Всеки ген в човешкото тяло носи уникална информациясъдържащи се в ДНК. Генотипът на конкретен индивид осигурява както неговите уникални външни характеристики, така и до голяма степен определя здравословното му състояние.
Медицинският интерес към генетиката расте непрекъснато от втората половина на 20 век. Развитието на тази научна област открива нови методи за изучаване на болести, включително редки, които се смятаха за нелечими. Към днешна дата са открити няколко хиляди заболявания, които напълно зависят от генотипа на човека. Нека разгледаме причините за тези заболявания, тяхната специфика, какви методи за диагностика и лечение се използват от съвременната медицина.
Видове генетични заболявания
Генетичните заболявания се считат за наследствени заболявания, причинени от мутации в гени. Важно е да се разбере, че вродените дефекти, които се появяват в резултат на вътрематочни инфекции, бременна жена, която приема незаконни лекарства и други външни фактори, които могат да повлияят на бременността, не са свързани с генетични заболявания.
Човешките генетични заболявания са разделени на следните видове:
Хромозомни аберации (пренареждане)
Тази група включва патологии, свързани с промени в структурния състав на хромозомите. Тези промени са причинени от разрушаване на хромозоми, което води до преразпределение, удвояване или загуба на генетичен материал в тях. Именно този материал трябва да осигури съхранението, възпроизвеждането и предаването на наследствената информация.
Хромозомните пренареждания водят до генетичен дисбаланс, който се отразява негативно на нормалното развитие на организма. Аберациите се проявяват при хромозомни заболявания: синдром на плача на котката, синдром на Даун, синдром на Едуардс, полизомия на Х-хромозомата или Y-хромозомата и др.
Най-честата хромозомна аномалия в света е синдромът на Даун. Тази патология се причинява от наличието на една допълнителна хромозома в човешкия генотип, т.е. пациентът има 47 хромозоми вместо 46. Хората със синдром на Даун имат 21-вата двойка (общо 23) хромозоми в три копия, по-скоро от необходимите две. Има редки случаи, когато това генетично заболяване е резултат от транслокация на хромозома 21 или мозаицизъм. В по-голямата част от случаите синдромът не е наследствено заболяване (91 от 100).
Моногенни заболявания
Тази група е доста разнородна по отношение на клиничните прояви на заболяванията, но всяко генетично заболяване тук е причинено от увреждане на ДНК на генно ниво. Към днешна дата са открити и описани над 4000 моногенни заболявания. Те включват заболявания с умствена изостаналост, наследствени метаболитни заболявания, изолирани форми на микроцефалия, хидроцефалия и редица други заболявания. Някои от заболяванията се забелязват вече при новородени, други се усещат едва по време на пубертета или когато човек достигне 30-50-годишна възраст.
Полигенни заболявания
Тези патологии могат да се обяснят не само с генетично предразположение, но и до голяма степен с външни фактори (неправилно хранене, лоша среда и др.). Полигенните заболявания се наричат още многофакторни. Това е оправдано от факта, че те се появяват в резултат на действието на много гени. Най-честите мултифакторни заболявания включват: ревматоиден артрит, хипертония, коронарна болест на сърцето, захарен диабет, цироза на черния дроб, псориазис, шизофрения и др.
Тези заболявания съставляват около 92% от общия брой патологии, предавани по наследство. С възрастта честотата на заболяванията нараства. В детска възраст броят на пациентите е най-малко 10%, а в напреднала възраст - 25-30%.
Към днешна дата са описани няколко хиляди генетични заболявания, ето само кратък списък на някои от тях:
| Най-честите генетични заболявания | Най-редките генетични заболявания |
|---|---|
|
Хемофилия (нарушение на кръвосъсирването) |
Capgras заблуда (човек вярва, че някой близък е заменен от клонинг). |
|
Цветна слепота (неспособност за различаване на цветовете) |
Синдром на Klein-Levin (прекомерна сънливост, поведенчески смущения) |
|
Кистозна фиброза (дихателна дисфункция) |
Елефантиаза (болезнени кожни образувания) |
|
Спина бифида (прешлените не се затварят около гръбначния мозък) |
Цицерон (психологическо разстройство, желание да се ядат негодни за консумация неща) |
|
Болест на Тай-Сакс (увреждане на ЦНС) |
Синдром на Стендал (учестен пулс, халюцинации, загуба на съзнание при гледане на произведения на изкуството) |
|
Синдром на Клайнфелтер (андрогенен дефицит при мъжете) |
Синдром на Робин (лицево-челюстен дефект) |
|
Синдром на Прадер-Уили (забавено физическо и интелектуално развитие, дефекти във външния вид) |
Хипертрихоза (прекомерно окосмяване) |
|
Фенилкетонурия (нарушение на метаболизма на аминокиселините) |
Синдром на синята кожа (син цвят на кожата) |
Някои генетични заболявания могат да се появят буквално във всяко поколение. По правило те не се появяват при деца, а с възрастта. Рисковите фактори (лоша среда, стрес, хормонален дисбаланс, неправилно хранене) допринасят за проявата на генетична грешка. Такива заболявания включват диабет, псориазис, затлъстяване, хипертония, епилепсия, шизофрения, болест на Алцхаймер и др.
Диагностика на генни патологии
Не всяко генетично заболяване се открива от първия ден от живота на човек; някои от тях се проявяват едва след няколко години. В тази връзка е много важно да се подложи на своевременно изследване за наличие на генни патологии. Такава диагностика може да се извърши както на етапа на планиране на бременността, така и по време на периода на раждане на дете.
Има няколко диагностични метода:
Биохимичен анализ
Позволява ви да идентифицирате заболявания, свързани с наследствени метаболитни нарушения. Методът включва кръвен тест на човек, качествено и количествено изследване на други биологични течности на тялото;
Цитогенетичен метод
Идентифицира причините за генетични заболявания, които се крият в нарушения в организацията на клетъчните хромозоми;
Молекулярен цитогенетичен метод
Подобрена версия на цитогенетичния метод, която дава възможност да се открият дори микропромени и най-малките хромозомни счупвания;
Синдромологичен метод
Генетичното заболяване в много случаи може да има същите симптоми, които ще съвпаднат с проявите на други, непатологични заболявания. Методът се състои в това, че с помощта на генетично изследване и специални компютърни програми от целия спектър от симптоми се изолират само тези, които конкретно показват генетично заболяване.
Молекулярно-генетичен метод
В момента е най-надеждният и точен. Той дава възможност да се изследва човешка ДНК и РНК и да се открият дори незначителни промени, включително в нуклеотидната последователност. Използва се за диагностициране на моногенни заболявания и мутации.
Ултразвуково изследване (ултразвук)
За идентифициране на заболявания на женската репродуктивна система се използва ултразвук на тазовите органи. Ултразвукът се използва и за диагностициране на вродени патологии и някои хромозомни заболявания на плода.
Известно е, че около 60% от спонтанните аборти през първия триместър на бременността се дължат на факта, че плодът е имал генетично заболяване. По този начин тялото на майката се отървава от нежизнеспособния ембрион. Наследствените генетични заболявания също могат да причинят безплодие или повтарящи се аборти. Често жената трябва да се подложи на много изследвания без резултат, докато не се консултира с генетик.
Най-добрата превенция за появата на генетично заболяване на плода е генетичното изследване на родителите по време на планирането на бременността. Дори да са здрави, мъжът или жената могат да носят увредени генни участъци в своя генотип. Универсален генетичен тест може да открие повече от сто заболявания, които се основават на генни мутации. Знаейки, че поне един от бъдещите родители е носител на заболяването, лекарят ще ви помогне да изберете адекватна тактика за подготовка за бременност и нейното управление. Факт е, че генните промени, които съпътстват бременността, могат да причинят непоправима вреда на плода и дори да станат заплаха за живота на майката.
По време на бременността на жената, с помощта на специални изследвания, понякога се диагностицират генетични заболявания на плода, които могат да повдигнат въпроса дали изобщо си струва да продължите бременността. Най-ранният момент за диагностициране на тези патологии е 9-та седмица. Тази диагностика се извършва с помощта на безопасния, неинвазивен ДНК тест Panorama. Тестът се състои във вземане на кръв от вена на бъдещата майка, като се използва методът за секвениране, за да се изолира генетичният материал на плода от него и да се изследва за наличие на хромозомни аномалии. Изследването може да идентифицира аномалии като синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдроми на микроделеция, патологии на половите хромозоми и редица други аномалии.
Възрастен, след преминаване на генетични тестове, може да разбере за предразположението си към генетични заболявания. В този случай той ще има шанс да прибегне до ефективни превантивни мерки и да предотврати появата на патологично състояние, като бъде наблюдаван от специалист.
Лечение на генетични заболявания
Всяко генетично заболяване представлява трудност за медицината, особено след като някои от тях са доста трудни за диагностициране. Огромен брой заболявания не могат да бъдат излекувани по принцип: синдром на Даун, синдром на Клайнфелтер, кистозна фиброза и др. Някои от тях сериозно намаляват продължителността на човешкия живот.
Основни методи на лечение:
- Симптоматично
Облекчава симптомите, които причиняват болка и дискомфорт, предотвратява прогресирането на заболяването, но не елиминира причината за него.
генетик
Киев Юлия Кириловна
Ако имате:
- възникнаха въпроси относно резултатите от пренаталната диагностика;
- лоши резултати от скрининга
*консултацията се извършва за жители на всеки регион на Русия чрез Интернет. За жителите на Москва и Московска област е възможна лична консултация (носете със себе си паспорт и валидна полица за задължително здравно осигуряване)
Назад напред
внимание! Визуализациите на слайдове са само за информационни цели и може да не представят всички характеристики на презентацията. Ако се интересувате от тази работа, моля, изтеглете пълната версия.
„Всички ние стоим на раменете на нашите предци.“
африканска поговорка
Тип урок: урок за изучаване на нов материал и затвърдяване на придобитите знания.
Цели: развиване на знания за наследствения характер на човешките заболявания, тяхната класификация; причини и методи на лечение; систематизиране на знанията за законите на наследствеността, законите на генетиката; консолидиране на умения за използване на генетични термини и символи; формирането на хуманно отношение към хората със здравословни проблеми като пълноправни членове на обществото, развитието на интереса на учениците към съвременните научни изследвания върху хората и целия органичен свят.
- образователен:разширяване на знанията за човешката биология, продължаване на усвояването на система от знания на учениците за човешките заболявания, причинени от наследствеността, причините за наследствените заболявания и видовете на тяхното наследство, методите за превенция и лечение;
- образователен:да продължи формирането на научен мироглед на учениците, система от възгледи и убеждения за необходимостта от запазване на тяхното здраве; насърчаване на развитието на професионалната ориентация на учениците;
-
развитие -продължете да развивате уменията на учениците:
- образователни и интелектуални: анализират факти, установяват причинно-следствени връзки;
- правят изводи, подчертават основното, сравняват, систематизират, обясняват;
- образователни и информационни: обработват получената информация;
- работа с учебник, създаване на култура за използване на информационните технологии в индивидуални и колективни образователни и познавателни дейности;
- образователни и комуникативни: владеят устна и писмена реч, уважават мнението на събеседника.
- Развитие на емоционалната сфера:повишаване на интереса към предмета, засилване на познавателната активност.
Методи на обучение: обяснително-илюстративен, частично търсещ.
Оборудване: компютър, проектор, екран.
Форми на организация на познавателната дейност: индивидуална, колективна.
Място на урока: Раздел „Основи на генетиката и селекцията“, глава „Модели на вариация“, тема „Генетика на човека“ (урок 2-3).
По време на часовете
I. Организация на началото на урока: организационен момент, поздрав.
II. Въведение в темата на урока.
Уводен разговор. Учител: „В предишните уроци разгледахме методите за изучаване на човешката наследственост и техните характеристики. Днес в урока ще говорим за наследствените заболявания при човека?“ Презентация (слайд 3).
Наследствените заболявания са известни на човечеството, очевидно, от времето на Хипократ, но изучаването им започва едва през 20 век след преоткриването на законите на Мендел http://www.megabook.ru/Article.asp?AID=651034. През първите десетилетия на 20-ти век се натрупват и анализират доказателства за унаследяването на патологичните характеристики. Общият брой на наследствените заболявания е огромен, повече от 6000 от тях са идентифицирани днес, а около 1000 от тях могат да бъдат идентифицирани преди раждането на дете.
Въпрос: "Има ли разлика между наследствени заболявания, вродени заболявания и дефекти в развитието? Каква е разликата?" (отговори на въпроси - Приложение 1).
Въпрос: Защо е необходимо да се изследват човешките наследствени заболявания?
Учител: „За по-добро разбиране на новия материал, трябва да разчитаме на терминологията от предишните теми, докато урокът напредва, ще ви бъдат задавани въпроси относно вашите знания за термините. Първият понятието е „наследствени заболявания“.
III. Учене на нов материал.
1. Учител: „Все още няма общоприета класификация на наследствените заболявания. През последните години, във връзка със значителните успехи, постигнати в изучаването на природата на голям брой наследствени заболявания, всички предпоставки. са възникнали за създаването на генетична класификация. Класификацията на наследствените заболявания се основава на етиологичния принцип, а именно вида на мутациите и характера на взаимодействието с околната среда.
Нека да разгледаме класификацията на наследствените заболявания (слайд 4) (учениците скицират диаграма в тетрадките си)
2. Генни заболявания (слайд 5).
3. Моногенни заболявания (слайд 6).
Нека да разгледаме някои моногенни заболявания. По време на урока учениците ще въведат основна информация в таблицата „Характеристики на наследствените заболявания на човека“:
3.1. Синдром на Марфан (слайд 7).
Въпрос: „Какво означава терминът „синдром“? Защо това заболяване се нарича така?“
Учениците препращат към речника (Приложение 2). Речник за учители Приложение 3.
Учителят говори за проявите на болестта: увреждане на съединителната тъкан, скелета, висок ръст, непропорционално дълги крайници: хората с много дълги ръце и крака и сравнително къс торс са необичайно слаби, гърдите им могат да бъдат деформирани (киловидни гърди) , техните удължени пръсти приличат на лапите на огромен паяк, което послужи като основа за фигуративното име на тази диспропорция - арахнодактилия (от гръцки "daktil" - пръст и Арахна - според мита - жена, превърната от Атина в паяк ). Характерно увреждане на очите: дислокация или сублуксация на лещата (лещата на окото е изместена), треперене на ириса. Тясно, удължено лице.
Известни хора със синдром на Марфан (слайд 8).
Въпрос:„Няколко световноизвестни личности са страдали от синдрома на Марфан. С какво са известни хората, изобразени на слайда?“
Въпрос: „Много от хората със синдром на Марфан са били необичайно продуктивни. Защо мислите, че е така?“
3.2. Кистозна фиброза (слайд 9) .
Учителят добавя: муковисцидозата е най-често срещаната сред известните наследствени заболявания. Всеки 20-ти жител на планетата е носител на дефектен ген. Честота на поява : сред новородените приблизително 1:1500-1:2000. Известни са повече от 130 алела.
Пациентите с кистозна фиброза не са заразни и са психически напълно функционални. Сред тях има много наистина надарени и интелектуално развити деца. Те са особено успешни в правенето на неща, които изискват спокойствие и концентрация - учат чужди езици, четат и пишат много, занимават се с творчество, стават прекрасни музиканти и художници.
Гледайте видеото на телевизионния канал STS, програмата "История в детайли. Грегори Лемаршал" (на френски Грегори Лемаршал, 13 май 1983 г., Ла Тронш, Франция - 30 април 2007 г., Париж, Франция).
Въпроси към учениците след гледане: „Възможно ли е човек, страдащ от наследствено заболяване, да се реализира в живота Какво е необходимо за това?“
3.3. Хемофилия (слайд 10). Насочване на учениците към речника.
Въпрос: „Защо хемофилията се нарича „кралска“ болест (параграф 35 от учебника, фиг. 46 „Наследяване на хемофилията“?)
Гледайки видео от телевизионния канал "Россия", програма "Вести" от 17.04.2009 г. "Диагнозата хемофилия вече не е смъртна присъда."
Преди да гледат видеото, учениците се питат въпроси: "Какви са методите за лечение на хемофилия? Може ли човек с хемофилия да живее пълноценен живот? С каква цел се провежда Международният ден на хемофилията?"
4. Полигенни заболявания (слайд 12). Учителски допълнения (Приложение 3).
5. Митохондриални заболявания (слайд 13) - синдром на Leber, полиодистрофия на Alpers, синдром на Pearson. Причината са мутации, засягащи митохондриални гени, които кодират протеини, участващи в преноса на електрони в дихателната верига. Фенотипното проявление на патологичния ген зависи от съотношението на нормалните и мутантните митохондрии.
Описанията на такива синдроми продължават и до днес. Към момента са известни около 30 от тях.
Въпрос:„Какъв тип унаследяване приемат митохондриалните заболявания? (слайд 14).
6. Хромозомни заболявания (слайд 15).
Учителят добавя: честотата на хромозомните заболявания сред новородените е около 1%. Много хромозомни промени са несъвместими с живота и са честа причина за спонтанни аборти и мъртвородени деца.
Понастоящем са известни повече от 800 хромозомни заболявания. В повечето случаи хромозомните заболявания се проявяват като множество вродени малформации. Хромозомните заболявания се диагностицират с помощта на специални цитогенетични методи за изследване.
6.1. Причини за хромозомни заболявания (слайд 16).
6.2. Нарушение на плоидността (слайд 17).
Въпрос:"Какво е анеуплоидия? Полиплоидия?"
6.3. Форми на анеуплоидия (слайдове 18, 19, 20).
6.3.1. Свят на равни възможности. Синдром на Даун (слайд 21).
Въпроси: „Какво знаете за синдрома на Даун?“ (параграф 35, фигура 49) предизвиква у вас името?
Допълнения на учителя: чуждите изследвания и чуждият опит показват това : Коефициентът на интелигентност на повечето хора със синдром на Даун е в диапазона на средно изоставане в развитието.
Децата със синдром на Даун са обучаеми.
Различните хора със синдром на Даун имат различни умствени способности, различно поведение и различно физическо развитие. Всеки човек има уникална личност, способности и таланти.
Хората със синдром на Даун могат да се развиват много по-ефективно, ако имат любяща домашна среда, програми за ранна интервенция като деца, специално образование, подходящо здравеопазване и положителна обществена подкрепа.
Хората със синдром на Даун не са болни. Те не „страдат” от синдрома на Даун, не са „засегнати” от синдрома, не са негови „жертви”.
Не всеки човек със синдром на Даун има всички характеристики, характерни за този синдром. И накрая, дори и да имат една и съща специфична характеристика, хората ще се различават един от друг, тъй като тази характеристика може да се прояви по различни начини. В действителност има много повече разлики между хората със синдром на Даун, отколкото прилики.
6.4. Тризомия на половите хромозоми (слайд 22).
Въпрос: "Какви са причините за тризомията?"
6.5. Промени в хромозомната структура (слайд 23).
Въпрос: „Погледнете внимателно снимките, освен посочените на слайда, назовете ги.“ Повторение на термините параграф 34.
6.7. Болести на хромозомни пренареждания (слайд 24).
Учителят: „Важно е да запомните, че:
1) хромозомното пренареждане може или да бъде наследено от родителите, или да възникне по време на процеса на оплождане. Перестройката не може да се коригира - тя остава за цял живот.
2) Перестройката не е заразна, например, нейният носител може да бъде кръводарител;
3) Хората често се чувстват виновни, защото семейството им има проблем като хромозомно пренареждане. Важно е да запомните, че това не е ничия вина или резултат от нечии други действия.
4) Повечето носители на балансирани пренареждания могат да имат здрави деца.
IV. Затвърдяване на придобитите знания.
Въпроси (слайд 25).
1. Какви заболявания се наричат наследствени?
2. Каква е класификацията на наследствените заболявания на човека?
3. Ако родител има необичайно хромозомно пренареждане, как това може да се отрази на детето?
4. Възможно ли е да се лекуват хромозомни заболявания?
5. Какви методи за предотвратяване на хромозомни заболявания можете да предложите?
6. Вижте снимката на известния писател от 19 век на следващия слайд. Г.Х. Андерсен. Какво наследствено заболяване можем да предположим, че има? Защо? (слайд 26).
Допълнителна информация за учениците: изключителното му трудолюбие си личеше още в училище. Той пренаписва творбите си до десет пъти, като в крайна сметка постига виртуозна точност и същевременно лекота на стила. Съвременниците описват външния му вид по следния начин: „Той беше висок, слаб и изключително уникален като стойка и движения. Ръцете и краката му бяха непропорционално дълги и тънки, ръцете му бяха широки и плоски, а краката му бяха с толкова огромни размери, че вероятно би. Никога не ми се е налагало да се притеснявам, че някой ще му смени галоша. Носът му беше с така наречената римска форма, но беше и непропорционално голям и някак си стърчеше напред. Нервното напрежение, в което явно постоянно се намираше този талантлив човек, пораждаше у него много страхове – страхуваше се да не се разболее от холера, да не пострада от пожар, да попадне в катастрофа, да не загуби важни документи, да вземе грешна доза лекарства...
7. На следващия слайд има трима души в картините. Въпроскъм учениците: „Какво ги обединява?“ (слайд 27).
Учителят допълва отговорите на учениците с информация от историята (Приложение 1). Причините за нанизъм обаче варират сред тези хора:
Кретинизмът е заболяване, обикновено свързано с рязко намалена функция на щитовидната жлеза, което се дължи на недостатъчен прием на йод от храната. Кретинизмът е често срещан в планинските райони, където гушата е ендемична.
Тежко наследствено заболяване, наречено остеохондродисплазия, при което растежът на хрущялната и костната тъкан е нарушен поради липса на хормон. Следователно при такива хора всички пропорции на тялото са нарушени. При това заболяване пълното отсъствие на пръсти не е необичайно. Но умствените способности и психиката остават напълно нормални.
Ръстът на джудже е следствие от тежък рахит, прекаран в ранна детска възраст и причиняващ смущения в минералния метаболизъм в растящия организъм. Но такива хора, като правило, учат добре, получават образование и създават семейства.
Въпрос: „Можете ли да определите кой от изобразените хора страда от наследствено заболяване и кой от други видове заболявания?“
8. Какви методи на човешката генетика се използват за диагностициране на наследствени заболявания? (актуализиране на знанията на учениците, работа с текста на учебника, параграф 35).
9. Какви методи за лечение на метаболитни заболявания съществуват? (Работа с текста на учебника, параграф 36, стр. 126).
10. Как ще коментирате поговорките:
Болестта не се разпространява през гората, а чрез хората.
Според семето е плодът: това, което се посее, расте?
V. Обобщаване.
Разговор.В урока бяха обсъдени някои наследствени заболявания на човека, тяхната класификация, идентифицирани са причините за възникването им, последствията от тяхното проявление, диагностични методи и методи на лечение. Много е важно своевременно да се определи (диагностицира) наличието на наследствено заболяване при новородено и да се предотврати раждането на болно дете. За целта в страната са разкрити медико-генетични консултации. Клиничната генетика, която е част от медицинската генетика на човека, изучава причините, развитието, клиничната картина, диагностиката, профилактиката и лечението на наследствените заболявания. Специалист, който се занимава с проблемите на медицинската генетика, се нарича генетик. Тази специалност се появява у нас едва през 1988г. В момента в Руската федерация има десетки медицински генетични институции, в които работят повече от 140 клинични генетици. Във Владивосток има и медико-генетична консултация в Регионалния клиничен център за защита на майчинството и детството, медико-генетична консултация в Регионалната клинична болница, а във Владивостокския държавен медицински институт има катедра по биология с курс по медицина. генетика.
Оценяване на активно работещите в час ученици.
VI. Домашна работа.
Параграфи 35, 36, бележки в тетрадки. Учебник "Биология. Основно ниво. 10-11 клас." Под редакцията на Д.К. Беляева, Г.М. Дъмшица. М. „Просвещение“. 2008 г
Допълнителна задача: в нашата страна всички новородени се изследват за идентифициране на следните заболявания: фенилкетонурия, хипотиреоидизъм, галактоземия, адреногенитален синдром, кистозна фиброза. Разберете коя група наследствени заболявания включва фенилкетонурия, хипотиреоидизъм, галактоземия и адреногенитален синдром. Попълнете таблицата.
Поради големия размер на видео файла (24,7 MB) и ограничението на общия обем на материала, предоставен от изискванията на конкурса (до 10 MB), се посочва адресът на страницата с видеото http://www.youtube.com/watch?v=dxwjLXkJ8D0.
Адрес на страницата с видеото (7.54 MB):
http://www.youtube.com/watch?v=y4dvLomkSXA&feature=related.Списък на източниците.
1. Бочков Н.П., Асанов А.Ю., Жученко Н.А. и други.Медицинска генетика. - М.: Майчинството. Висше училище, 2001г.
2. Guttman B., Griffiths E., Suzuki D., Cullis T. Genetics – Trans. от английски О. Перфилиева. - М.: FAIR PRESS, 2004. - 448 с.: ил.
3. Дубинин Н.П. Генетика и човек. Книга за извънкласно четене IX - X клас. М.: "Просвещение", 1978 г., 144 с.
4. Заяц Р.Г., Бутвиловски В.Е.Рачковская, И.В., Давидв В.В. Обща и медицинска генетика. Лекции и задачи. - Ростов на Дон: Феникс, 2002, - 320 с.
5. Популярна медицинска енциклопедия. гл. изд. Б.В. Петровски, 1987 - 704 с. от илюстрация.
8. http://detibudut.org.ua/gloss/29.html
Наследствени заболявания Една от загадките остава появата на наследствени заболявания, причинени от хромозомни и генни мутации.
По правило детето е засегнато от наследствено заболяване, когато единият или двамата родители са носители на дефектния ген.По-рядко това се случва в резултат на промяна в собствения му генен код под влияние на вътрешни (в тялото или клетката) или външни условия в момента на зачеването. Ако бъдещите родители или някой от тях в семейството са имали случаи на подобни заболявания, тогава преди да имат бебе, те трябва да се консултират с генетик, за да преценят риска от раждане на болни деца.
Видове наследствени заболявания
Наследствените заболявания обикновено включват:
. Хромозомни заболяваниявъзникващи поради промени в структурата и броя на хромозомите (по-специално синдром на Даун). Те са честа причина за спонтанни аборти, тъй като... плод с толкова тежки нарушения не може да се развива нормално. Новородените бебета изпитват различна степен на увреждане на нервната система и целия организъм, както и изоставане във физическото и умственото развитие.
. Заболявания, свързани с метаболитни нарушения, които съставляват значителна част от всички наследствени патологии. Това включва заболявания, които възникват поради нарушения в метаболизма на аминокиселините, метаболизма на мазнините (водещи по-специално до нарушена мозъчна дейност), метаболизма на въглехидратите и други. Много от тях могат да бъдат лекувани само чрез спазване на строга диета.
. Нарушения на имунитетаводят до намаляване на производството на имуноглобулини - специални протеини, които осигуряват имунната защита на организма. Болните много по-често развиват сепсис и хронични заболявания и са по-податливи на атаки от различни инфекции.
. Заболявания, засягащи ендокринната система,тези. нарушаване на процеса на секреция на определени хормони, което пречи на нормалния метаболизъм, функционирането и развитието на органите.
Скрининг на новородени
Има стотици наследствени заболявания и повечето от тях трябва да се борят възможно най-рано, за предпочитане от раждането. Сега в много страни новородените бебета се проверяват за наличие на такива заболявания - това се нарича скрининг на новородени. Но не всички заболявания са включени в програмата.
Критериите за включване на дадено заболяване в скрининга са определени от СЗО:
Сравнително често (поне в дадена страна);
Има сериозни последствия, които могат да бъдат избегнати, ако лечението започне незабавно;
Няма изразени симптоми в първите дни или дори месеци след раждането;
Има ефективно лечение;
Масовата диагностика е икономически изгодна за здравеопазването на страната.
Кръвта за анализ се взема от петата на всички бебета през първата седмица от живота. Нанася се върху специална форма с реактиви и се изпраща в лабораторията. Ако се получи положителна реакция, бебето ще трябва да се подложи на процедурата отново, за да потвърди или отхвърли диагнозата.
Скрининг на новородени в Русия
В Русия от 2006 г. всички новородени се изследват за наличие на пет заболявания.
Кистозна фиброза.Повлиява екзокринните жлези. Отделяните от тях слуз и секрети стават по-гъсти и вискозни, което води до сериозни смущения във функционирането на дихателната система и стомашно-чревния тракт, дори до смърт на пациентите. Необходимо е скъпоструващо лечение през целия живот и колкото по-рано започне, толкова по-леко протича заболяването.
Вроден хипотиреоидизъм.Води до нарушаване на производството на хормони на щитовидната жлеза, което причинява сериозно изоставане във физическото развитие и развитието на нервната система при децата. Заболяването може да бъде напълно спряно, ако започнете да приемате хормонални лекарства веднага след откриването му.
Фенилкетонурия.Проявява се в недостатъчна активност на ензима, който разгражда аминокиселината фенилаланин, която се съдържа в протеиновите храни. Продуктите от разпада на аминокиселините остават в кръвта, натрупват се там и причиняват увреждане на мозъка, умствена изостаналост и гърчове. Пациентите трябва да спазват строга диета през целия си живот, като почти напълно премахват протеиновите храни.
Андреногенитален синдром.Това е цяла група заболявания, свързани с нарушено производство на хормони от надбъбречните жлези. Функционирането на бъбреците и сърдечно-съдовата система е нарушено, развитието на гениталните органи е инхибирано. Ситуацията може да се коригира само чрез навременен и постоянен прием на липсващите хормони.
Галактоземия.Това се дължи на липсата на ензима, който превръща галактозата, съдържаща се в млечната захар, в глюкоза. Излишната галактоза вреди на черния дроб, зрителните органи, умственото и физическото развитие като цяло. Всички млечни продукти трябва да бъдат напълно изключени от диетата на пациента.
Няма нужда да се страхувате от скрининга, извършен в родилния дом - той е напълно безопасен. Но ако вашето бебе се окаже едно от няколкото хиляди, които нямат късмета да се родят с една от тези болести, Ранното лечение ще помогне да се избегнат допълнителни усложненияили дори напълно премахване на последствията.
Наследствените заболявания са заболявания, чието развитие се дължи на определени генни и хромозомни мутации. Доста често се бъркат термини като „наследствени заболявания“ и „вродени заболявания“, които могат да се използват и като синоними.
Вродените заболявания включват тези заболявания, които присъстват при раждането на детето и тяхното развитие може да бъде провокирано не само от наследствени фактори, но и от екзогенни.
Например, те могат да включват сърдечни дефекти, които могат да бъдат свързани с отрицателни ефекти върху детето на химически съединения, йонизиращо лъчение, различни лекарства, които жената приема по време на бременност, и разбира се, наличието на различни вътрематочни инфекции.
В същото време не всички наследствени заболявания ще бъдат класифицирани като вродени, тъй като много от тях могат да започнат да се появяват след неонаталния период (например след 40 години може да се открие хорея на Хънтингтън).
В почти 30% от случаите хоспитализацията на децата се дължи на вродени и наследствени заболявания. В този случай най-голямо значение ще има неизученият характер на дадено заболяване, което до голяма степен може да се дължи на наличието на генетични фактори.
Наследствените заболявания могат да имат и такъв синоним като „семейни болести“, тъй като началото на тяхното развитие най-често се определя не само от определени наследствени фактори, но и от професионалните или националните традиции на семейството и, разбира се, от живота условия на човек.
Отчитайки точната връзка между екзогенните и наследствените фактори, патогенезата и етиологията в развитието на дадено заболяване, всички човешки заболявания могат условно да се разделят точно на три категории:
- Първа категория са тези наследствени заболявания, които се проявяват, като се вземе предвид патологична мутация като етиологичен фактор, който практически няма да зависи от влиянията на околната среда, тъй като в този случай ще се определя само като степента на тежест на определени признаци на заболяването себе си. Първата категория наследствени заболявания ще включва всички генни и хромозомни заболявания, характеризиращи се с пълна проява (например, те ще включват и т.н.);
- 2-ра категория са онези заболявания, които се наричат мултифакторни заболявания. Тоест основата на тяхното развитие е именно във взаимодействието на екологични и генетични фактори. Тази категория наследствени заболявания ще включва заболявания като пептична язва на дванадесетопръстника и стомаха, различни алергични заболявания, както и различни малформации и някои форми на затлъстяване.
Наличието на генетични фактори, които изглеждат като характерна полигенна система, ще се определя от генетично предразположение, докато началото на неговото прилагане може да настъпи в случай на излагане на вредни или неблагоприятни фактори на околната среда (например умствена или физическа умора , нарушаване на балансирана и рационална диета, нарушаване на обичайния режим и др.). Освен това за една категория хора такова влияние ще бъде по-малко важно, а за други ще бъде по-голямо.
Мултифакторните заболявания също ще включват определени състояния, при които само един мутантен ген ще играе основната роля на генетичен фактор. Това състояние обаче се проявява само ако са налице определени благоприятни условия (например, това състояние може да се прояви с дехидрогеназа, т.е. дефицит на глюкозо-6-фосфат);
- Категория 3 - това са определени заболявания, чието начало на развитие е пряко свързано с излагане на вредни или отрицателни фактори на околната среда, докато наличието на наследственост няма да играе почти никакво значение. Тази категория включва изгаряния, наранявания и остри инфекциозни заболявания. Но в същото време ходът на самото заболяване може да бъде пряко повлиян от определени генетични фактори (например скоростта на възстановяване, развитието на декомпенсация на функцията на увредените органи, преходът от остра към хронична форма). форма и др.). Най-често наследствените заболявания ще бъдат разделени на три основни групи - моногенни, хромозомни и полигенни (т.е. заболявания с наследствена предразположеност или мултифакторни).
Класификация на наследствените заболявания
Клиничната класификация на заболяванията се основава на системен и органен принцип. Като се има предвид тази класификация, наследствените заболявания се разделят на ендокринната, нервната, сърдечно-съдовата и дихателната система. Както и стомашно-чревния тракт, черния дроб, кръвоносните системи, бъбреците, очите, ушите, кожата и др.
В същото време тази класификация е условна, тъй като повечето наследствени заболявания ще се характеризират с участието на системно увреждане на тъканите или няколко органа в самия патологичен процес.
Според вида на унаследяване моногенните заболявания могат да бъдат автозомно-рецесивни, автозомно-доминантни или свързани с пола. Като се вземе предвид фенотипното проявление - ферментопатии, тоест метаболитни заболявания, които включват заболявания с нарушено възстановяване на ДНК. Фенотипните прояви включват имунопатология (също заболявания, провокирани от нарушения в системата на комплемента), патологии на системата за коагулация на кръвта, нарушения на синтеза на пептидни хормони и транспортни протеини.
Моногенните заболявания също ще включват група синдроми, които имат голям брой вродени малформации, при наличието на които първичният дефект на мутантния ген няма да бъде посочен. Всички моногенни заболявания ще бъдат наследени от родителите, като се вземат предвид всички закони на Мендел.
Повечето от известните на науката наследствени заболявания са причинени именно от мутации на структурни гени, докато днес все още има косвени доказателства и вероятност за етиологичната роля на мутациите на регулаторните гени в определена категория заболявания.
За заболявания, чието развитие се основава на нарушение на правилния синтез на протеини или структурни протеини, които изпълняват определени специфични функции (например хемоглобин), е характерен автозомно-доминантен тип наследство.
В случай на автозомно доминантен тип наследство, ефектът на мутантния ген ще се прояви в почти всички случаи. Раждането както на болни момичета, така и на болни момчета се случва с еднаква честота. В същото време вероятността от развитие на заболяването в потомството е приблизително 50%. Ако мутация се развие отново в гаметата на един от родителите, тогава може да възникне спорадичен случай на доминантна патология. Този тип наследство може да предаде болестта на Олбрайт, отосклероза, дизостоза, таласемия, пароксизмална миоплегия и др.
В случай на автозомно-рецесивен тип наследяване, самият мутантен ген ще се прояви изключително в хомозиготно състояние. В този случай болните момичета и момчета се раждат еднакво. Процентът на раждане на болно бебе е приблизително 20%. В този случай болно дете може да се роди и от фенотопично здрави родители, които в същото време са носители на мутантния ген.
Най-характерен е автозомно-рецесивен тип наследяване на заболявания за тези заболявания, чието развитие ще наруши функциите на няколко или един ензим, което се нарича ферментопатия.
Основата на рецесивното наследяване, което е свързано с Х-хромозомата, е точно ефектът на мутантен ген, чиято проява се проявява изключително с XY набора от полови хромозоми, следователно при момчетата. Има приблизително 50% шанс майка, която е носител на мутантния ген, да има болно момче. Родените момичета ще бъдат практически здрави, а някои от тях ще действат като носители на мутантния ген, който може да се нарече още "проводник".
Доминантното наследяване, което е свързано с Х-хромозомата, се основава на влиянието на доминантен мутантен ген, който може да се прояви в присъствието на абсолютно всеки набор от полови хромозоми. Такива заболявания ще бъдат най-тежки при момчетата. Един болен човек с този тип наследство ще има всичките си синове напълно здрави, но дъщерите му ще се раждат засегнати. В бъдеще болните жени могат да предадат променения ген на своите дъщери и синове.
В резултат на генна мутация може да възникне нарушение в правилния синтез на протеини, които изпълняват структурни или пластични функции. Най-вероятната причина за началото на развитието на заболявания като остеогенезис имперфекта и остеодисплазия е именно нарушаването на синтеза на структурни протеини.
Днес има доказателства, че такива нарушения играят важна роля в патогенезата на наследствени нефритоподобни заболявания (фамилна хематурия, синдром на Alport). В резултат на аномалии в структурата на протеините може да се наблюдава тъканна дисплазия както в бъбреците, така и във всички други органи. Това е патологията на структурните протеини, която е характерна за повечето наследствени заболявания, които имат автозомно-доминантен тип наследство.
В резултат на генна мутация може да възникне развитие на заболявания, които са провокирани от имунодефицитни състояния. Агамаглобулинемията ще бъде доста трудна, особено ако се комбинира с аплазия на тимуса.
Основната причина за образуването на хемоглобин, който има анормална структура при сърповидно-клетъчна анемия, ще бъде заместването на остатъците от глутаминова киселина в неговите молекули с остатък от ванилин. Именно тази замяна е резултат от настъпила генна мутация. В резултат на постигането на това откритие беше поставено по-подробно изследване на доста голяма група наследствени заболявания, които могат да бъдат провокирани.
Към днешна дата учените са идентифицирали редица мутантни гени, които контролират синтеза на фактори на кръвосъсирването. В резултат на генетично обусловени нарушения в синтеза на антихемофилен глобулин може да започне развитието. Ако има нарушение на синтеза на тромбопластичния компонент, започва развитието на хемофилия В и в резултат на липсата на прекурсор тромбопластин се открива основата за патогенезата на хемофилия С.
Именно в резултат на възникнали генни мутации може да настъпи нарушение в механизма на транспортиране на различни съединения през клетъчните мембрани. Към днешна дата най-изследваните са наследствените патологии на транспорта на аминокиселини в бъбреците и червата.
Многофакторните или полигенни наследствени заболявания или заболявания, които имат наследствено предразположение, се основават на взаимодействието на няколко гена едновременно, както в полигенните системи, така и във факторите на околната среда. Въпреки факта, че заболяванията с наследствено предразположение са доста често срещани днес, те все още са слабо разбрани.
Само опитен специалист може да ви разкаже за вероятността детето да наследи дадено заболяване.
Наследствените човешки заболявания са заболявания, свързани с нарушаване на наследствения апарат на клетките и наследени от родители към потомство. Основният резервоар на генетична информация се намира в ядрените хромозоми. Всички клетки на човешкото тяло съдържат еднакъв брой хромозоми в своите ядра. Изключение правят половите клетки или гамети - сперматозоиди и яйцеклетки и малка част от клетките, които се делят чрез директно делене. По-малка част от генетичната информация се съдържа в митохондриалната ДНК.
Патологията на генетичния апарат възниква на хромозомно ниво, на ниво отделен ген и може да бъде свързана с дефект или липса на няколко гена. Наследствените заболявания на човека се разделят на:
Хромозомни заболявания
Най-известните хромозомни заболявания са типът тризомия - допълнителна трета хромозома в двойка:
- Синдром на Даун - тризомия 21;
- Синдром на Патау - тризомия 13;
- Синдромът на Едуардс е тризомия на 18 двойки хромозоми.
Синдромът на Shereshevsky-Turner се причинява от липсата на една Х хромозома при жените.
Синдромът на Клайнфелтер е допълнителна Х хромозома при мъжете.
Други хромозомни заболявания са свързани със структурно пренареждане на хромозомите, когато техният брой е нормален. Например загуба или удвояване на част от хромозома, обмен на хромозомни участъци от различни двойки.
Патогенезата на хромозомните заболявания не е напълно ясна. Очевидно механизмът на „петото колело“ се задейства, когато липсата или допълнителната хромозома в двойка пречи на нормалното функциониране на генетичния апарат в клетките.
Генни заболявания
Причините за наследствените заболявания на генно ниво са увреждане на част от ДНК, което води до дефект в един определен ген. Най-често генните мутации са отговорни за наследствени дегенеративни заболявания или наследствени метаболитни заболяванияв резултат на нарушаване на синтеза на съответния структурен протеин или ензимен протеин:
- кистозна фиброза;
- хемофилия;
- фенилкетонурия;
- албинизъм;
- Сърповидно-клетъчна анемия;
- непоносимост към лактоза;
- Други метаболитни заболявания.
Моногенните наследствени заболявания се унаследяват според класическите закони на Грегор Мендел. Има автозомно-доминантен, автозомно-рецесивен и свързан с пола тип наследяване.
Най-често се реализира генният тип наследствени заболявания.
Болести с наследствена предразположеност или полигенни заболявания
Те включват:
- Сърдечна исхемия;
- Ревматоиден полиартрит;
- рак на млечната жлеза;
- псориазис;
- шизофрения;
- Алергични заболявания;
- Стомашна язва…
Списъкът продължава и продължава. Има само малка част от заболяванията, които по един или друг начин не са свързани с наследствена предразположеност. Всъщност всички процеси на функциониране на тялото се определят от синтеза на различни протеини, както строителни, така и ензимни протеини.
Но ако при моногенните наследствени заболявания един ген е отговорен за синтеза на съответния протеин, то при полигенните наследствени заболявания няколко различни гена са отговорни за сложния метаболитен процес. Следователно мутация в един от тях може да бъде компенсирана и да се появи само при допълнителни външни неблагоприятни условия. Това обяснява, че децата с тези заболявания не винаги страдат от тях и, обратно, децата със здрави родители могат да страдат от тези заболявания. Следователно при полигенните наследствени заболявания може да се говори само за по-голяма или по-малка предразположеност.
Диагностика на наследствени заболявания
Методи за диагностициране на наследствени заболявания:
Трябва обаче да се има предвид, че мутациите на гените BRCA1 и BRCA2 са отговорни за рак на гърдата (РМЖ) само в 5-10%, а тяхното присъствие или отсъствие само променя степента на риск от доста рядка форма на РМЖ. Изчисляването на ефективността на този метод ще бъде представено в следващите публикации.
Лечение на наследствени заболявания
Симптоматично лечениесе състои в коригиране на метаболитни и други патологични нарушения, свързани с това заболяване.
Диетична терапияе насочена към елиминиране на продукти, съдържащи вещества, които не се усвояват или понасят от пациентите.
Генна терапияима за цел да въведе генетичен материал в генетичния апарат на човешки клетки, ембрион или зигота, компенсирайки дефекти в мутирали гени. Успехът на генната терапия все още е малък. Но медицината е оптимист за развитието на методите на генното инженерство при лечението на наследствени заболявания.
