Ako začína basa. Typický priebeh patológie. Liečba choroby ALS

Symptómy amyotrofickej laterálnej sklerózy Jednoducho povedané - z našich skúseností - stojí za to premýšľať o tom, keď rastúca slabosť pokračuje s otrepami a začína sa ťahať noha alebo taniere v kuchyni sa začnú hromadne lámať, vypadávajú im z rúk. Pozor - toto všetko nie je vždy ALS - možno práve vy prežívate obrovský stres a nervové napätie! „Symptómy amyotrofickej laterálnej sklerózy sú symptómy poškodenia dolných motorických neurónov vrátane slabosti, atrofia, kŕče a fascikulácie a príznaky poškodenia kortikospinálneho traktu - spasticita a zväčšenie šliach reflexy s patologickými reflexami pri absencii zmyslových porúch. Môžu byť zahrnuté kortikobulbárne trakty zintenzívnenie už rozvinutého ochorenia na úrovni mozgového kmeňa. Amyotrofická laterálna skleróza je choroba dospelých a nezačína u osôb mladších ako 16 rokov. Najdôležitejší klinický marker počiatočných štádií amyotrofickej laterálnej sklerózy je asymetrický progresívna svalová atrofia s hyperreflexiou (ako aj fascikuláciami a kŕčmi). Choroba môže začať s akékoľvek priečne pruhované svaly. Existujú vysoké (progresívna pseudobulbárna obrna), bulbárna („progresívna bulbárna obrna“), cervikotorakálna a lumbosakrálna forma). Smrť sa zvyčajne spája s postihnutie dýchacích svalov približne po 3-5 rokoch. Najčastejším príznakom amyotrofickej laterálnej sklerózy, ktorá sa vyskytuje približne v 40 % prípadov, je progresívna svalová slabosť jednej hornej končatiny, zvyčajne začínajúca v ruke (začínajúca proximálne). umiestnené svaly odráža priaznivejší variant ochorenia). Ak je nástup ochorenia spojený s výskytom slabosti v svaly ruky, svaly thenar sa zvyčajne zapájajú vo forme slabosti addukcie a opozície palca. Toto sťažuje veľké a ukazovák a vedie k narušeniu ovládania jemnej motoriky. Pacient cíti Ťažkosti pri zbieraní malých predmetov a obliekaní (gombíky). Ak je ovplyvnená dominantná ruka, je to zaznamenané progresívne ťažkosti s písaním, ako aj s každodennými činnosťami v domácnosti. Pri typickom priebehu ochorenia dochádza k stabilne progresívnemu postihnutiu ďalších svalov tej istej končatiny a potom sa rozšíri na druhú ruku pred postihnutím dolných končatín alebo bulbárnych svalov. Choroba môže začnite svalmi tváre alebo úst a jazyka, svalmi trupu (extenzory trpia viac ako flexory) alebo dolných končatín. Zapojenie nových svalov zároveň nikdy „nestihne“ tie svaly, z ktorých choroba začala. Preto najkratšia očakávaná dĺžka života sa pozoruje v bulbárnej forme: pacienti zomierajú na bulbárne poruchy pričom zostanete na nohách (pacienti sa nestihnú dožiť ochrnutia nôh). Pomerne priaznivá forma je lumbosakrálna. V bulbárnej forme jedna alebo iná kombinácia príznakov bulbárnej a pseudobulbárna obrna, Čo sa prejavuje najmä dysartriou a dysfágiou a potom poruchami dýchania. Charakteristický príznak Takmer vo všetkých formách amyotrofickej laterálnej sklerózy dochádza k skorému zvýšeniu mandibulárneho reflexu. Dysfágia Prehĺtanie tekutej potravy sa pozoruje častejšie ako tuhej potravy, aj keď prehĺtanie tuhej potravy s progresiou ochorenia má to ťažké. Rozvíja sa slabosť žuvacích svalov, mäkké podnebie visí, jazyk v ústnej dutine je nehybný a atrofický. Pozoruje sa anartria, nepretržitý tok slín a neschopnosť prehĺtať. Zvyšuje sa riziko aspiračnej pneumónie. Je tiež užitočné pamätať na to, že kŕče (často generalizované) sa pozorujú u všetkých pacientov s ALS a sú často prvými príznakom ochorenia. Je charakteristické, že atrofie v priebehu ochorenia sú jednoznačne selektívne. Thenar je postihnutý na rukách, hypotenárne, medzikostné a deltové svaly; na nohách - svaly, ktoré dorziflexia chodidlo; v žiarovke svaly - svaly jazyka a mäkkého podnebia. Extraokulárne svaly sú najodolnejšie voči poškodeniu pri amyotrofickej laterálnej skleróze. Poruchy zvierača sa pri tejto chorobe považujú za zriedkavé. Ďalšou zaujímavou črtou amyotrofickej laterálnej sklerózy je absencia preležanín aj u pacientov, ochrnutých a pripútaných na lôžko (imobilizovaných) dlho. Známy tiež, že demencia je pri amyotrofickej laterálnej skleróze zriedkavá (s výnimkou niektorých podskupín: familiárna formy a s komplexom parkinsonizmus-ALS-demencia na ostrove Guam). Boli opísané formy s rovnomerným postihnutím horných a dolných motorických neurónov, s prevahou poškodenia horných (pyramídových syndróm v "primárnom" laterálna skleróza") alebo nižší (anterohornový syndróm) motorický neurón. Medzi paraklinickými štúdiami najvýznamnejšie diagnostická hodnota má elektromyografiu. Odhalené rozsiahle poškodenie buniek predných rohov (aj v klinicky intaktných svaloch) s fibriláciami, fascikuláciami, pozitívne vlny, zmeny potenciálov motorických jednotiek (ich amplitúda a trvanie sa zvyšuje) s normálna rýchlosť excitácie pozdĺž vlákien senzorických nervov. Hladiny CPK v plazme môžu byť mierne zvýšené." (http://ilive.com.ua/)

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS; Amyotrofická laterálna skleróza) je neurodegeneratívne ochorenie, ktoré je charakterizované smrťou centrálnych a/alebo periférnych motorických neurónov, stabilnou progresiou a smrťou (na základe skutočnosti, že choroba je založená na selektívnom poškodení motorických neurónov ALS sa tiež nazýva „choroba motorických neurónov“; v literatúre sa ALS označuje aj ako Charcotova choroba, Lou Gehrigova choroba). Smrť vyššie uvedených motorických neurónov sa prejavuje atrofiou kostrového svalstva, fascikuláciami, spasticitou, hyperreflexiou a patologickými pyramidálnymi znakmi pri absencii okulomotorických a panvových porúch.

Od objavenia sa prvých príznakov ochorenia po konečnú diagnózu u pacientov s ALS zvyčajne uplynie približne 14 mesiacov. Väčšina bežné dôvody dlhé obdobie diagnostiky sú nezvyčajné klinické prejavy ochorenia, nedostatočná úvaha lekára o možnosti vzniku ALS v konkrétnom prípade, nesprávna interpretácia výsledkov neurofyziologických a neurozobrazovacích vyšetrení. Bohužiaľ, oneskorenie v diagnostike ochorenia vedie k predpisovaniu neadekvátnej terapie takýmto pacientom a vzniku psychosociálnych problémov v budúcnosti.

ALS je bežná na celom svete. Analýza výsledkov populačných štúdií ukazuje, že incidencia ALS v európskych krajinách je 2 - 16 pacientov na 100 tisíc ľudí ročne. V 90 % ide o sporadické prípady. Len 5 - 10 % tvoria dedičné (rodinné) formy. Pokusy identifikovať jasný genetický vzorec charakteristický pre sporadické varianty ALS boli doteraz neúspešné. Pokiaľ ide o familiárne formy ALS, bolo identifikovaných 13 génov a lokusov, ktoré majú významnú súvislosť s ALS. Typický klinický fenotyp ALS sa vyskytuje, keď sú zmutované nasledujúce gény: SOD1 (zodpovedný za Cu/Zn ión-viažucu superoxiddismutázu), TARDBP (tiež známy ako TDP-43; TAR DNA-viažuci proteín), FUS, ANG (kóduje angiogenín ribonukleáza) a OPTN (kóduje optineurín). Mutácia SOD1 je spojená s rýchlou progresiou ochorenia (ALS), ktorej patofyziologický vzorec nie je úplne známy.

prečítajte si aj článok „Molekulárna štruktúra amyotrofickej laterálnej sklerózy v ruskej populácii“ od N.Yu. Abramycheva, E.V. Lysogorskaya, Yu.S. Shpilyukova, A.S. Vetchinová, M.N. Zakharova, S.N. Illarioshkin; FGBNU" Vedecké centrum neurológia"; Rusko, Moskva (časopis „Neuromuskulárne choroby“ č. 4, 2016) [čítať]

Predpokladá sa, že hlavným patogenetickým faktorom mutácií v géne SOD1 je cytotoxický účinok defektného enzýmu, a nie zníženie jeho antioxidačnej aktivity. Mutant SOD1 je schopný hromadiť sa medzi vrstvami mitochondriálnej membrány, narúšať axonálny transport a interagovať s inými proteínmi, čo spôsobuje ich agregáciu a narúša degradáciu. Sporadické prípady ochorenia sú pravdepodobne spojené s expozíciou neznámym spúšťačom, ktoré (podobne ako mutant SOD1) realizujú svoje účinky v podmienkach zvýšenej funkčnej záťaže na motorické neuróny, čo vedie k ich selektívnej vulnerabilite spojenej so zvýšenou spotrebou energie, vysokým dopytom po vnútrobunkovom vápniku. a nízka expresia proteínov viažucich vápnik, glutamátových receptorov typu AMPA, niektorých antioxidantov a antiapoptotických faktorov. Posilnenie funkcií motorických neurónov spôsobuje zvýšené uvoľňovanie glutamátu, glutamátovú excitotoxicitu, hromadenie nadbytku intracelulárneho vápnika, aktiváciu intracelulárnych proteolytických enzýmov, uvoľňovanie nadbytočných voľných radikálov z mitochondrií, poškodenie mikroglií a astroglií, ako aj samotných motorických neurónov, s následná degenerácia.

ALS je bežnejšia u mužov. Zároveň sa výskyt ochorenia u familiárnych foriem ALS medzi mužmi a ženami výrazne nelíši. Najčastejšie ALS debutuje vo veku 47 - 52 rokov so svojimi familiárnymi variantmi a vo veku 58 - 63 rokov so sporadickými formami ochorenia. Významnými rizikovými faktormi pre vznik ALS sú podľa zahraničných autorov mužské pohlavie, vek nad 50 rokov, fajčenie, mechanické zranenie, dostal do 5 rokov pred nástupom choroby, športoval a intenzívne fyzicky pracoval. Choroba sa po 80 rokoch prakticky nepozoruje. Priemerná dĺžka trvania Priemerná dĺžka života pacientov s ALS je 32 mesiacov (predpokladaná dĺžka života niektorých pacientov s ALS však môže dosiahnuť 5 - 10 rokov od začiatku ochorenia).

Rozlišujú sa tieto klinické formy ochorenia: [ 1 ] klasická spinálna forma ALS so známkami poškodenia centrálneho (CMN) a periférneho motorického neurónu (PMN) na rukách alebo nohách (cervikotorakálna alebo lumbosakrálna lokalizácia); [ 2 ]bulbárna forma ALS, prejavujúca sa poruchami reči a prehĺtania, po ktorých sa pridávajú poruchy hybnosti končatín; [ 3 ] primárna laterálna skleróza, prejavujúca sa známkami poškodenia výlučne CMN a [ 4 ] progresívna svalová atrofia, keď sú pozorované symptómy poškodenia iba PMN.

Hlavná klinické kritérium Diagnostika ALS je založená na prítomnosti známok poškodenia centrálneho nervového systému a PNM na bulbárnej a spinálnej úrovni. Debut choroby je možný s rozvojom kmeňových porúch (asi 25%), dysfunkciou pohybu končatín (asi 70%) alebo s primárnym poškodením svalov trupu (vrátane dýchacieho) - 5%, s následné rozšírenie patologického procesu na ďalšie úrovne.

Poškodenie centrálneho nervového systému sa prejavuje spasticitou a slabosťou končatín, revitalizáciou hlbokých reflexov a objavením sa patologických znakov. Patologický proces zahŕňajúci PNM sa prejavuje ako fascikulácie, svalová atrofia a slabosť. Medzi príznaky pseudobulbárnej obrny pozorované pri ALS patrí spastická dysartria, charakterizovaná pomalou, namáhavou rečou, často s náznakom nosovosti, zvýšenými reflexmi brady a hltanu a objavením sa symptómov orálneho automatizmu. Bulbárna obrna sa prejavuje atrofiou a fascikuláciami na jazyku, dysfágiou. Dyzartria je v tomto prípade sprevádzaná ťažkou nasoláliou, dysfóniou a oslabeným reflexom kašľa.

Typické klinický príznak ALS sú fascikulácie – viditeľné mimovoľné kontrakcie jednotlivých svalových skupín. Vznikajú v dôsledku spontánnej bioelektrickej aktivity intaktných motorických jednotiek (t.j. motorických neurónov). Detekcia fascikulácií jazyka je vysoko špecifickým znakom ALS. Svalová atrofia a pokles motorická aktivita sú tiež najviac časté príznaky BAS. V určitom štádiu ochorenia si závažnosť týchto porúch vyžaduje vonkajšiu pomoc v každodennom živote. Dysfágia sa vyvíja u väčšiny pacientov s ALS a je sprevádzaná úbytkom hmotnosti, čo je spojené so zlou prognózou ochorenia. U väčšiny pacientov s ALS sa vyvinú poruchy dýchania, čo vedie k dýchavičnosti počas cvičenia, ortopnoe, hypoventilácii, hyperkapnii a ranným bolestiam hlavy. Vzhľad dýchavičnosti v pokoji je znakom bezprostrednej smrti.

Atypický obraz počiatočných príznakov ALS zahŕňa úbytok hmotnosti (nepriaznivý prognostický príznak), prítomnosť kŕčov, fascikulácie pri absencii svalovej slabosti, emocionálne poruchy, ako aj kognitívne poruchy frontálneho typu.

U väčšiny pacientov zmyslové nervy a autonómny nervový systém, ktorý riadi funkcie vnútorných orgánov (vrátane panvových), väčšinou nie sú poškodené, no ojedinelé prípady porúch sa stále vyskytujú. Ochorenie tiež neovplyvňuje schopnosť človeka vidieť, cítiť vôňu, chuť, počuť alebo sa dotýkať. Schopnosť ovládať očné svaly je takmer vždy zachovaná, okrem výnimočné prípady, čo sa stáva veľmi zriedka.

starší vek, skorý vývoj respiračné poruchy a vznik ochorenia s bulbárnymi poruchami sú významne spojené s nízkym prežívaním pacientov, kým klasická spinálna forma ALS, nízky vek resp. dlhé obdobie diagnostické vyhľadávanie v tejto patológii sú nezávislými prediktormi vyššieho prežívania pacientov. Navyše klinická forma ALS s voľným kĺbom a progresívna svalová atrofia majú pomalšiu progresiu symptómov ako iné klinické možnosti choroby. Pri bulbárnej forme ALS, najčastejšie pozorovanej u žien nad 65 rokov, v prípadoch poškodenia orofaryngeálneho svalstva s klinickým obrazom prevažne pseudobulbárnej obrny je životná prognóza 2 - 4 roky. Okrem toho progresia ochorenia u pacientov s primárnou laterálnou sklerózou prebieha pomalšie ako u pacientov s klasickou ALS.

Existencia niektorých chorôb, ktoré majú podobný klinický obraz ako ALS, si vyžaduje starostlivú diagnostiku všetkých pacientov s podozrením na túto patológiu. Štandardom v diagnostike je neuro-fyziologické, neurozobrazovacie vyšetrenie, ako aj množstvo laboratórnych testov. V prípadoch izolovaných lézií PMN je potrebné vykonať genetické vyšetrenie na Kennedyho chorobu, X-viazanú bulbospinálnu atrofiu a spinálnu svalová atrofia. Okrem toho sa môže vykonať svalová biopsia, aby sa vylúčili určité myopatie, ako je polyglukozánové telesné ochorenie. Zároveň je detekcia zmiešaného typu atrofie počas svalovej biopsie patognomickým znakom ALS.

o klinike ALS a diferenciálnej diagnostike ALS si prečítajte aj v článku: Klinika a odlišná diagnóza amyotrofická laterálna skleróza (na jedno miesto)

V súčasnosti je jediným účelom neurozobrazovacích štúdií (zvyčajne MRI) u pacientov s ALS vylúčenie (diferenciálna diagnostika alternatívneho patologického procesu). S MRI mozgu a miecha u pacientov s ALS sa približne v polovici prípadov zistia známky degenerácie pyramídových dráh, čo je typické skôr pre klasické a pyramídové varianty ALS. Medzi ďalšie príznaky patrí atrofia motorickej kôry mozgu. U pacientov s klinicky významnou ALS a prítomnosťou bulbárnych a/alebo pseudobulbárnych syndrómov nie je úloha neurozobrazenia významná.

Štandardné neurofyziologické vyšetrenie pacientov s podozrením na ALS zahŕňa testovanie rýchlosti nervového vedenia, elektromyografiu (EMG) a niekedy transkraniálnu magnetickú stimuláciu (ktorá môže odhaliť skrátený čas centrálneho motorického vedenia pozdĺž kortikolumbálnych a/alebo kortikocervikálnych pyramídových dráh, ako aj zníženú excitabilitu motorickej kôry ). Vyšetrenie periférnych nervov je dôležité na vylúčenie niektorých ochorení podobných ALS, najmä demyelinizačných motorických neuropatií.

„Zlatým štandardom“ diagnostiky lézií PMN je ihlová elektromyografia (EMG), ktorá sa vykonáva na troch úrovniach (hlava alebo krk, ruka, noha). Príznaky poškodenia PMN sú: spontánna aktivita vo forme fascikulačných potenciálov, fibrilácií a pozitívnych ostrých vĺn, ako aj tendencie zvyšovať trvanie, amplitúdu a počet fáz potenciálov motorických jednotiek (príznaky denervácie neurónov).

Jediný laboratórna metóda, umožňujúce potvrdiť diagnózu ALS, molekul genetická analýza gén SOD1. Prítomnosť mutácie tohto génu u pacienta s podozrením na ALS umožňuje, aby bol zaradený do vysoko spoľahlivej diagnostickej kategórie „klinicky spoľahlivá laboratórne potvrdená ALS“.

Biopsia kostrového svalstva, periférny nerv a iných tkanív nie je potrebné pri diagnostike ochorenia motorických neurónov, [ !!! ], s výnimkou prípadov, keď existujú klinické, neurofyziologické a neurorádiologické údaje, ktoré nie sú charakteristické pre ochorenie.

Poznámka! Stav dýchania by sa mal hodnotiť u pacientov s ALS každé 3 až 6 mesiacov od okamihu diagnózy (Lechtzin N. et al., 2002). Podľa amerických a európske odporúčania Všetci pacienti s ALS by mali pravidelne podstupovať spirometriu. Medzi ďalšie odporúčania patrí nočná pulzná oxymetria, stanovenie krvných plynov arteriálnej krvi, polysomnografia, maximálny inspiračný tlak (MIP) a exspiračný tlak (MEP) a ich pomer, transdiafragmatický tlak, nazálny tlak (SNP) (v prítomnosti slabosti m. orbicularis oris). Začlenenie výskumných údajov do hodnotenia respiračných porúch v kombinácii s určením nútených vitálna kapacita pľúc (FVC) môže pomôcť pri včasnom odhalení zmien respiračných funkcií a neinvazívnej ventilácie (NIV) v počiatočných štádiách respiračného zlyhania (podrobnejšie v článku č. 12 - viď nižšie).

Problém s liečbou ALS je, že 80 % motorických neurónov odumrie už skôr klinické prejavy choroby. V súčasnosti neexistuje žiadna efektívna metóda liečba ALS. Zlatým štandardom liečby ALS je liek riluzol (predávaný aj pod názvom Rilutek). Táto droga(ktorý nie je registrovaný v Rusku) má patogenetický účinok, pretože znižuje glutamátovú excitotoxicitu. Ale vzhľadom na to, že spomalí progresiu ochorenia len o 2 - 3 mesiace, v skutočnosti možno jeho účinok považovať za paliatívny. Liek sa odporúča užívať počas účasti pacienta s ALS na sebaobsluhe, 50 mg 2-krát denne pred jedlom, pričom za účasť na sebaobsluhe sa považuje aj zachovanie reči a prehĺtanie s tetraparézou. Liečivo je prerušené alebo nie je predpísané: s ťažkou tetraparézou a bulbárne poruchy, pacientov s ALS, ktorí boli diagnostikovaní viac ako 5 rokov po nástupe ALS, s extrémne rýchlou progresiou, v prítomnosti tracheostómie a mechanickej ventilácie, so zlyhaním pečene a obličiek. Ďalším zlatým štandardom paliatívnej liečby ALS je neinvazívna ventilácia (NIV). NIV znižuje únavu dýchacie svaly a napätie v respiračných neurónoch, ktoré sú voči ALS najodolnejšie. To vedie k predĺženiu života pacientov s ALS o rok a viac za predpokladu, že pacient pravidelne konzultuje s lekárom, robí spirografiu a zvyšuje inspiračný a exspiračný tlak s rozdielom 6 cm aq. stĺpec v zariadení. Upozorňujeme: neexistuje žiadna patogenetická liečba ALS - riluzol a NIV môžu predĺžiť život pacienta o niekoľko mesiacov.

Prečítajte si viac o ALS v nasledujúcich zdrojoch:

1 . kapitola „Amyotrofická laterálna skleróza“ V.I. Skvortsová, G.N. Levitsky. M.N. Zacharova; Neurológia. Národné vedenie; GEOTAR-Medicine, 2009 [čítať];

2 . článok „Amyotrofická laterálna skleróza ( moderné nápady, predpovedanie výsledkov, vývoj lekárskej stratégie)" Zhivolupov S.A., Rashidov N.A., Samartsev I.N., Galitsky S.A., Vojenská lekárska akadémia pomenovaná po. CM. Kirova, Petrohrad (časopis „Bulletin Ruskej vojenskej lekárskej akadémie“ č. 3, 2011) [čítať];

3 . článok „Amyotrofická laterálna skleróza: klinika, moderné metódy diagnostika a farmakoterapia (prehľad literatúry)" Sklyarova E. A., Shevchenko P. P., Karpov S. M., Stavropol State lekárska univerzita, Klinika neurológie, neurochirurgie a lekárskej genetiky, Stavropol [čítať];

4 . prednáška „O patogenéze a diagnostike ochorenia motorických neurónov (prednáška)“ V.Ya. Latysheva, Yu.V. Tabanková, Štátna lekárska univerzita v Gomeli (časopis „Problémy zdravia a ekológie“ č. 1, 2014);

5 . článok „Odporúčania na poskytovanie paliatívnej starostlivosti pre amyotrofickú laterálnu sklerózu“ M.N. Zakharova, I.A. Avdyunina, E.V. Lysogorskaya, A.A. Vorobyová, M.V. Ivanová, A.V. Červjakov, A.V. Vasiliev, federálna štátna rozpočtová inštitúcia „Vedecké centrum neurológie“; Rusko, Moskva (časopis „Neuromuskulárne choroby“ č. 4, 2014) [čítať];

6 . článok „Amyotrofická laterálna skleróza: klinická heterogenita a prístupy ku klasifikácii“ od I.S. Bakulin, I.V. Zakroyshchikova, N.A. Suponeva, M.N. Zacharova; Federálna štátna rozpočtová inštitúcia "Vedecké centrum neurológie"; Moskva (časopis „Neuromuskulárne choroby“ č. 3, 2017 ) [čítať ];

7 . článok „Klinický polymorfizmus amyotrofickej laterálnej sklerózy“ E.A. Kovrazhkina, O.D. Razinskaya, L.V. Gubsky; Federálna štátna rozpočtová vzdelávacia inštitúcia vyššieho vzdelávania „Ruská národná výskumná lekárska univerzita pomenovaná po. N.I. Pirogov“, Moskva (Časopis neurológie a psychiatrie, č. 8, 2017) [čítať];

8 . článok" Deontologické aspekty amyotrofická laterálna skleróza“ T.M. Alekseeva, V.S. Demeshonok, S.N. Zhulev; Národné centrum lekárskeho výskumu FSBI pomenované po. V.A. Almazov“ Ministerstvo zdravotníctva Ruskej federácie, Petrohrad; Federálna štátna rozpočtová vzdelávacia inštitúcia vyššieho vzdelávania „Severozápadná štátna lekárska univerzita pomenovaná po. I.I. Mečnikov“ Ministerstvo zdravotníctva Ruskej federácie, Petrohrad (časopis „Nervovo-svalové choroby“ č. 4, 2017) [čítať];

9 . článok „Preklinické lekárske a genetické poradenstvo pre amyotrofickú laterálnu sklerózu“ od Yu.A. Shpilyukova, A.A. Roslyakova, M.N. Zakharova, S.N. Illarioshkin; Federálna štátna rozpočtová inštitúcia „Vedecké centrum neurológie“, Moskva (časopis „Nervovo-svalové choroby“ č. 4, 2017) [čítať];

10 . článok" Klinický prípad neskorý debut spinálna amyotrofia u dospelého pacienta, aké je štádium rozvoja amyotrofickej laterálnej sklerózy?“ T.B. Burnasheva; Centrum izraelskej medicíny, Almaty, Kazachstan (časopis „Medicína“ č. 12, 2014) [čítať];

11 . článok „Amyotrofická laterálna skleróza s rozšírením centrálneho kanála miechy podľa zobrazovania magnetickou rezonanciou“ Mendelevich E.G., Mukhamedzhanova G.R., Bogdanov E.I.; Federálna štátna rozpočtová vzdelávacia inštitúcia vysokoškolského vzdelávania „Kazanská štátna lekárska univerzita“ Ministerstvo zdravotníctva Ruskej federácie, Kazaň (časopis „Neurológia, neuropsychiatria, psychosomatika“ č. 3, 2016) [čítať];

12 . článok „Metódy na diagnostiku a korekciu respiračných porúch pri amyotrofickej laterálnej skleróze“ od A.V. Vasiliev, D.D. Eliseeva, M.V. Ivanova, I.A. Kochergin, I.V. Zakroyshchikova, L.V. Brylev, V.A. Shtabnitsky, M.N. Zacharova; Federálna štátna rozpočtová inštitúcia "Vedecké centrum neurológie", Moskva; GBUZ „Mesto klinická nemocnica ich. V.M. Buyanova", Moskva; Federálna štátna rozpočtová vzdelávacia inštitúcia vyššieho vzdelávania „Ruská národná výskumná lekárska univerzita pomenovaná po. N.I. Pirogov“, Moskva (časopis „Annals of Clinical and Experimental Neurology“ č. 4, 2018) [čítať];

13 . článok „Amyotrofická laterálna skleróza: mechanizmy patogenézy a nové prístupy k farmakoterapii (prehľad literatúry)“ od T.M. Alekseeva, T.R. Stuchevskaya, V.S. Malé dieťa; Národné centrum lekárskeho výskumu FSBI pomenované po. V.A. Almazov“ Ministerstvo zdravotníctva Ruskej federácie, Petrohrad; Štátna rozpočtová zdravotná starostlivosť v Petrohrade „Mestská multidisciplinárna nemocnica č. 2“ Petrohrad; Federálna štátna rozpočtová vzdelávacia inštitúcia vyššieho vzdelávania „Severozápadná štátna lekárska univerzita pomenovaná po. I.I. Mečnikov“ Ministerstvo zdravotníctva Ruskej federácie, Petrohrad (časopis „Nervovo-svalové choroby“ č. 4, 2018 ) [čítať ]

Fond na pomoc pacientom s vedľajšími účinkami amyotrofická skleróza (informácie pre pacientov a príbuzných)

© Laesus De Liro

Vážení autori vedeckých materiálov, ktoré používam vo svojich správach! Ak to považujete za porušenie „Ruského autorského zákona“ alebo by ste chceli, aby bol váš materiál prezentovaný v inej forme (alebo v inom kontexte), v tomto prípade mi napíšte (na poštovú adresu: [e-mail chránený]) a všetky porušenia a nepresnosti okamžite odstránim. Ale keďže môj blog nemá žiadny komerčný účel (ani základ) [pre mňa osobne], ale má čisto vzdelávací účel (a spravidla má vždy aktívny odkaz na autora a jeho pojednanie), preto by som ocenil možnosť urobiť nejaké výnimky pre moje príspevky (v rozpore s existujúcimi právnymi normami). S pozdravom, Laesus De Liro.

Ľudský nervový systém je veľmi zraniteľný. To je dôvod, prečo ich je veľa rôzne choroby, ktoré môžu ovplyvniť túto konkrétnu časť tela. V tomto článku by som chcel hovoriť o tom, čo je ALS (choroba). Príznaky, príčiny ochorenia, ako aj diagnostické metódy a možná liečba.

Čo to je?

Na úplnom začiatku musíte pochopiť základné pojmy. Je tiež veľmi dôležité pochopiť, čo je ALS (choroba) o symptómoch ochorenia sa bude diskutovať o niečo neskôr. Skratka: atrofická laterálna skleróza. S touto chorobou je ovplyvnený ľudský nervový systém, konkrétne sú ovplyvnené motorické neuróny. Nachádzajú sa v mozgovej kôre a v predných rohoch miechy. To sa tiež oplatí povedať túto chorobu Má chronická forma a, žiaľ, v súčasnosti je nevyliečiteľná.

Typy

Existujú tiež tri typy ALS:

Sporadické, klasické. Nezdedené. Tvorí približne 95 % všetkých prípadov morbidity.
Dedičné (alebo rodinné). Ako už bolo jasné, dedí sa. Tento typ ochorenia sa však vyznačuje neskorším prejavom prvých príznakov.
Typ Guam alebo forma Mariana. Jeho zvláštnosť: objavuje sa skôr ako dva opísané vyššie. Vývoj choroby je pomalý.

Prvé príznaky

Stojí za to povedať, že prvé príznaky tejto choroby sa môžu týkať aj iných chorôb. To je práve zákernosť problému: je takmer nemožné ho okamžite diagnostikovať. Takže prvé príznaky ALS sú nasledovné:

Svalová slabosť. Postihuje najmä oblasť členkov a chodidiel.
Atrofia rúk, slabosť ich svalov. Môžu byť narušené aj motorické schopnosti.
U pacientov v počiatočných štádiách ochorenia môže noha mierne klesnúť.
Charakterizované periodickými svalovými kŕčmi. Ramená, ruky a jazyk môžu trhať.
Končatiny slabnú. Pacient má ťažkosti s chôdzou na veľké vzdialenosti.
Charakteristický je aj výskyt dyzartrie, t.j. porucha reči.
Objavujú sa aj prvé ťažkosti s prehĺtaním.

Ak má pacient ALS (chorobu), symptómy sa vyvinú a zvýšia s progresiou ochorenia. Ďalej môže pacient pravidelne pociťovať bezpríčinnú radosť alebo smútok. Môže sa vyskytnúť atrofia jazyka a nerovnováha. To všetko sa deje, pretože človek je vyšší duševnej činnosti. V niektorých prípadoch môže byť kognitívna funkcia narušená skôr, ako sa objavia hlavné príznaky. Tie. objavuje sa demencia (stáva sa to zriedkavo, asi v 1-2% prípadov).

Vývoj choroby

Čo je ešte dôležité pre ľudí, ktorí sa zaujímajú o ALS (chorobu), vedieť? Symptómy, ktoré sa objavia u pacienta s progresiou ochorenia, môžu naznačovať, aký typ ochorenia má:

ALS končatín. V prvom rade sú postihnuté nohy. Progreduje ďalšie narušenie funkčnosti končatín.
Bulbar ALS. V tomto prípade sú hlavnými príznakmi porušenie rečová funkcia, ako aj problémy s prehĺtaním. Stojí to za to povedať tento typ choroba sa vyskytuje oveľa menej často ako prvá.

Zvyšujúce sa príznaky

Čo by mal vedieť pacient s chorobou, ako je ALS? Symptómy sa budú postupne zvyšovať a funkčnosť končatín sa znižuje.

Postupne pri postihnutí horných motorických neurónov vznikne patologický stav.
Zvýši sa svalový tonus, posilnia sa reflexy.
Postupne budú postihnuté aj spodné V tomto prípade pacient pocíti mimovoľné zášklby končatín.
Zároveň sa pomerne často vyvíjajú chorí ľudia depresívny stav, vzniká blues. Je to preto, že človek stráca schopnosť existovať bez cudzej pomoci a stráca sa schopnosť pohybu.
Pri ALS medzi príznaky patrí aj to, že pacient zažíva prerušenia dýchania.
Samokŕmenie sa tiež stáva nemožným. Pacient má často zavedenú špeciálnu hadičku, cez ktorú človek dostáva všetku potravu potrebnú na existenciu.

Stojí za to povedať, že ALS sa môže vyskytnúť pomerne skoro. Symptómy v v mladom veku sa nebudú líšiť od príznakov pacienta, u ktorého sa prvé príznaky objavili oveľa neskôr. Všetko závisí od tela, ako aj od typu ochorenia. S rozvojom ochorenia sa človek postupne stáva invalidným a stráca schopnosť samostatného života. V priebehu času končatiny úplne zlyhajú.

Posledná etapa

V posledných štádiách ochorenia je pacient často narušený dýchacie funkcie, možné zlyhanie dýchacích svalov. V takýchto prípadoch pacienti potrebujú ventiláciu. Postupom času sa môže vyvinúť drenážna funkcia tohto orgánu, čo často vedie k sekundárnej infekcii, ktorá potom pacienta zabije.

Diagnostika

Po zvážení choroby, ako je ALS, symptómy, diagnóza - o tom chcem tiež hovoriť. Stojí za to povedať, že táto choroba sa najčastejšie zisťuje vylúčením iných problémov s telom. V tomto prípade môže byť pacientovi predpísané nasledovné:

Rozbor krvi.
Svalová biopsia.
röntgen.
Testy na určenie svalovej aktivity.
CT, MRI.

Diferenciácia

Stojí za to povedať, že táto choroba má príznaky, ktoré sa objavujú pri iných ochoreniach. Preto je potrebné odlíšiť ALS od nasledujúcich problémov:

Intoxikácia ortuťou, olovom, mangánom.
Guienne-Bartov syndróm.
Malabsorpčný syndróm.
Endokrinopatie atď.

Liečba

Keď ste sa trochu pozreli na chorobu, ako je ALS, príznaky, liečba - na to musíte tiež venovať pozornosť Osobitná pozornosť. Ako bolo uvedené vyššie, nie je možné úplne vyliečiť. Existujú však lieky, ktoré pomáhajú spomaliť progresiu ochorenia. V tomto prípade pacienti najčastejšie berú také lieky ako „Riluzol“, „Rilutek“ (denne, dvakrát denne). Tento liek môže mierne zabrániť uvoľňovaniu glutamínu, látky, ktorá ovplyvňuje motorické neuróny. Bude to však aj užitočné rôzne metódy terapia, ktorej hlavným cieľom je bojovať proti hlavným príznakom:

Ak je pacient v depresii, môžu mu byť predpísané antidepresíva a trankvilizéry.
Pri svalových kŕčoch je dôležité užívať svalové relaxanciá.
V prípade potreby možno predpísať úľavu od bolesti alebo v neskoršom štádiu ochorenia opiáty.
Ak má pacient problémy so spánkom, budú potrebné benzodiazepínové lieky.
Ak tu bakteriálne komplikácie, budete musieť užívať antibiotiká (pri ALS sa často vyskytujú bronchopulmonálne ochorenia).

Pomocné prostriedky:

Logopédia.
Odsliňovač alebo užívanie lieku, ako je amitriptylín.
Kŕmenie sondou, diéta.
Použitie rôznych zariadení, ktoré môžu zabezpečiť pohyb pacienta: postele, stoličky, palice, špeciálne obojky.
Môže potrebovať umelé vetranie pľúca.

Vybavenie tradičná medicína, akupunktúra je pri tomto ochorení zbytočná. Za zmienku tiež stojí, že nielen pacient, ale aj jeho príbuzní často potrebujú pomoc psychoterapeuta.

Hlavné príznaky:

Atrofia svalov končatín
Nosová reč
Poruchy muskuloskeletálneho systému
Neschopnosť správne žuť jedlo
Neschopnosť prehltnúť jedlo
Nekontrolovateľný plač
Nekontrolovateľný smiech
Rozmazaná reč
Pád dolnej čeľuste
Cítiť vlny v nohe
Zášklby svalov nôh
Zášklby svalov rúk
Trhanie jazyka
Zvesená hlava
Znížený svalový tonus
Čiastočná paralýza rúk

Amyotrofická laterálna skleróza je neurodegeneratívne ochorenie, ktoré postihuje periférne, ako aj centrálne motorické neuróny (motorické nervové vlákna). V dôsledku progresie tohto syndrómu má chorý človek atrofiu kostrových svalov, fascikulácie, hyperreflexiu a iné poruchy. Počas tejto doby nie je možné zastaviť progresiu patológie, takže postupné zvyšovanie symptómov nevyhnutne vedie k smrti.

Amyotrofická laterálna skleróza bola prvýkrát opísaná v medicíne v roku 1896. Urobil to francúzsky psychiater Jean-Martin Charcot. Tento syndróm bol neskôr premenovaný na jeho počesť a stal sa známym ako „Charcotova choroba“. Objasnenie v názve choroby „laterálne“ (alebo „laterálne“) priamo naznačuje lokalizáciu nervových vlákien, ktoré najčastejšie podliehajú zmenám. IN medzinárodná klasifikácia Ochorenie amyotrofická laterálna skleróza má svoj vlastný kód – G 12.2.

Etiologické faktory

Pre dnešok skutočné dôvody Výskyt a progresia amyotrofickej laterálnej sklerózy u ľudí zostáva neznámy, ale výskum v tejto oblasti pokračuje. Takýto záujem o chorobu je spôsobený najmä jej prevalenciou, ako aj nemožnosťou jej liečby (pretože príčina jej vývoja nie je známa). Lekárske štatistiky sú také, že tento syndróm je registrovaný u 4–6 ľudí na 100 tisíc obyvateľov ročne.

Vedci však pokračujú vo výskume v tejto oblasti a dnes majú niekoľko predpokladov týkajúcich sa dôvodov progresie amyotrofického laterálneho syndrómu. Takže podľa ich názoru sa syndróm môže prejaviť v dôsledku nasledujúcich faktorov:

napadnutie nervových vlákien rôznymi vírusovými činidlami;
mutácia génov dedičného typu (vedci sa prikláňajú k názoru, že tento konkrétny dôvod môže pôsobiť ako hlavný dôvod progresie amyotrofickej laterálnej sklerózy);
vylučovanie a akumulácia špecifických proteínových zlúčenín v tele, ktoré spôsobujú smrť nervové bunky;
narušenie biochemických procesov vyskytujúcich sa v ľudskom tele. Príčin môže byť veľa, no výsledok je vždy rovnaký – postupne sa hromadí v tele. veľké množstvo kyselina glutámová. Zvýšenie jeho koncentrácie vedie k smrti neurónov;
výskyt autoimunitných reakcií, v dôsledku ktorých sa o imunitný systémčlovek útočí na vlastné nervové zakončenia.

Rizikové faktory pre rozvoj tohto syndrómu:

pracovné činnosti spojené s úzkym kontaktom s vedením;
dedičná predispozícia;
proces starnutia tela (častejšie sa začína rozvíjať amyotrofická laterálna skleróza u ľudí, ktorí prekročili štyridsaťročnú známku);
fajčenie;
mužského pohlavia.

Odrody

V súčasnosti lekári rozlišujú 4 typy amyotrofickej laterálnej sklerózy:

cerebrálne, nazývané aj vysoké;
bulbárna;
lumbosakrálne;
cervikotorakálny.

Symptómy

Každá z vyššie uvedených foriem amyotrofickej laterálnej sklerózy má svoje vlastné symptómy a povahu ich prejavu. Existuje však skupina príznakov, ktoré sú charakteristické pre akýkoľvek typ ochorenia:

výskyt kŕčov rôznej intenzity v postihnutých oblastiach tela;
pohybové poruchy;
nie sú pozorované žiadne poruchy citlivosti;
Neexistujú žiadne poruchy močového systému;
Amyotrofická laterálna skleróza neustále progreduje a je jedno, aká jej forma človeka postihne. Choroba napáda čoraz viac svalových štruktúr a v dôsledku toho môže byť človek úplne imobilizovaný alebo zomrie.

Lumbosakrálny typ

Tento typ syndrómu u chorého človeka sa môže vyskytnúť v dvoch variantoch:

Priebeh ochorenia začína napadnutím iba periférneho motorického neurónu. Symptómy tohto typu amyotrofickej laterálnej sklerózy sa u pacienta objavujú postupne. Najprv si všimne, že jedna z jeho nôh má svalová slabosť, ktorá sa postupne rozširuje na druhú. Súčasne dochádza k poklesu šľachových reflexov charakteristických pre dolné končatiny. Hovoríme o kolene a Achillovi. Svalový tonus končatín klesá, objavuje sa atrofia. Všetky tieto patologické procesy sú nevyhnutne sprevádzané fascikuláciami. Fascikulácia je svalové zášklby, ktoré človek nemôže vedome ovládať. Pacient poznamenáva, že v nohe je pocit „vĺn“, alebo sa mu zdá, že „svaly sa pohybujú“. Ďalej sú do procesu zapojené svaly paží s rovnakými príznakmi, ako sú opísané vyššie. Ďalej je napadnutá bulbárna skupina motorických neurónov, čo vedie k vzhľadu nasledujúce príznaky: problémy so žuvaním prichádzajúceho jedla, hlas sa stáva nosovým, reč je nejasná, spodná čeľusť kvapky;
druhá variácia je o niečo menej bežná. Amyotrofická laterálna skleróza sa prejavuje súčasným poškodením periférnych aj centrálnych motorických neurónov, ktoré sú zodpovedné za motorickú funkciu nohy V dôsledku toho sa na končatinách pozoruje svalová atrofia, zvýšené reflexy a svalový tonus. Všetky tieto rovnaké príznaky sa neskôr objavia na rukách. IN patologický proces môžu byť zapojené motorické neuróny mozgu. V tomto prípade sa objavia nasledovné príznaky: šklbanie jazyka, zhoršená reč, zhoršené žuvanie jedla, nekontrolovateľný plač alebo silný smiech.

Cervikotorakálna forma

Tento typ syndrómu sa tiež vyskytuje v dvoch variantoch:

útok periférnych motorických neurónov. Prejavuje sa výskytom paréz, fascikulácií, ako aj znížením svalového tonusu na jednej ruke. Ako choroba postupuje, tieto príznaky sa objavujú aj na druhej strane. Postihnuté ruky nadobúdajú charakteristický vzhľad „opičej labky“. Súčasne s takýmito znakmi sa pozoruje poškodenie svalových štruktúr nôh - oslabujú sa. Ďalej je ovplyvnená bulbárna časť mozgu. Klinický obraz sa dopĺňa o tieto príznaky: paréza jazyka, porucha reči a problémy s prehĺtaním. Poškodenie svalových štruktúr krku sa prejavuje ovisnutím hlavy;
súčasné poškodenie periférnych a centrálnych motorických neurónov. Dve ruky sú okamžite ovplyvnené a zmenené. V nohách sa najskôr zvyšujú reflexy, neskôr klesá svalová sila a objavujú sa patologické znaky chodidla. Potom je ovplyvnená bulbárna časť mozgu.

Bulbar forma

Hlavné príznaky tejto formy amyotrofickej laterálnej sklerózy sú:

porucha artikulácie;
atrofia jazyka a prejav fascikulácií na ňom;
dusenie pri jedle;
pacient sotva môže pohybovať jazykom;
posilnenie mandibulárnych a faryngálnych reflexov;
vzhľad nekontrolovateľného plaču alebo smiechu;
posilnenie gag reflexu;
poškodenie svalov rúk a nôh - zvýšený tonus, reflexy, ako aj atrofické zmeny.

Vysoký tvar

Táto forma syndrómu je charakterizovaná prevládajúcim poškodením centrálneho motorického neurónu. V tomto prípade sa paréza pozoruje vo všetkých svaloch tela. Súčasne dochádza k zvýšeniu ich tónu, ako aj iných patologických symptómov, ako pri iných formách.

Aj s týmto syndrómom sa objavujú duševné poruchy:

zhoršenie pamäti;
narušenie racionálneho myslenia;
znížená inteligencia.

Diagnostika

Ak existuje podozrenie na progresiu takéhoto syndrómu, lekári vykonávajú nasledujúce diagnostické opatrenia:

zber sťažností;
objasnenie analýzy života a samotnej choroby;
vyšetrenie cerebrospinálnej tekutiny;
molekulárna genetická analýza;
laboratórne testy. Je dôležité stanoviť hladinu ALT, CK, AST a kreatinínu.

Terapeutické opatrenia

Ako bolo uvedené vyššie, nie je možné úplne vyliečiť takýto syndróm. Ale spomaliť jeho postup s špeciálne lieky lekári môžu. Hlavným liekom voľby je Riluzol. Obsahuje účinných látok, ktoré blokujú sekréciu glutamínu, čím zabraňujú odumieraniu neurónov.

Liečba amyotrofického laterálneho syndrómu by mala byť komplexná a mala by zahŕňať nasledujúce liečivá a terapeutické opatrenia:

trankvilizéry a antidepresíva;
lieky s benzodiazepínmi sú predpísané, ak sa počas syndrómu pozoruje porucha spánku;
svalové relaxanciá sú indikované, keď sú dostatočne silné svalové kŕče s takýmto nevyliečiteľným syndrómom;
antibiotiká sú predpísané iba vtedy, ak sa súčasne so syndrómom vyskytujú patológie bakteriálnej povahy;
zníženie slinenia pomocou špeciálneho odsávania resp liečiv;
logopédia;
diéta;
použitie špeciálne zariadenia, čo by mohlo výrazne uľahčiť pohyb pacienta;
v závažných prípadoch je indikovaná tracheostómia alebo mechanická ventilácia.

Podľa štatistík sa amyotrofická laterálna skleróza vyskytuje u 3-5 ľudí z každých stotisíc. Zároveň aj napriek úspechu moderná medicína, úmrtnosť na toto ochorenie je 100%. V anamnéze sú prípady, kedy pacienti na symptómy časom nezomierali, ale stabilizovali sa. Napríklad známy gitarista Jason Becker s chorobou bojuje už viac ako 20 rokov.

Čo je ALS?

Podstatou ochorenia je, že motorické neuróny miechy, ako aj oblasti mozgu, ktoré riadia vôľové pohyby, sa stávajú sklerotickými (odumierajú). Postupne svaly atrofujú, keďže nedostávajú impulzy z mozgu a sú neaktívne. To sa prejavuje ako ochrnutie končatín, svalov tváre a tela.

Amyotrofická laterálna skleróza sa nazýva, pretože neuróny, ktoré vedú impulzy do svalov, sú umiestnené po stranách miechy po celej jej dĺžke.

Choroba dosahuje dýchacieho traktu, a to zvyčajne končí ako posledná fáza procesu. Smrť nakoniec nastáva v dôsledku zlyhania dýchacích svalov alebo infekcie.

V tomto prípade môže byť priebeh ochorenia veľmi odlišný: niekedy sú dýchacie svaly postihnuté pred končatinami. Potom človek zomrie bez toho, aby mal čas stať sa bezmocným paralyzovaným pacientom invalidný vozík.

Príčiny

V súčasnosti nie je jasné, čo presne spúšťa proces smrti nervových buniek. Dedičný génový defekt je zodpovedný len za 5-10 % prípadov. Zvyšok ochorie bez akéhokoľvek spojenia s vonkajšími udalosťami.

Druhy

Existuje niekoľko typov amyotrofickej laterálnej sklerózy, v závislosti od toho, ktoré svaly sú postihnuté ako prvé:

Vysoká (pseudobulbárna);
cervikotorakálny;
Žiarovka;
Lumbosakrálny.

Okrem toho existuje niekoľko ďalších typologických foriem ochorenia:

Sporadické (nie dedičné) - najčastejšie.
Rodinné, genetické - asi 6-10% prípadov.
Ostrov BAS Guam.

Symptómy

Prvými príznakmi syndrómu sú zvyčajne svalové poruchy niektorej z horných končatín, napríklad keď má pacient ťažkosti so zapínaním gombíkov, zbieraním malých predmetov alebo písaním, ak je postihnutá dominantná ruka. Okrem toho sa môžete obávať:

bolestivé kŕče, svalové kŕče;
v bulbárnej forme - dysartria (porucha reči) a dysfágia (porucha prehĺtania);
posilnenie hlbokých šľachových reflexov a extenzorových reflexov, napríklad plantárnych;
sprievodným príznakom je často rýchla strata hmotnosti, pretože svaly atrofujú a zmenšujú sa;
pacienti často trpia depresiou a emočnou nestabilitou.

Diagnostika

Diagnostika amyotrofickej laterálnej sklerózy je náročná. Faktom je, že v prvých štádiách je tento syndróm príliš podobný mnohým iným neurologické poruchy. Až po dôkladnom a opakovanom vyšetrení je možné stanoviť definitívnu diagnózu. Vyšetrenia sú mnohostranné: od odberu individuálnej a rodinnej anamnézy až po molekulárno-genetické rozbory a vyšetrenie mozgovomiechového moku. V prípade potreby sa vykonáva aj neurologické vyšetrenie - MRI, všeobecné a biochemická analýza krv, sérologické testy (okrem HIV infekcie, neurosyfilisu).

Iné možné príčiny symptómov pacienta sú vylúčené.

Zlatým štandardom na diagnostiku ALS je ihlová elektromyografia a najmenej 5 svalov v hornej a dolnej časti dolných končatín. EMG určí rýchlosť a kvalitu nervových impulzov v konkrétnom svale.

Liečba

V súčasnosti neexistuje žiadna liečba ALS, pretože príčina ochorenia nie je jasná. Lekárska starostlivosť sa zameriava na čo najväčšie zmiernenie symptómov a na pomoc danej osobe žiť relatívne normálny život.

Existuje liek Riluzol, ktorý ovplyvňuje proces odumierania neurónov, mierne ho spomaľuje. Pri začatí užívania lieku v počiatočnom štádiu ochorenia je okamih pripojenia k zariadeniu umelé dýchanie sa odkladá približne o šesť mesiacov. Aj tento čas je však u niektorých pacientov klinicky významné zlepšenie.

Je veľmi dôležité udržiavať fyzickú aktivitu a udržiavať životný štýl pacienta čo najaktívnejší. Svaly, ktoré sú menej citlivé na „pokyny“ na pohyb z nervového systému, to musia kompenzovať. Fyzické cvičenie spomaliť proces a priaznivo pôsobiť na duševný stav chorý.

Aby sa pacientovi uľahčila chôdza a vo všeobecnosti sa zlepšili jeho životné podmienky, odporúča sa pacientovi nosiť špeciálnu obuv a palice.

Prebieha výskum liečby ALS pomocou kmeňových buniek. Pred implementáciou tejto metódy všade je ešte dlhá cesta, ale experimenty sa vykonávajú pomerne aktívne.

V záverečných štádiách ochorenia je pacient pripojený k ventilátoru (existuje prenosné zariadenia, ktorú možno použiť doma), je nainštalovaná gastrostomická trubica (trubica do žalúdka, ktorej podávanie umožňuje vyhnúť sa uduseniu, keď už pacient nemôže prehĺtať).

Existujú komunikačné systémy pre pacientov s amyotrofickou sklerózou, v ktorých fungujú iba očné svaly. Špeciálne mikrosenzory reagujú na pohyby zreničiek a človek môže používať počítač, a teda písať, pracovať, zisťovať novinky a pod. Používajú sa aj zariadenia na syntézu hlasu a invalidné vozíky ovládané pohľadom. Všetko sú to však ojedinelé prípady. Nie všetci pacienti si môžu dovoliť špičkové zariadenia.

Predpoveď

Prognóza pre pacientov s ALS, ak je diagnóza istá, je vždy sklamaním. V celej histórii medicíny boli zaznamenané len dva zázračné prípady, kedy ALS neviedla k smrti. Jedným z nich je slávny teoretický fyzik Stephen Hawking, ktorý žije s ALS posledných 50 rokov. Všetky neurologické symptómy je evidentné, choroba však nedospeje k logickému záveru. Vedec žije, pracuje a užíva si život, hoci sa pohybuje na zložitom invalidnom vozíku a komunikuje pomocou počítačového syntetizátora reči.

Nasleduje dokument BBC o jeho živote:

S primeraným zdravotná starostlivosť, maximálne úsilie samotného pacienta a priaznivé životné podmienky môžu ľudia s diagnózou ALS naďalej bojovať o svoje zdravie, pretože inteligencia, emócie a pamäť týmto ochorením netrpia.