Наследствена загуба на слуха и глухота. Преглед. Наследствена патология на органите на слуха и зрението Глухотата и загубата на слуха се считат за наследствени по природа

Самсонов Ф. А., Крапухин А. В.

Речта, като една от най-важните функции на мозъка, не е вродена, както някои елементарни форми на нервната дейност, а се развива по законите на условните рефлекси. Развитието му е свързано с развитието и усъвършенстването на мозъка. Въз основа на сигналите на първата система и вродените безусловни рефлекси в кората на главния мозък се създават условни връзки между различни части на мозъка и гласовия апарат. Нервните импулси от областта на речевия двигателен анализатор през черепните нерви задвижват речевите органи. Обратната връзка от периферията към центъра се осъществява по кинестетичните и слуховите пътища. Въз основа на такава система за обратна връзка се формира втора сигнална система, която се поддържа от функцията на първата сигнална система (особено функцията на слуховия и зрителния анализатор).

И така, за нормалната реч и нейното развитие при дете е необходимо:

а) нормална структура и функция на централната нервна система и речевите центрове;

в) нормален слух, който е необходим не само за възприемане и имитиране на речта на другите, но и за контролиране на собствената реч.

Анатомичните и функционални особености на нервната система, дихателния апарат, устните, езика, небцето и други органи, тяхното специфично развитие са под контрола на наследствени фактори, които образуват полигенна система. По този начин може да се твърди, че гласът и речта като характеристики на индивида се определят от полигенна наследствена система.

За изследване на генетичната детерминация и социалното влияние върху развитието на речта обикновено се използва методът на близнаците.

Според Н. А. Кришова и К. М. Щейнгарт (1969) времевите характеристики на речта при многократно повторение на една и съща дума са еднакви при еднояйчните близнаци. При сложни речеви задачи, които изискват придобит индивидуален опит, тези времеви характеристики се различават при близнаците, но в по-малка степен, отколкото в контролната група от несвързани хора, тоест както елементарната, така и по-сложната речева дейност имат вродена обусловеност при близнаците. При значително генотипно сходство във времето на развитие на речта, сходството се определя и в характеристиките на функционалната активност на моторния анализатор на речта.

Екстремните варианти на развитие на речта при децата също зависят в по-голяма степен от наследствените фактори. Известно е, че ранното развитие на речта, както и по-късно (на 2-2,5 години), може да се проследи в отделни семейства в продължение на няколко поколения, за които условията на околната среда са били еднакви. Това се потвърждава от изследването на времето на развитие на речта при близнаци.

С известна вероятност може да се говори за наследствена обусловеност на лекотата и трудностите при децата в овладяването на четенето и писането. Рейнхолд говори за влиянието на наследствения фактор в разбирането на природата на някои форми на дислексия и дисграфия в работата си „Вродена дислексия” (1964). Той отбелязва, че децата се наследяват от родителите по незрялост на мозъка в определени области на мозъка, което се изразява в специфични функционални нарушения. В такива случаи няколко членове на семейството страдат от дислексия и дисграфия.

Наследственото забавяне на речта, т.е. липсата на нормална реч при дете на възраст от 3 години, според М. Зееман, се наблюдава при 20,6% от всички случаи на късно развитие на речта. Авторът наблюдава семейства, в които забавеното говорно развитие може да се проследи в три поколения, най-често по бащина линия. А. Митринович-Моджеевская (1965) посочва, че хората със забавено развитие на речта като правило са левичари; Това се наблюдава по-често при мъжете, като дефектът им се предава от бащата. Според някои автори причината за забавеното развитие на речта е забавяне на процеса на миелинизация на двигателните и асоциативните нервни влакна в централната нервна система. Този процес обикновено започва по-рано при момичетата, отколкото при момчетата. Фактът на наследствения характер на забавеното развитие на речта се потвърждава от наблюдения на еднояйчни близнаци.

Използвайки клинико-генеалогичния метод, ние изследвахме деца от подготвителни и първи класове в училище-интернат № 96 на Москворецкия район на Москва (старши логопед на училището е A.V. Krapukhin; студенти-логопеди от факултета по дефектология на Московския държавен педагогически Институт на име V.V. Взеха участие в работата. Сред изследваните около 18% от децата със забавено говорно развитие са имали наследствена история на този говорен дефект. Често забавеното развитие на речта се проследява в родословието в комбинация с други говорни дефекти (дислалия, брадилалия и др.). Представяме родословието на семейството на Р., в което е отбелязано забавено развитие на речта при няколко членове на семейството (виж фиг. 1).

Липсата на реч (глухота) като следствие от наследствена глухота, т.е. глухоняма, като правило, не е придружена от органични лезии на говорния апарат (периферни и централни части). Следователно липсата на реч в този случай се дължи изцяло на наследствена (вродена) патология на органа на слуха.

заекване.

Цялото разнообразие от етиологични фактори, с които авторите свързват появата на заекването, може да се раздели на два вида: предразполагащи и причиняващи. Първите включват: патологичния ход на бременността и раждането, наследствеността по отношение на предаването на слаб тип висша нервна дейност; соматична слабост на детето, особено през първите три години от живота; неблагоприятна, нервна ситуация в семейството, както и недоразвитие на речта и дислалия, въпреки че последните също са резултат от патогенни фактори. Всички предразполагащи фактори се свеждат до едно нещо - промяна във функционирането на нервната система, възникнала в ранните етапи на нейното формиране.

Сред причинните фактори несъмнено първо място заема психическата травма, най-често проявяваща се под формата на страх. Други причини включват неблагоприятна речева среда (контакт с хора, които заекват) и травматично увреждане на мозъка. Известно е, че само определена комбинация от предразполагащи и причинни фактори играе роля в екологията на всяко заболяване. Може да се предположи, че в етиологията на някои форми на заекване всеки причинен фактор (или комбинация от фактори) на външната среда може да бъде решаващ, ако засяга организъм с определен генотип.

Много автори посочват ролята на наследствената предразположеност за появата на заекването. Така М. Зееман смята, че заекването се наследява в 1/3 от случаите и цитира статистическа информация от други автори: Гуцман - определя наследствеността на заекването в 28,8% от случаите; Trom-ner - в 34%; Mulder и Nadolechny в 40%; Migind - 42%; Седлъчкова – в 30,9% от случаите. Авторът отбелязва, че идентифицирането на заекването в родословното дърво при интервюиране на роднини е трудно, тъй като много често се притесняват да признаят, че самите те са заеквали или че заекването е наблюдавано при техните роднини.

При изследване на 100 заекващи ученици от същото училище № 98 в Москва (ученикът Е. В. Благова участва в работата) установихме, че мнозинството са момчета (69%). Наследствен фактор в етиологията на заекването сред изследваните лица може да бъде отбелязан в 17% от случаите, като предаването на дефекта може да бъде проследено по бащина линия. Като пример даваме родословието на Сергей С.

При развитието на фамилно заекване не може да се пренебрегне влиянието на същите неблагоприятни фактори, но трябва да се мисли и за значението на специфично предразположение, което може да се прояви не само под формата на заекване, но и други дефекти на речта (тахилалия , забавено развитие на речта, дислалия), автономна и емоционална нестабилност и др.

Простите статистически изчисления на наследствеността на заекването се допълват от данни, получени от проучвания на близнаци. Оказа се, че проявата на наследствеността при еднояйчните близнаци се различава от проявата й при разнояйчните близнаци. От общия брой от 31 двойки еднояйчни близнаци, М. Зееман (11 от собствените си наблюдения) отбелязва заекване на един близнак само в една двойка, в други случаи и двата близнака заекват. При разнояйчните близнаци са установени други връзки: от изследваните 8 двойки близнаци само 1 близнак заеква, въпреки че при 4 двойки единият от родителите заеква.

Дислалия.

Произношението на звуците на речта, овладяни чрез имитация, зависи от свойствата на стимула - обект на имитация, от полезността на апарата, който го възприема (слух, кинестетичен усет), от способността за възпроизвеждане на същия акт (М. А. Пискунов , 1962). Мускулната система на артикулационните органи участва в акта на произношение заедно с други мускули на тялото, т.е. артикулацията на речта е свързана с общите двигателни умения на тялото. Моторният талант като биологичен фактор с предразполагащо естество определя точността и яснотата на нервно-мускулната активност (артикулапия), която се развива и подобрява в процеса на индивидуално развитие под въздействието на външната среда.

Артикулационните нарушения при деца след 5-годишна възраст се наблюдават по-често при момчета, отколкото при момичета, а също така по-често се наследяват по мъжка линия. Има случаи, когато в три поколения от едно семейство е имало хора с идентична характеристика на произношението на звука "Р". Наследственият характер на дислалията се потвърждава от случаите на един и същ дефект в звуковото произношение и при двете еднояйчни близнаци.

L. N. Ilyina (1971) изследва 123 семейства с фамилни форми на говорни нарушения (заекване, дислалия, недоразвитие на речта) и по време на клинично и генеалогично проучване установи, че в семейства, където има деца с говорни нарушения, се наблюдават идентични говорни нарушения при родителите . Интересното е, че заекването се предава по-често по майчина линия на момчета, а по бащина – с еднаква честота както на момчета, така и на момичета. Братята и сестрите са имали същите говорни дефекти под формата на нарушения в темпото, ритъма, фонетиката, речника и контекстуалното представяне. Еднояйчните близнаци (11 двойки) имат сходни говорни увреждания, както и промени в психичния, неврологичния и соматичен статус. Конкордантът за говорни нарушения според автора е 80%. При анализа на родословията беше установено, че говорните нарушения започват на определена възраст и се предават според доминиращия тип.

Тахилалия.

Бърза неясна реч (тахилалия, батаризъм) може да се появи при деца от семейства, където има бързи и нормални говорещи. Някои автори смятат ускорената реч за органично обусловено нарушение на централния говорен механизъм и отдават съществена роля в това на наследствеността, посочвайки генетична връзка между ускорената реч и заекването.

Куршев В. А. (1967) наблюдава 8 деца, които по време на бързото развитие на речта не са имали контакт с бързо говорещи родители и са били заобиколени от бавно говорещи, но въпреки това са започнали да говорят бързо. Този факт показва връзка между този говорен дефект и наследствеността. Авторът смята, че бързият ритъм на речта се дължи на бързия ритъм на мислене, а тахилалията е мисловно-говорно разстройство.

В тази статия не разглеждаме речеви нарушения при наследствени форми на умствена изостаналост. Известно е, че умствената изостаналост с наследствена и ненаследствена етиология е придружена от различни речеви нарушения до мълчание, затруднено разбиране на устната реч, нарушения (до невъзможност) за четене и писане, заекване, дислексия и др.

Ние също не засягаме говорните дефекти, причинени от нарушения на артикулационния и вокалния апарат с наследствена етиология (цепнатина на устната и небцето, прогения и прогнатия и др.). Хромозомните синдроми и генните заболявания също могат да представят в клиничната картина симптоми на нарушения на речта и гласа, свързани с нарушения на централните и периферните части на говорния апарат.

В допълнение, при наследствени патологии на нервната система (кортикални речеви центрове, субкортикални образувания, свързани с речевата функция и малкия мозък) и нервно-мускулни заболявания (миотония, миопатия), когато в процеса участва мускулатурата на органите на артикулацията, често има грубо нарушение на речевата дейност, включително в сложни симптоми на неврологично заболяване.

И така, различни говорни нарушения - забавено развитие на речта, заекване, тахилалия и дислалия, несвързани с дефекти на психиката и сетивните органи - в някои случаи имат генетична основа. Речта е млада функция на кората на главния мозък, развиваща се под въздействието на различни фактори, всеки от които е важен за развитието на нормалната реч. Тъй като както морфологичните, така и функционалните характеристики на организма се формират на базата на определен генотип (под въздействието на околната среда), не може да се изключи ролята на генетичен фактор в етиологията на някои говорни нарушения. Наличната в литературата информация за ролята на наследствеността в речевата патология е все още разпръсната и оскъдна. Но през последните години се забелязва забележим ръст на интереса на генетици, логопеди, физиолози и лекари към изучаването и разбирането на значението на генетичния фактор в развитието на речта. Можем да се надяваме, че съвместните усилия на специалисти от различни клонове на науката в цялостно изследване на етиологията и патогенезата на говорните нарушения ще помогнат на логопедите да изградят по-ефективно педагогическия процес и да създадат условия за успешно лечение и профилактика на говорните нарушения.

Други материали

• Ролята на наследствеността и околната среда в наследствената патология на човека

За лечение на заболявания от друга етиология. При лечението на наследствената патология напълно се запазва принципът на индивидуализираното лечение (да се лекува не болестта, а болестта при конкретен човек). Този принцип е особено важен, тъй като наследствените заболявания са разнородни и с еднакви...




сок) или клетки (кръвни клетки, кожни клетки, костен мозък). Следователно може да се предположи, че по-нататъшният напредък в откриването на нови наследствени метаболитни заболявания, причинени от ензимни дефекти, ще бъде свързан с наличността за анализ, особено за култивиране на клетки повече...



• Работата на логопед върху формирането на лексикалната и граматическата структура на речта при деца с увреден слух в предучилищна възраст

Ефективността на предложената методика в процеса на обучение на деца в предучилищна възраст с минимално увреждане на слуха. Глава I. Теоретични въпроси при формирането на лексико-граматичната структура на речта при деца с увреден слух в предучилищна възраст 1.1 Езикови и психолого-педагогически основи...




Генотип. В допълнение към хромозомната, има екстрахромозомна или цитоплазмена наследственост. Хромозомната наследственост е свързана с разпределението на носители на наследственост (гени) в хромозомите. Цитоплазмената наследственост се проявява в унаследяването на белези, които се контролират...




Органни биопсии, кожни фибробласти (инфантилни и ювенилни форми) Биоптичен материал Хиперлипопротеинемия (HLP) Наследствените заболявания на нарушенията на липидния метаболизъм са представени от голям брой нозологични форми, които причиняват развитието на атеросклероза и други форми...



• Формиране и развитие на лексикално-семантичния аспект на речта при деца в предучилищна възраст с общо недоразвитие на речта

Звук). Нарушенията в развитието на лексиката се проявяват в по-късното формиране на лексикална систематичност, организацията на семантичните полета и качествената оригиналност на тези процеси. 3.2 Логопедична работа върху формирането на лексикално-семантичната страна на речта при по-големи деца в предучилищна възраст с OPD...




Безплодие, друго наследствено заболяване и раждане на болно дете. Фиг. 1. Схематично представяне на човешки хромозоми с G-оцветяване в съответствие с международната класификация В медицинската генетика са важни два основни вида кариотипиране: изследване на кариотипа на пациентите.



• Честотата на хипертонията в района на Шумерлин в зависимост от биогеохимичните фактори

Полово деление за периода 2000-2002г. с изясняване на рисковите фактори в тази област. Цел на изследването: да се проучи и оцени честотата на хипертонията в Шумерлинския район на Чеченската република в зависимост от биогеохимичните фактори. Цели на изследването: 1. Да се ​​проучи разпространението на хипертонията сред населението...




Очакването означава тенденция болестта да се развива по-рано в следващите поколения; характерно е за наследствени заболявания, причинени от увеличаване на броя на тринуклеотидните повторения. Може би заболяването има полигенен характер. След това спорадични случаи на заболяването...



• Ролята на наследствените фактори във възникването и развитието на туберкулозата

В други органи. Очевидно причините за такова разнообразие от прояви на туберкулоза могат да се определят не само от неблагоприятна комбинация от външни фактори, но и от вътрешни, наследствени причини. Степента на влияние на наследствените фактори върху възникването и протичането на заболяването при различни патологии...



• Проблемът за влиянието на неблагоприятните природни фактори върху общественото здраве

... (Приложение 8). 2. Авторът на окончателната квалификационна работа извършва измерване на пулса и налягането. Цел: да се идентифицира влиянието на неблагоприятните природни фактори върху функционирането на сърдечно-съдовата система. Телесните параметри на субектите бяха оценени при благоприятни условия (слънчеви и геомагнитни...




Това може да се дължи на ниската чувствителност на тъканите към GH при тези пациенти. Хипопаратироидизъм. Патология на растежа, свързана с функционална недостатъчност на паращитовидните жлези. Има 2 варианта: · вродена, която може да бъде наследствена, частично свързана...



• Изследване на индивидуалните психологически характеристики на юноши с психосоматична патология

Училищна тревожност, акцентиране на характера на подрастващите и техните взаимоотношения. Обект на изследването бяха индивидуалните характеристики на личността на юноши с психосоматична патология и здрави деца. Изследователски хипотези: Има разлики в тежестта на показателите...

Наследствена патология на органите на слуха Глухотата е изразена постоянна
загуба на слуха, която пречи на
вербална комуникация при всякакви условия.
Загубата на слуха е намаление на слуха от различни видове
степен на изразеност, при която
възприемането на речта е трудно, но все пак
възможно при създаване на определени
условия

Синдром на Мениер

заболяване, характеризиращо се с увреждане на структурите на вътрешните
ухо, проявяващо се със звънене в ушите, световъртеж и преходно
нарушение на слуха.
Средната възраст на пациентите варира от 20 до 50 години, но заболяването може
се срещат и при деца. Заболяването е малко по-често при хората
интелектуална работа и сред жителите на големите градове.
не е установена връзка със специфичен ген, фамилна
предразположение към развитие на болестта

Най-често срещаната теория за появата на заболяването е промяна в налягането на течността във вътрешното ухо. мембрани,

Причини и симптоми
Най-разпространената теория за появата на болестта е промяна
налягане на течността във вътрешното ухо. Мембрани, разположени в лабиринта
постепенно се разтягат с увеличаване на налягането, което води до прекъсване
координационни, слухови и други нарушения.
Рисковите фактори също включват:
Съдови заболявания
Последици от главата, ушите,
Възпалителни заболявания на вътрешното ухо,
Инфекциозни процеси.
Основни симптоми:
Периодични пристъпи на системно замайване;
Нарушение на равновесието (пациентът не може да ходи, да стои или дори да седи);
Гадене, повръщане;
Повишено изпотяване;
Намалено кръвно налягане, бледа кожа;
Звънене, шум в ушите.

Отосклероза

Отосклерозата е патологично разрастване на костната тъкан
във вътрешното ухо и други компоненти на слуховата система
човек, при който настъпва промяна в състава на костта
тъкани. При отосклероза подвижността на слуховите уши е нарушена.
осикули, координирано предаване на звуци, се появява
усещане за звънене в ушите, в резултат на което възниква
прогресивна загуба на слуха.

причини

В момента причините за отосклерозата не са
изучавани. Заболяването се среща по-често при жените, в
пубертет, менструация,
бременност, кърмене и менопауза.
Генетични черти:
унаследява се по автозомно-доминантен начин
Тип
Монозиготните близнаци имат почти
100% съответствие за отосклероза.
Вирус на морбили (възможна причина) (след изследване)
архивни и скорошни образци на стременни плочи
беше открита вирусна РНК)

Симптоми

замайване, особено при внезапно
накланяне или завъртане на главата,
пристъпи на повръщане и гадене,
задръстване на ушния канал,
главоболие,
нарушение на съня,
намалено внимание и памет.

Синдром на Ваарденбург

наследствено заболяване. Има следните клинични признаци:
телекантус (странично изместване на вътрешния ъгъл на окото),
хетерохромен ирис,
сив кичур над челото
вродена загуба на слуха в различна степен.
Патологията на крайниците включва такива аномалии като
хипоплазия на ръцете и мускулите,
ограничена подвижност на лакътя, китката и интерфалангеалните мускули
стави,
сливане на отделните кости на карпуса и метатарзуса.
Загубата на слуха при това заболяване е вродена, от перцептивен тип,
свързани с атрофия на вестибулокохлеарния орган (орган на Корти). глухота
причинени от нарушения на спиралния (кортиев) орган с атрофични
промени в спиралния ганглий и слуховия нерв.
Синдромът на Waardenburg се среща с честота 1:40 000.
Сред децата с вродена глухота тя е 3%. Синдромът е определен
автозомно доминантен ген с непълна пенетрантност и
различна изразителност

Синдром на Пендред

генетично обусловено заболяване, характеризиращо се с вродено
двустранна сензорна загуба на слуха, съчетана с
вестибуларни нарушения и гуша (увеличена щитовидна жлеза)
жлези), в някои случаи в комбинация с хипотиреоидизъм
(намалена функция на щитовидната жлеза).
Етиология
заболяване с автозомно-рецесивен тип на наследяване. Джийн,
отговорен за развитието на синдрома е локализиран върху
7q31 хромозома и се експресира главно в щитовидната жлеза
жлеза
Посоченият ген кодира синтеза на протеина пендрин, физиологичен
чиято функция е да транспортира хлор и йод през
тироцитна мембрана

Загубата на слуха при синдрома на Пендред обикновено се развива през първата година от живота и може да бъде постепенна и провокирана.

лека травма на главата. Ако глухота
е вродено, тогава владеенето на речта представлява
сериозен проблем (глухоняма - замаяност).
възникват дори при леки наранявания на главата. Гуша
присъства в 75% от случаите.

Наследствена патология на органите на зрението

Катаракта
патологично състояние, свързано с помътняване на лещата на окото и
причинявайки различна степен на зрително увреждане до пълно
неговата загуба.
Симптоми:
обектите се виждат неясно, с размити контури.
Изображението може да изглежда двойно.
Зеницата, която обикновено изглежда черна, може да стане сивкава
или жълтеникав оттенък.
При подуване на катаракта зеницата става бяла.
повишена или намалена фоточувствителност.
Вродената катаракта при дете може да се прояви като страбизъм,
наличие на бяла зеница, намалено зрение, което се установява по
липса на реакция към безшумни играчки.

Пренатални инфекции
1. Вродената рубеола е придружена от катаракта в приблизително 15%
случаи. След 6 седмици от бременността капсулата на лещата е непроницаема
за вируса. Помътняване на лещите (което може да бъде
едностранни и двустранни) най-често възникват вече с
раждане, но може да се развие след няколко седмици или дори
месеца. Плътните перлени непрозрачности могат да включват сърцевината
или разположени дифузно в цялата леща. Вирусът е способен
персистират в лещата 3 години след раждането.
2. Други вътрематочни инфекции, които могат да бъдат придружени
катаракта са токсоплазмоза, цитомегаловирус, симплекс вирус
херпес и варицела
Хромозомни нарушения
1. Синдром на Даун
2. Други хромозомни нарушения,
придружен от катаракта: синдром на Патау и
Едуард

Глаукома

Глаукома (на старогръцки γλαύκωμα „синьо помътняване на окото“; от γλαυκός „светлосиньо,
синьо" + -ομα "тумор") - голяма група очни заболявания,
характеризиращ се с постоянно или периодично увеличение на вътреочния
налягане с последващо намаляване на зрителната острота и атрофия на зрителния нерв
Генетична причина:
Положителната фамилна анамнеза е рисков фактор за глаукома.
Относителен риск от развитие на първична откритоъгълна глаукома (POAG)
се увеличава приблизително два до четири пъти за лица, които имат сестра с
глаукома. Глаукомата, особено първичната откритоъгълна, е свързана с мутации в
няколко различни гена
Симптоми:
болка в очите,
главоболие,
появата на ореоли около източници на светлина,
разширяване на зеницата,
намалено зрение,
зачервяване на очите,
гадене и повръщане.
Тези прояви могат да продължат един час или докато ВОН намалее.

Миопия (късогледство)

Това е често срещана патология на рефракцията на очите, при която изображението на обектите
образувани ПРЕДИ ретината. При хора с късогледство или повишена
дължина на очите - аксиална миопия, или роговицата има голям
пречупваща сила, която води до малко фокусно разстояние, рефракционна миопия
наследствените фактори определят редица дефекти в протеиновия синтез
съединителна тъкан (колаген), необходима за структурата на очната черупка
склера. Диетичният дефицит на различни микроелементи (като
Zn, Mn, Cu, Cr и др.), необходими за синтеза на склерата, могат да допринесат
прогресия на миопията.

Профилактика и лечение

РЕЖИМ НА ОСВЕТЛЕНИЕ
Правилна корекция на зрението
ВИЗУАЛЕН РЕЖИМ И
ФИЗИЧЕСКА ДЕЙНОСТ -
МУСКУЛНА ТРЕНИРОВКА
ГИМНАСТИКА ЗА ОЧИТЕ
Общоукрепващи дейности плуване, масаж на яка
зони, контрастен душ
ПЪЛНО ХРАНЕНЕ –
балансиран в протеини,
витамини и микроелементи
като Zn, Mn, Cu, Cr и др.

Биология и генетика

Наследствени заболявания на слуха: Наследствените заболявания на слуха възникват под влияние на генетични фактори, включително в резултат на вродени дефекти. Някои изследователи включват фактори на патологични ефекти върху слуховия орган на плода, които не са свързани с генетичния фон, като специална група фактори за загуба на слуха. Несиндромна форма на загуба на слуха е форма на загуба на слуха, при която загубата на слуха не е придружена от други признаци или заболявания на други органи и системи, които биха били наследени заедно с...

29. Наследствени заболявания на органите на слуха:

Наследственото увреждане на слуха възниква под влияние на генетични фактори, включително вродени дефекти. Някои изследователи включват фактори на патологични ефекти върху слуховия орган на плода, които не са свързани с генетичния фон, като специална група фактори за загуба на слуха. Резултатът от такова излагане, както в случая на наследствено заболяване, е вродена загуба на слуха.

Според последните проучвания повече от 50% от всички случаи на вродена и ранна детска загуба на слуха са свързани с наследствени причини. Смята се, че всеки осми жител на Земята е носител на един от гените, причиняващи рецесивна загуба на слуха.

Генът конексин 26 (GJB2) се оказва най-значимият за развитието на загуба на слуха. Само една промяна в този ген, наречена 35delG мутация, е отговорна за 51% от всички случаи на ранна детска загуба на слуха при раждането. Известни са и други промени в този ген.

Благодарение на изследванията е известно, че у нас всеки 46 жител е носител на мутацията 35delG. Следователно, колкото и да е тъжно, вероятността да срещнете носители на променения ген е доста висока.

Сред всички случаи на вродена загуба на слуха и/или глухота синдромната патология съставлява 20-30%, несиндромната патология до 70-80%.

Несиндромната форма на загуба на слуха е форма на загуба на слуха, при която загубата на слуха не е придружена от други признаци или заболявания на други органи и системи, които биха се унаследили заедно със загубата на слуха.

Синдромна форма, придружена от загуба на слуха (например, синдром на Пендред е синдром, характеризиращ се с комбинация от увреждане на слуха и дисфункция на щитовидната жлеза).

Комбинацията от увреждане на слуха с патология на други органи и системи, разглеждана в рамките на известни синдроми, не е идентифицирана в групата с изтриване.

Както и други произведения, които може да ви заинтересуват
76862.		Лимфен възел	181,03 KB
	Лимфните синуси в паренхима на възела са разделени на маргинален субкапсуларен синус mrginlis seu subcpsulris кортикален синус corticles церебрален синус medullres портален синус chilris. Чрез аферентните съдове лимфата навлиза в маргиналния синус, от него в кортикалните синуси, в церебралните синуси и след това в порталния синус, откъдето започват еферентните лимфни съдове. Лимфните възли са разположени в групи с променлив брой възли във всяка от 420 66404; общо се образуват до 150 регионални групи. Висцералните възли имат няколко...
76863.		Лимфни съдове и възли на главата и шията	182,17 KB
	Те се образуват от еднослойна мрежа от кожни лимфни капиляри и посткапиляри и се дренират в повърхностните лимфни възли, разположени на границата на главата и шията. Повърхностни лимфни възли на главата. Те получават лимфа от фронталните париетални временни области на външното ухо на слуховата тръба на горната устна и от паротидната жлеза и я насочват към повърхностните и дълбоките цервикални възли.
76864.		Лимфни съдове и възли на ръката	180,47 KB
	Лимфата тече през повърхностните съдове от кожата на подкожната тъкан на повърхностната фасция на повърхностните мускули, използвайки големи и дълги лимфни съдове от три групи: странична медиална и средна. Страничните лимфни съдове 510 започват от кожата на третите пръсти на страничната повърхност на ръката на предмишницата на рамото, преминават заедно с цефаличната вена и се вливат в аксиларните лимфни възли на страничната група. Медиалните лимфни съдове 515 започват от IVV пръстите на медиалната повърхност на предмишницата...
76865.		Лимфни съдове и възли на крака	179,36 KB
	sphen mgn и се дренират в повърхностните ингвинални лимфни възли. Задните аферентни съдове 35 започват от лимфните мрежи на кожата на стъпалото на петата, придружават малката сафенозна вена и се вливат в подколенните лимфни възли. Дълбоките аферентни съдове започват от капилярните лимфни мрежи на мускулите на ставните капсули на външната обвивка на епиневриума на периферните нерви на периоста и преминават вместо дълбоките вени на стъпалото на крака на бедрото, вливайки се в ингвиналните лимфни възли.
76866.		Пътища за лимфен дренаж от млечната жлеза	182,41 KB
	Те се оттичат в следните лимфни възли. Непостоянни 15 интерторакални лимфни възли nodi lymphtici interpectorlis, разположени между големия гръден мускул и малкия мускул. Съдовете, излизащи от тях, отиват към преаортните възли, но могат да се вливат директно в гръдния канал и левия югуларен ствол. Част от аферентните лимфни съдове заобикалят лимфните възли и директно се вливат в еферентните съдове или субклавиалните югуларни и бронхомедиастинални стволове, което води до далечни метастази на туморни клетки от...
76867.		Лимфни съдове на белите дробове и гръдни възли	180,75 KB
	Аферентните лимфни съдове възникват на нивото на белодробните сегменти, преминават в лобарните и порталните сегменти, напускат белите дробове заедно с вените и се вливат в следващите висцерални лимфни възли на гръдната кухина. Bronchopulmonary nodi lymphtici bronchopulmonles 425 интраорганни възли са разположени в сегментните и лобарните бронхи; екстраорганните възли са разположени в корена на белия дроб близо до главния бронх. Трахеобронхиалните възли nodi lymphtici trcheobronchiles: горните 114 и долните 330 лежат над и под трахеалната бифуркация.
76868.		Лимфни съдове и възли на коремните органи	186,2 KB
	От капилярните плексуси започват аферентни лимфни съдове, които са насочени към краищата на органа и се вливат в органните лимфни възли. От плексусите аферентните лимфни съдове се насочват към портите на органа, където влизат в лимфните възли на органа. От тях излизат еферентни съдове, повечето от които се вливат в междуорганните и регионалните лимфни възли, по-малката част в чревните лумбални лимфни стволове на гръдния канал.
76869.		Лимфни съдове и тазови възли	179,97 KB
	Аферентните съдове, произтичащи от интраорганните лимфни плексуси, са насочени към няколко висцерални лимфни възли: 1 перивезикални лимфни възли, събиращи лимфа не само от пикочния мехур, но и от простатата на уретерите и началната част на уретрата; 2 периутерини, разположени в параметриума между листата на широкия маточен лигамент и събиращи лимфа от матката и фалопиевите тръби; 3 перивагинални, разположени на предната и задната стена на влагалището; лимфата се влива в тези възли от шийката на матката на влагалището и нейния вестибюл; 4...
76870.		Органи на имунната система	181,19 KB
	Основата на всички имунни органи е лимфоидна тъкан: нодуларна и дифузна, създаваща морфофункционален клетъчен комплекс от лимфоцити, плазмени клетки, макрофаги и други имунни клетки. В костния мозък, от стволови клетки, чрез множество деления до 100 пъти и диференциация в три посоки, еритропоеза, гранулопоеза, тромбоцитопоеза, се образуват кръвни клетки: еритроцити, агранулоцити, лимфоцити, моноцити, тромбоцити и лимфоцити. Те участват в хуморалния имунитет и стават предшественици...

Повече от 50% от случаите на вродена сензорна загуба на слуха и глухота имат генетична (наследствена) причина. В този случай увреждането на слуха може да липсва веднага при раждането, но да се развие по-късно, да засегне едното или двете уши и да варира от леки загуби до глухота.

Генетичните увреждания на слуха могат да бъдат прогресивни, вродени или да се появят за първи път в зряла възраст; да бъде част от синдроми и да бъде екстрасиндромен; с автозомно рецесивен и доминантен тип наследяване, Х-свързан.

Всяка година се идентифицират все повече и повече мутации, водещи до сензорно увреждане на слуха. Сега са известни повече от 100 такива нарушения, причиняващи промени в структурата на протеините, които изграждат почти всички елементи на вътрешното ухо: космени клетки, поддържащи клетки, стриа васкуларис, базиларна мембрана, спирален ганглий, слухов нерв.

Повечето генетично обусловени сензоневрални нарушения на слуха (SNHLs) са автозомно рецесивни и несиндромни. Повече от 50% от извънсиндромните SUDs са свързани с аномалии в структурата на протеините конексин 26 и конексин 30.

Подозрение за загуба на слуха при дете трябва да възникне, ако развитието на детето не отговаря на следните точки:
Новородено - 3 месеца

• реагира на силни звуци
• събужда се от звуци
• мига или разширява очи в отговор на силни шумове

3-4 месеца

• успокоява се от гласа на майката
• спира да свири, ако чуе нови звуци
• търси източник на нови звуци, които са извън полезрението

6-9 месеца

• играе с музикални играчки
• казва "мамо"

12-15 месеца

• знае името си и думата „не“
• активно използва речников запас от 3-5 думи
• имитира някои звуци

18-24 месеца

• познава частите на тялото
• използва активен речник с фрази, състоящи се от 2 думи (минимум 20-50 думи)
• 50% от речта на детето е разбираема за непознати

За 36 месеца

• използване на активен речник от 4 изречения с 5 думи (приблизително 500 думи)
• 80% от речта на детето е разбираема за непознати
• разбира някои глаголи

Синдромен, автозомно доминантен

1. Синдромът на Waarderburg е най-често срещаният автозомно-доминантен синдром. Характеризира се със следните симптоми: телекантус, широко изпъкнал мост на носа, слети вежди, хетерохромия на ирисите, сензоневрална глухота, бял кичур коса над челото, депигментирани петна по кожата. Някои случаи включват птоза, изпъкнала долна челюст, цепнато небце или високо небце, незначителни скелетни деформации и сърдечни дефекти.
2. Бранхио-ото-бъбречен синдром (синдром на BOR) се характеризира с аномалии в развитието на външното ухо, кисти на шията, увреждане на слуха и аномалии в развитието на бъбреците. Смята се, че този синдром представлява 2% от тежките вродени увреждания на слуха. Разпространението е приблизително 1 на 40 000 население. Всички признаци на синдрома имат различна изразеност. Това означава, че самото наличие на клинични прояви и тяхната тежест може да се различава при различните пациенти, включително в рамките на едно и също семейство.
3. Неврофиброматоза тип 2 е двустранна акустична неврома. Честота: 1 на 50 000 население.
4. Синдромът на Стиклер (David-Stickler, Stickler-Wagner) е група от наследствени колагенопатии (типове II и IX на колаген). Заболяването се характеризира с промени в лицето, увреждане на очите, загуба на слуха и патология на ставите. Една от типичните прояви може да се счита за сплескване на лицето. Това се дължи на недоразвитие на зигоматичните дъги и костите, които образуват гърба на носа. Типичните промени са подобни на комплекса на Робин: макроглосия, микрогнатия, цепнато небце. Промените във формата на окото водят до тежка миопия. Освен това има предразположеност към развитие на глаукома и отлепване на ретината. Има изразена ставна хипермобилност, болка и артрит. Типично изкривяване на гръбначния стълб (кифоза, кифосколиоза). В допълнение, промени в лицевия скелет, особено цепнато небце.
5. Ахондроплазията е наследствено човешко заболяване, известно от древни времена, проявяващо се в нарушаване на процесите на енхондрална осификация на фона на нормална епостална и периостална осификация, което води до нанизъм поради недоразвитие на дългите кости; характеризиращ се с наличието на вродени аномалии, по-специално вродена спинална стеноза.
6. Болестта на Paget е наследствено заболяване, характеризиращо се с деформация на бедрената кост и пищяла, гръбначния стълб и черепа с тежка хиперостоза, удебеляване и изкривяване на костите и повишена честота на тумори.

Синдромен, автозомно рецесивен

1. Синдромът на Usher се характеризира със загуба на слуха, прогресивна загуба на зрението, вестибуларна дисфункция и в повечето случаи е причина за глухота и слепота при деца в училищна възраст.
2. Синдромът на Pendreda се характеризира с нарушение на биосинтезата на тиреоидни хормони и се проявява като вроден хипотиреоидизъм, нодуларна гуша и SLI.
3. Синдромът на Jervell-Lange-Nielsen е рядко наследствено заболяване, проявяващо се с вродена глухота и множество сърдечни патологии. Този синдром е една от клиничните форми на синдрома на дългия PQ интервал.
4. Болестта на Refsum се характеризира с тежко прогресиращ пигментен ретинит и пигментен ретинит, причинени от нарушения в метаболизма на фитановата киселина.

Х-свързано синдромно увреждане на слуха

1. Синдромът на Алпорта е прогресираща СН, прогресиращ гломерулонефрит и различни офталмологични признаци. Загубата на слуха обикновено не става видима до 10-годишна възраст.

При изготвянето на статията са използвани следните източници:

Наследствена загуба на слуха - увреждане на слуха, наследени в семейство, което има случаи в предишни поколения загуба на слуха. Причината е наследяването на променени гени. Вероятно вече знаете, че гените са носители на наследствена информация, която определя развитието на всички живи същества. Всички гени носят информацията, необходима за развитието на цял организъм от една оплодена яйцеклетка. Всеки ген е индивидуално отговорен за образуването на специфичен протеин. Протеините изграждат цялото тяло. Ние всички получаваме две копия от всеки ген: едно от майка ни и едно от баща ни. Така всеки човек има два варианта на един и същи ген. Редица гени в тялото са отговорни за формирането и функционирането на органа на слуха. Общо има най-малко 100 такива гена. Не е изненадващо, че според последните проучвания повече от 50% от всички случаи на вродена и ранна детска загуба на слуха са свързани с наследствени причини. Смята се, че всеки осми жител на Земята е носител на един от гените, причиняващи рецесивна загуба на слуха.

Какъв тип наследствена загуба на слуха е най-често срещана?

Около 75% от всички случаи на наследствена загуба на слуха се дължат на рецесивно несиндромно увреждане на слуха (RNHL) или рецесивна несиндромна загуба на слуха.

При рецесивен тип наследяване детето получава от всеки родител същия вариант на гена, който причинява тази форма на загуба на слуха. „Рецесивен“ ген се появява само във връзка с друг ген от същия тип и причинява RNNS. В същото време родителите на детето не страдат от увреждане на слуха, тъй като имат нормален вариант на този ген в двойка гени, получени от техните родители. Те обаче са носители на ген рецесивна несиндромна глухота. Така едно дете може да има увреждане на слуха, докато неговите родители и всички останали роднини могат да имат нормален слух на всяка възраст.

Под несиндромна форма имаме предвид, че загубата на слуха не е придружена от други признаци или заболявания на други органи и системи, които биха били наследени заедно със загубата на слуха, която се среща при синдромните форми. Например, синдромът на Пендред е най-често срещаният синдромен вариант на загуба на слуха - рецесивно заболяване, характеризиращо се с комбинация от увреждане на слуха с образуването на еутироидна гуша. Гушата се развива в юношеска възраст и по-късно, така че при деца диференциалната диагноза на синдрома на Пендред и несиндромната рецесивна загуба на слуха е изключително трудна.

Автозомно-доминантни формиНесиндромната загуба на слуха е относително рядка и представлява не повече от 25% от цялата несиндромна глухота. При доминантните форми е достатъчно едно променено копие на гена, за да се прояви болестта. В такива случаи, като правило, един от родителите на дете със загуба на слуха е болен, но може да възникне и нова мутация.

Как едно дете получава RNNS?

И така, всеки от нас получава половината от гените си от баща си, а другата половина от майка си. Кой ген от родителската двойка гени получаваме е чисто случаен феномен.

От време на време излагането на определени фактори може да доведе до промяна на гена. Генетиците наричат ​​тази промяна мутация. Много хора не знаят, че са носители на променени гени. Веднъж настъпили, тези промени се наследяват от поколение на поколение. Повечето мутации не влияят на състоянието на тялото, но понякога някои от тях, поради редица причини, проявяват своите ефекти. Една от причините е срещата на двама носители на един и същ променен ген. Те могат да станат родители на дете с рецесивна несиндромна глухота. Това дете получава променения ген от всеки родител и по този начин ще има две копия на променения ген. Само в този случай, поради липсата на нормален вариант на гена, мутацията проявява своя ефект. За тези родители рискът да имат дете с вродена несиндромна глухота е 25%. По правило степента на загуба на слуха първоначално е достатъчна за корекция и обучение. Деца с нормален слух в даден брак могат да се родят в 75% от случаите, като някои деца могат да имат здрав генотип (25%) и да не са в опасност в бъдеще, докато други, като родителите си, са носители на променен генотип. ген (50%) и при тях ситуацията може да се повтори.

Брак на двама чуващи родители, носители на променения ген

Най-значимият фактор за развитието на загуба на слуха беше конексин-26 ген (GJB2). Само една промяна в този ген, наречена 35delG мутация, е отговорна за 51% от всички случаи на вродена и ранна детска загуба на слуха. Известни са и други промени в този ген. Благодарение на изследванията е известно, че у нас всеки 20 жител е носител на мутацията 35delG. Следователно, колкото и да е тъжно, вероятността да срещнете носители на променения ген е доста висока.

Каква полза се очаква от идентифицирането на гени, които водят до RNNS?

Това е възможност за точно определяне на причините за загуба на слуха. Генетичният анализ позволява да се направи правилна прогноза за повторната поява на заболяването в семейството, както и да се оцени вероятността от раждане на деца с увреден слух в семейства на роднини. Ранното откриване на генетичен дефект помага навреме да се избере правилната тактика за лечение и рехабилитация на дете със загуба на слуха и ще го предпази от приемането на ненужни лекарства.

Дори здрав човек може да разбере своя генотип, тъй като може да е носител на гена за загуба на слуха (с вероятност 1/20). Изследването за статус на носителство на гена за загуба на слуха е особено важно за лица, които имат роднини с увреден слух, както и съпрузи в родствени бракове.

За семейна двойка, в която и двамата са носители на мутация в гена за загуба на слуха (независимо дали вече имат дете със загуба на слуха или не), е възможно да се проведе пренатална (пренатална) ДНК диагностика на заболяването в плода в ранна бременност (9 -12 седмици).

Как се извършва търсенето на гени, водещи до RNNS?

Повече от половината случаи на вродена RNNS са причинени от хомозиготни и комбинирани хетерозиготни рецесивни мутации в гена GJB2 (генетична загуба на слуха DFNB1: OMIM 220290 ). Честотата на този генетичен тип загуба на слуха е 1: 1000 новородени. Някои редки специфични мутации в гена GJB2проявяват доминантно-отрицателен ефект и в хетерозиготно състояние водят до автозомно-доминантна несиндромна загуба на слуха (DFNA3A: OMIM 601544 ) или синдроми кератит-ихтиоза-глухота (OMIM 148210 ), Vowinkel (OMIM 124500 ), Барта-Пъмфри (OMIM 149200 ), палмоплантарна кератодермия с глухота (OMIM 148350) . Центърът за молекулярна генетика определя дали пациентът има мутации в гена GJB2. Това проучване включва търсене на 8-те най-често срещани мутации в генGJB2 (c.35delG, c.-23+1G>A (IVS1+1G>A), c.101T>C (p.Met34Thr), c.313_326del14, c.235delC, c.167delT, c.358_360delGAG (стр. Glu120del) и del(GJB2-D13S175)), съставляващи 95% от общия брой хромозоми с мутация в гена GJB2, по алел-специфичен MLPA метод; и търсене на мутации в генGJB2метод на секвениранепоследователности на иРНК (екзони 1 и 2) и връзки екзон-интрон на гена. Използваният подход дава възможност да се открият повече от 99% от мутациите в гена GJB2. При необходимост се извършва търсене на дълго изтриване 309-kb del (del( GJB6)-D13S1830) в локусаDFBN1.

При пациенти с NNS без мутации в ген GJB2наблюдават се мутации в други гени: описани са повече от 100 гена, отговорни за NNS. Центърът за молекулярна генетика търси мутации на 32-те най-често срещани генетични форми на NNS и синдроми, маскирани като тях, при пациенти без мутации в гена GJB2метод панел за секвениране на 32 генапредставени в Таблицата.

	болест
	DFNB16, c.глухота и мъжко безплодие
	село Ушера 1Б,DFNB2,DFNA11	276900, 600060, 601317
	DFNB21, DFNA8/12
	DFNB4, с. Пендреда
	DFNB12, стр. Ушера 1д
	с. Ушера 2А
	DFNB8/10
	DFNB7/11, DFNA36
	DFNB53,DFNA13, тип SticklerIII, стр. Синдром на Нанси-Суини-Инсли	609706, 601868, 184840, 215150
	DFNB23, стр. Ушера 1Е
	DFNA6/DFNA14, село Волфрам	600965, 222300, 614296
	с. Ушера 2° С
	DFNB37,DFNA22
	DFNA20/26, стр. Барайцер-Зимен тип 2
	DFNB84, DFNA73
	DFNA17, стр. Alporta с левкоцитни включвания и макротромбоцитопения
DFNB59/PJVK
	DFNB31, стр. Ушера 2д
	Алстрьом с.

При провеждане на пренатална (антенатална) ДНК диагностика във връзка с конкретно заболяване има смисъл да се диагностицират общи анеуплоидии (синдром на Даун, Едуардс, Шерешевски-Търнър и др.), Използвайки съществуващ фетален материал, параграф 54.1. Уместността на това изследване се дължи на високата обща честота на анеуплоидията - около 1 на 300 новородени и липсата на необходимост от повторно вземане на проби от фетален материал.