Синдромът на Shereshevsky-Turner е кариотип на заболяването. Причини, симптоми и лечение на синдрома на Шерешевски-Търнър. Какво причинява синдрома на Шерешевски-Търнър: диагноза и форми на заболяването

Синдром на Шерешевски-Търнъре вродена патология, причинена от необичаен брой хромозоми при дете. Има няколко вида от това генетично заболяване. Всички те са свързани с липсата на втората Х хромозома при новородени момичета. Този генетичен дефект има редица характерни външни признаци. Тъй като в генома на децата с този синдром липсва Y хромозомата, само момичетата са засегнати.

Разпространението на синдрома на Шерешевски-Търнър е, според различни източници, от 0,02 до 0,033% ( един случай на 3-5 хиляди новородени момичета). Заболяването се среща навсякъде и при представители на всички раси и народи. Не са идентифицирани специфични фактори, които повишават риска от развитие на това заболяване.

За разлика от много други хромозомни заболявания, този синдром се характеризира с много благоприятна прогноза. Повечето момичета не само оцеляват, но могат да водят съвсем нормален независим живот. Основните проблеми са свързани с ендокринни нарушения.

Интересни факти

• Синдромът получи името си от учените, които направиха най-голям принос в изучаването на тази патология. През 1925 г. съветският ендокринолог Н. А. Шерешевски подозира наследствения характер на заболяването. По-късно, през 1938 г., американският лекар Г. Търнър описва най-характерните симптоми.
• В англоезичната литература заболяването понякога се нарича още синдром на Ullrich-Turner, позовавайки се на друг изследовател.
• Хромозомно разстройство ( еднополова хромозома X), който причинява развитието на синдрома на Шерешевски-Търнър, е открит едва през 1959 г. от учения К. Форд.
• Тази патологияе уникален по рода си. Факт е, че децата са жизнеспособни само при липса на втора полова хромозома. Ако някоя друга хромозома липсва, тогава плодът изобщо не се развива след зачеването или развитието започва, но детето умира в пренаталния период. По този начин синдромът на Шерешевски-Търнър е единственият вариант, при който жената живее с 45 хромозоми ( вместо нормалните 46).

Причини за генетична патология

Както бе споменато по-горе, синдромът на Shereshevsky-Turner се причинява от липсата на една от половите хромозоми в генома на детето. По този начин заболяването първоначално се причинява от генетичен дефект, който се формира по време на периода на зачеването. За да разберете как анормален брой хромозоми влияе върху развитието на патологията, е необходимо да разберете основни понятиягенетика.

Както знаете, всеки човек е уникален. Тази уникалност се дължи на наличието на специфичен набор от гени. Генът е специален участък в ДНК молекула, който кодира информация за химичните съединения в човешкото тяло. Общ геном ( набор от гени) съдържа приблизително 20–25 хиляди активни гени. Те са разположени върху 23 двойки ДНК молекули. Тези молекули са дълга верига, която за по-лесно съхранение в клетъчното ядро ​​е „опакована“ със специални протеини. В резултат на това уплътняване ДНК веригата се превръща в хромозома. Ако е необходимо да се синтезира някакво вещество, част от пакетираната молекула се развива и информацията се чете с помощта на специални ензими. Получените съединения подпомагат жизнената дейност на клетката и й позволяват да изпълнява функциите си на ниво организъм като цяло.

Генетичните заболявания са тези, при които е настъпило някакво увреждане на ДНК молекулите. При относително незначително увреждане структурата на гена се нарушава. В този случай след раждането на детето има липса или намалено количество на който и да е ензим или клетъчен компонент. Симптомите, проявите и тежестта на заболяването се определят от това кое вещество липсва.

При така наречените хромозомни заболявания ситуацията е много по-трудна. Тук се наблюдава нарушение на структурата не на ниво отделен ген, а на ниво цяла ДНК молекула. В резултат на това има недостиг или излишък от много различни вещества. Повечето опции генетични мутацииводят до неспособност на организма. Ембрионът просто умира, тъй като дефектите в структурата на ДНК не му позволяват да се развие. Има ограничен брой лезии, които ще позволят раждането на бебе.

Както бе споменато по-горе, синдромът на Шерешевски-Търнър е единственият вариант на жизнеспособна монозомия. Монозомията е дефект, при който напълно или частично липсва цяла ДНК молекула. Така геномът на ембриона първоначално е представен не от 46, а от 45 хромозоми. Уникалността на заболяването се обяснява с факта, че липсва по-малко важна полова хромозома.

Всички хромозоми могат да бъдат разделени на два вида:

• Автозоми. Автозомите са първите 22 двойки хромозоми. Те кодират по-голямата част от генетичната информация. Всяка от автозомите съдържа гени, без които тялото просто не може да оцелее. Ето защо липсата на някоя от 44-те автозоми неизбежно води до смърт на плода в пренаталния период.
• Полови хромозоми. Половите хромозоми, за разлика от автозомите, не винаги са сходни, въпреки че те също са конвенционално комбинирани в 23-та двойка. Тези хромозоми се предлагат в два типа, които условно се обозначават с X ( женска хромозома) и Y ( мъжка хромозома). Тези ДНК молекули се различават значително една от друга както по размер, така и по гените, които са разположени върху тях. Y хромозомата е най-малката в генома и съдържа само 429 гена ( от тях само 76 кодират специфични протеинови молекули). Наличието на тази хромозома в генома не е необходимо. Той определя развитието на тялото според мъжкия тип. Ако го няма, развитието следва женския тип.

Х-хромозомата трябва да бъде описана по-подробно, тъй като нейните характеристики са пряко свързани с развитието на синдрома на Шерешевски-Търнър. Съдържа 1672 гена и се счита за голяма хромозома. В него е кодирана почти 5% от цялата генетична информация. Пълната липса на X хромозома е невъзможна.

Обикновено женските клетки съдържат две Х хромозоми. Единият от тях е инактивиран, образувайки така нареченото тяло на Бар, а вторият участва в внедряването на генетична информация. Ако има само една женска полова хромозома, се наблюдават сериозни проблеми още по време на ембрионалното развитие. Някои от ембрионите умират и бременността се прекъсва. Родените деца са със синдром на Шерешевски-Търнър.

Съществуват следните генетични варианти на това заболяване:

• Пълна липса на втора полова хромозома. Този вариант на синдрома се среща най-често ( в приблизително 60% от случаите). В почти 80% от случаите единичната X хромозома е от майката. От второто ( бащин) хромозомата липсва, развитието според женския тип е непълно. До 3-ия месец от бременността яйчниците на ембриона се развиват нормално. След това обаче има постепенно заместване на нормалните фоликули ( клетки, от които в бъдеще ще се образуват яйцеклетки) съединителната тъкан. Освен това се наблюдават редица малформации на други органи и тъкани. Пълната липса на втората полова хромозома се счита за най-тежкия вариант на синдрома. При него основните признаци и симптоми са най-чести.
• Вариант с мозайка. Опцията с мозайка се счита за по-лесна. При него само част от клетките на тялото съдържат една Х хромозома. В други клетки има две полови хромозоми, като втората може да бъде X или Y. Понякога има пациенти с трети тип клетки, съдържащи три X хромозоми. Механизмът за образуване на такава мозайка е доста прост. След зачеването ембрионалните клетки започват активно да се делят. В същото време генетичният материал също се разделя между дъщерните клетки. Ако в даден момент това разделяне не се случи, тогава някои от клетките в бъдеще ще имат необичаен набор от полови хромозоми. При мозаечния вариант прогнозата при момичетата е по-добра. Обикновено липсват тежки малформации при раждането, а по време на пубертета проблемите с менструалния цикъл не са толкова изразени. Обикновено фенотипът ( външен вид), характерен за синдрома на Шерешевски-Търнър, все още присъства, но броят на видимите признаци на това заболяване е по-малък, отколкото при пълна монозомия X.
• Структурни промени на Х хромозомата. В редки случаи синдромът на Шерешевски-Търнър се диагностицира при жени, които всъщност имат две Х хромозоми. Една от тези хромозоми е сериозно увредена ( например липсва повечето от ). В този случай се появяват симптоми и признаци, характерни за това заболяване, но те ще бъдат по-малко, отколкото при пълната форма.

Съвкупността от хромозоми в даден човек в генетиката се изразява със специална формула. Нарича се кариотип и отразява общия брой на ДНК молекулите. Нормалният кариотип при мъжете се записва като 46,XY ( за жени – 46, XX). В тази формула числото показва общия брой хромозоми във всяка клетка на тялото, а X и Y показват пола на лицето. При жени със синдром на Шерешевски-Търнър кариотипът е написан като 45, X. Това ясно показва, че има само 45 ДНК молекули и една полова хромозома липсва. Анализът за определяне на хромозомната формула се нарича кариотипиране.

Знаейки какъв е проблемът с това заболяване, лекарите не винаги могат да обяснят какво е довело до появата на дефектен геном. Конкретни механизми, които влияят на появата на тази патология, все още не са открити. Смята се, че рискът от мутация се увеличава при излагане на редица външни неблагоприятни фактори.

Вероятността да имате дете със синдром на Шерешевски-Търнър може да бъде повлияна от:

• някои генитални инфекции, претърпени от жена в миналото;
• химични фактори ( замърсяване на околната среда, сложни химични съединения);
• физически фактори ( силно електромагнитно и йонизиращо лъчение);
• генетично предразположение;
• глад или изтощение на тялото в резултат на сериозно заболяване ( главно в периода преди зачеването).

В някои случаи има и генетична патология на родителите. Известни са случаи на така наречения „гонаден мозаицизъм“. При това явление половите жлези на родителите първоначално съдържат нормални зародишни клетки ( гамети) и дефектни, носещи необичаен набор от хромозоми. Ако дефектна гамета е участвала във формирането на ембриона, тогава плодът първоначално ще има някакво хромозомно заболяване. По този начин някои генетични аномалии при родителите значително увеличават риска от раждане на болно дете. На практика обаче подобни случаиса доста редки. Това се обяснява с факта, че няма толкова много хора с гонаден мозаицизъм и други хромозомни аномалии. В повечето случаи децата със синдром на Шерешевски-Търнър се раждат от напълно здрави родители.

Като цяло, появата на монозомия X в момента се третира като „злополука“, която няма конкретно обяснение и от която никой не е имунизиран. По този начин не е възможно да се предотврати зачеването на болно дете или да се предприемат някакви специфични превантивни мерки.

Как изглеждат новородените със синдром на Шерешевски-Търнър?

Според класическото описание, направено от Търнър, има три основни признака на това заболяване - недоразвитие на половите органи, деформация на лакътните стави и криловидни гънки на кожата на шията. На практика обаче има много повече възможни симптоми. Нито едно от тях не се среща при всички деца със синдром на Шерешевски-Търнър. Като цяло можем да кажем, че с тази патология външни признацистават по-забележими с годините. Новородените деца може да нямат никакви видими аномалии.

Най-честите признаци на синдрома на Шерешевски-Търнър при новородени са:

• къса дължина на тялото;
• ниско тегло;
• излишна кожа на шията;
• "лице на сфинкса";
• бъчвовидна гръден кош;
• широка позиция на зърното;
• валгусна кривина на лактите;
• нарушения в развитието уши;
• епикантус;
• хиперпигментация на кожата;
• изкривяване на пръстите.

Къса дължина на тялото

При раждането дължината на тялото на повечето бебета със синдром на Търнър не надвишава 42–45 см. Изключенията са много редки, главно при мозаечната форма на заболяването. Забавянето на растежа в пренаталния период се обяснява с липсата на втората полова хромозома. Генетичната информация, кодирана върху една Х-хромозома, се реализира със закъснение. Тялото се развива по женски тип, но със закъснение в развитието. В редки случаи ниският ръст може да се дължи на аномалии в развитието гръбначен стълб. Те са представени от сливане на прешлените или тяхното сплескване.

Ниско тегло

Теглото на новородените с тази патология също често е по-ниско от това на здравите деца. Средно е 2500 - 2800гр последните годиниПедиатрите приемат долната граница на нормата 2,5 кг. По този начин децата със синдром на Търнър се вписват в нормалните граници при раждането. Въпреки това, за разлика от други случаи, наддаването на тегло не се ускорява, въпреки добрите грижи и повишеното хранене. Докато децата с това състояние растат и се развиват, те винаги ще тежат по-малко от своите връстници.

Излишна кожа на шията

Излишната кожа на шията е един от най-характерните признаци на тази патология. Появява се под формата на така наречената птеригоидна гънка. Идва от задната част на главата ( започва зад ушите) към трапецовидните мускули. При изразен излишъкКожата образува забележима мембрана, опъната между главата и раменете. Този симптом практически не се среща при други хромозомни заболявания, но при синдрома на Търнър разпространението му е почти 70%. В бъдеще козметичният дефект може лесно да бъде коригиран хирургически.


Като цяло шията на новородените с това заболяване е малко по-къса и по-широка от тази на нормалните деца. Можете също така да забележите ниската линия на косата в задната част на главата. Докато косата ви расте, ще забележите, че тя слиза почти до врата ви. Този симптом продължава и в зряла възраст, но може да не се вижда при бърз преглед поради прическата ( с дълга коса линията на косата в задната част на главата е скрита).

оток

Специфично подуване при новородени, което се появява със синдрома на Шерешевски-Търнър, се нарича лимфедем. Локализира се предимно в областта на стъпалото. При раждането този симптом може да е почти незабележим, но с израстването на детето става все по-изразен. При силно подуване кожата на краката е опъната, краката са пълни, въпреки факта, че като цяло детето тежи под средното. Ноктите са малки, деформирани и сякаш хлътнали. Лимфедемът се обяснява с необичайно развитие на лимфните съдове. Някои от тях са стеснени от раждането и лимфата не тече правилно.

Подуването става по-забележимо в периода, когато детето започва да ходи. Под въздействието на гравитацията лимфата се натрупва в стъпалата и по-рядко в подбедриците. Ако едно дете едновременно има вроден сърдечен дефект или аномалии в развитието на големите съдове, тогава отокът може да бъде много изразен веднага след раждането. Лимфедем в различни форми се среща при повече от половината новородени със синдром на Шерешевски-Търнър.

"Лицето на сфинкса"

„Лицето на сфинкс“ е комплекс от симптоми при деца и възрастни, които предопределят определени черти на лицето. При синдрома на Шерешевски-Търнър се среща в 30-35% от случаите. Детето няма нормални гънки по челото ( "полирано чело"), очите се затварят лошо, устните са донякъде удебелени. Мимическата активност е намалена. Този симптомсъщо е запазена в детство. Причинява се от намалена активност и вродена слабост на лицевите мускули. „Лицето на сфинкс“ може да се появи и при някои други заболявания ( мускулни парези, нарушения на инервацията и др.), но в случая на синдрома на Шерешевски-Търнър сходството се допълва от наличието на кожна гънка на шията.

Барел ракла

Глоба кръстосано измерениечовешкият гръден кош е малко по-голям от предно-задната ( от гръбнака до гръдната кост). При новородени със синдром на Шерешевски-Търнър тези показатели са почти равни. Така гърдите стават сякаш заоблени. Изглежда, че детето е поело дълбоко въздух, но не може да издиша. Всъщност дишането не е нарушено. Тази деформация на гръдния кош се нарича бъчвообразна. Среща се в 40-45% от случаите.

Не може да се изключи сплескване на гръдния кош. Освен това е доста често срещано. В този случай, напротив, изглежда, че детето издиша и гръдната кост се приближи до гръбначния стълб. Причината за тези аномалии е дефект в развитието на самите кости, които образуват гръдния кош. При версията с форма на варел ребрата се простират по-хоризонтално от гръбнака ( обикновено те са насочени напред и надолу). При деца с изравняване на гръдния кош обикновено се наблюдава деформация на гръдните прешлени.

При умерени аномалии в развитието на скелетната система този симптом може да стане по-малко забележим с възрастта. Специфични хирургично лечениетози дефект не съществува, но по правило не е задължителен. Сериозни проблемине създава проблеми с дишането и сърдечната дейност.

Широка позиция на зърното

Този симптом е доста специфичен за синдрома на Шерешевски-Търнър. Среща се при приблизително 30-35% от новородените с тази патология. По принцип увеличеното разстояние между зърната на гърдите може да се счита за вариант на нормата, анатомична особеност на тялото. как допълнителен симптом, което помага за поставяне на диагноза, се взема предвид само ако има други признаци на хромозомно заболяване.

Валгусна кривина на лактите

Така нареченото валгусно изкривяване на лактите също е вариант на аномално развитие на костите. Според различни източници този симптом се среща при 45-65% от децата със синдром на Шерешевски-Търнър. При валгусна кривина ръката, която е напълно изпъната покрай тялото, не може да се изправи. На нивото на лакътя започва да се отклонява от тялото. Физиологично нормалното развитие е отклонение от 3–29 градуса. При пациенти със синдром на Turner това отклонение обикновено е по-голямо. Този симптом се наблюдава и в зряла възраст. Подобно отклонение може да се намери в коленни стави. Тук тежката халукс валгусна деформация понякога пречи на детето да се научи да ходи за дълго време.

Нарушения в развитието на ухото

Смущения в развитието на ушите се срещат при всички хромозомни заболявания. Не са наблюдавани промени, специфични за синдрома на Shereshevsky-Turner. Ушите обикновено са разположени малко по-ниско, отколкото при обикновените деца ( под очната линия). Хрущялът, който образува ушите, често е недоразвит. В тежки случаи ( които са доста редки при този синдром) това причинява загуба на слуха. По-често има само козметичен дефект ( липса на лоб или една от черупковите къдрици).

Епикантус

Епикантусът е специфична кожна гънка в областта на вътрешния ъгъл на окото. Този симптом е най-характерен за новородени със синдром на Даун. Отличителна черта на синдрома на Търнър е комбинацията от епикантус с антимонголоидна форма на очите. Антимонголоидният разрез предполага, че вътрешният ъгъл на окото е по-висок от външния. При синдрома на Даун, напротив, палпебралната фисура върви косо надолу от външния ъгъл към вътрешния ( Монголоидна форма на очите).

Хиперпигментация на кожата

Хиперпигментацията на кожата е наличието на участъци с повишено натрупванемеланинов пигмент. Той е черен на цвят и обикновено се намира в епителните клетки на кожата. При деца със синдром на Шерешевски-Търнър могат да се намерят натрупвания на пигмент под формата на родилни петна, бенки ( невуси) или общо потъмняване на кожата. Зоната с тази аномалия изглежда по-загоряла. Често е възможно да се види разделителната линия между тоновете на кожата. Този симптом е свързан с нарушение на ендокринната система ( щитовидна жлеза, хипофиза, полови жлези). Симптомът се среща в приблизително 1/3 от случаите на това заболяване и не е специфичен. Както знаете, рождените петна могат да се появят и в нормални хора, без никакви хромозомни аномалии.

Изкривяване на пръстите

Изкривяването на пръстите се среща при различни вродени патологии. При хромозомни аномалии този симптом не позволява точна диагноза. При синдрома на Шерешевски-Търнър определени промени в областта на ръцете се появяват в приблизително 75% от случаите. Доста трудно е да забележите тези симптоми веднага след раждането на дете. Много вродени деформации на пръстите се появяват едва когато растат.

Най-характерните промени за тази патология са:

• клинодактилия на малкия пръст ( изкривяването му встрани безименен пръст );
• скъсяване метакарпални кости (прави дланта по-широка и по-къса);
• скъсяване на IV и V пръсти;
• намалени нокти;
• синдактилия ( сливане на пръсти) се среща по-рядко, отколкото при други хромозомни заболявания.

Недоразвитие на гениталните органи ( основният симптом на класическата триада на Търнър) обикновено не се забелязва при новородени. При мозаечната форма на синдрома или други по-леки варианти много от горните признаци на заболяването може да отсъстват. Тогава е много трудно да се разпознае патологията без специфичен анализ. Единственият симптом, който се среща при всички деца без изключение, е ниският ръст. Въпреки това, веднага след раждането, както беше споменато по-горе, и височината, и теглото могат да бъдат на долната граница на нормата.

Как изглеждат децата със синдром на Шерешевски-Търнър?

По правило повечето от симптомите, наблюдавани при раждането, остават в детството. Например, кожни гънкина врата или валгус изкривяването на лактите става по-забележимо. При липса на сериозни аномалии в развитието на вътрешните органи повечето видими нарушения все още могат да бъдат елиминирани хирургически. Въпреки това, момичетата с това заболяване имат редица типични проблеми в детството и юношеството.

Децата със синдром на Шерешевски-Търнър могат да получат следните характеристики:

• появата на бенки;
• прогресивно изоставане във физическото развитие;
• дефекти в развитието на зъбите;
• функционални нарушения;
• сексуален инфантилизъм.

Поява на бенки

Рождени петна и бенки ( невуси) се срещат при повече от 80% от пациентите със синдром на Шерешевски-Търнър. Дори ако хиперпигментацията на кожата, спомената по-горе, не е била наблюдавана след раждането, постепенно започват да се появяват петна ( обикновено на 2-3 години). Броят на бенките е значително по-висок от средния при хора без хромозомни аномалии.

Прогресивно изоставане във физическото развитие

Забавянето във физическото развитие, което се наблюдава след раждането, става все по-лошо с годините. До училищна възраст повечето момичета са значително по-ниски от своите връстници. Също така има изоставане в теглото, обиколката на черепа и обиколката на гърдите. Всички основни антропометрични показатели обикновено са намалени. При мозаечната форма на заболяването това може да не е толкова забележимо до пубертета.

Умствена изостаналост

Тежката умствена изостаналост не е типична за деца със синдром на Шерешевски-Търнър. Това го отличава от другите хромозомни заболявания. Въпреки това, в сравнение с връстниците, IQ обикновено е малко по-нисък. Децата могат да учат нормално в училище и в бъдеще да получат висше образование. Видими проблемис умствено развитие може да се появи със съпътстващи увреждания в работата щитовидната жлеза. Факт е, че децата с монозомия Х са предразположени към редица заболявания на този орган. Хормоните на щитовидната жлеза играят огромна роля в интелектуалното развитие на детето. Намаляването на тяхната концентрация може да причини забележимо намаляване на концентрацията, влошаване на паметта и когнитивен спад ( когнитивен) функции.

Зъбни дефекти

Дефектите в зъбното развитие са характерни за всички хромозомни заболявания. При синдрома на Шерешевски-Търнър те се срещат при 30-50% от пациентите. Основните нарушения са кривината на зъбите, късната им поява и недоразвитие на последните двойки кътници. Най-често това не засяга значително цялостното здраве на детето. Хранителни проблеми могат да възникнат, когато се комбинират с вроден дефект като готическо небце. Тогава сукателният рефлекс се нарушава и става трудно кърменев първите години от живота. Тази комбинация обаче е по-типична за други хромозомни аномалии ( Синдром на Едуардс, синдром на Патау и др.).

Функционални нарушения

В този случай функционалните разстройства се разбират не като характеристики на външния вид на децата, а по-скоро като характеристики на тяхното поведение. Повечето родители ги забелязват, като се започне от първите седмици на самостоятелна грижа за детето.

Най-честите нарушения са:

• Нарушение на сукателния рефлекс. Този проблем възниква не само с „готическото“ небце, което беше споменато по-горе. Дори при липса на аномалии в развитието устната кухинамогат да възникнат смущения на ниво нервна система. Детето има слаб мускулен контрол.
• Обща тревожност. Това нарушение няма специфични прояви. Най-често родителите характеризират поведението на детето си като цяло по този начин. Детето спи лошо, не винаги отговаря на обажданията към него и често плаче без причина. Всички тези проблеми обикновено изчезват през първите години от живота, тъй като централната нервна система се развива и се придобиват определени умения и рефлекси.
• Регургитация на храна. След хранене децата повръщат лошо усвоени хранителни остатъци. Това може да показва съпътстващи аномалии в развитието храносмилателната система (стеснение или атрезия на хранопровода). Въпреки това, дори без структурни нарушения, регургитацията е много честа. Причината е, че мускулите в стените стомашно-чревния тракт (Стомашно-чревния тракт) не се свиват равномерно и не прокарват добре хранителния болус. Храната остава в стомаха и понякога повръща. В по-голяма възраст децата, разбира се, вече не повръщат храна, но същите нарушения на чревната подвижност могат да причинят запек.
• Умения за късна реч. Децата със синдром на Шерешевски-Търнър започват да говорят по-късно от връстниците си. Това отчасти се дължи на известна умствена изостаналост. Този проблем обаче се среща само при 15-20% от децата.
• Уринарна инконтиненция. Този проблем е свързан и с нарушена инервация. Енуреза ( сънна инконтиненция) може да се появи преди началния училищна възраст. С времето изчезва.

Сексуален инфантилизъм

Сексуалният инфантилизъм е един от основните признаци на синдрома на Шерешевски-Търнър, който се среща при почти всички пациенти. Факт е, че нормалният женски фенотип ( външен вид и сексуално развитие) съответства на две X хромозоми. Ако някой от тях е повреден или липсва, половите белези са слабо изразени. Това се дължи на силното недоразвитие на яйчниците в пренаталния период. Половите жлези най-често се заместват от съединителна тъкан, поради което намалява и количеството на женските полови хормони. В детството разликите между половете не са толкова ясно видими. Поради това сексуалният инфантилизъм, който, строго погледнато, е забавяне или спиране на сексуалното развитие, се проявява в юношеството. Пикът на това изоставане настъпва през пубертета.

Основните симптоми при момичетата по време на юношеството са:

• Аномалии в развитието на външните полови органи. Обикновено диференциацията на външните гениталии по време на пубертета се причинява от висока концентрация на хормони. Момичетата със синдром на Шерешевски-Търнър нямат достатъчно от тях. Поради това кожата на срамните устни е бледа, напомняща повече на обикновени кожни гънки ( форма на скротума). Клиторът може да е леко увеличен. Входът на влагалището е деформиран и прилича на фуния, а самата вагина има удължена форма.
• Аномалии в развитието на гърдите. Увеличаването на гърдите по време на юношеството също се причинява от повишена концентрацияполови хормони. При момичетата с това заболяване гърдите практически не се увеличават. Зърната са намалени, донякъде прибрани. Ореолът около зърното, който обикновено е пигментиран с меланин, става блед.
• Нарушения на косата кожата . По време на юношеството се появяват косми в пубисната област и подмишници. В този случай тя ще бъде много слабо развита или ще отсъства напълно. Понякога защото намалено количествоестроген, има признаци на растеж на косата от мъжки тип ( повече косми по ръцете, гърдите, Горна устна ). Факт е, че дори при липса на Y хромозома, някои тъкани в женското тяло произвеждат андрогени ( мъжки полови хормони). Обикновено те се потискат от високи нива на естроген, но това не се случва при пациенти със синдром на Шерешевски-Търнър.
• дисменорея. Дисменорея или менструални нередности се появяват при повечето пациенти. В някои случаи изобщо няма менструация ( аменорея). Това се обяснява с факта, че в яйчниците повечето от фоликулите са обрасли със съединителна тъкан. Те не узряват и не напускат органа ( няма овулация). Матката и фалопиевите тръби също са слабо развити.
• Липса на психологическа зрялост. Липсата на психологическа зрялост често се бърка с намалено ниво на интелигентност. Всъщност забавянето на пубертета оставя определен отпечатък върху личността на пациента. Те обикновено имат слабо развити волеви качества и имат „детска“ лекомислие при решаване на проблеми. Въпреки това интелигентността като такава на тази възраст е практически нормална. Момичетата могат да бъдат емоционално нестабилни. Всичко това понякога създава пречки за самостоятелен живот. Психологическият тен също оставя определен отпечатък. Причинява се от видими различия с връстниците и вид „стигматизиране” от другите. По правило след 18-20 години пациентите все още успешно се адаптират към обществото.

Как изглеждат възрастни със синдром на Шерешевски-Търнър?

В зряла възраст жените с това заболяване имат редица характерни разлики във външния вид. Тези различия са главно следствие от вродени дефекти в развитието и ендокринологични проблеми през пубертета. При своевременно лечениемного патологични процесиможе да се забави.

Най-характерните разлики при жените със синдром на Шерешевски-Търнър са:

• Нанизъм. Нанизъм или нанизъм е проблем, който се среща при 100% от пациентите с пълна формасиндром. При по-леките форми растежът все още е значително под средния. Най-често не надвишава 150 см.
• Ниско тегло. Пациентите със синдром на Шерешевски-Търнър не са склонни към затлъстяване. Те не наддават добре, въпреки интензивното хранене. Това се обяснява не толкова с ниския ръст, а с особеностите на метаболизма, който се установява поради ендокринологични проблеми.
• Геродерма. Геродерма понякога се нарича преждевременно стареенекожата. Първите признаци на този проблем може да се появят през първите години от живота, но симптомите се забелязват най-добре при възрастни. Поради метаболитни нарушения кожата става по-тънка. Отдолу няма мастна тъкан, поради което бръчките се появяват по-рано. Повърхността на кожата е суха, жълтеникава. Успоредно с това може да се наблюдава крехкост на ноктите и прогресивна загуба на коса, които са придатъци на кожата.
• Аномалиите в развитието на половите органи и млечните жлези продължават. При описанието на периода на пубертета се споменават характерни промени.

Освен това възрастните запазват много от дефектите, наблюдавани при раждането. Формата на ушите, захапката на зъбите често се променят, има наклонена форма на очите. Всички тези проблеми са от козметичен характер, така че лекарите често не им обръщат внимание хирургическа корекция. В същото време възрастните жени се характеризират с напълно адекватно поведение и средно ниво на умствено развитие. В това отношение не са отбелязани отклонения от нормата.

Диагностика на генетична патология

Диагнозата на синдрома на Шерешевски-Търнър представлява определени трудности. На първо място, това се дължи на високата честота на мозаечните форми, при които може да липсват много симптоми на заболяването. Въпреки това, специален генетичен анализ ( кариотипиране) ви позволява абсолютно точно да потвърдите диагнозата. Проблемът е кога ще бъде възможно да се направи този анализ. От тази гледна точка всички диагностични мерки могат да бъдат разделени на пренатална диагностика ( диагностика преди раждането, в пренаталния период) и диагноза след раждането.


В момента има следните видове пренатална диагностика:

• идентифициране на рискови фактори;
• кариотипиране на родители;
• ехография;
• фетален кариотип.

Идентифициране на рискови фактори

Този метод като цяло не е диагностичен метод, тъй като дори не позволява приблизително отгатване правилна диагноза. Лекарят провежда подробен разговор с майката и бащата, разпитвайки за историята на живота им. В същото време той анализира получената информация, за да разбере дали е имало влияние на някакви вредни фактори. Въпреки това, дори и при наличието на такива фактори, не е възможно да се предвиди точно как те са повлияли на тялото на майката или бащата.

По-голямо значение има анализът на родословието на родителите. Извършва се и под формата на проучване при среща с генетик. Целта на анализа е да се идентифицират случаи на различни генетични заболяванияв семейството. Препоръчително е да се вземат предвид предците до 3-то - 4-то поколение. Ако информацията за тях липсва, стойността на анализа намалява. Рискът се счита за повишен, когато в семейството има анамнеза за хромозомни заболявания. Увеличава се и ако жените в семейството често правят спонтанни аборти. Всичко това може да показва дефект в ген, който присъства във всички представители на този род. Този дефект предразполага към образуването на анормални зародишни клетки, които имат грешен брой хромозоми. Анализът на родословието се счита за по-точен и специфичен тест в сравнение с определянето на други рискови фактори.

Кариотипизиране на родителите

Кариотипирането на родителите е доста често срещан метод за пренатална диагностика. Този анализ се извършва съгласно медицински показания, ако лекарят е открил определени рискови фактори или по желание на самите родители.

Процедурата представлява просто вземане на венозна кръв. От кръвта се изолира клетъчна култура, съдържаща генетичен материал. Обикновено за тази цел се използват лимфоцити. След специална обработка на получения материал, препаратът се изследва под микроскоп. Квалифициран специалистлесно открива хромозоми. Той преброява общия им брой и оценява формата им. Ако има някакъв дефект, рискът от раждане на дете с генетична патология се увеличава значително. Тъй като родителите могат да бъдат носители на мозаечна форма на заболяване, се изследва цяла серия от клетки.

Въпреки разпространението на този метод, той рядко разкрива нарушения. Когато има дефекти в хромозомния набор, почти винаги има характерни външни прояви. В допълнение, самите родители обикновено знаят за наличието на генетични заболявания. Кариотипирането обаче се предписва на всички семейни двойки, в чието семейство е имало случаи на хромозомни заболявания или е имало голям бройспонтанни аборти.

Ехография

Ултразвуково изследване на плода ( Ултразвук по време на бременност) се счита за златен стандарт в пренаталната диагностика. Съчетава висока информативност с минимален риск за пациента. При диагностицирането на синдрома на Шерешевски-Търнър ултразвукът не може недвусмислено да потвърди диагнозата. Въпреки това, той открива различни признаци и прояви на патология, които позволяват да се подозира правилна диагноза. Това се превръща в убедителен аргумент за определяне на кариотипа на плода. Без ултразвукови данни инвазивните изследвания се считат за неоправдано опасни.

Стандартната програма за преглед по време на бременност включва три ултразвука. Първият се провежда на 10-14 седмици, вторият на 20-24 седмици и третият на 32-34 седмици. Ако се установят рискови фактори при конкретен пациент, лекарят може да предпише допълнителни изследвания. Всеки период може да разкрие свои собствени характеристики, които могат да показват наличието на хромозомно заболяване. Колкото по-рано се открие хромозомна аномалия, толкова по-лесно ще бъде за лекарите и пациента в бъдеще. Лекарите ще бъдат готови за възможни усложненияи предварително ще изготви отделна програма за диагностика и лечение на нероденото дете.

При синдром на Шерешевски-Търнър по време на бременност могат да се наблюдават следните аномалии на ултразвук:

• удебеляване на цервикално-яковото пространство;
• цервикална хигрома;
• промяна във формата на черепа;
• умерена бъбречна хидронефроза;
• оток на плода;
• деформация и скъсяване на крайниците;
• сърдечни дефекти;
• вътрематочно забавяне на растежа;
• олигохидрамнион/полихидрамнион.

Най-висока стойностимат първите два знака. Те се откриват още по време на първия ултразвук и съответно позволяват да се подозира диагнозата по-рано. В същото време много деца със синдром на Шерешевски-Търнър ( особено с мозаечни форми) тези признаци може да липсват. В допълнение, те се появяват и при редица други хромозомни аномалии ( Синдром на Даун, синдром на Едуардс и др.). За да разберете с каква болест е изправен този човек женена двойка, се предписва кариотипиране на плода.

Кариотипиране на плода

Кариотипирането на плода е най точен анализ. При сливането на половите гамети се образува зигота – първата клетка на тялото. Тя започва бързо да се дели. По този начин всички дъщерни клетки, които са резултат от делене, имат свой набор от хромозоми. Изключение правят мозаечните форми. Въпреки това, в рамките на няколко дни след имплантирането на ембриона, появата на клетъчна мозайка е невъзможна. Развиващ се организъмзапочва да контролира процеса на образуване на нови тъкани. Клетките с генетичен дефект ще умрат и ще бъдат заменени от нови. По този начин до 10-12 седмици плодът се е развил толкова много, че собствената му тъкан може да бъде събрана. Клетките ще имат същия хромозомен набор като детето в бъдеще.

Проблемът се крие именно в процеса на получаване на фетални клетки. Това изисква пункция ( инвазивен преглед). Специална игла се вкарва в маточната кухина през предната част коремна стена. Движението й се следи от ехограф. В зависимост от това каква ембрионална тъкан се взема за изследване, се разграничават няколко диагностични метода.

Инвазивните процедури за получаване на проба от фетална тъкан са:

• амниоцентеза, при която се отстранява малко количество амниотична течност;
• кордоцентеза, при която се взема определено количество кръв от съдовете пъпна връв;
• хорионбиопсия, при която се взема проба от мембранните клетки на ембриона.

Във всички тези случаи съществува риск от определени усложнения. На първо място, това е свързано с навлизане на инфекция в амниоталното пространство. Освен това винаги съществува риск от увреждане на съседни тъкани при въвеждане на игла. Повечето опасна последицае спонтанно прекъсване на бременността, което се регистрира в 1 - 2% от случаите. Поради това инвазивните изследвания не се предписват без убедителни причини.

Световната здравна организация счита следните ситуации за индикации за инвазивно изследване:

• възраст на майката над 35 години;
• случаи на аборт при жена в миналото ( поне 2);
• раждането на първо дете с хромозомно заболяване или с множество малформации;
• наличието на генетични или хромозомни пренареждания в един от родителите;
• един от родителите, приемащ определени фармакологични лекарства непосредствено преди зачеването на дете ( цитостатици, редица антибиотици), или въздействието върху тях през този период йонизиращо лъчение;
• отклонения от нормата по време на ултразвук в ранна бременност.

Във всички тези случаи, след вземане на тъканна проба от детето, се извършва рутинно кариотипиране, процедурата за която беше описана по-горе.

Веднага след раждането на детето е много по-лесно да се потвърди диагнозата. В този случай вече не е необходимо да се извършва сложна пункция. Кръвта за анализ може да се вземе със специална тънка игла. Освен това лекарите незабавно извършват подробен преглед на новороденото. В този случай се откриват признаци, характерни за синдрома на Шерешевски-Търнър ( забавяне на ръста и теглото, лице на сфинкс и др.).

Въпреки това, след раждането на болно дете и потвърждаване на наличието на тази патология, диагностичните мерки не са завършени. За да предоставят квалифицирана помощ, лекарите трябва да научат колкото е възможно повече за вродените малформации, които се срещат при почти всички деца. За това се предписват редица други диагностични мерки.

След раждането на дете със синдром на Шерешевски-Търнър се препоръчват следните изследвания:

• Ултразвук на вътрешни органи. Ултразвукът на вътрешните органи може да различи такива вродени проблеми като запушване на стомашно-чревния тракт ( Стомашно-чревния тракт), хидронефроза на бъбреците, аномалии в развитието на гениталните органи.
• Електрокардиография ( ЕКГ) . ЕКГ се прави за оценка на функционирането на сърцето. Факт е, че вродените сърдечни дефекти са един от най-честите проблеми при децата с хромозомни заболявания. Ако ЕКГ показва аномалии, тогава се предписва ехокардиограма.
• ехокардиография ( ЕхоКГ) . Това изследване ви позволява да видите аномалии в развитието на сърцето или големите съдове. По същество тук се използват същите ултразвукови вълни, както в ултразвукова машина. Ако ние говорим заза операция за коригиране на сърдечен дефект, тогава може да се назначи повторно ЕКГ и ЕхоКГ за събиране на по-подробна информация за патологията.
• Анализ на кръвта. За определяне на броя се взема кръвен тест стандартни показатели (червени кръвни клетки, левкоцитна формула, хематокрит и др.). Те отразяват състоянието на много органи и системи. За вродени инфекции, възпалителни реакцииили нарушения във функционирането на органи, определени промени веднага се появяват в кръвния тест. В допълнение към стандартните показатели за новородени, децата със синдром на Шерешевски-Търнър могат да проверят нивата на хормоните си ( щитовидна жлеза, соматотропин и др.). Типичните отклонения са повишено нивогонадотропини и намален естроген.
• Анализ на урината. Анализът на урината, подобно на кръвния тест, отразява до известна степен функционирането на всички вътрешни органи. На първо място е необходимо да се открият проблеми с бъбреците, които се срещат и при деца с тази патология. В допълнение, излишъкът от гонадотропини може да се екскретира в урината.

В допълнение към тестовете и изследванията, изброени по-горе, може да са необходими и други диагностични тестове. Решението за провеждането им се взема от лекуващия лекар въз основа на състоянието на детето. През първите години от живота е препоръчително да се подложи на преглед от УНГ специалист, офталмолог, невролог, гинеколог и други специализирани специалисти. Тяхната консултация ще ви позволи да прецените как протича развитието на определени органи и системи.

По време на пубертета и зряла възраст може да са необходими повторни тестове за полови хормони, хормони на щитовидната жлеза и ултразвук на таза. Те се предписват, за да се изберат правилните дози лекарства в хода на лечението.

Прогноза за деца със синдром на Шерешевски-Търнър

Като цяло, прогнозата за деца със синдром на Шерешевски-Търнър е по-благоприятна, отколкото за деца с други хромозомни заболявания. Това е свързано с по-ниска честота на тежки малформации на вътрешните органи. Освен това при този синдром продължителността на живота на повечето жени е много по-дълга. Според различни източници тя е средно 45 - 60 години.

Въпреки благоприятната прогноза за живота като цяло, е необходимо да се вземат предвид редица вродени аномалии в развитието. Те значително влияят върху качеството на живот на пациентите. В допълнение, пациентите със синдром на Шерешевски-Търнър имат известно предразположение към някои други заболявания. В тази връзка момичетата и жените с тази патология изискват специално внимание от семейството, приятелите и, разбира се, лекарите.

Следните проблеми могат да повлияят на продължителността и качеството на живот на пациентите:

• вродени сърдечни дефекти;
• спина бифида;
• аномалии в развитието на пикочно-половата система;
• увреждане на щитовидната жлеза;
• намален слух и зрителна острота;
• злокачествени новообразувания на кожата;
• психологически проблеми.

Вродени сърдечни дефекти

Вродените сърдечни дефекти при деца с хромозомни заболявания са водещата причина за ранна детска смъртност. При синдрома на Шерешевски-Търнър те са малко по-рядко срещани, отколкото например при синдрома на плача на котката или синдрома на Едуардс. Дори и да има някакви проблеми, те обикновено могат да бъдат решени с операция.

Най-често срещаните видове рожденни дефектисърцето и големите съдове са:

• дефект на камерната преграда;
• дефект на предсърдната преграда ( патентован овален прозорец);
• триада на Фало;
• недостатъчност или стеноза ( стесняване) сърдечни клапи;
• стесняване или разширяване на аортата;
• белодробна стеноза;
• нарушения на сърдечната проводна система.

В тежки случаи тези дефекти могат да доведат до смъртта на детето преди или по време на операцията. Повечето пациенти със синдром на Шерешевски-Търнър обаче успешно преодоляват проблемите в детството. в възрастен животСлед сърдечна операция могат да се появят периодични нарушения на сърдечния ритъм и повишено сърцебиене. Също така жените с тази патология имат предразположение към повишено кръвно налягане. Това от своя страна увеличава риска от инфаркт или инсулт.

Спина бифида

Спина бифида или спина бифида е относително често срещана при новородени със синдром на Търнър. При него се наблюдава несливане на задната дъга на прешлените. Поради това каналът на гръбначния мозък е незащитен. Той може да излезе в празнината, образувана от самия него. гръбначен мозъкс корени ( херния). В такива случаи прогнозата се влошава значително. Децата могат да имат проблеми с функционирането на червата, пикочно-половата система и парализа на крайниците. Дори след операция за коригиране на този дефект много функции на вътрешните органи често са нарушени за цял живот. Спина бифида обикновено се диагностицира през 1-ви-2-ри триместър. Понастоящем това не се счита за ясна индикация за прекъсване на бременността, тъй като проблемът може да бъде решен хирургично.

Аномалии в развитието на пикочно-половата система

Вродените малформации на пикочно-половата система при деца със синдром на Шерешевски-Търнър са на второ място след проблеми със сърдечно-съдовата система. Очевидно проблемът е, че редица гени на X хромозомата участват във вътрематочното развитие на бъбреците, уретерите и Пикочен мехур. Липсата на тези гени води до различни аномалии.

Най-честите проблеми с пикочно-половата система са:

• подковообразен бъбрек;
• дублиране на уретера;
• в процес на разработка ( хипоплазия) бъбреци;
• нарушение на изтичането на урина.

Тези дефекти в развитието обикновено се появяват при новородени. Задръжка на урина, подуване и повишена артериално налягане. Много от тези проблеми трябва да бъдат спешно лекувани хирургично, защото представляват опасност за живота на бебето. Проблем като дуплексен уретер обикновено не изисква спешна операция. Въпреки това, в бъдеще пациентът ще бъде по-податлив на различни пикочно-полови инфекции. Като цяло пиелонефритът, образуването на камъни в бъбреците и бъбречните колики са по-чести при деца и възрастни със синдром на Шерешевски-Търнър.

Увреждане на щитовидната жлеза

Увреждане на щитовидната жлеза с различна тежест, според някои данни, се среща при 20-25% от пациентите с монозомия X. Най-често жлезата се атакува от собствените си антитела ( автоимунен тиреоидит). Това може да е причинено от проблеми с хемопоетичната система или тимусната жлеза ( тимусната жлеза ). Тялото не разпознава тъканта на щитовидната жлеза, възприемайки я като чужда. Антителата разрушават клетките на органите, което води до постепенното им заместване със съединителна тъкан. В юношеска и зряла възраст такива пациенти изпитват силно намаляване на нивата на тироксин и трийодтиронин ( хормони на щитовидната жлеза). Те трябва да приемат заместващи лекарства. Това се отразява на стандарта на живот на жената, влошава шансовете й да стане майка и средната продължителност на живота намалява донякъде.

Безплодие

Както бе споменато по-горе, един от проблемите, характерни за жените със синдром на Шерешевски-Търнър, е ниските нива на естроген в кръвта. В тази връзка има липса на менструален цикъл или периодични закъснения. Всички тези нарушения се откриват за първи път през пубертета. В бъдеще повечето жени страдат от безплодие. ЕстественоСамо 5-7% от пациентките успяват да забременеят ( главно с лека мозаечна форма на заболяването). За да разрешите проблема, свързан с ниските нива на половите хормони, трябва да се консултирате с ендокринолог. Специален курс на лечение ( които ще бъдат обсъдени допълнително) може да ви помогне да имате деца. Първоначалната прогноза за раждане на пациентката обаче е лоша.

Умствена изостаналост

В повечето случаи пациентите със синдром на Шерешевски-Търнър имат нормално нивоинтелигентност. Въпреки това, честотата на умствена изостаналост сред тях е по-висока, отколкото в общата популация. Това показва известно предразположение към умствена изостаналост. Може да се прояви още в ранна детска възраст, но изключително рядко достига нивото на идиотизъм ( IQ под 20 точки). Повечето деца не се нуждаят от обучение в отделни образователни институции или специално адаптирани училищни програми.

Загуба на слуха и зрението

Намалена зрителна острота и слух се наблюдават при почти половината от пациентите със синдром на Шерешевски-Търнър. Те могат да бъдат изразени в различна степен. От страна на очите по-често се наблюдава страбизъм ( страбизъм) или птоза ( увиснал горен клепач). Самото зрение се влошава поради помътняване на лещата ( катаракта) или повишено вътреочно налягане ( глаукома). Дори и да няма признаци на тези заболявания в детството, пациентът е предразположен към появата им в бъдеще. Слухът обикновено е нарушен поради вродена деформация на ушната мида. Тези проблеми се решават чрез консултация със специализирани специалисти ( офталмолог и УНГ лекар).

Злокачествени новообразувания на кожата

Както беше отбелязано по-горе, един от симптомите при деца със синдром на Шерешевски-Търнър е голям брой родилни петна и бенки. Появата им е свързана с повишено производство на пигмента меланин. В дерматологията и онкологията бенките се считат за вариант на доброкачествени кожни тумори. Но при определени условия те могат да се изродят в злокачествен меланом ( рак на кожата). Те са склонни към това ендокринни нарушенияпри пациентки.

Психологически проблеми

Психологически проблемивероятно са най-чести в юношеството и зрялата възраст. Факт е, че липсата на естроген в кръвта оставя определен отпечатък върху външния вид на жената. Раменете стават малко по-широки, тазът става по-тесен, а чертите на лицето стават по-груби. Така физиката като цяло напомня повече на мъж, въпреки ниския му ръст. Проблемите със зачеването на дете и нередовният менструален цикъл се превръщат в допълнителен психологически стрес. Либидото при жени със синдром на Шерешевски-Търнър също обикновено е намалено.

Всичко това формира особени промени в характера. Много изследователи отбелязват изолацията на жените с това заболяване, критично отношение към собствения си външен вид, повишена раздразнителност и склонност към неврози. Това обяснява необходимостта постоянен контактс такива пациенти. Такъв контакт улеснява интеграцията им в обществото. При тежки прояви на депресия се препоръчват редовни посещения при психотерапевт за оказване на квалифицирана помощ.

Горните здравословни проблеми до голяма степен влияят върху прогнозата за новороденото бебе като цяло. Въпреки това е безопасно да се каже, че с необходимите грижи в детството, както и с подкрепа и квалифицирано лечение в зряла възраст, повечето пациенти със синдром на Шерешевски-Търнър живеят съвсем нормален живот.

Лечение на пациенти със синдром на Шерешевски-Търнър

За съжаление, пълното лечение на тази патология, както и на други хромозомни заболявания, е принципно невъзможно на този етап от развитието на медицината. Генетичен дефект присъства във всяка клетка на тялото и няма технологии, които да възстановят нормалния набор от ДНК молекули. Въпреки това, за синдрома на Shereshevsky-Turner има специфична програма за лечение. Факт е, че повечето пациенти в зряла възраст са изправени пред сериозни ендокринологични заболявания, които бяха споменати по-горе. Медикаментозно лечениеТези нарушения могат да подобрят качеството на живот на пациентите. Ако курсът на терапия започне правилно и своевременно, не може да се изключи възможността за бременност.

Основните лекарства, използвани при лечението на синдрома на Шерешевски-Търнър, са:

• соматотропин;
• оксандролон;
• естрогени.

Соматотропин

Соматотропинът е хормон на растежа, който стимулира развитието на костната и хрущялната тъкан. Забелязано е, че приложението му на 5-6-годишна възраст позволява увеличаване окончателен растежпациенти в зряла възраст с 10 - 15 cm ( до 155 – 160см). Началото на курса на лечение съвпада с най-тежкото забавяне на растежа, което започва през предучилищна възраст. Ясна индикация за употребата на соматотропин ( или подобни хормонално лекарство ) е намаление на показателя под 5-ия персентил ( по специални графици). Стандартната доза е 0,05 mg ( 0,15 единици) на 1 кг телесно тегло. Лекарството се прилага подкожно, ежедневно, докато се появи забележим ефект. За да се оцени неговият ефект, трябва да се правят измервания на растежа поне веднъж на всеки 3 до 6 месеца. Всеки резултат се сравнява с нормата с помощта на специална процентна скала. Ако е необходимо, дозата може да се промени от лекуващия ендокринолог. Понякога курсът на лечение се прекъсва напълно.

Оксандролон

Оксандролон се добавя към курса на лечение с растежен хормон на приблизително 8-годишна възраст. Това лекарство е анаболен стероид, който ви помага да наддавате по-бързо и стимулира растежа на мускулните клетки. Неговият ефект е особено лек в сравнение с други лекарства с подобно действие. Лечението с оксандролон трябва да се извършва стриктно в съответствие с инструкциите на ендокринолог. Факт е, че ако се използва неправилно, това лекарство може да влоши ендокринологичните проблеми. Стандартна схемаЛечението се счита за 0,05 mg от лекарството на 1 kg телесно тегло дневно под формата на таблетки. Продължителността на курса се определя от лекуващия лекар.

Естрогени

Естрогените са женски полови хормони, които липсват при пациенти със синдром на Шерешевски-Търнър. Препоръчително е да ги предписвате по време на пубертета ( като се започне от 14-15 години). Факт е, че в този момент растежът на момичето е близо до окончателния и хормонозаместителната терапия с естроген може да спре ефекта на соматотропина. Преди да се предписват естрогени, се препоръчва да се проведе тест за определяне на техните естествено ниво. След това дозата и режимът се определят индивидуално от лекуващия лекар.

Основен странични ефектиПо време на горните курсове на лечение може да има:

• чернодробна дисфункция ( стагнация на жлъчката, повишени нива на чернодробните ензими) – може да възникне по време на лечение с оксандролон;
• главоболието и гаденето са често срещани проблеми при естрогенната заместителна терапия;
• спиране на растежа се наблюдава и когато ранен стартлечение с естроген ( на 12-13 години).

На фона на горните мерки жените със синдром на Шерешевски-Търнър започват да придобиват вторични полови белези. Млечните жлези се увеличават, настъпва покачване на тегло по женски тип, активно се развиват гениталните органи. За съжаление броят на фоликулите в яйчниците не се увеличава. Може да има период на стабилност в менструалния цикъл, но практически няма шанс за забременяване. Тази възможност възниква само при използването на методи за изкуствено осеменяване.

Този метод в момента се практикува доста широко в специални институции. Репродуктивната технология, която се използва в този случай, се нарича ин витро оплождане ( ЕКО). Ако пациентът има свои собствени яйцеклетки, те стават основният генетичен материал. Тя се опложда със сперма при специални лабораторни условия. Ако пациентът изобщо няма яйцеклетки, може да се използва и донорска яйцеклетка. Ембрионът, получен от сливането на яйцеклетка и сперма, се съхранява в специални условия за 3-6 дни, след което се прехвърля в матката. При адекватна хормонална терапия успешното забременяване е напълно възможно. Ако една жена иска да има повече деца в бъдеще, тогава хормонална терапияестрогенът продължава през цялата детеродна възраст.

Трябва да се има предвид, че ембрионите, получени от яйцата на жена с това заболяване, въпреки че съдържат нормален брой хромозоми, все още са податливи на редица вродени дефекти в развитието. Според статистиката, когато се използва техниката на IVF в такива случаи, почти 40% от бременностите се прекъсват спонтанно и рискът от раждане на дете с някакви структурни аномалии ( хернии, сърдечни пороци и др.) е около 25%.

Така през последните години е постигнат значителен напредък в лечението на пациенти със синдром на Шерешевски-Търнър. Все още няма единен стандарт за тяхното лечение поради широката вариабилност на симптомите и индивидуалните отклонения. Но компетентната медицинска помощ може лесно да помогне на една жена да живее пълноценен, щастлив живот.

Заболяване като синдром на Шерешевски-Търнър се среща главно при момичета и се развива през първия триместър на бременността. Причинява се от хромозомна аномалия, когато наборът от гонади е рязко нарушен. Тази диагноза се поставя много рядко, но не може да бъде премахната.

Синдром на Шерешевски-Търнър - какво е това?

Учените все още не са открили връзка между здравето на родителите и развитието на заболяване като синдрома на Търнър при детето. Нарича се още синдром на Улрих. Състоянието на бъдещата майка се усложнява от заплахата от спонтанен аборт (те се случват през първия или втория триместър), тежка форма на токсикоза, а раждането много често е преждевременно и има патологии.

Новородените бебета са доста жизнеспособни, но имат отклонения от нормата. Синдромът на Шерешевски-Търнър се характеризира с:

• промени в лакътните стави;
• криловидни гънки в областта на шията;
• бъбрекът има форма на подкова.

Синдром на Шерешевски-Търнър - кариотип

Човешкото тяло се формира в утробата от една клетка, наречена зигота. Образува се след сливането на 2 гамети, носещи генетична информация от родителите. Тези гени определят бъдещия характер и здраве на бебето. Нормалният кариотип може да има набор от хромозоми като 46XX или 46XY. Ако процесът на гаметогенеза е нарушен, тогава ембрионът има аномалии в развитието.

Кариотипът на пациенти със синдром на Шерешевски-Търнър е тежка патология, когато Х-хромозомата липсва или е повредена. Това отклонение е придружено от характерен набор от промени в тялото и се проявява в недостатъчно развитие на гениталните органи на плода. Те не съдържат елемента на половите жлези; има зачатък на яйчниците и семепровода.

Синдром на Шерешевски-Търнър - честота на поява

Това заболяване е описано за първи път през 1925 г. Синдромът на Шерешевски-Търнър се среща при едно новородено момиче от три хиляди. Истинската популационна честота на това заболяване не е точно известна поради спонтанен аборт в различни триместри. В изключително редки случаи тази диагноза се поставя на момчета.

Синдром на Шерешевски-Търнър - причини

Отговаряйки на въпроса за причините за синдрома на Шерешевски-Търнър, трябва да говорим за аномалията на половата Х хромозома. Ако се промени, тогава в тялото на ембриона се случва следното:

• изтриване на дълго или късо рамо;
• изохромозома X по късото или дългото рамо;
• X/X транслокация;
• пръстенна X хромозома и така нататък.

Такива патологии се срещат в 20% от случаите, когато се появи мозаицизъм, например 45,X0/46,XY или 45,X0/46,XX. Механизмът на заболяването при мъжете може да се обясни с транслокация. Рискът от развитие на синдрома на Шерешевски-Търнър не е свързан с възрастта на бъдещата майка. Може да се случи:

• поради неправилно разделяне на зиготата;
• със загубата на бащината хромозома.

Синдром на Шерешевски-Търнър - симптоми

Болестта може да се прояви както във външния вид, така и във функционирането на вътрешните органи. Когато се диагностицира синдром на Шерешевски-Търнър, признаците могат да бъдат както следва:

• лимфостаза;
• хипогонадизъм;
• нисък ръст (възрастен не надвишава 150 см);
• наднормено тегло;
• липса на фаланги;
• сексуален инфантилизъм;
• гръдният кош е разширен и оформен като буре;
• съкратен врат;
• неправилна форма на ушите, засягаща слуха;
• епикантус или птоза (деформация на клепачите);
• старчески петна (витилиго или невуси).

При новородени краката, ръцете и кожните гънки на шията могат да се подуят и косата практически не расте. Челюстните кости са малки, а небцето е високо. Възможно в сърцето коарктация на аортата, тя се разслоява и се нарушава целостта на междукамерната преграда. Психологическото състояние на заболяване като синдрома на Шерешевски-Търнър не страда, но вниманието и възприятието са разпръснати.

Зърната винаги са прибрани, а гениталиите са слабо развити. Жлезите се заменят от съединителна тъкан, която не произвежда клетки и никога не настъпва пълно съзряване. При момичетата гърдите не се увеличават, няма менструация, настъпва първична аменорея и следователно напълно липсва фертилитет. Има 3 форми на дисгенезия: чиста, изтрита и смесена. Те се различават един от друг по клинични прояви.

Синдром на Шерешевски-Търнър - диагноза

Когато бъдещият плод няма Х-хромозома, се наблюдава пълна монозомия; синдромът на Шерешевски-Търнър се открива от неонатолог в родилния дом или педиатър. Ако основните признаци на заболяването отсъстват, то може да се забележи само в пубертет. Специалистите предписват тестове за:

• хормони, които определят гонадотропини и естроген;
• изследване на кариотипа.

При диагностициране на заболяването, синдром на Shereshevsky-Turner, пациентът трябва да посети офталмолог, нефролог, кардиохирург, кардиолог, ендокринолог, генетик, лимфолог, гинеколог / андролог, отоларинголог. За да идентифицират отклонения от нормата, лекарите предписват:

• ултразвуково изследване на бъбреците и половите органи;
• електрокардиограма;
• радиография;
• клиничен кръвен тест;
• денситометрия.

Синдром на Шерешевски-Търнър - лечение

При диагноза като синдром на Търнър лечението зависи от състоянието на Y хромозомата в кариотипа. Ако бъдат открити, яйчниците на момичето се отстраняват. Операцията се извършва в в млада възрастпреди да навърши 20 години. Основната му цел е да предотврати образуването на злокачествен тумор. При липса на този ген се предписва хормонална терапия.

Провежда се на възраст 16-18 години, като основната цел на лечението е:

• развитие на вторични полови белези;
• предотвратяване на естрогенен дефицит;
• възстановяване ;
• намаляване на нивата на гонадотропин.

Пациентите със синдром на Шерешевски-Търнър се подлагат на психологически консултации, където им се помага да се адаптират към обществото и да подобрят качеството си на живот. При това заболяване повечето жени остават безплодни. Лечението е насочено основно към:

• отстраняване на външни дефекти;
• компенсация на вродени дефекти в тялото;
• корекция на растежа;
• метаболитни усложнения.

Живот със синдрома на Шерешевски-Търнър

Ако заболяването се открие на ранен етап и лечението се проведе навреме, растежът на детето ще се нормализира. Съвременната медицина позволява на момичетата да имат собствени деца, например IVF. Животът със синдрома на Търнър има благоприятна прогноза. Пациентите не страдат от умствени увреждания, но физическият труд и нервно-психическият стрес са противопоказани за тях.

Хора със синдром на Търнър

Лека форма на заболяването е синдром на мозайкаШерешевски-Търнър. В този случай някои женски клетки имат една Х-хромозома, а останалите имат две. Децата с тази диагноза нямат тежки дефекти, а сексуалните патологии, свързани с менструацията, не са много изразени, така че има шанс да забременеете в бъдеще. Фенотипът на външен вид е налице, но не толкова ярък, колкото при монозомията.

Синдром на Шерешевски-Търнър - продължителност на живота

Ако се интересувате от въпроса каква е прогнозата на синдрома на Шерешевски-Търнър, тогава трябва да се каже, че това не засяга продължителността на живота. Изключение могат да бъдат съпътстващи заболявания. При правилно и навременно лечение пациентите водят нормален живот, имат сексуални партньори и дори създават семейства.

Едно от доста често срещаните хромозомни заболявания е синдромът на Шерешевски-Търнър, който засяга само момичета. При деца с тази патология една от половите хромозоми, X хромозомата, или напълно липсва, или има сериозни структурни дефекти. Това оставя отпечатък върху физическо развитиеи до края на живота на болното дете. Ако родителите са чули такава диагноза от лекари за своето бебе, първо трябва да разберат какъв вид патология е това и какви изпитания са свързани с него.

Според медицинската терминология синдромът на Шерешевски-Търнър е типична форманедоразвитие или дори пълно недоразвитие на женските репродуктивни жлези - яйчниците. Придружен от нисък ръст, ненормално развитие на тялото и вътрешните органи и полов инфантилизъм. Характерният, най-често срещан кариотип на пациент със синдром на Шерешевски-Търнър е 45X0, мозаечните варианти са 45X/46XX и 45X/46XY.

Най-удивителното е, че ембрионът в утробата първоначално съдържа първични зародишни клетки в количество, съответстващо на нормата. Въпреки това, по-близо до раждането, те бързо се развиват, така че до раждането на бебето броят на фоликулите в яйчника рязко намалява в сравнение с нормата. А някои хора изобщо ги нямат. Всички тези явления се обясняват с факта, че синдромът на Шерешевски-Търнър се причинява от Х-хромозомата, която е половата хромозома.

През страниците на историята.Това заболяване е описано за първи път като наследствено от N.A. Shereshevsky през 1925 г. Друг учен, Turner, е първият, който идентифицира характерна триада от симптоми. Истинската етиология на патологията (монозомия на Х-хромозомата) е разкрита едва през 1959 г. от Чарлз Форд.

Форми на заболяването

В зависимост от кариотипа има определена класификация на синдрома на Шерешевски-Търнър, която включва три вида заболяване.

Изтрита форма

• Мозаечен кариотип 45Х0/46ХХ;
• класическа клинична картина при пациенти със синдром на Шерешевски-Търнър.

Чиста форма

• Нарича се синдром на Swyer;
• кариотипове 46ХХ или 46ХY;
• външен вид не се различава от обикновените хора;
• слабо развити външни сексуални характеристики;
• генитален инфантилизъм.

Смесена форма

• първична аменорея;
• вирилизация - уголемяване на клитора;
• растеж на косата по мъжки модел.

Най-неблагоприятната е изтритата форма на синдрома на Шерешевски-Търнър, тъй като появата на такива момичета оставя много да се желае. Докато бебетата със синдром на Swyer растат не се различават от своите връстници до пубертета, когато разликите вече се откриват.

Аз имам мнение.Някои учени смятат, че синдромът на Swyer не може да се счита за вид синдром на Shereshevsky-Turner, тъй като това са две различни заболявания. И все пак повечето лекари, сравнявайки техните кариотипове, са убедени в обратното.

Мистерия на произхода

Не е установена категорична връзка при синдрома на Шерешевски-Търнър с възрастта, наследствените заболявания на родителите и други вредни фактори. Генетиците все още откриват причините за тази хромозомна мутация (можете да говорите за диагностициране на хромозомни патологии на плода). Най-вероятно това няма нищо общо с начина на живот на родителите, тъй като хромозомната деформация се случва дори преди или по време на оплождането.

По този начин синдромът на Шерешевски-Търнър може да възникне в резултат на спонтанна, напълно случайна комбинация от обстоятелства, когато една от женските полови хромозоми (X) е напълно изгубена или претърпява сериозни структурни промени.

Други имена.Синдромът на Шерешевски-Търнър може да бъде обозначен в медицинска литературакато TTS, синдром на Turner, синдром на Ullrich.

Клинична картина

Болестта може да се прояви в на различни възрасти. За някои може да се диагностицира още по време на бременност, докато за други първите симптоми на синдрома на Шерешевски-Търнър ще бъдат забележими много по-късно - най-често това се случва по време на пубертета (13-14 години).

След раждане:

• малка дължина на тялото (до 48 см);
• малко телесно тегло (до 2800 g).

Малформации на черепа и лицето:

• излишни кожни гънки на шията;
• Лице на сфинкс;
• подуване поради лимфостаза;
• високо небце;
• деформация на ушите;
• увиснали клепачи;
• множество бенки, невуси, витилиго.

Патологии на костно-ставната система:

• съкратени кости;
• липса на няколко фаланги на пръстите;
• прешлени;
• деформация на ставата на китката;
• нисък ръст: в зряла възраст височината не надвишава 145 см;
• къс вратс характерни криловидни гънки;
• барел ракла;
• обща диспластичност;
• деформация на лакътните стави.

Патологии на вътрешните органи:

• сърдечни и съдови дефекти;
• проблеми с бъбреците;
• високо кръвно налягане.

Проблеми със зрението:

• цветна слепота.

Общо развитие:

• безпокойство;
• лошо ;
• често повръщане;
• плюене като фонтан;
• интелигентността е запазена, но често се среща умствена изостаналост.

Сексуално недоразвитие:

• големи срамни устни на скротума;
• недоразвити малки;
• висок чатал;
• недоразвитие на клитора, химена, млечните жлези, матката;
• фуниевидна вагина;
• спонтанно и оскъдно вторично окосмяване;
• половите жлези не са развити;
• сексуален инфантилизъм.

В зависимост от формата на заболяването, синдромът на Шерешевски-Търнър може да се прояви по различни начини. Симптомите му не винаги могат да се открият визуално. Често родителите научават за диагнозата на дъщеря си едва през пубертета, по време на първия преглед при гинеколог. Понякога се губи ценно време, лечението се предписва твърде късно и някои процеси стават необратими. Ето защо навременната диагноза е толкова важна за тази патология.

Диагностични мерки

Пренаталната диагностика на синдрома на Шерешевски-Търнър е рядък случай. Жената дори не подозира, че носи бебе с генна мутация. На ултразвук може да е трудно да се различат нухалните аларни гънки. Затова лекарите съветват инвазивни методиизследване, колкото и опасно да е за плода.

Пренатална диагностика

• Биопсия на хорион;
• генетични тестове;
• кордоцентеза.

След раждането

• Изследване на симптомите, характерни за синдрома на Шерешевски-Търнър;
• определяне на полов хроматин;
• изследване на кариотипа.

След пубертета

• Ултразвук: намалена матка, линеен ендометриум, липса на фоликули в яйчниците;
• кръвен тест: повишени нива на гонадотропини с понижени нива на естроген.

Диференциалната диагноза на синдрома на Шерешевски-Търнър е необходима, за да не се обърка с хипоталамусната първична аменорея, която се характеризира с невропсихиатрични симптоми, които липсват при синдрома на Шерешевски-Търнър.

Методи за лечение

Няма специфично лечение за синдрома на Шерешевски-Търнър. В крайна сметка клиничната картина е твърде разнообразна и разпръсната. Първо, той е насочен към идентифициране и възможна корекция на патологии на външния вид (пластична хирургия) и вътрешните органи. Второ, ако е възможно, лекарите връщат жената репродуктивна функция. Това се случва рядко, но пациент със синдром на Шерешевски-Търнър все още има шанс да роди. Основната терапия се свежда до следните точки:

• стимулиране на телесния растеж с анаболни стероиди;
• редовен гинекологичен преглед;
• естрогенизация при липса на Y хромозома - терапия с женски полови хормони от 14 до 16 години;
• соматотропин за нормализиране на растежа;
• ако присъстват елементи на Y-хромозомата, яйчниците се отстраняват преди 20-годишна възраст, така че тъканта на жлезата да не се развие в злокачествен тумор;
• психологическа помощ.

Колкото по-рано се диагностицира заболяването, толкова по-добре ще бъдат подготвени както родителите, така и самото момиче за пубертета, когато започне курсът на основното лечение. Синдромът на Шерешевски-Търнър не е смъртна присъда. При пълна и успешна терапия можете да живеете нормален живот с такава патология.

Прогнози за бъдещето

Струва си да се спомене веднага, че 50% от бременностите с момичета с такава генна патология завършват със спонтанни аборти (време за диагностика различни патологиимогат да се намерят плодове). За останалите, които все още са родени, животът със синдрома на Шерешевски-Търнър може да върви по различен начин в бъдеще. Ето какви прогнози дават лекарите на такива хора:

• аменорея - липса на менструация;
• безплодие в повечето случаи;
• запазване на интелекта с висок рисколигофрения;
• умствен инфантилизъм;
• добра практическа адаптивност;
• добра социална адаптация;
• лечение води до женствена физика, развива вторични знаципол, подобрява се трофиката на гениталния тракт;
• Хормоналната терапия ви позволява да доведете матката до нейния естествен, неотклоняващ се размер - съответно бременността е възможна с помощта на IVF с помощта на донорска яйцеклетка.

Ако родителите разберат преди раждането, че детето им има синдром на Шерешевски-Търнър, това не е причина за прекъсване на бременността. Едно момиче може да се роди нормално на външен вид, а гениталните патологии днес могат успешно да се лекуват. Така че определено трябва да се консултирате с лекар и да се запознаете по-добре с това заболяване, за да вземете единственото правилно решение.

Синдром на Шерешевски-Търнър (синдром на Търнър, синдром на Улрих) е типична форма на дисгенезия (недоразвитие) или първична агенезия (пълно недоразвитие) на женските полови жлези - яйчниците, причинена от генетична деформация и придружена от нисък ръст и редица аномалии в развитието на тялото и някои вътрешни органи. Клинична картинатози синдром е описан през 20-те години на ХХ век от ендокринолога N.A. Шерешевски. Този синдром се развива само при жени.

Синдромът на Шерешевски-Търнър е хромозомно заболяване , което се характеризира или с пълно отсъствиеедна хромозома или наличие на дефект в една от Х хромозомите. Кариотипът на такива жени е 45 X0 или мозаечният тип е 45 X/ 46 XX, 45 X/ 46 X Y . Според медицинската статистика синдромът на Шерешевски-Търнър се среща в един случай на 4000 живородени момичета, въпреки факта, че 98-99% от бременностите с фетален кариотип 45 X0 водят до спонтанен аборт в ранните етапи, поради което тази патология се класифицира като една от най-честите хромозомни аномалии сред жените.

Причини за развитие на синдрома на Шерешевски-Търнър

При половината от пациентите със синдром на Шерешевски-Търнър се открива пълната липса на една от хромозомите и кариотипирането определя съответния 45 X кариотип. Освен това в 70-80% от случаите отсъства Х-хромозомата на бащата. При другата половина от пациентите се открива мозаечен кариотип, при който една Х хромозома е нормална, а една е пръстеновидна (съставена от запазени участъци от късите и дългите хромозомни рамена). При редица пациенти една правилна X хромозома се открива в кариотипа, а другата е изохромозома, която губи късо рамои се състои от две дълги рамена на Х хромозомата. В зависимост от това какъв кариотип има пациентът, външните прояви на синдрома варират от типични признаци, според клиничната картина на заболяването, до пълното им отсъствие.

В резултат на липсата или деформацията на половата хромозома при момичетата се нарушава процесът на узряване на яйчниците, има забавяне или пълна липса на пубертета и, като следствие, развитие на безплодие. Хромозомният дисбаланс, наблюдаван при синдрома на Шерешевски-Търнър, също води до различни аномалии на соматичното развитие (развитие на тялото).

Синдром на Шерешевски-Търнър - признаци на заболяването

Пациентите със синдром на Шерешевски-Търнър се оплакват от липса на менструален поток, нисък ръст и някои козметични дефекти във външния вид.

Повечето новородени момичета с това заболяване имат само леки клинични прояви, но определена група бебета имат лимфедем на ръцете и краката, както и кожни гънки на тила. Една от най-честите аномалии, открити при болестта на Шерешевски-Търнър, е късият врат с ниско нивоокосмяване и криловидни цервикални гънки, разширен гръден кош, слабо развити полови органи - малки срамни устни, клитор, матка, както и широко разположени обърнати зърна. Някои пациенти имат аномалии във формата и разположението на ушите (стърчащи уши), които в половината от случаите се комбинират със загуба на слуха.

В сравнение с роднините си момичетата са по-ниски - не повече от 150 см, но в същото време телесно тегло е доста впечатляващо. По-рядко срещани са признаци като множество пигментирани невусиили витилиго, аномалии на метакарпалните и метатарзалните кости на ръцете и краката, деформация на лакътните и раменните стави, хипопластични тесни нокти. Модифицирана е и лицевата част на пациентите - челюстните кости са намалени по размер, небцето е високо, наблюдават се и увиснали клепачи.

От вътрешните органи е възможно да се открият сърдечни аномалии под формата на коарктация на аортата, нейната дисекация, нарушаване на целостта на интервентрикуларната преграда и бикуспидалната аортна клапа. често вродени аномалиии малформации на бъбреците (подковообразен бъбрек, удвояване на таза и уретерите), кръвоносни съдове с туморна природа (хемангиоми, телеангиектазии).

Женските полови жлези се заменят с нишки от съединителна тъкан, които не са в състояние да произвеждат зародишни клетки, в резултат на което по-голямата част (90%) от болните момичета не преминават през пубертета, млечните жлези не се уголемяват и се развива първична аменорея . В останалите 10% е възможно спонтанно настъпване на менструация, но дори и в този случай плодовитостта на жената остава под въпрос.

Психичната сфера на пациенти със синдром на Шерешевски-Търнър практически не страда. Вярно е, че някои автори отбелязват намаляване на тяхното внимание и някои процеси на възприятие, по-специално пространствени, което влияе върху качеството на обработка на невербалната (невербалната) информация.

Има три форми на гонадална дисгенезия - изтрита, чиста и смесена, които се различават една от друга по клинични прояви. При изтрита формаПри пациентите се открива мозаечен кариотип 45 X0/46 XX, а тежестта на клиничната картина е свързана със съотношението на клетките с нормален и деформиран кариотип. Ако преобладава процентът на клетките с липса на една от Х-хромозомите, тогава външните признаци на пациента ще бъдат подобни на класически видпациенти с болест на Шерешевски-Търнър. В противен случай ще се отбележи спонтанно развитие на външни полови белези, но пациентите ще имат първична аменорея и признаци на недоразвитие на гениталните органи.

Чиста форма на овариална дисгенезия (синдром на Swyer) характеризиращ се с кариотип 46 XX или 46 X Y . Трудно е да се разпознае наличието на хромозомни дефекти по външен вид, тъй като растежът на пациентите е нормален, соматични дефекти и аномалии не се откриват. Външните сексуални характеристики обаче са слабо развити. Освен това при изследване се разкрива генитален инфантилизъм, т.е. гениталиите също са недоразвити.

Смесена форма на овариална дисгенезия проявява се с първична аменорея, вирилизация - уголемяване на клитора, окосмяване по мъжки тип, което се дължи на наличието на долна Y - хромозоми. При тази форма на заболяването в постпубертетния период са възможни тумори на яйчниците от комбиниран тип - гонадобластоми, ембрионални карциноми.

Диагностика на синдрома на Шерешевски-Търнър

Общите диагностични критерии за всички форми на синдрома на Шерешевски-Търнър са височина под 150 cm, първична аменорея, недоразвитие на гениталните органи, липса или слабо развитие на вторични полови белези, според ултразвук - намалена матка с линеен ендометриум и яйчници без фоликули. Кръвните тестове разкриват повишени нива на гонадотропини, особено фоликулостимулиращ хормон, и понижени нива на естроген. Кариотипирането ви позволява да идентифицирате дефектен набор от хромозоми с липса или значително намаляване на половия хроматин.

Диференциалната диагноза на синдрома на Шерешевски-Търнър се извършва с първична аменорея от хипоталамичен произход. За разлика от последния, пациентите със синдром на Шерешевски-Търнър нямат невропсихиатрични симптоми.

Лечение на синдрома Шерешевски – Търнър

Изборът на тактика за лечение на пациенти със синдром на Шерешевски-Търнър зависи от наличието или отсъствието на Y хромозома в кариотипа. Ако се открият елементи в кариотипа Y -хромозоми, отстранени яйчници оперативнов млада възраст (до 20 години), за да се предотврати дегенерацията на жлезистата тъкан в злокачествен тумор.

В случай на отсъствие Y -хромозоми в кариотипа на пациентите или след хирургично отстраняванеяйчниците, хормонозаместителната терапия с естроген се предписва на възраст 16-18 години, чиято цел е развитието на вторични полови белези (женско окосмяване, уголемени млечни жлези), намаляване на нивото на гонадотропините, възстановяване на менструалния цикъл, предотвратяване развитието на състояния на естрогенна недостатъчност - остеопороза, метаболитни нарушения, заболявания на сърдечно-съдовата система, подобряване качеството на живот и адаптивността към обществото. При необходимост на пациентите се предоставя психологическа помощ.

Кръвният тест за тиреоидни хормони е един от най-важните в практиката на Северозападния ендокринологичен център. В статията ще намерите цялата информация, която пациентите, които планират да даряват кръв за хормони на щитовидната жлеза, трябва да знаят

Консултация с ендокринолог

Специалисти в Северозападния ендокринологичен център диагностицират и лекуват заболявания на ендокринната система. Ендокринолозите в центъра базират своята работа на препоръките на Европейската асоциация на ендокринолозите и Американската асоциация на клиничните ендокринолози. Съвременните диагностични и лечебни технологии осигуряват оптимален резултатлечение.

Консултация с детски ендокринолог

Много често пациенти под 18-годишна възраст идват да видят специалисти в Северозападния ендокринологичен център. За тях в центъра работят специални лекари - детски ендокринолози.