Dědičná ztráta sluchu a hluchota. Posouzení. Dědičná patologie orgánů sluchu a zraku Hluchota a ztráta sluchu jsou považovány za dědičné povahy

Samsonov F. A., Krapukhin A. V.

Řeč, jako jedna z nejdůležitějších funkcí mozku, není vrozená, jako některé elementární formy nervové činnosti, ale vyvíjí se podle zákonů podmíněných reflexů. Jeho vývoj je spojen s rozvojem a zdokonalováním mozku. Na základě signálů prvního systému a vrozených nepodmíněných reflexů v mozkové kůře se vytvářejí podmíněná spojení mezi různými částmi mozku a hlasovým aparátem. Nervové impulsy z oblasti motorického analyzátoru řeči přes hlavové nervy uvádějí řečové orgány do pohybu. Zpětná vazba z periferie do centra se provádí po kinestetických a sluchových drahách. Na základě takového zpětnovazebního systému vzniká druhý signální systém, který je podporován funkcí prvního signálního systému (zejména funkcí sluchového a vizuálního analyzátoru).

Pro normální řeč a její vývoj u dítěte je tedy nutné:

a) normální stavba a funkce centrálního nervového systému a řečových center;

c) normální sluch, který je nezbytný nejen pro vnímání a napodobování řeči druhých, ale také pro ovládání vlastní řeči.

Anatomické a funkční vlastnosti nervového systému, dýchacího systému, rtů, jazyka, patra a dalších orgánů, jejich specifický vývoj je pod kontrolou dědičných faktorů, které tvoří polygenní systém. Lze tedy tvrdit, že hlas a řeč jako vlastnosti jedince jsou určeny polygenním dědičným systémem.

Ke studiu genetické determinace a sociálního vlivu na vývoj řeči se obvykle používá metoda dvojčete.

Podle N. A. Kryshové a K. M. Shteyngarta (1969) jsou časové charakteristiky řeči při opakovaném opakování stejného slova u jednovaječných dvojčat stejné. U složitých řečových úloh, které vyžadují získanou individuální zkušenost, se tyto časové charakteristiky u dvojčat liší, ale v menší míře než u kontrolní skupiny nepříbuzných lidí, to znamená, že elementární i složitější řečová činnost má u dvojčat vrozenou podmíněnost. S významnou genotypovou podobností v načasování vývoje řeči je podobnost určena také v charakteristikách funkční aktivity analyzátoru řeči.

Extrémní varianty vývoje řeči u dětí také závisí ve větší míře na dědičných faktorech. Je známo, že raný vývoj řeči i pozdější (ve 2-2,5 letech) lze vysledovat v jednotlivých rodinách v průběhu několika generací, pro které byly podmínky prostředí stejné. To je potvrzeno studiem doby vývoje řeči u dvojčat.

S určitou pravděpodobností lze hovořit o dědičném podmínění lehkosti a obtížnosti u dětí při osvojování čtení a psaní. O vlivu dědičného faktoru na pochopení podstaty některých forem dyslexie a dysgrafie hovoří Reinhold ve své práci „Kongenitální dyslexie“ (1964). Podotýká, že děti po rodičích dědí nezralost mozku v určitých oblastech mozku, která se projevuje specifickými funkčními poruchami. V takových případech několik členů rodiny trpí dyslexií a dysgrafií.

Dědičné opoždění řeči, tedy nepřítomnost normální řeči u dítěte ve věku 3 let, podle M. Zeemana, pozorujeme u 20,6 % všech případů pozdního vývoje řeči. Autor sledoval rodiny, ve kterých bylo možné vysledovat opožděný vývoj řeči ve třech generacích, nejčastěji po boku otce. A. Mitrinovic-Modzheevskaya (1965) poukazuje na to, že osoby s opožděným vývojem řeči jsou zpravidla leváky; To je pozorováno častěji u mužů a vada se na ně přenáší od jejich otce. Příčinou opožděného vývoje řeči je podle některých autorů opoždění procesu myelinizace motorických a asociativních nervových vláken v centrálním nervovém systému. Tento proces obvykle začíná dříve u dívek než u chlapců. Fakt o dědičnosti opožděného vývoje řeči potvrzují pozorování jednovaječných dvojčat.

Klinicko-genealogickou metodou jsme vyšetřili děti z přípravného a prvního ročníku internátní školy č. 96 v Moskvoreckém okrese v Moskvě (hlavním logopedem školy je A.V. Krapukhin; studenti-logopedi defektologické fakulty Moskevské státní pedagogiky Na práci se podílel institut pojmenovaný po V.V. I. Lenina Zaikina V.P. Mezi vyšetřenými mělo asi 18 % dětí s opožděným vývojem řeči dědičnou anamnézu této řečové vady. Často byl v rodokmenu vysledován opožděný vývoj řeči v kombinaci s jinými vadami řeči (dyslalie, bradyllálie apod.). Uvádíme rodokmen rodiny R., ve které byl u několika členů rodiny zaznamenán opožděný vývoj řeči (viz obr. 1).

Nedostatek řeči (němost) jako důsledek dědičné hluchoty, tedy hluchoněmé, zpravidla není doprovázeno organickými lézemi řečového aparátu (periferní a centrální úseky). Proto je absence řeči v tomto případě zcela způsobena dědičnou (vrozenou) patologií sluchového orgánu.

koktání.

Celou paletu etiologických faktorů, se kterými autoři spojují výskyt koktavosti, lze rozdělit na dva typy: predisponující a způsobující. Mezi první patří: patologický průběh těhotenství a porodu, dědičnost ve smyslu přenosu slabého typu vyšší nervové činnosti; somatická slabost dítěte, zejména v prvních třech letech života; nepříznivá, nervová situace v rodině, dále nerozvinutí řeči a dyslalie, i když i ta je důsledkem patogenních faktorů. Všechny predisponující faktory se týkají jedné věci - změny ve fungování nervového systému, která vznikla v raných fázích jeho formování.

Mezi příčinnými faktory je na prvním místě bezesporu duševní traumata, projevující se nejčastěji ve formě strachu. Mezi další důvody patří nepříznivé řečové prostředí (kontakt s koktavými lidmi) a traumatické poranění mozku. Je známo, že v ekologii každého onemocnění hraje roli pouze určitá kombinace predisponujících a příčinných faktorů. Dá se předpokládat, že v etiologii některých forem koktavosti může být rozhodující jakýkoli příčinný faktor (nebo kombinace faktorů) vnějšího prostředí, pokud postihuje organismus s určitým genotypem.

Řada autorů poukazuje na roli dědičné predispozice při výskytu koktavosti. M. Zeeman se tedy domnívá, že koktavost je dědičná v 1/3 případů, a uvádí statistické informace od jiných autorů: Gutzman - určil dědičnost koktavosti v 28,8 % případů; Trom-ner - ve 34 %; Mulder a Nadolechny ve 40 %; Střední - 42 %; Sedlachková - ve 30,9 % případů. Autor poznamenává, že identifikovat koktání v rodokmenu při rozhovoru s příbuznými je obtížné, protože mnozí se často stydí přiznat, že sami koktali nebo že koktání bylo pozorováno u jejich příbuzných.

Při zkoumání 100 koktavých studentů téže školy č. 98 v Moskvě (práce se zúčastnila studentka E. V. Blagova) jsme zjistili, že většinu tvoří chlapci (69 %). V 17 % případů bylo možné zaznamenat dědičný faktor v etiologii koktavosti u subjektů a přenos vady bylo možné vysledovat po otcově linii. Jako příklad uvádíme rodokmen Sergeje S.

Při rozvoji familiárního koktavosti nelze pominout vliv stejných nepříznivě působících faktorů, ale je třeba myslet i na význam specifické predispozice, která se může projevit nejen formou koktavosti, ale i jinými vadami řeči ( tachylalie, opožděný vývoj řeči, dyslalie), vegetativní a emoční nestabilita atd.

Jednoduché statistické výpočty dědičnosti koktavosti jsou doplněny údaji získanými ze studií dvojčat. Ukázalo se, že projev dědičnosti u jednovaječných dvojčat se liší od projevu u dvojvaječných dvojčat. Z celkového počtu 31 párů jednovaječných dvojčat M. Zeeman (11 vlastních pozorování) zaznamenal koktavost jednoho dvojčete pouze u jednoho páru, v ostatních případech koktala obě dvojčata; Jiné vztahy byly zjištěny u sourozeneckých dvojčat: z 8 zkoumaných párů dvojčat koktalo pouze 1 dvojče, i když u 4 párů koktal jeden z rodičů.

Dislalia.

Výslovnost hlásek řeči, zvládnutá nápodobou, závisí na vlastnostech podnětu - předmětu nápodoby, na užitečnosti aparátu, který jej vnímá (sluch, kinestetický smysl), na schopnosti reprodukovat stejný akt (M. A. Piskunov , 1962). Svalový systém artikulačních orgánů je zapojen do aktu výslovnosti spolu s ostatními svaly těla, to znamená, že artikulace řeči je spojena s obecnou motorikou těla. Motorické nadání jako biologický faktor predisponující povahy určuje přesnost a jasnost nervosvalové činnosti (artikulapie), která se vyvíjí a zdokonaluje v procesu individuálního vývoje pod vlivem vnějšího prostředí.

Artikulační poruchy u dětí po 5. roce věku jsou častěji pozorovány u chlapců než u dívek a také se častěji dědí po mužské linii. Existují případy, kdy ve třech generacích jedné rodiny byly osoby se shodným rysem výslovnosti hlásky „R“. Dědičný charakter dyslalie potvrzují případy stejné vady výslovnosti zvuku u obou jednovaječných dvojčat.

L. N. Ilyina (1971) zkoumal 123 rodin s familiárními formami poruch řeči (koktání, dyslalie, nevyvinutí řeči) a během klinické a genealogické studie zjistil, že v rodinách, kde jsou děti s poruchami řeči, jsou u rodičů pozorovány stejné poruchy řeči. Zajímavé je, že koktání se častěji přenášelo z matčiny strany na chlapce a ze strany otce - se stejnou frekvencí na chlapce i dívky. Sourozenci měli stejné vady řeči v podobě poruch tempa, rytmu, fonetiky, slovní zásoby a kontextuální prezentace. Jednovaječná dvojčata (11 párů) měla podobné poruchy řeči, stejně jako změny psychického, neurologického a somatického stavu. Shoda u poruch řeči je podle autora 80 %. Při rozboru rodokmenů bylo zjištěno, že poruchy řeči začínají v určitém věku a přenášejí se podle dominantního typu.

Tahilalia.

Rychlá nezřetelná řeč (tachylalie, battarismus) se může objevit u dětí z rodin, kde jsou rychlé a normální mluvčí. Někteří autoři považují zrychlenou řeč za organicky způsobenou poruchu centrálního řečového mechanismu a významnou roli v tom připisují dědičnosti s poukazem na genetickou souvislost mezi zrychlenou řečí a koktavostí.

Kurshev V.A. (1967) pozoroval 8 dětí, které neměly v době rychlého vývoje řeči žádný kontakt s rychle mluvícími rodiči a byly obklopeny pomalu mluvícími, a přesto začaly mluvit rychle. Tato skutečnost ukazuje na souvislost mezi touto vadou řeči a dědičností. Autor se domnívá, že rychlé tempo řeči je způsobeno rychlým tempem myšlení a tachylalie je porucha myšlení a řeči.

V tomto článku neuvažujeme o poruchách řeči u dědičných forem mentální retardace. Je známo, že mentální retardaci dědičné i nedědičné etiologie provázejí různé poruchy řeči až němost, potíže s porozuměním mluvené řeči, poruchy (až nemožnost) čtení a psaní, koktání, dyslexie atd.

Nedotýkáme se ani řečových vad způsobených poruchami artikulačního a hlasového aparátu dědičné etiologie (rozštěpy rtu a patra, progenie a prognatie atd.). Chromozomální syndromy a genová onemocnění se mohou v klinickém obraze projevovat i příznaky poruch řeči a hlasu spojených s poruchami centrální a periferní části řečového aparátu.

Kromě toho u dědičných patologií nervového systému (kortikální řečová centra, subkortikální útvary spojené s funkcí řeči a mozeček) a při neuromuskulárních onemocněních (myotonie, myopatie), kdy je do procesu zapojeno svalstvo orgánů artikulace, často dochází k hrubému narušení řečové aktivity, včetně komplexních příznaků neurologického onemocnění.

Takže různé poruchy řeči - opožděný vývoj řeči, koktavost, tachylalie a dyslalie, nesouvisející s vadami psychiky a smyslových orgánů - mají v některých případech genetický základ. Řeč je mladá funkce mozkové kůry, vyvíjející se pod vlivem různých faktorů, z nichž každý je důležitý pro vývoj normální řeči. Vzhledem k tomu, že morfologické i funkční charakteristiky organismu se utvářejí na základě určitého genotypu (pod vlivem prostředí), nelze vyloučit roli genetického faktoru v etiologii některých poruch řeči. Informace dostupné v literatuře o roli dědičnosti v řečové patologii jsou stále rozptýlené a vzácné. V posledních letech však znatelně stoupá zájem genetiků, logopedů, fyziologů a lékařů o studium a pochopení významu genetického faktoru ve vývoji řeči. Lze doufat, že společné úsilí odborníků z různých vědních oborů při komplexním studiu etiologie a patogeneze poruch řeči pomůže logopedům efektivněji budovat pedagogický proces a vytvářet podmínky pro úspěšnou léčbu a prevenci poruch řeči.

Jiné materiály

• Úloha dědičnosti a prostředí v dědičné patologii člověka

K léčbě onemocnění jakékoli jiné etiologie. Při léčbě dědičné patologie je plně zachován princip individualizované léčby (léčit nikoli nemoc, ale nemoc u konkrétního člověka). Tento princip je zvláště důležitý, protože dědičná onemocnění jsou heterogenní a se stejnou...




šťáva) nebo buňky (krevní buňky, kožní buňky, kostní dřeň). Lze tedy předpokládat, že další pokrok v odhalování nových dědičných metabolických onemocnění způsobených enzymovými defekty bude spojen s dostupností pro analýzu, zejména pro kultivaci buněk více...



• Práce logopeda na utváření lexikální a gramatické stavby řeči u sluchově postižených dětí předškolního věku

Efektivita navržené metodiky v procesu výuky předškoláků s minimálním sluchovým postižením. Kapitola I. Teoretické otázky utváření lexikogramatické struktury řeči u sluchově postižených dětí předškolního věku 1.1 Lingvistické a psychologicko-pedagogické základy...




Genotyp. Kromě chromozomální dědičnosti existuje extrachromozomální neboli cytoplazmatická dědičnost. Chromozomální dědičnost je spojena s distribucí nositelů dědičnosti (genů) v chromozomech. Cytoplazmatická dědičnost se projevuje dědičností znaků, které jsou řízeny...




Orgánové biopsie, kožní fibroblasty (infantilní a juvenilní formy) Bioptický materiál Hyperlipoproteinémie (HLP) Dědičná onemocnění poruch metabolismu lipidů jsou zastoupena velkým množstvím nosologických forem, které způsobují rozvoj aterosklerózy a dalších forem...



• Utváření a rozvoj lexikálně-sémantické stránky řeči u dětí předškolního věku s celkovou nerozvinutostí řeči.

Zvuk). Porušení ve vývoji slovní zásoby se projevuje pozdějším formováním lexikální systematičnosti, organizací sémantických polí a kvalitativní originalitou těchto procesů. 3.2 Logopedické práce na utváření lexikálně-sémantické stránky řeči u starších předškoláků s OPD...




Neplodnost, jiné dědičné onemocnění a narození nemocného dítěte. Obr. 1. Schematické znázornění lidských chromozomů s G-barvením v souladu s mezinárodní klasifikací V lékařské genetice jsou důležité dva hlavní typy karyotypizace: studium karyotypu pacientů...



• Výskyt hypertenze v oblasti Shumerlinsky v závislosti na biogeochemických faktorech

Pohlavní rozdělení za období 2000-2002. s objasněním rizikových faktorů v této oblasti. Účel studie: prostudovat a vyhodnotit výskyt hypertenze v okrese Shumerlinsky v Čečenské republice v závislosti na biogeochemických faktorech. Cíle studie: 1. Studovat prevalenci hypertenze mezi populací...




Předvídáním se rozumí tendence k dřívějšímu rozvoji onemocnění v následujících generacích; je charakteristická pro dědičná onemocnění způsobená zvýšením počtu trinukleotidových repetic. Možná je onemocnění polygenní povahy. Pak sporadické případy onemocnění...



• Role dědičných faktorů při vzniku a rozvoji tuberkulózy

V jiných orgánech. Příčiny takové rozmanitosti projevů tuberkulózy mohou být zjevně určeny nejen nepříznivou kombinací vnějších faktorů, ale také vnitřními, dědičnými důvody. Míra vlivu dědičných faktorů na výskyt a průběh onemocnění u různých patologií...



• Problém vlivu nepříznivých přírodních faktorů na veřejné zdraví

... (Příloha 8). 2. Autor závěrečné kvalifikační práce provedl měření tepu a tlaku. Účel: identifikovat vliv nepříznivých přírodních faktorů na fungování kardiovaskulárního systému. Tělesné parametry subjektů byly hodnoceny v příznivých podmínkách (sluneční a geomagnetické...




To může být způsobeno nízkou citlivostí tkání na GH u těchto pacientů. Hypoparatyreóza. Patologie růstu spojená s funkční insuficiencí příštítných tělísek. Jsou 2 možnosti: · vrozená, která může být dědičná, částečně spojená...



• Studium individuálních psychologických charakteristik adolescentů s psychosomatickou patologií

Školní úzkost, akcentace charakteru adolescentů a jejich vztahu. Předmětem studie byly individuální osobnostní charakteristiky adolescentů s psychosomatickou patologií a zdravých dětí. Výzkumné hypotézy: Existují rozdíly v závažnosti ukazatelů...

Dědičná patologie sluchových orgánů Hluchota je výrazná trvalá
ztráta sluchu, která ruší
verbální komunikace za jakýchkoliv podmínek.
Ztráta sluchu je zhoršení sluchu
stupeň výrazu, při kterém
vnímání řeči je obtížné, ale přesto
možné při vytváření určitých
podmínky

Meniérův syndrom

onemocnění charakterizované poškozením struktur vnitřního
ucha, projevující se zvoněním v uších, závratěmi a přechodnými
porucha sluchu.
Průměrný věk pacientů se pohybuje od 20 do 50 let, ale nemoc může
vyskytují i ​​u dětí. Onemocnění je u lidí poněkud častější
intelektuální práce a mezi obyvateli velkých měst.
nebyla identifikována žádná souvislost s konkrétním genem, familiární
predispozice k rozvoji onemocnění

Nejčastější teorií o výskytu onemocnění je změna tlaku tekutiny ve vnitřním uchu. membrány,

Příčiny a příznaky
Nejčastější teorií o výskytu onemocnění je změna
tlak tekutiny ve vnitřním uchu. Membrány umístěné v labyrintu
postupně se natahují, jak se zvyšuje tlak, což vede k narušení
poruchy koordinace, sluchu a další.
Mezi rizikové faktory patří také:
Cévní onemocnění
Následky hlavy, ucha,
Zánětlivá onemocnění vnitřního ucha,
Infekční procesy.
Hlavní příznaky:
Periodické záchvaty systémové závratě;
Porucha rovnováhy (pacient nemůže chodit, stát nebo dokonce sedět);
Nevolnost, zvracení;
Zvýšené pocení;
Snížený krevní tlak, bledá kůže;
Zvonění, hluk v uších.

Otoskleróza

Otoskleróza je patologický růst kostní tkáně
ve vnitřním uchu a dalších složkách sluchového ústrojí
člověka, u kterého dochází ke změně složení kosti
tkaniny. Při otoskleróze je narušena pohyblivost sluchových uší.
objevují se ossicles, koordinovaný přenos zvuků
pocit zvonění v uších, v důsledku čehož dochází
progresivní ztráta sluchu.

Příčiny

V současné době nejsou příčiny otosklerózy
studoval. Onemocnění se vyskytuje častěji u žen, v
puberta, menstruace,
těhotenství, kojení a menopauza.
Genetické vlastnosti:
dědí autosomálně dominantním způsobem
typ
Monozygotní dvojčata mají téměř
100% shoda pro otosklerózu.
Virus spalniček (možná příčina) (po vyšetření)
archivní a nedávné vzorky stužkových desek
byla detekována virová RNA)

Příznaky

závratě, zejména náhlé
naklánění nebo otáčení hlavy,
záchvaty zvracení a nevolnosti,
ucpání zvukovodu,
bolest hlavy,
poruchy spánku,
snížená pozornost a paměť.

Waardenburgův syndrom

dědičné onemocnění. Má následující klinické příznaky:
telecanthus (laterální posun vnitřního koutku oka),
heterochromie duhovky,
šedý pramen nad čelem
vrozená nedoslýchavost různého stupně.
Patologie končetin zahrnuje takové anomálie jako
hypoplazie rukou a svalů,
omezená pohyblivost loktů, zápěstí a interfalangeálních svalů
klouby,
splynutí jednotlivých kostí karpu a metatarzu.
Ztráta sluchu u tohoto onemocnění je vrozená, percepčního typu,
spojené s atrofií vestibulocochleárního orgánu (Cortiho orgán). Hluchota
způsobené poruchami spirálního (corti) orgánu s atrof
změny ve spirálním gangliu a sluchovém nervu.
Waardenburgův syndrom se vyskytuje s frekvencí 1:40 000.
U dětí s vrozenou hluchotou jsou to 3 %. Syndrom je určen
autozomálně dominantní gen s neúplnou penetrací a
různá expresivita

Pendredův syndrom

geneticky podmíněné onemocnění, charakterizované vrozenou
bilaterální senzorineurální ztráta sluchu kombinovaná s
vestibulární poruchy a struma (zvětšená štítná žláza)
žlázy), v některých případech v kombinaci s hypotyreózou
(snížená funkce štítné žlázy).
Etiologie
onemocnění s autozomálně recesivním vzorem dědičnosti. Gen,
zodpovědný za rozvoj syndromu je lokalizován na
7q31 chromozom a je exprimován hlavně ve štítné žláze
žláza
Specifikovaný gen kóduje syntézu proteinu pendrin, fyziologický
jehož funkcí je transport chloru a jódu skrz
membrána štítné žlázy

Ztráta sluchu u Pendredova syndromu se obvykle rozvíjí během prvního roku života a může být postupná a vyprovokovaná.

drobné poranění hlavy. Pokud hluchota
je vrozená, pak představuje zvládnutí řeči
vážný problém (hluchoněmý - závratě).
vyskytují i ​​při drobných poraněních hlavy. Struma
přítomna v 75 % případů.

Dědičná patologie orgánů zraku

Šedý zákal
patologický stav spojený se zakalením oční čočky a
způsobující různé stupně zrakového postižení až po úplné
jeho ztráta.
Příznaky:
objekty jsou vidět nejasně, s rozmazanými obrysy.
Obraz může vypadat dvojitě.
Zornice, která se normálně jeví jako černá, může zešedivět
nebo nažloutlý odstín.
Při otoku šedého zákalu zornice zbělá.
zvýšená nebo snížená fotosenzitivita.
Vrozená katarakta u dítěte se může projevit jako strabismus,
přítomnost bílé zornice, snížené vidění, které je detekováno tím
nedostatečná reakce na tiché hračky.

Prenatální infekce
1. Vrozená zarděnka je provázena šedým zákalem přibližně v 15 %
případy. Po 6 týdnech těhotenství je pouzdro čočky neproniknutelné
pro virus. Opacity objektivu (které mohou být
jednostranné a oboustranné) se nejčastěji vyskytují již s
narození, ale může se vyvinout po několika týdnech nebo dokonce
měsíce. Husté perleťové opacity mohou zahrnovat jádro
nebo jsou umístěny difúzně po celé čočce. Virus je schopný
přetrvávají v čočce 3 roky po narození.
2. Jiné intrauterinní infekce, které mohou být doprovázeny
katarakty jsou toxoplazmóza, cytomegalovirus, virus simplex
herpes a plané neštovice
Chromozomální poruchy
1. Downův syndrom
2. jiné chromozomální poruchy,
doprovázené šedým zákalem: Patauův syndrom a
Edwarde

Glaukom

Glaukom (starořecký γλαύκωμα „modrý zákal oka“; z γλαυκός „světle modrý,
modrá" + -ομα "nádor") - velká skupina očních onemocnění,
charakterizované konstantním nebo periodickým nárůstem intraokulárního
tlaku s následným snížením zrakové ostrosti a atrofií zrakového nervu
Genetická příčina:
Pozitivní rodinná anamnéza je rizikovým faktorem pro glaukom.
Relativní riziko rozvoje primárního glaukomu s otevřeným úhlem (POAG)
se zvyšuje přibližně dvakrát až čtyřikrát u jedinců, kteří mají sestru
glaukom. Glaukom, zejména primární otevřený úhel, je spojen s mutacemi v
několik různých genů
Příznaky:
bolest očí,
bolest hlavy,
výskyt halo kolem světelných zdrojů,
rozšíření zornice,
snížené vidění,
zarudnutí očí,
nevolnost a zvracení.
Tyto projevy mohou trvat hodinu nebo dokud IOP neklesne.

Krátkozrakost (krátkozrakost)

Jedná se o běžnou patologii lomu oka, ve kterém je obraz objektů
vytvořené PŘED sítnicí. U lidí s krátkozrakostí nebo zvýšenou
délka oka - axiální myopie, nebo rohovka má velkou
refrakční síla, která má za následek malou ohniskovou vzdálenost, refrakční krátkozrakost
dědičné faktory určují řadu defektů v syntéze bílkovin
pojivová tkáň (kolagen), nezbytná pro stavbu oční skořepiny
sklera. Dietní nedostatky v různých mikroelementech (např
Zn, Mn, Cu, Cr atd.), nezbytné pro syntézu skléry, mohou přispět
progrese myopie.

Prevence a léčba

REŽIM OSVĚTLENÍ
Správná korekce zraku
VIZUÁLNÍ REŽIM A
FYZICKÁ AKTIVITA -
SVALOVÝ TRÉNINK
GYMNASTIKA PRO OČI
Celkové posilovací aktivity plavání, masáž límců
zóny, kontrastní sprcha
KOMPLETNÍ VÝŽIVA –
vyvážený obsah bílkovin,
vitamíny a mikroelementy
jako je Zn, Mn, Cu, Cr atd.

Biologie a genetika

Dědičná onemocnění sluchu: Dědičné poruchy sluchu vznikají pod vlivem genetických faktorů, mimo jiné v důsledku vrozených vad. Někteří badatelé zařazují do zvláštní skupiny faktorů nedoslýchavosti faktory patologického působení na sluchový orgán plodu, které nesouvisí s genetickým pozadím. Nesyndromická forma nedoslýchavosti je forma nedoslýchavosti, při které nedoslýchavost není doprovázena dalšími příznaky nebo onemocněními jiných orgánů a systémů, které by se dědily spolu s...

29. Dědičná onemocnění sluchových orgánů:

Dědičná porucha sluchu vzniká vlivem genetických faktorů, včetně vrozených vad. Někteří vědci zařazují mezi zvláštní skupinu faktorů ztráty sluchu faktory patologického působení na sluchový orgán plodu, které nesouvisí s genetickým pozadím. Výsledkem takové expozice je stejně jako v případě dědičného onemocnění vrozená nedoslýchavost.

Podle nedávných studií je více než 50 % všech případů vrozené ztráty sluchu a ztráty sluchu v raném dětství spojeno s dědičnými příčinami. Předpokládá se, že každý osmý obyvatel Země je nositelem některého z genů způsobujících recesivní ztrátu sluchu.

Nejvýznamnějším genem pro rozvoj ztráty sluchu byl connexin 26 (GJB2). Jen jedna změna v tomto genu, označená jako mutace 35delG, je zodpovědná za 51 % všech případů ztráty sluchu v raném dětství při narození. Jsou známy i další změny tohoto genu.

Díky výzkumu je známo, že u nás je každých 46 obyvatel nositelem mutace 35delG. Proto, jakkoli to může být smutné, pravděpodobnost setkání s nositeli změněného genu je poměrně vysoká.

Mezi všemi případy vrozené ztráty sluchu a/nebo hluchoty tvoří syndromická patologie 20–30 %, nesyndromická patologie až 70–80 %.

Nesyndromová forma nedoslýchavosti je forma nedoslýchavosti, kdy nedoslýchavost není doprovázena dalšími příznaky nebo onemocněními jiných orgánů a systémů, které by se dědily spolu se ztrátou sluchu.

Syndromová forma provázená ztrátou sluchu (např. Pendredův syndrom je syndrom charakterizovaný kombinací sluchového postižení a dysfunkce štítné žlázy).

Kombinace sluchového postižení s patologií jiných orgánů a systémů, uvažovaná v rámci známých syndromů, nebyla ve skupině s delecí identifikována.

Stejně jako další díla, která by vás mohla zajímat
76862.		Lymfatická uzlina	181,03 kB
	Lymfatické sinusy v parenchymu uzliny se dělí na marginální subkapsulární sinus mrginlis seu subcpsulris kortikální sinus kortikální sinus mozkový sinus medullres portál sinus chilris. Přes aferentní cévy se lymfa dostává do marginálního sinu, z něj do kortikálních sinusů, do mozkových sinusů a následně do vrátnicového sinu, odkud začínají eferentní lymfatické cévy. Lymfatické uzliny jsou umístěny ve skupinách s proměnlivým počtem uzlin v každé 420 66404 celkem je vytvořeno až 150 regionálních skupin; Viscerální uzliny mají několik...
76863.		Lymfatické cévy a uzliny hlavy a krku	182,17 kB
	Vznikají z jednovrstvé sítě kožních lymfatických kapilár a postkapilár a odtékají do povrchových lymfatických uzlin umístěných na hranici hlavy a krku. Povrchové lymfatické uzliny hlavy. Přijímají lymfu z frontálních parietálních temporálních oblastí zevního ucha sluchové trubice horního rtu a z příušní žlázy a směřují ji do povrchových a hlubokých krčních uzlin.
76864.		Lymfatické cévy a uzliny ruky	180,47 kB
	Lymfa proudí povrchovými cévami z kůže podkoží povrchové fascie povrchových svalů pomocí velkých a dlouhých lymfatických cév tří skupin: laterální mediální a střední. Laterální lymfatické cévy 510 vycházejí z kůže třetího prstu laterálního povrchu ruky předloktí ramene, procházejí spolu s cefalickou žilou a proudí do axilárních lymfatických uzlin laterální skupiny. Mediální lymfatické cévy 515 začínají na IVV prstech mediálního povrchu předloktí...
76865.		Lymfatické cévy a uzliny nohy	179,36 kB
	sphen mgn a odtékají do povrchových tříselných lymfatických uzlin. Zadní aferentní cévy 35 vycházejí z lymfatických sítí kůže plosky paty, provázejí malou safénu a ústí do popliteálních lymfatických uzlin. Hluboké aferentní cévy začínají od kapilárních lymfatických sítí svalů kloubních pouzder vnějšího pláště epineuria periostních nervů a procházejí místo hlubokých žil nohy stehna a tečou do tříselné lymfatické uzliny.
76866.		Dráhy pro lymfodrenáž z mléčné žlázy	182,41 kB
	Odtékají do následujících lymfatických uzlin. Netrvalých 15 mezihrudních lymfatických uzlin nodi lymphtici interpectorlis umístěných mezi velkým a malým prsním svalem. Cévy z nich eferentní jdou do preaortálních uzlin, ale mohou proudit přímo do hrudního kanálu a levého jugulárního kmene. Část aferentních lymfatických cév obchází lymfatické uzliny a přímo proudí do eferentních cév nebo podklíčkových jugulárních a bronchomediastinálních kmenů, což vede ke vzdálené metastáze nádorových buněk z...
76867.		Lymfatické cévy plic a hrudní uzliny	180,75 kB
	Aferentní lymfatické cévy vznikají na úrovni plicních segmentů, přecházejí do segmentů lobárních a portálních, opouštějí plíce spolu s žilami a proudí do následujících viscerálních lymfatických uzlin hrudní dutiny. Bronchopulmonary nodi lymphtici bronchopulmonles 425 intraorgánových uzlin se nachází na segmentálních a lobárních bronších v kořeni plic v blízkosti hlavního bronchu. Tracheobronchiální uzliny nodi lymphtici trcheobronchiles: horní 114 a dolní 330 leží nad a pod tracheální bifurkací.
76868.		Lymfatické cévy a uzliny břišních orgánů	186,2 kB
	Z kapilárních pletení začínají aferentní lymfatické cévy, které směřují k okrajům orgánu a ústí do orgánových lymfatických uzlin. Z plexů směřují aferentní lymfatické cévy do orgánových bran, kde vstupují do orgánových lymfatických uzlin. Vycházejí z nich eferentní cévy, z nichž většina ústí do meziorgánových a regionálních lymfatických uzlin, menší část do střevních bederních lymfatických kmenů thorakica.
76869.		Lymfatické cévy a pánevní uzliny	179,97 kB
	Aferentní cévy vycházející z intraorgánových lymfatických plexů jsou směrovány do několika viscerálních lymfatických uzlin: 1 perivezikální lymfatické uzliny shromažďující lymfu nejen z močového měchýře, ale také z prostaty močovodů a počáteční části močové trubice; 2 periuterinní lokalizované v parametriu mezi listy širokého děložního vazu a sbírající lymfu z dělohy a vejcovodů; 3 peri-vaginální ležící na přední a zadní stěně pochvy; lymfa proudí do těchto uzlin z děložního čípku pochvy a jejího vestibulu; 4...
76870.		Orgány imunitního systému	181,19 kB
	Základem všech imunitních orgánů je lymfoidní tkáň: nodulární a difúzní, vytvářející morfofunkční buněčný komplex lymfocytů, plazmatických buněk, makrofágů a dalších imunitních buněk. V kostní dřeni od kmenových buněk, přes mnohočetná dělení až 100x a diferenciaci ve třech směrech, vznikají erytropoéza, granulopoéza, trombocytopoéza, krvinky: erytrocyty, agranulocyty, lymfocyty, monocyty, krevní destičky a lymfocyty. Podílejí se na humorální imunitě a stávají se prekurzory...

Více než 50 % případů vrozené senzorineurální ztráty sluchu a hluchoty má genetickou (dědičnou) příčinu. V tomto případě může sluchové postižení chybět hned při narození, ale rozvinout se později, postihnout jedno nebo obě uši a může se pohybovat od drobných ztrát až po hluchotu.

Genetické poruchy sluchu mohou být progresivní, vrozené nebo se poprvé objeví v dospělosti; být součástí syndromů a být extrasyndromický; s autozomálně recesivním a dominantním typem dědičnosti, X-vázané.

Každým rokem je identifikováno více a více mutací vedoucích k senzorineurálnímu poškození sluchu. Nyní je známo více než 100 takových poruch, které způsobují změny ve struktuře proteinů, které tvoří téměř všechny prvky vnitřního ucha: vláskové buňky, podpůrné buňky, stria vascularis, bazilární membrána, spirální ganglion, sluchový nerv.

Většina geneticky podmíněných senzorineurálních poruch sluchu (SNHL) je autozomálně recesivní a nesyndromová. Více než 50 % extrasyndromových SUD je spojeno s abnormalitami ve struktuře proteinů konexinu 26 a konexinu 30.

Podezření na ztrátu sluchu u dítěte by mělo vzniknout, pokud vývoj dítěte nesplňuje následující body:
Novorozenec - 3 měsíce

• reaguje na hlasité zvuky
• probouzí se ze zvuků
• mrká nebo rozšiřuje oči v reakci na hlasité zvuky

3-4 měsíce

• uklidňuje se na matčin hlas
• přestane hrát, pokud slyší nové zvuky
• hledá zdroj nových zvuků, které jsou v nedohlednu

6-9 měsíců

• hraje si s hudebními hračkami
• říká "mami"

12-15 měsíců

• zná jeho jméno a slovo „ne“
• aktivně používá slovní zásobu 3-5 slov
• napodobuje některé zvuky

18-24 měsíců

• zná části těla
• používá aktivní slovník s frázemi skládajícími se ze 2 slov (minimálně 20-50 slov)
• Pro cizí lidi je srozumitelných 50 % řeči dítěte

Po dobu 36 měsíců

• používání aktivní slovní zásoby o 4 větách po 5 slovech (cca 500 slov)
• 80 % řeči dítěte je srozumitelné cizím lidem
• rozumí některým slovesům

Syndrom, autosomálně dominantní

1. Waarderburgův syndrom je nejčastější autozomálně dominantní syndrom. Vyznačuje se následujícími příznaky: telekantus, široký vyčnívající hřbet nosu, srostlé obočí, heterochromie duhovek, senzorineurální hluchota, bílý pramen vlasů nad čelem, depigmentované skvrny na kůži. Některé případy zahrnují ptózu, vyčnívající dolní čelist, rozštěp patra nebo vysokého patra, drobné deformity skeletu a srdeční vady.
2. Branchio-oto-renální syndrom (BOR syndrom) je charakterizován anomáliemi ve vývoji zevního ucha, cystami krku, sluchovým postižením a anomáliemi ve vývoji ledvin. Předpokládá se, že tento syndrom tvoří 2 % těžkých vrozených sluchových vad. Prevalence je přibližně 1 na 40 000 obyvatel. Všechny příznaky syndromu mají různou expresivitu. To znamená, že samotná přítomnost klinických projevů a jejich závažnost se mohou mezi pacienty lišit, a to i v rámci jedné rodiny.
3. Neurofibromatóza typu 2 je bilaterální akustický neurom. Četnost: 1 na 50 000 obyvatel.
4. Sticklerův syndrom (David-Stickler, Stickler-Wagner) je skupina dědičných kolagenopatií (typu II a IX kolagenu). Toto onemocnění je charakterizováno změnami obličeje, poškozením očí, ztrátou sluchu a patologií kloubů. Za jeden z typických projevů lze považovat zploštění obličeje. K tomu dochází v důsledku nedostatečného rozvoje zygomatických oblouků a kostí, které tvoří zadní část nosu. Typické změny jsou podobné Robinovu komplexu: makroglosie, mikrognatie, rozštěp patra. Změny tvaru oka vedou k těžké krátkozrakosti. Kromě toho existuje predispozice ke vzniku glaukomu a odchlípení sítnice. Objevuje se výrazná kloubní hypermobilita, bolest a artritida. Typické zakřivení páteře (kyfóza, kyfoskolióza). Dále změny na obličejovém skeletu, zejména rozštěpy patra.
5. Achondroplazie je dědičné onemocnění člověka známé od starověku, projevující se narušením procesů enchondrální osifikace na pozadí normální epostální a periostální osifikace, což vede k nanismu v důsledku nedostatečného rozvoje dlouhých kostí; charakterizované přítomností vrozených anomálií, zejména vrozené spinální stenózy.
6. Pagetova choroba je dědičné onemocnění charakterizované deformací stehenní a holenní kosti, páteře a lebky s těžkou hyperostózou, ztluštěním a zakřivením kostí a zvýšeným výskytem nádorů.

Syndrom, autozomálně recesivní

1. Usherův syndrom je charakterizován ztrátou sluchu, progresivní ztrátou zraku, vestibulární dysfunkcí a je ve většině případů příčinou hluchoty a slepoty u dětí školního věku.
2. Pendreda syndrom je charakterizován porušením biosyntézy hormonů štítné žlázy a projevuje se jako vrozená hypotyreóza, nodulární struma a SLI.
3. Jervell-Lange-Nielsenův syndrom je vzácné dědičné onemocnění projevující se vrozenou hluchotou a mnohočetnými srdečními patologiemi. Tento syndrom je jednou z klinických forem syndromu dlouhého PQ intervalu.
4. Refsumova choroba je charakterizována těžkou progresivní retinitis pigmentosa a retinitis pigmentosa, způsobenou poruchami metabolismu kyseliny fytanové.

X-vázané syndromické poškození sluchu

1. Alportův syndrom – progresivní CHF, progresivní glomerulonefritida a různé oftalmologické příznaky. Ztráta sluchu se obvykle projeví až ve věku 10 let.

Při přípravě článku byly použity následující zdroje:

Dědičná nedoslýchavost – porucha sluchu, zděděné v rodině, která má případy v předchozích generacích ztráta sluchu. Příčinou je dědičnost změněných genů. Asi už víte, že geny jsou nositeli dědičné informace, která určuje vývoj všeho živého. Všechny geny nesou z jednoho oplodněného vajíčka informace nezbytné pro vývoj celého organismu. Každý gen je individuálně zodpovědný za tvorbu specifického proteinu. Proteiny budují celé tělo. Všichni dostáváme dvě kopie každého genu: jednu od matky a jednu od otce. Každý člověk má tedy dvě varianty stejného genu. Za tvorbu a fungování sluchového orgánu je v těle zodpovědná řada genů. Celkem existuje nejméně 100 takových genů Není divu, že podle nedávných studií je více než 50 % všech případů vrozených nedoslýchavosti a nedoslýchavosti v raném dětství spojeno s dědičnými příčinami. Předpokládá se, že každý osmý obyvatel Země je nositelem některého z genů způsobujících recesivní ztrátu sluchu.

Jaký typ dědičné ztráty sluchu je nejčastější?

Asi 75 % všech případů dědičné ztráty sluchu je připisováno recesivní nesyndromová porucha sluchu (RNHL) nebo recesivní nesyndromová nedoslýchavost.

Při recesivním typu dědičnosti dostává dítě od každého rodiče stejnou variantu genu, který tuto formu sluchového postižení způsobuje. „Recesivní“ gen se objevuje pouze ve spojení s jiným genem stejného typu a způsobuje RNNS. Rodiče dítěte přitom sluchovým postižením netrpí, protože mají normální variantu tohoto genu v páru genů obdržených od rodičů. Jsou však nositeli genu recesivní nesyndromová hluchota. Dítě tedy může mít sluchovou vadu, zatímco jeho rodiče a všichni ostatní příbuzní mohou mít normální sluch v jakémkoli věku.

Nesyndromickou formou rozumíme, že nedoslýchavost není provázena dalšími příznaky nebo onemocněními jiných orgánů a systémů, které by byly dědičné spolu se ztrátou sluchu, která se vyskytuje u syndromických forem. Například Pendredův syndrom je nejčastější syndromická varianta nedoslýchavosti – recesivní onemocnění charakterizované kombinací sluchového postižení s tvorbou eutyreoidní strumy. Struma vzniká v dospívání a později, proto je u dětí diferenciální diagnostika Pendredova syndromu a nesyndromově recesivní nedoslýchavosti extrémně obtížná.

Autozomálně dominantní formy Nesyndromová nedoslýchavost je relativně vzácná a tvoří ne více než 25 % všech nesyndromových hluchoty. U dominantních forem stačí jedna pozměněná kopie genu, aby se nemoc projevila. V takových případech je zpravidla nemocný jeden z rodičů dítěte se ztrátou sluchu, ale může vzniknout i nová mutace.

Jak dítě dostává RNNS?

Každý z nás tedy získává polovinu svých genů od svého otce a druhou polovinu od své matky. Který gen z rodičovského páru genů získáme, je čistě náhodný jev.

Čas od času může vystavení určitým faktorům způsobit změnu genu. Genetici tuto změnu nazývají mutací. Mnoho lidí si neuvědomuje, že jsou nositeli změněných genů. Tyto změny, jakmile nastanou, se dědí z generace na generaci. Většina mutací neovlivňuje stav těla, ale někdy se některé z nich z mnoha důvodů projeví. Jedním z důvodů je setkání dvou nositelů stejného změněného genu. Mohou se stát rodiči dítěte s recesivní nesyndromovou hluchotou. Toto dítě obdrží změněný gen od každého rodiče a bude tak mít dvě kopie změněného genu. Pouze v tomto případě v důsledku absence normální varianty genu projeví mutace svůj účinek. U těchto rodičů je riziko narození dítěte s vrozenou nesyndromovou hluchotou 25 %. Stupeň nedoslýchavosti je zpravidla zpočátku dostatečný pro nápravu a nácvik. Děti s normálním sluchem v daném manželství se mohou narodit v 75 % případů a některé děti mohou mít zdravý genotyp (25 %) a nejsou v budoucnu ohroženy, jiné jsou, stejně jako jejich rodiče, přenašeči změněného genu (50 %) a u nich se situace může opakovat.

Sňatek dvou slyšících rodičů, nositelů změněného genu

Nejvýznamnějším faktorem pro rozvoj ztráty sluchu byl gen connexin-26 (GJB2). Jen jedna změna v tomto genu, označená jako mutace 35delG, je zodpovědná za 51 % všech případů vrozené a rané dětské ztráty sluchu. Jsou známy i další změny tohoto genu. Díky provedenému výzkumu je známo, že u nás je nositelem mutace 35delG každých 20 obyvatel. Proto, jakkoli to může být smutné, pravděpodobnost setkání s nositeli změněného genu je poměrně vysoká.

Jaký přínos se očekává od identifikace genů, které vedou k RNNS?

To je příležitost k přesnému určení příčin ztráty sluchu. Genetická analýza umožňuje správně predikovat recidivu onemocnění v rodině a také posoudit pravděpodobnost narození dětí se sluchovým postižením v rodinách příbuzných. Včasné odhalení genetické vady pomáhá včas zvolit správnou taktiku léčby a rehabilitace dítěte se ztrátou sluchu a ochrání ho před zbytečným užíváním léků.

I zdravý člověk může zjistit svůj genotyp, protože může být nositelem genu pro ztrátu sluchu (s pravděpodobností 1/20). Testování stavu přenašeče genu ztráty sluchu je zvláště důležité u jedinců, kteří mají příbuzné se sluchovým postižením, a také u manželů v příbuzenských manželstvích.

U manželského páru, u kterého jsou oba přenašeči mutace v genu nedoslýchavosti (bez ohledu na to, zda již mají či nemají dítě se sluchovou vadou), je možné provést prenatální (prenatální) DNA diagnostiku onemocnění u plodu. v časném těhotenství (9-12 týdnů).

Jak probíhá hledání genů vedoucích k RNNS?

Více než polovina případů vrozených RNNS je způsobena homozygotními a složenými heterozygotními recesivními mutacemi v genu GJB2 (genetická ztráta sluchu DFNB1: OMIM 220290 ). Frekvence tohoto genetického typu ztráty sluchu je 1:1000 novorozenců. Některé vzácné specifické mutace v genu GJB2 vykazují dominantně-negativní účinek a v heterozygotním stavu vedou k autozomálně dominantní nesyndromové ztrátě sluchu (DFNA3A: OMIM 601544 ) nebo syndromy keratitida-ichtyóza-hluchota (OMIM 148210 ), Vowinkel (OMIM 124500 ), Bartha-Pumfrey (OMIM 149200 ), palmoplantární keratoderma s hluchotou (OMIM 148350) . Centrum pro molekulární genetiku zjišťuje, zda má pacient mutace v genu GJB2. Tato studie zahrnuje hledat 8 nejčastějších mutací v genuGJB2 (c.35delG, c.-23+1G>A (IVS1+1G>A), c.101T>C (p.Met34Thr), c.313_326del14, c.235delC, c.167delT, c.358_360delGAG (str. Glu120del) a del(GJB2-D13S175)), které tvoří 95 % z celkového počtu chromozomů s mutací v genu GJB2 alelově specifickou metodou MLPA; a hledání mutací v genuGJB2 sekvenační metoda sekvence mRNA (exony 1 a 2) a spojení exon-intron genu. Použitý přístup umožňuje detekovat více než 99 % mutací v genu GJB2. V případě potřeby proveden hledat dlouhé smazání 309-kb del (del( GJB6)-D13S1830) v lokusuDFBN1.

U pacientů s NNS bez mutací v gen GJB2 jsou pozorovány mutace v jiných genech: bylo popsáno více než 100 dalších genů odpovědných za NNS. Centrum molekulární genetiky hledá mutace 32 nejčastějších genetických forem NNS a za ně se maskující syndromy u pacientů bez mutací genu GJB2 metoda sekvenační panel 32 genů uvedené v tabulce.

	Choroba
	DFNB16, c.hluchota a mužská neplodnost
	Vesnice Ushera 1B,DFNB2,DFNA11	276900, 600060, 601317
	DFNB21, DFNA8/12
	DFNB4, vesnice Pendreda
	DFNB12, str. Ushera 1D
	vesnice Ushera 2A
	DFNB8/10
	DFNB7/11, DFNA36
	DFNB53,DFNA13, typ SticklerIII, str. Syndrom Nancy-Sweeney-Inslee	609706, 601868, 184840, 215150
	DFNB23, str. Ushera 1F
	DFNA6/DFNA14, vesnice Tungsten	600965, 222300, 614296
	S. Ushera 2C
	DFNB37,DFNA22
	DFNA20/26, str. Baraitser-Winter typ 2
	DFNB84, DFNA73
	DFNA17, str. Alporta s leukocytárními inkluzemi a makrotrombocytopenií
DFNB59/PJVK
	DFNB31, str. Ushera 2D
	Alstrom s.

Při provádění prenatální (předporodní) diagnostiky DNA ve vztahu ke konkrétnímu onemocnění má smysl diagnostikovat běžné aneuploidie (Downův, Edwardsův, Shereshevsky-Turnerův syndrom atd.) pomocí existujícího fetálního materiálu, odstavec 54.1. Relevantnost této studie je dána vysokou celkovou frekvencí aneuploidie – asi 1 z 300 novorozenců a absencí potřeby opakovaného odběru fetálního materiálu.