny důkladnému vyšetření a podrobné neuropatologické studii. Výsledky těchto studií však neobjasnily představy o patologickém základu tohoto stavu, ačkoli ve všech případech naznačovaly léze subkortikálních uzlin. Podrobná studie provedená Lemanem a Dykenem, která zahrnovala srovnání výsledků patologických studií pozorovaných u pacientů s údaji získanými studiem kontrolního materiálu, nemohla prokázat takové neuropatologické poruchy, které by mohly vysvětlit klinické projevy onemocnění. Nicméně tyto negativní výsledky by neměl být považován za indikátor nepřítomnosti onemocnění mozku. Zřejmě patologické změny v tento stát nelze detekovat konvenčními histopatologickými metodami. Je dost možné, že důkladněji kvantitativní výzkum specifické populace neuronů a další práce na patofyziologii neurotransmiterů osvětlí podstatu tohoto onemocnění.

Klinické projevy. Poruchy hybnosti jsou popsány v 15. kapitole. Na raná stadia nedobrovolné svalové kontrakce mají přerušovanou povahu a liší se svou lokalizací a závažností. Jejich vliv na motorické funkce způsobené tvorbou patologických pozic částí těla zapojených do provádění určitých pohybů. Nohu krátký čas může se ohnout nebo narovnat, rameno se může zvednout. Později svaly jazyka, hltanu, krku, hruď; Na tváři pacienta se objevují grimasy, které mohou být prvním a jediným příznakem onemocnění po několik let. V případech, kdy onemocnění propuká brzy dětství, postupuje většinou poměrně rychle, přičemž pomalý průběh je typický pro její nástup v pozdním dětství či dospělosti. Konečným výsledkem je hluboká invalidita doprovázená těžkými deformacemi držení těla a kontrakturami končetin. Zapojení obličejových a jazykových svalů vede k poruchám artikulace, což v konečném důsledku činí řeč nesrozumitelnou. Šlachové a plantární reflexy byly zachovány.

Nejtěžší forma, vyskytující se téměř výhradně u aškenázských Židů, je charakterizována nástupem příznaků v dětství po předchozím období normální vývoj. Zpočátku se obvykle objevuje dystonie dolní končetiny a pak přechází, někdy docela rychle, do generalizované formy, doprovázené hlubokým postižením. Typ dědičnosti - autozomálně recesivní nebo dominantní s proměnlivou penetrancí - není dosud zcela objasněn. U autozomálně dominantního typu dědičnosti, pozorovaném především u nežidovské populace, nastává začátek onemocnění v pozdějších letech (často v polovině dospělosti) a je mírnější. V tomto případě jsou nejprve postiženi horní končetiny a dystonie často zůstává omezená ve své prevalenci. Průběh onemocnění není tak beznadějný jako u formy s časný nástup. Sporadické případy pozorované v pozdějším životě jsou obvykle podobné klinické projevy s autozomálně dominantní formou; u těchto pacientů nelze vždy vyloučit dominantní typ dědičnosti s neúplnou penetrací.