Какво е името на синдрома на преждевременно стареене? Прогерията е заболяване на деца и възрастни. Симптоми на ранно стареене при деца

Стареенето е естествен знакразвитие, на което са подложени всички живи организми. Това явление възниква поради изчерпването на вътрешните биологични ресурси. Този процес може да се развие в съответствие с естественото време или може да се случи преждевременно. Какво причинява ранното стареене, как да го предотвратим, как да премахнем последствията от него са въпроси, които интересуват както учените, така и обикновените хора.

Основната причина ранно стареенее метаболитна недостатъчност на функциите на ендокринната и други системи.

Например, липсата на естрогенни хормони при жената води до бързо стареене на кожата и цялото тяло. Освен това, важни причини, преждевременно предизвикващи този процес са лошите навици и неправилният начин на живот.

1. Установените хранителни навици могат да окажат влияние вредни ефекти, ускоряване на износването на тялото. Те включват консумация на сладкиши, рафинирани, солени храни, червено месо, алкохол и храни, съдържащи трансмазнини.
2. Стрес, невъзможност да му се устои. Нервно напрежение, депресия и неконтролируеми разстройства, причинени от тях негативни емоции, са източникът психосоматични заболяваниякоето води до отслабване на имунитета и преждевременно стареене. Жените, като по-емоционално чувствителни, са по-често изложени на депресивни настроения и преживявания. При мъжете обаче, въпреки техните емоционална стабилност, стресът причинява по-тежки последствия.
3. Натрупването на токсини има пагубен ефект върху тялото, задействайки преждевременно механизма на отпадналост. Това се отнася за неконтролираната употреба на лекарства - антипиретици, антибиотици, хормонални, противовъзпалителни, диуретици и приспивателни. А също и консумацията на хлорирана вода, храна, наситена с пестициди, нитрати, хормони, антибиотици. Животът в екологично замърсени райони също води до натрупване на токсини в тялото.
4. Пушенето и пиенето на алкохол допринасят за увеличаване на броя на окислителните процеси, водещи до износване, разрушаване на тялото отвътре и ранно образуване на бръчки.

внимание! Една от причините, която задейства механизма преждевременно стареенепри жените е остеопороза, причинена от загуба на костна тъкан поради липса на калций в организма

Прогерия – рядко заболяване на бързото стареене

Прогерия или заболяване на стареенето (преждевременно), което е рядък - само 80 случая в света - генетичен провал, който причинява ускорено стареене на всички човешки органи.
Проявява се в две форми – детска и зряла, по-често при момчетата.

Първо, синдромът на Hutchinson-Gilford се проявява при деца на 1-2 години. Характеризира се със забавяне на развитието, характерни промени във външния вид и придобиване на сенилни черти. Продължителността на живота при тази форма на заболяването е около 20 години.

Второто е, че синдромът на Вернер се развива в юношеството– до 18 години. Характеризира се със спиране на растежа, ранно посивяване и оплешивяване, загуба на тегло и промени във външния вид. Средната продължителност на живота на хората със синдром на Werner е малко повече от 40 години.

внимание! Прогерия - не наследствено заболяване, генетиката няма абсолютно нищо общо с появата му. Все още не са известни причините, които предизвикват внезапна мутация на гена lamin A (LMNA), който предизвиква бързо стареене. Медикаментозно лечениеболестта няма

Причини за стареене на кожата

Появата на първите признаци на зрялост и стареене на кожата може да се наблюдава доста рано, при някои още на 25-годишна възраст. Те се появяват под формата на първите мимически бръчки, причинени от ярки изражения на лицето и анатомични особеностилица. Докато кожата на лицето запазва своята еластичност, по време на мускулната релаксация тя е в състояние да се изглади. Но с течение на времето неговите свойства се променят и повърхностните бръчки стават по-дълбоки. Загубата на способността на кожата да се самовъзстановява и регенерира е основната причина за нейното повяхване.

Когато разглеждаме условията, които причиняват бързо стареене на кожата, трябва да се отбележи, че този процес зависи от много фактори, някои от които могат да бъдат контролирани:

1. слънце Той не само насища организма с витамин D, но е причина за ускорено стареене и рак. Кожата, незащитена с облекло или специален слънцезащитен крем, на слънце претърпява фотостареене - процес, причинен от въздействието на ултравиолетовите лъчи, проникващи дълбоко в дермата, причиняващи активиране на окислителни процеси, разрушаване на капиляри, колагенови влакна и фототоксични реакции. Желанието за бързо почерняване в солариум има същия разрушителен ефект върху кожата. В резултат на продължително излагане на ултравиолетово лъчение еластичността на кожата намалява.
2. Дехидратация. В кожните клетки, страдащи от дехидратация, структурата е нарушена, което води до образуване на фини бръчки и опъване на кожата.
3. Природни фактори. Влияе отрицателно на кожата, причинявайки дехидратация и ранно увяхване, дълготрайна експозициясух въздух, замръзване, вятър, прах, висока влажност.
4. Авитаминоза. Липсата на витамини води до изчерпване на тялото, причинява стареене на кожата и ранно образуване на бръчки.

Видовестареене

U различни хорапроцесите на стареене на кожата започват по различни начини и в различни термини, което ни позволява да ги разделим на 5 вида:

1. „Умората на лицето“ се появява при тези с комбиниран тип кожа и се характеризира със загуба на еластичност на кожата, поява на подпухналост, образуване на изразена назолабиална гънка и увисване на ъглите на устата.
2. „Булдожки бузи“ е деформационен тип стареене, характерен за тези, които са склонни към затлъстяване мазна кожа. Характеризира се с промени в контурите на лицето и шията, появата на челюсти, подуване и силно развити назолабиални гънки.
3. "Ситно набръчкано лице" - този видхарактеризиращ се с наличие на суха кожа и образуване на мрежа от малки хоризонтални и вертикални бръчки в ъглите на очите, по челото, бузите и около контура на устните. Възниква в резултат на дехидратация на кожата, а също и при тези със суха кожа се проявява рано.
4. „Смесен тип“ – съчетаващ признаци на деформация, набръчкана и стареене на кожата, която губи еластичност.
5. „Мускулест тип“ е вид стареене, характерно за азиатците, т.е характерни особеностиима бръчки в областта на очите.

Предотвратяване на стареенето

Комплексът от мерки, предприети за намаляване на износването на вътрешните резерви на тялото, е най-добрата профилактикапреждевременна сенилност.

Водене на здравословен начин на живот

Физическата и умствена активност, промяната на мисленето и културата на хранене, поддържането на режими на активност и почивка, отказът от лоши навици са условия, които спомагат за удължаване на младостта.

Дневният режим, състоящ се от редуване на работа и почивка, насърчава бързото възстановяване на силите и разумно физически упражненияИ активно изображениеПомагам на живота си да устои на стреса.

Хранене

Здравословното хранене е един от начините за предотвратяване на ранното стареене, както казват съвременните диетолози. Включването на храни, богати на антиоксиданти във вашата диета, помага за елиминирането на свободните радикали, като по този начин удължава вашата младост. Те включват:

• спанак, домати, броколи, тиква;
• грозде, ягоди, портокали;
• канела, джинджифил;
• птиче месо, мазна риба;
• зелен чай, червено вино.

Това е далеч от пълен списъкпродукти, които могат да наситят клетките с антиоксиданти, повишавайки тяхната устойчивост на въздействието на времето.

Поддържане на воден режим

Позволява ви да поддържате нормален жизнен баланс в клетките и тъканите и да предотвратите тяхното износване.

Предотвратяване на физиологични дисфункции

Позволява ви да регулирате метаболитните и трофичните процеси в организма. Предполага:

• провеждане на козметични процедури против стареене;
• целенасочено обучение, насочено към поддържане на физическа форма;
• щадящо използване на хранителни добавки, витамини и фармацевтични продуктистимулиране на възстановяването и укрепването на имунната система.

Корекция на външни признаци на ускорено стареене

Когато говорим за премахване на признаците на ранно стареене на кожата, имаме предвид коригиране на бръчките и подобряване на еластичността на кожата. Тук на помощ ще дойдат инструментите на индустрията за красота, която, въпреки че не е в състояние да спре времето, има много начини да регулира влиянието си. Когато избирате един или друг метод, трябва да вземете предвид вашия тип кожа, както и вида на стареенето и степента на неговото проявление. С цел подмладяване кожата на лицето може да бъде засегната от:

• терапевтично - с помощта на маски, химически пилинг, парафинотерапия, различни масажни техники, мезотерапия, разкрасяващи инжекции и други методи;
• апаратно извършване на фонофореза, апаратен масажили лазерна терапия;
• хирургически – с помощта пластична операцияили ендоскопски лифтинг.

Когато планирате да използвате радикален (хирургичен) метод за коригиране на признаците на стареене на кожата, трябва да вземете предвид вида на стареенето, за да изберете най-добрият методспособен да дава максимален ефектс минимално въздействие

Кожата, както и цялото тяло, се подлага на необратими промени. И все пак, както показва практиката, тяхното преждевременно износване може да бъде контролирано, ако се намали броят на външните неблагоприятни фактори. Водещ здрав образживот, като се грижите за външния си вид, следите здравето и благосъстоянието си, периодично провеждате курс на поддържаща терапия под формата на приемане на мултивитаминови комплекси, масажи и други здравни и подмладяващи процедури, можете да постигнете значителен успех в борбата за младостта.

Да остареем рано или по-късно – всичко зависи от нас самите, мили жени. Нашата красота е резултат от упорит труд. Останете млади и красиви!

Прогерията е рядко генетично заболяване, описано за първи път от Гилфорд, което се проявява като преждевременно стареене на тялото, свързано с неговото недоразвитие. Прогерията се класифицира като детска, наречена синдром на Hutchinson (Hutchinson)-Gilford, и прогерия при възрастни, наречена синдром на Вернер.

При това заболяване има тежко забавяне на растежа от детството, промени в структурата на кожата, кахексия, липса на вторични полови белези и коса, недоразвитие вътрешни органии вид на старец. При което психическо състояниеПациентът е подходящ за възрастта, епифизната хрущялна пластина се затваря рано и тялото има детски пропорции.

Прогерията е нелечимо заболяване и е причина за сериозна атеросклероза, която в резултат развива инсулти и различни видове. И в крайна сметка тази генетична патология води до смърт, т.е. това е фатално. По правило едно дете може да живее средно тринадесет години, въпреки че има случаи с продължителност на живота над двадесет години.

Инфантилна прогерия на Hutchinson-Gilford

Това заболяване е изключително рядко в съотношение 1:4000000 новородени в Холандия и 1:8000000 в САЩ. Освен това заболяването засяга повече момчета, отколкото момичета (1,2:1).

Разглеждат се две форми на прогерия на Хътчинсън-Гилфорд: класическа и некласическа.

В момента са описани повече от сто случая на детска прогерия. Освен това това заболяване засяга предимно децата от бялата раса. Прогерията на Hutchinson-Gilford се характеризира с полиморфни лезии. Децата с този синдром изглеждат съвсем нормални при раждането. Но с година-две има сериозно изоставане в растежа. Обикновено такива деца се характеризират с твърде нисък ръст и дори по-ниско телесно тегло в съответствие с тяхната дължина.

Характерно е за деца с прогерия пълна плешивостне само скалпа, но и липсата на мигли и вежди от ранна възраст. Кожата изглежда слаба и набръчкана в резултат на абсолютна загуба подкожна мазнина, присъства върху кожата. Главата се характеризира с диспропорция на черепно-лицевите кости, които наподобяват лице на птица с извит нос, необичайно малка долна челюст, изпъкнала очни ябълкии щръкнали уши. Именно тези черти, голяма плешивина и малка челюст, придават на детето вид на възрастен човек.

други клинични проявленияПрогерията включва: нередовно и късно никнене на зъбите, тънък и висок глас, гръден кош с крушовидна форма и намалени ключици. Крайниците обикновено са тънки, а променените лакти и коленни ставиДайте на болното дете „поза ездач“.

При деца под една година се наблюдават склерални уплътнения, вродени или придобити, по седалището, бедрата и долната част на корема. Децата с прогерия се характеризират с хиперпигментация на кожата, която само се засилва с годините и хипоплазия на ноктите, при която те стават жълти, изтънени и изпъкнали, напомнящи часовникови стъкла. Въпреки това, започвайки от петгодишна възраст, се развива широко разпространена форма на атеросклероза с обширно увреждане на аортата и артериите, особено мезентериалните и коронарните. И много по-късно се появяват сърдечни шумове и сърдечна хипертрофия в лявата камера. Ранното начало на атеросклерозата при децата обуславя краткия им живот. Но се смята за основната причина за смъртта.

При прогерия са известни случаи на исхемичен инсулт. Такива деца в умственото развитие не се различават абсолютно от здрави деца, понякога дори пред тях. Децата с тази диагноза живеят средно около четиринадесет години.

При детската прогерия с некласическа форма дължината на тялото леко изостава от теглото, косата се запазва за дълго време и липодистрофията прогресира много по-бавно; възможен е рецесивен тип наследство.

снимка на бебешка прогерия

Причини за прогерия

Досега точните причини за прогерия не са изяснени. Предполагаемата етиология на развитието на това заболяване е метаболитно разстройство в съединителната тъкан, в резултат на пролиферацията на фибробластите чрез клетъчно делене и повишено образуване на колаген с намален синтез на гликозаминогликани. Бавното образуване на фибробласти се обяснява с нарушения в междуклетъчното вещество.

По причини синдром на детствотоПрогерията се счита за мутация в гена LMNA, който е отговорен за кодирането на ламин А. Това е протеин, който изгражда един от слоевете на ядрото на клетъчната мембрана.

В много случаи прогерията се появява спорадично, а в някои семейства се среща при братя и сестри, особено при родствени бракове, което показва възможен автозомно-рецесивен тип наследяване. При проучвания на кожата на пациенти са открити клетки, които имат нарушена способност да възстановяват счупвания и повреди в ДНК, както и да възпроизвеждат генетично хомогенни фибробласти, променят атрофичната дерма и епидермис, допринасяйки за изчезването подкожна тъкан.

Прогерията при възрастни се характеризира с автозомно рецесивно унаследяване с дефектен ATP-зависим хеликазен ген или WRN. Има предположение за свързваща верига от смущения между възстановяването на ДНК и обмяната на съединителната тъкан.

Установено е също, че прогерията на Hutchinson-Gilford има нарушения в клетките носители, които не могат напълно да се отърват от кръстосаните връзки на ДНК, причинени от химически агенти. При диагностицирането на тези клетки с този синдром беше установено, че те не са в състояние да преминат напълно процеса на делене.

През 1971 г. Оловников предполага, че теломерите се скъсяват в процеса на образуване на клетките. И през 1992 г. това вече е доказано при пациенти със синдром на прогерия при възрастни. Анализ, който свързва границата на Хейфлик, дължината на теломерите и ензимната активност на теломераза, позволява интегрирането на естествен процесстареене с формиране на клинични симптоми на детската прогерия на Hutchinson-Gilford. Тъй като тази форма на прогерия е изключително рядка, може да се направи само хипотеза за вида на наследството, което е подобно на синдрома на Cockayne и се проявява с определени характеристики на преждевременно стареене.

Има също твърдения, че прогерията на Хътчинсън-Гилфорд е автозомно-доминантна мутация, възникнала de novo, т.е. без наследство. Това стана косвено потвърждение на синдрома, което се основаваше на измервания на теломерите при носители на болестта, техните родители и донори.

Симптоми на прогерия

Клиничната картина на детската прогерия се характеризира с характерна преждевременна атеросклероза, миокардна фиброза и мозъчно кръвообращение, повишени нива на липопротеини и холестерол, протромбиново време в тестовете, ранни инфаркти, скелетни аномалии. В този случай има изразени диспропорции на лицето и черепа, недоразвитие на челюстта и зъбите и изместване на бедрата. Дълги костис нормална кортикална структура и прогресия на периферната деминерализация, те са обект на рецидивиращи патологични фрактури.

Ставите се характеризират със стегната подвижност, особено колената с възможни контрактури на бедрото, глезена, лакътя и ставите на китката. Рентгеновите изследвания показват деминерализация около ставите с остеопороза, варусни и валгусни деформации долните крайници. Туморите и удебеляването на колагеновите влакна също са много чести.

Синдромът на Werner или прогерията при възрастни се появява между 14 и 18-годишна възраст и се характеризира със забавяне на растежа, всеобщо посивяване с паралелна прогресия.

По правило синдромът на прогерия се развива след двадесет години и се различава ранна плешивост, изтъняване на кожата на лицето и крайниците, характерна бледност. Повърхностните кръвоносни съдове се виждат под прекалено стегната кожа, а подкожната мастна тъкан и мускулите, разположени отдолу, напълно атрофират, така че крайниците изглеждат непропорционално тънки.

След това кожата над костните издатини постепенно става по-дебела и се разязвява. След тридесетгодишна възраст пациентите с прогерия развиват катаракта и на двете очи, гласът става слаб, висок и дрезгав и видимо засегнат кожата. Това се проявява под формата на подобни на склероцерма промени в крайниците и лицето, язви по краката, мазоли по краката и телеангиектазии. Такива пациенти обикновено са с нисък ръст, с лунообразно лице, клюноподобен нос, като на птица, стеснен отвор на устата и рязко изпъкнала брадичка, пълно тяло и тънки крайници.

При пациенти с прогерия функциите на потта и мастни жлези. На издатините на костите се появява обща хиперпигментация и формата на нокътните плочи се променя. И тогава различни нараняванияНа краката и краката се появяват трофични язви. В допълнение към изтъняването, пациентите изпитват значителни промени в мускулите и костите, калцификация, генерализиран остеоартрит с ерозии. Такива пациенти имат ограничени движения на пръстите и флексионна контрактура. Пациентите с прогерия се характеризират с костна деформация, както при ревматоиден e, болки в крайниците, плоски стъпала и остеомиелит.

По време на рентгенови изследвания се открива остеопороза на костите, хетеротопни калцификации на кожата и подкожната тъкан, връзките и сухожилията. Освен това катарактата бавно прогресира и се развива, нарушавайки дейността на сърдечно-съдовата система. При повечето пациенти интелигентността намалява.

След четиридесет години до прогерия на заден план захарен диабет, дисфункция на паращитовидните жлези и други заболявания, почти 10% от пациентите развиват туморни патологии под формата на остеогенен сарком, астроцитом, аденокарцином на щитовидната жлеза и кожа.

Смъртта обикновено е следствие от сърдечно-съдови патологии и злокачествени тумори.

При хистологичен анализСиндромът на прогерия установява атрофия на кожните придатъци, където са запазени екринните жлези; дермата се удебелява, колагеновите влакна се хиалинизират и нервни влакнаса унищожени.

При пациентите мускулите напълно атрофират и липсва подкожна мазнина.

Заболяването се диагностицира въз основа на клиничните симптоми на прогерия. Ако има съмнение относно диагнозата, се определя способността на фибробластите да се размножават в култура (намален показател за синдром на Werner). За диференциална диагноза на прогерия се вземат предвид синдромите на Hutchinson-Gilford, Rothmund-Thomson и системната склеродермия.

Лечение на прогерия

Не съществува към днешна дата специфично лечениепрогерия, тя все още не е разработена. Основно терапията има симптоматичен характер с профилактика на усложнения след атеросклероза и лечение трофични язви, .

За анаболен ефектПредписва се СТХ, което при някои пациенти увеличава телесното тегло и дължина. Целият терапевтичен процес се осъществява от редица специалисти, като ендокринолог, терапевт, кардиолог, онколог и други, в зависимост от преобладаващата симптоматика.

Но през 2006 г. американски изследователи отбелязаха прогресия в лечението на прогерия, т.к неизлечима болест. Те въведоха инхибитор на фарнезилтрансфераза в културата на увредени фибробласти, които преди това бяха тествани върху пациенти с рак. И този процес върна стареещите клетки в нормалната им форма. Това лекарство се понася добре, така че сега има надежда, че в бъдеще ще бъде възможно да се използва за предотвратяване на прогерия още в детство.

Ефективността на Lonafarnib (инхибитор на фарнезил трансфераза) е да увеличи количеството мазнини под кожата, телесното тегло, минерализацията на костите, което в крайна сметка ще намали фрактурите.

Но, въпреки това, докато това заболяване се характеризира неблагоприятна прогноза. Средно пациентите с прогерия живеят до тринадесетгодишна възраст, умират от кръвоизливи и инфаркти.

Прогерия

Прогерия
Пациентите с прогерия често имат характерен външен вид: нисък ръст, сравнително голяма глава и намалена лицева част на черепа
МКБ-10	д 34.8 34.8
МКБ-9	259.8 259.8
OMIM		176670
ЗаболяванияDB		10704
еМедицина	derm/731	derm/731
MeSH	D011371	D011371

При деца

Въпреки че детската прогерия може да бъде вродена, повечето пациенти с Клинични признациобикновено се появяват на 2-3-та година от живота. Растежът на детето рязко се забавя, отбелязват се атрофични промени в дермата и подкожната тъкан, особено на лицето и крайниците. Кожата изтънява, става суха, набръчкана и може да има склеродермични лезии и области на хиперпигментация по тялото. Вените се виждат през тънката кожа. Външен вид на пациента: голяма глава, предни туберкули изпъкват над малко, заострено („птиче“) лице с клюноподобен нос, Долна челюстнедоразвити. Наблюдава се и мускулна атрофия и дегенеративни процеси в зъбите, косата и ноктите; се отбелязват промени в костно-ставния апарат, миокарда, хипоплазия на гениталните органи, нарушен метаболизъм на мазнините, помътняване на лещата и атеросклероза.

Средната продължителност на живота при детска прогерия е 13 години. Повечето източници дават възрастта на смъртта между 7 и 27 години, като случаите на зряла възраст са много редки. Има само един известен случай на пациент, оцелял след 27 години - японец, описан от Огихара и други през 1986 г., който е живял 45 години.

При възрастни

Прогерията при възрастни има автозомно рецесивен модел на наследяване. Дефектният ген е WRN (АТФ-зависим хеликазен ген). Предполага се, че процесът е свързан с нарушение на възстановяването на ДНК и метаболизма на съединителната тъкан.

Хистологична картина: сплескване на епидермиса, хомогенизация и склероза на съединителната тъкан, атрофия на подкожната тъкан с нейното заместване с влакна на съединителната тъкан. Клинично заболяването се проявява през пубертета. Отбелязват се бавен растеж и симптоми на хипогонадизъм. Обикновено през третото десетилетие от живота на болния косата побелява и окапва, развива се катаракта, кожата постепенно изтънява и подкожната тъкан на лицето и крайниците атрофира, в резултат на което ръцете и особено краката изтъняват. Появяват се огнища на склеродермоподобно уплътняване и дисхромия, най-силно изразени в дисталните части на крайниците и по лицето, което заедно с тънкия клюновиден нос и стеснения устен отвор му придава маскообразен вид. В областите, изложени на натиск, се развива хиперкератоза и хронични лошо заздравяващи трофични язви. Откриват се остеопороза, метастатична калцификация на меките тъкани и по-рядко остеомиелит. Често се наблюдава захарен диабет, чиито признаци, подобно на симптомите на ранна генерализирана атеросклероза, обикновено се откриват при пациенти на възраст 30-40 години; възможни са злокачествени новообразувания (например рак на кожата, саркома, аденокарцином).

Диагнозата се поставя въз основа на клинична картина. Диференциална диагноза се извършва с вродена пойкилодермия, склеродермия. Лечението е симптоматично, насочено главно към предотвратяване на атеросклеротични усложнения, елиминиране на захарен диабет и трофични язви. Провежда се от терапевт, ендокринолог или друг специалист в зависимост от преобладаващия клинични симптоми. Прогнозата за възстановяване е лоша; Повечето пациенти умират от атеросклеротични усложнения и злокачествени новообразувания. Превенцията не е разработена.

Стареене

Установено е, че тежка форма на човешка прогерия, синдром на Hutchinson-Gilford, е свързана с молекулярни промени, които са характерни за нормалното стареене, като геномна нестабилност, намалена дължина на теломерите и нарушаване на хомеостазата на стволовите клетки. Тези констатации, заедно с генетичните изследвания на продължителността на живота, доведоха до хипотезата, че редица патологични промени, които обикновено водят до нормалния процес на стареене, се ускоряват при синдромите на прогерия.

В чл

• В поредицата игри "Metal Gear Solid". главен герой Solid Snake е роден при обстоятелства на изкуствено осеменяване и намесата на генното инженерство в човешката генетика - с цел коригиране на ДНК и клониране на човешки гени от баща на син. В резултат на това, поради генетична намеса и нарушение на генетичната програма (генетичен дефект), Solid Snake започва да развива прогерия до 40-годишна възраст. цитат: „Отакон: Отпусната кожа, втвърдени артерии... Вашите симптоми на ранно стареене са много подобни на синдрома на Вернер...“
• В романа на А. Реутов „Хакери на мечтите“ екип от хакери въвежда идеята за прогерия на главния злодей на романа, лорд Дагс.
• В романа на Чък Паланик „Призраци“ един от героите, г-н Уитър, всъщност не е старец, както го мислят другите герои, а 13-годишно момче с прогерия.
• Героят на Blade Runner J.F. Sebastian страда от прогерия.
• В третия епизод от първия сезон на "Невидимият човек" жена на име Глория беше заразена със специална форма на синдрома на Вернер и можеше да зарази други. Тя зарази главния герой.
• В книгата на братя Стругацки „Бръмбарът в мравуняка“ Лев Абалкин е прогресор на планета, чието цялото население е заразено с определен вирус, причиняващ бързо стареене. По време на написването на творбата авторите дори не подозират за съществуването на прогерия.
• Във филма на Руджеро Деодато „Фантомът на смъртта“ главният герой научава, че има прогерия, която причинява психично разстройствои води до поредица от убийства.
• Прогерията се споменава и във филма „Странният случай на Бенджамин Бътън“. Което разказва за човек, който се е родил стар и с възрастта е станал все по-млад.
• В епизода "Candle in the Wind" на Stargate SG-1 един от главните герои беше заразен с микроскопични роботи, които ускориха стареенето му
• В епизод 21 от сезон 2 на Bones жертвата, Челси Коул, страда от прогерия.
• В сериала Досиетата ХСезон 1 епизод 16 "Млад по душа"се споменава това заболяване.
• В сериала Смолвил, в епизод 6 от сезон 2 се споменава това заболяване.
• В игралния филм Джак Робин Уилямс играе тийнейджър с прогерия (преждевременно остаряване).
• Леон Бота, който придоби популярност след видеоклиповете на групата Die Antwoord

Бележки

Литература

• Федорова Е. В.Относно вродената прогерия. - 1980. - Т. 4. - С. 66. - (Педиатрия).

Фондация Уикимедия. 2010 г.

Всички хора остаряват. Според учените, ако не за разрушително въздействие външна средаи нашите разрушителни пристрастявания към удоволствия, вредни за тялото, бихме живели до 130 или дори 150 години. А преди 16 години, на 29 август 2001 г., учените дори обявиха, че са открили ген на дълголетието. Така че може би в близко бъдеще ще можем да изживеем целия живот, определен ни от природата. Но засега ние остаряваме и умираме, по-голямата част преди 80-90-годишна възраст. А някои заболявания скъсяват този и без това не толкова дълъг период няколко пъти. И най-„убиецът“ сред тях, в буквалния смисъл на думата, е прогерията. Разбрахме какво е да остарееш след едно и половина до две десетилетия.

Стареенето е естествен процес, характерен за всеки жив организъм на Земята. Всички съществуващи теории по темата „Защо хората остаряват?“ могат да бъдат разделени на две големи групи. Поддръжниците на един от тях твърдят, че стареенето е предназначено от природата за по-нататъшното развитие на видовете и обществото. Други са сигурни, че тук няма глобални планове - просто увреждане на гена и клетъчно нивосе натрупват с времето, което води до износване на тялото.

По един или друг начин, в хода на живота на човека, резултатите от вътрешни неуспехи и грешки, както и последствията от външни влияния, се натрупват в неговите клетки и тъкани. Сред основните фактори на стареенето са следните:

• Въздействие активни формикислород (ROS), от който, разбира се, тялото ни се нуждае, но не винаги и не навсякъде.
• Мутации в ДНК на соматични клетки (т.е. телесни клетки). Геномът не е структура, застинала във времето и пространството. Това е жива и променлива структура.
• Натрупване на увредени протеини, които са страничен продукт AFK действия или грешки в метаболитни процеси.
• Скъсяване на теломерите - крайните участъци на хромозомите. Вярно, в напоследъкУчените започнаха да се съмняват, че стареенето е свързано с теломерите, но досега тази теория е все още популярна.

Прогерия, за която Ще говоримв тази статия това не е стареене - в смисъла, в който науката го разбира, когато говори за продължителност на живота, износване на тялото и т.н. Това заболяване изглежда като стареене, въпреки че всъщност е тежко генетично заболяване, свързано с нарушение в производството на определени протеини.

Прогерия - болести на деца и възрастни

Англичанинът Джонатан Хътчинсън през 1886 г. за първи път описва 6-годишно дете, при което наблюдава атрофия на кожата. А името на необичайното заболяване (от гръцката дума „progeros” – старо преди времето си) му е дадено през 1897 г. от д-р Гилфорд, който изучава и описва нюансите на заболяването. И през 1904 г. д-р Вернер публикува описание на прогерия при възрастни - използвайки примера на четирима братя и сестри, които страдат от катаракта и склеродермия.

Смята се, че Франсис Скот Фицджералд е написал своя разказ „Странният случай на Бенджамин Бътън“ през 1922 г. именно под впечатлението от информация за пациенти с прогерия. През 2008 г. Брад Пит играе главния герой на книгата във филма „Странният случай с Бенджамин Бътън“.

Има два вида прогерия:

• Болест, която засяга децата, е синдромът на Hutchinson-Gilford.

Това е рядка патология. Среща се при 1 дете от няколко милиона. Смята се, че днес в света има не повече от сто души, страдащи от детска прогерия. Учените обаче предполагат, че можем да говорим за още около 150 недиагностицирани случая.

• Болест, която засяга възрастните, е синдромът на Вернер.

Също така е рядко заболяване, но не толкова, колкото детската прогерия. Хората със синдром на Вернер се раждат в 1 случай на 100 хиляди. В Япония - малко по-често: 1 случай на 20-40 хиляди новородени. Общо в света са известни малко по-малко от 1,5 хиляди такива пациенти.

Детската прогерия е само косвено свързана с действителното остаряване. Това е заболяване от групата на ламинопатиите - заболявания, които се развиват на фона на проблем с производството на протеина ламин А, ако той не е достатъчен или тялото произвежда "неправилен" ламин А, тогава един от тях се развива списък от заболявания, който включва синдром на Hutchinson-Gilford.

Причината за детската прогерия е мутация в гена LMNA, който се намира на хромозома 1. Този ген кодира съединението преламин А, което произвежда протеина ламин А, който образува тънките ламини, покриващи вътрешната мембрана на ядрото. Необходим е за закрепване на всички видове молекули и вътрешни структури на ядрото. Ако липсва ламин А, вътрешната рамка на клетъчното ядро ​​не може да се изгради, то не може да поддържа стабилност, което води до ускорено разрушаване на клетките и целия организъм. Освен това ламин А играе един от ключови ролив клетъчното делене. Регулира разграждането и възстановяването на клетъчното ядро. Не е трудно да си представим какво може да се случи, ако този протеин липсва или не е това, което трябва да бъде. Мутацията на гена LMNA води до образуването на "грешен" протеин - прогерин. Това е причината за ускореното „стареене” на децата.

Според последните данни мутацията възниква в ранните етапи на развитие на ембриона и почти никога не се предава от родител на дете.

Преди няколко години учените откриха, че прогеринът се произвежда и от здрави клетки, но в значително по-малки количества, отколкото при синдрома на Hutchinson-Gilford. Освен това се оказа, че с възрастта прогеринът нормални клеткипораства. И това е единственото нещо, което наистина свързва детската прогерия и процеса на стареене.

Прогерията при възрастни е резултат от друга мутация в гена WRN. Този ген кодира протеин, необходим за поддържане на хромозомите в стабилно състояние и също така участва в процесите на клетъчно делене. Ако има мутация в гена WRN, структурата на хромозомите постоянно се променя. Честотата на спонтанните мутации се увеличава 10 пъти, докато способността на клетките да се делят намалява 3-5 пъти в сравнение със здравите клетки. Дължината на теломерите също намалява. И тези процеси вече са много близо до остаряването, което имаме предвид, когато гледаме възрастни хора на пейка.

Все още няма лек за прогерия. Лекарите се опитват с всички сили да забавят бързото „стареене“ на такива пациенти. На деца със синдром на Hutchinson-Gilford се предписват лекарства с антиоксидантни свойства, витамин Е и др. Те се подлагат на байпас коронарна артерияв опити за справяне с усложнения в сърцето и кръвоносните съдове.

Лекарство, което може да удължи живота на пациент с детска прогерия с година и след най-добрият сценарийза 6-7 години, стана лонафарниб, лекарство, създадено за лечение на рак. За човек, чийто живот може да приключи на 13-17 години, това е значителен период. През 2012 г. беше установено, че приемът му води до подобряване на слуха, по-здрави кости, увеличаване на телесното тегло и повишена съдова гъвкавост. 6 години не са толкова много, но създаването на много ефективни лекарства започна с подобни постижения.

Обнадеждаващи резултати са получени и с рапамицин, правастатин и золедронат.

Необходима ли е профилактика на прогерията? Преди се смяташе, че не, тъй като хората с детска прогерия не живеят достатъчно дълго, за да могат да раждат деца, а възрастните пациенти развиват безплодие. Вярно, в последните годиниИма съобщения за жени с прогерия, раждащи здрави деца. Но това заболяване е толкова рядко, че вероятността от разпространение на мутации е изключително ниска.

от прогерия при възрастнивсе още не е намерено лечение. При такива пациенти се лекуват само тези тежки и многобройни заболявания, които ги атакуват.

„Гледайки това отпуснато лице, хлътнали очи и отпусната кожа, едва ли бихте помислили, че това е дете. Това обаче е така.” Много хора знаят историята на 5-годишния Баязид Хосейн, който живее в Южен Бангладеш. Момчето страда от рядко генетично заболяване– прогерия, при която тялото и организмът остаряват осем пъти по-бързо от обикновено. Всичко започва с мускулна атрофия, дегенеративни процеси в зъбите, косата и ноктите, промени в костно-ставния апарат и този процес завършва с атеросклероза, инсулт и злокачествени тумори. Както виждаме, прогерията няма никак обнадеждаващи симптоми, които се превръщат в фатални опасни заболявания. Следователно такива пациенти винаги са изправени пред фатален изход. Но възможно ли е да се облекчат страданията им и дори да се удължи животът им? Или може би учените вече са на крачка от създаването на лек за това заболяване? Ще ви разкажем в днешната статия.

Синдром на Hutchinson при дете, Wikimedia

Инфантилна прогерия или синдром на Hutchinson (Hutchinson)-Guilford

За първи път заболяване, при което тялото старее преждевременно, е идентифицирано и описано през 1889 г. от J. Hutchinson и независимо през 1897 г. от H. Guilford. Синдромът, който се проявява в детството, е кръстен в тяхна чест.

Въпреки факта, че прогерията е доста рядко заболяване (само едно на 7 милиона новородени е диагностицирано с него), през цялата история на наблюдения на това заболяване в света вече са регистрирани повече от 150 случая. При раждането децата изглеждат абсолютно здрави, първите признаци на ускорено стареене започват да се появяват при бебета на възраст 10-24 месеца.

Причината за заболяването е мутация на гена LMNA, той произвежда протеина преламин А, който образува уникална протеинова мрежа - вътрешната рамка на ядрената обвивка. Резултатът е, че клетките губят способността си да се делят нормално.

Докато изследвали пациенти, генетиците открили и нарушения в възстановяването на ДНК (възстановителна функция), клониране на фибробласти (основните клетки на съединителната тъкан) и изчезването на подкожната тъкан.

По правило прогерията е ненаследствено заболяване и случаите на неговото развитие са редки, но има изключения. В няколко семейства такава мутация е регистрирана при деца братя и сестри - потомци на тясно свързани родители. И това показва възможността за автозомно рецесивен тип наследяване, което се проявява при хора в зряла възраст. Между другото, това се случва на един на 200 000 души.

Прогерия при възрастни или синдром на Вернер

Още през 1904 г. немският лекар Ото Вернер забелязва драматични промени в външен види състояние при хора 14-18г. Той открива синдрома, който се свързва с внезапна загуба на тегло, забавен растеж, поява на сива коса и постепенно оплешивяване.

Всички тези трансформации на тийнейджър в старец са свързани с дефект в гена WRN (ATP-зависим хеликазен ген). Ролята на протеина WRN, който произвежда, е да поддържа геномната стабилност и да поддържа структурата и целостта на човешката ДНК. С течение на времето мутацията нарушава генната експресия, ДНК губи способността да се възстановява, което е причина за преждевременно стареене.

За разлика от малките пациенти, които не изостават, а в някои случаи дори надминават връстниците си в умственото развитие, при възрастните се наблюдава обратният ефект, т.к. прогерията започва да оказва пагубно влияние върху интелектуалните им способности.

Около 10% от пациентите до четиридесетгодишна възраст са изправени пред такива ужасни заболявания като саркома, рак на гърдата, астроцитом и меланом. Онкологията се развива на фона на захарен диабет и дисфункция паращитовидни жлези. Следователно средната продължителност на живота на хората със синдром на Вернер е 30-40 години.

Първото в света лечение на прогерия. Американски учени тестваха уникално лекарство

В момента прогерията се счита за нелечимо заболяване. Животът на хората със синдром на Hutchinson (Hutchinson)-Gilford прекъсва на възраст 7-13 години, но има изолирани случаи, когато пациентите са живели до 20 или дори 27 години. И всичко това благодарение на някакъв вид лечение.

Специалистите от Progeria Research Foundation (PRF) и Бостънската детска болница обаче не бяха доволни от тази статистика. През 2012 г. те започнаха първите в света клинични изпитвания на лекарство, което може да помогне на бързо застаряващите деца. И както съобщава EurekAlert! , те успяха по този въпрос.

Проучването на пациенти с прогерия продължи 2,5 години. Учените поканиха за участие 28 деца от 16 различни страни, 75% от които бяха диагностицирани с болестта. Децата идваха в Бостън на всеки четири месеца и се подлагаха на пълно медицински преглед.

През целия период субектите се дават два пъти на ден специално лекарствоинхибитор на фарнезилтрансфераза (FTI), който първоначално е разработен за лечение на рак. Изследователският екип оцени промените в теглото, артериалната скованост (параметър за риска от инфаркт и инсулт) и сковаността и плътността на костите (параметър за риска от остеопороза).

В резултат на това всяко дете се почувства значително по-добре. Децата започнаха да наддават на тегло, имаше подобрения в структурата на костите и най-важното в сърдечносъдова система.

Според лекарите резултатите от това изследване са много обнадеждаващи. В бъдеще се планира да продължи изучаването на FTI лекарства и техния ефект, който ще даде Допълнителна информацияО сърдечно-съдови заболяванияи нормалния процес на стареене.

„Резултатите от това изпитание са окуражаващи за нашето семейство. Ние сме развълнувани и обнадеждени за бъдещето на Меган. Благодарни сме на Фондацията за изследване на прогерията и на всички лекари за техния ангажимент да помогнат на дъщеря ми и всички деца с прогерия“, каза Санди Найбър, майка на 12-годишната Меган, която участва в клинични изпитвания.

Прогерията в културата и бита

Повярвайте ми, никога не е твърде късно, или в моя случай, никога не е твърде рано да бъдете това, което искате да бъдете. Няма времева рамка - започнете, когато пожелаете. Можете да промените или да останете същите - за това няма правила. Можем да правим по-добри или по-лоши избори, надявам се вие ​​да направите най-добрия.

Този монолог е взет от филма на Дейвид Финчър Странният случай с Бенджамин Бътън, който е базиран на сюжета история със същото имеФрансис Скот Фицджералд.

От раждането си герой на това известна историябеше изгнаник, защото от ранна детска възраст имаше вид и здраве на 80-годишен старец: имаше бръчки по цялото тяло и атрофирали крака. Времето обаче минава, а Бенджамин, напротив, не остарява, а става по-млад. Много различни перипетии се случват на човека и, разбира се, любовта се случва в живота му.

IN Истински животНяма такива чудеса и хората с прогерия никога не помладяват. Но въпреки болестта си, такива хора никога не престават да бъдат щастливи. По-специално, Леон Бота, южноафрикански художник, музикант и DJ, е известен на света не само със своите творческа дейност, както и това, че с ужасна болестуспя да живее до 26-годишна възраст.

Леон е диагностициран с прогерия на 4 години, но болестта не погубва живота му. Този човек обичаше да се наслаждава на всяка минута, въпреки че осъзнаваше, че предстоящата му смърт е неизбежна. Например през януари 2007 г. мъж организира първата си лична изложба в Дърбанвил, чиято тема е хип-хоп културата като начин на живот. Нека отбележим, че „младият“ мъж имаше няколко такива предавания.

Botha също се е занимавал с диджейство и turntablism (вид DJing) и е участвал в известни клубове под псевдонима DJ Solarize. Освен това той си сътрудничи с южноафриканската група Die Antwoord и участва в техния видеоклип към песента Enter the Ninja.

Но, за съжаление, прогерията не щади никого. Затова на 5 юни 2011 г. Бота умира от емболия белодробна артерия – патологично състояние, когато част от кръвен съсирек (ембол), който се отделя от основното си място на образуване (често крак или ръка), се движи по кръвоносни съдовеи запушва лумена на белодробната артерия.

Днес учени от цял ​​свят изучават тази мистериозна болест. Те искат да го преместят от списъка на фаталните в списъка на неразрешимите. Заслужава да се отбележи, че науката вече е постигнала огромни резултати в тази посока. Остават обаче много въпроси, които трябва да бъдат разбрани, а именно: какви са приликите и разликите между специалните случаи на прогерия и нормалното стареене на тялото, как са свързани помежду си? генетични причиниСиндром на Werner и Hutchinson (Hutchinson)-Gilford и как да се противопоставим на ускореното стареене на тялото. Може би след известно време ще бъдат намерени отговори и специалистите ще могат да предотвратят развитието на болестта, като по този начин ще удължат живота на хората с прогерия.

Ако намерите грешка, моля, маркирайте част от текста и щракнете Ctrl+Enter.