Odkaz. kromě laterální skleróza amyotrofického typu, do skupiny pomalých infekcí centrálního nervového systému patří např vzácných onemocnění jako jsou spongiformní encefalopatie, kuru nebo „smějící se smrt“, Gerstmann-Strauslerova choroba, amyotrofická leukospongióza, subakutní sklerotizující panencefalitida Van Bogarta.

Úmrtnost onemocnění bude záviset na stadiu progrese. Navzdory velkému objemu poškození těla neovlivňuje amyotrofická laterální skleróza duševní schopnosti člověka.

Klasifikace onemocnění

Nemoc se dělí na následující formuláře:

skleróza vyskytující se v lumbosakrální oblasti;
cervikotorakální léze;
poškození periferního neuronu v mozkovém kmeni, v medicíně nazývané bulbární typ;
poškození centrálního motorického neuronu.

Amyotrofickou laterální sklerózu můžete také rozdělit na typy podle rychlosti rozvoje onemocnění a přítomnosti určitých neurologických příznaků.

U formy Mariana se známky onemocnění objevují brzy, ale průběh onemocnění je pomalý.
U většiny pacientů je diagnostikována sporadická nebo klasická ALS. Onemocnění se vyvíjí podle standardního scénáře, rychlost progrese je průměrná.
Charcotova choroba familiárního typu se vyznačuje genetickou predispozicí a první příznaky se objevují poměrně pozdě.

Příčiny amyotrofické laterální sklerózy

Nemoc se vyvíjí v důsledku smrti motorických neuronů. Právě tyto nervové buňky řídí lidskou motorickou schopnost. V důsledku toho dochází k oslabení svalová tkáň a jeho atrofie.

Odkaz. V 5-10 % případů může být ALS přenášena na genetické úrovni.

V ostatních případech se amyotrofická laterální skleróza vyskytuje spontánně. Toto onemocnění se stále studuje a vědci mohou pojmenovat hlavní příčiny ALS:

U těch, u kterých se může vyvinout toto onemocnění, rizikové faktory naznačují toto:

- 1. 10 % pacientů s ALS zdědilo nemoc od svých rodičů.
  2. Nejčastěji toto onemocnění postihuje osoby ve věku 40 až 60 let.
  3. U mužů je toto onemocnění diagnostikováno častěji.

Faktory vnější prostředí které zvyšují riziko rozvoje laterálních amyotrofická skleróza:

- 1. Podle statistik byli pacienti s ALS v minulosti aktivními kuřáky kouřící lidi zvyšuje se riziko rozvoje onemocnění.
  2. Průnik olověných par do těla při práci v nebezpečných průmyslových odvětvích.

Symptomatické projevy

Jakákoli forma Charcotovy choroby má společné sjednocující rysy:

- - pohybové orgány přestávají fungovat;
  - nejsou žádné poruchy ve smyslových orgánech;
  - k defekaci a močení dochází jako obvykle;
  - nemoc postupuje i při léčbě, časem se člověk zcela znehybní;
  - Občas se objeví křeče doprovázené silnou bolestí.

Role neurologie v diagnostice

Jakmile člověk zaznamená změny ve svalovém systému, měl by okamžitě kontaktovat specialistu na neurologii. Diagnóza amyotrofické laterální sklerózy v časných stádiích onemocnění bohužel není často stanovena. Teprve po uplynutí určité doby lze tuto konkrétní nemoc přesně pojmenovat.

Úkolem neurologa je shromáždit podrobnou anamnézu pacienta a jeho neurologický stav:

- 1. Odhalují se reflexy.
  2. Síla svalové tkáně.
  3. Svalový tonus.
  4. Vizuální a hmatový stav.
  5. Koordinace pohybů.

V časných stádiích onemocnění jsou příznaky ALS podobné jako u jiných neurologických poruch. Lékař nejprve odkáže pacienta na následující výzkumné metody:

- 1. Elektroneuromyografie.
  2. Magnetická rezonance.
  3. Vyšetření moči a krve. Tato metoda umožňuje vyloučit přítomnost jiných onemocnění.
  4. Pro vyloučení svalových patologií se provádí biopsie svalové tkáně.

Neexistuje žádná specifická léčba onemocnění. ALS má významný rozdíl z podobná nemoc – roztroušená skleróza. Amyotrofická laterální skleróza se nevyskytuje ve stádiích exacerbace a remise, ale je charakterizována trvale progresivním průběhem.

Amyotrofická laterální skleróza: příznaky, formy, diagnóza, jak s ní žít?

Amyotrofická laterální nebo laterální skleróza (ALS), nazývaná onemocnění motorických neuronů nebo Charcot-Kozhevnikov, onemocnění motorických neuronů a na některých místech zeměkoule- Lou Gehrigova nemoc, která postihuje především regiony, kde se mluví anglický jazyk. Vážení pacienti, v tomto ohledu bychom neměli být překvapeni ani pochybovat, zda se v textu našeho článku setkávají s různými názvy pro tento velmi špatný patologický proces, vedoucí nejprve k úplné invaliditě a poté ke smrti.

Co je to onemocnění motorických neuronů v kostce?

Základem toho hrozná nemoc jsou léze mozkového kmene, které se v této oblasti nezastavují, ale šíří se do předních míšních rohů (úroveň cervikálního ztluštění) a pyramidálních drah, což vede k degeneraci kosterních svalů. V histologických preparátech se nacházejí cytoplazmatické inkluze zvané Buninova tělíska a na pozadí cévních infiltrátů jsou pozorovány degenerativně změněné, vrásčité a odumřelé nervové buňky, v jejichž místě rostou gliové elementy. Je zřejmé, že proces kromě všech částí mozku a míchy (cerebellum, mozkový kmen, kůra, subkortex atd.), motorických jader hlavových nervů (kraniálních nervů), postihuje mozkové blány, mozkové cévy a tzv. míšní cévní řečiště. Při pitvě patolog poznamenává, že cervikální a bederní ztluštění u pacientů je znatelně zmenšeno na objemu a trup je zcela atrofován.

Jestliže před 20 lety pacienti mohli žít sotva 4 roky, v naší době došlo k trend ke zvyšování průměrné délky života, která již dosahuje 5-7 let. Mozková forma stále nemá dlouhověkost (3-4 roky) a bulbární forma příliš šancí (5-6 let). Pravda, někteří žijí i 12 let, ale hlavně se jedná o pacienty s cervikothorakální formou. Co však toto období znamená, když Charcotova choroba (sporadické formy) nešetří děti (střední školy) a dospívání, zatímco u mužského pohlaví je větší „šance“ na onemocnění motorických neuronů. V dospělosti se častěji objevují rodinné případy. Skutečné nebezpečí onemocnění zůstává mezi 40. a 60. rokem, ale po 55 letech už muži nedrží prvenství a onemocní stejně jako ženy.

Bulbární poruchy v činnosti center odpovědných za dýchací funkce a práci obvykle vedou ke smrti. kardiovaskulární systémy s.

V literatuře můžete najít takovou definici jako „syndrom ALS“. Tento syndrom nemá nic společného s onemocněním motorických neuronů, je způsoben zcela jinými příčinami a doprovází jiná onemocnění (některé proteinémie atd.), ačkoli příznaky syndromu ALS jsou velmi podobné raná fáze Lou Gehrigova nemoc, kdy klinika ještě neprošla rychlým rozvojem. Ze stejného důvodu počáteční fáze Amyotrofická laterální skleróza se odlišuje od () popř.

Video: přednáška o ALS ze vzdělávacího programu neurologie

Forma je určena převládajícími příznaky

ALS nemá u pacienta žádné hranice Lidské tělo, posouvá se dále a působí tak na celé tělo pacienta, tedy formy amyotrofické laterální skleróza se rozlišují spíše podmíněně, na základě nástupu patologického procesu a nápadnějších známek poškození. Přesně převládající příznaky během amyotrofické laterální sklerózy, a nikoli izolované postižené oblasti, nám umožňují určit její formy, které mohou být prezentovány v následující podobě:

Cervikothorakální, který v první řadě začínají pociťovat paže, oblast lopatek a celý ramenní pletenec. Pro člověka je velmi obtížné ovládat pohyby, na které před nemocí nebylo třeba ani soustředit pozornost. Fyziologické reflexy se zvyšují a paralelně vznikají reflexy patologické. Brzy poté, co štětce přestanou poslouchat, to začne svalová atrofie ruce („opičí tlapa“) a pacient je v této oblasti imobilizován. Spodní části také nestojí stranou a jsou vtaženi do patologický proces;
Lumbosakrální. Stejně jako paže začínají trpět i dolní končetiny, objevuje se slabost svalů dolních končetin provázená záškuby, často křečemi, následně dochází ke svalové atrofii. Patologické reflexy (pozitivní Babinského symptom atd.) patří mezi diagnostická kritéria, protože jsou pozorovány již na počátku onemocnění;
Bulbar forma– jeden z nejzávažnějších, který jen ve výjimečných případech umožňuje pacientovi prodloužit si délku života o více než 4 roky. Kromě problémů s řečí („nazality“) a nekontrolovatelnosti mimiky se objevují známky obtížného polykání, které přechází v úplnou neschopnost jíst jídlo samostatně. Patologický proces, pokrývající celé tělo pacienta, má velmi negativní vliv na funkční schopnosti dýchacího a kardiovaskulárního systému, proto lidé s touto formou umírají dříve, než dojde k rozvoji parézy a paralýzy. Nemá smysl držet takového pacienta dlouho na ventilátoru (umělá plicní ventilace) a krmit ho kapátky a gastrostomií, protože procento naděje na uzdravení v této formě je prakticky sníženo na nulu;
Intelektuální, která se nazývá vysoká. Je známo, že vše pochází z hlavy, a tak není divu, že u mozkové formy jsou postiženy ruce i nohy a atrofují. Navíc je velmi běžné, že pacient, který má tuto možnost, bez důvodu pláče nebo se smát. Tyto činy zpravidla nesouvisí s jeho zkušenostmi a emocemi. Koneckonců, pokud pacient ve svém stavu pláče, lze to pochopit, ale je nepravděpodobné, že by ho jeho nemoc rozesmála, takže můžeme říci, že vše se děje spontánně, bez ohledu na touhu člověka. Pokud jde o závažnost, cerebrální forma prakticky není nižší než forma bulbární, což také rychle vede ke smrti pacienta;
Polyneurotické(poly znamená hodně). Forma se projevuje mnohočetnými nervovými lézemi a svalovou atrofií, parézami a obrnami končetin. Mnoho autorů to nezdůrazňuje samostatný formulář a vlastně i klasifikace rozdílné země nebo se různí autoři mohou lišit, což není nic špatného, takže byste se na to neměli zaměřovat, kromě toho ani jeden zdroj neignoruje mozkovou a bulbární formu.

Příčiny onemocnění...

Faktorů, které mohou tento závažný patologický proces spustit, není tolik, ale s kterýmkoli z nich se člověk může setkat každý den bez ohledu na věk, pohlaví a geografická poloha, samozřejmě kromě dědičné dispozice, která je typická jen pro určitou část populace (5-10 %).

Takže příčiny onemocnění motorických neuronů:

Intoxikace (jakákoli, zejména však látkami z chemického průmyslu, kde hlavní roli hraje vliv kovů: hliník, olovo, rtuť a mangan);
Infekční onemocnění způsobená činností různých virů v lidském těle. Patří sem zvláštní místo pomalá infekce způsobené dosud neznámým neurotropním virem;
úrazy elektrickým proudem;
Nedostatek vitamínů (hypovitaminóza);
Těhotenství může vyvolat onemocnění motorických neuronů;
Zhoubné novotvary (zejména rakovina plic);
Operace (odstranění části žaludku);
Geneticky naprogramovaná predispozice (familiární případy onemocnění motorických neuronů). Viníkem amyotrofické laterální sklerózy je mutovaný gen lokalizovaný na 21. chromozomu, který se přenáší převážně podle autosomálně dominantního způsobu dědičnosti, i když v některých případech se vyskytuje i autozomálně recesivní varianta, i když v menší míře;
Nevysvětlený důvod.

...A její klinické projevy

Symptomy amyotrofické laterální sklerózy jsou charakterizovány především výskytem periferních a centrálních paréz paží, jak naznačují následující příznaky:

Periosteální a šlachové reflexy začínají vykazovat tendenci ke zvýšení;
Atrofie svalů rukou a oblasti lopatky;
Výskyt patologických reflexů ( horní příznaky Rossolimo, což se týká patologických reflexů ruky, pozitivní symptom Babinský atd.);
Klonus nohy, zvýšený Achillův a kolenní reflex;
Vzhled fibrilárních záškubů svalů ramenního pletence a kromě toho svalů rtů a jazyka, které lze snadno zaznamenat, pokud zasáhnete sval v postižené oblasti kladivem neurologa;
Formace bulbární obrna, která se projevuje dušením, dysartrií, chrapotem, pokleslou čelistí (samozřejmě spodní), nadměrným sliněním;
Při onemocnění motorických neuronů lidská psychika prakticky netrpí, ale je nepravděpodobné, že tak závažná patologie nijak neovlivní náladu a neovlivní emoční pozadí. Zpravidla pacienti v podobné situace spadají do hluboké deprese, protože o své nemoci již něco vědí a jejich stav jim mnohé napoví;

Je zřejmé, že zapojením celého těla do procesu Charcotova choroba poskytuje bohaté a rozmanité příznaky, které však mohou být stručně reprezentovány syndromy:

Vyalykh a spastická paralýza ruce a nohy;
Svalová atrofie s přítomností:
a) fibrilární záškuby způsobené podrážděním předních míšních rohů, vedoucí k excitaci některých (jednotlivých) svalových vláken;
b) fasciální záškuby, způsobené pohybem celého svazku svalů a vznikající podrážděním kořenů;
Bulbární syndrom.

Hlavními diagnostickými kritérii jsou reflexy a ENMG

Co se týče diagnostiky, tak ano závisí především na neurologickém stavu a hlavní instrumentální metoda ENMG (elektroneuromyografie) je rozpoznána pro vyhledávání ALS; zbytek testování se provádí k vyloučení onemocnění s podobnými příznaky nebo ke studiu těla pacienta, zejména stavu dýchací systém a muskuloskeletální systém. Tedy seznam nezbytný výzkum zahrnuje:

Obecné klinické (tradiční) testy ( obecné testy krev a moč);
BAC (biochemie);
Spinální punkce (s největší pravděpodobností vylučuje roztroušenou sklerózu, protože s Charcotovou chorobou nejsou žádné změny v mozkomíšním moku);
Svalová biopsie;
R-grafické vyšetření;
MRI k detekci nebo vyloučení organických lézí;
Spirogram (studie funkce vnější dýchání), což je pro takové pacienty velmi důležité, vzhledem k tomu, že u amyotrofické laterální sklerózy často trpí respirační funkce.

K udržení a prodloužení života

Terapie onemocnění motorických neuronů je primárně zaměřené na obecné posilování, udržení těla a zmírnění symptomů. Jak se patologický proces vyvíjí, zvyšuje se respirační selhání proto, aby se zlepšila dechová aktivita, pacient nejprve (ještě v invalidní vozík) přechází na NIV přístroj (pro neinvazivní ventilaci plic) a poté, když to již také nezvládá, na stacionární ventilátorové vybavení.

Opravdu účinná léčba amyotrofické laterální sklerózy dosud nebyla vynalezena léčba je však stále nezbytná a pacientovi je předepsána léková terapie:

Rilutek (riluzol) je jediným cíleným lékem. Jen málo (asi měsíc) prodlužuje život a umožňuje prodloužit dobu před převedením pacienta na mechanickou ventilaci;
Ke zlepšení řeči a polykání se používají anticholinesterázové léky (galantamin, proserin);
Elenium, sibazon (diazepam), myorelaxancia pomáhají zmírnit křeče;
Na deprese a poruchy spánku - trankvilizéry, antidepresiva a prášky na spaní;
Když infekční komplikace provádí se antibakteriální terapie (antibiotika);
Proti bolesti se používají NSA (nesteroidní antirevmatika) a analgetika a následně je pacient převeden na omamné léky proti bolesti;
Ke snížení slinění je předepsán amitriptylin;
Součástí léčby jsou obvykle také vitamíny skupiny B, anabolický steroid, což přispívá ke zvýšení svalová hmota(retabolil), nootropní léky(piracetam, cerebrolysin, nootropil).

Dobrá péče zlepšuje kvalitu života

Těžko lze polemizovat s tvrzením, že pacient s Charcotovou chorobou potřebuje zvláštní péči. Je to zvláštní, protože samotné krmení za to stojí. Jak je to s bojem s proleženinami? A co deprese? Pacient je kritický ke svému stavu, má velké obavy, že se jeho stav každým dnem zhoršuje a nakonec se přestane (ne z vlastní vůle) starat sám o sebe, nemůže komunikovat s ostatními a vychutnat si chutnou večeři.

Takový pacient potřebuje:

Ve funkční posteli vybavené výtahem,
V křesle s vybavením, které nahrazuje toaletu;
Na invalidním vozíku ovládaném tlačítky, které pacient ještě zvládá;
V komunikačních nástrojích, pro které se nejlépe hodí notebook.

Prevence proleženin je velmi důležitá. jsou uvnitř podobné případy nenechávejte se dlouho čekat, takže postel by měla být čistá a suchá, stejně jako tělo pacienta.

Pacient jí převážně tekutou, snadno polykatelnou stravu bohatou na bílkoviny a vitamíny (pokud je zachována funkce polykání). Následně je pacient vyživován trubicí a poté se uchýlí k nucenému, ale poslednímu opatření - uložení gastrostomie.

Je zřejmé, že pacient s amyotrofickou laterální sklerózou velmi trpí: morálně i fyzicky. Zároveň tím trpí i lidé o něj pečující, pro které je osobou blízkou. Souhlasíte, je velmi těžké dívat se do vybledlých očí, vidět bolest a zoufalství a nebýt schopen pomoci porazit nemoc, vyléčit, přivést zpět k životu milovanou osobu. Příbuzní, kteří se o takto nemocnou osobu starají, ztrácejí sílu a často se stávají skleslí a depresivní stav, a proto potřebují i pomoc psychoterapeuta s předepisováním sedativ a antidepresiv.

Obvykle čtenáři v popisu léčby jakékoli nemoci hledají preventivní opatření a způsoby, jak se zbavit konkrétního onemocnění lidové prostředky. Vlastně doporučeno alternativní medicína obsahující velké množství Vitamíny skupiny B, naklíčená pšeničná a ovesná zrna, vlašské ořechy a propolis sice pacientovi neublíží, ale ani nevyléčí. Kromě toho bychom neměli zapomínat, že takoví lidé mají často problémy s polykáním, takže v případě Charcotovy choroby na tradiční medicína neměl bys na to spoléhat.

To je to, co to je - amyotrofická laterální skleróza (a mnoho dalších názvů pro ni). Nemoc je strašně zákeřná, nepochopitelná a nevyléčitelná. Možná, že jednou se člověku podaří tuto nemoc zkrotit, alespoň, doufejme v to nejlepší, protože na tomto problému pracují vědci po celém světě.

Video: ALS v programu „Žijte zdravě!“

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) (také známá jako onemocnění motorických neuronů, Motor neuron disease, Charcotova choroba, v anglicky mluvících zemích - Lou Gehrigova choroba) je progresivní, nevyléčitelné degenerativní onemocnění centrálního nervového systému. nervový systém, při kterém dochází k poškození jak horních (motorická kůra), tak dolních (přední rohy míchy a jádra hlavových nervů) motorických neuronů, což vede k paralýze a následné svalové atrofii.

Obecná informace.

O této nemoci se dlouho nevědělo. Poprvé popsal Jean-Martin Charcot v roce 1869. Podle statistik je detekován u 2-5 osob na 100 000 obyvatel za rok, což naznačuje, že tuto patologii poměrně vzácné. Celkově je na světě asi 70 tisíc pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou. Onemocnění se obvykle projevuje u lidí starších 50 let.

V poslední době se objevily domněnky, že případy amyotrofické laterální sklerózy jsou častěji zaznamenávány u vysoce inteligentních lidí, profesionálů ve svém oboru a také u sportovců, kteří byli po celý život v dobrém zdravotním stavu.

V 90 % případů je ALS sporadická a v 10 % familiární nebo dědičné povahy, s autozomálně dominantním (převážně) a autozomálně recesivním typem dědičnosti. Klinické a patologické charakteristiky familiární a sporadické ALS jsou téměř totožné.

Přesná etiologie ALS není známa.

Patogeneze.

Podstata onemocnění spočívá v degeneraci motorických neuronů, tzn. pod vlivem řady důvodů se spustí proces destrukce nervové buňky zodpovědný za svalové kontrakce. Tento proces postihuje neurony mozkové kůry, mozková jádra a neurony předních míšních rohů. Motorické neurony umírají a nikdo jiný neplní jejich funkce. Nervové impulsy se již nedostávají do svalových buněk. A svaly ochabují, vzniká paréza a paralýza a vzniká atrofie svalové tkáně.

Pokud je amyotrofická laterální skleróza založena na mutaci genu pro superoxiddismutázu-1, pak proces vypadá asi takto. Mutantní superoxiddismutáza-1 se hromadí v mitochondriích motorických neuronů (v energetických stanicích buňky). To „interferuje“ s normálním intracelulárním transportem proteinových formací. Proteiny se navzájem spojují, jako by se slepily, a to odstartuje proces buněčné degenerace.

Pokud je příčinou nadbytek glutamátu, pak mechanismus, který spouští destrukci motorických neuronů, je následující: glutamát otevírá kanály v membráně neuronů pro vápník. Vápník spěchá do buněk. Nadbytek vápníku zase aktivuje intracelulární enzymy. Zdá se, že enzymy „tráví“ struktury nervových buněk, a tak se tvoří velký počet volné radikály. A tyto volné radikály poškozují neurony, což postupně vede k jejich úplné destrukci.

Předpokládá se, že roli dalších faktorů v rozvoji ALS je také spuštění oxidace volných radikálů.

Klasifikace ALS, formy:

lumbosakrální;
cervikotorakální;
bulbární: s poškozením periferního motorického neuronu v mozkovém kmeni;
vysoká: s poškozením centrálního motorického neuronu.

Běžné příznaky charakteristické pro jakoukoli formu amyotrofické laterální sklerózy jsou:

přísně pohybové poruchy;
absence smyslových poruch;
absence poruch močení a defekace orgánů;
stabilní progrese onemocnění se zachycením nových svalových hmot až do úplné imobility;
přítomnost periodických bolestivých křečí v postižených částech těla, nazývají se křeče.

Počáteční projevy onemocnění:
.slabost v distálních částech paží, nemotornost při provádění jemných pohybů prsty, ztenčení rukou a fascikulace ( svalové záškuby)
Méně často onemocnění začíná slabostí v proximálních částech paží a ramenního pletence, atrofie ve svalech nohou v kombinaci s dolní spastickou paraparézou
.je také možné, že nemoc začíná s bulbární poruchy- dysartrie a dysfagie (25 % případů)
křeče (bolestivé kontrakce, svalové křeče), často generalizované, se vyskytují téměř u všech pacientů s ALS a jsou často prvním příznakem onemocnění
ALS je ve většině případů charakterizována asymetrickými příznaky.

Lumbosakrální tvar:

U této formy onemocnění jsou možné dvě možnosti:

onemocnění začíná pouze poškozením periferního motorického neuronu umístěného v předních rozích lumbosakrální míchy. V tomto případě se u pacienta rozvine svalová slabost na jedné noze, poté se objeví na druhé, šlachové reflexy (koleno, Achillova) se sníží, svalový tonus v nohou se sníží, postupně se vytvoří atrofie (vypadá to jako úbytek hmotnosti v nohách, jako pokud „vysychá“) . Současně jsou na nohou pozorovány fascikulace - nedobrovolné svalové záškuby s malou amplitudou („vlny“ svalů, svaly „pohybující se“). Pak jsou do procesu zapojeny svaly paží, jejich reflexy se také snižují a vzniká atrofie. Proces probíhá vyšší - je zapojena bulbární skupina motorických neuronů. To vede k příznakům, jako jsou potíže s polykáním, nezřetelná a nejasná řeč, nosní tón v hlase a ztenčení jazyka. Při jídle dochází k dušení a začíná ochabovat spodní čelist, objevují se problémy se žvýkáním. Na jazyku jsou také fascikulace;
na počátku onemocnění jsou odhaleny známky současného poškození centrálních a periferních motorických neuronů, které zajišťují pohyb v nohách. V tomto případě je slabost nohou kombinována se zvýšenými reflexy, zvýšeným svalovým tonusem a svalovou atrofií. Objevují se patologické symptomy nohou Babinského, Gordona, Schaeffera, Zhukovského atd. Pak dochází k podobným změnám na rukou. Pak jsou zapojeny i motorické neurony mozku. Objevují se poruchy řeči, polykání, žvýkání a záškuby v jazyku. Připojí se násilný smích a pláč.

Cervikothorakální forma:

Může také debutovat dvěma způsoby:

poškození pouze periferního motorického neuronu - objevují se parézy, atrofie a fascikulace, snížený tonus v jedné ruce. Po několika měsících se stejné příznaky objeví i na druhé ruce. Ruce nabývají vzhledu „opičí tlapky“. Současně v dolní končetiny Jsou detekovány zvýšené reflexy a patologické známky nohy bez atrofie. Postupně klesá svalová síla na nohou a do procesu se zapojuje bulbární část mozku. A pak se objeví zastřená řeč, problémy s polykáním, parézy a fascikulace jazyka. Slabost šíjových svalů se projevuje svěšením hlavy;
současné poškození centrálních a periferních motorických neuronů. V pažích jsou současně atrofie a zvýšené reflexy s patologickými příznaky ruky, v nohách jsou zvýšené reflexy, snížená síla a patologické příznaky nohy při absenci atrofií. Později je postižena bulbární oblast.

Bulbar tvar:

U této formy onemocnění jsou prvními příznaky poškození periferního motorického neuronu v mozkovém kmeni poruchy artikulace, dušení při jídle, nosní hlas, atrofie a fascikulace jazyka. Pohyb jazyka je obtížný. Pokud je postižen i centrální motorický neuron, pak jsou tyto příznaky doprovázeny zvýšením faryngeálních a mandibulárních reflexů, násilným smíchem a pláčem. Dávivý reflex se zvyšuje.

S progresí onemocnění se v rukou tvoří parézy s atrofickými změnami, zvýšenými reflexy, zvýšeným tonusem a patologickými příznaky nohy. K podobným změnám dochází i na nohou, ale o něco později.

Vysoká forma:

Jedná se o typ amyotrofické laterální sklerózy, kdy k onemocnění dochází s primárním poškozením centrálního motorického neuronu. Současně se vytváří paréza ve všech svalech trupu a končetin se zvýšeným svalovým tonusem a patologickými příznaky.

Bulbar a vysoký tvar ALS má špatnou prognózu. Pacienti s tímto začátkem onemocnění mají kratší délku života ve srovnání s cervikothorakální a lumbosakrální formou. Ať už jsou první projevy nemoci jakékoli, postupuje neustále.

Paréza na různých končetinách vede ke zhoršení schopnosti samostatného pohybu a péče o sebe. Zapojení dýchacích svalů do procesu zpočátku vede ke vzniku dušnosti, když fyzická aktivita, pak vás v klidu trápí dušnost, objevují se epizody akutní nedostatek vzduch. V terminálních stádiích je samostatné dýchání prostě nemožné, pacienti vyžadují neustálou umělou ventilaci.

Podle různých zdrojů se délka života pacienta s ALS pohybuje od 2 do 12 let, ale více než 90 % pacientů umírá do 5 let od stanovení diagnózy. V terminální fáze onemocnění, pacienti jsou zcela upoutáni na lůžko, dýchání je podporováno ventilátorem. Příčinou úmrtí takových pacientů může být zástava dechu, komplikace ve formě zápalu plic, tromboembolie, infekce proleženin s generalizací infekce.

Diagnostika:

Mezi paraklinickými studiemi nejvýznamnější diagnostickou hodnotu má elektromyografii. Je odhalena rozsáhlá léze buněk předních rohů (i v klinicky intaktních svalech) s fibrilacemi, fascikulacemi, pozitivními vlnami, změnami potenciálů motorických jednotek (zvyšuje se jejich amplituda a trvání) při normální rychlosti excitace podél vláken smyslových nervů. Plazmatické hladiny CPK mohou být mírně zvýšené

Je třeba mít podezření na amyotrofickou laterální sklerózu:
.s rozvojem slabosti a atrofie, případně fascikulace (svalové záškuby) ve svalech ruky
.při ztrátě hmotnosti v thenarových svalech jedné z rukou s rozvojem slabosti addukce (addukce) a opozice palec(obvykle asymetrické)
.v tomto případě jsou potíže s uchopením velkých a ukazováčky, potíže se zvednutím malých předmětů, zapínáním knoflíků, psaním
.s rozvojem slabosti proximálních paží a pletence ramenního, atrofií svalů nohou v kombinaci s dolní spastickou paraparézou
pokud se u pacienta objeví dysartrie (poruchy řeči) a dysfagie (poruchy polykání)
.když pacient pociťuje křeče (bolestivé svalové kontrakce)

Diagnostická kritéria pro ALS:

Známky lézí dolních motorických neuronů (včetně EMG důkazů v klinicky ušetřených svalech).
Příznaky poškození horního motorického neuronu
Progresivní kurz

ALS vylučovací kritéria
Pro diagnostiku amyotrofické laterální sklerózy nepřítomnost:
senzorické poruchy, především ztráta citlivosti (možná parestézie a bolest)
.poruchy pánve - poruchy močení a vyprazdňování (jejich přidání je možné v konečné fázi onemocnění)
zrakové postižení
.vegetativní poruchy
.Parkinsonova choroba
demence Alzheimerova typu
.syndromy podobné ALS

Kritéria pro potvrzení ALS:

Diagnóza ALS je potvrzena:

Fascikulace v jedné nebo více oblastech
EMG známky neuronopatie
Normální rychlost vedení vzruchu podél motorických a senzorických vláken (může být zvýšena distální motorická latence)
Absence bloku vedení

Diferenciální diagnostika ALS (ALS-like syndromy):
.Spondylogenní cervikální myelopatie.
Nádory kraniovertebrální oblasti a míchy.
.Kraniovertebrální anomálie.
.Syringomyelie.
.Subakutní kombinovaná degenerace míchy s nedostatkem vitaminu B12.
Strumpelova familiární spastická paraparéza.
.Progresivní spinální amyotrofie.
.Postpolio syndrom.
.Intoxikace olovem, rtutí, manganem.
.Deficit hexosaminidázy typu A u dospělých s GM2 gangliosidózou.
.Diabetická amyotrofie.
.Multifokální motorická neuropatie s blokádami vedení.
.Creutztfeldt-Jakobova nemoc.
Paraneoplastický syndrom, zejména s lymfogranulomatózou a maligním lymfomem.
.ALS syndrom s paraproteinémií.
.Axonální neuropatie u lymské boreliózy (lymská borelióza).
.Guillain-Barrého syndrom.
.Myastenie.
.Roztroušená skleróza
Endokrinopatie (tyreotoxikóza, hyperparatyreóza, diabetická amyotrofie).
.Benigní fascikulace, tzn. fascikulace, které trvají roky bez známek poškození motorického systému.
Neuroinfekce (poliomyelitida, brucelóza, epidemická encefalitida, klíšťová encefalitida, neurosyfilis, lymská borelióza).
.Primární laterální skleróza.

Diagnostické studie pro ALS syndrom.

K objasnění diagnózy a provedení diferenciální diagnostika V případě syndromu ALS se doporučuje následující vyšetření pacienta:

Krevní test (ESR, hematologické a biochemické studie)

Rentgen orgánů hrudníku

Test funkce štítné žlázy

Stanovení vitaminu B12 a kyselina listová v krvi

Sérová kreatinkináza

MRI mozku a v případě potřeby i míchy

Lumbální punkce.

Na onemocnění neexistuje účinná léčba. Jediný lék, inhibitor uvolňování glutamátu riluzol (Rilutek), oddaluje smrt o 2 až 4 měsíce. Předepisuje se 50 mg dvakrát denně.

Základem léčby je symptomatická terapie:

Fyzioterapie.

Fyzická aktivita. Pacient by měl podle svých možností podporovat fyzická aktivita Jak nemoc postupuje, vyvstává potřeba invalidního vozíku a dalších speciálních zařízení.

Strava. Dysfagie vytváří riziko pronikání potravy Dýchací cesty. Někdy je potřeba vyživovací sonda nebo gastrostomie.

aplikace ortopedické pomůcky: krční límec, různé pneumatiky, zařízení pro uchopování předmětů.

Na křeče (bolestivé svalové křeče): karbamazepin (Finlepsin, Tegretol) a/nebo vitamin E, dále hořčíkové přípravky, verapamil (Isoptin).

Pro spasticitu: baklofen (Baclosan), Sirdalud a klonazepam.

Na slintání atropin nebo hyoscin (Buscopan).

Pokud není možné jíst kvůli zhoršenému polykání, je zavedena gastrostomická sonda nebo zavedena nazogastrická sonda. Včasná implementace Perkutánní endoskopická gastrostomie prodlužuje život pacientů v průměru o 6 měsíců.

Na bolestivé syndromy používat celý arzenál analgetik. Včetně narkotických analgetik v závěrečných fázích.

Někdy přinášejí určité dočasné zlepšení léky anticholinesterázy (neostigmin methylsulfát – prozerin).

Cerebrolysin v vysoké dávky(10-30 ml IV kapání po dobu 10 dnů opakované kurzy). Existuje řada malých studií ukazujících neuroprotektivní účinnost Cerebrolysinu u ALS.

Antidepresiva: Sertalin nebo Paxil nebo Amitriptylin (někteří pacienti s ALS to preferují právě kvůli vedlejším účinkům - způsobuje sucho v ústech, a tím snižuje hypersalivaci (slinění), která pacienty s ALS často trápí).

Když se objeví respirační poruchy: umělá ventilace v nemocnicích se zpravidla neprovádí, ale někteří pacienti si pořizují přenosné ventilátory a provádějí mechanickou ventilaci doma.

Probíhá vývoj pro použití růstového hormonu a neurotrofních faktorů u ALS.

V poslední době došlo k aktivnímu rozvoji léčby kmenovými buňkami. Tato metoda je slibná, ale stále je ve fázi vědeckých experimentů.

Amyotrofická laterální skleróza je smrtelné onemocnění. Průměrná délka života pacientů s ALS je 3 - 5 let, 5 let se však dožívá 30 % pacientů a více než 10 let od začátku onemocnění asi 10 - 20 %.

Špatné prognostické příznaky - starší věk a bulbární poruchy (po jejich objevení pacienti žijí ne více než 1 - 3 roky).

Specifická prevence neexistuje.

Lou Gehrigova choroba neboli amyotrofická laterální skleróza je rychle progredující patologie nervového systému, která se vyznačuje poškozením motorických neuronů v míše, mozkovém kmeni a kůře. Kromě toho se na patologickém procesu podílejí motorické větve kraniálních neuronů (glosofaryngeální, obličejový, trigeminální).

Etiologie onemocnění

Toto onemocnění je poměrně vzácné a vyskytuje se u dvou až pěti lidí na 100 000. Má se za to, že se onemocnění častěji rozvíjí u mužů po padesátce. Amyotrofická laterální skleróza nedělá u nikoho výjimku a postihuje lidi různých profesí (učitelé, inženýři, laureáti Nobelovy ceny, senátoři, herci) a různé společenské postavení. Nejznámějším pacientem s diagnózou amyotrofická laterální skleróza byl mistr světa v baseballu Lou Gehrig, který dal nemoci alternativní název.

V Rusku je také rozšířená Lou Gehrigova choroba. Dnes je s touto diagnózou asi 15-20 tisíc pacientů. Mezi nejvíce slavní lidé na území Ruska s takovou patologií stojí za zmínku skladatel Dmitrij Šostakovič, umělec Vladimir Migulya a politik Jurij Gladkov.

Příčiny Lou Gehrigovy choroby

V jádru tohoto onemocnění spočívá hromadění patologického nerozpustného proteinu v motorických buňkách nervového systému, což vede k jejich smrti. Příčinou této patologie je dnes není jasné, ale existuje mnoho teorií. Mezi ty hlavní:

Neurální- Britští vědci naznačují, že vývoj onemocnění je spojen s gliovými prvky, to jsou buňky, které zajišťují životně důležitou aktivitu neuronů. Četné studie ukázaly, že když funkce astrocytů, které odstraňují glutamát nervová zakončení, pravděpodobnost vzniku hrozné nemoci se zvyšuje desetinásobně.

Gennaya– 20 % pacientů má abnormality v genech, které kódují enzym superoxiddismutázu-1. Tento enzym je zodpovědný za přeměnu superoxidů, které jsou toxické pro nervové buňky, na kyslík.

Autoimunitní– teorie je založena na průkazu specifických protilátek v krvi, které začnou likvidovat motorické nervové buňky. Existují studie, které dokazují existenci takových protilátek na pozadí přítomnosti jiných vážná onemocnění(například s Hodgkinovým lymfomem nebo rakovinou plic).

Dědičný– patologie je dědičná v 10 % případů.

Virový– teorie byla populární zejména v 60-70 letech minulého století, ale v budoucnu nebyla potvrzena. Vědci ze SSSR a USA prováděli pokusy na opicích tak, že jim do míchy vstřikovali extrakty získané od nemocných lidí. Jiní vědci se pokusili prokázat účast viru obrny na vzniku patologie.

Klasifikace amyotrofické laterální sklerózy:

Podle povahy dědictví:	Podle četnosti výskytu:
autosomálně dominantní; autozomálně recesivní.	rodina – pacienti měli rodinné vazby; sporadické – ojedinělé případy, které spolu nesouvisí.
Nozologické formy onemocnění:	Podle stupně poškození centrálního nervového systému:
Západní Pacifik komplex (demence-parkinsonismus-ALS). Progresivní svalová atrofie. Progresivní bulbární obrna. Primární laterální skleróza. Klasické ALS	respirační; šířit; bederní; bulbární

Projevy Lou Gehrigovy choroby

Každá forma onemocnění začíná stejným způsobem: pacient si stěžuje na narůstající svalovou slabost, úbytek svalové hmoty a výskyt fascikulace (svalové záškuby).

Bulbární forma amyotrofické laterální sklerózy je charakterizována poškozením hlavových nervů (12, 10 a 9 párů):

U pacientů je narušena výslovnost a řeč, je obtížné pohybovat jazykem;

v průběhu času začíná být polykací akt narušen, pacient se často dusí, jídlo může vystřelovat ven z nosních cest;

pacienti pociťují mimovolní záškuby jazyka;

Progrese Lou Gehrigovy choroby je doprovázena rozvojem úplné atrofie svalů krku a obličeje, mimika se zcela ztrácí, pacient nemůže otevřít ústa ani žvýkat jídlo.

Cervikotorakální varianta onemocnění postihuje horní končetiny a proces se vyvíjí symetricky na obou stranách:

Pacient nejprve pociťuje zhoršení funkcí rukou, psaní a hraní hudební nástroje, je obtížné provádět složité pohyby;

současně dochází k silnému napětí ve svalech paží, zvyšují se šlachové reflexy;

časem se slabost začne šířit do svalů ramene a předloktí, dochází k jejich atrofii, horní končetina připomíná visící bič.

Lumbosakrální forma začíná pocitem slabosti v dolních končetinách:

pacienti si stěžují, že je pro ně obtížné vylézt po schodech, chodit na dlouhé vzdálenosti, stát na nohou a vykonávat každodenní práci;

po určité době se noha začne prohýbat, dochází k atrofii svalů nohou, takoví pacienti nejsou schopni stát na nohou;

Vznikají patologické šlachové reflexy (Babinského), pacienti začínají trpět fekální a močovou inkontinencí.

Bez ohledu na variantu onemocnění počáteční fáze Výsledek nemoci je u všech stejný. Nemoc neustále postupuje a šíří se do všech svalů těla, včetně svalů dýchacího systému. Po jejich odmítnutí musí být pacient převezen do umělá ventilace plíce a poskytovat trvalou péči.

Takoví pacienti umírají nejčastěji na rozvoj doprovodných onemocnění (sepse, pneumonie). I když je poskytnuta náležitá péče, začnou se u nich objevovat proleženiny a hypostatický zápal plic. Uvědomujíce si plnou závažnost vlastní nemoci, upadají takoví pacienti často do apatie, deprese a přestávají se zajímat o své blízké a okolní svět.

Postupem času prochází psychika pacientů výraznými změnami. Pacienti tak mohou vykazovat inkontinenci, agresivitu, emoční labilita, být rozmarný. Provádění inteligenčních testů ukazuje pokles myšlení a duševní schopnosti, zhoršení pozornosti a paměti.

Diagnóza amyotrofické laterální sklerózy

Mezi hlavní diagnostické metody patří:

MRI mozku a míchy - metoda je velmi informativní a umožňuje detekovat atrofii motorických částí mozku, stejně jako degeneraci pyramidových struktur.

Mozkomíšní punkce – bývá přítomna zvýšená nebo normální hladina bílkovin.

Neurofyziologická vyšetření – transkraniální magnetická stimulace (TCMS), elektromyografie (EMG), elektroneurografie (ENG).

Molekulárně genetická analýza je studie genu, který je zodpovědný za kódování superoxiddismutázy-1.

Biochemický krevní test – odhalí zvýšení kreatinfosfokinázy (enzymu, který vzniká při rozpadu svalové tkáně), mírné zvýšení jaterních enzymů (AST, ALT), hromadění toxinů v krvi (kreatinin, močovina).

Vzhledem k tomu, že amyotrofická laterální skleróza má příznaky podobné jiným patologiím, je nutné provést diferenciální diagnostiku:

Lambert-Eatonův syndrom, myasthenia gravis – onemocnění nervosvalového spojení;

nemocí periferních nervů: multifokální motorická neuropatie, Isaacsova neuromyotonie, Personage-Turnerův syndrom;

onemocnění míchy: lymfom nebo lymfocytární leukémie, syringomyelie, spinální amyotrofie nádory míchy;

systémová onemocnění;

svalová onemocnění: Rossolimo-Steinert-Kurshman myotonie, myositida, perifaryngeální myodystrofie;

onemocnění mozku: dyscirkulační encefalopatie, multisystémová atrofie, nádory lebeční jámy (zadní).

Léčba Lou Gehrigovy choroby nebo amyotrofické laterální sklerózy

Jakákoli léčba tohoto onemocnění je v tuto chvíli neúčinná. Správná péče o pacienta léky může prodloužit život pacienta, ale nezajistí uzdravení. Symptomatická terapie znamená:

Rilutek (Riluzol) je lék, který se osvědčil ve Velké Británii a USA. Principem jeho působení je blokování glutamátu v mozku, čímž se zlepšuje fungování superoxiddismutázy-1.

RNA interference je poměrně slibnou metodou léčby tohoto onemocnění, jejíž tvůrci byli oceněni Nobelova cena. Technika je založena na blokování syntézy patologického proteinu v samotných nervových buňkách, což zabraňuje jejich následné smrti.

Transplantace kmenových buněk – studie ukazují, že když jsou kmenové buňky transplantovány do centrálního nervového systému, zabrání se smrti nervových buněk a zlepší se růst nervových vláken a neurální spojení jsou obnovena.

Svalové relaxancia - odstraňují záškuby a svalové křeče (Sirdalud, Mydocalm, Baclofen).

Retabolil (Anabolické steroidy) – pomáhají zvyšovat svalovou hmotu.

Anticholinesterázové léky (Pyridostigmin, Kalimin, Prozerin) - zabraňují rychlé destrukci acetylcholinu na neuromuskulárních synapsích.

Vitamíny B (Neurovitan, Neurorubin), vitamíny C, E, A – tyto léky zlepšují vodivost nervové vzruchy podél vláken.

Antibiotika široký rozsah působení (karbopenemy, fluorochinolony, cefalosporiny 3-4 generace) – indikováno při komplikacích infekční povahy, sepse.

Komplexní terapie onemocnění nutně zahrnuje použití nazogastrické sondy, pohybovou terapii s lékařem, masáže a konzultace s psychologem.

Předpověď

Prognóza v přítomnosti amyotrofické laterální sklerózy je nepříznivá. Pacient zemře doslova několik měsíců nebo let po propuknutí nemoci, průměrné trvání délka života těchto pacientů je:

pro bederní nástup – 2,5 roku;

s bulbárním – 3-5 let;

pouze asi 7 % žije déle než pět let.

Prognóza je příznivější s dědičným charakterem onemocnění, které je spojeno s mutacemi genu kódujícího superoxiddismutázu-1.

Situaci v Rusku zastiňuje nedostatečná adekvátní péče o pacienty, o čemž svědčí i fakt, že lék Riluzote, který dokáže výrazně zpomalit průběh onemocnění, nebyl do roku 2011 v Rusku ani registrován a onemocnění sama ve stejném roce (katastrofické zpoždění) byla zařazena na seznam vzácných patologií. Na území Moskvy však existují:

fond charitativní pomoc pacientů s ALS pojmenovaných po G. N. Levitském;

Fond na pomoc pacientům s Lou Gehrigovou chorobou v Martha and Mariinsky Mercy Center.

Na závěr bych rád poznamenal, že tak hrozná nemoc nezůstane bez povšimnutí široké veřejnosti, a to v červenci 2014 Charitativní akce Ice Bucket Challenge. Tato akce byla zaměřena na získání finančních prostředků na podporu pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou, akce se ukázala jako poměrně rozsáhlá. Během akce se organizátorům podařilo vybrat přes čtyřicet milionů dolarů pro potřeby pacientů s ALS.

Podstatou této akce bylo, že se člověk buď polije ledovou vodou a natočí na videokameru, nebo věnuje určitou částku na potřeby organizace. Akce se stala obzvláště populární díky účasti na ní slavných politiků, herci a performeři.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS, onemocnění motorických neuronů, Charcotova choroba) je poměrně vzácná patologie nervového systému, při které se u člověka vyvine svalová slabost a atrofie, která nevyhnutelně postupuje a vede k fatální výsledek. O příčinách a mechanismu vývoje onemocnění jste se již dozvěděli z předchozího, pojďme nyní mluvit o příznacích, metodách diagnostiky a léčby ALS.

Progresivní svalová slabost na nohou vede k neschopnosti pacienta se samostatně pohybovat.

Chcete-li zjistit, které klinické projevy může mít Charcotovu chorobu, měli byste pochopit, co jsou centrální a periferní motorické neurony.

Centrální motorický neuron se nachází v mozkové kůře. Při jejím postižení vzniká svalová slabost (paréza) v kombinaci se zvýšením svalového tonu, zesilují se reflexy, které se při vyšetření kontrolují neurologickým kladívkem, objevují se patologické příznaky ( specifická reakce končetin k určitým podrážděním, např. prodloužení 1. prstu s liniovým podrážděním vnější hrany chodidla apod.).

Periferní motorický neuron se nachází v mozkovém kmeni a na různých úrovních míchy (krční, hrudní, lumbosakrální), tzn. pod tím centrálním. S degenerací tohoto motorického neuronu se také vyvíjí svalová slabost, ale je doprovázena sníženými reflexy, sníženým svalovým tonusem a nedostatkem patologické příznaky a rozvoj atrofie svalů inervovaných tímto motorickým neuronem.

Centrální motorický neuron předává impulsy perifernímu, který přenáší impulsy do svalu a sval se na to stahuje. V případě ALS je v určité fázi přenos impulsu zablokován.

U amyotrofické laterální sklerózy mohou být postiženy centrální i periferní motorické neurony a v různých kombinacích a na různé úrovně(např. existuje degenerace centrálního motorického neuronu a degenerace periferního motorického neuronu na cervikální úrovni nebo pouze degenerace periferního motorického neuronu na lumbosakrální úrovni na počátku onemocnění). To určuje, jaké příznaky bude mít pacient.

Rozlišují se následující formy ALS:

lumbosakrální;
cervikotorakální;
bulbární: s poškozením periferního motorického neuronu v mozkovém kmeni;
vysoká: s poškozením centrálního motorického neuronu.

Tato klasifikace je založena na stanovení převládajících známek poškození některého z neuronů na počátku onemocnění. S pokračující existencí onemocnění ztrácí svůj význam, protože do patologického procesu se zapojuje stále více motorických neuronů na různých úrovních. Ale takové rozdělení hraje roli při stanovení diagnózy (jde vůbec o ALS?) a stanovení prognózy na celý život (jak dlouho se předpokládá, že pacient bude žít).

Běžné příznaky charakteristické pro jakoukoli formu amyotrofické laterální sklerózy jsou:

čistě motorické poruchy;
absence smyslových poruch;
absence poruch močení a defekace orgánů;
stabilní progrese onemocnění se zachycením nových svalových hmot až do úplné imobility;
přítomnost periodických bolestivých křečí v postižených částech těla, nazývají se křeče.

Lumbosakrální forma

U této formy onemocnění jsou možné dvě možnosti:

onemocnění začíná pouze poškozením periferního motorického neuronu umístěného v předních rozích lumbosakrální míchy. V tomto případě se u pacienta rozvine svalová slabost na jedné noze, poté se objeví na druhé, šlachové reflexy (koleno, Achillova) se sníží, svalový tonus v nohou se sníží, postupně se vytvoří atrofie (vypadá to jako úbytek hmotnosti v nohách, jako pokud „vysychá“) . Současně jsou na nohou pozorovány fascikulace - nedobrovolné svalové záškuby s malou amplitudou („vlny“ svalů, svaly „pohybující se“). Pak jsou do procesu zapojeny svaly paží, jejich reflexy se také snižují a vzniká atrofie. Proces jde výš – je zapojena bulbární skupina motorických neuronů. To vede k příznakům, jako jsou potíže s polykáním, nezřetelná a nejasná řeč, nosní tón v hlase a ztenčení jazyka. Při jídle dochází k dušení, spodní čelist začíná klesat a objevují se problémy se žvýkáním. Na jazyku jsou také fascikulace;
na počátku onemocnění jsou odhaleny známky současného poškození centrálních a periferních motorických neuronů, které zajišťují pohyb v nohách. V tomto případě je slabost nohou kombinována se zvýšenými reflexy, zvýšeným svalovým tonusem a svalovou atrofií. Objevují se patologické symptomy nohou Babinského, Gordona, Schaeffera, Zhukovského atd. Pak dochází k podobným změnám na rukou. Pak jsou zapojeny i motorické neurony mozku. Objevují se poruchy řeči, polykání, žvýkání a záškuby v jazyku. Připojí se násilný smích a pláč.

Cervikothorakální forma

Může také debutovat dvěma způsoby:

poškození pouze periferního motorického neuronu - objevují se parézy, atrofie a fascikulace, snížený tonus v jedné ruce. Po několika měsících se stejné příznaky objeví i na druhé ruce. Ruce nabývají vzhledu „opičí tlapky“. Současně jsou na dolních končetinách detekovány zvýšené reflexy a patologické známky nohy bez atrofie. Postupně klesá svalová síla na nohou a do procesu se zapojuje bulbární část mozku. A pak se objeví zastřená řeč, problémy s polykáním, parézy a fascikulace jazyka. Slabost šíjových svalů se projevuje svěšením hlavy;
současné poškození centrálních a periferních motorických neuronů. V pažích jsou současně atrofie a zvýšené reflexy s patologickými příznaky ruky, v nohách jsou zvýšené reflexy, snížená síla a patologické příznaky nohy při absenci atrofií. Později je postižena bulbární oblast.