Амиотрофия или спинална мускулна атрофия на Вердниг-Хофман: лечимо ли е наследствено злокачествено заболяване? Как се проявява спиналната мускулна атрофия и как да се лекува

Генетични заболявания, проявяващи се с мускулна атрофия и причинени от дегенеративни променигръбначни моторни неврони и моторни ядра на мозъчния ствол. Общият симптомен комплекс е симетричен отпусната парализас мускулна атрофия и фасцикулации на фона на интактна сетивна сфера. Спиналните амиотрофии се диагностицират въз основа на фамилна анамнеза, неврологичен статус, EPI на нервно-мускулната система, ЯМР на гръбначния стълб, ДНК анализ и морфологични изследваниямускулна биопсия. Лечението е неефективно. Прогнозата зависи от формата на спиналната мускулна атрофия и възрастта на нейното начало.

Главна информация

Спиналните амиотрофии (спинална мускулна атрофия, SMA) са наследствени заболявания, основани на дегенерация на моторни неврони гръбначен мозъки мозъчния ствол. Описан в края на XIXвек. Благодарение на съвременната генетика е установено, че възникващите дегенеративни процеси на моторните неврони са причинени от мутации в гените SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44, разположени на 5-та хромозома в локуса 5q13. Въпреки факта, че спиналните амиотрофии се определят от аберации на един хромозомен локус, те представляват група от хетерогенни нозологии, някои от които се проявяват в ранна детска възраст, докато други се проявяват при възрастни.

Около 85% от спиналните мускулни атрофии са проксимални форми с по-изразена слабост и атрофия на проксималните мускулни групи на крайниците. Дисталните форми представляват само 10% от SMA. В повечето случаи амиотрофиите се унаследяват автозомно-рецесивно. Честотата им е 1 случай на 6-10 хиляди новородени. Днес спиналните амиотрофии представляват практически интерес за редица дисциплини: детска и възрастна неврология, педиатрия и генетика.

Класификация на спиналните амиотрофии

Общоприето е да се разделят спиналните мускулни атрофии на детски и възрастни. Детските спинални амиотрофии са представени от амиотрофия на Werdnig-Hoffmann, ювенилна форма на Kugelberg-Welander, хронична инфантилна SMA, синдром на Vialetto-van Laere (булбоспинална форма с глухота), синдром на Fazio-Londe. SMA с начало в зряла възраст включва: булбоспинална амиотрофия на Кенеди, скапулоперонеална, фациоскапулохумерална и окулофарингеална форми, дистален SMA и мономеличен SMA. Детските спинални амиотрофии се класифицират като ранни (дебютиращи през първите месеци от живота), по-късни и ювенилни. Възрастните форми на SMA се проявяват на възраст между 16 и 60 години и имат по-доброкачествено клинично протичане.

Има също изолирани и комбинирани спинални амиотрофии. Изолираният SMA се характеризира с преобладаване на увреждане на спиналните моторни неврони, което в много случаи е единствената проява на заболяването. Комбинирани спинални амиотрофии са редки клинични форми, при които симптомокомплексът на амиотрофия се комбинира с друг неврологичен или соматична патология. Описани са комбинации от SMA с вродени сърдечни дефекти, глухота, умствена изостаналост, понтоцеребеларна хипоплазия и вродени фрактури.

Симптоми на спинална амиотрофия

Общото за спиналната мускулна атрофия е симптомокомплексът на симетрична отпусната периферна парализа: слабост, атрофия и хипотония на мускулните групи на същите крайници (обикновено първо двата крака, а след това ръцете) и торса. Пирамидалните нарушения не са типични, но могат да се развият при късни етапи. Няма нарушения на чувствителността, функцията тазовите организапазени. Заслужава да се отбележи по-изразеното увреждане на проксималните (с проксимална SMA) или дисталните (с дистална SMA) мускулни групи. Характерно е наличието на фасцикуларни потрепвания и фибрилация.

Болест на Вердниг-Хофманпротича в 3 клинични варианта. Вроденият вариант дебютира през първите 6 месеца. живот и е най-злокачественият. Неговите симптоми могат да се проявят в пренаталния период със слаби движения на плода. Децата от раждането имат мускулна хипотония, не могат да се преобръщат и да държат главата си изправена, а с по-късна поява не могат да седят. Позата на жабата е патогномонична - детето лежи с разтворени настрани крайници и свити в коленете и лактите. Амиотрофиите имат възходящ характер - първо се появяват в краката, след това се включват ръцете, а по-късно дихателната мускулатура, мускулите на фаринкса и ларинкса. Придружен от умствена изостаналост. До 1,5 години идва фатален изход. Рано спинална амиотрофиясе проявява до 1,5 години, често след това заразна болест. Детето губи двигателни способности и не може да стои или дори да седи. Периферна парезасъчетани с контрактури. След участие дихателни мускулиразвиват се дихателна недостатъчност и застойна пневмония. Смъртта обикновено настъпва преди 5-годишна възраст. Късната версия дебютира след 1,5 години и се отличава със запазване на двигателната способност до 10-годишна възраст. Смъртта настъпва на възраст 15-18 години.

Ювенилна спинална амиотрофия на Kugelberg-Welanderхарактеризиращ се с дебют в периода от 2 до 15 години. Започва с увреждане на проксималните мускули на краката и тазовия пояс, след което прихваща раменния пояс. Около една четвърт от пациентите имат псевдохипертрофия, което прави клиниката подобна на проявите на мускулна дистрофия на Бекер. По отношение на диференциалната диагностика голямо значениеима наличие на мускулни фасцикулации и ЕМГ данни. Курсът на амиотрофията на Kugelberg-Welander е доброкачествен без костни деформации, в продължение на няколко години пациентите остават способни да се самообслужват.

Булбоспинална амиотрофия на Кенединаследствено рецесивно свързан с Х-хромозомата, се проявява само при мъже след 30-годишна възраст. Обикновено бавно, относително доброкачествено. Дебютира с амиотрофия на проксималните мускули на краката. Булбарните нарушения се появяват след 10-20 години и поради бавната си прогресия не причиняват нарушения на жизнените функции. Може да се появи тремор на главата и ръцете. Патогномоничен симптом е фасцикуларното потрепване в периоралните мускули. Често се отбелязва ендокринна патология: атрофия на тестисите, намалено либидо, гинекомастия, захарен диабет.

Дистална SMA на Дюшен-Аранаможе да има както рецесивен, така и доминантен начин на унаследяване. Началото настъпва най-често на 20-годишна възраст, но може да се появи по всяко време до 50-годишна възраст. Амиотрофиите започват в ръцете и водят до образуването на „ръка с нокти“, след което обхващат предмишницата и рамото, поради което ръката придобива вид на „скелетна ръка“. Много по-късно настъпва пареза на мускулите на краката, бедрата и торса. Описани са случаи на заболяването, което се проявява като монопареза (засягане на едната ръка). Прогнозата е благоприятна, с изключение на случаите на комбинация от този тип SMA с торсионна дистония и паркинсонизъм.

Scapulo-peroneal SMA Vulpianaсе проявява в периода от 20 до 40 години с амиотрофии на раменния пояс. Типични са „остриетата с форма на крило“. След това настъпва увреждане на перонеалната мускулна група (разширители на стъпалото и крака). В някои случаи първо се засягат перонеалните мускули, а след това раменния пояс. Спиналната вулпиева амиотрофия се характеризира с бавен ход със запазване на способността за движение 30-40 години след дебюта.

Диагностика на спинални амиотрофии

Неврологичният статус на пациентите се определя от вяла пара- или тетрапареза и мускулна атрофия с преобладаващо увреждане на проксималните или дисталните мускули, намалени или пълна загуба на сухожилни рефлекси, сензорната сфера не е нарушена. Може да бъде открит булбарни нарушения, увреждане на дихателната мускулатура. За да се определи естеството на нервно-мускулното заболяване, се извършва EPI на нервно-мускулната система. ЕМГ записва типичния за лезиите на предните рога на гръбначния мозък „ритъм на оградата“, ЕНГ показва намаляване на броя на моторните единици и намаляване на М-отговора.

Спиналните амиотрофии не винаги са придружени от промени в ЯМР на гръбначния стълб, въпреки че в някои случаи атрофичните промени в предните рога са видими на томограмите. Биохимичен анализкръвта с определянето на CPK, ALT и LDH не разкрива значително повишаване на нивото на тези ензими, което прави възможно разграничаването на SMA от прогресивния мускулни дистрофии. За да се изясни диагнозата "спинална амиотрофия", се извършва мускулна биопсия. Изследване на проби от биопсия диагностицира „атрофия на снопчета“ на миофибрилите - редуване на хипертрофирани влакна с клъстери от малки атрофирани влакна. Окончателната проверка на диагнозата е възможна с помощта на генетик и ДНК диагностика. Спиналната амиотрофия е индикация за хоспитализация по време на първоначалната диагноза, влошаване на състоянието на пациента с поява на респираторни нарушения, необходимост от. повторете курсалечение (2 пъти годишно). Чао ефективно лечение SMA не съществува. Терапията е насочена към стимулиране на проводимостта нервни импулси, печалба периферно кръвообращениеи поддържане на енергийния метаболизъм в мускулната тъкан. Използват се антихолинестеразни медикаменти (сангвинарин, амбенониев хлорид, неостигмин); средства, които подобряват енергийния метаболизъм (коензим Q10, L-карнитин); витамини гр. IN; лекарства, които симулират функционирането на централната нервна система (пирацетам, гама-аминомаслена киселина).

В САЩ и Европа невролозите използват лекарството рилузол за лечение на ALS, но има много странични ефектии ниска ефективност. Наред с курсовете на лечение с лекарства, пациентите се препоръчват да се подлагат на масаж и физиотерапевтични процедури. Развитието на ставни контрактури и скелетни деформации е индикация за консултация с ортопед за вземане на решение за използването на специални адаптивни ортопедични конструкции.

Прогнозата зависи изцяло от клиничен вариантСМА и възрастта на нейното проявление. Повечето лоша прогнозаимат спинална амиотрофия в детска възраст; ако започнат в ранна детска възраст, те често водят до смърт през първите 2 години от живота на детето. Спиналните амиотрофии при възрастни се отличават със способността на пациентите да се грижат за себе си в продължение на много години и с бавна прогресия имат благоприятна прогноза не само за живота, но и за способността за работа на пациентите (ако се създадат оптимални условия на труд за тях).

Спиналната мускулна атрофия статистически се среща при приблизително 1 дете на 6000 раждания. В повечето случаи това се случва чрез генетични причини. Носителят на мутантния ген може да не показва никакви симптоми на заболяването. Обикновено всеки 35 души имат този ген. И само когато се срещнат два мутантни гена – баща и майка, може да се развие това заболяване. Наследствеността е основната причина за тежки заболявания.

Симптоми

Болестта засяга големите гръбначни мускули на детето, които поради атрофия нервни клеткине получават двигателни сигнали от гръбначния мозък. Обездвижването напредва. Мускулите бързо атрофират, защото са в неактивно състояние. В резултат на това дихателната функция на детето също страда. Дишането става все по-трудно.

Тежките симптоми на мускулна атрофия при деца са:

• намален мускулен тонус;
• абсолютна липса на рефлекси;
• нарушен механизъм за сукане и преглъщане;
• детето не може да дъвче храната самостоятелно;
• възниква сколиоза;
• ставни проблеми;
• пареза на диафрагмата;
• общи дефекти в развитието;
• деменция;
• гръден кошдеформиран.

Децата с такива тежки симптоми рядко оцеляват след 9-годишна възраст.

Диагностика на спинална мускулна атрофия при деца

Диагнозата се поставя от лекар въз основа на преглед и подробно проучванесемейна история. Това е необходимо, за да се разграничи спиналната мускулна атрофия от други заболявания с подобни симптоми.

Методите за диагностициране на спинална мускулна атрофия при деца са както следва:

• кръвни тестове за ензими;
• генетични изследвания;
• според показанията се предписва мускулна биопсия;
• измерване на скоростта на нервната проводимост;
• електрическа активност на мускулите.

Въз основа на прегледите лекарят ще определи точна диагнозаи ще бъде предписано подходящо лечение, като се вземе предвид индивидуални характеристикидете. Пълно излекуванеот на това заболяванепочти невъзможно. Всички усилия на лекарите са насочени към максимална подкрепа на жизнените функции на тялото на бебето.

В зависимост от степента на увреждане на гръбначния мозък се избират индивидуални мерки за адаптиране на детето жизнени функции. Например, забелязано е, че още преди 3-годишна възраст децата се научават умело да управляват инвалидна количка и да се движат самостоятелно в нея.

Усложнения

За съжаление, спиналната мускулна атрофия е a нелечими болести. Лечението включва симптоматична поддържаща терапия. Усложненията и последствията от заболяването са много сериозни:

• парализа се развива в резултат на увеличаване на мускулната маса;
• развитие на тежки респираторни усложнения;
• загуба на функции за дъвчене и преглъщане;
• развитие тежки формисколиоза;
• деформации на гръдния кош в различна степен;
• загуба на мускули;
• смърт.

Лечение

Какво можеш да направиш

Ако започнете да забелязвате някакви симптоми на спинална мускулна атрофия при вашето бебе, най-доброто, което можете да направите, е незабавно да потърсите квалифицирана медицинска помощ. Въз основа на резултатите от изследването лекарят ще постави диагноза и ще предпише лечение, както и ще препоръча мерки за подобряване на адаптацията на детето у дома.

Според показанията се избира специален инвалидна количка, в които детето се учи да се движи самостоятелно. В зависимост от степента на отслабване на мускулите може да се препоръчат други устройства, като например проходилка, за да се помогне на детето да се движи. Родителите на болно дете трябва да бъдат внимателно наблюдавани, особено начален периодтака че бебето да се научи да използва устройствата.

Предписват се и специални физиотерапевтични процедури, които трябва да се приемат редовно. Не пренебрегвайте предписанията на лекарите, чиито усилия са насочени към подпомагане на вас и вашето бебе в трудна ситуация.

Какво прави един лекар

Действията на лекарите, лекуващи дете с диагноза спинална мускулна атрофия, са насочени в няколко направления:

• за лечение на дисфункция на дихателната мускулатура;
• за лечение на дисфункция на гълтателния мускул;
• за лечение на отпуснатост на гръбначните мускули и изкривяване на гръбначния стълб;
• за лечение на необичаен отговор към мускулни релаксанти.

Задачата пред лекарите не е лесна. Също така е необходимо да се вземе предвид стресовото състояние на родителите, които са информирани за опасно заболяване при бебето си. Въпреки това, чрез съвместните усилия на лекари и родители е възможно и необходимо да се борим с болестта. В момента медицината прави доста успешни стъпки в изучаването на болестта и разработването на нови методи за нейното лечение.

Предотвратяване

Мерките за предотвратяване на заболяването са насочени към навременното му разпознаване, което в някои случаи може да стане дори в утробата. Ранна диагностикаразширява възможностите медицински грижидеца с диагноза спинална мускулна атрофия, както и техните родители.

Ако едно семейство вече е изправено пред проблема да има дете с това заболяване, тогава превенцията е насочена към мерки за предотвратяване на прераждането на потомство с подобна диагноза. Специален генетични тестовеще ви позволи да определите наличието на мутантен ген във вашите родители.

Също така гледам

Въоръжете се със знания и прочетете полезна информативна статия за заболяването спинална мускулна атрофия при деца. В крайна сметка да бъдеш родител означава да изучаваш всичко, което ще помогне да се поддържа степента на здраве в семейството около „36,6“.

Разберете какво може да причини заболяването и как да го разпознаете навреме. Намерете информация за признаците, които показват, че се чувствате зле. И какви тестове ще помогнат за идентифициране на болестта и правилна диагноза.

В статията ще прочетете всичко за методите за лечение на заболяване като спинална мускулна атрофия при деца. Разберете каква трябва да бъде ефективната първа помощ. Как да се лекува: изберете лекарстваили традиционни методи?

Ще научите също колко опасно може да бъде несвоевременното лечение на спиналната мускулна атрофия при деца и защо е толкова важно да се избегнат последствията. Всичко за това как да се предотврати спинална мускулна атрофия при деца и да се предотвратят усложнения.

И грижовните родители ще намерят на страниците на услугата пълна информацияза симптомите на спинална мускулна атрофия при деца. Как се различават признаците на заболяването при деца на 1, 2 и 3 години от проявите на заболяването при деца на 4, 5, 6 и 7 години? Какъв е най-добрият начин за лечение на спинална мускулна атрофия при деца?

Погрижете се за здравето на любимите си хора и бъдете в добра форма!

Спиналната мускулна атрофия се проявява в ранно детство. Първите симптоми могат да се появят още на 2-4 на един месец. Това наследствено заболяване, което се характеризира с това, че нервните клетки в мозъчния ствол постепенно умират.

Видове проблеми

В зависимост от това кога се появяват за първи път, тежестта на протичането и естеството на атрофичните промени се разграничават няколко вида заболяване.

Спиналната мускулна атрофия може да се развие поради:

Първи тип: остър (форма Werdig-Hoffman);

Вторият тип: междинен (инфантилен, хроничен);

Трети тип: форма на Kugelberg-Welander (хронична, ювенилна).

Три вида на едно и също заболяване възникват според експертите поради различни мутации на един и същи ген. Спиналната мускулна атрофия е автоимунно заболяване, което се получава при наследяване на две рецесивни гени, по един от всеки родител. Мястото на мутацията се намира на хромозома 5. Има го на всеки 40 души. Генът е отговорен за кодирането на протеин, който осигурява съществуването на моторни неврони в гръбначния мозък. Ако този процес се наруши, невроните умират.

Болест на Вердин-Хофман

Можете да подозирате наличието на проблем дори по време на бременност. Ако детето развие спинална мускулна атрофия тип 1, тогава по време на бременност често се наблюдават бавни и късни движения на плода. След раждането лекарите могат да диагностицират генерализирана мускулна хипотония.

Атрофиите започват да се появяват през първите месеци от живота. В проксималните части често се отбелязват фасцикуларни лезии на гърба, торса и крайниците. Наблюдават се и булбарни нарушения. Те включват бавно сукане, слаб плач и нарушено преглъщане. Децата с болестта на Verdin-Hoffman често изпитват намаляване на рефлексите на повръщане, кашлица, фарингеални и палатинални. Те също изпитват фибрилация на мускулите на езика.

Но това не са всички признаци, по които може да се определи спиналната мускулна атрофия. Симптомите, характерни за тип 1 на това заболяване, включват слабост на междуребрените мускули. В същото време гърдите на бебетата изглеждат сплеснати.

През първите месеци от живота си такива деца често страдат от респираторни инфекции, пневмония и чести аспирации.

Диагностика на болестта на Вердин-Хофман

Заболяването може да се определи чрез изследване на детето. Има редица клинични признаци, чрез които експертите могат да установят, че бебето има наследствена спинална мускулна атрофия. Диагностиката включва:

Биохимичен кръвен тест (той ще покаже леко увеличение на алдолазата и креатинфосфокиназата);

Електромиографско изследване (палисадният ритъм ще покаже увреждане на предните рога на гръбначния мозък);

Спиналната мускулна атрофия (амиотрофия) на Werdnig-Hoffmann е наследствено злокачествено заболяване, чието начало на развитие настъпва от раждането до 1-1,5 години. Това е една от най-тежките форми на мускулна атрофия. Има дифузно увеличаване на мускулната атрофия в цялото тяло. Детето губи способността да седи и да се движи самостоятелно, парезата прогресира.

Болестта е описана за първи път от учените Werdnig и Goffman. Те доказаха морфологичната същност на спиналната амиотрофия. Но те предположиха съществуването само на една форма на болестта. По-късно други учени Welander и Kueckelberg описват друга форма на спинална мускулна атрофия. Всички варианти на заболяването имат еднаква генетична природа. Днес няма методи, които могат напълно да излекуват тази патология. Терапевтични меркинасочени към подобряване на трофизма на мускулите и нервната тъкан.

Причини за развитието на патологията

Спиналната мускулна атрофия на Werdnig-Hoffmann е наследствена. Заболяването се развива поради мутационни промени в петата хромозома. Генът, отговорен за производството на протеиновото съединение SMN, е мутирал. Благодарение на синтеза на този протеин двигателните неврони се развиват и функционират нормално.

Когато един ген мутира, тези неврони стават недоразвити или напълно унищожени. Това прави невъзможно предаването на импулси от нерва към мускула. Мускулостава неактивен и обездвижен.

Спиналната мускулна атрофия се развива, когато мутирали хромозоми от двамата родители съвпадат. По този начин, за да развие едно дете синдром на Werdnig-Hoffman, бащата и майката трябва да носят патологичния ген. Но самите те не е задължително да имат това заболяване, тъй като сдвоеният доминантен ген е здрав. Вероятността детето да се разболее от спинална амиотрофия, ако всеки родител има генна мутация, е 25%.

За бележка!Средно 2 души на сто от населението са носители на патологичния ген. На всеки 6-10 хиляди новородени има 1 случай на синдром на Werdnig-Hoffman.

Симптоми и форми на заболяването

Има няколко вида спинална мускулна атрофия:

• ранна детска или вродена (SMA 1) - проявява се при деца под 6 месеца;
• късно детство (SMA 2) - симптомите се появяват след шест месеца;
• ювенилен (SMA 3) - проявява се след 2 години.

Клиничните прояви на спиналната мускулна атрофия зависят от нейната форма. Всички спинални амиотрофии се характеризират с мускулна слабост, влошаване на сухожилните рефлекси.

SMA I

Повечето злокачествена формазаболявания. Започва да се проявява при деца на възраст под шест месеца. Проблемът може да се подозира още в периода на вътрематочно развитие по бавното движение на плода. От първите дни на живота си бебето има мускулна хипотония. Не държи главата си изправена и не се обръща, когато му дойде времето. Детето няма или има слабо изразени сукателни и гълтателни рефлекси. Наблюдава се фасцикуларно потрепване на увулата, детето плаче слабо.

Често има трудности дихателна функция, задух, които са свързани с частична парализа на диафрагмата. Парезата на дихателните мускули води до дихателна недостатъчност, става обща каузасмърт на дете. Развитието на аспирационна пневмония поради хвърляне на храна в Въздушни пътищапоради нарушена функция на преглъщане.

Други придружаващи симптоми на SMA 1:

• деформация на гръдния кош;
• ставни контрактури;
• Някои имат хидроцефалия и дисплазия на тазобедрената става.

SMA 2

Първите симптоми се появяват след 6 месеца. До този момент развитие бебето идвав съответствие с възрастовите стандарти. Вече може да се преобръща, държи главата си и понякога сяда. Симптомите често се появяват, след като детето е страдало от хранително заболяване или друга инфекция.

Първо се появява пареза в краката. Тогава се случва бързо разпространениевърху ръцете и основните мускули. Дълбоките рефлекси постепенно изчезват, мускулният тонус намалява. Гръдният кош се деформира поради увреждане на диафрагмата. Появяват се треперене на пръстите и фасцикулации на езика.

По-късно прогресира дихателна недостатъчност. SMA 2 прогресира по-бавно от ранната детска форма на синдрома на Werdnig-Hoffman. Пациентите могат да живеят до 15 години.

Ювенилна форма

Най-доброкачествената форма на спинална мускулна атрофия. Започва да се появява след 2 години. Понякога симптомите се откриват дори след 15 години. Детето се развива психически правилно. Много дълго време пациентите с това заболяване се движат самостоятелно. Хората със SMA 3 могат да живеят до 40 години с поддържащо лечение.

Наличието на патология може да се подозира първо чрез нестабилна походка и нарастваща слабост в краката. Мускулите постепенно изтъняват. Това може да не винаги е очевидно поради факта, че мастна тъканпод кожата вече е добре развита. Прогресирането на заболяването води до постепенно обездвижване на краката. По-късно в патологичен процесвключете и Горни крайници. Отслабвам лицевите мускули, гърдите стават фуниевидни.

Диагностика

Първо трябва да покажете детето на невролог. Въпреки че неонатологът в родилния дом все още може да постави първична диагноза. Много е важно да се определи кога са започнали да се появяват първите симптоми на заболяването и как са се развили. Доктор проверява двигателни нарушенияпри дете, неговия неврологичен статус, наличие на костни деформации, установява дали има вродени аномалиив анамнезата.

Спиналната атрофия на мускулите на Werdnig-Hoffmann трябва да се диференцира от други заболявания:

• миопатии;
• детски паралич;
• амиотрофична латерална склероза;
• нарушения метаболитни процесив организма.

За потвърждаване на диагнозата е необходимо:

• електроневромиграфия (изследване на състоянието на нервно-мускулните структури);
• химия на кръвта;
• , гръбначен стълб.

Окончателната диагноза може да се постави след извършване на мускулна биопсия и генетично изследване. ДНК анализът разкрива генна мутация на петата хромозома. Ако вземете ДНК тест преди раждането на детето, тогава диагнозата синдром на Werdnig-Hoffman ще бъде индикация за изкуствено прекъсване на бременността.

На страницата прочетете какво е гръбначен спондилодисцит и как да лекувате заболяването.

Общи правила и методи на лечение

Няма техники, които биха могли да облекчат спиналната мускулна атрофия на Werdnig-Hoffmann. Терапията е симптоматична и има за цел облекчаване общо състояниепациент, спрете прогресията на заболяването. За тези цели могат да се предписват комбинации от няколко групи лекарства.

За подобряване на метаболизма на нервната и мускулната тъкан:

• липоцеребин;
• Церебролизин;
• Токоферол ацетат;
• Пирацетам.

За улесняване на нервно-мускулната проводимост:

• Галантамин;
• ипидакрин;
• Прозерин;
• Дибазол.

За подобряване на трофизма на моторните неврони:

• метионин;
• глутаминова киселина;
• L-карнитин;
• Рилузол.

За стимулиране на кръвообращението:

• никатинова киселина;
• оплакване;
• Скополамин.

Допълнително за подобрение двигателна активностпредписани са ортопедични процедури, курсове за масаж, тренировъчна терапия и физиотерапия.

Спинална мускулна атрофия на Werdnig-Hoffmann - наследствена патология, чиято прогноза е неблагоприятна. Ако заболяването се прояви веднага след раждането, детето умира в повечето случаи преди 6 месеца. С по-късна изява клинични симптомии бавно прогресиране на заболяването, пациентът може да живее до 14-15 години, а при SMA 3 и до 40 години. За съжаление спиналната амиотрофия не може да се лекува. Ето защо е много важно да се установи вероятността от развитие опасна патологиявсе още в пренаталния етап или да преминете през всичко необходими изследванияв началото на планирането на бременността.

Научете повече за това какво е спинална мускулна атрофия, като гледате следния видеоклип:

Всеки важен разговор между нас, служителите на детския хоспис, се свежда до обсъждане на такъв единствената тема. Кое е по-добро - да оставим едно неизлечимо болно дете да умре спокойно, а не да удължаваме мъките, защото животът е в тръби, медицински устройства, трудно може да се нарече пълноценен живот. Но кой може да реши чий живот е пълноценен и чий не? В крайна сметка сега знаем колко добро може да има, дори и в най-много в тежко състояние, дори на вентилатор - можете да плувате в басейна, да карате яхти, да учите в училище и да пътувате наоколо различни градове...Та кое е по-правилно? Отново и отново се връщаме към този разговор, но не намираме отговор.

Повечето родители са готови да удължат живота на децата си на всяка цена. Дори и детето да не може да направи нищо, дори и да е покрито с тръби, стига да е живо. Има много малък брой семейства, които биха предпочели да го пуснат, отколкото да гледат как детето им страда. Но Руска медицинаспасява всички, без да дава избор - ако семейството е вътре критична ситуацияще повика линейка, детето неизменно ще бъде свързано към вентилатор. православна църквапредлага да носи кръста си докрай, руското общество отрича евтаназията. В резултат на това родителите, които не искат изкуствено да удължат живота на неизлечимо болно дете, са принудени да минат в нелегалност. Не могат да търсят помощ от медицински организации, не може да намери подкрепа от приятели, те не трябва да се обаждат линейкаи говорете за решението си в блогове. Те трябва да замълчат и да останат сами с цялата ситуация. Иначе е много страшно, че ще те убият, ще те затворят или ще те лишат от правата ти.

Искам всяко семейство с неизлечимо болно дете да има избор как да умре детето му. Много ми се иска, независимо от направения избор, всяко семейство да получи медицински грижии нашата подкрепа. Така че семействата, които не искат да свързват детето си с устройства, не са принудени да се крият и да се страхуват.

Васко почина на 2 септември, когато беше на 7 месеца. Самият Васко беше болен тежка форма SMA, спинална мускулна амиотрофия Werdnig-Hoffmann, SMA тип 1. Майката на Васко реши да разкаже как е починало детето й, за да подкрепи семейства, които не искат да удължават живота на децата си с помощта на устройства.
Моля, прочетете този текст.

***
Васко е първото ми дете. Това беше дългоочаквано, желано дете. Васко ме направи майка.

Мисля, че моята история започна като повечето други семейства, които имат дете с диагноза СМА. В родилния дом Васко ми дадоха 9 точки от 10 по скалата на Апгар. Всичко беше добре. Но на 2 месеца започнах да забелязвам, че той не се опитва да държи главата си изправена и движи ръцете и краката си много малко. На среща с ортопед помолих лекаря да обърне внимание на това, той ни изпрати на невролог, неврологът прегледа Васко и каза, че най-вероятно това генетично заболяване– спинална мускулна амиотрофия (SMA), най-тежката форма (Werdnig-Hoffman). Минахме генетичен анализ, ходихме на консултация при професор в детската неврологична болница. Диагнозата СМА е потвърдена.

В болницата веднага ни казаха, че това заболяване е нелечимо. Фатална болест. Прогноза за живот - максимум 2 години. Посъветваха ме да започна да мисля за други деца и да се изследвам за SMA при следващата бременност. Сякаш вече са се отказали от Васко. Какво да правим с него, как да се грижим за него, как да му помогнем? Болницата не каза нищо от това и ни изписа у дома.

Всички близки били шокирани, когато научили диагнозата на Васко. Нито моето семейство, нито семейството на съпруга ми са имали деца със СМА; никога преди не бяхме чували за такова заболяване. Първоначално всички казаха, че тестовете трябва да се повторят, може би това е грешка? Тогава съпругът ми предложи да изпратя детето в сиропиталище; той каза, че не може да гледа как синът му се разболява и умира. Той също така каза, че преди да ме срещне, всичко беше наред в живота му, но сега това се случи и вероятно аз плащам за греховете си. По-късно прочетох историите на други семейства със СМА и често виждах бащи да си тръгват.

Започнах да търся в Google, търсейки клиники, които се занимават със SMA. Така че в интернет намерих група родители в социалната мрежа Vkontakte. Започнах да си кореспондирам с други родители, научих за италианския център за помощ на деца със СМА SAPRE и се запознах с майка от Италия, която наскоро загуби дете със същата форма на СМА като Васко. Най-много ме интересуваше какво ще стане с детето и как да му помогна?

Получих цялата информация от същите родители. Казаха ми, че болестта ще прогресира, че Васко скоро ще спре да се храни и тогава ще започне затруднено дишане. И че имам избор. Можете изкуствено да поддържате живота на детето с помощта на устройства - кашлица кашлица, санаториум, устройство изкуствена вентилациябели дробове. Тогава детето ще може да живее достатъчно дълго; в Италия има деца на вентилатори, които вече са на 18-20 години. Но те са напълно обездвижени и не могат да говорят. Интелектът при СМА е запазен, което означава, че детето ще осъзнава напълно всичко, което му се случва. Или можете да откажете да използвате всички устройства и да осигурите на детето палиативни грижи, тоест да се погрижите за качеството му на живот, да облекчите страданието с помощта на лекарства. Но тогава Васко едва ли ще доживее и година.

Ако всички тези устройства, ежедневно медицински процедуриможеше да донесе поне някаква полза, да подобри състоянието му... Но разбрах, че ни чака само влошаване. Че всички манипулации, тръби и устройства ще причинят страдание на детето. Този живот на вентилатор ще бъде години на физическо съществуване, години на мъчение за детето. Мисля, че изкуственото поддържане на живота на устройствата е някак грешно... Всеки прави своя избор. Избрах палиативния път за Васко. Ако евтаназията беше разрешена у нас, бих избрал този вариант.

Разказах на моя съпруг, родители и приятели за избора си. Всички те ме подкрепиха морално, но едва ли някой разбра напълно каква е болестта на Васко. Съпругът ми каза, че също не иска Васко да прекара целия си живот на машини. Но той изцяло прехвърли по-нататъшните грижи за детето върху моите плещи. Той каза, че самият той не може да го понесе. Така останах сама с детето.

До 5 месеца всичко беше наред. С Васко се върнахме от България, където живееше съпругът ми, в Москва. Направих временна регистрация за себе си в Москва и исках да направя същото за Васко, но ми казаха, че това е невъзможно без писменото разрешение на баща ми. Имах декларация от бащата на Васко да изведа детето в чужбина и там имаше ред, че имам право да подпиша всичко Задължителни документи, но ми казаха, че трябва някаква отделна декларация, специално за временна регистрация. Васко имаше руско гражданство, руска застраховка, но така и не успяхме да се регистрираме.

Към края на 5-ия месец Васко започна да хрипти, да се натрупва макрота, да се увеличи слюноотделянето. Купих си аспиратор и се научих да отстранявам макрофагите през носа и устата си с тръба и така да улеснявам дишането. Нямахме проблеми като другите деца със СМА - Васко не посиняваше и спеше добре през нощта. Но един ден Васко пиеше от бутилка, задави се, получи се аспирация в белите дробове, детето ми започна да се задушава, извиках линейка, Васко спря да диша. Много се изплаших, когато видях едно дете с огромни очи, посиняло, без да диша. Чувствах се уплашен. Когато линейката пристигна, той вече беше дошъл в съзнание. Лекарите прегледаха Васко и ни закараха в болницата, в инфекциозно отделение.

Сега разбирам, че не съм бил подготвен как ще се влоши състоянието на Васко. Не знаех как точно ще стане това, тези проблеми с дишането, как ще мине детето... Когато видиш дете, което се задушава и осъзнаеш, че не можеш да облекчиш състоянието му, е много трудно. Дори не предполагах, че всичко ще се случи толкова бързо. В болницата всичко става автоматично. Веднага ни направиха проверка, тъй като... Гълтателният рефлекс на Васко започна да изчезва и аз се надявах, че ще се засили, след като е получил достатъчно храна, и ще се възстанови. Не мислех, че всичко ще се случи толкова бързо...

Сигурно в болницата са си помислили, че щом знам диагнозата, значи знам за какво заболяване става дума. Никой не ми е говорил за прогнози. При Васко са извикани офталмолог, кардиолог и невролог. Неврологът попита: „Какво искате да чуете от мен? Знаеш диагнозата си." Когато попитах лекаря за прогнозата за влошаване на дишането, динамиката и как ще се развият проблемите с дишането, ми казаха, че „никой никога няма да може да отговори на този въпрос“. Само да ми бяха казали, че детето започва сериозно да се влошава и остава малко време до свързването му с апарата... Но разбрах, че нашите лекари знаят малко за това заболяване, да не говорим за медицинските сестри .

Семействата се нуждаят преди всичко от информационна подкрепа. Да има информация за болестта, как се развива и как да помогне на детето. Когато се постави диагноза, дайте контакти на организации, групи и фондации, които могат да разкажат на родителите за това заболяване. Важно е да знаете какво ще се случи в каква последователност и как точно. Това трябва да се каже предварително, за да сте подготвени – как ще настъпи влошаването, какво точно ще се случи с детето. Важно е да разберете за това възможно най-рано, за да не е толкова страшно, когато всичко започне. Аз например знаех предварително, че ще започнат хрипове и слюноотделяне, които няма да може да изкашля сам и знаех как да му помогна. Какво може да се направи за облекчаване на състоянието - потупване, в какви пози да се държи детето. Но това го знаех от майки на същите деца, а не от лекари.

Бяхме в болницата, лекарите постоянно се надяваха утре да ни изпишат. При смяната на тръбата на Васко той се почувства зле, отново се появи аспирация, лекарите ни предписаха инхалации, които, както разбрах по-късно, са противопоказани за деца със СМА. Една сутрин се събудих и видях, че Васко не диша както обикновено. Дори след като го потупах и дезинфекцирах, хриповете не изчезнаха. Постоянно ходех да го показвам на лекарите, но те ми отговаряха, че това е такава болест, нищо не може да се направи. Поисках пулсоксиметър за измерване на сатурацията (нивото на кислород в кръвта), но казаха, че в отделението нямат пулсоксиметър. Към 21 часа Васко започна да се задушава и целият посиня. Взех го на ръце и се затичах към сестрата, опитах се да намеря дежурния лекар, но тя не успя. Заедно изтичахме до интензивното отделение. На вратата на интензивното отделение сестрата взе бебето от ръцете ми и каза: „Чакай, не можеш да влезеш там“. Останах да стоя до вратите на интензивното отделение. Не знам колко време е минало. След това вратата се отвори, лекарят излезе и каза: „Свързахме го към вентилатор. Опитахме се да го издишаме с торба Ambu, но не се получи, затова го свързахме с машината.

Първият път, когато го видях, бях ужасен. Машините, тръбите, беше толкова страшно... Детето няма глас. Виждам го да плаче, но не го чувам. Попитах лекаря защо няма глас? Отговориха ми: „Той е на апарата“. Никой нищо не ми обясни. Там всички родители бяха до вратите на реанимацията и чакаха лекарката да излезе. Никога не си тръгваше в уречения час, винаги всичко закъсняваше. Дойдохме и чакахме и не знаехме дали ще ни позволят да видим децата им днес? Не ги пускаха всеки ден. По някакъв начин знаех, че роднините не се допускат в интензивното отделение. За мен беше като закон. Дори не мислех, че е възможно да постигна да съм с дете в интензивното отделение. Тези 5 минути, за които ми позволиха да видя Васко, бяха подарък за мен. След 5 минути влязоха и казаха: „Това е, стига“. И си тръгнах. Едва сега, когато прочетох статии за детските интензивни отделения, научих, че според закона болницата няма право да забранява на родителите да бъдат с детето си в интензивно лечение, че това са чисто вътрешни правила. Ако знаех от самото начало, че имам право да бъда с Васко... Много е страшно, разбира се, когато посетиш детето си само за няколко минути.

Както ми каза управителят, първият ден в реанимацията Васко беше неспокоен и стенеше, защото беше свикнал да е денонощно с мен, на ръце. И тогава той започна, както тя се изрази, да свиква с тръбата, да свиква с нея. Когато влязох, той плака през всичките 5 минути, докато бях там. Мисля, че се разплака, защото ме позна и искаше да го взема на ръце, беше уплашен там, с непознати лица, тръби...
Лекарят ми каза, че детето има нужда от трахеостомия възможно най-скоро и аз трябва да подпиша съгласие. Попитах защо не поискаха съгласието ми, когато свързаха детето към вентилатора? Лекарят отговори, че това не изисква разрешение от родителите, за тях няма значение какво мисля, в критична ситуация лекарите действат по свое усмотрение. Но сега трябва моето съгласие, за да поставят на Васко трахеостома, тръба в гърлото, през която ще бъде свързан апарат за продължителна вентилация. Отказах да подписвам всякакви документи. Проблемът е, че ние, родителите, нямаме информация за правата си. Не знам дали имах право да напиша отказ от реанимация?

В болниците дори не се говори за палиативни грижи за детето. В Русия имаме само един път - да направим всичко възможно, за да поддържаме живота. Но не се предоставя помощ за деца на апаратна вентилация. Държавата не осигурява на децата оборудване и консумативи, за да живеят на вентилатор у дома. Няма помощ за семействата, решили сами да приберат детето си. Началникът на реанимацията ми каза, че преди Васко в тяхното отделение е имало дете със СМА; Разбрах, че няма да мога да прибера Васко от реанимацията на вентилатор, защото няма да имаме помощ вкъщи.

Попитах дали е възможно да откача Васко от устройството? Във форума за родители казаха, че понякога децата със СМА са изключени от вентилатора и дишат сами. Попитах възможно ли е това за Васко? Те отговориха 100% не, Васко няма да може да живее без апарата, трябва да му бъде направена трахеостомия и тогава детето или ще остане завинаги в реанимация, или може да бъде преместено в хоспис, където децата са на апаратна вентилация. .

Преди да се роди Васко, знаех малко за хосписа, мислех, че е институция за онкоболни. Мисля, че повечето хора не разбират какво е палиативна грижа и хоспис. Например, аз дори не знаех, че има палиативни грижи, не знаех думата, в какво може да се състои тази помощ. Когато прочетох, че децата могат да останат с родителите си в хосписа, реших да се преместя в хосписа само за да съм с Васко. Започнах да търся хоспис в Москва, но се оказа, че детската хосписна болница в столицата все още не е построена, а Центърът за палиативни грижи на Научно-практическия център и палиативното отделение Болница МорозовТе не приемат деца без московска регистрация.

Кореспондирах с други родители на деца със СМА и една майка ми помогна да преговарям с детски хоспис в техния град Казан. Тя ми даде телефонния номер на началника на интензивното отделение на детската болница, аз му се обадих, той обеща да говори с детския хоспис в Казан и в в краен случай, приемете Васко в интензивното си отделение, т.к там родителите могат да бъдат с децата си от сутрин до вечер. Лекарят знаеше за чуждия опит в лечението на деца със СМА, за възможността за избор между вентилатор и палиативни грижи и беше лоялен и към двата варианта, но веднага каза, че вече не е възможно Васко да бъде изключен от апарата.

Детският хоспис в Казан се съгласи да ни приеме с Васко. Те казаха, че липсата на разрешение за пребиваване или регистрация не е проблем за тях; те приемат деца от всеки регион безплатно. Бяхме изненадани защо се оказа толкова трудно в Москва. Московската болница се интересуваше да ни прехвърли някъде другаде възможно най-скоро, така че когато казах на интензивното отделение, че ще детски хосписв Казан ръководителят на отдела беше изненадан защо е отишла там, но не ни се намеси. Разбрах това, защото Моя беше инициативата да заведа Васко в Казан, а трябва да организирам транспортирането на детето до друг град на вентилатор. Държавната линейка можеше да ни откара само в рамките на Москва, а частната беше много скъпа, затова се обърнах за помощ към Фонда за хоспис Вера. Фондацията ни плати линейка от частна фирма и така стигнахме до Казан.

В хосписа Васко е първият пациент на апаратно дишане. Самото устройство ни беше предоставено безплатно в интензивното отделение на детската болница в Казан. Всеки ден ни идваше лекар на преглед, сестри биеха интравенозно, но през останалото време бяхме сами в стаята и аз сама се грижех за детето. Вероятно и в хосписа не са знаели много за това заболяване. Все пак се зарадвах, че сме в хоспис, а не в реанимация. В реанимацията има усещане за болница, всички тези машини, които мигат, бипкат, тръбички... Беше ми трудно да гледам другите деца, минах по коридора и се обърнах. Хосписът е направен под формата на хотел, няма усещане, че сте в болница. Вие живеете в отделна стая с детето си и можете да бъдете с него денонощно. Хосписът има по-домашна среда. Още първия ден при мен дори дойде психолог, представи се и каза, че при нужда мога да се свържа с него. Не съм кандидатствал, никога не съм имал опит в общуването с психолог, не мога да си представя как можете да споделите с непознаттехните проблеми, те просто имат стандартни набори от шаблонни думи на подкрепа.

В хосписа Васко бил по-спокоен. Бях наблизо, дадоха му морфин. Имаше постоянно накапване на морфин. Ако започваше да се притеснява, дозата на морфина се увеличаваше. Няма глас по тръбата от вентилатора, само плачеща гримаса. Дадоха на Васко релаксант, но не подейства, бебето пак се държеше неспокойно. И като му дадоха морфин, Васко стана спокоен. Морфинът е едно от основните средства за облекчаване на състоянието. Когато му разказвах стихове, пеех песни, които обича, Васко се усмихваше и слушаше.

В Русия морфинът често се отъждествява с евтаназията - ако използвате морфин, това означава, че това е доброволна смърт, която е забранена у нас. И това прави палиативния път невъзможен за дете със СМА. В крайна сметка палиативният път се състои в правилна грижаи в терапията на болката, така че влошаването да не причинява физическо страдание на детето. Опитах се да разбера какво чувства детето, когато дишането му се влоши - болка, дискомфорт? Как се чувства той физическо ниво? Когато след бързо бягане вие бързо дишане, всичко вътре гори и боли при поемане на дъх, мисля, че децата със СМА имат същите усещания. В Русия лекарите нямат опит в оценката на нивото на болка при дете, кога и как да осигурят облекчаване на болката. Не бях сигурен, че мога да взема морфин за Васко вкъщи. Не знаех процедурата за получаване на обезболяващи. Изглежда, че сега този път не съществува в Русия.

Васко все повече дремеше, отколкото беше буден. Последните 3 дни спи почти постоянно. Тахикардията се увеличи. Когато погледнах детето на апарата, ми се стори, че вече не диша, а само движение на диафрагмата под въздействието на апарата. Някакво неестествено състояние. От 3 до 5 сутринта Васко се държеше неспокойно и не спеше. Дадохме му допълнителна доза морфин и той се успокои. Един час по-късно ми се стори, че не диша. Устройството работи, но той лежи с затворени очии има чувството, че вече не диша. Не знам как да го обясня. Обадих се на сестрата, тя погледна, ослуша се и каза, че няма пулс. Сърцето му спря. Едва тогава стана възможно да изключите устройството.

От една страна се радвам, че детето вече не страда, че сега се чувства добре. От друга страна, ако сега не бях бременна с второто си дете, животът щеше да спре за мен. Когато чета статии за деца със СМА и виждам снимки в интернет, никога не съм си и помислял, че съм направил нещо нередно. Четох мненията на духовниците, някои писаха, че не всички реанимационни методи за задържане на дете срещу Бога? Четох публикации за това как децата са кармата на родителите си. Детето само избира в какво семейство да се роди. И ако това се случи, това означава, че и аз, и детето имахме нужда от това - трябваше да мине през това по някаква причина...

Реших да направя това интервю, защото искам родителите да знаят, че има избор. Няма отговор кое е правилно и кое не. Всеки сам избира как да се чувства. Но наистина искам да се уверя, че в Русия изборът става възможен за неизлечимо болни деца и палиативните грижи стават достъпни.
Алеся, майката на Васко