Затлъстяването в съвременното цивилизовано общество се превърна в епидемия. Все повече хора страдат от липса на движение и наднормено тегло. Сред пациентите със затлъстяване отделна група са децата и юношите. Причините за развитието на заболяването в този случай са не само заседнал начин на живот и небалансирана диета, но и генетични аномалии. Подобни патологии включват синдром на Prader-Willi.
Наследствено затлъстяване: определение и вероятност за развитие
Цялата информация за външния вид на човека и естеството на метаболитните процеси в тялото се съдържа в молекулата на дезоксирибонуклеиновата киселина (ДНК). Секции от ДНК, които кодират определени характеристики (коса, очи, цвят на кожата), се наричат гени. Целият човешки наследствен материал е групиран в четиридесет и шест хромозоми, ясно видими в клетъчното ядро през микроскоп. Половината от тях бъдещото дете получава от бащата, другата от майката. Хромозомите първоначално се съдържат в зародишните клетки - яйцето и спермата.
Всяко увреждане на ДНК молекула с различна дължина (ген, част от хромозома) вероятно ще повлияе или на външните характеристики на човек, или на естеството на метаболизма. Синдромът на Prader-Willi е медицински термин, който описва характерни промени във външния вид на пациента в комбинация с наследствено затлъстяване и метаболитни характеристики.
Синдромът е описан за първи път от учените Андреас Прадер и Хайнрих Вили през 1956 г. Разпространението на патологията е един случай на десет до двадесет хиляди новородени. Болестта е еднакво често срещана сред момчетата и момичетата. В литературата са описани семейни случаи на синдром на Prader-Willi.
Наследствеността като основна причина за заболяването
Основната причина за развитието на синдрома на Прадер-Уили е нарушение в структурата на гените, разположени на петнадесетата хромозома. Два вида дефекти водят до образуването на болестта:
- загуба на голяма част от ДНК молекулата (микроделеция) от бащин произход;
- наследяване на двете петнадесети хромозоми от майката (изодизомия).
Около две трети от случаите на патология са причинени от микроделеция, а останалите - от изодизомия на майката.
Има генетичен противоположен дефект: микроделеция от майчин произход или бащина дисомия. И двете причини водят до развитие на наследствена патология, наречена синдром на Angelman. Клиничната картина на това заболяване се характеризира със забавяне на физическото и интелектуалното развитие, нарушена координация на движенията и епилептични припадъци.
Преди развитието на молекулярната генетика беше общоприето, че унаследяването на двете двойки хромозоми от един родител е невъзможно. Но с появата на съвременните методи за анализ този факт не само беше доказан. В процеса на продължаващи генетични изследвания беше опровергано твърдението за еднаквото влияние на наследствената информация по баща и майка върху външните характеристики и характера на метаболизма на детето.
Клинични аспекти на генетичните заболявания - видео
Характеристики на патологията
Основната последица от генетичните аномалии при синдрома на Prader-Willi е необичаен метаболизъм на мазнините в тялото, което води до десетократно преобладаване на отлагането им в подкожната мазнина спрямо разграждането. Друг важен механизъм за развитие на заболяването е нарушение на обмяната на половите хормони, в резултат на което репродуктивната система има много аномалии на анатомичната структура.
В допълнение, при синдрома на Prader-Willi рискът от развитие на злокачествени тумори значително се увеличава поради генетично програмирана слаба система за защита на ДНК молекулата от увреждане.
Симптоми на заболяването
Клиничната картина на синдрома на Prader-Willi при деца от различни възрасти варира значително.
Признаци на синдрома на Прадер-Уили в различни възрастови групи - таблица
| Възрастови групи | новородени | 12–18 месеца | Деца в предучилищна възраст и тийнейджъри |
| Индикатори | |||
| Физическо развитие |
| Изразено намаляване на мускулния тонус |
|
| Невропсихическо развитие | Подходящ за възрастта | Отслабване на рефлексите | Забавено интелектуално развитие |
| Сексуално развитие | Подходящо за възрастта, възможна липса на тестиси в скротума (крипторхизъм) | Недоразвитие на гениталните органи, крипторхизъм | |
| Анатомични аномалии | Леко увеличен размер на черепа |
|
По време на вътрематочно развитие плодът със синдром на Prader-Willi има незначителни анатомични характеристики под формата на тесен лицев скелет.
Външен вид на пациенти със синдром на Прадер-Уили - снимка
Генетичен дефект на петнадесетата хромозома води до множество външни прояви на болестта 
Затлъстяването при синдрома на Прадер-Уили засяга главно тялото, раменете и бедрата 
Затлъстяването е най-характерният външен белег на заболяването 
Широкият мост на носа, тесните очи и устните са характерни черти на лицето на пациенти със синдром на Прадер-Уили
Диагностични методи
За установяване на диагнозата се използват следните методи:
- задължителен е обстоен преглед от лекар с изясняване на всички подробности за заболяването, включително характеристиките на бременността, раждането и ранните етапи от развитието на детето;
- измерване на височина и тегло, дължина на сегментите на крайниците - извършва се за определяне на най-важните признаци на заболяването: наднормено тегло, нисък ръст, диспропорция на крайниците;
- неврологичен преглед - за бебето може да разкрие отслабени рефлекси и намален мускулен тонус. В по-напреднала възраст прегледът има за цел да установи степента на интелектуално увреждане;
- кръвен тест за нивата на хормоните - ви позволява да идентифицирате дисфункция на тестисите и яйчниците;
- биохимичен кръвен тест - ви позволява да идентифицирате признаци на съпътстващ захарен диабет под формата на повишени нива на глюкоза;
- Ултразвуково изследване на вътрешните органи - ви позволява да идентифицирате свързани анатомични аномалии на тяхната структура;
- преглед от офталмолог - ви позволява да идентифицирате намаляване на зрителната острота;
- електроневромиография - ви позволява да изобразите графично преминаването на нервен сигнал през мускулните влакна;
- молекулярно-генетичните изследвания са златен стандарт и ви позволяват точно да идентифицирате дефект в структурата на петнадесетата хромозома.
Диференциална диагноза се извършва със следните заболявания, при които основните симптоми са затлъстяване, нисък мускулен тонус и забавено интелектуално развитие:
- Синдром на Даун;
- миопатия;
- спинална амиотрофия;
- Синдром на Лорънс-Мун;
- Синдром на Bardet-Biedl;
- Синдром на Alström;
- Синдром на Опиц-Фриас.
Наследствени синдроми - фотогалерия
Болестта на Даун е генетичен дефект, свързан с промяна в броя на хромозомите 
Пациентите със синдром на Лорънс-Мун имат характерен външен вид 
Синдромът на Alström е придружен от развитие на затлъстяване
Лечение на наследствено затлъстяване
Лечението на заболяването е насочено към подобряване на качеството на живот на пациента, тъй като генетичният дефект на настоящия етап от развитието на медицината не може да бъде коригиран. Терапията на синдрома на Prader-Willi е комплексна, включваща корекция на храненето и теглото, мускулния тонус, сексуалното развитие, както и първоначалните интелектуални способности.
Медикаментозно лечение
Лекарствата се използват за постигане на приемливо ниво на растеж, както и правилното формиране на гениталните органи по време на пубертета. Хормонът соматотропин подпомага растежа на мускулите и скелета. Лекарството се използва до затваряне на хрущялните зони на дългите кости на рамото, бедрената кост, тибията и предмишницата.
Правилното сексуално развитие при синдрома на Prader-Willi се постига чрез прилагане на хормона гонадотропин. Лекарството осигурява нормалния процес на формиране на вторични полови белези.
Важно е да запомните, че само лекар може да реши каква ще бъде продължителността на курса на лечение и да предпише подходящите лекарства.
Физиотерапия
Физиотерапевтични процедури, използвани в ранна възраст за коригиране на мускулния тонус:
- електрическа стимулация;
- електрофореза.
Тези методи се основават на благотворното въздействие на електрически ток с различна форма и полярност. Масажът ви позволява да създадете хармоничен тонус в различни мускулни групи. Терапевтичните упражнения са необходима мярка при лечението на пациенти със синдром на Прадер-Уили. Най-голям ефект се постига при плуване и водна аеробика. Достатъчното ниво на физическа активност е жизненоважно за пациента в борбата с наднорменото тегло.
Диета
Рационалното хранене е основният начин за коригиране на специалния метаболизъм на мазнините при пациентите.На първо място, е необходимо да се научи детето да не преяжда, така че родителите трябва да изключат свободния достъп до храна.
- пълнозърнест хляб;
- ярко оцветени плодове;
- пресни сокове;
- млечни продукти;
- морска риба;
- Морска храна;
- зелен чай;
- пресни зеленчуци и плодове;
- морско зеле.
Пълнозърнестият хляб е източник на ценни въглехидрати 
Плодовите натурални сокове съдържат много различни витамини 
Морските дарове са източник на ценен протеин 
Зеленият чай съдържа големи количества антиоксиданти 
Морските водорасли са идеален източник на йод за поддържане на функцията на щитовидната жлеза 
Ферментиралите млечни продукти съдържат калций, необходим за растежа на костите
Храни, които трябва да се избягват:
- захар;
- газирани напитки;
- бързо хранене;
- мазни меса и риба;
- Бял хляб;
- картофи;
- шоколад;
- сладкарски изделия със сметана;
- прясна печива.
Фотогалерия: храни, които трябва да се избягват
Белият хляб, приготвен от първокласно брашно, е много калоричен
Картофите са източник на големи количества прости въглехидрати (нишесте) 
Сладкарските продукти са с високо съдържание на захар 
Газираните напитки съдържат излишна захар и калории Корекция на интелектуалното развитие на детето
Адекватното ниво на интелигентност е ключът към социализацията на пациенти със синдром на Прадер-Уили.Развитието на първоначалните способности в класове с логопед-дефектолог и учител позволява на децата да бъдат приети във всеки екип.
Усложнения и прогноза на заболяването
Навременната диагноза и адекватната терапия позволява на пациентите със синдром на Прадер-Уили да постигнат приемливо ниво на качество на живот. Ако протичането на заболяването е неблагоприятно, се развиват следните усложнения:
- диабет;
- тежки форми на спиране на дишането по време на сън (апнея);
- изразена кривина на гръбначния стълб;
- разрушаване на хрущялната тъкан на ставите под въздействието на наднорменото тегло;
- сърдечна недостатъчност;
- злокачествени новообразувания.
Предотвратяване
Единственият ефективен метод за превенция е пренаталната генетична диагностика с определяне на характеристиките на хромозомния набор от фетални клетки, получени от амниотичната течност. Впоследствие се провежда консултация с генетик.
Синдромът на Прадер-Уили е сериозно генетично заболяване. За поддържане на необходимото качество на живот е необходимо дългосрочно упорито сътрудничество между детето, неговите родители и лекари. Само дисциплинираното изпълнение на всички препоръки ще направи пациента пълноправен член на съвременното общество.
Синдромът на Прадер-Уили е генетично заболяване, което възниква в резултат на мутация в 15-та хромозома на бащата.
Различни варианти за промени в генетичния материал на бащата, водещи до развитие на заболяването (М - майка, О - баща)
Аномалиите включват:
- изтриване на генна област. Това означава, че тези гени са били загубени по време на развитието на зародишната клетка. Вероятността да имате две деца с тази патология в едно семейство е по-малко от 1%.
- Еднородителска дисомия при майката (MAD). По време на ембрионалното развитие детето получава две хромозоми от майката и нито една от бащата. Рискът от повторна аномалия при второ дете също е около 1%.
- Отпечатваща мутация. Ако има генетичен материал и от двамата родители, активността на майката потиска експресията на гените на бащата, в резултат на което детето има само една функционираща хромозома. Рискът от повторна мутация е до 50%.
Забележка. В допълнение към синдрома на Prader-Willi има подобен синдром на Angelman. Разликата между това заболяване е, че описаните нарушения се появяват не в бащината, а в майчината хромозома.
Патогенезата на това заболяване не е напълно изяснена, но при анализа на клиничната картина се забелязва, че повечето симптоми възникват в резултат на дисфункция на хипоталамуса.
Клинична картина
Първите симптоми на синдрома на Прадер-Уили се появяват още преди раждането. Първият сигнал е наличието на полихидрамнион. Диагнозата се поставя чрез ултразвуково изследване. Последицата от голямо количество околоплодна течност е неправилното положение на бебето в матката.
важно! Трябва да се помни, че в допълнение към синдрома на Прадер-Уили, редица заболявания могат да причинят полихидрамниони, например инфекциозни заболявания, Rh конфликт, дефекти в развитието и други. Този симптом не е много специфичен.
В неонаталния период детето ще се отличава с летаргия, слаб плач и лошо сучене. Всичко това е свързано с мускулна хипотония.
Преди началото на пубертета синдромът на Прадер-Уили при деца се проявява като забавено умствено и физическо развитие. Детето трудно учи и бързо се уморява.
На възраст 10-15 години клиничните симптоми стават:
- забавено сексуално развитие;
- хипогонадизъм;
- забавяне на растежа;
- затлъстяване.
важно! Повечето хора със синдром на Prader-Willi имат лека умствена изостаналост (около 40%). 5% от пациентите имат средно ниво на интелигентност. 20% имат гранични стойности на IQ между нормални и забавени. По-малко от 1% страдат от дълбока умствена изостаналост.
Смята се, че повишените нива на грелин са причина за масовото затлъстяване. Този хормон се синтезира от хипоталамуса и е отговорен за чувството на глад. Колкото по-високо е нивото му, толкова повече искате да ядете. При хората със синдром на Прадер-Уили количеството на грелин се увеличава няколко пъти, което ги прави склонни към преяждане.
Забележка. Първите признаци на затлъстяване се появяват на възраст около 2 години.
Поради нарушаване на хипоталамуса, хипофизната жлеза не се стимулира достатъчно и нивото на растежните и половите хормони е много ниско. Това води до безплодие поради недоразвитие на репродуктивната система, както и до липса на импулс за растеж.
Диагностика
Въпреки големия брой симптоми, диагнозата синдром на Prader-Willi е доста рядка. Според статистиката около 2/3 от хората с тази генетична аномалия остават без подходящо медицинско заключение.
Най-ранната диагноза се извършва в пренаталния етап. Въпреки това изисква строги показания, например наличието на деца или близки роднини с това заболяване, полихидрамнион.
важно! Амниоцентезата е инвазивен диагностичен метод, който има редица усложнения, включително спонтанен аборт или преждевременно раждане. Следователно необходимостта от това изследване трябва да бъде внимателно обмислена.
Диагнозата синдром на Prader-Willi обикновено се установява клинично още на около 10-12-годишна възраст. До този момент се формира определен хабитус (външен вид) на детето, а растежът и половото развитие също се забавят. Клиничната диагноза се потвърждава от генетичен анализ.
Лечение
Синдромът на Прадер-Уили, както всяко генетично заболяване, е нелечимо. Въпреки това е възможно да се намали проявата на клиничните симптоми и да се подобри качеството на живот на пациента. При ранна диагностика започва корекция на растежа и половото развитие с помощта на синтетични аналози на соматотропин и полови хормони.
За борба с мускулната хипотония се извършват физиотерапия и масаж. За коригиране на проблеми с дишането, особено през нощта, се използва устройство за асистирана назална вентилация.
важно! Децата трябва да получават психологическа подкрепа от родителите си по въпросите на адаптирането към детския екип и ученето.
Продължителността на живота на хората със синдром на Прадер-Уили зависи от различни фактори. На първо място, това зависи от размера на наднорменото тегло. Средно хората, страдащи от това заболяване, живеят до 60 или повече години, но затлъстяването може да доведе до ранна смърт от сърдечно-съдови заболявания, както и поради проблеми с дишането. Ето защо хората с това заболяване трябва редовно да се наблюдават от лекари и да се придържат към строга диета.
Синдром на Прадер-Уили
Синдром на Прадер-Уили (съкратено SPV)- това е рядко състояние, при което седем (или някои части от тях) на 15-та бащина хромозома (Q 11-13) са изтрити или не функционират нормално (например с частично изтриване). Разстройството е описано за първи път в 1956 г Андреа Прадер и Хайнрих Вили, Алексис Лабхарт, Андрю Зиглер и Гуидо Фанкони.
PWS се среща при 1 човек на 25 000-10 000 новородени. Много е важно да запомните, че генетичният материал, който влияе върху развитието на болестта, е по бащина линия. Тъй като този регион на хромозома 15 се характеризира с феномена на отпечатване. Това означава, че за някои гени в този регион само едно копие на гена функционира нормално, чрез
Проучванията, проведени в човешки групи и тези, проведени в миши модели, показват, че изтриването на 29 копия на C/D box snoRNA SNORD116 (HBII-85) е основната причина за синдрома на Prader-Willi.
Диагностика
PWS се среща при приблизително 1 на 10 000 до 25 000 раждания. Днес по света има повече от 400 000 души, които живеят с PWS. Както вече споменахме, това заболяване традиционно се характеризира с хипотония, нисък ръст, хиперфагия, затлъстяване и поведенчески проблеми. Индивидите с това разстройство имат малки ръце и крака и се характеризират с хипогонадизъм и лека умствена изостаналост.
Но ако това заболяване се диагностицира на ранен етап и се започне лечението му, прогнозата за развитието на болестта става по-оптимистична. PWS, подобно на аутизма, е заболяване, което има много широк спектър от прояви и признаци. Протичането на заболяването е различно във всеки отделен случай и може да варира от леко до тежко, което прогресира през целия живот на човека. Синдромът на Прадер-Уили засяга различни органи и системи.
Обикновено диагнозата на синдрома на Prader-Willi се поставя въз основа на клиничните прояви. Въпреки това генетичното изследване се използва все повече днес и се препоръчва особено при новородени с хипотония. Ранната диагностика позволява ранно лечение на PWS. При деца със синдрома се препоръчват ежедневни инжекции рекомбинантен растежен хормон (GH) . Соматотропин (хормон на растежа на хипофизната жлеза) поддържа постоянно увеличаване на мускулната маса и може да намали апетита на пациента.
Основата за диагностициране на разстройството, както вече беше споменато, е генетичното изследване, което може да се извърши с помощта на метода на -метилиране, за да се определи дали има нормално функциониращ регион на хромозома 15q11-q13, отклонения в който водят до появата на Prader - Синдроми на Уили и Ангелман. Този тест позволява идентифицирането на повече от 97% от пациентите. Такова изследване трябва да се извърши, за да се потвърди диагнозата PWS, особено при новородени (в края на краищата те са все още много малки, за да тестват способността си да диагностицират заболяването въз основа на клиничните прояви).
Тъй като бебетата със синдром на Prader-Willi са изправени пред някои предизвикателства, когато се родят, трябва да се помни, че вродените наранявания и лишаването от кислород могат да усложнят генетичните недостатъци, които водят до атипичен PWS.
Диференциална диагноза
Често синдромът на Prader-Willi се диагностицира погрешно. Причината за това е, че много лекари не знаят за този синдром. Понякога се смята за синдром на Даун, тъй като разстройството е много по-често срещано от PWS. В допълнение, затлъстяването, характерно за PWS, може също да присъства при синдрома на Даун чрез поведенчески проблеми.
Допълнително предизвикателство е фактът, че родителите на деца, които вече са преминали тестове за диагностициране на синдрома на Прадер-Уили, могат да кажат на приятели, семейство и дори на лекари и медицински сестри, че детето им има синдром на Даун, защото повече хора знаят за разстройството. Смята се, че около 75% от PWS остават неоткрити.
Лечение
Понастоящем няма ефективни лекарства за лечение на PWS. В момента се разработват редица лекарства, насочени към преодоляване на симптомите на заболяването. По време на детството засегнатите лица трябва да преминат лечение, за да помогнат за подобряване на мускулния тонус. Физиотерапията е много важна. През учебната година болните деца трябва да получават допълнителна помощ и учебният процес трябва да бъде много гъвкав. Най-големият проблем, свързан с PWS, е тежкото затлъстяване.
Поради тежкото затлъстяване, често усложнение е обструктивната сънна апнея, поради което употребата на CPAP (индивидуално медицинско изделие за автоматизирана продължителна спомагателна интраназална вентилация с непрекъснато положително налягане).
Общество и култура
Първата публична информация за синдрома на Прадер-Уили се появи в британските медии през юли 2007 г., когато телевизионният канал Channel 4 показа програма, наречена Can't Stop Eating, която описва ежедневието на двама души с PWS - Джо и Тамара.
Актрисата и невролог Mayima Bialik написа дисертация за синдрома на Prader-Willi за докторската си степен през 2008 г.
Синдромът на Prader-Willi е рядка генетична патология. Развитието на заболяването е свързано със следните процеси:
- дисфункция на гени;
- няма израз
Основната функция на гените е да активират функцията на генетичната система. Проявите при мъжете са липса на лицево окосмяване.
Пубертетът е придружен от липса на коса. Описанието на патологията датира от петдесетте години. Този синдром се наблюдава сравнително рядко.
Патологията е описана от много учени.
Синдром на Прадер-Уили - етиология
Характеристики на патологията:
- липса на седем гена;
- процес на изразяване
Гените се предават от бащата. С хромозомни патологии на майката, a. Заболяването се проявява чрез липса на копие на гени.
Синдром на Прадер-Уили - признаци
Симптомите са следните клинични прояви:
- процес на ставна дисплазия;
- наличие на хипотония;
- наднормено тегло;
- намалена координация на движението;
- намалена костна плътност;
- с малки крака;
- наличие на малък размер на четката;
- нисък ръст;
- сънливо състояние;
- наклонени очи;
- гръбнакът е извит
Външни признаци:
- плътна консистенция на слюнката;
- намалена сексуална функция;
- нарушение на развитието на зъбите;
- безплодие
Други признаци:
- психични разстройства;
- говорни нарушения;
- нарушение на пубертета;
- двигателната функция намалява
Други прояви при пациенти:
- размерът на моста на носа е голям;
- наличие на тясно чело;
- наличие на високо чело;
- наличие на тясна устна
Синдром на Прадер-Уили – диагностични методи
Диагностиката се извършва в утробата. Признаци на вътрематочно увреждане:
- подвижността на плода е нарушена;
- положението на детето е нарушено;
- наличие на полихидрамнион
Диагнозата включва генетично изследване. Рисковата група е новородено дете с намален мускулен тонус. Подобни заболявания:
- признаци на синдром на Даун;
- миопатия
Късни симптоми:
- Цезаровото сечение има признаци;
- седалищно предлежание;
- намалена сукателна функция;
- мускулна слабост;
- проблеми с дишането;
- наличие на хипогонадизъм
Сходството на външните характеристики на децата помежду си.
Прилики между синдрома на Ангелман и Прадер-Уили
Патологичните синдроми са подобни. Обединява ги мутация. Ензимът е генен продукт.
Заболяването е подобно на името на педиатъра.
Синдром на Прадер-Уили - лечение
Вроден произход на заболяването. Възможностите за лечение не са проучени. Какви са методите на терапия?
Има процедура за лечение. Методи на лечение:
- масаж;
- специфично лечение;
- логопед;
- логопед
Лекарствената терапия включва:
- използване на растежен хормон;
- гонадотропини
Прояви на признаци в мъжкия пол:
- намалени полови жлези;
- микропения;
- признаци на крипторхизъм
При липса на спускане на тестисите се използва операция. Прилага се и хормонална терапия. Диетичната храна включва следното:
- намаляване на въглехидратите;
- намаляване на мазнините
Контролът е свързан с храненето. Апетитът на пациентите не е нарушен. Усложнения:
- затруднено дишане през нощта;
- знаци
Синдром на Прадер-Уили - прогноза
Синдромът може да се развие по време на вторично раждане. Причината е генна недостатъчност. Рисковете са намалени при изтриване на ген. Рискът е 50 процента при мутационна лезия.
Но важен метод за превенция е генетичното изследване. Знаци, които са запазени:
- развитието на речта се забавя;
- забавено умствено развитие
Забавянето в развитието може да включва следното:
- интензивен характер;
- среден характер на изоставането;
- слаб характер на изоставането
По-често при такива пациенти се диагностицира среден интелект. Тези деца имат добра памет. Има дългосрочен характер.
Децата имат следните свойства:
- способност за четене;
- пасивен речник;
- разбирането на речта не е нарушено;
- слуховата памет е нарушена;
- математическите умения са средни
Симптоми на заболяването:
- повишен апетит;
- повишаване на хормона грелин
Тези признаци могат да показват намаляване на броя на клетките в хипоталамуса. По-рядко тези признаци не са свързани с това.
Продължителност на живота
При това заболяване продължителността на живота намалява поради респираторни нарушения. Но при навременна диагностика и терапия качеството на живот се подобрява. Продължителността на живота в този случай ще зависи от следното:
- коректност на лечението;
- наличие на тежко или средно ниво на увреждане;
- симптоми на респираторен дистрес
Човек може да умре в съня си с този синдром. Причината е дихателна недостатъчност, задушаване. Ако патологията се характеризира с външни признаци, тогава се използва хирургическа интервенция.
Това е операцията, която удължава живота на човека и подобрява неговото качество. В края на краищата външните признаци са от голямо значение в хода на заболяването. Но лечението трябва да се извършва под наблюдението на лекар.
В процеса на вътрематочно развитие настъпват смущения в хромозомния набор на детето. По-специално, те се отнасят до функционирането на раздел q11-13 от петнадесетата двойка. Когато отговарят на въпроса какво може да го причини и как ще се прояви въпросното заболяване в бъдеще, специалистите винаги го свързват с нарушения на нивото на бащините хромозоми.
Много често синдромът на Прадер-Уили е придружен от:
- Делеция, тоест пълна загуба на Q 11-13 региона на гаметата на бащата с честота 70 случая от 100.
- Липсата на копие на петнадесетата хромозома от бащин произход и последващото заместване на това копие с майчиното копие с честота 20 случая от 100.
- Дезактивиране на етапа на ембрионално развитие поради мутация на молекулата и запазване на нуклеотидната последователност на ДНК с честота 5 случая от 100.
Обикновено копието на гена, получено от страна на бащата, трябва да работи, докато от майката не. По този начин невъзможността за решаване на естествени проблеми поради липсата на това работно копие може да причини развитието на болестта.
Симптоми
Първите признаци на заболяването се появяват при раждането. Абсолютното мнозинство от бебетата, диагностицирани със синдром на Прадер-Уили, се раждат преждевременно с очевидна вътрематочна хипотрофия, т.е. нетипично ниска подвижност. В зависимост от фазата, заболяването се характеризира с:
- Хипотония на мускулите. В допълнение, синдромът се комбинира с рефлекс на Моро, недостатъчност на сухожилните рефлекси и склонност към хипотермия.
- Полифагия. Ярки прояви на заболяването под формата на постоянно чувство на ненаситен глад започват още от 6-12-месечна възраст. Децата със синдром на Прадер-Уили винаги са с наднормено тегло. Отлагането на подкожна мазнина става в областта на проксималните части на крайниците, върху торса. Ръцете и краката на детето остават малки и не съответстват на пропорциите на тялото. Хипотонията в тази фаза е сведена до минимум.
Малките пациенти изостават от връстниците си във физическото развитие. Има хипоплазия в областта на външните полови органи - вътрешни при момичетата - и крипторхизъм.
Психомоторното развитие на деца, диагностицирани със синдром на Прадер-Уили, е донякъде ненормално. Детето има отлична зрителна памет и бързо се научава да чете, но развитието на речта е бавно и речниковият му запас е ограничен. Малолетният пациент трудно овладява математиката и писането. Той има проблеми със запомнянето на информация на ухо.
Списъкът със симптоми може да бъде допълнен:
- наличието на високо небце във формата на арка;
- сухота на лигавицата на устната кухина;
- микроцефалия;
- увреждане на зъбния емайл и кариес;
- хипоплазия на хрущялните тъкани на ушите;
- чести конвулсии и страбизъм;
- изкривяване на гръбначния стълб;
- координационни нарушения;
- наличието на напречна палмарна гънка.
Всички пациенти със синдром на Prader-Willi имат:
- широк нос с голям размер;
- наднормено телесно тегло с мастни натрупвания в коремната област;
- повишена чувствителност на кожата с незабавно образуване на синини;
- непропорционално малък размер на ръцете и краката с тесни пръсти.
Диагностика на синдрома на Прадер-Уили при дете
Основата за диагностика са симптомите на заболяването, потвърдени от генетични изследвания. За разпознаване на заболяването се използва методът на молекулярно-генетичния анализ или цитогенетичното изследване. В допълнение, лекарите работят с ДНК маркери на специфични зони на 15-та и други хромозоми. Невъзможно е да се диагностицира заболяването, без да се прибягва до тези методи, поради сходството му с други - например синдром на Даун.
Усложнения
Защо синдромът на Прадер-Уили е опасен? По правило не е животозастрашаващо и прогнозата с лечението е благоприятна. Средната продължителност на живота на пациентите е 60 години или повече. Възможни заплахи за здравето и живота са:
- диабет;
- левкемия.
Лечение
Като се вземат предвид резултатите от диагностиката, лекарите решават какво да направят, за да подобрят качеството на живот на детето и да допринесат за успешната му адаптация в обществото. Невъзможно е напълно да се излекува болестта. И за да се предотвратят последствията и да се минимизират настоящите симптоми, курсът на лечение включва основно физикална терапия - масаж, ЛФК и др.
Какво можеш да направиш
Родителите трябва да лекуват детето заедно с лекарите. Само при такива условия може да се разчита на наистина успешни резултати. Поради това е необходимо да се осигурят на пациента редовни занятия с логопед и дефектолог, обучение в група или индивидуално. Когато предписвате лекарства, трябва да следвате инструкциите на Вашия лекар.
Какво прави един лекар
Обичайна практика е предписването на хормонална терапия. Лечението с хормони се състои в редовни инжекции на „хормон на растежа“. Прилагането на гонадотропини може да се използва и за компенсиране на липсата на естественото им производство. Ако заболяването е придружено от микропения и неспуснати тестиси при момчета, хормоналната терапия може да не е достатъчна и само операцията може да излекува симптома. За да коригира наднорменото тегло, лекарят предписва на детето строга диета с ниско съдържание на въглехидрати.
Предотвратяване
Вроденото заболяване не може да бъде предотвратено. Всичко, което остава на родителите, е да предотвратят усложненията. Колкото по-рано детето получи лечение, толкова по-добро ще бъде качеството му на живот в бъдеще. Детето е способно да се адаптира към обществото, да учи и да общува с другите.
А грижовните родители ще намерят на страниците на услугата пълна информация за симптомите на синдрома на Прадер-Уили при деца. Как се различават признаците на заболяването при деца на 1, 2 и 3 години от проявите на заболяването при деца на 4, 5, 6 и 7 години? Кой е най-добрият начин за лечение на синдрома на Прадер-Уили при деца?
Погрижете се за здравето на любимите си хора и бъдете в добра форма!
