Larsenov syndróm. Symptómy, diagnostika, liečba. Aké príznaky sa pozorujú pri Larsenovom syndróme a je Larsenov syndróm vyliečiteľný? Symptómy a prejavy

Larsenov syndróm je spôsobený mutáciami v génoch a je to zriedkavý stav. genetické abnormality. Prejavuje sa rozvojom dislokácií veľkých kĺbov, defektmi kostrových štruktúr, charakteristickým vzhľadom a poruchou funkcie končatín. Okrem toho sa u pacienta môžu vyskytnúť ďalšie ďalšie prejavy ochorenia: nízky vzrast, abnormality dýchania atď.

V tomto článku vám predstavíme príčiny, prejavy, metódy diagnostiky a liečby Larsenovho syndrómu. Tieto informácie vám pomôžu pri podozrení na prvé príznaky tohto ochorenia a môžete sa opýtať svojho lekára na akékoľvek otázky.

Táto choroba bola prvýkrát opísaná ako nezávislá porucha v roku 1950 lekárom Lauren Larsen a bola pomenovaná po ňom.

Mutácie v génoch, ktoré spôsobujú tento syndróm, sa môžu prenášať z rodiča na dieťa autozomálne dominantným spôsobom alebo sa môžu objaviť spontánne. Pravdepodobnosť prenosu takýchto mutácií od otca alebo matky je 50%. Ochorenie sa zisťuje rovnako často u žien aj u mužov. Podľa štatistík je výskyt Larsenovho syndrómu 1 prípad na 100 tisíc ľudí. Toto číslo je približné, pretože toto ochorenie je ťažké diagnostikovať a nie vždy sa zistí.

Príčiny

Vedcom sa podarilo zistiť príčiny vzniku klasickej formy Larsenovho syndrómu - je spôsobená mutáciou lokalizovanou v krátke rameno Chromozóm 3p14 gén filamínu B (FLNB). Tento gén ovplyvňuje proteín filamín B, ktorý hrá dôležitá úloha pri tvorbe bunkovej kostry alebo kostry umiestnenej v cytoplazme živej bunky. Keď dôjde k mutácii, syntetizovaný proteín sa stane nefunkčným a v dôsledku toho osteoartikulárneho systému a väzivový aparát sa vyvíja nesprávne.

Pri klasickej forme syndrómu sa zmutovaný gén dedí od rodičov autozomálne dominantným spôsobom a pravdepodobnosť jeho prenosu je 50 % pre každé tehotenstvo bez ohľadu na pohlavie plodu. Niekedy sa takáto mutácia vyskytne spontánne (to znamená, že je nová).

Zatiaľ čo vedci pokračujú v štúdiu Larsenovho syndrómu a úlohy dysfunkcie filaminu B, predpokladá sa, že niektorí jedinci s týmto ochorením majú mozaiku (geneticky odlišné bunky sú prítomné v ľudských tkanivách), v takýchto prípadoch závažnosť ochorenia závisí od počtu bunky s génovým defektom.

Symptómy

U 3 zo 4 detí s Larsenovým syndrómom je diagnostikovaná PEC.

Závažnosť a prejavy Larsenovho syndrómu môžu byť veľmi variabilné, dokonca aj medzi blízkymi príbuznými. Napríklad v jednej rodine niektorí z jej členov vykazujú len mierne anomálie vo forme nízkeho vzrastu, skrátenia distálnych článkov prstov a prítomnosti ďalších kostí v členku a zápästí, zatiaľ čo iní majú nejednotné dislokácie veľkých kĺbov. štruktúry a malformácie podnebia.

Jedným z najčastejších prejavov Larsenovho syndrómu je nízky vzrast. Tento príznak sa zistí u približne 70% pacientov. Také bežné následky génová mutácia Dislokácie veľkých kĺbov, ktoré sa prejavia už pri narodení dieťaťa:

• koleno – 80 %;
• boky – 80 %;
• lakte – v 65 %.

Bežným príznakom tohto syndrómu je subluxácia ramena. V 75 % sa zistí varózny alebo valgózny equinovarus.

Takmer 84 % pacientov vykazuje známky zakrivenia chrbtica:

• skolióza - abnormálne bočné zakrivenie;
• cervikálna kyfóza - predné / zadné zakrivenie v krku.

Takáto dysplázia chrbtice v 15% prípadov zvyšuje riziko poškodenia mozgu a rozvoja paralýzy.

Kĺbové štruktúry u pacientov s Larsenovým syndrómom sú často extrémne slabé, čo ich predisponuje k častým dislokáciám, subluxáciám atď. Títo pacienti môžu mať ďalšie kosti v členkoch a zápästiach, ktoré sa vekom spájajú s normálnymi kostnými štruktúrami a spôsobujú stratu pohyblivosti kĺbov. Prsty takýchto pacientov sú často krátke, široké, so zaoblenými alebo štvorcovými špičkami.

Ľudia s Larsenovým syndrómom majú charakteristiku genetické ochorenie vzhľad:

• hypertelorizmus (abnormálne zvýšená vzdialenosť medzi očami);
• depresia (sploštenie a rozšírenie) mosta nosa;
• široké čelo.

S takými zmenami vzhľadu stredná časť tvár vyzerá plocho.

V 15 % prípadov majú ľudia s Larsenovým syndrómom nezrasty. horná pera alebo tvrdé podnebie(rázštep pery alebo podnebia). Niekedy sa u pacientov vyskytuje tracheomalácia - zmäkčenie chrupavkového tkaniva priedušnice.

Približne u 21 % pacientov sa vyvinie konduktívna hluchota, ktorá môže byť spôsobená vývojovými chybami kostných štruktúr stredného ucha.

Niektoré závažné prípady Larsenovho syndrómu zahŕňajú vývojové oneskorenie, ťažkosti s učením a život ohrozujúce respiračné abnormality a srdcové chyby.

Diagnostika

Larsenov syndróm možno zistiť počas vývoja plodu. Skúsený špecialista ultrazvuková diagnostika môže zaznamenať poruchy kostných štruktúr tváre a končatín charakteristické pre genetické ochorenia:

• typické zmeny na tvárovom skelete (sploštený a rozšírený most nosa, široko rozmiestnené očné očnice, široké čelo);
• bifurkácia humeru;
• hyperextenzia;
• abnormality prstov.

Na objasnenie diagnózy matky možno odporučiť amniocentézu na odber vzoriek potrebných na genetické vyšetrenie na identifikáciu mutácie na 3. chromozóme (sekvenovanie génu FLNB). Ak sa rodičia dieťaťa rozhodnú pokračovať v tehotenstve, odporúča sa žene pri pôrode vykonať cisársky rez, ktorý zabráni poraneniam končatín a krčnej chrbtice chrbtica u dieťaťa.

Na identifikáciu Larsenovho syndrómu po narodení lekár vykoná dôkladné vyšetrenie rodinnej anamnézy a klinické vyšetrenie. Pacientovi je predpísané röntgenové vyšetrenie kostrových štruktúr, ktoré umožňuje identifikovať zmeny charakteristické pre tento syndróm. Röntgenové lúče navyše umožňujú posúdiť závažnosť prítomných abnormalít. Na potvrdenie diagnózy sa vykoná genetické vyšetrenie na zistenie mutácie v géne FLNB.

Liečba

Masáž pomôže posilniť väzy a svaly.

Vedci doteraz nedokázali vyvinúť špecifické metódy liečby Larsenovho syndrómu, ktoré by odstránili príčinu vznikajúcich anomálií. Na liečbu prejavov tejto choroby sa používajú metódy zamerané na nápravu alebo zníženie klinické príznaky. Na zostavovaní plánu takýchto výkonov sa podieľajú genetici, pediatri (alebo terapeuti), maxilofaciálni a plastickí chirurgovia a ortopédi. Taktika liečby závisí od existujúcich porúch.

Najšetrnejšie metódy liečby tohto syndrómu sú masáže a fyzikálna terapia. Tieto techniky umožňujú posilniť väzivový aparát a svaly, ktoré držia kĺbové plochy v požadovanej polohe. Pomáhajú narovnať chrbticu tým, že zlepšujú stav svalov, ktoré poskytujú oporu chrbtu. Pred ich vymenovaním však mnohí pacienti musia podstúpiť priebeh chirurgickej liečby.

1. Na odstránenie subluxácií a dislokácií kolenných kĺbov niekedy efektívne terapeutické techniky postupná náprava s postupnou flexiou, no niektorí pacienti musia byť operovaní. Rovnaké poruchy bedrových kĺbov možno terapeuticky eliminovať, ale niekedy vyžadujú chirurgická intervencia. Subluxácie ulnaťažko odstrániteľné pomocou neinvazívnych techník a preto sa často vykonáva resekcia hlavičky tejto kosti.
2. Na odstránenie destabilizácie krčnej chrbtice možno použiť terapeutické metódy. V niektorých prípadoch sú však neúčinné a vyžadujú ortopedickú chirurgickú liečbu.
3. Deformity chodidla je možné eliminovať korekčnou redressáciou (aplikáciou sadrovej dlahy – „čižmy“), niekedy si však takéto opatrenia vyžadujú dodatočnú chirurgickú korekciu. Po ošetrení sa deťom odporúča nosiť špeciálne ortopedické topánky. V najťažších prípadoch je potrebná protetika.
4. Ak sa zistí tracheomalácia, pacient sa intubuje, po čom nasleduje inštalácia trvalej dýchacej trubice, aby sa zabezpečilo normálne prúdenie vzduchu do Dýchacie cesty. Ak sa zistia závažné respiračné abnormality, môže byť potrebná dlhodobá podporná liečba (až do trvalej mechanickej ventilácie).
5. Ak je potrebné odstrániť anomálie podnebia a rázštepu pery, pacientom sa odporúča podstúpiť liečbu u maxilofaciálnych chirurgov. Na ich odstránenie sa vykonávajú zásahy na obnovenie týchto štruktúr tvárového skeletu a mäkkých tkanív tváre. V niektorých prípadoch na korekciu tvaru nosa, plastická operácia na rinoplastiku.

Liečba Larsenovho syndrómu je takmer vždy dlhodobá a postupná. Zvyčajne sa to tiahne pre dlhé roky. Ako dieťa rastie, zaťaženie kostry sa neustále zvyšuje a pacient potrebuje repríza rehabilitačné kurzy, masáže, fyzická terapia a niekedy ďalšie chirurgické zákroky.

Na ktorého lekára sa mám obrátiť?

Na identifikácii a liečbe Larsenovho syndrómu sa podieľajú lekári rôznych špecializácií: genetik, ortopéd, maxilofaciálny a/alebo plastický chirurg, fyzioterapeut, pediater alebo všeobecný lekár. V niektorých prípadoch môže byť táto genetická porucha diagnostikovaná ultrazvukovým lekárom počas skríningového ultrazvuku počas tehotenstva. Po narodení dieťaťa sa vykonajú röntgenové vyšetrenia na identifikáciu príznakov Larsenovho syndrómu a posúdenie ich závažnosti. genetické testy na detekciu mutácií v géne FLNB.

Osteochondropatia je skupina ochorení charakterizovaných rozvojom aseptickej nekrózy hubovitej substancie rôzne kosti kostry vystavené veľkému mechanickému zaťaženiu. V oblasti kolenného kĺbu z tejto skupiny u detí a dospievania Vyskytujú sa tieto choroby:

.Koenigova choroba (osteochondritis dissecans)- osteochondropatia kĺbových plôch kolena a patelofemorálneho kĺbu

.Osgood-Schlatterova choroba- osteochondropatia tuberosity holennej kosti

. Sinding-Larsen-Johansonova choroba- osteochondropatia dolného alebo horného pólu pately.

1. Osteochondritis dissecans je ochorenie charakterizované ohraničenou subchondrálnou nekrózou kĺbového povrchu kosti s tvorbou osteochondrálneho fragmentu a jeho ďalšou migráciou do kĺbovej dutiny.

Termín "osteochondritis dissecans" navrhol König (1887). Frekvencia výskytu Koenigova choroba sa pohybuje od 15 do 30 prípadov na 100 000 obyvateľov. Priemerný vek pacientov je od 10 do 20 rokov, prípady boli popísané aj u detí vo veku 5 rokov. Chlapci ochorejú tri až štyrikrát častejšie ako dievčatá. Lokalizácia patologického zamerania v 75-85% prípadov je mediálny kondyl stehenná kosť, 6-13 % prípadov tvorí laterálny kondyl, 1-6 % kĺbový povrch pately a menej ako 1 % kĺbový povrch holennej kosti. Možné je aj obojstranné poškodenie kolenných kĺbov - 20-30% prípadov. K dnešnému dňu neexistuje konsenzus o príčinách osteochondritis dissecans. Existujúce teórie možno kombinovať do dvoch hlavných skupín: prvá je teória podporujúca traumatickú a druhá je ischemická etiológia.

Osteochondritis dissecans je intraartikulárna lézia, a Osgood-Schlatter a Sinding-Larsen-Johanssonova choroba sa považujú za apofyzitov.

Ryža. 1. Lokalizácia patologického procesu pri Osgood-Schlatterovej chorobe a Sinding-Larsen-Johanssonovej chorobe.

2. Osgood-Schlatterova choroba aseptická nekróza tuberosity holennej kosti. Chorobu opísali v roku 1903 dvaja chirurgovia: Američan Robert Bayley Osgood (1873-1956) a o niekoľko mesiacov neskôr Švajčiar Carl Schlatter (1864-1934), po ktorom bola pomenovaná. Ochorenie je typické pre detstvo a dospievanie. V 25-50% prípadov sa pozoruje bilaterálne poškodenie. Chlapci ochorejú vo veku od 11 do 15 rokov, dievčatá - od 8 do 13 rokov. Medzi prípadmi prevládajú chlapci, čo sa vysvetľuje aktívnejším správaním a väčším zapájaním sa do športu. Etiológia ochorenia nie je známa, ale existuje veľké množstvo teórie: avaskulárna nekróza, endokrinopatia, štrukturálne zmeny v patelárnom väze a mnohé iné. V roku 1975 Ogden a Southwick na základe dlhodobého histologické štúdie naznačil, že dôvodom voj Osgood-Schlatterova choroba je vznik sekundárneho bodu osifikácie v dôsledku oddelenia oblasti kostného tkaniva od stredu osifikácie tuberosity holennej kosti. V súčasnosti je najuznávanejšou teóriou opakovaná mikrotraumatizácia tuberosity holennej kosti v dôsledku zvýšená funkciaštvorhlavý sval.

3. Sinding-Larsen-Johansonova choroba- ochorenie charakterizované bolesťou v predný úsek kolenného kĺbu a rádiograficky zistená fragmentácia dolného, ​​menej často horného pólu pately. V rokoch 1921 a 1922 Sinding-Larsen a Johansson opisujú nezávisle od seba túto patológiu. Ochorenie sa vyskytuje u detí a dospievajúcich, priemerný vek sa pohybuje od 10 do 14 rokov. Etiológia tohto ochorenia nie je úplne známa, predpokladá sa však, že má podobnú etiológiu ako Osgood-Schlatterova choroba. Tento predpoklad potvrdzuje popis týchto ochorení u jedného pacienta. V dôsledku zvýšenej funkcie štvorhlavého svalu dochádza k pretrhnutiu a oddeleniu úseku kostného tkaniva od centra osifikácie pately, čo spôsobí rozvoj avaskulárnej nekrózy. IN klasický popis Sinding-Larsen-Johanssonova choroba sa považuje za apofyzitídu a predpokladá sa, že ohnisko aseptickej nekrózy sa vyskytuje v kostnom tkanive priamo v mieste úponu patelárnej šľachy. Neskôr sa predpokladalo, že patologické ložisko je lokalizované v proximálnej časti patelárnej šľachy, čo spôsobuje kalcifikáciu alebo osifikáciu tento priestor Na základe toho sa choroba považuje za tendinitídu.

Treba poznamenať, že tieto choroby sú bežnejšie u mužov, ktorí sa aktívne venujú športu. Osgood-Schlatter a Sinding-Larsen-Johanssonova choroba pozorované iba v detstve a dospievaní, pričom najvyšší výskyt sa vyskytuje počas puberty a v dôsledku rýchleho rastu.

POLIKLINIKA.
Klinický obraz chorôb je podobný pri absencii zjavných symptómov v počiatočné štádiá chorôb, čo si vyžaduje opatrnosť od pediatrov, reumatológov, detských chirurgov, ortopédov a lekárov iných špecializácií.
Primárne prejavy osteochondropatia kolenného kĺbu spočívajú vo výskyte bolesti. Bolestivé pocity sa vyskytujú, keď fyzická aktivita, bolesť v pokoji nie je zaznamenaná, intenzita bolesti je spočiatku nízka. Niektorí pacienti si môžu všimnúť len nepohodlie v kolennom kĺbe. Postupne bolestivé pocity stávajú intenzívnejšie a lokalizované. O osteochondritis dissecans bolesť je najčastejšie lokalizovaná v oblasti mediálneho kondylu. Lokalizácia bolesti v prednej oblasti kolenného kĺbu je typická pre osteochondritis dissecans pately, choroby Osgood-Schlatter a Sinding-Larsen-Johansson.
S ďalším vývojom patologického procesu sa bolestivý syndróm môže stať trvalým, u pacientov sa rozvinie krívanie a vyvinie sa obmedzenie aktívnych pohybov v kolennom kĺbe. Dôsledkom syndrómu dlhodobej bolesti pri týchto ochoreniach môže byť rozvoj hypotrofie štvorhlavého stehenného svalu.
Charakteristiky bolestivého syndrómu zahŕňajú priamy vzťah medzi objavením sa bolesti a kontrakciou štvorhlavého stehenného svalu (lezenie po schodoch, beh). Pacienti zaznamenávajú neschopnosť stáť na postihnutom kolene v dôsledku prudkého nárastu bolesti.
Pri objektívnom vyšetrení pre osteochondritis dissecans charakterizované zvýšením objemu postihnutého kĺbu v dôsledku vývoja synovitídy. Zväčšenie objemu alebo skôr zmenu konfigurácie postihnutého kĺbu možno pozorovať aj s Ochorenia Osgood-Schlatter a Sinding-Larsen-Johansson, ale v v tomto prípade bude to spôsobené rozvojom burzitídy a lokálnymi zmenami: opuchom a hyperémiou v oblasti tuberosity holennej kosti alebo dolného pólu pately.
Pomocou palpácie je možné zistiť lokálnu bolesť, bod bolesti bude zodpovedať lokalizácii procesu

Ryža. 2. Lokalizácia bodu bolesti pri Osgood-Schlatterovej (vľavo) a Sinding-Larsen-Johanssonovej (vpravo) chorobe.

Zapnuté terminálne štádiá choroby, vznikajú stavy, ktoré sa dajú riešiť len chirurgicky: blokáda kĺbov ( osteochondritis dissecans) a apofýzové avulzie.
Zákernosť týchto ochorení spočíva v tom, že môžu byť asymptomatické a prejaviť sa až v terminálnych štádiách. Trvanie bolestivého syndrómu sa môže pohybovať od niekoľkých dní do niekoľkých rokov. Často sa choroba prejavuje po traumatickej epizóde, tu je potrebné venovať pozornosť nesúladu medzi traumatickým faktorom a rozvinutými následkami. Takéto podmienky, v neprítomnosti špeciálny výskum sa interpretujú ako banálne poúrazové stavy (hemartróza, subchondrálne zlomeniny, avulzné zlomeniny a pod.).

Diagnostika.
Pri fyzickom vyšetrení pacienta s osteochondritis dissecans Môžete vykonať Wilsonov príznak (Wilsonov test), ktorý je charakteristický pre štandardnú léziu mediálneho kondylu.
Metodológia: pacient si sadne na okraj stola nohami dole, vytočí holennú kosť dovnútra (obr. 3a) a vystrie nohu v kolennom kĺbe (obr. 3b), pokrčí nohu, pričom pri ďalšom extenzii sa zastaví v polohe asi 300 od úplného natiahnutia, vytočí holennú kosť smerom von (obr. 3c) a narovná nohu (obr. 3d). Pozitívny symptóm Wilson - výskyt bolesti v kolennom kĺbe v polohe asi 300 z plnej extenzie a zníženie bolesti v tejto polohe s vonkajšou rotáciou nohy. V štádiách 1-2 ochorenia je informačný obsah testu 62%

Ryža. 3. Spôsob vykonania Wilsonovho symptómu

Pre Osgood-Schlatterova choroba Charakteristický je výskyt bolesti alebo jej zosilnenie v oblasti tuberosity holennej kosti pri natiahnutí šľachy štvorhlavého stehenného svalu, napr. Sinding-Larsen-Johanssonova choroba v oblasti dolného pólu jabĺčka s rovnakým pôsobením (maximálna flexia v kolennom kĺbe, vytváranie odporu pri extenzii v kolennom kĺbe).
Röntgenová metóda umožňuje identifikovať tieto ochorenia, pri jeho používaní je však potrebné brať do úvahy niektoré znaky röntgenového obrazu kolenného kĺbu u detí a dospievajúcich a schopnosť vizualizácie rôznych štruktúr.
Osteochondritis dissecans: schopnosť diagnostikovať chorobu od 2. štádia (röntgenový snímok odhaľuje oblasť zhutnenia v subchondrálnej zóne epifýzy kosti v tvare klinu, oddelenú od matky priehľadným pásikom).
V štádiu 3 je lézia zreteľne oddelená od susedných úsekov pásom prejasnenia, ktorý má v závislosti od trvania ochorenia a stupňa resorpcie kostného tkaniva rôzne tvary a šírka. Okolo sekvestra je sklerotická hranica.
4. fáza - röntgen ukazuje defekt kĺbového povrchu a fragment kostného tkaniva v kĺbovej dutine

Ryža. 4. Defekt mediálneho kondylu femuru s osteochondritis dissecans.

Osgood-Schlatterova choroba pri röntgenové vyšetrenie charakterizované riedením alebo fragmentáciou procesu v tvare kmeňa prednej epifýzy holennej kosti; niektoré fragmenty môžu byť posunuté nahor a dopredu; periostálne vrstvy sú možné. Vo výslednom štádiu môže dôjsť k úplnej obnove normálnej kostnej štruktúry. Keďže existuje podobnosť medzi normálnymi variantmi osifikácie a patologickým procesom, nie je možné stanoviť diagnózu iba z röntgenového obrazu bez klinických údajov.

Ryža. 5. tuberosita tibie je normálna (vľavo) a s Osgood-Schlatterovou chorobou (vpravo).

Sinding-Larsen-Johanssonova choroba. Bočný röntgenový snímok ukazuje uzuráciu anteroinferiornej kontúry a fragmentáciu dolného pólu pately (obr. 6). Pri analýze röntgenového snímku je potrebné pamätať na anatómiu patella patellae bipartite a patellae tripartite.

Ryža. 6. Röntgenový snímok 11-ročného chlapca so Sinding-Larsen-Johanssonovou chorobou.

CT vyšetrenie.
Metóda poskytuje presnejšiu vizualizáciu patologického procesu pri posudzovaných ochoreniach, ale neumožňuje rozpoznať osteochondritis dissecans v 1. štádiu a vznikajú ťažkosti pri určovaní stavu mäkkých tkanív. Princípy analýzy získaných údajov sú podobné ako pri röntgenovej metóde.

Obr.7. Počítačový tomogram pre osteochondritis dissecans pately.

Magnetická rezonancia.
V diagnostike osteochondritis dissecans metóda je vysoko informatívna, umožňuje diagnostikovať ochorenie v počiatočných štádiách a umožňuje vizualizovať a posúdiť stav kĺbovej chrupavky. V diagnostike Ochorenia Osgood-Schlatter a Sinding-Larsen-Johansson nie sú problémy s rozpoznávaním anatomických variantov a patológií, keďže metóda dokáže zobraziť oblasť zápalovej infiltrácie, je možné určiť aj zapojenie do patologický proces kĺbové kapsuly a šľachy.
Ultrasonografia.
možnosti Ultrazvuk diagnostika vám umožňuje diagnostikovať osteochondropatia oblasti kolenného kĺbu s veľkou presnosťou je možné posúdiť aj stav RTG negatívnych štruktúr kolenného kĺbu. Všetky možnosti túto metódu môže byť realizovaná len s vysokokvalifikovaným odborníkom.
Scintigrafia.
Metóda je použiteľná na diagnostiku tejto skupiny ochorení rôznych štádiách, sa však v pediatrickej praxi používa zriedka.
Artroskopia.
Používa sa v diagnostike osteochondritis dissecans, má vysokú diagnostická hodnota vo všetkých štádiách ochorenia a tiež umožňuje posúdiť stav kĺbovej chrupavky, čo je dôležité pri výbere taktiky liečby. Ďalšou výhodou je možnosť simultánneho terapeutické opatrenia v jednom komplexe s diagnostickými.
Odlišná diagnóza.
Potreba odlišná diagnóza medzi osteochondropatia kolenného kĺbu je obzvlášť dôležité v počiatočných štádiách chorôb.
Osteochondritis dissecans, Osgood-Schlatterova choroba a Sinding-Larsen-Johanssonova choroba vyskytujú sa prevažne v identickej skupine pacientov – ide o deti vo veku 10 až 15 rokov, častejšie mužov a vedúcich aktívny obrázokživota, alebo profesionálnych športovcov. S tým treba počítať osteochondritis dissecans sa môže rozvíjať v širšom vekový rozsah Na rozdiel od osteochondropatia tuberosity holennej kosti a pately, ktoré sa vyskytujú najmä v období puberty.
Choroby začínajú objavením sa bolesti v kolennom kĺbe spojenej s fyzická aktivita a prechádzanie v pokoji. Osgood-Schlatterova choroba a Sinding-Larsen-Johanssonova choroba sa prejavujú ako bolesť v prednej časti kolenného kĺbu, rovnaká lokalizácia bolesti je charakteristická pre osteochondritis dissecans pately a povrch pately stehennej kosti. Najtypickejšie miesto bolesti pre Königova choroba bude oblasťou mediálneho kondylu stehennej kosti. Charakteristické rysy osteochondritis dissecans objavia sa príznaky synovitídy, „mini-hemartrózy“.
Pokiaľ ide o diferenciálnu diagnostiku, manuálne vyšetrenie kolenného kĺbu je dosť informatívne: osteochondritis dissecans bolesť pri palpácii mediálneho kondylu; Osgood-Schlatterova choroba- lokálna bolesť a opuch v oblasti tuberosity holennej kosti; Sinding-Larsen-Johanssonova choroba- bolesť sa vyskytuje pri palpácii dolného, ​​menej často horného pólu pately. Vyššie opísané tiež pomáhajú orientovať sa v patológii. Wilsonovo znamenie a stres na šľachu kvadricepsu.
Pomerne dobrý informačný obsah röntgenového vyšetrenia umožňuje definitívne vylúčiť alebo potvrdiť ochorenie. Výnimkou je osteochondritis dissecans, najmä keď je patologické ohnisko lokalizované v kĺbovom povrchu pately, v tomto prípade je opodstatnené vykonať dodatočné metódy diagnostika

Liečba.
Na liečbu týchto ochorení existujú konzervatívne aj chirurgické metódy. Prístup k výberu liečby závisí predovšetkým od štádia ochorenia, ako aj od prítomnosti komplikácií.
Konzervatívna liečba osteochondritis dissecans spočíva v obmedzení činnosti a vyložení kĺbu, najoptimálnejšie v detstva to sa dá dosiahnuť imobilizáciou končatiny. S vymiznutím príznakov ochorenia a pozitívnou dynamikou v diagnostické štúdie povolený postupné zvyšovanie zaťaženie kĺbu. Pri absencii pozitívnej dynamiky do 3 mesiacov je indikovaná chirurgická liečba. V liečbe osteochondritis dissecans V V poslednej dobe viac sa uvádza aktívne používanie chirurgické metódy v skorých štádiách ako efektívnejšie.
Chirurgická liečba sa vykonáva pomocou artroskopický zariadení a pozostáva z osteoperforácie, mikrofraktúry, fixácie fragmentu, odstránenia voľného osteochondrálneho telesa s následným abrazívnym mechanickým chondroplastika. Absolútna indikácia Komu chirurgická liečba je prítomnosť voľného osteochondrálneho telesa v kĺbovej dutine.
Liečba je podobná a vo väčšine prípadov je obmedzená na konzervatívne opatrenia. Pacienti potrebujú znížiť aktivitu v kolennom kĺbe: všetky pohyby, ktoré spôsobujú napätie v kvadricepsoch a bolesť, sú vylúčené. S výrazným syndróm bolesti aplikuje sa imobilizácia krátka doba. Na zmiernenie bolesti a zápalu sú predpísané analgetiká a nesteroidné protizápalové lieky.
Indikáciou pre chirurgickú liečbu sú avulzie apofýzy a opakované exacerbácie počas liečby. konzervatívna liečba. V zriedkavých prípadoch sa tiež používa odstránenie oddeleného fragmentu kosti alebo resekcia tuberosity holennej kosti, ak bolesť pretrváva a na kozmetické účely.
Predpoveď.
O osteochondritis dissecans, ako mladší pacient, tým priaznivejší je výsledok ochorenia. Prognóza závisí aj od štádia ochorenia a veľkosti patologického zamerania. U detí, keď je choroba identifikovaná a primerane liečená v počiatočných štádiách, sa pozoruje úplné zotavenie. Tvorba veľkých defektov kĺbového povrchu v dospievaní vedie k rýchly rozvoj gonartróza.
Predpoveď Osgood-Schlatterova choroba a Sinding-Larsen-Johanssonova choroba priaznivé, príznaky ochorenia do jedného roka ustúpia úplná obnova funkcie kolenného kĺbu. V kolennom kĺbe môže byť nepríjemný pocit asi 2 až 3 roky. V zriedkavých prípadoch, keď sa oddeľuje fragment kosti a fixuje sa v patelárnej šľache, môže bolesť a nepohodlie trápiť pacienta pomerne dlho

Pre túto geneticky rôznorodú skupinu ochorení je charakteristická kĺbová hypermobilita a mnohopočetné vykĺbenia, najmä bedrových, kolenných a lakťových kĺbov. Netypický je znížený turgor kože a dermatorexia. Anomália sa dedí autozomálne dominantne, menej často autozomálne recesívne. Dieťa má výrazné predné hrbolčeky, vpadnutý mostík nosa, hypertelorizmus, sploštenú tvár, neprimerane nízky vzrast a približne v 50 % prípadov rázštep uvuly a podnebia.

Röntgenové lúče odhaľujú kĺbové dislokácie so sekundárnou deformáciou epifýz. Počet osifikačných jadier karpálnych a tarzálnych kostí je výrazne zvýšený, I-IV. záprstné kosti krátke a široké. Občas dochádza k predčasnej fúzii epifýzy a diafýzy distálnej falangy prvého prsta.

Larsenov syndróm je potrebné odlíšiť od Ehlersovho-Danlosovho syndrómu typu III a VII, pri ktorých nedochádza ku kombinovanému poškodeniu kostí kostry a kraniofaciálnej disproporcii. Viacnásobné dislokácie kĺbov sa pozorujú aj pri syndróme otenopalatum.

Otopatalálny digitálny syndróm

Ochorenie je charakterizované špecifickým tvarom tváre, deformáciou chodidiel, proporcionálne nízkym vzrastom a niekedy aj retardáciou duševný vývoj. Zdedené dominantným spôsobom spojené s chromozómom X s plnou manifestáciou u mužov a ďalšie mierna klinická obrázok pre ženy. Tvár je v strednej časti sploštená s výraznými nadočnicovými oblúkmi, drobná Horná čeľusť a široká základňa nosa; Prsty I a distálne segmenty ostatných prstov sú krátke a široké. U niektorých pacientov dochádza k dislokácii hlavy rádia a stehennej kosti. Rázštep podnebia je kombinovaný s vodivou hluchotou.

Metafýzová dysplázia

Metafýzová dysplázia je heterogénna skupina ochorení s prevažujúcim postihnutím metafýz a relatívne normálnymi epifýzami a chrbticou. Vždy ju treba odlíšiť od vitamínov rezistentných foriem rachitídy. Existujú štyri hlavné typy ochorení: Jansen, Schmid, Spar a McCusick, čo sa tiež nazýva chrupavková hypoplázia.

Jansenov typ, charakterizovaný najvýraznejším skrátením dĺžky tela, je diagnostikovaný pri narodení alebo v dojčenskom veku. Prejavuje sa predovšetkým rizomelickým skrátením výšky, výrazným zakrivením nôh a hypopláziou spodná čeľusť. Kĺby sú veľké, pohyb v nich je obmedzený kvôli kontraktúram a kvôli výraznejšiemu poškodeniu nôh sa ruky zdajú dlhé a visia až po kolená. Röntgenové lúče odhaľujú zmeny v metafýzach všetkých kostí, vrátane chodidiel a rúk. Sú výrazne zhrubnuté, široké, nepravidelný tvar, cysticky zmenené. Epifýzy a chrbtica sú relatívne normálne. Rúrkové kosti sú široké a krátke, nápadne zakrivené. Hluchota je kombinovaná s hyperostózou lebečnej klenby. Niektorí pacienti majú zvýšené hladiny vápnika v krvi a mierne zvýšenú aktivitu alkalickej fosfatázy. Väčšina prípadov predstavuje nové mutácie.

Typ Schmid sa vyznačuje miernym až stredným skrátením dĺžky tela, zakrivením kostí a kačacou chôdzou. Rozpozná sa u detí, ktoré začínajú chodiť. Zvyčajne majú zväčšené ruky a rozšírené rebrá. Röntgenové zmeny sú menej výrazné ako pri Jansenovom type. Zväčšené, nepravidelne tvarované metafýzy môžu byť fragmentované, čo vytvára škvrnitý vzhľad na röntgenovom snímku. Zmeny sú najvýraznejšie v bedrových, ramenných, členkových a zápästných kĺboch. Na rozdiel od typu McKusick je dosť výrazné poškodenie krčka stehennej kosti, čo vedie k rozvoju coxa vara. Ochorenie sa často zamieňa s krivicou rezistentnou na vitamín D, ale metabolizmus vápnika a fosforu v tomto prípade nie je zmenený.

Pri McKusickovej metafýzovej dysplázii deti pociťujú výrazné skrátenie tela a zakrivenie končatín; ruky sú trochu skrátené, široké, s voľnými kĺbmi. Pozoruje sa aj ektodermálna dysplázia s tenkými, blond a riedkymi vlasmi a bledou pokožkou tváre. Odmietnuť bunkovej imunity niektoré deti vystavujú precitlivenosť na ovčie kiahne, ktoré sa vyskytujú v ťažkej forme. Obsah imunoglobulínov v sére sa nelíši od normy. Tieto zmeny sú kombinované s aganglionickou formou megakolónu.

Röntgenové vyšetrenie odhalí zmeny v metafýzach tubulárne kosti s normálnym tvarom lebky a epifýz. Najvýraznejšie sú v kolennom kĺbe. Na rozdiel od Schmidovho typu je poškodenie proximálnych metafýz stehennej kosti veľmi mierne. Metafýzy sú široké, nepravidelného tvaru, so sklerotickými cystickými oblasťami a škvrnitou štruktúrou. Fibula je relatívne dlhšia ako holenná kosť, čo má za následok slabosť členkový kĺb. Valgózne zakrivenie v kolennom kĺbe je výrazné, rebrá sú krátke, ich predné úseky sú rozšírené a miskovité.

Autor: najmenej pri nasledujúcich troch autozomálne recesívnych syndrómoch sa pozoruje kombinácia metafýzových abnormalít s imunologickou deficienciou: 1) Schwachmann, pri ktorom je sprevádzané poškodenie kostí kostry exokrinná nedostatočnosť pankreasu a chronickej neutropénie; 2) metafyzárna chondrodysplázia - tymicoalymfopenický syndróm; 3) imunologický deficit spôsobený deficitom adenozíndeaminázy, pri ktorom je nízky vzrast kombinovaný s porušením tvaru metafýz a rozšírením rebier.

Larsen et al (1950) opísali 6 prípadov špecifického syndrómu u detí s mnohopočetnými ochoreniami vrodené dislokácie rôzne kĺby, s typickými zmenami v tvárovej časti lebky, s plochou tvárou, s vyčnievajúcim čelom, prepadnutým chrbtom nosa a široko posadenými očami. Môžu sa vyskytnúť dislokácie alebo subluxácie lakťových a kolenných kĺbov. Pre tento syndróm sú charakteristické deformity chodidiel vo forme aequino-valgus alebo aequino-varus. U postihnutých detí sa pozoruje aj abnormálna segmentácia chrbtice, cylindrické prsty, neskorý výskyt osifikačných jadier v kostiach ruky a abnormálne podnebie. Vyskytujú sa dve osifikačné jadrá calcaneus, ktoré pri raste navzájom splývajú, ako uvádzajú tí istí autori. Larsenov syndróm je spôsobený autozomálne dominantnou dedičnosťou.

Liečba Larsenovho syndrómu

Liečba spočíva v ortopedickej eliminácii dislokácií alebo subluxácií kĺbov a deformít chodidiel. V prvom rade sa eliminuje deformácia kolenných kĺbov, potom bedrových kĺbov.

Subluxácie a dislokácie v kolenách sa korigujú postupnými redukciami s postupnou flexiou, niekedy však musia byť pacienti operovaní. Vláknité povrazce v širokých, stredných a širokých bočných svaloch stehna (vastus medialis et lateralis) a fascia lata (fascia lata) spôsobujú kontraktúru a deformáciu kolena. Charakteristickým príznakom je chronická nestabilita kolena.

Dislokácia alebo subluxácia stehennej kosti je tiež eliminovaná konzervatívne a niekedy chirurgicky. Subluxácia radiálnej hlavy je ťažko liečiteľná konzervatívna metóda a preto sa častejšie vykonáva resekcia - odstránenie hlavičky.

Deformácie chodidiel pri Larsenovom syndróme sa liečia konzervatívne. Nápravná redukcia s použitím sadrových čižiem, ale niekedy je potrebné urýchlene vykonať dodatočné korekcie. Väčšina detí potom vyžaduje ortopedickú obuv, niekedy protetiku.

Článok pripravil a upravil: chirurg

Video:

zdravé:

Súvisiace články:

1. Osteochondropatia scaphoid nohy - zriedkavé ochorenie, inak nazývaná Köhlerova choroba I, postihuje najmä deti...
2. Hunterov syndróm (mukopolysacharidóza typu II) sa delí na dve formy - ťažkú ​​a miernu, ktoré zodpovedajú...
3. Pri hodnotení dieťaťa s klinickou choreou treba pamätať aj na PANDAS syndróm (Pediatric Autoimmune Neurophsichiatric...
4. Syndróm malého žalúdka vzniká v dôsledku výrazného zmenšenia objemu žalúdka po jeho resekcii, alebo v dôsledku zjazvenia...
5. Lambertov-Eatonov syndróm je spôsobený poruchou mechanizmov uvoľňovania acetylcholínu z presynaptických vezikúl. Pozoruje sa u pacientov s rakovinou, častejšie...
6. Syndróm pyramídovej nedostatočnosti u dojčiat je prvým štádiom vývoja spastických porúch v pyramídovom systéme...