Мускулна склероза. Класификация и характерни черти. Патогенетичен и симптоматичен метод на лечение

Това е тежка органична патология с неизвестна етиология. Характеризира се с увреждане на долните и горните двигателни неврони и прогресиращо протичане. Завършва с BAS (странично амиотрофична склероза) неизменно е фатален. След това ще разберем как се проявява патологията и дали има възможност да се отървем от болестта.

Главна информация

Амиотрофичната латерална склероза се счита за нелечима патология. Засяга централната нервна система. Патологията има и други имена: Луис-Гериг, например. не винаги просто. Факт е, че напоследък гамата от заболявания се увеличи значително, под една или друга форма. клинични проявлениякоито не са белязани от патология като такава, а от синдром на амиотрофична латерална склероза. В тази връзка съвременните специалисти считат за най-важна задача разграничаването и изясняването на етиологията на заболяването.

Амиотрофична латерална склероза: симптоми

Проявите на патология са свързани предимно с увреждане на долния двигателен неврон. Амиотрофичната латерална склероза, чиито симптоми включват атрофия, слабост, фасцикулации, има признаци на увреждане на кортикоспиналния канал. Последните представляват спастичност и укрепване на сухожилието и без тях. Това от своя страна ще ускори развитието на патологията на нивото на мозъчния ствол. Амиотрофичната латерална склероза засяга възрастните хора. Патологията не се развива до 16-годишна възраст.

Характеристики на проявление

При хора, страдащи от амиотрофична латерална склероза, в началните етапи на патологията има (прогресивен курс) с хиперрефлексия. Този признак е най-важната клинична проява. Патологията може да започне да се развива от всякакви набраздени мускулни влакна. Амиотрофичната латерална склероза може да има няколко форми: булбарна, висока, лумбосакрална и цервико-торакална. Причината за смъртта, като правило, е увреждане на дихателните мускули след приблизително 3-5 години. Амиотрофичната латерална склероза има няколко характерни признака. Един от най чести проявисе счита за прогресивна слабост на мускулните влакна на един от горните крайници. По правило започва в ръката. При развитие от проксимално разположени тъкани ходът на патологията е по-благоприятен. В началото на заболяването, свързано с развитието на мускулна слабост в ръката, тенарните влакна са включени в процеса. Състоянието се проявява чрез слабост на аддукцията (аддукцията) и опозицията палец. В резултат на това хващането с индекса и палец, контролът на фината моторика е нарушен. Пациентите с амиотрофична латерална склероза изпитват затруднения при обличане (закопчаване) и вземане на малки предмети. Ако доминиращата ръка е засегната, възникват трудности при писане и ежедневни дейности у дома. Лумбосакралната форма се счита за относително благоприятна.

Типичен ход на патологията

В този случай има стабилно прогресивно участие на мускулите на същия крайник в процеса. Впоследствие започва да се разпространява към втората ръка, преди да засегне булбарните влакна или краката. Амиотрофичната латерална склероза може да започне в мускулите на езика, устата, лицето или долните крайници. В същото време следващите лезии не „наваксват“ първоначалните. В тази връзка продължителността на живота се счита за най-кратка при булбарната форма. Пациентите умират, докато остават по същество на краката си, без да изпитват парализа на долните крайници.

По-нататъчно развитие

Амиотрофичната латерална склероза се придружава от различни комбинации от признаци на парализа (булбарна и псевдобулбарна). Това се проявява главно с дисфагия и дизартрия, а впоследствие и с респираторни нарушения. Характерен признак на почти всички форми на патология е ранното укрепване на мандибуларния рефлекс. Дисфагията се появява по-често при преглъщане на течна храна, отколкото при преглъщане на твърда храна. В същото време трябва да се каже, че използването на последното става значително по-трудно с напредването на патологията. Появява се слабост в дъвкателните мускули, мекото небце започва да увисва, езикът става атрофичен и неподвижен. Амиотрофичната латерална склероза започва да се придружава от непрекъснат поток от слюнка и анартрия. Преглъщането става невъзможно и вероятността от аспирационна пневмония се увеличава. Трябва също да се отбележи, че крампи (периодично възникващи крампи в прасците) се наблюдават при всички пациенти и често се считат за първите признаци на патология.

Разпространение на атрофия

Трябва да се каже, че е доста селективен. Ръцете на пациента показват увреждане на хипотенарния, тенарния, междукостния и делтоидния мускул. На краката се развива атрофия в области, които дорзално огъват стъпалото. Тъканите на мекото небце и езика са увредени от луковичните мускули. Окуломоторните влакна се считат за най-устойчиви на атрофия.

Практически наблюдения

При патологията нарушенията на сфинктера също са редки. Една от изненадващите характеристики на заболяването е липсата на рани от залежаване при лежащо парализирани пациенти за дълго време. Установено е също, че деменцията се проявява изключително рядко в патологията. Само няколко подгрупи се считат за изключение: фамилната форма и комплексът "паркинсонизъм-AD склероза-деменция". Описани са и случаи с равномерно засягане на долни или горни двигателни неврони. В този случай увреждането на която и да е зона може да преобладава. Например, горният двигателен неврон може да бъде по-засегнат. В този случай те говорят за първична латерална склероза. Преобладаващото увреждане може да бъде в долния двигателен неврон. В този случай те говорят за синдром на предния рог.

Електромиография

Този метод има специална диагностична стойност сред параклиничните методи за изследване на патологията. С помощта на електромиография се открива широко разпространено увреждане в клетките на предните рога (включително в запазени (клинично) мускули) с фасцикулации, фибрилации, промени в потенциала на двигателните единици, положителни вълни на фона на нормалната скорост на разпространение на възбуждане по влакната в сетивните нерви.

Диагностика

За да проведете изследване за идентифициране на патология, трябва да имате:

• Признаци на увреждане на долния двигателен неврон. Необходимо е и ЕМГ потвърждение при запазени (клинично) мускули
• Симптоми на прогресивно увреждане на горния моторен неврон.

За да се постави диагноза, липсата на:

Диагнозата се потвърждава от фасцикулации в 1 или повече зони, ЕМГ признаци, нормална скоростразпространение на възбуждане по сензорни и двигателни влакна. Сред категориите трябва да се отбележи:

• Надежден BAS. Реч в в такъв случайсе отнася до идентифицираните признаци на увреждане на долния двигателен неврон и горния моторен неврон в три области на тялото.
• Вероятно. В този случай има симптоми на увреждане на долния двигателен неврон и горния двигателен неврон в две части на тялото.
• Възможен. Бяха разкрити признаци на увреждане на долните и горните двигателни неврони в една област на тялото или признаци на увреждане на втория в 2-3 зони. В последния случай ние говорим заза проявите на ALS в единия крайник, прогресивната булбарна парализа и първичната форма.

Лечение на амиотрофична латерална склероза

Първото и единствено лекарство, използвано днес за патология, е Riluzole. Той е одобрен в Европа и САЩ, но не е регистриран в Руската федерация и не може да бъде официално препоръчан от лекар. Лекарството не елиминира патологията. Но това е единственото лекарство, което има благоприятен ефект върху продължителността на живота на пациентите. Лекарството "Riluzole" помага за намаляване на концентрацията на глутамат (невротрансмитер в централната нервна система), освободен по време на преминаването нервен импулс. Излишъкът от това съединение, както беше установено по време на наблюдения, има разрушителен ефект върху невроните на гръбначния и главния мозък. Според резултатите от клиничните проучвания е установено, че хората, които са приемали лекарството, са живели средно 2-3 месеца по-дълго от тези, които са приемали плацебо.

Антиоксиданти

Този клас хранителни съединения помага на тялото да предотврати щетите, които свободните радикали могат да причинят. Смята се, че хората с амиотрофична латерална склероза могат да бъдат по-податливи на техните отрицателно влияние. Днес се провеждат изследвания за идентифициране и откриване на полезните ефекти на добавките, съдържащи антиоксиданти. Някои от тези лекарства, които са тествани, не са доказали своята ефективност.

Съпътстваща терапия

Различните дейности улесняват живота на пациентите и го правят по-удобен. По-специално, говорим за релаксация. Смята се, че рефлексологията, ароматерапията и масажът помагат за премахване на стреса и намаляване на тревожността, отпускат мускулите и нормализират лимфния и кръвния поток. Такива процедури помагат да се отървете от болката поради синтеза на ендогенни болкоуспокояващи, произведени от самия организъм, както и ендорфини. Това или онова лекарство или всяка процедура трябва да бъде препоръчана от лекар. При амиотрофична латерална склероза самолечението изобщо не се препоръчва.

В момента все още има заболявания от клона на неврологията, които не се лекуват и водят до смърт краткосрочен. Една от тези патологии е амиотрофичната латерална склероза (ALS). Тази патология в медицината се нарича болест на Шарко или болест на моторния неврон. Среща се изключително рядко, а именно 3-10 случая на 400 хиляди души годишно. Характеризира се с постепенно отслабване и атрофия мускулна тъкан.

Моторните неврони са обемисти нервни клетки в гръбначния мозък, които са отговорни за движението и тонуса на мускулите. Те са локализирани в предните рога и имат име в зависимост от инервираната група мускулна тъкан. Според МКБ (Международна класификация на болестите) 10-та ревизия, заболяването ALS е кодирано G12.2.

Въпреки всички съвременни методи за изследване и диагностика, лекарите все още не са успели да разберат защо възниква болестта на Шарко. Съдейки по потвърдената информация, най-често срещаната версия на развитието на патологията се счита за комбинация от няколко причини.

Основният виновник е антиоксидантният ензим SOD1 (супероксид дисмутаза-1). Той служи за защита на клетките на тялото от окисление, но ако съставът се промени, тази функция вече не се изпълнява. Това явление възниква поради мутация на хромозома 21, която е отговорна за кодирането на SOD1. Тази аномалия се среща при 30% от пациентите с ALS. В 20-25% от случаите мутацията е наследствена, а при други хора възниква поради други фактори.

Има и други причини за ALS, а именно аномалии в развитието на нервната клетка (неправилно оформена рамка) или дисфункция на везикуларните транспортни протеини. Такива версии са по-малко проучени, но също са основни.

Сред факторите, които причиняват ALS и допринасят за неговото развитие, могат да бъдат идентифицирани най-основните:

• Щета нервни клеткипоради глутамат. Това вещество е отговорно за транспортирането на информация в нервната система;
• Прекомерно количество калций в клетките. Поради такъв провал извънклетъчният и вътреклетъчният баланс на този елемент се нарушава;
• Липса на невротрофин (вещество, което стимулира нервните клетки);
• Автоимунни патологични процеси;
• Отрицателното въздействие на екзотоксините, които са вещества, които са изключително токсични за хората, като олово или пестициди;
• Пушенето.

Към днешна дата лекарите все още не са успели да разкрият напълно причините за амиотрофичната латерална склероза, но има потвърдени версии, на които може да се разчита. Ако е невъзможно да се премахне генетичен фактор, тогава трябва да се предотврати неговото развитие, като се съсредоточи върху списъка на катализаторите за неговото възникване.

Симптоми

Обикновено при амиотрофична латерална склероза симптомите се появяват в зависимост от местоположението на увредения двигателен неврон. Ако заболяването засяга периферен неврон, тогава човек изпитва слабост и атрофични промени в мускулната тъкан. Понякога се наблюдават фасцикулации (неволеви контракции). отделни групимускули, които с времето се развиват в генерализирана форма.

Ако лезията е локализирана в централния двигателен неврон, тогава симптомите на ALS ще изглеждат така:

• Повишен мускулен тонус;
• Проява на патологични рефлекси в долните и горните крайници;
• Задълбочаване на рефлексите;
• Външният вид е необичаен бързи движения(клонуси), резултат от резки контракции на мускулната тъкан.

Често няколко моторни неврона са увредени едновременно. При наличие на аномалия в централните и периферните неврони се наблюдава кръстосване на характеристиките им. Пациентите развиват слабост в мускулната тъкан с наличие на необичайни рефлекси, прекомерно висок тонус на мускулите, подложени на атрофични промени и др. ALS синдром при напреднал стадийизглежда малко по-различно. Симптомите на увреждане на централния моторен неврон обикновено са скрити зад признаци на увреждане на периферния неврон.

Амиотрофичната латерална склероза обикновено е придружена от двигателни нарушения.

В повечето случаи е трудно да се разбере тяхната степен, тъй като понякога мускулната атрофия не е толкова изразена, колкото е трудно човек да се движи. Възникват периодично гърчовекоито придружават силна болка.

Синдромът на пирамидата при заболяване като амиотрофична латерална склероза се проявява в ранен стадий. Характеризира се с намаляване на сухожилните рефлекси и отслабване на долните крайници. С развитието на патологията коремните рефлекси постепенно изчезват.

Форми на патология

Болестта се разделя не само според местоположението на увреждането на моторните неврони, но и на определени форми. Всички те имат свои собствени симптоми, етапи на развитие, режим на лечение и прогноза. Булбарната форма е първата и нейният основен симптом е дизартрия или нарушение на говорния апарат. В допълнение към това могат да бъдат идентифицирани следните симптоми:

• Нарушения, свързани с произношението на звуци и преглъщане;
• Неволно свиване на езика с последваща атрофия на тъканите му;
• Неизправности и атрофични промени в мускулите на устата;
• Повишен мандибуларен рефлекс.

Втората форма се нарича цервикоторакална. Първоначално се проявява в един от горните крайници под формата на атрофични промени, потрепвания и отслабване на мускулите. С течение на времето и двата крайника са засегнати и дълбоките рефлекси са изключително изострени. С развитието на патологията ще се появи и отслабване на други мускулни групи, чиято инервация идва от съседни области. гръбначен мозък.

Третата форма се нарича лумбосакрална и се характеризира със слабост и дистрофия на мускулите на ходилото. Най-вече зоните, отговорни за екстензията (пръсти, крака), претърпяват промени. По време на диагнозата лекарите трябва да диференцират диагнозата ALS с други заболявания, например с увреждане перонеален нерв. С развитието на заболяването се появява слабост и в други мускули, които се инервират от съседни части на гръбначния мозък, а ахилесовите рефлекси постепенно се влошават.

Четвъртата форма се нарича висока. Характеризира се със симптоми на увреждане на централния моторен неврон, а именно гърчове със симетрично отслабване на мускулната тъкан. На практика няма прояви на увреждане на периферните неврони и има слабо забележимо влошаване на паметта и умствените способности.

Често срещаните признаци включват:

• Загуба на телесно тегло;
• Нарушена координация на движенията;
• Свръхактивност на мастните жлези;
• Промяна в тена на кожата;
• Понижаване на температурата на кожата на горните и долните крайници;
• Нарушена чувствителност в областта на сегментарната инервация.

Патологията има изключително прогресивен ход и могат да бъдат разграничени 2 етапа:

• Локално отслабване на мускулната тъкан;
• Генерализиран стадий, при който булбарните и псевдобулбарните нарушения се съчетават с отслабване на 4 крайника (тетропареза).

Появата на втория етап показва, че амиотрофичната латерална склероза бързо прогресира, както и предстоящото начало на терминалния стадий на заболяването. Характеризира се с парализа на отделни мускулни групи, проблеми с преглъщането, дишането и говора. Проблемите с дихателната система са основният фактор, който често води до смъртта на пациента. Други причини включват тежка пневмония, кървене в стомашно-чревния тракт, рани от залежаване при инфекция и образуване на кръвни съсиреци.

Диагностика

Не е толкова лесно да се разграничи ALS от други заболявания и за това лекарите използват следните методи на изследване:

• Томография (компютърна, магнитен резонанс);
• Диагностика на активността на мускулната тъкан;
• Анализ на кръвта;
• Рентгенов;
• Събиране на клетки (биопсия) от мускулна тъкан.

По време на прегледа на пациента специалистът трябва да изключи следните заболявания с подобни прояви:

• Нарушения на ендокринните жлези (ендокринопатия);
• болест на Guillain-Barre;
• Синдром на Bruns-Garland;
• миелопатия цервикална област;
• Неоплазми в гръбначния мозък;
• Първична латерална склероза (PLS);
• Отравяне с олово, манган или живак;
• Постполиомиелитен синдром (PPS);
• Загуба на хранителни вещества (синдром на малабсорбция).

Всички тези заболявания се характеризират с постепенно отслабване на мускулната тъкан, особено за такива патологии като първична латерална склероза. Това е доста рядко и се характеризира с увреждане на кортикоспиналните, както и кортикобулбарните линии. В хода си заболяването може да се прояви практически идентично с ALS или да има по-благоприятна прогноза, с продължителност на живота от 10 години или повече. Необходимо е диференциране на патологичния процес инструментални методи, и въз основа на хода на заболяването.

Курс на терапия

Симптоматичното лечение на ALS трябва да започне своевременно, тъй като заболяването прогресира бързо. Към днешна дата не е измислено пълно лечение на патологията и има само лекарства за забавяне на хода на заболяването, като Riluzole. Благодарение на състава си, лекарството предотвратява пълното производство на глутамин, като по този начин предпазва невроните. Трябва да се приема редовно, като дозировката се избира от лекуващия лекар.

В допълнение към забавянето на курса, при амиотрофична латерална склероза лечението трябва да е насочено към облекчаване на симптомите, а именно:

• За изваждане на пациента от депресия се използват антидепресанти и, ако е необходимо, транквиланти;
• Мускулните релаксанти ще помогнат за облекчаване на мускулни спазми;
• Приберете болезнени усещанияможе противовъзпалителни лекарства, а в по-късните етапи на развитие, опиати (наркотични алкалоиди);
• Лекарствата на базата на бензодиазепин ще помогнат за нормализиране на съня;
• Ако възникне бактериална инфекция, ще трябва да приемате антибактериални лекарства;
• Лекарства като амитриптилин или ежектор за слюнка могат да помогнат за намаляване на производството на слюнка;
• Специални бастуни или инвалидна количка в по-напреднал стадий могат да улеснят движението на пациента;
• Логопед ще помогне за премахване на проблеми с речта;
• Трябва да облекчи проблемите с дишането изкуствена вентилациябели дробове. Понякога трябва хирургичнонаправете дупка в трахеята, така че пациентът да може да диша сам;
• Попълване на склад полезни веществаи витамини трябва да са на специална диета. На късни етапихраната се дава през сонда.

ALS трябва да се лекува комплексно и е препоръчително да се подложи на курс на психотерапия за пациента и хората, които се грижат за него. В крайна сметка болестта е изключително сериозна и силно потиска психическото състояние на човека. Близките хора трябва да разберат как да настроят пациента в положително настроение и да знаят какво е най-добре да не се говори в разговори с него.

Методите на традиционната медицина обикновено не дават никакви резултати и могат да се използват само за подобряване на общото състояние. Те трябва да се използват само след консултация с Вашия лекар.

Прогноза и превантивни мерки

Амиотрофичната латерална склероза е нелечимо заболяване с тежко и прогресивно протичане. В зависимост от формата на патологичния процес, продължителността на живота на хората може да варира от 1-3 години до 10-15. Курсът и скоростта на развитие на ALS често се влияят от други фактори, като възраст на пациента, хормонални промени и патологии на трети страни.

Към днешна дата превенцията на такова заболяване не е измислена, тъй като причините за възникването му не са напълно проучени. Вместо това лекарите дадоха няколко съвета как да се забави развитието на болестта:

• Когато е възможно, участвайте в физиотерапия;
• Откажете всякакви лоши навици(пушене, пиене на алкохол);
• Бъдете под строг контрол на невролог и го посещавайте поне на всеки 3 месеца;
• Спазвайте стриктно режима на лечение, предписан от лекаря;
• Правилно съставете диета, за да получите всички необходими за тялото вещества, но в същото време отказвайте пържени, пушени, пикантни, горещи и консервирани храни.

Амиотрофичната латерална склероза практически винаги води до пълна инвалидност и смърт. Пациентът трябва да премине курс на психотерапия и да осъзнае тежестта на заболяването, за да облекчи малко състоянието си. Лечението на това заболяване включва забавяне на прогресията и облекчаване на симптомите, но учените се опитват да намерят повече ефективни лекарства. Този нюанс означава предстоящата поява на лекарства за ALS, които могат да помогнат на хората, страдащи от тази тежка патология.

Едно от редките и изключително опасни заболявания за човешкото здраве и живот е латералната амиотрофична склероза. Това е патология на нервната система, при която двигателните неврони на гръбначния мозък, както и кората и мозъчния ствол претърпяват необратими промени. Заболяването е хронично и се характеризира с постоянна прогресия. Патологичният процес не е много разпространен: на 100 000 души се регистрират приблизително 4-6 случая на заболяването.

Общи данни за отклонение

Амиотрофичната латерална склероза (ALS) е нарушение във функционирането на нервната система, което провокира непрекъснато прогресираща мускулна слабост, възникваща в условия на селективно увреждане на моторните неврони. Патологията има няколко други имена, например болестта на Лу Гериг, кръстена на световния шампион по бейзбол, който страда от това заболяване. Друго име за амиотрофична латерална склероза е болестта на Шарко. Свързва се с името на френския психиатър Жан-Мартен Шарко, описал патологичната мускулна слабост през втората половина на 19 век.

И накрая, ALS е известно като заболяване на моторните неврони според ICD-10.

Понякога, когато описвам това патологично състояние, думата „странично” се заменя с епитета „странично”. Включването на това прилагателно в името на болестта се дължи на факта, че невроните, разположени в страничните проекции на гръбначния мозък, са най-податливи на промени.

Патологичните промени, свързани с отслабване и атрофия на мускулите, са причинени от разрушаването на неврони, които са отговорни за предаването на сигнали от мозъка към мускулите. При това заболяване могат да бъдат засегнати както централните, така и периферните моторни неврони. Първият от тях се намира в кората мозъчни полукълбамозък Когато е повреден, се развива мускулна слабост, докато тонусът се повишава и рефлексите се засилват. Периферният моторен неврон се намира в мозъчния ствол и на различни нива на гръбначния мозък. Ако се разобличи патологични промени, тогава се наблюдава развитие на мускулна слабост, но в същото време намаляват рефлексите, както и мускулния тонус, както и развитието на мускулна атрофия.

При условия на увреждане на един от моторните неврони (или и двата наведнъж) предаването на импулси от него към мускула е блокирано.

Амиотрофичната латерална склероза се проявява в нарастваща мускулна слабост и мускулна загуба, което в резултат на хроничен ход, води до пълно обездвижване на пациента и нарушени дихателни функции.

В момента в света има около 70 000 души, диагностицирани с ALS. Обикновено тази патология се проявява след 40-50 години. Според клиничните данни обикновено води до смърт в рамките на 5 години след диагностицирането. Известният физик Стивън Хокинг обаче живее с това заболяване вече 50 години.

Само 7% от всички пациенти живеят повече от 60 месеца.

Установено е, че мъжете страдат от болестта на Шарко по-често от жените. Наскоро учени предположиха, че най-голямото числослучаи на патология се регистрират при хора с висок интелект и спортисти, които не са имали сериозни здравословни проблеми през целия си живот.

Причини за развитието на патологичния процес

Амиотрофичната латерална склероза стана известна на медицината не много отдавна и основната причина за това заболяване все още не е ясна. Изследователите обаче са съгласни, че се основава на натрупването на патологичен неразтворим протеин в двигателните клетки на нервната система. Това е, което води до тяхната смърт.

Има теория, според която водещата роля на развитието необратими променипринадлежи към промяна в свойствата на специален ензим, чиято функция е да предпазва клетките на тялото от разрушаване от кислородни радикали. Този ензим се нарича супероксид дисмутаза-1. Такива промени са свързани с генни мутации, които в 25% от случаите се предават по наследство. Именно този факт определя хипотезата за генетичната природа на ALS.

Възможно е разрушаването на моторните неврони да е свързано с мутации в други структури, например образувания, които придават формата на нервната клетка и осигуряват нейната рамка.

Когато описват природата на амиотрофичната латерална склероза, те споменават следните причининеговото развитие:

1. Генни мутации, които се предават по наследство;
2. Автоимунни реакции, при които нервните клетки на тялото се атакуват от имунната система;
3. Тялото произвежда необичайни протеини, които се натрупват и причиняват смъртта на моторните неврони;

Водещи на предаването „Живей здравословно! ще говорим за неизлечима болестповече информация:

1. Натрупването на глутаминова киселина в тялото, което се случва, когато биохимичните процеси в тялото са нарушени и насърчава проникването на калций в невроните. В резултат на този процес се образуват голям брой свободни радикали, които разрушават двигателните неврони;
2. Вирусно увреждане на нервните клетки;
3. Отрицателни ефекти на оловото и селскостопанските пестициди върху тялото.

Лекарите включват следните рискови фактори:

• Професионални дейности на лице, които включват контакт с олово или други вещества, които причиняват интоксикация;
• Наследствено предразположение;
• Свързани с възрастта промени, настъпващи в тялото;
• Тютюнопушене (опитните пушачи са изложени на особен риск);
• Мъжки пол.

Амиотрофичната латерална склероза не е инфекциозно заболяване и не може да се зарази от друго лице.

Основни форми на заболяването

Заболяването на моторните неврони се класифицира в типове въз основа на тежестта на увреждането на нервните клетки. Проявите на всеки от тях са основно сходни, но с развитието на патологичния процес разликата става все по-очевидна.

В неврологията има следните формизаболявания:

1. Самата амиотрофична латерална склероза. Това име се отнася за едновременно увреждане на невроните в главния и гръбначния мозък. Заболяването се характеризира с обща слабост, усещане за повишена умора в крайниците, което се засилва още повече при ходене или опит за задържане на предмет в ръка. Средна продължителностпродължителността на живота на пациенти с подобна диагноза варира от 2 до 5 години;
2. Прогресивна булбарна парализа. Отличителна черта на тази форма е участието на хипоглосните и глософарингеалните нерви в патологичния процес, което нарушава процеса на преглъщане, както и речта. Отговаряйки на въпроса колко дълго живеят пациентите с прогресивна булбарна парализа, експертите отбелязват, че този период е кратък: от шест месеца до 3 години;

Снимката показва прогресивна булбарна парализа

1. Първична латерална склероза. Това е много рядка форма на патология, при която са засегнати само моторните неврони на мозъка. Изразява се в чувство на слабост в долните крайници, понякога в неудобни движения на ръцете или проблеми с говора. Това състояние не намалява продължителността на живота, но винаги съществува риск заболяването да премине от формата на първична латерална склероза към ALS;
2. Прогресивен мускулна атрофия. В този случай настъпва увреждане на двигателните неврони на гръбначния мозък и тяхната постепенна смърт. Мускулите стават все по-слаби и намаляват обема си, което се отразява на двигателната способност. Средната продължителност на живота е от 5 до 10 години.

Прогресията на амиотрофичната латерална склероза причинява усложнения, които водят до смъртта на пациента. Те трябва да включват:

• Нарушения на дишането. Прогресивната мускулна слабост в крайна сметка води до парализа на мускулите, които участват в процеса на дишане. Именно това усложнение в повечето случаи води до смърт;
• Затруднено хранене. Ако ALS възникне с участието на мускулите, участващи в процеса на преглъщане в патологичния процес, съществува риск от аспирация, която може да доведе до пневмония, както и недохранване и дехидратация;
• Интелектуални увреждания (проблеми с паметта, способност за вземане на решения). Деменцията се развива много рядко.

Заболяването започва с увреждане на крайниците, което след това се разпространява в останалата част от тялото.

Клинична картина

Ранните симптоми на амиотрофична латерална склероза са:

1. Мускулни крампи;
2. Потрепване на горните крайници, езика, раменете;
3. Усещане за слабост в долните крайници, стъпалото или глезена;

Уважаеми читатели, за основните причини и симптоми на заболяването гледайте видеоклипа по-долу:

1. Затруднено повдигане на предната част на стъпалото или пръстите на долния крайник;
2. Нарушения на говора;
3. Затруднено преглъщане.

С напредването на амиотрофичната латерална склероза пациентът забелязва скованост на мускулите, което е свързано с повишаване на техния тонус и трудност при опитите им да се отпуснат. Появяват се и характерни признаци като дисбаланс, спонтанни пристъпи на смях или плач, ограничени движения на езика и промени в гласа.

В по-късните стадии на заболяването се наблюдават прекъсвания на дишането, депресия и невъзможност за самостоятелно движение.

Диагностични мерки

Диагнозата на амиотрофичната латерална склероза изисква голям брой специфични мерки. Първо, пациентът се преглежда и интервюира от невролог, който се интересува от следната информация:

• Интензивност на рефлексите;
• Състояние на координация;
• Функционалност на зрението и докосването;
• Състояние на мускулен тонус и мускулна сила.

Други методи, които ви позволяват да направите правилна диагноза, включват:

1. Кръвни тестове за опровергаване на др вероятни причини, което провокира появата на нетипични симптоми;
2. ЯМР, с помощта на който се визуализира нервна тъкан и се получава достатъчно информация за нейното състояние. Техниката също потвърждава или изключва наличието на органични лезии;

Процедура лумбална пункциясе състои от пробиване с Бирена игла арахноидна мембранагръбначен мозък между 3 и 4 или 2 и 3 лумбални прешлениза събиране на цереброспинална течност

1. Спинална пункция . Изследването на цереброспиналната течност ни позволява да изключим възможността за множествена склероза при пациента;
2. Електроневромиография. Чрез тази процедура се измерват електрическите потенциали в мускулите, а също така се изследва провеждането на импулси през нервните влакна и мускулите;
3. Мускулна биопсия. При съмнение за мускулно заболяване се взема фрагмент от мускулна тъкан.

В допълнение към изброените методи е задължително да се извършват диференциална диагноза. Амиотрофичната латерална склероза трябва да се разграничава от патологии като тумор на гръбначния мозък, цервикална миелопатия, синдром на малабсорбция и диабетна амиотрофия.

Има ли лек за ALS?

Лечението на амиотрофичната латерална склероза има за цел да забави прогресията на патологичния процес, тъй като настъпилите промени са необратими. Заболяването не може да се излекува.

Основното и единствено лекарство, което в момента се препоръчва за забавяне на прогресията на заболяването, е Riluzole или Rilutek. Основната му активна съставка предотвратява по-нататъшното увреждане на невроните, като по този начин забавя прогресията на заболяването.

Други лекарства се използват единствено за облекчаване на преобладаващите симптоми, които влошават качеството на живот на пациента. Те трябва да включват:

• Антибактериални лекарства (в случай на инфекция);
• Антидепресанти и сънотворни, необходими при тежка депресия и нарушения на съня;
• Анаболни стероиди, които увеличават мускулната маса;

Различни видове действие на мускулните релаксанти

• Средства за намаляване на интензивността на слюноотделяне;
• Нестероидни противовъзпалителни средства, които могат да намалят интензивността на болката;
• Мускулни релаксанти за облекчаване на спазми.

Пациент с диагноза ALS се нуждае от устройства, които му позволяват да се движи (инвалидна количка, проходилка, легло с различни функции, по-специално оборудван с асансьор). За да може пациентът да диша, може да се извърши специална операция - трахеостомия. По време на манипулацията хирургично се създава дупка в трахеята.

На пациента трябва да се осигурят пълни грижи. Специално вниманиетрябва да се вземат мерки за предотвратяване на образуването на рани от залежаване. Леглото винаги трябва да е сухо и чисто, както и тялото на пациента.

Друг неразделен компонент на поддържащата терапия за амиотрофична латерална склероза е работата с психолог. Помощта на специалист ще е необходима не само на пациента, но и на членовете на неговото семейство.

Поради увреждане, дължащо се на ALS, пациентът трябва да използва инвалидна количка

Прогноза за това специфично заболяванеразочароващо. Болестта непрекъснато прогресира, като все повече влошава качеството на живот на пациента и в крайна сметка води до остра дихателна недостатъчности смърт на пациента. В зависимост от формата, в която протича патологичният процес, пациентът може да живее от 2 до 12 години. При булбарната форма, както и ако пациентът е в напреднала възраст, продължителността на живота се намалява до 1-3 години.

Амиотрофичната латерална склероза е рядко заболяване, което непрекъснато прогресира и неизбежно води до смърт на пациента. Причините за това явление не са напълно проучени, има само предположения относно вероятните рискови фактори. Лечението на ALS се свежда до облекчаване на състоянието на пациента и осигуряване на най-удобните условия на живот.

Амиотрофична латерална склероза (болест на Шарко (болест на Гериг) е отговорна диагноза, равносилна на медицинска „присъда“.

Тази диагноза не винаги е проста, тъй като през последните години обхватът на заболяванията значително се разшири, чиито клинични прояви може да не са заболяване, а синдром на амиотрофична латерална склероза. Следователно най-важната задача е да се разграничи болестта на Шарко от синдрома на амиотрофичната латерална склероза и да се изясни етиологията на последната.

Амиотрофична латерална склероза - тежка органично заболяванес неясна етиология, характеризиращ се с увреждане на горните и долните двигателни неврони, прогресиращо протичане и неизбежно завършващо със смърт.

Код по МКБ-10

G12.2 Болест на моторния неврон

Симптоми на амиотрофична латерална склероза

Симптомите на амиотрофична латерална склероза, според тази дефиниция, са симптоми на увреждане на долния двигателен неврон, включително слабост, атрофия, крампи и фасцикулации, както и симптоми на увреждане на кортикоспиналния тракт - спастичност и повишени сухожилни рефлекси с патологични рефлекси при липса на сензорни увреждане. Кортикобулбарните пътища могат да бъдат засегнати, влошавайки вече установено заболяване на ниво мозъчен ствол. Амиотрофичната латерална склероза е заболяване на възрастните и не започва при хора под 16-годишна възраст.

Най-важният клиничен маркер на началните стадии на амиотрофичната латерална склероза е асиметричната прогресивна мускулна атрофия с хиперрефлексия (както и фасцикулации и крампи). Заболяването може да започне във всеки набразден мускул. Има висока (прогресивна псевдобулбарна парализа), булбарна ("прогресивна булбарна парализа"), цервико-торакална и лумбосакрална форма). Смъртта обикновено се свързва със засягане на дихателните мускули след приблизително 3 до 5 години.

Повечето често срещан симптомАмиотрофичната латерална склероза, която се среща в приблизително 40% от случаите, е прогресираща слабост на мускулите на единия горен крайник, обикновено започваща от ръката (започването от проксималните мускули отразява по-благоприятния вариант на заболяването). Ако началото на заболяването е свързано с появата на слабост в мускулите на ръката, тогава тенарните мускули обикновено се включват под формата на слабост на аддукция (аддукция) и противопоставяне на палеца. Това затруднява хващането с палеца и показалеца и води до нарушаване на контрола на фината моторика. Пациентът изпитва трудности при вземането на малки предмети и обличането (копчета). Ако доминиращата ръка е засегната, има прогресивни затруднения при писане, както и при ежедневните домакински дейности.

При типичен курсЗаболяването показва постоянно прогресивно засягане на други мускули на същия крайник и след това се разпространява към другата ръка, преди да засегне долните крайници или булбарните мускули. Заболяването може да започне и от мускулите на лицето или устата и езика, от мускулите на тялото (разширителите страдат повече от флексорите) или долните крайници. В същото време включването на нови мускули никога не „наваксва“ онези мускули, от които е започнала болестта. Следователно най-кратката продължителност на живота се наблюдава при булбарната форма: пациентите умират от булбарни нарушениядокато остават на краката си (пациентите нямат време да доживеят до парализа на краката си). Сравнително благоприятна форма е лумбосакралната.

При булбарната форма една или друга комбинация от симптоми на булбарна и псевдобулбарна парализа, което се проявява главно с дизартрия и дисфагия, а след това с респираторни нарушения. Характерен симптом на почти всички форми на амиотрофична латерална склероза е ранното повишаване на мандибуларния рефлекс. Дисфагията при прием на течности е по-честа, отколкото при прием на твърди храни, въпреки че преглъщането на твърди храни става по-трудно с напредването на заболяването. Развива се слабост на дъвкателната мускулатура, мекото небце увисва, езикът в устната кухина е неподвижен и атрофичен. Наблюдава се анартрия, непрекъснато отделяне на слюнка и невъзможност за преглъщане. Рискът от аспирационна пневмония се увеличава. Също така е полезно да запомните, че крампи (често генерализирани) се наблюдават при всички пациенти с ALS и често са първият симптом на заболяването.

Характерно е, че атрофиите в хода на заболяването са ясно избирателни. В ръцете се засягат тенарните, хипотенарните, междукостните и делтоидните мускули; на краката - мускули, които огъват стъпалото на гърба; в булбарните мускули - мускулите на езика и мекото небце.

Екстраокуларните мускули са най-устойчиви на увреждане при амиотрофична латерална склероза. Нарушенията на сфинктера се считат за редки при това заболяване. Друга интригуваща характеристика на амиотрофичната латерална склероза е липсата на язви под налягане дори при пациенти, които са парализирани и приковани на легло (имобилизирани) за дълго време. Известно е също, че деменцията е рядка при амиотрофична латерална склероза (с изключение на някои подгрупи: фамилната форма и комплекса паркинсонизъм-ALS-деменция на остров Гуам).

Описани са форми с равномерно засягане на горните и долните моторни неврони, с преобладаване на увреждане на горния (пирамидален синдром при "първична латерална склероза") или долния (синдром на предния рог) двигателен неврон.

Сред параклиничните изследвания електроневромиографията има най-значима диагностична стойност. Открива се широко разпространено увреждане на клетките на предните рога (дори при клинично непокътнати мускули) с фибрилации, фасцикулации, положителни вълни, промени в потенциалите на двигателните единици (тяхната амплитуда и продължителност се увеличават) при нормална скорост на възбуждане по сетивните нервни влакна. . Плазмените нива на CPK могат леко да се повишат.

Диагностика на амиотрофична латерална склероза

Диагностични критерии за амиотрофична латерална склероза (по Swash M., Leigh P 1992)

За диагностика на амиотрофична латерална склероза е необходимо наличието на:

• симптоми на долните двигателни неврони (включително ЕМГ потвърждение в клинично пощадени мускули)
• симптоми на увреждане на горните двигателни неврони прогресиращ курс.

Критерии за изключване на амиотрофична латерална склероза (отрицателни диагностични критерии)

Диагнозата амиотрофична латерална склероза изисква липсата на:

• сензорни нарушения
• нарушения на сфинктера
• зрително увреждане
• вегетативни нарушения
• болестта на Паркинсон
• Деменция тип Алцхаймер
• Синдроми, имитиращи ALS.

Критерии за потвърждаване на амиотрофична латерална склероза

Диагнозата амиотрофична латерална склероза се потвърждава:

Фасцикулации в една или повече области - ЕМГ признаци на невронопатия; нормална скорост на провеждане на възбуждането по двигателните и сетивните влакна (дисталните моторни латентности могат да бъдат увеличени);

Диагностични категории за амиотрофична латерална склероза

Сигурна амиотрофична латерална склероза:наличие на симптоми на долните моторни неврони плюс симптоми на горните моторни неврони в 3 области на тялото.

Вероятна амиотрофична латерална склероза:Симптоми на долния моторен неврон плюс симптоми на горния моторен неврон в 2 области на тялото със симптоми на горния моторен неврон рострално към симптомите на долния моторен неврон.

Възможна амиотрофична латерална склероза:симптоми на долния моторен неврон плюс симптоми на горния моторен неврон в 1 област на тялото или симптоми на горния моторен неврон в 2 или 3 области на тялото, като мономеличен амиотрофична латерална склероза(прояви на амиотрофична латерална склероза на един крайник), прогресивна булбарна парализа и първична латерална склероза.

Съмнение за амиотрофична латерална склероза:симптоми на долните двигателни неврони в 2 или 3 региона, като прогресивна мускулна атрофия или други двигателни симптоми.

За изясняване на диагнозата и провеждане диференциална диагнозаПри амиотрофична латерална склероза се препоръчва следният преглед на пациента:

• Кръвен тест (ESR, хематологичен и биохимичен кръвен тест);
• Рентгенография гръден кош;
• Функционално изследване щитовидната жлеза;
• Определяне на витамин В12 и фолиева киселинав кръвта;
• Серумна креатинкиназа;
• ЯМР на мозъка и, ако е необходимо, на гръбначния мозък;
• Лумбална пункция.

1. Лезии на гръбначния мозък:
   1. Цервикална миелопатия.
   2. Други миелопатии (радиационни, вакуолни при СПИН, електрически травми).
   3. Вентрален тумор на гръбначния мозък.
   4. Сирингомиелия (форма на предния рог).
   5. Подостра комбинирана дегенерация на гръбначния мозък (дефицит на витамин В12).
   6. Фамилна спастична парапареза.
   7. Прогресивна спинална амиотрофия (булбоспинална и други форми).
   8. Синдром след полиомиелит.
2. Лимфогрануломатоза и злокачествени лимфоми.
3. Ганглиозидоза GM2.
4. Интоксикация с тежки метали (олово и живак).
5. ALS синдром с парапротеинемия.
6. Болест на Кройцфелд-Якоб.
7. Мултифокална моторна невропатия.
8. Аксонална невропатия при Лаймска болест.
9. Ендокринопатии.
10. Синдром на малабсорбция.
11. Доброкачествени фасцикулации.
12. Невроинфекции.
13. Първична латерална склероза.

Лезии на гръбначния мозък

Цервикалната миелопатия, наред с други неврологични прояви, често се разкрива типични симптомиамиотрофична латерална склероза с хипотрофии (обикновено на ръцете), фасцикулации, сухожилна хиперрефлексия и спастичност (обикновено на краката). Синдромът на амиотрофична латерална склероза в картината на спондилогената цервикална миелопатия се различава относително благоприятен курси прогноза.

Диагнозапотвърдено чрез идентифициране на други неврологични прояви на цервикална миелопатия (включително сензорни нарушения на задната колона и понякога дисфункция на пикочния мехур) и невроизобразяващи изследвания на цервикалния гръбнак и гръбначния мозък.

Някои други миелопатии (радиационна миелопатия, вакуолна миелопатия поради ХИВ инфекция, последици от електрическа травма) също могат да се проявят със същия или подобен синдром на амиотрофична латерална склероза.

Вентрален тумор на гръбначния мозък на цервико-торакално ниво може да се прояви на определени етапи чисто двигателни симптоми, наподобяваща цервико-торакалната форма на амиотрофична латерална склероза. Поради това пациентите със спастично-паретична атрофия на ръцете и спастична парапареза на краката винаги се нуждаят от задълбочен преглед, за да се изключи компресионно увреждане на гръбначния мозък на цервикално и цервико-торакално ниво.

Сирингомиелия (особено нейната форма на предния рог) на това ниво на гръбначния мозък може да се прояви по подобен начин клинична картина. Идентифицирането на сетивните нарушения и невроизобразителното изследване са определящи за разпознаването му.

Подостра комбинирана дегенерация на гръбначния мозък с дефицит на витамин В12 или фолиева киселина (фуникуларна миелоза) обикновено се развива на фона на синдроми на соматогенна малабсорбция и се проявява в типичните случаи чрез симптоми на увреждане на задните и страничните колони на гръбначния мозък в цервикално и торакално ниво. Наличието на долна спастична парапареза с патологични рефлекси при липса на сухожилни рефлекси понякога принуждава това заболяване да се диференцира от амиотрофичната латерална склероза. Диагнозата се подпомага от наличието на сензорни нарушения (нарушена дълбока и повърхностна чувствителност), атаксия и понякога тазови нарушения, както и идентификация соматично заболяване(анемия, гастрит, състояние на езика и др.). Решаващо при диагностицирането е изследването на нивото на витамин В12 и фолиева киселина в кръвта.

Фамилната спастична парапареза (параплегия) на Strumpel е наследствено заболяване на горния двигателен неврон. Тъй като има форми на амиотрофична латерална склероза с преобладаващо увреждане на горния двигателен неврон, диференциалната диагноза между тях понякога става много важна. В допълнение, има рядък вариант на това заболяване („наследствена спастична парапареза с дистална амиотрофия“), при който първо е необходимо да се изключи амиотрофична латерална склероза. Диагнозата се подпомага от фамилна анамнеза за болест на Щрумпел и нейното по-благоприятно протичане.

Прогресивни спинални амиотрофии

1. Булбоспинална, Х-свързана, амиотрофия на Кенеди-Стефани-Чукагоси се наблюдава почти изключително при мъже с началото на заболяването най-често през 2-3 десетилетие от живота и се проявява с фасцикулации на лицето (в долната част), амиотрофични и паретичен синдром на крайниците (започващ от ръката) и лек булбарен синдром. Характеризира се с фамилна анамнеза, преходни епизоди на слабост и синдром на ендокринно разстройство (гинекомастия се среща в 50% от случаите). Понякога има треперене и спазми. Протичането е доброкачествено (в сравнение с амиотрофичната латерална склероза).
2. Булбарната форма на прогресивна спинална амиотрофия при деца (болест на Fazio-Londe) се наследява по автозомно-рецесивен начин, започва на възраст 1-12 години и се проявява с прогресивна булбарна парализа с развитие на дисфагия, интензивно слюноотделяне, повтарящо се дишане инфекции и дихателни нарушения. Може да се развие обща загуба на тегло, намалени сухожилни рефлекси и слабост. лицевите мускули, офталмопареза.
3. Диференциалната диагноза с амиотрофична латерална склероза може да изисква и други форми на прогресивна спинална амиотрофия (проксимална, дистална, скапуло-перонеална, окуло-фарингеална и др.), За разлика от амиотрофичната латерална склероза, всички форми на прогресивна спинална амиотрофия (PSA) се характеризират с увреждане. само към долния двигателен неврон. Всички те се проявяват с прогресивна мускулна атрофия и слабост. Фацикулациите не винаги са налице. Няма сензорни нарушения. Функциите на сфинктера са нормални. За разлика от амиотрофичната латерална склероза, още в началото на PSA те се проявяват като сравнително симетрична мускулна атрофия и имат значителна най-добра прогноза. Симптомите на горния двигателен неврон (пирамидален знак) никога не се наблюдават. ЕМГ изследването е от решаващо значение за диагностицирането.

Синдром след полиомиелит

Около една четвърт от пациентите с остатъчна пареза след полиомиелит развиват прогресивна слабост и атрофия на преди това засегнати и преди това незасегнати мускули (постполиомиелит) след 20-30 години. Слабостта обикновено се развива много бавно и не достига значителна степен. Естеството на този синдром остава неясно. В тези случаи може да се наложи диференциална диагноза с амиотрофична латерална склероза. Използват се горните критерии за диагностициране на амиотрофичен латерален синдром.

Лимфогрануломатоза, както и злокачествен лимфом

Тези заболявания могат да бъдат усложнени от паранеопластичен синдром под формата на долна моторна невронопатия, която не е лесна за разграничаване от амиотрофична латерална склероза (но въпреки това протичането й е по-благоприятно с подобрение при някои пациенти). Преобладаващите симптоми са лезии на долните моторни неврони с подостро прогресираща слабост, атрофия и фасцикулации при липса на болка. Слабостта обикновено е асиметрична; Засегнати са предимно долните крайници. При изследване на провеждането на възбуждане по нервите се отбелязва демиелинизация под формата на блок на проводимостта по протежение на двигателните нерви. Слабостта предшества лимфома или обратното.

Ганглиозидоза GM2

Дефицит на хексозаминидаза тип А при възрастни, който е феноменологично различен от нормалния известно заболяванеСиндромът на Tay-Sachs при кърмачета може да бъде придружен от симптоми, наподобяващи заболяване на моторните неврони. Проявите на дефицит на хексозаминидаза тип А при възрастни са много полиморфни и могат да наподобяват както амиотрофична латерална склероза, така и прогресивна спинална амиотрофия. Друг свързан генотип, който се основава на дефицит на хексозаминидаза тип А и В (болест на Sendhoff), също може да бъде придружен от симптоми, наподобяващи заболяване на моторния неврон. Въпреки че синдромът на амиотрофичната латерална склероза изглежда е основната проява на дефицит на хексозаминидаза-А при възрастни, клиничният спектър на неговите прояви все още предполага, че се основава на мултисистемна дегенерация.

Интоксикация с тежки метали (олово и живак)

Тези интоксикации (особено с живак) вече са редки, но могат да причинят развитие на синдром на амиотрофична латерална склероза с преобладаващо увреждане на долния двигателен неврон.

Синдром на амиотрофична латерална склероза с парапротеинемия

Парапротеинемията е вид диспротеинемия, която се характеризира с наличието в кръвта на патологичен протеин (парапротеин) от групата на имуноглобулините. Парапротеинемията включва мултиплен миелом, Макроглобулинемия на Waldenström,остеосклеротичен миелом (по-често), първична амилоидоза, плазмоцитом и парапротеинемия неизвестен произход. Някои неврологични усложнения при тези заболявания се основават на образуването на антитела към компонентите на миелина или аксона. Най-често се наблюдава полиневропатия (включително в картината на синдрома на POEMS), церебеларната атаксия и феноменът на Рейно са по-рядко срещани, но от 1968 г. периодично се споменава и синдром на амиотрофична латерална склероза (моторна невропатия) със слабост и фасцикулации. Парапротеинемията е описана както при класически ALS, така и при вариант на синдром на амиотрофична латерална склероза с бавна прогресия (в редки случаи имуносупресивната терапия и плазмаферезата водят до известно подобрение на състоянието).

Болест на Кройцфелд-Якоб

Болестта на Кройцфелд-Якоб принадлежи към групата на прионните заболявания и обикновено започва на възраст 50-60 години; има субхронично протичане (най-често 1-2 години) с летален изход. Болестта на Кройцфелд-Якоб се характеризира с комбинация от деменция, екстрапирамидни синдроми (акинетично-ригиден, миоклонус, дистония, тремор), както и церебеларни, прохорнални и пирамидни признаци. Появява се доста често епилептични припадъци. За диагноза важносе дължи на комбинация от деменция и миоклонус с типични промени в ЕЕГ (трифазна и полифазна активност остра формас амплитуда до 200 µV, възникващи с честота 1,5-2 в секунда) на фона на нормалния състав на цереброспиналната течност.

Мултифокална моторна невропатия

Мултифокалната моторна невропатия с проводни блокове се среща предимно при мъже и клинично се характеризира с прогресивна асиметрична слабост на крайниците без или с минимално сензорно увреждане. Слабостта обикновено (90%) е дистална и по-тежка в ръцете, отколкото в краката. Мускулната слабост в нейното разпределение често е асиметрично „свързана“ с отделни нерви: радиален („висяща ръка“), улнарен и среден. Често се откриват атрофии, но може и да липсват ранни стадии. Фасцикулации и крампи се наблюдават в почти 75% от случаите; понякога - миокимия. В приблизително 50% от случаите сухожилните рефлекси са намалени. Но понякога рефлексите остават нормални и дори подчертани, което дава основание да се разграничи мултифокалната моторна невропатия от ALS. Електрофизиологичен маркер е наличието на мултифокални частични блокове на провеждане на възбуждане (демиелинизация).

Аксонална невропатия при Лаймска болест

Лаймската болест (Лаймска борелиоза) се причинява от спирохета, която навлиза в човешкото тяло чрез ухапване от кърлеж и е мултисистемно инфекциозно заболяване, което най-често засяга кожата (erythema migrans annulare), нервната система (асептичен менингит; невропатия на лицето). нерв, често двустранна полиневропатия), стави (рецидивиращ моно- и полиартрит) и сърце (миокардит, атриовентрикуларен блок и други нарушения на сърдечния ритъм). Подострата полиневропатия при Лаймска болест понякога трябва да се диференцира от синдрома на Guillain-Barré (особено при наличие на diplegia facialis). Въпреки това, пациентите с полиневропатия, дължаща се на лаймска болест, почти винаги проявяват плеоцитоза в цереброспиналната течност. Някои пациенти с борелиоза развиват предимно двигателен полирадикулит, който може да прилича на моторна невронопатия със симптоми, подобни на ALS. Изследването на ликвор отново може да помогне при диференциалната диагноза.

Ендокринопатии

Хипогликемията, свързана с хиперинсулинизъм, е една от известните ендокринопатии, описани в чуждестранна и местна литература, която може да доведе до развитие на синдром на амиотрофична латерална склероза. Друга форма на ендокринопатия - тиреотоксикоза - може да прилича на амиотрофична латерална склероза с изразена обща загуба на тегло и наличие на симетрично високи сухожилни рефлекси (понякога се появяват признак на Бабински и фасцикулации), което често се наблюдава при нелекувана тиреотоксикоза. Хиперпаратироидизмът най-често се причинява от аденом паращитовидна жлезаи води до смущения в обмяната на калция (хиперкалциемия) и фосфора. Има и усложнения от страна на нервната система умствени функции(загуба на паметта, депресия, по-рядко - психотични разстройства), или (по-рядко) - двигателни разстройства. В последния случай понякога се развива мускулна атрофия и слабост, обикновено по-забележими в проксималните части на краката и често придружени от болка, хиперрефлексия и фасцикулации в езика; Развива се дисбазия, понякога наподобяваща патешка походка. Запазените или повишени рефлекси на фона на мускулна атрофия понякога служат като основа за подозрение за амиотрофична латерална склероза. И накрая, в практическата работа понякога има случаи на диабетна "амиотрофия", които изискват диференциална диагноза с ALS. При диагностицирането на двигателни нарушения при ендокринопатии е важно да се признае ендокринно разстройствои прилагане на диагностични (и изключващи) критерии за амиотрофична латерална склероза.

Синдром на малабсорбция

Тежката малабсорбция е придружена от нарушен метаболизъм на витамини, електролити, анемия, различни ендокринни и метаболитни нарушения, което понякога води до тежки неврологични нарушения под формата на енцефалопатия (обикновено с мозъчни стволови, малкомозъчни и други прояви) и увреждане на периферната нервна система. Сред неврологичните прояви на тежка малабсорбция, рядък синдром е комплекс от симптоми, напомнящ амиотрофична латерална склероза.

Доброкачествени фасцикулации

Наличието само на фасцикулации без ЕМГ признаци на денервация е недостатъчно за диагнозата ALS. Доброкачествените фасцикулации продължават с години без никакви признаци на участие двигателна система(няма слабост, атрофия, времето за релаксация не се променя, рефлексите не се променят, скоростта на възбуждане по нервите не се променя; няма сензорни нарушения; мускулните ензими остават нормални). Ако по някаква причина има обща загуба на тегло при пациента, тогава понякога в такива случаи има основателно подозрение за ALS.

Невроинфекции

Някои инфекциозни заболявания на нервната система (полиомиелит (рядко), бруцелоза, епидемичен енцефалит, енцефалит, пренасян от кърлежи, невросифилис, ХИВ инфекция, гореспоменатата лаймска болест, „китайски паралитичен синдром“) могат да бъдат придружени от различни неврологични синдроми, включително пирамидални и прокорнеални симптоми, които на определени етапи от заболяването могат да предизвикат подозрение за синдром на ALS.

Първична латерална склероза

Първичната латерална склероза е изключително рядко заболяване в зряла и напреднала възраст, което се характеризира с прогресивна спастична тетрапареза, предхождаща или след псевдобулбарна дизартрия и дисфагия, отразяваща комбинираното засягане на кортикоспиналния и кортикобулбарния тракт. Няма фасцикулации, атрофии или сетивни смущения. ЕМГ и мускулната биопсия не показват признаци на денервация. Въпреки че е описана дълга преживяемост сред пациенти с първична латерална склероза, има пациенти със същия бърз ход, който е характерен за ALS. Окончателната нозологична принадлежност на това заболяване не е установена. Преобладаващото мнение е, че първичната латерална склероза е екстремен вариант на ALS, когато заболяването е ограничено до увреждане само на горния двигателен неврон.

В литературата могат да се намерят изолирани описания на синдроми, напомнящи амиотрофична латерална склероза при заболявания като радиационно увреждане на нервната система (моторна невропатия), миозит с включващи телца, паранеопластичен енцефаломиелит, включващ клетки на предните рога, ювенилна спинална мускулна атрофия с дистална атрофии на ръцете, болест на Мачадо-Джозеф, множествена системна атрофия, болест на Халерворден-Шпатц, някои тунелни невропатии, аномалии на краниовертебралната връзка.