Hemofilie je dědičné onemocnění, které je způsobeno nedostatkem koagulačních faktorů VIII (hemofilie A) nebo IX (hemofilie B) v krevní plazmě a vyznačuje se zvýšeným sklonem ke krvácení. Incidence hemofilie A je 1:10 000 mužů a hemofilie B 1:25 000-1:55 000.
Příčiny hemofilie, klasifikace
V závislosti na nedostatku faktoru srážení krve se rozlišují dva hlavní typy hemofilie:
- hemofilie A, která se vyznačuje nízkým obsahem antihemofilního globulinu (proteinu) – faktoru VIII;
- hemofilie B. Je doprovázena poruchou koagulace v důsledku nedostatku tromboplastinu (faktor IX) v krevní plazmě.
Hemofilie B je 5krát méně častá než hemofilie A.
Hemofilie A a B postihuje především muže. Vysvětluje se to tím, že patologický chromozom X, na kterém se nachází gen nemoci, se předává z generace na generaci z nemocného muže na jeho dcery. Samotné dívky však hemofilií netrpí, protože abnormální otcovský X chromozom je kompenzován úplným mateřským.
Proto jsou ženy přenašečkami hemofilie, předávají změněný chromozom X svým synům, kteří zdědí nemoc svého otce. Chlapci však mohou zůstat zdraví bez patologických genů, pokud dostanou mateřskou genetickou informaci. Dívky trpí hemofilií pouze v případě, že zdědí změněné chromozomy X od obou rodičů.
Příznaky hemofilie
Hemofilie se může projevit v každém věku. U dětí se hemofilie může projevovat již od prvních dnů života: krvácení z pupeční šňůry u novorozenců, porodní kefalhematom a podkožní krvácení.
Během prvního roku života zažijí kojenci s hemofilií silné krvácení, když se objeví zuby. Onemocnění je častěji diagnostikováno ve vyšším věku, kdy se dítě stává aktivnějším, začíná chodit, plazit se, hrát si, v důsledku čehož výrazně stoupá riziko úrazu.
Hemofilie je charakterizována krvácením hematomového typu, které je charakterizováno tvorbou hemartrózy (krev v kloubech), hematomů (krvácení do měkkých tkání) a opožděného (pozdního) krvácení.
Typickým příznakem onemocnění jsou kloubní krvácení (hemartróza). Bývají velmi bolestivé, často doprovázené horečkou a příznaky intoxikace. Nejčastěji jsou postiženy velké klouby - kolena, lokty, kotníky, o něco méně často - kyčle, ramena a ruce. Po počátečním krvácení se krev postupně upraví, což vede k úplnému obnovení funkce končetiny.
Při opakovaném opakovaném poškození se tvoří fibrinové sraženiny, které se ukládají na vnitřní povrch pouzdra a chrupavky, poté prorůstají do pojivové tkáně. V důsledku takových organických změn v tkáních kloubu dochází k obliteraci (zužování) synoviální dutiny a v důsledku patologického procesu vzniká ankylóza (srůst obou kostí tvořících kloub). Kromě hemartrózy může hemofilie způsobit krvácení do kostní tkáně, což vede k její destrukci a vyplavování vápenatých solí (odvápnění).
Onemocnění je také charakterizováno rozsáhlými hemoragiemi, které mají tendenci se šířit. Intermuskulární hematomy se vyskytují pravidelně a mají tendenci pomalu ustupovat. Rozlitá krev si dlouho uchovává své tekuté vlastnosti, takže dobře proniká do měkkých tkání a fascií. V některých případech mohou být hematomy tak hojné, že stlačují hlavní nervové kmeny, velké tepny a žíly a způsobují paralýzu nebo gangrénu. Takové stavy, doprovázené nekrózou (odumíráním) tkáně, se projevují silnou bolestí.
Při hemofilii dochází k dlouhodobému krvácení z nosu a také ke ztrátě krve z úst, dásní, ledvin a gastrointestinálního traktu. I ty nejjednodušší lékařské postupy, jako je extrakce zubu, odstranění mandlí nebo intramuskulární injekce, mohou vést k těžké anémii. Krvácení ze sliznic hrtanu je nebezpečné, protože může vyvolat rozvoj akutního respiračního selhání v důsledku mechanické obstrukce dýchacích cest způsobené ucpáním (zablokováním lumen) krevními hmotami. K odstranění tohoto stavu je nutná tracheotomie. Možné jsou i krvácení do míchy, mozku a mozkových blan. Vedou k smrti nebo vážnému poškození nervového systému.
Charakteristickým rysem hemoragického syndromu u hemofilie A a B je opožděný (pozdní) charakter krvácení. Zpravidla se nevyskytuje hned v okamžiku zranění, ale po nějaké době, možná i po dni. Je to dáno tím, že za prvotní zástavu krvácení jsou zodpovědné krevní destičky, jejichž koncentrace v krvi se obvykle nemění.
Diagnóza hemofilie
Na diagnózu hemofilie může mít podezření matka dítěte nebo místní pediatr na základě častého krvácení dítěte, které je obtížné zastavit. Pokud jsou takové příznaky zjištěny, je nutné provést řadu laboratorních testů, které mohou přesně určit přítomnost onemocnění. Tyto studie jsou založeny na přidání vzorků plazmy postrádajících jeden z faktorů krevní srážlivosti ke studovanému materiálu pacienta.
Hlavní ukazatele koagulogramu a jejich změny u pacientů s hemofilií:
- Zvýšená doba srážení celé krve;
- Zvýšený APTT (aktivovaný parciální tromboplastinový čas);
- Stanovení stupně snížení koagulační aktivity antihemofilních plazmatických faktorů (VIII, IX).
Také všechny manželské páry, které jsou ohroženy rozvojem hemofilie, by se měly zúčastnit lékařské genetické konzultace již ve fázi plánování dítěte. Moderní metoda molekulárně genetického výzkumu umožňuje diagnostikovat onemocnění a nosičství. Jeho spolehlivost přesahuje 99 %. Tento typ diagnostiky lze využít i v prenatálním období, kdy se vyšetřuje DNA buněk choriových klků v desátém týdnu těhotenství nebo později. Velmi rozšířená je také metoda PCR (polymerázová řetězová reakce).
Léčba hemofilie
Léčba hemofilie je založena na nitrožilním podání deficitního srážecího faktoru. Terapie může buď zabránit krvácení, nebo snížit jeho účinky.
Vzhledem k tomu, že u hemofilie A a B mohou intramuskulární a dokonce i subkutánní injekce způsobit krvácení, měly by být léky podávány převážně intravenózně nebo perorálně. Strava pacientů s tímto onemocněním musí být obohacena o vitaminy, zejména vitaminy A, B, PP, C, D a také soli fosforu a vápníku. Arašídy mají prospěšné vlastnosti. V případě hemartrózy je indikována konzultace s chirurgem, úplný klid, aplikace chladu a úplná nehybnost poškozeného kloubu.
Komplikace hemofilie
Komplikace, které se vyskytují u hemofilie, se dělí do dvou velkých skupin:
- Komplikace spojené s krvácením (anémie z nedostatku železa, destruktivní procesy v kostní tkáni, tvorba rozsáhlých hematomů a jejich infekce);
- Komplikace imunitní etiologie (výskyt vysokých titrů (koncentrací) inhibitorů srážecího faktoru VIII v krvi pacientů s hemofilií, trombocytopenie).
Prevence hemofilie
Vzhledem k tomu, že onemocnění je dědičné, neexistují žádná specifická preventivní opatření.
Hemofilie je onemocnění hemostatického systému děděné z generace na generaci, charakterizované poruchou syntézy koagulačních faktorů VIII, IX nebo XI, jejichž nedostatek způsobuje zpomalení doby srážení krve a prodlužuje dobu krvácení. Přenašečkou hemofilie je žena, přičemž jí trpí převážně muži. Chlapci narození takové ženě dědí tuto nemoc v 50 % případů. Samotná přenašečka většinou nevykazuje žádné známky onemocnění.
V medicíně se na základě typu chybějícího srážecího faktoru v krvi rozlišují následující typy onemocnění:
- hemofilie A. Projevuje se v nepřítomnosti specifické bílkoviny – antihemofilního globulinu, což je koagulační faktor VIII. Tento typ je nejčastější – hemofilie A se vyskytuje u 1 z 5 000 mužů;
- hemofilie B. Výskyt tohoto typu hemofilie je způsoben nedostatkem nebo absencí vánočního faktoru neboli faktoru IX. Hemofilie B u novorozených chlapců je zaznamenána v 1 z 30 000 případů;
- hemofilie C je vzácná forma onemocnění charakterizovaná absencí koagulačního faktoru XI. Tento typ postihuje dívky, jejichž matka je nositelkou mutovaného genu a jejichž otec má hemofilii. Vyskytuje se v 5 % případů.
Nástup onemocnění se zpravidla vyskytuje v kojeneckém věku, což způsobuje tvorbu patologického krvácení, které v trvání překračuje podobné procesy u zdravých lidí. Proto je toto onemocnění jedním z nejdůležitějších v moderní pediatrii.
Příčiny onemocnění
Etiologie tohoto onemocnění není v současné době zcela objasněna. Předpokládá se, že příčinou hemofilie je mutace v recesivním genu lokalizovaném na X chromozomu. Je zodpovědný za produkci antihemofilního faktoru, k jeho přenosu dochází děděním z ženy, která je nositelkou onemocnění (se sadou dvou X chromozomů), na muže (s jedním X chromozomem). Tím, že od matky obdrží gen pro mutovanou hemofilii vázaný na chromozom X, se chlapci stávají přenašeči nemoci a mohou ji přenášet na budoucí potomky.
Hemofilii lze charakterizovat dlouhodobým krvácením, jehož příčinou je nedostatek faktorů srážení krve a dostatečný počet krevních destiček. Jejich nedostatek předurčuje potíže s hemostázou.
Podle statistik až 80 % matek, které jsou přenašečkami hemofilie, „daruje“ zmutovaný gen svým synům. Ale mezi dětmi mužského pohlaví s touto poruchou srážlivosti krve se našli chlapci, jejichž rodiče nejsou přenašeči nemoci. Můžeme tedy usoudit, že hemofilie se u nich objevila při tvorbě zárodečných buněk jejich rodičů. V důsledku toho může být nemoc přenášena nejen dědičností, ale existuje také pravděpodobnost jejího nezávislého vzhledu.
Příznaky hemofilie
Prvním a hlavním příznakem onemocnění je krvácení, které lze pozorovat u různých věkových skupin. Pro toto onemocnění jsou také charakteristické následující příznaky:
- opakující se krvácení z nosu;
- detekce krevních elementů v moči a stolici;
- rozsáhlé hematomy vytvořené po drobných poraněních;
- nepřetržité krvácení v důsledku extrakce zubu nebo poranění;
- Hemartróza (nitrokloubní krvácení) způsobuje proudění krve do kloubů, což způsobuje omezenou pohyblivost a otoky.
Příznaky onemocnění v dětství
Těžká hemofilie se u dětí rozvíjí během prvního roku jejich života. Charakteristické pro něj jsou následující příznaky:
- krvavý výtok z pupeční rány;
- hematomy, které se zpočátku bodového charakteru šíří do různých částí těla a jsou lokalizovány jak podkožně, tak na sliznicích;
- krvácení, ke kterému dochází po preventivních očkováních a jiných injekcích.
Kromě výše uvedených příznaků onemocnění lze u dětí od 2 do 3 let pozorovat příznaky jako kloubní a také drobné kapilární krvácení (petechie), které se bezdůvodně tvoří při mírné fyzické námaze. . Hemofilie u dětí od 4 let do školního věku se často projevuje:
- opakující se krvácení z nosu;
- výtok z dásní;
- periodická přítomnost krve v moči (hematurie), jejíž hladina je nad normálním prahem;
- rozsáhlé modřiny (hemartróza), jejichž vývoj a dlouhý průběh přispívá ke vzniku chronických kontraktur, artropatie a synovitidy;
- detekce krevních elementů ve stolici dítěte, což naznačuje počáteční fázi progresivní anémie;
- progrese krvácení lokalizovaného ve vnitřních orgánech;
- možné krvácení uvnitř mozku, které představuje hrozbu vážného poškození centrálního nervového systému. Děti s touto komplikací se vyznačují sníženou chutí k jídlu, hubenou postavou a nedostatkem disciplíny.
U těchto dětí se může vyvinout mírné, ale dlouhodobé krvácení, ke kterému dochází po intramuskulárních injekcích. Proto se doporučuje očkovat a podávat léky subkutánně pomocí tenké jehly.
Nebezpečí onemocnění, kromě zhoršené hemostázy, spočívá v možných komplikacích:
- leukopenie;
- hemolytická anémie;
- vyřazení selhání ledvin;
- trombocytopenie.
Kvůli nízké imunitní odpovědi těla, která se vyvinula v důsledku tohoto onemocnění, se u dětí s hemofilií často s věkem rozvinou různé typy komplikací.
Příznaky onemocnění u žen
Přestože je výskyt hemofilie u dívek a žen extrémně nízký, není zcela vyloučen. Jeho průběh je mírný a nejčastější příznaky onemocnění jsou následující:
- silný menstruační tok;
- krvácení, ke kterému dochází po odstranění mandlí nebo zubů;
- krvácení z nosu;
- von Willebrandova choroba způsobující epizodické krvácení bez příčiny.
Příznaky onemocnění u mužů
V dospělosti nemoc pouze progreduje. Kromě příznaků nemoci již od dětství se k ní přidávají nové příznaky, které tělu způsobují mnohem větší poškození:
- retroperitoneální krvácení. Jejich vývoj vyvolává výskyt akutních onemocnění peritoneálních orgánů, které lze vyřešit pouze chirurgicky;
- tvorba modřin, což ukazuje na subkutánní i intramuskulární krvácení. Jejich nebezpečí spočívá v stlačení cév vyživujících tkáň, což vede k nekróze tkáně. Existuje také riziko otravy krve v důsledku infekce;
- posthemoragická anémie způsobená nazálním, gastrointestinálním krvácením, krvácením z dásní a také z močových cest;
- krvácení v kostní tkáni, což vede k její nekróze;
- gangréna a možná paralýza v důsledku obřích hematomů;
- krvácení ze sliznice hrdla a hrtanu. Může se objevit, když jsou hlasivky napjaté, stejně jako kašel;
- kloubní krvácení přispívají k progresi osteoartrózy, což nakonec vede k invaliditě. Důvodem je omezená pohyblivost kloubů a atrofie svalů končetin.
K provedení operace jsou takovým pacientům předem podávány antihemofilní léky, aby se zabránilo velké ztrátě krve.
Diagnóza onemocnění
V současné době je onemocnění úspěšně diagnostikováno určením povahy dědičnosti. A přestože jsou příznaky u různých typů onemocnění stejné, hemofilii A a B u mužů a C u žen lze úspěšně odlišit pomocí souboru laboratorních testů, včetně:
- stanovení číselných ukazatelů faktorů krevní srážlivosti;
- trombodynamika, která umožňuje identifikovat poruchy hemostázy, jako je hypo- a hyperkoagulace;
- trombinový čas, ilustrující aktivitu faktorů srážení krve;
- smíšené – APTT. Taková studie nám umožňuje identifikovat poruchy hemostázy;
- dočasný test srážení krve;
- analýza D-dimeru k vyloučení tromboembolie;
- kvantitativní výpočet fibrinogenu v krvi;
- tromboelastografie k záznamu procesů hemostázy a fibrinolýzy;
- test tvorby trombinu ilustruje stav hemostatického systému.
Takový integrovaný přístup k určení typu a závažnosti onemocnění umožňuje vybrat optimální léčbu pro usnadnění života a jeho prodloužení.
Bohužel, tato nemoc je v naší době nevyléčitelná, můžete provádět pouze udržovací léčbu a kontrolovat pravidelně se vyskytující příznaky. Hemofilii je vhodné léčit na klinikách specializovaných na toto onemocnění. V tomto případě musí mít pacient „Knihu pacientů s hemofilií“. Musí obsahovat informace o krevní skupině pacienta, jeho Rh faktoru, typu onemocnění a závažnosti.
Léčba onemocnění musí začít především určením jeho typu. Další terapie je založena na zavedení chybějících srážecích faktorů do krve. Získávají se odběrem krve dárců a také krve zvířat chovaných v určitých podmínkách speciálně pro tyto účely. Zde je však důležité zabránit předávkování faktorem, protože může vést pacienta k anafylaktickému šoku. Výpočet by tedy měl být proveden následovně: ne více než 25 ml srážecího faktoru na 1 kg hmotnosti pacienta, podáno během 24 hodin.
V důsledku takové léčby onemocnění na krátkou dobu ustoupí, protože se normalizují kvantitativní ukazatele prvků chybějících pro úspěšnou hemolýzu. To pomáhá zabránit rozvoji ztráty krve a minimalizuje negativní důsledky.
Během krvácení, v závislosti na typu onemocnění, lékaři poskytují následující léčbu:
- u onemocnění typu A se provádí transfuze suchého koncentrátu „kryoprecipitátu“, antihemofilie a také čerstvé plazmy přenesené přímo od dárce;
- u onemocnění typu B je pacientovi podán koncentrát chybějícího srážecího faktoru a také čerstvá zmrazená dárcovská plazma;
- u onemocnění typu C je nutné podat suchou čerstvou zmrazenou plazmu.
Další léčba onemocnění je symptomatická:
- při kloubních krváceních je důležité bolavý kloub chladit přiložením studeného obkladu a také znehybnit sádrovou dlahou až na 3-4 dny a následky odstranit UHF technologií;
- obnova muskuloskeletálního systému postiženého onemocněním se provádí pomocí fyzioterapie, jakož i achilloplastiky a synovektomie;
- nekomplikované krvácení se nejlépe léčí stavem úplného klidu a poskytnutím chladu pro pacienta;
- kapsulární hematomy se odstraňují chirurgicky s paralelní léčbou antihemofilními koncentráty;
- Léčba vnějšího krvácení se provádí v anestezii. Rány pacienta jsou očištěny od krevních sraženin, omyty antibakteriálním roztokem a poté obvázány látkami zastavujícími krev;
- u hemofilie by léčba měla zahrnovat dodržování stravy sestávající z potravin bohatých na vitamíny A, B, C a D, stejně jako mikroelementy (vápník, fosfor), můžete jíst arašídy.
Nejdůležitější při boji s nemocí je prevence. Rodinám, ve kterých mají ženy zmutovaný gen nebo muži tuto nemoc diagnostikovanou, se tedy nedoporučuje mít děti přirozeně. Pokud zdravá žena nosí dítě od mužského přenašeče onemocnění, pak se v období 8 až 14–16 týdnů po určení pohlaví miminka, pokud se jedná o dívku, doporučuje ukončit těhotenství, aby se předešlo šíření této patologie. Jediným východiskem je provedení IVF, které se provádí za určitých podmínek.
Lidem s hemofilií se od raného věku doporučuje vyhýbat se různým druhům traumat, je jim zakázáno věnovat se nejen fyzické práci, ale i traumatickým sportům, jako je hokej, box, fotbal atd. povoleno pouze koupání.
Je vhodné provádět preventivní injekce chybějících faktorů, ale neměli byste často používat léky proti bolesti, protože se vyvíjí závislost a tělo si v budoucnu nebude schopno samo s bolestí poradit.
Při této nemoci je přísně zakázáno užívat protizánětlivé, antipyretické a jiné léky na ředění krve, jako je Indometacin, Aspirin, Butazolidin, Brufen, Aspirin atd.
Prováděním prevence a léčby lze hemofilii částečně neutralizovat, ale zcela se zbavit jejích projevů ještě není možné. Ale lidé s podobnou diagnózou, pokud dodržují pokyny hematologa, se zpravidla dožívají vysokého věku.
Je vše v článku z lékařského hlediska správně?
Odpovídejte pouze v případě, že máte prokázané lékařské znalosti
Odeslat svou dobrou práci do znalostní báze je jednoduché. Použijte níže uvedený formulář
Studenti, postgraduální studenti, mladí vědci, kteří využívají znalostní základnu ve svém studiu a práci, vám budou velmi vděční.
Vloženo na http:// www. vše nejlepší. ru/
Ministerstvo zdravotnictví Běloruské republiky
Běloruská státní lékařská univerzita
Ústav biologie
Hemofilie A, B, C, D jako dědičné onemocnění člověka
Připravený
student 1. ročníku
Fakulta medicíny
Skupiny 103
Budko Yana Andreevna
Minsk, 2015
Úvod
Hemofilie (ze starořeckého b?mb – „krev“ a jiné řecké tsilYab – „láska“) je vzácné dědičné onemocnění spojené s porušením koagulace (procesu srážení krve). Při tomto onemocnění dochází ke krvácení do kloubů, svalů a vnitřních orgánů, a to jak spontánně, tak následkem úrazu či operace.
U hemofilie se prudce zvyšuje riziko úmrtí pacienta na krvácení do mozku a dalších životně důležitých orgánů, a to i při drobném traumatu. Pacienti s těžkou hemofilií jsou invalidní kvůli častým krvácením do kloubů (hemartróza) a svalové tkáně (hematomy). Hemofilie označuje hemoragickou diatézu způsobenou porušením plazmatické složky hemostázy (koagulopatie).
1. Historie
Hemofilie je onemocnění, o jehož existenci se ví již tři tisíciletí. První písemná zmínka o něm pochází z 2. století před naším letopočtem. nalezený v Talmudu Bavli Mesechet Yevamot. Je pak zmíněna ve 2. století našeho letopočtu. Rabín Simon Gamaliel, který to popisuje jako smrtelné hemoragické onemocnění. Ve 12. století Maimonides a Albucasis zaznamenali jeho rodinný charakter. V roce 1803 John Otto identifikoval klinickou podstatu této nemoci a Nasse v roce 1820 popsal její dědičný přenos. V roce 1928 mu Friedrich Hopf dal název „hemorraphilie“, který byl v roce 1839 zkrácen na hemofilii. V roce 1953 M. Biggs rozdělil dosud jedinou nemoc na dvě varianty A a B.
Nejslavnější osobou s hemofilií v historii byla královna Viktorie; Tato mutace se zjevně vyskytla v jejím genotypu de novo (poprvé), protože v rodinách jejích rodičů nebyly žádné případy hemofilie. Teoreticky by se to také mohlo stát, pokud by Victoriin otec ve skutečnosti nebyl Edward Augustus, vévoda z Kentu, ale nějaký jiný muž (s hemofilií), ale neexistují žádné historické důkazy ve prospěch tohoto. Hemofilií trpěl jeden z Viktoriných synů (Leopold, vévoda z Albany), ale i řada vnoučat a pravnoučat (narozených z dcer či vnuček), včetně ruského careviče Alexeje Nikolajeviče. Z tohoto důvodu tato nemoc dostala názvy: „Viktoriánská nemoc“ a „Královská nemoc“. Také někdy v královských rodinách byly kvůli udržení titulu povoleny sňatky mezi blízkými příbuznými, proto byl výskyt hemofilie vyšší.
2. Genetické aspekty onemocnění
Jak víte, srážlivost krve zajišťuje 13 faktorů. Porušení alespoň jednoho z nich vede k různým onemocněním, mezi které patří hemofilie. Podle toho, který faktor krevní srážlivosti je narušen, a také podle mutovaného genu a způsobu dědičnosti se hemofilie dělí na 4 typy.
Hemofilie A vzniká v důsledku recesivní mutace v chromozomu X, která způsobuje nedostatek esenciálního proteinu v krvi – tzv. faktoru VIII (antihemofilní globulin). Tato hemofilie je považována za klasickou, vyskytuje se nejčastěji, u 80–85 % pacientů s hemofilií. Závažné krvácení při úrazech a operacích je pozorováno při hladině faktoru VIII 5–20 %.
Pouze muži jsou náchylní k hemofilii A, protože toto onemocnění je spojeno s chromozomem X, a ženy jsou v tomto případě pouze přenosovým článkem. Ale několik měsíců po porodu mohou ženy také trpět prodlouženým krvácením způsobeným vysokými hladinami protilátek proti faktoru VIII v krvi. Charakteristickým rysem hemofilie A je, že s tímto onemocněním dochází v těle k narušení plazmatické fáze hemostázy. To znamená, že ke krvácení nemusí dojít první den po úrazu vůbec, protože první (destičky) a druhá (cévní) fáze fungují normálně. Ale po dni může náhle začít krvácení, které může být extrémně obtížné zastavit a může trvat několik měsíců, protože krev nemá schopnost srážet se.
Příznaky: extrémně prodloužené krvácení z různých lokalizací, opakované krvácení a opožděné krvácení. Mezi typické krvácení u hemofilie A patří krvácení do svalů a kloubů, které bez řádné léčby může způsobit progresivní patologické kloubní a svalové změny (artopatie a atrofie). A to zase vede k lidskému postižení. Symptomy hemofilie A mohou také zahrnovat výskyt retroperitoneálních, subperiostálních, intramuskulárních hematomů a patologických zlomenin kostí.
Prevence: Primární prevence hemofilie neexistuje. V tomto případě je důležité zabránit jakémukoli typu krvácení a krvácení. To znamená, že pacienti s hemofilií se musí vyhnout intramuskulárním injekcím, aby nezpůsobili hematom. Všechny léky musí být užívány intravenózně nebo perorálně. Fyzická aktivita u pacientů s hemofilií jakékoli skupiny je přísně zakázána. U dětí s dědičnou hemofilií je nutné rozvíjet intelektuální schopnosti, aby se v budoucnu nemusely zabývat fyzickou prací.
Léčba: pacientovi je doživotně předepsána substituční terapie antihemofilními globulinovými koncentráty. V případě potřeby se používají i jiné hemostatické léky, které jsou však pouze pomocnými prvky v léčebné metodě.
Hemofilie B je typ hemofilie charakterizovaný nedostatkem srážecího faktoru IX (vánoční faktor) v krvi. Stejně jako hemofilie A i hemofilie B má dědičné příčiny. Z celkového počtu případů hemofilie je přibližně 20 % klasifikováno jako hemofilie skupiny B.
V medicíně je hemofilie B neboli vánoční nemoc obvykle chápána jako hemoragická diatéza. Toto onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1952. Stejně jako hemofilie A je spojena s chromozomem X (recesivní mutace), ale na rozdíl od hemofilie A se strukturální gen pro faktor IX nachází na opačném konci chromozomu.
U hemofilie B je patologie v plazmatické fázi hemostázy. To znamená, že krvácení nezačíná ihned po poranění, ale po dlouhé době a pokračuje velmi dlouhou dobu v důsledku patologie ve funkci srážení krve.
Příznaky: kloubní krvácení (hemartróza), které jsou doprovázeny bolestí a horečnatým stavem pacienta. Nejčastěji dochází ke krvácení loketních, kolenních a hlezenních kloubů. O něco méně často - klouby rukou a nohou, kyčle a ramena. Možné jsou i krvácení do kostní tkáně, nekrózy a odvápnění kostí. Rozsáhlé hematomy, které se objevují náhle, jsou charakteristické pro intermuskulární krvácení. U takových hematomů dochází k intenzivní bolesti způsobené krevními sraženinami stlačujícími periferní nervové kmeny nebo velké tepny. To může vést ke gangréně nebo paralýze. Také příznaky hemofilie B jsou prodloužené a náhlé krvácení z nosu a krvácení z dásní.
Prevence: určena pouze k prevenci relapsů onemocnění (podobně jako u hemofilie A). To znamená, že pokud je léčba správně naplánována a organizována, pak pacienti s hemofilií nebudou mít žádné příznaky, které je odlišují od zdravých lidí.
Léčba: krevní transfuze pro hemofilii této skupiny jsou kontraindikovány Suchá nebo zmrazená dárcovská plazma je v tomto případě vhodnější, protože dokonale zachovává potřebný vánoční faktor a ve velkém množství. Transfuze plazmy pomáhá zmírnit akutní kloubní krvácení a drobné poúrazové nebo pooperační krvácení. Při transfuzi plazmy se hladina faktoru IX zvýší téměř o patnáct procent. Ale to nestačí k zastavení krvácení většího rozsahu.
Proto se v moderní medicíně používají koncentráty nezbytných faktorů (v tomto případě IX), v dávkách v závislosti na individuálních charakteristikách těla pacienta.
Hemofilie C (deficit faktoru XI nebo Rosenthalův syndrom) je charakterizována středně těžkým krvácením, příležitostně hemartrózou nebo hematomy a také pooperačním krvácením. Klinicky je nedostatek faktoru XI asymptomatický.
Na rozdíl od hemofilie A a B neexistuje jasná korespondence mezi krvácením a hladinou faktoru XI, spontánní krvácení je méně výrazné a hemartróza je vzácná. Diagnóza je často stanovena pouze při krvácení po úrazu nebo operaci; Ženy s nedostatkem faktoru XI mají silnou a prodlouženou menstruaci. Bylo prokázáno, že počet mutací v genu faktoru XI je relativně malý. První taková mutace byla zaregistrována v roce 1989. K dnešnímu dni bylo identifikováno třináct mutací – 9 missense mutací, 3 sestřihové mutace a 1 malá delece. Nedostatek faktoru XI se dědí autozomálně recesivním způsobem a je charakteristický pro aškenázské Židy.
Léčba: transfuze krevní plazmy nebo koncentrátů obsahujících chybějící faktor.
Hemofilie D je nedostatek faktoru XII (deficit Hagemanova faktoru), který u lidí způsobuje vrozené poruchy srážlivosti – typ vrozené koagulopatie, která obvykle není doprovázena zjevnými příznaky. Nedostatek faktoru XII je obvykle detekován v nemocniční praxi při stanovení doby srážení krve před operací. Ženy s nedostatkem faktoru XII mají vysoké riziko opakovaných spontánních potratů. Typ dědičnosti je autozomálně dominantní. První mutace v genu faktoru XII byla identifikována v roce 1994.
Léčba: podobná jako u předchozí.
hemofilie dědičné onemocnění genetické
3. Situace v Běloruské republice
Frekvence hemofilie A v populaci (jak stanovila WHO) je 1/100,00 a procento hemofilie typu A mezi všemi typy tohoto onemocnění je 80–90 % (výjimka: obyvatelé údolí Teepa ve Švýcarsku) Hemofilie B je 10-15% (poměr v populaci 1:60000), a typ C - 1-2%. Pokud jde o hemofilii C, její prevalence ve Spojených státech je 1:552 000 lidí. Hemofilie D je nejméně častá. V živočišné říši se hemofilie vyskytuje u psů a koní.
Počet takových pacientů v Bělorusku je podle neúplných odhadů asi 800 lidí. Je třeba poznamenat, že toto číslo se v posledních několika letech zvýšilo. V roce 2007 tak bylo evidováno 463 pacientů s hemofilií A a 96 pacientů s hemofilií B.
Bohužel v současné době neexistuje žádný lék. Všechna opatření lékařů pouze pomáhají prodloužit život těm, kteří touto nemocí trpí.
Literatura
1. https://ru.wikipedia.org/wiki/Hemophilia
2. http://www.mednovosti.by
3. http://medbiol.ru/medbiol/blood_dis
4. http://meduniver.com/Medical/gematologia
5. http://nebolet.com/bolezni
6. http://belabg.org
Publikováno na Allbest.ru
...Podobné dokumenty
Obecné informace o klasické hemofilii a jejích klinických syndromech. Genetické typy hemofilie. Mírná forma onemocnění. Středně těžké a těžké formy onemocnění. Vlastnosti a hlavní fáze léčby. Význam substituční terapie.
abstrakt, přidáno 24.03.2009
Studium charakteristik hemofilie, vzácného genetického onemocnění krve. Etiologie a patogeneze. Analýza forem hemofilie v závislosti na koncentraci antihemofilního faktoru. Diferenciální diagnostika, substituční léčba a prevence onemocnění.
prezentace, přidáno 29.05.2016
Definice hemofilie jako onemocnění skupiny hemoragických diatéz. Genetický základ hereditární koagulopatie - poruchy krevní srážlivosti. Nebezpečí smrti pacienta v důsledku mozkového krvácení. Léčba a preventivní opatření.
práce v kurzu, přidáno 3.11.2011
Vzácná dědičná onemocnění, jejich chronický a progresivní průběh. Pojem, typy a hlavní příčiny hemofilie. Klinický obraz, charakteristické vnější příznaky, diagnostika, specializovaná léčba a prevence krvácení.
abstrakt, přidáno 06.05.2016
Klasifikace a diferenciace dědičných chorob. Genetická a chromozomální onemocnění, onemocnění s dědičnou predispozicí. Genetické mapy člověka, léčba a prevence některých dědičných chorob. Popis hlavních nemocí.
prezentace, přidáno 16.11.2011
Klinický obraz, anamnéza von Willebrandovy choroby – dědičné krevní onemocnění charakterizované výskytem epizodického spontánního krvácení, které je podobné krvácení u hemofilie. Koagulační metoda stanovení (koagulometrie).
prezentace, přidáno 17.05.2016
Klasifikace dědičných lidských nemocí. Genetická, mitochondriální a chromozomální onemocnění. Poškození dědičného aparátu buňky. Celková frekvence genových onemocnění v lidské populaci. Známky Marfanova syndromu a metody léčby hemofilie.
prezentace, přidáno 12.6.2012
Studium faktorů srážení krve. Teorie třífázového procesu hemokoagulace. Patogenetická klasifikace hemoragických onemocnění. Formy hemofilie, klinické projevy, frekvence onemocnění. Metody léčby a prevence.
abstrakt, přidáno 15.09.2010
Výzkum důležitosti každodenní fyzické aktivity. Soubor fyzických cvičení pro kolenní, hlezenní a loketní klouby u hemofilie. Rehabilitační opatření pro intramuskulární krvácení. Trénink očních svalů a masáž uší.
abstrakt, přidáno 11.03.2014
Dědičná onemocnění způsobená chromozomálními a genovými mutacemi. Rizikové faktory dědičných onemocnění. Prevence a lékařské genetické poradenství. Symptomatická léčba dědičných onemocnění. Korekce genetické vady.
Hemofilie je vrozená porucha systému srážení krve. Pacienti s hemofilií od narození postrádají (nebo jsou přítomny v extrémně malém množství) speciální proteiny zodpovědné za srážení krve – srážecí faktory.
Hemofilie je dědičné onemocnění, které postihuje pouze muže, i když ženy jsou nositelkami defektního genu. Poruchy koagulace jsou způsobeny nedostatkem řady plazmatických faktorů, které tvoří aktivní tromboplastin. Častěji než ostatní chybí antihemofilní globulin. Příčinou hemofilie je přítomnost „špatné“ mutace v pohlavním X chromozomu.
To znamená, že na chromozomu X existuje určitý úsek (gen), který takovou patologii způsobuje. Tento pozměněný gen na chromozomu X je skutečnou mutací (recesivní). Vzhledem k tomu, že se mutace nachází na chromozomu, dědí se hemofilie, tedy z rodičů na děti.
Tendence lidského těla k prodlouženým krvácením a krvácení se nazývá hemofilie a toto onemocnění patří do skupiny hemoragické diatézy (z „hemoragie“ – krvácení a „diatéza“ – predispozice). Krvácení u hemofilie nastává zcela spontánně, bez zjevné příčiny a je obtížné jej zastavit běžnými prostředky.
Gen pro hemofilii
Geny, které způsobují rozvoj hemofilie, jsou spojeny s pohlavním X chromozomem, takže se nemoc dědí jako recesivní vlastnost v ženské linii. Dědičná hemofilie postihuje téměř výhradně muže. Ženy jsou dirigenty (dirigentky, přenašečky) genu pro hemofilii a přenášejí nemoc na některé ze svých synů.
Jak se dědí gen pro hemofilii?
Zdravý muž a žena dirigentka budou mít stejně pravděpodobně nemocné i zdravé syny. Manželství muže s hemofilií se zdravou ženou produkuje zdravé syny nebo dcery, kteří jsou dirigenty. Ojedinělé případy hemofilie byly popsány u dívek narozených matce-přenašečce a otci hemofilikovi.
Vrozená hemofilie se vyskytuje téměř u 70 % pacientů. V tomto případě se forma a závažnost hemofilie dědí. Asi 30 % pozorování se vyskytuje u sporadických forem hemofilie spojených s mutací v lokusu kódujícím syntézu plazmatických koagulačních faktorů na X chromozomu. V budoucnu se tato spontánní forma hemofilie stává dědičnou.
Srážení krve neboli hemostáza slouží jako nejdůležitější ochranná reakce těla. K aktivaci systému hemostázy dochází v případě poškození cév a krvácení. Srážlivost krve zajišťují krevní destičky a speciální látky – plazmatické faktory. Pokud je nedostatek jednoho nebo druhého koagulačního faktoru, včasná a adekvátní hemostáza je nemožná. U hemofilie je v důsledku nedostatku VIII, IX nebo jiných faktorů narušena první fáze srážení krve - tvorba tromboplastinu. Současně se zvyšuje doba srážení krve; někdy se krvácení nezastaví po několik hodin.
Hemofilie typu A a B
Existuje několik typů hemofilie, ale nejčastější jsou
- Hemofilie A – nedostatek faktoru VIII
- Hemofilie B – nedostatek faktoru IX
Podle statistik se 1 dítě z 10 000 narodí s hemofilií A, hemofilie B je 6x méně častá. Přibližně u 1/3 rodin je hemofilie objevena poprvé.
Hemofilie A je recesivní mutace na chromozomu X. Hemofilie typu A je tedy způsobena genetickým defektem. Hemofilie se v tomto případě vyskytuje v důsledku nepřítomnosti antihemofilního globulinu (defektní krevní faktor VIII) v krvi. Antihemofilní globulin je protein nezbytný pro normální život. Hemofilii A lze nazvat klasickou, protože hemofilie tohoto typu je mnohem častější než ostatní a je pozorována u 80–85 % případů všech hemofilických onemocnění.
Hemofilie B je recesivní mutace na X chromozomu. Hemofilie typu B je způsobena přítomností defektního krevního faktoru IX U tohoto typu hemofilie je narušena tvorba sekundární koagulační zátky.
Známky hemofilie
Onemocnění se projevuje v dětství prodlouženým krvácením z drobných poranění. Může se objevit krvácení z nosu, hematurie – krev v moči, velké krevní výrony, hemartróza – krev v kloubní dutině. Hlavní příznaky hemofilie: prodloužení doby srážení, zkrácení protrombinového času.
Nejčastější příznaky hemofilie jsou uvedeny níže. Nicméně onemocnění každého pacienta může mít individuální charakteristiky.
| spontánní modřiny: Modřiny vznikají v důsledku drobných poranění a mohou vytvářet velké hematomy (větší shromažďování krve pod kůží); |
| sklon ke krvácení: časté krvácení z nosu, krvácení z dásní po čištění zubů, návštěvy zubaře, minimální poškození; |
| intraartikulární krvácení: hemartróza (krvácení do kloubů) je provázena bolestí, otoky, ztuhlostí kloubů a vede k jejich deformaci, pokud není včas proveden lékařský zásah – to je nejčastější projev hemofilie; |
| těžké krvácení z poranění a mozkové krvácení: nejzávažnějším projevem hemofilie a nejčastější příčinou úmrtí pacientů jsou těžké krvácení z úrazů a spontánní krvácení do mozku; |
| jiné známky zvýšeného krvácení: Nález krve v moči a stolici může být někdy také příznakem hemofilie. |
Léčba hemofilie
Hlavní metodou léčby hemofilie je substituční léčba.
V současnosti se k tomuto účelu používají koncentráty krevních koagulačních faktorů VIII a IX. Dávky koncentrátů závisí na hladině faktoru VIII nebo IX u každého pacienta a typu krvácení. U hemofilie A je nejpoužívanějším koncentrovaným antihemofilním globulinovým přípravkem kryoprecipitát, který se připravuje z čerstvé zmrazené lidské krevní plazmy. K léčbě pacientů s hemofilií B se používá komplexní lék PPSB obsahující faktory II (protrombin), VII (prokonvertin), IX (složka plazmatického tromboplastinu) a X (Stuart-Prower).
Všechna antihemofilika se podávají nitrožilně jako bolus, ihned po jejich konzervaci. S přihlédnutím k poločasu faktoru VIII (8-12 hodin) se antihemofilika podávají pro hemofilii A 2krát denně a pro hemofilii B (poločas rozpadu faktoru IX 18-24 hodin) - jednou denně. U hemoragií v kloubu v akutním období je nutný úplný klid a krátkodobá (3-5 dní) imobilizace končetiny ve fyziologické poloze. Při masivním krvácení se doporučuje okamžitě provést punkci kloubu s odsáváním krve a injekcí hydrokortizonu do kloubní dutiny. V budoucnu je indikována lehká masáž svalů postižené končetiny, pečlivé používání fyzioterapeutických postupů a terapeutických cvičení. Pokud se ankylóza rozvine, je indikována chirurgická korekce.
Intenzivní substituční transfuzní terapie u pacientů s hemofilií může vést k izoimunizaci a rozvoji inhibiční hemofilie. Výskyt inhibitorů proti faktorům VIII a IX srážení krve komplikuje léčbu, protože inhibitor neutralizuje podávaný antihemofilní faktor a konvenční substituční terapie je neúčinná.
V těchto případech je předepsána plazmaferéza a imunosupresiva. Pozitivní efekt se však nedostavuje u všech pacientů. Mezi komplikace hemostatické terapie při použití kryoprecipitátu a dalších látek patří také infekce HIV infekcí, hepatitida s parenterálním přenosem, cytomegalovirus a herpetické infekce.
Onemocnění hemofilie je extrémně nebezpečné zejména v dětství a dospívání, kdy často ještě není stanovena správná diagnóza a bez lékařské podpory reálně hrozí smrt. Včasný kontakt s lékařem v případě hemofilie v dětství je měřítkem příznivého průběhu a stabilizace tělesného stavu dítěte.
Prevence krvácení u hemofilie
Zdravotnický pracovník pozorující pacienta s hemofilií ho (a častěji rodiče nemocného dítěte) musí podrobně poučit o režimu celého jeho života - hry, studium, tělesná výchova. Měl by pomoci při výběru nejvhodnější budoucí profese, která není spojena s možností úrazu a nadměrné fyzické zátěže.
Ve všech těchto doporučeních musíte najít „zlatý průměr“ - neomezený volný režim vytváří nebezpečí traumatických zranění a těžkého krvácení; na druhé straně přílišná omezení způsobují opoždění ve vývoji dítěte, traumatizují jeho psychiku a vštěpují mu myšlenku vlastní méněcennosti.
Pacienti s hemofilií by měli být pod neustálým lékařským dohledem. Každý dostane speciální „hemofilickou knihu pacientů“, kde je uvedena krevní skupina, Rh stav, forma hemofilie, její závažnost a doporučení pro případ exacerbace. Tento doklad je nutné mít vždy u sebe, aby mu v případě nenadálé komplikace lékař, ke kterému je pacient přijat, mohl rychle poskytnout potřebnou pomoc.
Na druhou stranu všichni zdravotníci musí při poskytování neodkladné péče při úrazech a krvácení neustále pamatovat na možnost, že pacient může mít hemofilii. Varovnými příznaky jsou v tomto ohledu deformity kloubů, zejména kolen a loktů, ztuhlost a kontraktury v nich a „modřiny“ na těle.
Při sebemenším podezření na hemofilii musíte od pacienta a jeho příbuzných shromáždit podrobnou historii krvácení v minulosti. V případě důvodného podezření na hemofilii by měl být pacient, který byl zraněn nebo začal krvácet, odeslán do nemocnice. Tam bude diagnóza hemofilie buď definitivně stanovena, nebo zamítnuta. Ambulantní léčba nebo léčba doma je v takových případech kontraindikována.
Diagnóza hemofilie
Významnou pomocí při diagnostice hemofilie je identifikace povahy dědičnosti. Přítomnost hemoragické diatézy vázané na pohlaví je přesvědčivým důkazem přítomnosti hemofilie v rodině. Tento typ dědičnosti je charakteristický jak pro hemofilii A, tak pro hemofilii B (nedostatek faktoru IX), které lze odlišit pomocí laboratorního vyšetření.
Testy charakterizující trombocytární složku hemostázy: počet trombocytů, trvání krvácení a adhezivní agregační parametry u pacientů s hemofilií jsou v normálních mezích.
Charakteristickými laboratorními příznaky hemofilie jsou poruchy ukazatelů, které hodnotí vnitřní cestu aktivace krevní koagulace, a to: prodloužení doby srážení žilní krve (může být v normálních mezích, pokud je aktivita faktoru VIII nebo IX vyšší než 15 %) zvýšení aPTT spolu s normálními protrombinovými a trombinovými časy.
Snížení koagulační aktivity faktoru VIII nebo IX je rozhodujícím kritériem pro diagnostiku a diferenciaci hemofilie A nebo B.
Diferenciální diagnostika
Hemofilii A, zejména středně těžké formy onemocnění, je třeba odlišit od von Willebrandovy choroby, která je rovněž charakterizována snížením aktivity faktoru VIII, ale prodlužuje se doba krvácení, porucha agregace krevních destiček s ristomycinem, která je spojena s nedostatkem nebo kvalitativním defektem von Willebrandova faktoru.
Závažnost hemofilie
Odborníci rozlišují tři stupně závažnosti hemofilie, které se určují v závislosti na úrovni aktivity deficitního faktoru srážení krve. Vypočítává se v procentech se zaměřením na průměrnou normální koagulační aktivitu, branou jako 100 %.
| U pacientů, kteří trpí těžkou hemofilií, je úroveň aktivity tohoto faktoru nižší než 1 %. V tomto případě může být krvácení buď spontánní, nebo způsobeno nejmenším poraněním. |
| Pokud je onemocnění charakterizováno průměrnou (střední) závažností, pak hladina srážecího faktoru nepřesahuje 5%. Pokud je vyšší, pak je onemocnění mírné, krvácení je v tomto případě způsobeno pouze zraněními. |
| Přibližně 70 % všech pacientů s hemofilií trpí těžkou až středně těžkou formou onemocnění. To vyžaduje pravidelnou (několikrát ročně nebo dokonce měsíc) léčbu krvácení, které se objeví. |
| Těžká forma onemocnění je obvykle diagnostikována brzy - v prvním roce života a středně těžká forma - v raném dětství. Mírné případy jsou obvykle diagnostikovány až po vážném zranění nebo operaci. |
Otázky a odpovědi na téma "Hemofilie"
Otázka:Dobrý den, mám podezření, že můj syn je hemofilik. Vytvořily si dvě modřiny, které byly černé a tvrdé. Jaké modřiny mají hemofilici?
Odpovědět: Ahoj! Modřiny na těle se mohou tvořit v důsledku mnoha nemocí, včetně hemofilie. Avšak pouze za přítomnosti modřin nelze stanovit přesnou diagnózu. Aby se vyloučila přítomnost hemofilie, je nutné provést příslušné laboratorní krevní testy.
Otázka:Řekněte mi, jaké léky proti bolesti lze použít na hemofilii?
Odpovědět: Pokud se objeví silná bolest spojená s krvácením, pak je nejprve nutné podávat koncentráty faktoru VIII (při hemofilii A) v dávce 30-40 jednotek na 1 kg tělesné hmotnosti. Frekvence podávání by měla být 2krát denně. Doba trvání - do úplné resorpce hematomu nebo hemartrózy. Z dostupných léků proti bolesti bude nejvýraznější účinek u léků, jako je tramadol, nalbuphine a acupan. Musí být podávány subkutánně nebo intravenózně. Analgetický účinek se zvýší v kombinaci s baralginem, difenhydraminem a sibazonem. Na bolesti střední intenzity pomohou léky obsahující kodein – solpadein a podobně. Při bolesti kloubů je na pozadí terapie nahrazující faktory (!) přípustné krátké kúry (až 3-5 dnů) nesteroidních protizánětlivých léků - Celebrex, Advil, indometacin, Voltaren, diklofenak. Je vhodné upřednostňovat léky vyrobené v evropských zemích nebo USA. Je však lepší, když vám lék proti bolesti předepíše zkušený lékař!
Otázka:Můj 2letý syn má hemofilii. Kde a jak mohu u své 5leté dcery zkontrolovat status přenašeče?
Odpovědět: Existují 2 způsoby kontroly: 1. Určete aktivitu (úroveň) faktoru VIII u podezřelého nosiče. Pokud se aktivita faktoru sníží na polovinu, lze předpokládat přepravu. Ale pokud je faktor normální, nedokazuje to 100% absenci přepravy. 2. Spolehlivější metodou je genetická. Tato metoda může určit přítomnost mutace v genu, který je zodpovědný za faktor VIII.
Otázka:Moje matka má nevlastního bratra (různí otcové), který má hemofilii. Jsem nositelem tohoto genu?
Odpovědět: Existuje možnost, že jste přenašečem hemofilie, protože vaše babička byla přenašečkou a s pravděpodobností asi 1:4 by mohla předat gen vaší matce. Pokud k tomu dojde, pak pravděpodobnost, že jste přenašečem, je také 1:4.
Otázka:Jsem nositelem genu pro hemofilii. Chci rodit. Pokud budu dělat IVF, tak mi budou transplantována pouze ženská embrya. Neexistuje žádná záruka, že zakoření. Kolik pokusů o přenos embryí lze provést za rok? Pokud otěhotním přirozeně, slyšela jsem, že v 8-9 týdnu mi budou píchat dlouhou tenkou jehlu. Pokud je tam hemofilický chlapec, tak potrat. Další je obnova těla, další pokus. Za jak dlouho po potratu mohu znovu otěhotnět? Co s menší pravděpodobností ochromí mé tělo? IVF nebo možné potraty? Rh mám negativní. je mi 30 let. Těhotenství byla 2, jedno zmrazené, druhé porod (nezávislý).
Bylo to známé ve starověkém světě. Poprvé však byla identifikována jako nezávislá nemoc a podrobně popsána v roce 1874 Fordycem. Hemofilie je velmi závažné a nebezpečné onemocnění.
Hemofilie
je dědičné onemocnění charakterizované zvýšeným sklonem ke krvácení. Příčinou tohoto onemocnění je přítomnost „špatné“ mutace v pohlavním X chromozomu. To znamená, že na chromozomu X existuje určitý úsek (gen), který takovou patologii způsobuje. Tento pozměněný gen na chromozomu X je skutečnou mutací (recesivní). Vzhledem k tomu, že se mutace nachází na chromozomu, dědí se hemofilie, tedy z rodičů na děti.
Jak fungují geny a co jsou genetická onemocnění?
Uvažujme o konceptu recesivních a dominantních genů, protože to je nezbytné pro další pochopení charakteristik manifestace hemofilie. Faktem je, že všechny geny jsou rozděleny na dominantní a recesivní. Jak víte, každý člověk dostává sadu genů od obou rodičů – matky a otce, to znamená, že má dvě varianty stejného genu. Například dva geny pro barvu očí, dva pro barvu vlasů a tak dále. Navíc každý z genů může být dominantní nebo recesivní. Dominantní gen je exprimován Vždy a potlačuje recesivní, ale recesivní se objevuje pouze tehdy, je-li přítomen na obou chromozomech – mateřském i otcovském. Například gen pro hnědé oči je dominantní a gen pro modré oči je recesivní. To znamená, že pokud dítě dostane od matky gen pro hnědé oči a od otce gen pro modré oči, narodí se s hnědýma očima, tedy dominantní gen pro hnědé oči se projeví a potlačí recesivní gen pro modré oči. Aby se dítě narodilo s modrýma očima, musí od matky i otce dostat dva recesivní modrooké geny, pouze v tomto případě se objeví recesivní rys - modré oči.Proč se nemoc přenáší po ženské linii a onemocní ji pouze muži?
Vraťme se k hemofilii. Zvláštností hemofilie je, že ženy jsou nositeli této patologie a muži jsou postiženi. proč tomu tak je? Gen hemofilie je recesivní a nachází se na pohlavním X chromozomu. Jeho dědičnost je vázána na pohlaví. To znamená, že pro její projev je nutné mít dva X chromozomy s takovou mutací. Žena má však dva pohlavní chromozomy X a muž má chromozomy X a Y. Žena tedy musí mít mutaci v obou X chromozomech, aby se nemoc hemofilie projevila. Taková skutečnost je však nemožná. Proč? Když žena otěhotní s dívkou s mutacemi v obou chromozomech X, ve 4 týdnech těhotenství, kdy začíná proces tvorby vlastní krve plodu, dojde k potratu, protože takový plod není životaschopný. Dívka se tedy může narodit pouze s mutací v jednom X chromozomu. A v tomto případě se onemocnění neprojeví, protože dominantní gen druhého chromozomu X nedovolí, aby se recesivní gen vedoucí k hemofilii projevil. Ženy jsou proto pouze přenašečkami hemofilie. Chlapci mají jeden chromozom X a druhý Y, který neobsahuje gen pro hemofilii. V tomto případě, pokud je na chromozomu X recesivní hemofilický gen, není na chromozomu Y žádný jiný dominantní gen, který by tento recesivní potlačil. Proto se gen projeví u chlapce a ten trpí hemofilií.
Hemofilie u žen je „viktoriánské onemocnění“
V historii je znám pouze jeden příklad ženy s hemofilií – královna Viktorie. Tato mutace u ní ale nastala po narození, takže tento případ je ojedinělý a jde o výjimku, která potvrzuje obecné pravidlo. Díky této výjimečné skutečnosti se hemofilie také nazývá „viktoriánské onemocnění“ nebo „královská nemoc“.
Jaké jsou typy hemofilie?
Hemofilie se dělí na tři typy A, B a C. U hemofilie všech tří typů není v krvi potřebné množství bílkovin, které se nazývají koagulační faktor a zajišťují srážení krve a také zastavování krvácení. U hemofilie A je v krvi nedostatek faktoru číslo VIII, u hemofilie B je nedostatek faktoru číslo IX au hemofilie C je deficit faktoru číslo XI. Hemofilie typu A je klasická a tvoří 85 % všech typů hemofilie, hemofilie B a C tvoří 15 % z celkového počtu všech případů hemofilie. Hemofilie typu C stojí stranou, protože její projevy se výrazně liší od projevů hemofilie B a A. Projevy hemofilie A a B jsou stejné. Hemofilie C se nejčastěji vyskytuje u aškenázských Židů a postiženy mohou být i ženy, nejen muži. Dnes je hemofilie C obecně vyloučena z hemofilie, proto budeme uvažovat o hemofilii A a B. Co je nebezpečné pro pacienty s hemofilií?
Jak se hemofilie projevuje? Jaké jsou její příznaky? Mezi lidmi existuje názor, že pacient s hemofilií by měl být chráněn před sebemenšími drobnými zraněními: řezy, kousnutím, škrábanci atd. Protože tato drobná zranění mohou vést ke smrti v důsledku ztráty krve. To je však jasná nadsázka. Pro takové lidi jsou nebezpečná těžká poranění, silné krvácení, extrakce zubů a chirurgické operace. Samozřejmě byste neměli zanedbávat bezpečnostní opatření – musíte si dávat pozor na modřiny, zranění, řezné rány atp. Zvlášť nebezpečné jsou tržné rány. Zvláště je nutné vysvětlit normy chování dětem a dospívajícím s hemofilií, protože děti a dospívající mají vysokou fyzickou aktivitu a mnoho kontaktních her, které mohou vést k náhodným zraněním.Vrozené a dětské příznaky hemofilie
Pokud má dítě hemofilii A nebo B, jsou od narození zjištěny následující příznaky: - tvorba hematomů (modřin) na různých místech (pod kůží, v kloubech, ve vnitřních orgánech). Tyto hematomy se tvoří v důsledku úderů, modřin, zranění, pádů, řezů atd.
- krev v moči
- nadměrné krvácení v důsledku traumatu (extrakce zubu, operace)
Kdy se u pacientů s hemofilií rozvine krvácení?
Pacienti s hemofilií se vyznačují rozvojem krvácení nejen bezprostředně po úrazu, ale po určité době i rozvojem opakovaného krvácení. Takové opakované krvácení se může rozvinout po několika hodinách nebo po několika dnech. Z těchto důvodů, pokud pacient s hemofilií potřebuje operaci nebo extrakci zubu, pak je nutné pacienta na operaci pečlivě připravit a provést ji pouze v nezbytně nutných případech Ke vzniku posthemoragické anémie přispívá i dlouhodobé krvácení. V jakých oblastech jsou krvácení u pacientů s hemofilií častější?
Frekvence hemoragií v kloubech u hemofilie dosahuje 70 %, frekvence tvorby podkožních hematomů (modřin) je 10–20 %. A nejvzácněji se u hemofilie objevují krvácení do centrálního nervového systému a gastrointestinální krvácení. Hematomy jsou převážně lokalizovány v těch místech, kde svaly zažívají maximální zatížení - to jsou svaly stehen, zad a bérců. Pokud člověk používá berle, objevují se hematomy i v podpaží.Hematomy jsou běžné u pacientů s hemofilií
Hematomy pacientů s hemofilií svým vzhledem připomínají nádor a odeznívají po dlouhou dobu, což je až 2 měsíce. Někdy, když hematom dlouhodobě neustupuje, může být nutné jej otevřít. Při tvorbě rozsáhlých hematomů je možná komprese okolních tkání a nervů, což vede k poruchám citlivosti a pohybu. Hemoartróza je častým projevem hemofilie
Krvácení do kloubů je nejspecifičtějším příznakem hemofilie. Krvácení v kloubech jsou příčinou vzniku kloubních onemocnění - hemoartrózy - u pacientů s hemofilií. Toto poškození kloubů vede k onemocněním celého pohybového aparátu a v důsledku toho k invaliditě. Hemoartróza vzniká nejrychleji u pacientů s těžkými formami hemofilie, jinými slovy, čím závažnější hemofilie, tím rychleji se u člověka hemoartróza rozvine. První známky hemoartrózy se objevují ve věku 8–10 let. U těžké hemofilie dochází ke krvácení do kloubů spontánně, v lehčích případech v důsledku úrazů.
Krev v moči, onemocnění ledvin u hemofilie
Hematurie (krev v moči) může být asymptomatická nebo doprovázená akutní bolestí, záchvatem renální koliky, ke kterému dochází, když krevní sraženiny procházejí močovými cestami. U pacientů s hemofilií se mohou vyvinout onemocnění ledvin, jako je pyelonefritida, hydronefróza a kapilární skleróza.Jaké léky by lidé s hemofilií neměli užívat?
U pacientů s hemofilií jsou přísně kontraindikovány léky snižující srážlivost krve, např. kyselina acetylsalicylová (aspirin), butadion aj.Příznaky hemofilie u novorozenců
Pokud novorozenec dlouhodobě nepřestává krvácet z pupečníku a má hematomy na hlavičce, zadečku a hrázi, je nutné provést vyšetření na přítomnost hemofilie. Předvídat narození dítěte s hemofilií je v současnosti bohužel nemožné. Existují metody prenatální (prenatální) diagnostiky, ale pro svou složitost nejsou rozšířené. Pokud má chlapec v rodině hemofilii, pak jsou jeho sestry nositelkami hemofilického genu a mohou mít děti s hemofilií. Proto má rodinná anamnéza velký význam při předpovědi narození dětí, které mohou trpět tímto onemocněním. Diagnóza hemofilie
K diagnostice hemofilie se používají následující laboratorní metody: - stanovení množství koagulačních faktorů v krvi
- stanovení doby srážení krve
- množství fibrinogenu v krvi
- trombinový čas (TT)
- protrombinový index (PTI)
- mezinárodní normalizovaný poměr (INR)
- aktivovaný parciální tromboplastinový čas (aPTT)
- smíšené – APTT
