Torzní dystonie. Spisovatelské křeče (fokální dystonie ruky)

Kardiolog

Vysokoškolské vzdělání:

Kardiolog

Saratovský stát lékařská univerzita jim. V A. Razumovsky (SSMU, média)

Stupeň vzdělání - Specialista

Další vzdělání:

"Pohotovostní kardiologie"

1990 - Rjazaň lékařské fakultě pojmenovaný po akademikovi I.P. Pavlova

Syndrom svalové dystonie se může objevit v jakémkoli věku a může způsobit mnoho nepříjemností a dokonce vést k invaliditě. Patologický stav způsobené poruchou mozku. Onemocnění se projevuje náhlou kontrakcí svalů, která způsobuje mimovolní pohyby s nepřirozenou polohou částí těla.

Jak se nemoc vyvíjí?

Dystonie je definována jako svalový spasmus. V tomto případě může dojít ke spasmu ve svalech flexorů a extenzorů současně, což má za následek vynucené patologické pozice. Proč se tohle děje?

Fungování oblastí mozku odpovědných za svalový tonus a kontrolu pohybu (extrapyramidový systém) je narušeno. Dystonie vyvolává pokles produkce speciálních hormonů zvaných neurotransmitery. Tyto látky jsou zodpovědné za přenos signálů z neuronu do neuronu az neuronů do svalů. Mozek nezpracovává některé signály, což vede ke „konfliktu“ mezi svalovými flexory a extenzory.

Svalová dystonie se projevuje ve formě křečí, třesu hlavy, častého mrkání, mimovolní mimiky, vyklenutí páteře a torticollis.

Příčiny

Syndrom svalové dystonie může být primární (idiopatický) a sekundární. Idiopatická dystonie je dědičná, projevuje se v kojeneckém věku nebo v dětství a tvoří až 90 % všech případů onemocnění. Sekundární svalová dystonie vzniká u dospělých v důsledku nemoci nebo při užívání některých léků.

Příčiny sekundární formy u dětí

Sekundární forma u dětí je provokována nepříznivé faktory související s těhotenstvím a porodem. Příčiny vrozené patologie:

špatné návyky matky - kouření a alkohol během těhotenství;
patologický porod a v některých případech císařský řez;
polyhydramnion a vícečetná těhotenství;
chronické intrauterinní hladovění kyslíkem;
trauma při porodu.

Dospělí trpí syndromem v důsledku předchozího nebo existujícího chronická onemocnění, pro které je jedním z charakteristických projevů:

encefalitida, včetně klíšťové encefalitidy;
onkologie;
roztroušená skleróza a dětská mozková obrna;
mrtvice nebo poranění mozku;
otrava olovem;
Getingtonova chorea.

Typy svalové dystonie

Existuje rozsáhlá klasifikace syndrom - podle stádií, příčin, lokalizace a počtu postižených částí těla:

Akutní dystonie je reakcí na užívání antipsychotické léky(psychotropika).
Egodystonie je akutní reakce na stres nebo nepříjemné události. Považováno za psychickou poruchu.
Organická nebo funkční porucha nervového systému způsobuje hyperkinezi – zvýšenou dráždivost.
Torzní dystonie je chronická a trvale progresivní.

Klasifikace podle postižených oblastí

V závislosti na zapojení částí těla v patologický proces Existuje několik typů svalové dystonie:

křečovité torticollis při narušení motorická aktivita svaly krku;
blefarospasmus - mimovolní časté mrkání dvěma nebo jedním okem, které, pokud se neléčí, může vést k funkční slepotě - úplné uzavření očních víček při absenci poruchy zraku;
křeče ruky nebo spisovatelské křeče způsobené během psaní;
Kraniální dystonie postihuje nejen svaly krku, ale i obličeje, což se projevuje mimovolními grimasami.

Patologie může postihnout jeden nebo více svalů. Pokud je léze soustředěna v jedné části těla, nazývá se fokální dystonie. Multifokální je léze dvou nebo více částí. Generalizovaná dystonie postihuje svaly celého těla. Pro starší lidi je charakteristická segmentová forma, kdy jsou postiženy svaly sousedních částí těla.

Etapy vývoje syndromu a charakteristické znaky

Svalová dystonie se vyvíjí postupně a prochází několika stádii. Dospělí by se měli mít na pozoru i před jeho počátečními příznaky. Včasná konzultace s lékařem pomůže předejít další vývoj patologie. Důležitý je také stav, ve kterém se křeče vyskytují.

Fáze onemocnění	Doba výskytu křečí	Klinická manifestace
První	Pouze ve stavu napětí	křeče ve svalech nohou;
		ztuhlost;
		změna rukopisu;
		časté mrkání;
		"zkroucení" krku;
		Necitlivost nohou při dlouhodobé chůzi nebo fyzické aktivitě.
Druhý	Při běžné činnosti, někdy v klidu	Nepřirozená poloha částí těla se stává nápadnou pro ostatní
Třetí	Nezáleží na fyzické aktivitě	Fyzické defekty vyplývající z prodloužených svalových křečí (deformita páteře, zakřivení krku, vpáčené nohy)
Čtvrtý		Omezená pohyblivost a částečná ztráta schopnosti sebeobsluhy.

Torzní dystonie vede k podobným poruchám. V případě dědičného původu se onemocnění neléčí, ale provádí se podpůrná terapie. S jeho pomocí můžete pouze prodloužit období více či méně prosperujícího stavu pacienta.

Jak vzniká torzní dystonie?

Torzní dystonie je jednou z nejtěžších forem onemocnění. Je charakterizována prodlouženými exacerbacemi a relativně krátká období prominutí. Etiologickými faktory jsou dědičnost a závažná onemocnění.

Genetická torzní dystonie se začíná objevovat od 4 do 20 let věku. Nejprve se změní chůze, pak se objevují křeče šíjových svalů a periodicky se objevují křeče. Místní zapnuto počáteční fáze dystonie se stává generalizovanou.

U dospělých začíná torzní dystonie náhle a pokračuje akutní forma. Jeho příznaky mohou být laryngo- a bronchospasmy, mimovolní rotační pohyby trupu (s otočením), pohyby pánve, ramenního pletence nebo končetin. Takové stavy se nazývají hyperkineze. Křeče se zesilují ve chvílích fyzického a emoční stres a zmizí samy během spánku.

Příznaky dystonie u dětí

U dětí se svalová dystonie může objevit v jakémkoli věku. V tomto ohledu se dělí na kojenec, dítě a dospívající. Příznaky dětské dystonie se objevují ve věku 0 až 2 roky. Na co by si měli dát rodiče pozor? Důležitým ukazatelem je porušení svalového tonusu. Normálně děti do jednoho a půl roku udrží málo zvýšený tón. Příznaky patologické hypertonie:

neklidný spánek;
silný odpor k prodloužení nohou a paží;
třesoucí se brada;
časté rozmary a pláč;
těžká regurgitace.

Spánek takového dítěte je povrchní, sebemenší šelest ho může probudit a jasné světlo způsobuje podráždění.

Nepříznivým příznakem je také snížený tonus. Vyjadřuje se ve svalové relaxaci - dítě se snadno obléká a koupe, hodně spí a jí pomalu. Proto mají takové děti často podváhu. Hypotonie může být předzvěstí vážná onemocnění, například obrna nebo cukrovka.

Nerovnoměrný tón

Nerovnoměrný tonus znamená přítomnost zvýšeného i sníženého svalového napětí. Existuje jednoduchý test, který ukáže, kde má dítě zvýšený tón. V poloze na břiše se začne otáčet směrem, kde jsou svaly více napjaté. Pokud leží na zádech, dítě se ohýbá na jednu stranu, což také naznačuje nerovnoměrný tón. Pokud jsou takové rysy přítomny, je nutné vyšetření neurologem.

Léčba

Svalová dystonie se léčí léky, fyzioterapií, masážemi a fyzikální terapie. K ovlivnění neurotransmiterů se používají léky. K dočasné úlevě a znehybnění postižených svalů se používají injekce slabých dávek botulotoxinu. Začíná působit několik dní po podání a poskytuje úlevu po dobu několika měsíců.

V těžkých případech se provádí chirurgický zákrok – do mozku se implantují elektrody pro řízení motorických funkcí. Tato metoda se používá v případě úplná absenceúčinek léků a jiných léčebných postupů.

Dystonie jsou pohybové poruchy, ve kterém trvalé svalové kontrakce způsobují kroucení a opakující se a abnormální pohyby. Mimovolní a někdy bolestivé pohyby mohou zahrnovat buď jeden sval nebo skupinu svalů na končetinách, krku, obličeji, hlavě. U pacientů se svalovou dystonií zpravidla netrpí inteligence a nedochází k psychickým problémům.

Příznaky dystonie

Svalová dystonie může být různé části těla. Časné příznaky mohou zahrnovat špatné psaní rukou po napsání několika řádků, křeče v nohou nebo ztuhlost svalů nohou, mohou se objevit z čista jasna nebo se mohou objevit po běhu nebo chůzi na určitou vzdálenost. Mimovolní kroucení krku je možné, zejména po námaze nebo stresu. Někdy dochází k nedobrovolnému rychlému mrkání očí, které může vést k funkční slepotě. jiný možné příznaky Jedná se o třes a poruchy řeči. Počáteční příznaky může být velmi mírné a může být patrné pouze po delším cvičení, stresu nebo únavě. V průběhu času mohou být příznaky zjevnější a trvalejší, ale někdy nemusí postupovat.

U některých pacientů se příznaky dystonie objevují již v dětství, mezi 5. a 16. rokem, nejčastěji na končetinách (noha nebo paže). U generalizované dystonie mohou dystonické pohyby postupovat rychle a zahrnují celé končetiny a trup, ale rychlost progrese se po pubertě obvykle výrazně zpomaluje.

U ostatních pacientů začínají příznaky v pozdní adolescenci nebo v rané dospělosti. V takových případech často začíná dystonie horní části tělo a příznaky postupují pomalu. Dystonie, která začíná v dospělosti, zůstává nejčastěji fokální nebo segmentální dystonie.

Progrese dystonie prochází několika fázemi. Zpočátku jsou dystonické pohyby přechodné a objevují se pouze při dobrovolných pohybech nebo stresu. Následně se u pacientů může objevit dystonické abnormální držení těla a pohyby při chůzi a nakonec i v klidu. Dystonické pohyby mohou časem vést k trvalým fyzickým defektům, protože dochází ke zkrácení šlach.

U sekundárních dystonií v důsledku úrazu nebo mrtvice se u pacientů objevují abnormální pohyby pouze na jedné straně těla, které se mohou objevit bezprostředně po poranění mozku (mrtvice) nebo po nějaké době. Příznaky obvykle nepřecházejí do jiných částí těla.

Klasifikace dystonie

Jedna klasifikace dystonie je rozděluje v závislosti na částech těla zapojených do stavu:

Generalizovaná dystonie kryje většina tělo nebo celé tělo.
Fokální dystonie je lokalizována v určité části těla.
Multifokální dystonie postihuje dvě nebo více oblastí těla.
Segmentální dystonie postihuje dvě nebo více sousedních částí těla.
Hemidystonie postihuje jednu stranu těla

Některé typy dystonie se rozlišují jako samostatné syndromy:

Torzní dystonie, která se dříve nazývala svalově deformující dystonie, je vzácná forma dystonie, která je geneticky podmíněná, obvykle začíná v dětství a plynule postupuje. Torzní dystonie vede k těžkým tělesným defektům a často k těžké invaliditě. Genetický výzkum identifikoval příčinu této formy dystonie (mnoho pacientů mělo mutace v genu zvaném DYT1). Bylo také poznamenáno, že tento gen je spojen nejen s generalizovanou dystonií, ale také s některými formami fokální dystonie. Existují však důkazy, že většina dystonií není spojena s tímto defektem genu a má neznámou příčinu.

Cervikální dystonie nebo spasmodická torticollis, je nejčastější fokální dystonie. U spastické torticollis jsou postiženy svaly, které ovládají polohu hlavy, což má za následek kroucení a otáčení hlavy na jednu stranu. Kromě toho může být hlava nakloněna dopředu nebo dozadu. Spasmodická torticollis se může objevit v jakémkoli věku, ačkoli většina lidí pociťuje první příznaky ve středním věku. Spasmodická torticollis začíná pomalu a postupně se zastavuje na jedné úrovni. U 10 až 20 procent pacientů se spasmickou torticollis nastává remise, bohužel však není trvalá.

Blefarospazmus, druhým nejčastějším typem fokální dystonie je nedobrovolné, nucené uzavření očních víček. Prvními příznaky může být nekontrolovatelné mrkání. Zpočátku může být postiženo pouze jedno oko, ale nakonec jsou zapojeny svaly obou očí. Křeče mohou vést k úplnému uzavření očních víček, což má za následek funkční slepotu, ačkoli oči samotné a vidění jsou normální.

Kraniální dystonie je termín používaný k popisu dystonie, která postihuje svaly hlavy, obličeje a krku. Oromandibulární dystonie postihuje svaly čelisti, rtů a jazyka. Čelist se může posunout dopředu, spadnout nebo sevřít a mohou se objevit problémy s polykáním a řečí. Křečovitá dysfonie postihuje svaly hrtanu, které ovládají řeč, což může způsobit problémy s řečí, dýcháním nebo chrapotem hlasu. Meigův syndrom je kombinací blefarospazmu a oromandibulární dystonie a někdy je spasmodická torticollis také klasifikována jako kraniální dystonie.

Spisovatelova křeč je dystonie, která postihuje svaly ruky a někdy i předloktí a vyskytuje se pouze při psaní. Podobné koordinační dystonie se také nazývají křeče písaře a muzikantské křeče.

Dopa- dependentní dystonie (DD), z nichž jednou je Segawa dystonie, poměrně dobře reaguje na léčbu léky této skupiny (levodopa), které se obvykle používají k léčbě Parkinsonovy choroby.

Typicky DDD začíná v dětství nebo dospívání, s progresivním zhoršováním chůze a v některých případech s přítomností spasticity. U Segawovy dystonie mohou příznaky kolísat v průběhu dne od relativní mobility ráno, s postupným zhoršováním odpoledne a večer a po tělesné cvičení. Diagnóza DDD nemusí být stanovena včas, protože tato forma dystonie svými příznaky připomíná dětskou mozkovou obrnu. Kromě toho existují formy dystonie, které mohou mít jasnou genetickou příčinu: DYT1 dystonie je vzácná forma dominantně dědičné generalizované dystonie, která může být způsobena mutací v genu DYT1. Tato forma dystonie obvykle začíná v dětství, nejprve postihuje končetiny a plynule postupuje, často způsobuje invaliditu. Protože účinky genové mutace nejsou vždy vidět, někteří lidé s genovou mutací nemusí mít dystonii.

V Nedávno Vědci identifikovali další genetickou příčinu dystonie spojenou s mutacemi v genu DYT6. Dystonie způsobená mutací v genu DYT6 se často projevuje jako kraniofaciální dystonie, cervikální dystonie nebo dystonie ruky.

V posledních letech bylo identifikováno mnoho dalších genů, které způsobují dystonické syndromy. Některé důležité genetické důvody dystonie zahrnují mutace v následujících genech: DYT3, který způsobuje dystonii spojenou s parkinsonismem; DYT5 (GTP cyklohydroláza 1), která je spojena s dystonií závislou na dopa (Segawa choroba); DYT6, spojený s několika klinickými projevy dystonie; DYT11 - způsobuje dystonii spojenou s myoklonem, DYT12 - způsobuje rychlý vývoj dystonie spojená s parkinsonismem.

Mechanismus rozvoje dystonie

Vědci se domnívají, že dystonie vzniká v důsledku dysfunkce v oblasti mozku zvané bazální ganglia, kde se zpracovávají informace z impulsů, které vstupují do mozku během svalových kontrakcí. Vědci naznačují, že dochází k narušení produkce těla určitá skupina chemické látky (neurotransmitery), které umožňují vzájemnou komunikaci mozkových buněk. Některé z těchto neurotransmiterů zahrnují:

GABA ( kyselina gama-aminomáselná), inhibiční látka, která pomáhá mozku ovládat svaly.
Dopamin, chemická látka, která má inhibiční účinek na motorickou aktivitu v mozku.
Acetylcholin, aktivační chemická látka, která pomáhá regulovat působení dopaminu v mozku. V těle se uvolňuje acetylcholin nervová zakončení a způsobuje svalovou kontrakci.
Norepinefrin a serotonin, inhibiční látky, které pomáhají mozku regulovat působení acetylcholinu.

Získaná dystonie, nazývaná také sekundární dystonie, je výsledkem vlivu exogenních faktorů nebo onemocnění, které vedou k poškození bazálních ganglií. Porodní poranění(zejména v důsledku mozkové hypoxie), určité infekce, reakce na určité léky, otrava těžkými kovy nebo oxidem uhelnatým, trauma nebo mrtvice mohou vést k dystonickým symptomům. Dystonie může být také příznaky jiných onemocnění, z nichž některé mohou být dědičné.

Asi 50 % případů dystonie nemá žádnou souvislost s nemocí nebo zraněním a nazývá se primární nebo idiopatická dystonie.

Některé případy primární dystonie mohou mít Různé typy dědičné vzory.

Léčba

V současné době neexistují žádné léky, které by mohly zabránit rozvoji dystonie nebo zpomalit progresi. Existuje však několik možností léčby, které mohou zmírnit některé příznaky dystonie, takže lékaři mohou přizpůsobit léčebný plán každého pacienta na základě specifických příznaků.

Botuloterapie. Botulotoxinové injekce jsou často nejvíce účinnými prostředky k léčbě fokální dystonie. Injekce malého množství tohoto chemická látka do postižených svalů zabraňuje svalovým kontrakcím a může poskytnout dočasné zlepšení abnormálních pozic a pohybů, které jsou charakteristické pro dystonii. Tyto injekce byly původně používány k léčbě blefarospazmu, ale nyní jsou široce používány k léčbě jiných závažných dystonií. Botulotoxin snižuje svalové křeče tím, že blokuje uvolňování neurotransmiteru acetylcholinu, který způsobuje svalovou kontrakci. Účinky se obvykle začnou objevovat několik dní po injekci a mohou trvat několik měsíců, než bude nutná další injekce.
Léčba drogami. Více tříd léky které ovlivňují různé neurotransmitery, mohou být účinné pro léčbu různé formy dystonie. Mezi tyto léky patří:
- Anticholinergika blokují působení neurotransmiteru acetylcholinu. Mezi léky této skupiny patří trihexyfenidyl a benztropin. Někdy mohou tyto léky způsobit vedlejší efekty, jako je ospalost nebo zhoršení paměti, zejména při užívání vysokých dávek a u starších osob. Tyto vedlejší účinky mohou omezit jejich příznivé účinky. jiný vedlejší efekty problémy, jako je sucho v ústech a zácpa, lze obvykle upravit změnami stravy nebo jinými léky.
- GABAergní léky, které regulují neurotransmiter GABA. Tyto léky zahrnují benzodiazepiny, jako je diazepam, lorazepam, klonazepam a baklofen. Častým vedlejším účinkem je ospalost.
- Dopaminergní léky působí na dopaminový systém a neurotransmiter dopamin, který se podílí na řízení svalové funkce. Někteří pacienti mají prospěch z léků, které blokují účinek dopaminu, jako je tetrabenazin. Nežádoucí účinky (jako je zvýšení tělesné hmotnosti a mimovolní a opakované pohyby svalů) mohou omezit užívání těchto léků. Dopa-dependentní dystonie (DDD) je konkrétní forma dystonie, která se nejčastěji vyskytuje u dětí a je docela dobře léčitelná levodopou.
U některých pacientů s dystonií může být doporučena hluboká mozková stimulace, zvláště když léky dostatečně nezmírňují příznaky nebo jsou vedlejší účinky léků závažné. DBS zahrnuje implantaci malých elektrod (napojených na pulzní generátor) do specifických oblastí mozku, které řídí pohyb. Řízené elektrické impulsy jsou vysílány přesně do oblastí mozku, které produkují dystonické příznaky, a blokují tak patologické impulsy těchto oblastí.
Cvičební terapie. Cvičební programy jsou doplňkem jiných léčebných postupů.

Chirurgická léčba může být v některých případech doporučena vybraným pacientům, pokud léky nejsou účinné nebo jsou vedlejší účinky příliš závažné. V některých případech se s těžkou generalizovanou dystonií provádí chirurgická destrukce části thalamu, hluboké struktury mozku, která řídí pohyb. Poškození řeči je hlavním rizikem tohoto postupu, protože thalamus se nachází v blízkosti mozkových struktur, které řídí řeč. Chirurgická svalová denervace je někdy užitečná u fokální dystonie, včetně blefarospazmu, křečovité dysfonie a torticollis. Ale výsledky takových denervací nejsou z dlouhodobého hlediska příliš povzbudivé.

Generalizovaná dystonie. Svalové napětí u generalizované dystonie je pozorováno na většině částí těla. Svalové křeče mohou začít v jednom místě, zejména nohou, a pak se rychle rozšířit do sousedních oblastí, obvykle postihující končetiny, trup a krk. Generalizovaná dystonie je častější u dětí a mladých dospělých. Charakteristický výskyt motorické poruchy v nohách a šíří se do přilehlých oblastí těla.

Fokální dystonie omezena na nějakou část těla. V tabulce jsou uvedeny typy a možnosti lokalizace onemocnění.
Etiologie. Dystonie může být idiopatická (primární) nebo ze známých příčin (sekundární).

1. Idiopatická (primární) dystonie
Idiopatická dystonie nemá stanovenou příčinu.
Perinatální anamnézažádné odchylky. Neurologické vyšetření odhalí svalovou dystonii. Výsledky jiných studií neodhalují žádné odchylky od normy.
Idiopatická dystonie má ohniskovou a generalizovanou formu. Bez ohledu na formu může být idiopatická dystonie geneticky podmíněna: autozomálně dominantní (DYT1), X-vázaná (Lubagův syndrom) nebo sporadická.

2. Sekundární dystonie. Wilsonova choroba je nejčastější sekundární dystonie s prokázaným metabolickým defektem.
Známý metabolický defekt. Wilsonova choroba je způsobena dědičným defektem metabolismu mědi.
- Příznaky poškození bazálních ganglií, mezi které patří bradykineze, dysartrie, dystonie, třes, ataxie a poruchy chůze, se vyskytují u 40–60 % pacientů. Křečová dysfonie je pozorována relativně často (zapojení hlasivky).
- Vzácně autozomálně recesivní onemocnění je spojeno s defektem dlouhého raménka 13. chromozomu.
- Potvrzeno při detekci ve světle štěrbinové lampy Kayser-Fleischerova prstence a pokles sérového ceruloplasminu u pacientů do 50 let. Léčba může zabránit poškození jater a rozvoji závažných neurologických komplikací.
- Na Wilsonovu chorobu byl popsán charakteristický třes typu „plovoucí křídlo“. V klidu chybí a je detekován při natažení paží.

Metabolický defekt není stanoveno pro jiné typy sekundární dystonie: degenerativní onemocnění, juvenilní varianta Huntingtonovy chorey, dystonie s příznaky parkinsonismu, Parkinsonova nemoc s časný nástup, dystonie-parkinsonismus s rychlým nástupem, dopamin-dependentní dědičná dystonie.

3. Získaná dystonie. Získaná dystonie se vyvíjí v důsledku různých poškození nervového systému, léčivé účinky a další patologické procesy.
Perinatální poškození, doprovázené ischemickými poruchami, může vést k rozvoji dystonie.
Vystavení toxickým látkám(oxid uhelnatý, mangan), což vede ke strukturálním změnám v oblasti bazálních ganglií.
Anoxické kortikální poškození oblast mozku a bazálních ganglií.

Tardivní dystonie ke kterému dochází při kontinuálním užívání blokátorů dopaminu (fenothiaziny, metoklopramid) nebo do tří měsíců po ukončení terapie.
Lokální poškození mozku(mrtvice, nádor, demyelinizace, infekce, trauma). Jakákoli fokální mozková léze, bez ohledu na etiologii, může způsobit dystonii.
Poškození periferních nervů v oblasti krku, ramen nebo nohou může vést k vytvoření dystonické polohy odpovídající části těla.

Psychogenie diagnostikována vyloučením jiných příčin. Nepravidelné svalové napětí, neobvyklé provokující faktory a domýšlivé držení těla mohou naznačit správný závěr.

Klinický obraz dystonie

1. Fokální dystonie
Blefarospazmus je nekontrolovaný nedobrovolný svalový spasmus, který způsobuje spontánní uzavření očních víček. Často zhoršuje vidění, což vede k funkční slepotě. Může se zhoršit při jasném světle a stresu.
Oromandibulární dystonie doprovázené grimasami v dolní části obličeje, pohyby úst, čelistí, napětím povrchových svalů krku. Jeho kombinace s blefarospasmem se nazývá Meigeho syndrom.
Křečovité torticollis nebo cervikální dystonie je doprovázena intermitentními nekontrolovatelnými křečemi šíjových svalů, často doprovázenými silnou bolestí. Krk se může silou otáčet, naklánět nebo ohýbat dopředu, do stran nebo dozadu.
Křečovitá dysfonie postihuje pouze hlasivky. Existují dva známé typy křečovité dysfonie. Addukční typ křečovité dysfonie je doprovázen nadměrnou addukcí hlasivek, což vede k přerušovanému napětí a hlas zní napjatě a „zmáčknutý“. Pacienti často uvádějí také ztuhlé hrdlo během křeče. U vzácnějšího abduktivního typu zní hlas šeptem, který připomíná hlas Marilyn Monroe.

Profesní dystonie. Spisovatelova křeč je nejčastější a zřídka diagnostikovaná dystonie končetin. V pažích nebo nohou se mohou objevit dystonické poruchy. V počáteční fáze nemoci z prudkých pohybů končetin lze identifikovat studiem specifické motorické zátěže (psaní, psaní, hraní hudební nástroje). Jako příklady jsme pozorovali dražitele, který zažil dystonii žvýkacích svalů pouze během aukce; sekretářka, která měla křeče ve svalech paží pouze při práci s klávesnicí počítače; a hudebník, který dostal křeče ve svalech paží pouze při hře na violoncello.

2. Hemidystonie se vyvíjí v jedné polovině těla a téměř vždy se vyskytuje v důsledku lokálních mozkových lézí (vaskulárních, neoplastických nebo traumatických).

3. Generalizovaná dystonie. Spastické svalové napětí se vyskytuje na dvou nebo více končetinách, stejně jako na trupu a krku. Příznaky obvykle začínají na nohou a pak se postupně rozšiřují do zbytku těla.

Dystonie, zahrnující svaly krku a končetin, někdy napodobuje myoklonus nebo třesovou hyperkinezi.

Dystonie jsou klasifikovány:

podle etiologie;
podle věku nástupu;
podle lokalizace.

Řada autorů považuje termín atetóza za zbytečný, přičemž tuto poruchu hybnosti považují za variantu dystonie. Atetóza je mimovolní červovitý nepřetržitý pomalý pohyb. Tato porucha se nejčastěji vyskytuje v důsledku perinatální encefalopatie nebo deaferentace. Z pragmatických důvodů nebudeme dále konkrétně uvažovat o „atetóze“, protože diferenciální diagnostika a léčba atetózy se provádí podle stejných zásad jako u dystonie.

Dystonie je charakterizována přítomností nepravidelných pomalých svalových kontrakcí. Dystonie se dělí na primární a sekundární, dále na generalizovanou, fokální a segmentální. V léčbě generalizovaných forem dystonie se často společně používají léky ze skupiny anticholinergik, myorelaxancií a benzodiazepinů. Přípravky botulotoxinu se často používají k léčbě fokálních a segmentálních forem dystonie; u těžkých generalizovaných forem, stejně jako v případech rezistence na terapii, lze zlepšení dosáhnout chirurgickou léčbou.

Dystonie se dělí na primární (idiopatické) a sekundární v důsledku neurodegenerativního onemocnění, metabolického poškození centrálního nervového systému (například Wilsonova choroba, neurodegenerace spojená s pantothenátkinázou, různé nemoci hromadění lipidů, roztroušená skleróza, mozková mrtvice, mozková hypoxie) nebo užívání léků (nejčastěji fenothiazinové léky, deriváty thioxantenu, butyrofenony a antiemetika).

Generalizovaná dystonie. Tento vzácná forma dystonie je progresivní a je charakterizována tvorbou stabilních, často bizarních poloh. U asymptomatických sourozenců se často zjistí vymazaná forma onemocnění. Nejčastěji je rozvoj této formy dystonie spojen s mutací v genu DYT1 (dytonie DYT1).

Symptomy onemocnění se zpravidla objevují v dětství se zastrčením a patologickým zarovnáním nohy při chůzi. Dystonické projevy lze pozorovat buď izolovaně v trupu nebo noze, nebo v celém těle. Nanejvýš těžké formy U pacientů se mohou vyvinout domnělé patologické polohy, které nakonec učiní pacienty upoutané na invalidní vozík. Když onemocnění debutuje v dospělosti, příznaky onemocnění se nejčastěji objevují v obličejových svalech nebo rukou. Inteligence zpravidla zůstává nedotčena.

Fokální dystonie. S těmito formami dystonie Klinické příznaky onemocnění jsou pozorována v kterékoli části těla. V typických případech tyto formy postihují osoby ve věku 30-40 let, častěji ženy. Zpočátku mohou být svalové křeče přerušované, spontánní nebo se mohou objevit během emočního stresu. Mohou být také vyvolány určitými pohyby v postižené části těla a s odpočinkem zmizí. V průběhu dnů, týdnů a mnoha let se může závažnost svalového napětí zvyšovat: křeče mohou být vyprovokovány pohyby v nepostižených částech těla a přetrvávají i v klidu. V konečném důsledku to vede k tomu, že se postižená část těla zafixuje v patologickém, často bolestivém držení těla. Okamžité klinické projevy se liší v závislosti na zapojených svalech.

Profesionální dystonie je varianta ohniskových vzdáleností, vyvolaná prováděním určitých pracovních pohybů.

Křečovitá dysfonie je charakterizována napjatým, chraplavým nebo vrzavým hlasem v důsledku patologické mimovolní kontrakce svalů hrtanu.

Spastická torticollis začíná pocitem napětí, doprovázeným přetrvávajícím otáčením a záklonem hlavy a krku. Příčina je často nejasná, ale v některých případech se mohou podílet genetické faktory. Na raná stadia prudké pohyby lze libovolně potlačovat. Pacienti mohou používat senzorická nebo hmatová korekční gesta, aby zabránili svalovým křečím, jako je dotek obličeje na opačné straně dystonie. Cervikální dystonie může být také způsobena užíváním léků, které blokují dopaminové receptory (haloperidol).

Segmentální dystonie. U této formy dystonie jsou postiženy 2 nebo více sousedních segmentů těla.

Meigeho syndrom (blefarospasmus s oromandibulární dystonií) zahrnuje nucené mrkání, žvýkací pohyby spodní čelist a grimasy a rozvíjí se zpravidla ve středním věku. Může napodobovat bukolingvální-obličejové pohyby tardivní dyskineze.

Příčiny dystonie

Pouze u 20 % pacientů s dystonií lze určit její příčinu. V těchto případech můžeme hovořit o sekundární dystonii. Sekundární dystonie se může vyvinout v důsledku strukturálních změn v bazálních gangliích, metabolické poruchy(například s hepatolentikulární degenerací).

Rozlišují se následující typy dystonie:

Primární (idiopatická) dystonie. Nyní se tomu věří rozhodující Genetické faktory hrají roli ve vzniku primární dystonie. U mnoha příbuzných pacientů je možné identifikovat příznaky dystonie pouze cíleným vyšetřením. S typickou formou primární dystonie, která začíná v dětství a zpočátku zahrnující jednu z dolních končetin, byl identifikován defektní gen na krátkém raménku chromozomu 9 (DYT1), který kóduje protein vázaný na ATP.

Mezi primární patří také paroxysmální dystonie, z nichž některé jsou považovány za poruchy blízké epilepiformním (protože dobře reagují na léčbu antiepileptiky), a dystonie s výraznými denními výkyvy a nástupem v dětství.

Některým dětem se Segawovým syndromem je mylně diagnostikována dětská mozková obrna, ačkoli při užívání léků L-DOPA se příznaky onemocnění stávají neviditelnými!

Generalizovaná dystonie. Touto formou dystonie trpí méně než 3 % pacientů. Generalizovaná dystonie je nejčastěji pozorována v dospívání, v těchto případech je zvláště důležitá včasná léčba. terapeutické činnosti aby se předešlo sekundárním komplikacím, jako je fixované patologické postavení končetin nebo skolióza.
Fokální dystonie:
- Blefarospazmus. Toto onemocnění může vést k funkční slepotě při zachování zrakového orgánu. Forma onemocnění, při které je narušena schopnost otevřít oko dobrovolně nebo na povel, a je označována jako „apraxie otevření oka“. Při vyšetření je v tomto případě zjištěna kontrakce čelního svalu s tvorbou záhybů na čele. Tato forma je nejobtížněji léčitelná periorbitálními injekcemi botulotoxinu.
- Oromandibulární dystonie. Existují oromandibulární dystonie periorálního typu (postihující povrchové svaly obličeje a rtů), dystonie se spasmem svalů, které zavírají ústa (dystonický trismus) a otevírají ústa.
- Meige syndrom.
- Cervikální dystonie.
- Křečovitá dysfonie já Hyperaktivita laryngeálních svalů. Existují dva typy dysfonie: křečovitá dysfonie adduktorového typu (zahrnující svaly uzavírající hlasivky), při které pacienti mluví „přidušeným“ hlasem, jako by jim něco svíralo hrdlo a dusilo je, a abduktorového typu ( postihující svaly, které otevírají hlasivky), ve kterých je pozorována šeptaná řeč. V některých případech jsou příznaky tak závažné, že jejich okolí již nerozumí řeči pacienta.
- Dystonie v končetinách nejčastěji charakterizované křečemi svalových skupin, vyprovokovanými pohyby, někdy přísně definovanými (například křeč spisovatele). Hudebníci, sekretářky a sportovci (například golfisté) mohou pociťovat podobné příznaky. Méně častá je dystonie nohou. Při běhu může dojít k poškození 1 prstu na noze. Spontánní remise dystonie jsou velmi vzácné. Krátkodobé remise jsou častěji pozorovány u spastické torticollis (u 10 % pacientů).

Diferenciální diagnostika dystonie

Diferenciální diagnostika dystonických syndromů se provádí u dalších pohybových poruch, včetně tiků, myoklonu, třesu a spasticity. Nejdůkladnější diferenciální diagnostika je nezbytná, když existují náznaky symptomatické povahy dystonie a když debutuje v adolescenci. Zvláště důležité je zjištění hepatolentikulární degenerace.

Léčba dystonie

U generalizované dystonie - anticholinergika, myorelaxancia nebo jejich kombinace.
Na fokální dystonii - botulotoxin.

Léčba často nezabírá. U generalizované dystonie se zpravidla používají anticholinergika ve vysokých dávkách, často kombinovaná se svalovým relaxantem (obvykle baklofenem), benzodiazepinem (například klonazepam) nebo oběma. U těžkých forem generalizované dystonie nebo v případě rezistence na terapii lze provést operaci implantace elektrod ke stimulaci vnitřního segmentu globus pallidus.

U fokálního a segmentálního listování, stejně jako u generalizované dystonie s převažujícím postižením hyperkineze kterékoli konkrétní části těla, je v léčbě preferována injekce čištěného botulotoxinu typu A do postižených svalů zkušeným specialistou It oslabuje svalové kontrakce bez ovlivnění patologického nervového systému. Jeho dávky se mohou výrazně lišit. Také je nutné jej znovu podávat každých 3-6 měsíců.

Selektivní dočasná denervace lokálním podáním botulotoxinu A- terapie volby pro:

blefarospazmus;
cervikální dystonie;
spastická dysfonie adduktorového typu;
oromandibulární dystonie se spasmem svalů, které zavírají ústa (s dobrou znalostí techniky zavádění a znalostí místní anatomie a farmakologie lékové formy botulotoxin).

Indikací k léčbě botulotoxinovými přípravky jsou i další ložiskové dystonie a poruchy hybnosti doprovázené zvýšeným svalovým tonusem.

Botulotoxin K dispozici ve formě Dysport a Botox. Dávka léčiv se měří v jednotkách biologické aktivity. Dávkové jednotky obou léků nejsou totožné! Toxin vstříknutý do svalu (například do krčních svalů) nebo pod kůži očních víček způsobuje svalovou slabost a neschopnost reagovat na nervové impulsy. Účinek léků se může lišit v trvání a v průměru tři měsíce. Po podání se v závislosti na typu dystonie objeví okamžitě nebo po několika dnech. Pro cervikální dystonii (torticollis) maximální účinek se může vyvinout po 20 dnech, ale v průměru se objeví po 10 dnech. U křečovité dysfonie naopak dochází ke znatelnému zlepšení do 24 hodin. Vzhledem k tomu, že při první injekci se obvykle aplikuje minimální dávka, může být zpočátku účinek nedostatečný.

Při blefarospazmu mnoho pacientů dosáhne dočasné, ale úplné eliminace symptomů (90 % vykazuje výrazné zlepšení). Při cervikální dystonii dochází u 80 % pacientů k odstranění patologického postavení hlavy a zlepšení kontroly nad postavením hlavy. Mnoho pacientů navíc zaznamenalo pokles bolestivé pocity spojené se spastickými svalovými kontrakcemi.

U křečovité dysfonie adduktorového typu se injekce provádějí přes kůži (pod EMG kontrolou) nebo přes dutinu ústní do skupiny svalů, které ovládají hlasivky a arytenoidní chrupavku (komplex tyreoarytenoidních svalů). Asi 80 % pacientů je po injekci schopno normálně nebo téměř normálně mluvit. Účinek trvá asi 3 měsíce. Případy oslabení účinku po opakovaném podání nebyly popsány. Byla publikována pozorování pacientů, kteří podstoupili více než 40 injekcí.

Nežádoucí účinky botulotoxinu. Nežádoucí účinky pozorované při použití přípravků s botulotoxinem jsou obvykle krátkodobé a vysvětlují se buď přílišnou relaxací cílového svalu nebo slabostí sousedních svalů.

Blefarospasmus: otok očního víčka, ptóza, suché oči (nutno použít oční kapky), slzení, lagoftalmus a další vzácné nežádoucí účinky, jako je ektropium, keratitida, dvojité vidění, krvácení a entropium.
Cervikální dystonie.
Křečovitá dysfonie: šeptaná řeč a hyperventilace během prvních šesti týdnů. Ve vzácných případech se mohou objevit problémy s polykáním.
Spisovatelova křeč: svalová slabost, která někdy způsobuje, že funkce ruky je dočasně větší než před injekcí.
Křeč hudebníka je obtížně léčitelná botulotoxinem. Výběr svalu k injekci a výběr dávky vyžaduje mnoho zkušeností.

Neutralizační protilátky proti botulotoxinu. U cervikální dystonie a dalších onemocnění vyžadujících použití vysokých dávek botulotoxinu dochází k tvorbě neutralizačních protilátek proti toxinu u 1–10 % pacientů. Typicky je u takových pacientů po prvních injekcích pozorován dostatečný účinek a poté, po další injekci, lék neočekávaně nemá žádný účinek. normální akce(sekundární odpor). Nedochází k atrofii svalů, do kterých byly injekce aplikovány.

Mezi rizikové faktory patří krátké intervaly mezi injekcemi a ženské pohlaví.

V případě rezistence na terapii je nutné vzít v úvahu faktory jako přehnaná očekávání pacienta, nesprávná injekční technika, příliš malá dávka, nízká aktivita daného vzorku léčiva apod.

Drogová terapie

Segawův syndrom je jediný typ dystonie, který je citlivý na L-DOPA léky. K léčbě tohoto onemocnění se používají přípravky L-DOPA s periferním inhibitorem dekarboxylázy. Zkušební léčba L-DOPA po dobu 8 týdnů. indikován pro všechny děti a dospívající trpící dystonií. V každém věku se může vyskytnout symptomatická forma Segawova syndromu, u které lze pozorovat i pozitivní účinek léků L-DOPA, i když méně významný. U generalizovaných, multifokálních nebo těžkých fokálních dystonií obtížně léčitelných botulotoxinovými přípravky (například dystonie žvýkacích svalů, axiální dystonie, tortipelvis) v závislosti na klinické situaci (subjektivní a objektivní zhoršení kvality života, sekundární muskuloskeletální změny, zvýšené hladiny KFK) různé léky. Níže je uveden seznam, které mohou být účinné pro dystonii, ale všechny mají vedlejší účinky.

Individuální výběr dávky vyžaduje hodně trpělivosti. Nejprve se doporučuje monoterapie, později je možné použít kombinaci léků:

anticholinergika: biperiden (akineton) se zvýšením dávky o 1-2 mg týdně. dokud není dosaženo meze tolerance. Před zahájením léčby je nutné psychometrické posouzení kognitivních funkcí, aby bylo možné následně sledovat jejich stav při předepisování vysokých dávek anticholinergik.
sympatolytika: tetrabenazin, který narušuje dopaminergní a noradrenergní přenos v centrálním nervovém systému. Nežádoucí účinky: únava, závratě, drogově podmíněný parkinsonismus, deprese, akutní akatizie.
kombinace biperidenu (akinetonu) s antipsychotickým pimozidem (orap). (možné je i současné podávání tetrabenazinu). Léčba probíhá za pravidelného monitorování EKG (hodnocení QT intervalu). U pacientů dospívání Možná je i kombinace trihexyfenidylu a baklofenu (Lioresal). Tyto léky jsou léky volby u tzv. dystonického stavu, který může vyžadovat použití myorelaxancií a připojení k ventilátoru.
Neuroleptika u dystonických syndromů se používají extrémně vzácně s velkou opatrností, což je spojeno s rizikem tardivní dyskineze spojující se s idiopatickou dystonií. Neuroleptika nemohou sloužit jako hlavní léčba dystonie!
Endolumbální podání baklofenu pomocí implantované pumpy (v současnosti považováno za experimentální) lze použít u těžké axiální dystonie nebo dystonických syndromů na končetinách. (Způsob aplikace je stejný jako u spasticity, ale pro léčbu dystonie více vysoké dávky; mnoho pacientů je rezistentních tato metoda léčba.)
Benzodiazepiny (např. diazepam) mají často přechodné účinky spojené s nespecifickou sedací.

Chirurgická operace

Na úrovni periferního nervového systému: u cervikální dystonie - selektivní denervace dle Bertranda, u blefarospazmu - selektivní denervace obličeje a myektomie (po této operaci jsou často pozorovány relapsy). Na světě je jen málo chirurgů, kteří mají bohaté zkušenosti s prováděním takových zákroků.
Na úrovni centrálního nervového systému: ventrolaterální thalamotomie se provádí jen u několika lékařská střediska a je indikován pro těžkou hemidystonii - po všech pokusech léčba drogami A chirurgické zákroky na úrovni periferního nervového systému byly neúčinné.

Nemedikamentózní terapie

Terapeutická cvičení k prevenci svalových kontraktur.
Psychoterapie: u dystonie se používají různé metody psychoterapie (psychoanalýza, behaviorální terapie,). Nejsou prostředkem volby při léčbě dystonie, ale jsou nezbytné k prevenci závažných neurotických poruch spojených s přítomností chronického stigmatizujícího onemocnění ak rozvoji strategií k překonání psychických problémů.

Svalová dystonie je syndrom poškození centrálního nervového systému, pohybové poruchy charakterizované mimovolními a nepravidelně opakovanými svalové kontrakce. Tyto kontrakce způsobují domýšlivé stereotypní pohyby nebo patologické držení těla a samotná nemoc to ztěžuje sociální adaptace pacientů.

Vzácnost onemocnění je jednou z příčin obtíží při diagnostice a léčbě svalové dystonie. Vznik funkčního deficitu u pacientů (slepota s blefarospasmem, neschopnost držet hlavu ve střední poloze se spastickou torticollis, porucha psaní s křečí pisatele apod.) komplikuje jejich sociální adaptaci a vede k časné invaliditě.

Klasifikace svalových dystonií

Podle etiologický faktor Existují primární a sekundární formy svalové dystonie (MD).
Primární (idiopatická) je pozorována téměř v 90 % případů a je často dědičná. V současnosti je studována role genetického defektu dopaminových receptorů a anomálie ve struktuře proteinů zapojených do metabolismu neurotransmiterů v podkorových gangliích. Nebyl nalezen žádný morfologický substrát onemocnění. Údaje získané z neurochemických studií naznačují přítomnost neurodynamického defektu na úrovni bazálních ganglií v různé formy MUDr.
Sekundární (symptomatická) forma svalové dystonie zahrnuje dystonické syndromy způsobené o organické poškození mozku (s dětskou mozkovou obrnou, encefalitidou, roztroušenou sklerózou, onkopatologií apod.) popř. dědičné patologie(Wilson-Konovalovova choroba, Hallervorden-Spatzova choroba, Huntingtonova choroba atd.), stejně jako dystonické syndromy vyvolané léky (například po užívání antipsychotik).

V závislosti na prevalenci patologického procesu se rozlišují:

fokální dystonie (proces zahrnuje 1 anatomická oblast tělo), včetně blefarospasmu, oromandibulární dystonie, křečovité torticollis, spisovatelské křeče, ambulantních křečí nohou, kamtokarmie, křečovité dysfonie a dysfagie;
segmentální dystonie (jsou postiženy 2 nebo více sousedních oblastí těla);
generalizované (jsou postiženy 2 nebo více nesousedících oblastí těla);
hemidystonie (končetina nebo celé tělo zapojené do hemitypu);
multifokální (kombinují se 2 a více fokálních forem).

Dystonické pohyby se pohybují od atetózy po rychlé myoklonické záškuby a mohou se měnit v průběhu dne nebo týdne. Často se snižují při jakékoli činnosti, například se spastickou torticollis - při hraní na počítači, jízdě na kole. Někdy takové paradoxní kineze způsobují diagnostické potíže.

Diagnóza svalové dystonie

Pro všechny formy onemocnění existuje 9 jednotných diagnostických kritérií:

přítomnost dystonického držení těla;
disociace dysfunkce postižené oblasti (např. při spisovatelské křeči nemůže pacient psát perem, ale píše volně rukou na tabuli);
závislost klinické projevy na polohu těla a fyzickou aktivitu (zhoršenou stáním a chůzí);
závislost klinických projevů na emočním stavu;
použití korekčních gest, která mohou snížit závažnost dystonie (například pacienti s křečovitými torticollis někdy brání nucené rotaci hlavy lehkým dotykem brady rukou);
paradoxní kineze způsobená změnou pohybového stereotypu (např. pacient s dysfonií může zpívat);
prominutí;
inverze funkčních poruch (může se například změnit směr nucené rotace hlavy se spastickou torticollis);
kombinace ohniskových forem a jejich přechod z jedné do druhé.

Důkladné vyšetření je nutné u všech dětí s dystonií a dospělých s generalizovanou formou.
Stabilní fokální dystonie vyžaduje dynamické sledování neurologem, stejně jako konzultaci s vysoce kvalifikovaným odborníkem během počáteční diagnózy.

Terapie pohybových poruch

Léčbu pacientů s fokálními formami lze rozdělit do 3 etap.

1. etapa. Identifikace pacientů, předepisování lékové terapie (doporučeno v závislosti na formě onemocnění, s přihlédnutím k doprovodné patologii). Délka fáze je 9–12 měsíců.

Pro nejběžnější formu - spastickou torticollis - se často předepisují:

benzodiazepiny (klonazepam, diazepex, fenazepam); Lékem volby je klonazepam (2 mg tablety). Léčba začíná nízkými dávkami, které se postupně zvyšují;
anticholinergika (cyklodol, parkopan, akineton) se používají u klonických forem a pro posílení účinku klonazepamu;
β-blokátory (anaprilin, metoprolol) snižují klonickou složku;
neuroleptika (ORAP, Sonapax, Eglonil, která nezpůsobují rozvoj neuroleptických dyskinezí a parkinsonismu) se používají pro klonické formy a nízkou účinnost jiných léků; kombinace s malými dávkami reserpinu zabraňuje rozvoji tardivní dyskineze u dlouhodobé užívání neuroleptika;
myorelaxancia (baklofen, sirdalud, mylocalm) snižují tonizující složku;
Léky obsahující DOPA (Nakom, Madopar) snižují svalové napětí u forem závislých na L-DOPA s rodinnou anamnézou;
agonisté dopaminových receptorů (bromokriptin, mirapex, ropinirol) lze použít pro jakoukoli formu MD, pokud jsou jiné skupiny léků neúčinné;
antikonvulziva (finlepsin, depakine, orfiril, karbamazepin) snižují závažnost patologického svalového napětí.

Ke snížení závažnosti vertebrogenních komplikací vyplývajících z patologického svalového napětí, jakož i ke snížení syndrom bolesti nesteroidní protizánětlivé léky (ibuprofen, diklofenak, meloxikam) se používají v průměrných terapeutických dávkách.

V přítomnosti blefarospazmu je nejúčinnější kombinace klonazepamu s atypická antipsychotika(eglonil, sonapax), a při kombinaci blefarospazmu s oromandibulární dystonií - baklofen.

Významná je role fyzioterapie při zmírňování bolesti a svalově-tonických syndromů. Zahrnuje magnetickou, laserovou a akupunkturní terapii; elektroforéza se síranem hořečnatým, hydroxybutyrátem sodným; aplikace parafínu, ozokeritu; Pohybová terapie je důležitá pro pacienty s křečovitou torticollis.

2. etapa. Předepisuje se, pokud jsou přijatá opatření neúspěšná a zahrnuje lokální injekce botulotoxinu. V neurologická praxe droga se používá od konce 80. let 20. století. Botulotoxin je silný nervový jed, který při intramuskulární nebo subkutánní aplikaci způsobuje chemickou denervaci svalů při místním podání do svalu, způsobuje částečnou parézu, ale nenarušuje jeho schopnost dobrovolné kontrakce.

Botulotoxin je nejúčinnější, když je do patologického procesu zapojena malá skupina svalů, je neúčinný v případě spisovatelské křeče a neúčinný v případě generalizované svalové dystonie. Metoda je terapií volby při léčbě fokálních forem svalové dystonie (spasmodická torticollis, blefarospasmus), ale i obličejového hemispasmu.

Pokud existuje, jsou předepsány injekce léku lékařské indikace, těžké formy onemocnění a neúčinnost medikamentózní léčby v průběhu roku. Před aplikací botulotoxinu jsou při kontrole, palpaci nebo pomocí EMG identifikovány svaly, které se nejaktivněji podílejí na dystonickém spasmu.

Absolutní kontraindikací podávání botulotoxinu je těhotenství, kojení, někt neurologická onemocnění(myasthenia gravis, Lambert-Eatonův syndrom, laterální amyotrofická skleróza), těžký somatická patologie ve stadiu dekompenzace;

relativní kontraindikace - akutní infekční choroby, zánětlivé procesy v zamýšlených místech podání, užívání antibiotik ze skupiny aminoglykosidů.

Po injekci je malé riziko nežádoucí reakce, navíc jsou přechodného charakteru (bolest, hematomy, paréza může být pozorována v místě vpichu, když je lék injikován do oblasti krku - dysfagie a dysartrie, při léčbě blefarospasmu - ptóza). Systémové nežádoucí účinky, jako je svalová slabost mimo místo vpichu, jsou extrémně vzácné.
Tato metoda je příznivá ve srovnání s ostatními - medicinálními i nemedicinálními: klinického efektu je dosaženo v 85–90 % případů a trvá 2–3 měsíce (zaznamenány jsou i delší remise s méně výraznými relapsy v budoucnu). Pacienti zpravidla potřebují opakované injekce botulotoxinu: pro spastickou torticollis - 2 injekce ročně, pro blefarospasmus - 3-4.

3. etapa. Období oslabení účinku léku botulotoxinu. Pro prodloužení účinku se používá medikamentózní terapie Fáze 1 - s individuálním výběrem fyzioterapeutické léčby a dávek léků.

Chirurgická léčba se používá v závislosti na formě dystonie na svalové, neurální, radikulární nebo mozkové úrovni. Terapeutický účinek je však často přechodný nebo spojený s nebezpečným nebo maladaptivním funkční poruchy(řeč, paréza, nestabilita páteřních segmentů). Proto se v posledních letech k chirurgickým metodám sahá stále méně.

Moderní diagnostika a správně zvolená taktika léčby fokální svalové dystonie může výrazně zkrátit dobu dočasné invalidity, snížit počet osob se zdravotním postižením a počet hospitalizací v neurologických léčebnách a zvýšit společenskou aktivitu a kvalitu života pacientů.

Na základě materiálů z medvestnik.by