Každý gen v lidském těle nese unikátní informace obsažené v DNA. Genotyp konkrétního jedince poskytuje jak jeho jedinečné vnější vlastnosti, tak do značné míry určuje jeho zdravotní stav.
Lékařský zájem o genetiku od druhé poloviny 20. století neustále roste. Rozvoj tohoto vědního oboru otevírá nové metody pro studium nemocí, včetně vzácných, které byly považovány za nevyléčitelné. K dnešnímu dni bylo objeveno několik tisíc nemocí, které zcela závisí na genotypu člověka. Zvažme příčiny těchto onemocnění, jejich specifičnost, jaké metody diagnostiky a léčby používá moderní medicína.
Typy genetických onemocnění
Genetická onemocnění jsou považována za dědičná onemocnění, která jsou způsobena mutacemi v genech. Je důležité pochopit, že vrozené vady, které se objevují jako následek nitroděložních infekcí, těhotná žena užívající nelegální drogy a další vnější faktory, které by mohly ovlivnit těhotenství, nesouvisí s genetickými chorobami.
Lidská genetická onemocnění jsou rozdělena do následujících typů:
Chromozomální aberace (přeuspořádání)
Tato skupina zahrnuje patologie spojené se změnami ve strukturním složení chromozomů. Tyto změny jsou způsobeny zlomem chromozomů, což vede k redistribuci, zdvojení nebo ztrátě genetického materiálu v nich. Právě tento materiál musí zajistit uchovávání, reprodukci a přenos dědičných informací.
Chromozomální přestavby vedou ke genetické nerovnováze, která negativně ovlivňuje normální průběh vývoje těla. Aberace se projevují u chromozomálních onemocnění: cry-the-cat syndrom, Downův syndrom, Edwardsův syndrom, polysomie na chromozomu X nebo chromozomu Y atd.
Nejčastější chromozomální abnormalitou na světě je Downův syndrom. Tato patologie je způsobena přítomností jednoho chromozomu navíc v lidském genotypu, to znamená, že pacient má 47 chromozomů místo 46. Lidé s Downovým syndromem mají 21. pár (celkem je jich 23) chromozomů ve třech kopiích, spíše než požadované dva. Existují vzácné případy, kdy je toto genetické onemocnění výsledkem translokace chromozomu 21 nebo mozaiky. V naprosté většině případů není syndrom dědičnou poruchou (91 ze 100).
Monogenní onemocnění
Tato skupina je z hlediska klinických projevů nemocí značně heterogenní, ale každé genetické onemocnění je zde způsobeno poškozením DNA na genové úrovni. Dosud bylo objeveno a popsáno přes 4000 monogenních onemocnění. Patří sem onemocnění s mentální retardací, dědičná metabolická onemocnění, izolované formy mikrocefalie, hydrocefalus a řada dalších onemocnění. Některá onemocnění jsou patrná již u novorozenců, jiná se projeví až v pubertě nebo ve věku 30–50 let.
Polygenní onemocnění
Tyto patologie lze vysvětlit nejen genetickou predispozicí, ale do značné míry také vnějšími faktory (špatná výživa, špatné životní prostředí atd.). Polygenní onemocnění se také nazývají multifaktoriální. To je odůvodněno skutečností, že se objevují v důsledku působení mnoha genů. Mezi nejčastější multifaktoriální onemocnění patří: revmatoidní artritida, hypertenze, ischemická choroba srdeční, diabetes mellitus, jaterní cirhóza, lupénka, schizofrenie atd.
Tato onemocnění tvoří asi 92 % z celkového počtu patologických stavů přenášených dědičností. S věkem se zvyšuje výskyt nemocí. V dětství je počet pacientů nejméně 10% a u starších osob - 25-30%.
K dnešnímu dni bylo popsáno několik tisíc genetických onemocnění, zde je jen krátký seznam některých z nich:
| Nejčastější genetická onemocnění | Nejvzácnější genetická onemocnění |
|---|---|
|
Hemofilie (porucha srážlivosti krve) |
Capgrasův blud (člověk věří, že někoho blízkého nahradil klon). |
|
Barvoslepost (neschopnost rozlišovat barvy) |
Klein-Levinův syndrom (nadměrná ospalost, poruchy chování) |
|
Cystická fibróza (respirační dysfunkce) |
Elefantiáza (bolestivé kožní výrůstky) |
|
Spina bifida (obratle se neuzavírají kolem míchy) |
Cicero (psychická porucha, touha jíst nepoživatelné věci) |
|
Tay-Sachsova choroba (poškození CNS) |
Stendhalův syndrom (zrychlený tep, halucinace, ztráta vědomí při pohledu na umělecká díla) |
|
Klinefelterův syndrom (nedostatek androgenů u mužů) |
Robinův syndrom (maxilofaciální defekt) |
|
Prader-Williho syndrom (opožděný fyzický a intelektuální vývoj, vady vzhledu) |
Hypertrichóza (nadměrný růst vlasů) |
|
Fenylketonurie (porucha metabolismu aminokyselin) |
Syndrom modré kůže (modrá barva kůže) |
Některá genetická onemocnění se mohou objevit doslova v každé generaci. Zpravidla se neobjevují u dětí, ale s věkem. K projevu genetické chyby se podílejí rizikové faktory (špatné životní prostředí, stres, hormonální nerovnováha, špatná výživa). Mezi taková onemocnění patří cukrovka, psoriáza, obezita, hypertenze, epilepsie, schizofrenie, Alzheimerova choroba atd.
Diagnostika genových patologií
Ne každé genetické onemocnění je detekováno od prvního dne života člověka; některé z nich se projeví až po několika letech. V tomto ohledu je velmi důležité podstoupit včasný výzkum na přítomnost genových patologií. Takovou diagnostiku lze provést jak ve fázi plánování těhotenství, tak během období porodu.
Existuje několik diagnostických metod:
Biochemická analýza
Umožňuje identifikovat onemocnění spojená s dědičnými metabolickými poruchami. Metoda zahrnuje test lidské krve, kvalitativní a kvantitativní studium jiných biologických tekutin těla;
Cytogenetická metoda
Identifikuje příčiny genetických onemocnění, které spočívají v poruchách organizace buněčných chromozomů;
Molekulární cytogenetická metoda
Vylepšená verze cytogenetické metody, která umožňuje detekovat i mikrozměny a nejmenší chromozomové zlomy;
Syndromologická metoda
Genetické onemocnění může mít v mnoha případech stejné příznaky, které se budou shodovat s projevy jiných, nepatologických onemocnění. Metoda spočívá v tom, že se pomocí genetického vyšetření a speciálních počítačových programů z celého spektra příznaků izolují pouze ty, které konkrétně ukazují na genetické onemocnění.
Molekulárně genetická metoda
V současné době je nejspolehlivější a nejpřesnější. Umožňuje studovat lidskou DNA a RNA a detekovat i drobné změny, včetně nukleotidové sekvence. Používá se k diagnostice monogenních onemocnění a mutací.
Ultrazvukové vyšetření (ultrazvuk)
K identifikaci onemocnění ženského reprodukčního systému se používá ultrazvuk pánevních orgánů. Ultrazvuk se také používá k diagnostice vrozených patologií a některých chromozomálních onemocnění plodu.
Je známo, že asi 60 % spontánních potratů v prvním trimestru těhotenství je způsobeno tím, že plod měl genetické onemocnění. Tělo matky se tak zbavuje neživotaschopného embrya. Dědičná genetická onemocnění mohou také způsobit neplodnost nebo opakované potraty. Často musí žena podstoupit mnoho neprůkazných vyšetření, dokud se neobrátí na genetika.
Nejlepší prevencí výskytu genetického onemocnění u plodu je genetické vyšetření rodičů při plánování těhotenství. I když je muž nebo žena zdraví, může nést poškozené genové úseky ve svém genotypu. Univerzální genetický test dokáže odhalit více než sto nemocí, které jsou založeny na genových mutacích. S vědomím, že alespoň jeden z budoucích rodičů je nositelem poruchy, vám lékař pomůže zvolit adekvátní taktiku přípravy na těhotenství a jeho zvládání. Faktem je, že změny genů, které doprovázejí těhotenství, mohou způsobit nenapravitelné poškození plodu a dokonce se stát hrozbou pro život matky.
Během těhotenství ženy se pomocí speciálních studií někdy diagnostikují genetická onemocnění plodu, což může vyvolat otázku, zda se vůbec vyplatí v těhotenství pokračovat. Nejčasnější dobou pro diagnostiku těchto patologií je 9. týden. Tato diagnostika se provádí pomocí bezpečného, neinvazivního DNA testu Panorama. Test spočívá v tom, že se nastávající matce odebere krev ze žíly, pomocí metody sekvenování se z ní izoluje genetický materiál plodu a zkoumá se přítomnost chromozomálních abnormalit. Studie může identifikovat abnormality, jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, mikrodeleční syndromy, patologie pohlavních chromozomů a řadu dalších anomálií.
Dospělý člověk se po absolvování genetických testů může dozvědět o své predispozici ke genetickým chorobám. V tomto případě bude mít šanci uchýlit se k účinným preventivním opatřením a zabránit vzniku patologického stavu pozorováním odborníka.
Léčba genetických onemocnění
Jakékoli genetické onemocnění představuje pro medicínu potíže, zejména proto, že některé z nich je poměrně obtížné diagnostikovat. Obrovské množství nemocí nelze z principu vyléčit: Downův syndrom, Klinefelterův syndrom, cystická fibróza atd. Některé z nich vážně snižují délku lidského života.
Hlavní metody léčby:
- Symptomatická
Zmírňuje příznaky, které způsobují bolest a nepohodlí, zabraňuje progresi onemocnění, ale neodstraňuje jeho příčinu.
genetik
Kyjev Julia Kirillovna
Pokud máte:
- vyvstaly otázky týkající se výsledků prenatální diagnostiky;
- špatné výsledky screeningu
*Konzultace se provádějí pro obyvatele jakéhokoli regionu Ruska prostřednictvím internetu. Pro obyvatele Moskvy a moskevského regionu je možná osobní konzultace (přineste si s sebou cestovní pas a platné povinné zdravotní pojištění)
Zpět dopředu
Pozornost! Náhledy snímků mají pouze informativní charakter a nemusí představovat všechny funkce prezentace. Pokud vás tato práce zaujala, stáhněte si prosím plnou verzi.
"Všichni stojíme na ramenou našich předků."
Africké přísloví
Typ lekce: lekce o osvojování nového materiálu a upevňování získaných znalostí.
Cíle: rozvíjení znalostí o dědičné podstatě lidských nemocí, jejich klasifikaci; příčiny a způsoby léčby; systematizace znalostí o zákonech dědičnosti, zákonech genetiky; upevnění dovedností v používání genetických termínů a symbolů; formování humánního přístupu k lidem se zdravotními problémy jako plnohodnotným členům společnosti, rozvoj zájmu studentů o moderní vědecký výzkum člověka a celého organického světa.
- vzdělávací: rozšířit znalosti o biologii člověka, pokračovat v osvojování systému znalostí o lidských chorobách způsobených dědičností, příčinách dědičných chorob a typech jejich dědičnosti, způsobech prevence a léčby;
- vzdělávací: pokračovat ve formování vědeckého světového názoru studentů, systému názorů a přesvědčení o potřebě chránit své zdraví; podporovat rozvoj profesní orientace studentů;
-
rozvíjející se - nadále rozvíjet dovednosti studentů:
- vzdělávací a intelektuální: analyzovat fakta, navazovat vztahy příčina-následek;
- vyvodit závěry, zdůraznit to hlavní, porovnat, systematizovat, vysvětlit;
- vzdělávací a informační: zpracovat přijaté informace;
- pracovat s učebnicí, vytvářet kulturu využívání informačních technologií v individuální i kolektivní vzdělávací a poznávací činnosti;
- vzdělávací a komunikativní: zvládnout ústní a písemný projev, respektovat názor spolumluvce.
- Vývoj emocionální sféry: zvýšení zájmu o předmět, posílení kognitivní aktivity.
Metody výuky: výkladově-ilustrativní, částečně rešeršní.
Vybavení: počítač, projektor, plátno.
Formy organizace kognitivní činnosti: individuální, kolektivní.
Místo lekce: Sekce "Základy genetiky a selekce", kapitola "Vzorce variací", téma "Lidská genetika" (lekce 2-3).
Během vyučování
I. Organizace začátku lekce: organizační moment, pozdrav.
II. Úvod do tématu lekce.
Úvodní rozhovor. Učitel: „V předchozích lekcích jsme se zabývali metodami studia lidské dědičnosti a jejich charakteristikami Dnes v lekci budeme mluvit o lidských dědičných chorobách? Prezentace (snímek 3).
Dědičné choroby jsou lidstvu známé zřejmě již od dob Hippokrata, ale jejich studium začalo až ve 20. století po znovuobjevení Mendelových zákonů http://www.megabook.ru/Article.asp?AID=651034. Během prvních desetiletí 20. století byly shromážděny a analyzovány důkazy o dědičnosti patologických charakteristik. Celkový počet dědičných onemocnění je k dnešnímu dni obrovský, bylo jich identifikováno více než 6000 a přibližně 1000 z nich lze dnes identifikovat ještě před narozením dítěte.
Otázka: "Je rozdíl mezi dědičnými chorobami, vrozenými chorobami a vývojovými vadami? Co to je?" (odpovědi na otázky - Příloha 1).
Otázka: "Proč je nutné studovat lidské dědičné choroby?"
Učitel: „Abychom lépe porozuměli novému materiálu, musíme se opřít o terminologii předchozích témat. V průběhu lekce se vás budou ptát na vaše znalosti pojmů. První si zapíšeme pojem je „dědičná onemocnění“.
III. Učení nového materiálu.
1. Učitel: „Neexistuje dosud žádná obecně uznávaná klasifikace dědičných chorob. V posledních letech nejsou v souvislosti s významnými úspěchy dosaženými při studiu podstaty velkého počtu dědičných chorob všechny předpoklady. vznikly pro vytvoření genetické klasifikace Základ genetické Klasifikace dědičných chorob je založena na etiologickém principu, a to na typu mutací a povaze interakce s prostředím.“
Podívejme se na klasifikaci dědičných chorob (snímek 4) (studenti si do sešitu načrtnou schéma)
2. Genová onemocnění (snímek 5).
3. Monogenní choroby (snímek 6).
Podívejme se na některá monogenní onemocnění. V průběhu lekce studenti zadají základní informace do tabulky „Charakteristika dědičných lidských chorob“:
3.1. Marfanův syndrom (snímek 7).
Otázka: „Co znamená pojem „syndrom“ Proč se tak tato nemoc nazývá?
Studenti odkazují na slovníček (Příloha 2). Slovníček pojmů pro učitele Příloha 3.
Učitel hovoří o projevech onemocnění: poškození vaziva, kostry, vysoký vzrůst, nepřiměřeně dlouhé končetiny: lidé s velmi dlouhými pažemi a nohama a relativně krátkým trupem jsou neobvykle hubení, mohou mít deformovaný hrudník (kýlovitý hrudník) , jejich protáhlé prsty připomínají tlapy obrovského pavouka, který sloužil jako základ pro obrazný název této disproporce – arachnodaktylie (z řeckého „daktil“ – prst a Arachné – podle mýtu – žena, kterou Athéna proměnila v pavouka ). Charakteristické poškození očí: dislokace nebo subluxace čočky (oční čočka je posunuta), chvění duhovky. Úzký, protáhlý obličej.
Slavní lidé s Marfanovým syndromem (snímek 8).
Otázka:"Marfanovým syndromem trpělo několik světově známých osobností. Čím jsou lidé vyobrazení na diapozitivu známí?"
Otázka: "Mnoho lidí s Marfanovým syndromem bylo neobvykle produktivních. Proč si to myslíte?"
3.2. Cystická fibróza (snímek 9) .
Učitel dodává: cystická fibróza je nejčastější ze známých dědičných onemocnění. Každý 20. obyvatel planety je nositelem defektního genu. Četnost výskytu : mezi novorozenci přibližně 1:1500-1:2000. Je známo více než 130 alel.
Pacienti s cystickou fibrózou nejsou nakažliví a jsou mentálně plně funkční. Mezi nimi je mnoho skutečně nadaných a intelektuálně rozvinutých dětí. Daří se jim především dělat věci, které vyžadují klid a soustředění – studují cizí jazyky, hodně čtou a píší, věnují se kreativitě, jsou z nich báječní muzikanti a umělci.
Podívejte se na video televizního kanálu STS, pořad „Historie podrobně Gregory Lemarchal“ (francouzsky Gregory Lemarchal, 13. května 1983, La Tronche, Francie – 30. dubna 2007, Paříž, Francie).
Otázky pro studenty po zhlédnutí: „Je možné, aby se člověk trpící dědičným onemocněním v životě realizoval?
3.3. Hemofilie (snímek 10). Odkazování studentů na glosář.
Otázka: „Proč je hemofilie nazývána „královskou“ nemocí (Odstavec 35 učebnice, obr. 46 „Dědičnost hemofilie“).
Sledování videa z televizního kanálu Rossiya, pořad Vesti ze 17.4.2009 „Diagnóza hemofilie již není rozsudkem smrti.“
Před zhlédnutím videa jsou studenti požádáni otázky: "Jaké jsou léčebné metody hemofilie? Může člověk s hemofilií žít plnohodnotný život? Za jakým účelem se Mezinárodní den hemofilie pořádá?"
4. Polygenní choroby (snímek 12). Učitelské přídavky (Příloha 3).
5. Mitochondriální onemocnění (snímek 13) - Leberův syndrom, Alpersova polyodystrofie, Pearsonův syndrom. Důvodem jsou mutace postihující mitochondriální geny, které kódují proteiny podílející se na přenosu elektronů v dýchacím řetězci. Fenotypový projev patologického genu závisí na poměru normálních a mutantních mitochondrií.
Popisy takových syndromů pokračují dodnes. V současnosti je jich známo asi 30.
Otázka:"Jaký typ dědičnosti si myslíte, že přijímají mitochondriální onemocnění?" (snímek 14).
6. Chromozomální onemocnění (snímek 15).
Učitel dodává: četnost chromozomálních onemocnění u novorozenců je asi 1 %. Mnoho chromozomových změn je neslučitelných se životem a jsou častou příčinou spontánních potratů a mrtvě narozených dětí.
Celkem je v současnosti známo více než 800 chromozomálních onemocnění. Ve většině případů se chromozomální onemocnění projevují jako mnohočetné vrozené vývojové vady. Chromozomální onemocnění jsou diagnostikována pomocí speciálních cytogenetických výzkumných metod.
6.1. Příčiny chromozomálních onemocnění (snímek 16).
6.2. Porucha ploidie (snímek 17).
Otázka:"Co je aneuploidie? Polyploidie?"
6.3. Formy aneuploidie (snímky 18, 19, 20).
6.3.1. Svět rovných příležitostí. Downův syndrom (snímek 21).
Otázky: „Jaké jsou příčiny Downova syndromu (odstavec 35, obrázek 49)?
Doplnění učitele: zahraniční výzkumy a zahraniční zkušenosti to ukazují : IQ většiny lidí s Downovým syndromem je v rozmezí průměrného vývojového zpoždění.
Děti s Downovým syndromem jsou učenlivé.
Různí lidé s Downovým syndromem mají různé duševní schopnosti, různé chování a různý fyzický vývoj. Každý člověk má jedinečnou osobnost, schopnosti a talent.
Lidé s Downovým syndromem se mohou vyvíjet mnohem efektivněji, pokud mají milující domácí prostředí, programy rané intervence jako děti, speciální vzdělávání, řádnou zdravotní péči a pozitivní podporu komunity.
Lidé s Downovým syndromem nejsou nemocní. „Netrpí“ Downovým syndromem, nejsou „postiženi“ syndromem, nejsou jeho „obětí“.
Ne každý člověk s Downovým syndromem má všechny vlastnosti charakteristické pro tento syndrom. A konečně, i když mají stejnou specifickou vlastnost, lidé se od sebe budou lišit, protože tato vlastnost se může projevovat různými způsoby. Ve skutečnosti je mezi lidmi s Downovým syndromem mnohem více rozdílů než podobností.
6.4. Trizomie na pohlavních chromozomech (snímek 22).
Otázka: "Jaké jsou příčiny trizomií?"
6.5.Změny struktury chromozomů (snímek 23).
Otázka: „Podívejte se pozorně na obrázky, jaké chromozomové změny kromě těch, které jsou uvedeny na snímku, vidíte? Opakování pojmů odstavec 34.
6.7. Nemoci chromozomálních přestaveb (snímek 24).
Učitel: "Je důležité si uvědomit, že:
1) chromozomální přeskupení může být buď zděděno od rodičů, nebo k němu dochází během procesu oplodnění. Perestrojku nelze napravit – zůstává na celý život.
2) Perestrojka není nakažlivá, jejím nositelem může být například dárce krve.
3) Lidé se často cítí provinile, protože jejich rodina má problém, jako je chromozomální přestavba. Je důležité si pamatovat, že to není něčí chyba ani výsledek jednání někoho jiného.
4) Většina nositelů vyvážených přestaveb může mít zdravé děti.
IV. Upevňování získaných znalostí.
Otázky (snímek 25).
1. Jaká onemocnění se nazývají dědičné?
2. Jaká je klasifikace dědičných lidských nemocí?
3. Pokud má rodič neobvyklou chromozomální přestavbu, jak to může ovlivnit dítě?
4. Je možné vyléčit chromozomální onemocnění?
5. Jaké metody prevence chromozomálních onemocnění můžete nabídnout?
6. Podívejte se na fotografii slavného spisovatele 19. století na dalším snímku. G.H. Andersen. Jaké dědičné onemocnění můžeme předpokládat, že má? Proč? (snímek 26).
Doplňující informace pro studenty: jeho mimořádná pracovitost byla patrná i ve škole. Svá díla přepsal až desetkrát, čímž nakonec dosáhl virtuózní přesnosti a zároveň lehkosti stylu. Současníci jeho vzhled popsali takto: „Byl vysoký, hubený a mimořádně jedinečný v držení těla a pohybech měl nepřiměřeně dlouhé a hubené ruce, široké a ploché a nohy tak obrovské, že by pravděpodobně mohl. nikdy jsem se nemusel bát, že by mu někdo vyměnil galoše, měl takzvaný římský tvar, ale byl také neúměrně velký a nějak vyčníval dopředu.“ Nervové napětí, ve kterém se tento talentovaný muž zjevně neustále nacházel, v něm vyvolalo mnoho obav - bál se cholery, požáru, nehody, ztráty důležitých dokumentů, špatné dávky léků...
7. Na dalším snímku jsou na obrazech tři lidé. Otázka studentům: "Co je spojuje?" (snímek 27).
Učitel doplňující odpovědi žáků informacemi z historie (Příloha 1). Příčiny nanismu se však u těchto lidí liší:
Kretinismus je onemocnění obvykle spojené s prudce sníženou funkcí štítné žlázy, která je způsobena nedostatečným příjmem jódu z potravy. Kretinismus je běžný v horských oblastech, kde je endemická struma.
Závažné dědičné onemocnění zvané osteochondrodysplazie, při kterém je narušen růst chrupavky a kostní tkáně v důsledku nedostatku hormonu. Proto jsou u takových lidí narušeny všechny tělesné proporce. U tohoto onemocnění není úplná absence prstů neobvyklá. Mentální schopnosti a psychika ale zůstávají zcela v normě.
Trpasličí vzrůst je důsledkem těžké křivice, kterou prodělal v raném dětství a způsobuje poruchy minerálního metabolismu v rostoucím těle. Ale takoví lidé se zpravidla dobře učí, získávají vzdělání a zakládají rodiny.
Otázka: „Dokážete určit, kdo z vyobrazených lidí trpěl dědičným onemocněním a kdo jiným typem onemocnění?
8. Jaké metody lidské genetiky se používají k diagnostice dědičných chorob? (aktualizace znalostí žáků, práce s textem učebnice, odstavec 35).
9. Jaké metody léčby metabolických onemocnění existují? (Práce s textem učebnice, odstavec 36, str. 126).
10. Jak byste okomentovali výroky:
Nemoc se nešíří lesem, ale lidmi.
Podle semene je plod: co se zaseje, to roste?
V. Shrnutí.
Konverzace. Lekce probírala některá dědičná onemocnění člověka, jejich klasifikaci, identifikovala příčiny jejich vzniku, důsledky jejich projevu, diagnostické metody a metody léčby. Je velmi důležité urychleně určit (diagnostikovat) přítomnost dědičného onemocnění u novorozence a zabránit narození nemocného dítěte. Za tímto účelem byly v zemi otevřeny lékařské genetické konzultace. Klinická genetika, která je zvláštním odvětvím lékařské genetiky člověka, studuje příčiny, vývoj, klinický obraz, diagnostiku, prevenci a léčbu dědičných chorob. Specialista, který se zabývá problémy lékařské genetiky, se nazývá genetik. Tato specialita se u nás objevila až v roce 1988. V současné době v Ruské federaci existují desítky lékařských genetických institucí, které zaměstnávají více než 140 klinických genetiků. Ve Vladivostoku je také lékařsko-genetická poradna v Regionálním klinickém centru pro ochranu mateřství a dětství, lékařsko-genetická poradna v Oblastní klinické nemocnici a ve Státním zdravotním ústavu Vladivostok je oddělení biologie s kurzem lékařství. genetika.
Udělování známek studentům, kteří aktivně pracují ve třídě.
VI. Domácí práce.
Odstavce 35, 36, poznámky v sešitech. Učebnice "Biologie. Základní úroveň. Ročníky 10-11." Editoval D.K. Belyaeva, G.M. Dymshitsa. M. "Osvícení". 2008
Doplňkový úkol: u nás jsou všichni novorozenci vyšetřováni k identifikaci těchto onemocnění: fenylketonurie, hypotyreóza, galaktosémie, adrenogenitální syndrom, cystická fibróza. Zjistěte, do které skupiny dědičných onemocnění patří fenylketonurie, hypotyreóza, galaktosémie a adrenogenitální syndrom. Dokončete tabulku.
Vzhledem k velké velikosti videosouboru (24,7 MB) a omezení celkového objemu poskytnutého materiálu požadavky soutěže (až 10 MB) je uvedena adresa stránky s videem http://www.youtube.com/watch?v=dxwjLXkJ8D0.
Adresa stránky s videem (7,54 MB):
http://www.youtube.com/watch?v=y4dvLomkSXA&feature=related.Seznam zdrojů.
1. Bochkov N.P., Asanov A.Yu., Zhuchenko N.A. a další. - M.: Mateřství. Vyšší škola, 2001.
2. Guttman B., Griffiths E., Suzuki D., Cullis T. Genetics - Trans. z angličtiny O. Perfilyeva. - M.: FAIR PRESS, 2004. - 448 s.: ill.
3. Dubinin N.P. Genetika a člověk. Rezervovat pro mimoškolní četbu IX - X ročníků. M.: "Osvícení", 1978, 144 s.
4. Zayats R.G., Butvilovsky V.E.E. Rachkovskaya, I.V., Davydv V.V. Obecná a lékařská genetika. Přednášky a úkoly. - Rostov na Donu: Phoenix, 2002, - 320 s.
5. Populární lékařská encyklopedie. Ch. vyd. B.V. Petrovský, 1987 - 704 s. od nemocných.
8. http://detibudut.org.ua/gloss/29.html
Dědičná onemocnění Jednou ze záhad zůstává vznik dědičných onemocnění způsobených chromozomálními a genovými mutacemi.
Dítě je zpravidla postiženo dědičným onemocněním, když jeden nebo oba rodiče jsou nositeli defektního genu. Méně často k tomu dochází v důsledku změny vlastního genového kódu pod vlivem vnitřních (v těle nebo buňce) nebo vnějších podmínek v době početí. Pokud budoucí rodiče nebo kdokoli z nich v rodině měli případy podobných onemocnění, měli by se před narozením dítěte poradit s genetikem, aby posoudil riziko nemocných dětí.
Typy dědičných onemocnění
Dědičná onemocnění obvykle zahrnují:
. Chromozomální onemocnění vznikající v důsledku změn ve struktuře a počtu chromozomů (zejména Downův syndrom). Jsou častou příčinou potratů, protože... plod s tak závažnými poruchami se nemůže normálně vyvíjet. U novorozenců dochází k různému stupni poškození nervového systému a celého těla a také k opoždění fyzického a duševního vývoje.
. Nemoci spojené s metabolickými poruchami, které tvoří významnou část všech dědičných patologií. Patří sem onemocnění, která vznikají v důsledku poruch metabolismu aminokyselin, metabolismu tuků (vedoucí zejména ke zhoršení mozkové činnosti), metabolismu sacharidů a další. Mnohé z nich lze léčit pouze dodržováním přísné diety.
. Poruchy imunity vést ke snížení produkce imunoglobulinů - speciálních proteinů, které zajišťují imunitní obranu těla. U pacientů se mnohem častěji rozvíjí sepse a chronická onemocnění, jsou náchylnější k záchvatům různých infekcí.
. Nemoci, ovlivňující endokrinní systém, těch. narušení procesu vylučování některých hormonů, což narušuje normální metabolismus, fungování a vývoj orgánů.
Novorozenecký screening
Existují stovky dědičných chorob a s většinou z nich je třeba bojovat co nejdříve, nejlépe již od narození. Nyní jsou v mnoha zemích nově narozené děti kontrolovány na přítomnost takových onemocnění - nazývá se to novorozenecký screening. Ne všechny neduhy ale program obsahuje.
Kritéria pro zařazení onemocnění do screeningu jsou definována WHO:
Poměrně běžné (alespoň v dané zemi);
Má vážné důsledky, kterým se lze vyhnout, pokud je léčba zahájena okamžitě;
V prvních dnech nebo dokonce měsících po narození nejsou žádné výrazné příznaky;
Existuje účinná léčba;
Hromadná diagnostika je pro zdravotnictví země ekonomicky přínosná.
Krev pro analýzu se odebírá z paty všem kojencům v prvním týdnu života. Aplikuje se na speciální formu s činidly a posílá se do laboratoře. Pokud je přijata pozitivní reakce, dítě bude muset podstoupit proceduru znovu, aby se potvrdila nebo vyvrátila diagnóza.
Novorozenecký screening v Rusku
V Rusku jsou od roku 2006 všichni novorozenci testováni na přítomnost pěti nemocí.
Cystická fibróza. Ovlivňuje exokrinní žlázy. Hlen a sekrety, které vylučují, se stávají hustšími a viskóznějšími, což vede k vážným poruchám ve fungování dýchacího systému a gastrointestinálního traktu, což dokonce vede ke smrti pacientů. Nákladná léčba je nutná po celý život a čím dříve se začne, tím mírnější průběh onemocnění.
Vrozená hypotyreóza. Vede k narušení produkce hormonů štítné žlázy, což způsobuje vážné opoždění fyzického vývoje a vývoje nervového systému u dětí. Onemocnění lze zcela zastavit, pokud ihned po jeho zjištění začnete užívat hormonální léky.
Fenylketonurie. Projevuje se nedostatečnou aktivitou enzymu štěpícího aminokyselinu fenylalanin, která se nachází v bílkovinných potravinách. Produkty rozkladu aminokyselin zůstávají v krvi, hromadí se tam a způsobují poškození mozku, mentální retardaci a záchvaty. Pacienti musí celý život dodržovat přísnou dietu, téměř úplně vyloučit bílkovinné potraviny.
Andrenogenitální syndrom. Jde o celou skupinu onemocnění spojených s poruchou tvorby hormonů nadledvinami. Fungování ledvin a kardiovaskulárního systému je narušeno a vývoj pohlavních orgánů je inhibován. Situaci lze napravit pouze včasným a stálým příjmem chybějících hormonů.
Galaktosemie. Vzniká v důsledku nedostatku enzymu, který přeměňuje galaktózu obsaženou v mléčném cukru na glukózu. Nadbytek galaktózy škodí játrům, zrakovým orgánům, duševnímu a fyzickému vývoji obecně. Ze stravy pacienta musí být zcela vyloučeny všechny mléčné výrobky.
Screeningu prováděného v porodnici se není třeba bát – je zcela bezpečný. Ale pokud se stane, že vaše dítě bude jedním z několika tisíc, kteří mají tu smůlu, že se narodili s některou z těchto nemocí, Včasná léčba pomůže vyhnout se dalším komplikacím nebo dokonce zcela odstranit následky.
Dědičná onemocnění jsou onemocnění, jejichž vývoj je způsoben určitými genovými a chromozomálními mutacemi. Poměrně často dochází k záměně pojmů jako „dědičná onemocnění“ a „vrozená onemocnění“, které lze také použít jako synonyma.
Mezi vrozená onemocnění patří ta onemocnění, která jsou přítomna při narození dítěte a jejich vývoj může být vyprovokován nejen dědičnými faktory, ale také exogenními.
Mohou to být například srdeční vady, které mohou být spojeny s negativním působením chemických sloučenin na dítě, ionizujícího záření, různých léků, které žena v těhotenství užívá, a samozřejmě přítomností různých nitroděložních infekcí.
Ne všechna dědičná onemocnění přitom budou klasifikována jako vrozená, protože řada z nich se může začít objevovat až po novorozeneckém období (např. po 40 letech lze detekovat Huntingtonovu choreu).
V téměř 30 % případů dochází k hospitalizaci dětí z důvodu vrozených a dědičných onemocnění. V tomto případě bude mít největší význam neprobádaná povaha konkrétního onemocnění, což může být z velké části způsobeno přítomností genetických faktorů.
Dědičná onemocnění mohou mít i takové synonymum jako „rodinné nemoci“, protože počátek jejich rozvoje je nejčastěji určován nejen určitými dědičnými faktory, ale také profesními či národními tradicemi rodiny a samozřejmě živoucími podmínky člověka.
Vezmeme-li v úvahu přesný vztah mezi exogenními a dědičnými faktory, patogenezí a etiologií při rozvoji konkrétního onemocnění, lze všechna lidská onemocnění podmíněně rozdělit přesně do tří kategorií:
- 1. kategorií jsou dědičná onemocnění, která se projevují s ohledem na patologickou mutaci jako etiologický faktor, který prakticky nebude záviset na vlivech prostředí, protože v tomto případě bude stanoven pouze jako stupeň závažnosti určitých příznaků onemocnění. sám. Do 1. kategorie dědičných onemocnění budou zahrnuta všechna genová a chromozomální onemocnění charakterizovaná plnou manifestací (např. sem budou patřit atd.);
- 2. kategorií jsou ta onemocnění, která se nazývají multifaktoriální onemocnění. To znamená, že základ jejich vývoje spočívá právě v interakci environmentálních a genetických faktorů. Do této kategorie dědičných onemocnění budou patřit onemocnění jako je peptický vřed dvanáctníku a žaludku, různá alergická onemocnění, ale i různé malformace a některé formy obezity.
Přítomnost genetických faktorů, které se jeví jako charakteristický polygenní systém, bude dána genetickou predispozicí, přičemž počátek jeho realizace může nastat v případě vystavení škodlivým nebo nepříznivým faktorům prostředí (například psychická nebo fyzická únava). , porušování vyvážené a racionální stravy, narušování obvyklého režimu apod.). Navíc pro jednu kategorii lidí bude takový vliv méně důležitý a pro jinou bude větší.
Multifaktoriální onemocnění budou také zahrnovat určité stavy, ve kterých bude hrát hlavní roli genetického faktoru pouze jeden mutantní gen. Tento stav se však projevuje pouze za určitých příznivých podmínek (např. tento stav se může projevit dehydrogenázou, tedy deficitem glukóza-6-fosfátu);
- Kategorie 3 - jedná se o určitá onemocnění, jejichž počátek vývoje přímo souvisí s vystavením škodlivým nebo negativním faktorům životního prostředí, přičemž přítomnost dědičnosti nebude hrát prakticky žádný význam. Tato kategorie zahrnuje popáleniny, úrazy a akutní infekční onemocnění. Průběh samotné nemoci však mohou být přímo ovlivněny některými genetickými faktory (například rychlostí zotavení, rozvojem dekompenzace funkce poraněných orgánů, přechodem z akutního do chronického formulář atd.). Nejčastěji se budou dědičná onemocnění dělit do tří hlavních skupin – monogenní, chromozomální a polygenní (tedy onemocnění s dědičnou predispozicí nebo multifaktoriální).
Klasifikace dědičných chorob
Klinická klasifikace nemocí je založena na systémovém a orgánovém principu. S přihlédnutím k této klasifikaci se dědičná onemocnění dělí na endokrinní, nervový, kardiovaskulární a respirační systém. Stejně jako gastrointestinální trakt, játra, krevní systém, ledviny, oči, uši, kůže atd.
Tato klasifikace je zároveň podmíněná, protože většina dědičných onemocnění se bude vyznačovat zapojením systémového poškození tkáně nebo více orgánů do samotného patologického procesu.
Podle typu dědičnosti mohou být monogenní onemocnění autozomálně recesivní, autozomálně dominantní nebo vázaná na pohlaví. S přihlédnutím k fenotypovému projevu – fermentopatiím, tedy metabolickým onemocněním, kam patří onemocnění s narušenou opravou DNA. Mezi fenotypové projevy patří imunopatologie (také onemocnění, která byla vyprovokována poruchami komplementového systému), patologie systému srážení krve, poruchy syntézy peptidových hormonů a transportních proteinů.
Mezi monogenní onemocnění bude patřit i skupina syndromů, které mají velké množství vrozených vývojových vad, při jejichž přítomnosti nebude primární defekt mutantního genu specifikován. Všechny monogenní nemoci budou zděděny od rodičů, s přihlédnutím ke všem Mendelovým zákonům.
Většina vědě známých dědičných chorob je způsobena právě mutacemi strukturálních genů, zatímco dnes stále existují nepřímé důkazy a pravděpodobnost etiologické role mutací regulačních genů u určité kategorie chorob.
Pro onemocnění, jejichž vývoj je založen na porušení správné syntézy proteinů nebo strukturálních proteinů, které plní určité specifické funkce (například hemoglobin), je charakteristický autozomálně dominantní typ dědičnosti.
V případě autosomálně dominantního typu dědičnosti se efekt mutantního genu projeví téměř ve všech případech. K porodu nemocných dívek i nemocných chlapců dochází se stejnou frekvencí. Pravděpodobnost vzniku onemocnění u potomků je přitom přibližně 50 %. Pokud se mutace opět vyvine v gametě jednoho z rodičů, může se objevit sporadický případ dominantní patologie. Tento typ dědičnosti může přenášet Albrightovu chorobu, otosklerózu, dysostózu, talasémii, paroxysmální myoplegii atd.
V případě autozomálně recesivního typu dědičnosti se samotný mutantní gen projeví výhradně v homozygotním stavu. V tomto případě se nemocné dívky a chlapci rodí stejně. Míra narození nemocného dítěte je přibližně 20%. V tomto případě se nemocné dítě může narodit i fenotopově zdravým rodičům, kteří jsou zároveň nositeli mutantního genu.
Nejcharakterističtější je autozomálně recesivní typ dědičnosti onemocnění u těch onemocnění, jejichž rozvoj naruší funkce několika nebo jednoho enzymu, což se nazývá fermentopatie.
Základem recesivní dědičnosti, která je vázána na chromozom X, je právě účinek mutantního genu, k jehož projevu dochází výhradně u sady pohlavních chromozomů XY, tedy u chlapců. Je přibližně 50% pravděpodobnost, že matka, která je nositelkou mutantního genu, bude mít nemocného chlapce. Narozené dívky budou prakticky zdravé, přičemž některé z nich budou působit jako přenašečky mutantního genu, kterému lze také říkat „dirigentky“.
Dominantní dědičnost, která je spojena s chromozomem X, je založena na vlivu dominantního mutantního genu, který se může projevit v přítomnosti absolutně jakékoli sady pohlavních chromozomů. Taková onemocnění budou nejtěžší u chlapců. Nemocný muž s tímto typem dědictví bude mít všechny své syny zcela zdravé, ale jeho dcery se narodí postižené. Nemocné ženy jsou v budoucnu schopny přenést pozměněný gen na své dcery a syny.
V důsledku genové mutace může dojít k narušení správné syntézy proteinů, které plní strukturální nebo plastické funkce. Nejpravděpodobnějším důvodem nástupu rozvoje onemocnění, jako je osteogenesis imperfecta a osteodysplazie, je právě narušení syntézy strukturálních proteinů.
Dnes existují důkazy, že tyto poruchy hrají důležitou roli v patogenezi dědičných onemocnění podobných nefritidě (familiární hematurie, Alportův syndrom). V důsledku abnormalit ve struktuře proteinů lze pozorovat tkáňovou dysplazii jak v ledvinách, tak v jakýchkoli jiných orgánech. Právě patologie strukturálních proteinů je charakteristická pro většinu dědičných onemocnění, která mají autozomálně dominantní typ dědičnosti.
V důsledku genové mutace může dojít k rozvoji onemocnění, která jsou vyvolána stavy imunodeficience. Agamaglobulinémie bude poměrně obtížná, zvláště pokud je kombinována s aplazií brzlíku.
Hlavním důvodem vzniku hemoglobinu, který má při srpkovité anémii abnormální strukturu, bude nahrazení zbytků kyseliny glutamové v jeho molekulách vanilinovým zbytkem. Právě tato náhrada je výsledkem genové mutace, ke které došlo. V důsledku dosažení tohoto objevu byla položena podrobnější studie o poměrně velké skupině dědičných chorob, které mohou být vyprovokovány.
Vědci dosud identifikovali řadu mutantních genů, které řídí syntézu faktorů srážení krve. V důsledku geneticky podmíněných poruch syntézy antihemofilního globulinu může vývoj začít. Dojde-li k poruše syntézy tromboplastické složky, nastupuje rozvoj hemofilie B a v důsledku nedostatku prekurzoru tromboplastinu se nachází základ patogeneze hemofilie C.
Právě v důsledku vzniklých genových mutací může dojít k narušení mechanismu transportu různých sloučenin přes buněčné membrány. K dnešnímu dni jsou nejvíce studovány dědičné patologie transportu aminokyselin v ledvinách a střevech.
Multifaktoriální nebo polygenní dědičná onemocnění, případně onemocnění, která mají dědičnou predispozici, jsou založena na interakci více genů najednou, a to jak v polygenních systémech, tak ve faktorech prostředí. Navzdory skutečnosti, že onemocnění s dědičnou predispozicí jsou dnes poměrně běžné, stále jsou špatně pochopeny.
Pouze zkušený odborník vám může říci o pravděpodobnosti, že dítě zdědí určitou nemoc.
Dědičná lidská onemocnění jsou onemocnění spojená s narušením dědičného aparátu buněk a dědí se z rodičů na potomky. Hlavní rezervoár genetické informace se nachází v jaderných chromozomech. Všechny buňky lidského těla obsahují ve svých jádrech stejný počet chromozomů. Výjimkou jsou pohlavní buňky nebo gamety - spermie a vajíčka a malá část buněk, které se dělí přímým dělením. Menší podíl genetické informace je obsažen v mitochondriální DNA.
Patologie genetického aparátu se vyskytuje na chromozomální úrovni, na úrovni jednotlivého genu a může být také spojena s defektem nebo absencí několika genů. Dědičná lidská onemocnění se dělí na:
Chromozomální onemocnění
Nejznámější chromozomální onemocnění jsou trizomie - další třetí chromozom v páru:
- Downův syndrom - trizomie 21;
- Patauův syndrom - trizomie 13;
- Edwardsův syndrom je trizomie 18 párů chromozomů.
Shereshevsky-Turnerův syndrom je způsoben absencí jednoho X chromozomu u žen.
Klinefelterův syndrom je extra chromozom X u mužů.
Jiná chromozomální onemocnění jsou spojena se strukturálním přeskupením chromozomů, když je jejich počet normální. Například ztráta nebo zdvojení části chromozomu, výměna chromozomových úseků z různých párů.
Patogeneze chromozomálních onemocnění není zcela jasná. Mechanismus „pátého kola“ se zjevně spustí, když absence nebo nadbytečný chromozom v páru naruší normální fungování genetického aparátu v buňkách.
Genová onemocnění
Příčinou dědičných onemocnění na genové úrovni je poškození části DNA, které má za následek defekt jednoho konkrétního genu. Nejčastěji jsou za to zodpovědné genové mutace dědičná degenerativní onemocnění nebo dědičná metabolická onemocnění v důsledku narušení syntézy odpovídajícího strukturálního proteinu nebo enzymového proteinu:
- cystická fibróza;
- Hemofilie;
- fenylketonurie;
- albinismus;
- Srpkovitá anémie;
- Laktózová intolerance;
- Jiná metabolická onemocnění.
Monogenní dědičná onemocnění se dědí podle klasických zákonů Gregora Mendela. Existují autozomálně dominantní, autozomálně recesivní a na pohlaví vázané typy dědičnosti.
Nejčastěji se realizuje genový typ dědičných onemocnění.
Nemoci s dědičnou predispozicí nebo polygenní onemocnění
Tyto zahrnují:
- srdeční ischemie;
- revmatoidní polyartritida;
- rakovina mléčné žlázy;
- psoriáza;
- Schizofrenie;
- Alergická onemocnění;
- Žaludeční vřed…
Seznam pokračuje dál a dál. Existuje jen malá část onemocnění, která tak či onak nesouvisejí s dědičnou predispozicí. Všechny procesy fungování těla jsou skutečně určeny syntézou různých proteinů, jak stavebních, tak enzymových proteinů.
Ale pokud je u monogenních dědičných onemocnění jeden gen zodpovědný za syntézu odpovídajícího proteinu, pak u polygenních dědičných onemocnění je za komplexní metabolický proces odpovědných několik různých genů. Mutace v jednom z nich tedy může být kompenzována a objeví se pouze za dalších vnějších nepříznivých podmínek. To vysvětluje, že ne vždy jimi trpí děti s těmito nemocemi a naopak děti se zdravými rodiči těmito nemocemi trpět mohou. U polygenních dědičných onemocnění lze tedy hovořit pouze o větší či menší predispozici.
Diagnostika dědičných chorob
Metody diagnostiky dědičných onemocnění:
Je však třeba vzít v úvahu, že mutace genů BRCA1 a BRCA2 jsou zodpovědné za karcinom prsu (BC) pouze z 5-10 % a jejich přítomnost či nepřítomnost pouze mění míru rizika spíše vzácné formy BC. Výpočet účinnosti této metody bude uveden v následujících publikacích.
Léčba dědičných onemocnění
Symptomatická léčba spočívá v nápravě metabolických a jiných patologických poruch spojených s tímto onemocněním.
Dietní terapie je zaměřena na eliminaci přípravků obsahujících látky, které pacienti nevstřebávají nebo netolerují.
Genová terapie je zaměřena na zavedení genetického materiálu do genetického aparátu lidských buněk, embrya nebo zygoty, kompenzující defekty mutovaných genů. Úspěšnost genové terapie je zatím malá. Medicína je ale ohledně rozvoje metod genetického inženýrství v léčbě dědičných chorob optimistická.
