Ako sa volá syndróm predčasného starnutia? Progéria je choroba detí a dospelých. Príznaky skorého starnutia u detí

Starnutie je prirodzené znamenie vývoj, ktorému podliehajú všetky živé organizmy. K tomuto javu dochádza v dôsledku vyčerpania vnútorných biologických zdrojov. Tento proces sa môže vyvinúť v súlade s prirodzeným načasovaním alebo sa môže vyskytnúť predčasne. Čo spôsobuje skoré starnutie, ako mu predchádzať, ako eliminovať jeho následky, to sú otázky, ktoré zaujímajú vedcov aj bežných ľudí.

Hlavná príčina skoré starnutie je metabolické zlyhanie funkcií endokrinných a iných systémov.

Napríklad nedostatok estrogénových hormónov u ženy vedie k rýchlemu starnutiu pokožky a celého tela. okrem toho dôležité dôvody, predčasne spôsobujúce tento proces sú zlé návyky a nesprávny spôsob života.

Vplyv môžu mať zavedené stravovacie návyky škodlivé účinky, urýchľujúce opotrebovanie karosérie. Patrí medzi ne konzumácia sladkostí, rafinovaných, slaných jedál, červeného mäsa, alkoholu a potravín obsahujúcich transmastné kyseliny.
Stres, neschopnosť mu odolať. Nervové napätie, depresie a nimi spôsobené nekontrolovateľné poruchy negatívne emócie, sú zdrojom psychosomatické ochorenia vedie k oslabeniu imunity a predčasnému starnutiu. Ženy, ktoré sú emocionálne citlivejšie, sú častejšie vystavené depresívnym náladám a zážitkom. U mužov však napriek ich citová vyrovnanosť, stres spôsobuje vážnejšie následky.
Hromadenie toxínov má na organizmus škodlivý vplyv a predčasne spúšťa mechanizmus chátrania. Ide o nekontrolované užívanie liekov – antipyretiká, antibiotiká, hormóny, protizápalové, diuretiká a tabletky na spanie. A tiež konzumácia chlórovanej vody, potravín nasýtených pesticídmi, dusičnanmi, hormónmi, antibiotikami. Život v ekologicky znečistených oblastiach vedie aj k hromadeniu toxínov v tele.
Fajčenie a pitie alkoholu prispieva k zvýšeniu počtu oxidačných procesov vedúcich k opotrebovaniu, deštrukcii tela zvnútra a skorej tvorbe vrások.

Pozor! Jeden z dôvodov, ktorý spúšťa mechanizmus predčasné starnutie u žien je to osteoporóza spôsobená stratou kostného tkaniva v dôsledku nedostatku vápnika v tele

Progéria - zriedkavé ochorenie rýchleho starnutia

Progéria alebo choroba starnutia (predčasné), čo je zriedkavé – len 80 prípadov na svete – genetické zlyhanie, ktoré spôsobuje zrýchlené starnutie všetkých ľudských orgánov.
Objavuje sa v dvoch formách – detská a dospelá, častejšie u chlapcov.

Po prvé, Hutchinson-Gilfordov syndróm sa prejavuje u detí vo veku 1-2 rokov. Vyznačuje sa oneskorením vo vývoji, charakteristickými zmenami vzhľadu a získaním senilných znakov. Priemerná dĺžka života pri tejto forme ochorenia je asi 20 rokov.

Druhým je, že sa Wernerov syndróm vyvíja v dospievania– do 18 rokov. Je charakterizovaná zastavením rastu, skorým šedivením a plešatosťou, stratou hmotnosti a zmenami vzhľadu. Priemerná dĺžka života ľudí s Wernerovým syndrómom je sotva viac ako 40 rokov.

Pozor! Progéria - nie dedičné ochorenie, genetika s jej výskytom nemá absolútne nič spoločné. Príčiny, ktoré spôsobujú náhlu mutáciu génu lamin A (LMNA), ktorý spúšťa rýchle starnutie, sú stále neznáme. Medikamentózna liečba choroba nemá

Príčiny starnutia pokožky

Prvé známky zrelosti a starnutia pokožky možno pozorovať pomerne skoro, u niektorých už vo veku 25 rokov. Objavujú sa vo forme prvých vrások na tvári spôsobených jasnou mimikou a anatomické vlastnosti tváre. Kým pokožka tváre si zachováva svoju elasticitu, pri svalovej relaxácii sa dokáže vyhladiť. Ale časom sa jeho vlastnosti menia a predtým povrchové vrásky sa prehlbujú. Strata schopnosti samohojenia a regenerácie pokožky je hlavnou príčinou jej vädnutia.

Pri zvažovaní podmienok, ktoré spôsobujú rýchle starnutie pokožky, je potrebné poznamenať, že tento proces závisí od mnohých faktorov, z ktorých niektoré možno kontrolovať:

Slnko. Nielenže nasýti telo vitamínom D, ale je príčinou zrýchleného starnutia a rakoviny. Pokožka nechránená odevom alebo špeciálnym opaľovacím krémom na slnku prechádza fotostarnutím - procesom spôsobeným vplyvom ultrafialových lúčov prenikajúcich hlboko do dermis, čo spôsobuje aktiváciu oxidačných procesov, deštrukciu kapilár, kolagénových vlákien a fototoxické reakcie. Túžba rýchlo sa opaľovať v soláriu má rovnaký deštruktívny účinok na pokožku. V dôsledku dlhodobého vystavenia UV žiareniu sa elasticita pokožky znižuje.
Dehydratácia. V kožných bunkách trpiacich dehydratáciou dochádza k narušeniu štruktúry, čo vedie k tvorbe jemných vrások a pnutia pokožky.
Prírodné faktory. Negatívne ovplyvňuje pokožku, spôsobuje dehydratáciu a skoré vädnutie, dlhodobá expozícia suchý vzduch, mráz, vietor, prach, vysoká vlhkosť.
Avitaminóza. Nedostatok vitamínov vedie k vyčerpaniu organizmu, spôsobuje starnutie pokožky a skorú tvorbu vrások.

Typy starnutie

U Iný ľudia procesy starnutia pokožky začínajú rôznymi spôsobmi a v rôzne výrazy, čo nám umožňuje rozdeliť ich do 5 typov:

„Únava tváre“ sa vyskytuje u ľudí so zmiešaným typom pleti a je charakterizovaná stratou elasticity pokožky, výskytom opuchov, tvorbou výraznej nosoústnej ryhy a ovisnutými kútikmi úst.
„buldog líca“ je deformačný typ starnutia, typický pre ľudí so sklonom k obezite mastnú pleť. Je charakterizovaná zmenami kontúr tváre a krku, výskytom lalokov, opuchom a vysoko vyvinutými nosovoústnymi ryhami.
"Jemne vráskavá tvár" - tento typ charakterizované prítomnosťou suchej pokožky a tvorbou siete malých horizontálnych a vertikálnych vrások v kútikoch očí, na čele, lícach a okolo obrysu pier. Vyskytuje sa v dôsledku dehydratácie pokožky a tiež u tých so suchou pokožkou sa prejavuje skoro.
„Zmiešaný typ“ – kombinuje známky deformácie, vrások a starnutia pokožky, ktorá stráca elasticitu.
„Svalový typ“ je typ starnutia charakteristický pre Ázijcov charakteristické znaky sú vrásky v oblasti očí.

Prevencia starnutia

Súbor opatrení prijatých na zníženie opotrebovania vnútorných rezerv tela je najlepšia prevencia predčasná senilita.

Vedenie zdravého životného štýlu

Fyzická a duševná aktivita, zmena myslenia a kultúry výživy, udržiavanie režimu aktivity a odpočinku, vzdanie sa zlých návykov sú podmienky, ktoré pomáhajú predĺžiť mladosť.

Denná rutina pozostávajúca zo striedania práce a odpočinku podporuje rýchle zotavenie síl a je rozumná fyzické cvičenie A aktívny obrázok Pomáham svojmu životu odolávať stresu.

Výživa

Zdravé stravovanie je jedným zo spôsobov, ako predchádzať predčasnému starnutiu, ako hovoria moderní odborníci na výživu. Zahrnutie potravín bohatých na antioxidanty do vašej stravy pomáha eliminovať voľné radikály, čím si predlžujete mladosť. Tie obsahujú:

špenát, paradajky, brokolica, tekvica;
hrozno, jahody, pomaranče;
škorica, zázvor;
hydina, mastné ryby;
zelený čaj, červené víno.

Toto je ďaleko úplný zoznam produkty, ktoré dokážu nasýtiť bunky antioxidantmi, čím sa zvýši ich odolnosť voči vplyvom času.

Dodržiavanie vodného režimu

Umožňuje udržiavať normálnu vitálnu rovnováhu v bunkách a tkanivách a predchádzať ich opotrebovaniu.

Prevencia fyziologických dysfunkcií

Umožňuje regulovať metabolické a trofické procesy v tele. Predpokladá:

vykonávanie kozmetických procedúr proti starnutiu;
cielený tréning zameraný na udržanie fyzickej zdatnosti;
šetrné používanie doplnkov stravy, vitamínov a liečiv stimuluje obnovu a posilnenie imunitného systému.

Korekcia vonkajších príznakov zrýchleného starnutia

Keď hovoríme o snahe eliminovať známky skorého starnutia pleti, máme na mysli korekciu vrások a zlepšenie elasticity pokožky. Tu prídu na pomoc nástroje kozmetického priemyslu, ktorý, hoci nedokáže zastaviť čas, má mnoho spôsobov, ako upraviť svoj vplyv. Pri výbere jednej alebo druhej metódy by ste mali brať do úvahy typ pleti, ako aj typ starnutia a stupeň jeho prejavu. Na účely omladenia môže byť pokožka tváre ovplyvnená:

terapeuticky - pomocou masiek, chemického peelingu, parafínovej terapie, rôznych masážnych techník, mezoterapie, kozmetických injekcií a iných metód;
hardvér - vykonávanie fonoforézy, hardvérová masáž alebo laserová terapia;
chirurgicky - s pomocou plastická operácia alebo endoskopické zdvíhanie.

Ak plánujete použiť radikálnu (chirurgickú) metódu na korekciu známok starnutia pokožky, mali by ste vziať do úvahy typ starnutia, aby ste vybrali najlepšia metóda schopný dávať maximálny účinok s minimálnym dopadom

Koža, rovnako ako celé telo, prechádza nezvratné zmeny. A napriek tomu, ako ukazuje prax, ich predčasné opotrebovanie je možné kontrolovať, ak sa zníži počet vonkajších nepriaznivých faktorov. Vedenie zdravý imidžživot, starostlivosť o svoj vzhľad, sledovanie vášho zdravia a pohody, pravidelné vedenie udržiavacej terapie vo forme užívania multivitamínových komplexov, masáží a iných zdravotných a omladzujúcich procedúr môže dosiahnuť významný úspech v boji za mládež.

Starnutie skôr alebo neskôr – to všetko závisí od nás samých, milé ženy. Naša krása je výsledkom tvrdej práce. Zostaňte mladí a krásni!

Progéria je zriedkavé genetické ochorenie, prvýkrát opísané Guilfordom, ktoré sa prejavuje ako predčasné starnutie organizmu spojené s jeho nedostatočným rozvojom. Progéria sa delí na detskú, nazývanú Hutchinsonov (Hutchinson)-Gilfordov syndróm, a dospelú progériu, nazývanú Wernerov syndróm.

Pri tejto chorobe je ťažká rastová retardácia od detstva, zmeny v štruktúre kože, kachexia, absencia sekundárnych pohlavných znakov a ochlpenia, nedostatočný rozvoj vnútorné orgány a pohľad starého muža. V čom duševný stav Pacient je primeraný veku, epifýzová chrupavková platnička sa zatvára skoro a telo má detské proporcie.

Progéria je nevyliečiteľná choroba a je príčinou závažnej aterosklerózy, ktorá v dôsledku toho vyvíja mŕtvice a rôzne typy. A nakoniec táto genetická patológia vedie k smrti, t.j. je to smrteľné. Spravidla sa dieťa môže dožiť v priemere trinásť rokov, aj keď existujú prípady s priemernou dĺžkou života viac ako dvadsať rokov.

Hutchinson-Gilford infantilná progéria

Toto ochorenie je extrémne zriedkavé v pomere 1:4000000 novorodencov v Holandsku a 1:8000000 v USA. Okrem toho choroba postihuje viac chlapcov ako dievčatá (1,2:1).

Zvažujú sa dve formy Hutchinson-Gilfordovej progérie: klasická a neklasická.

V súčasnosti je opísaných viac ako sto prípadov detskej progérie. Okrem toho táto choroba postihuje najmä deti bielej rasy. Progéria Hutchinson-Gilford je charakterizovaná polymorfnými léziami. Deti s týmto syndrómom vyzerajú pri narodení celkom normálne. Ale o rok alebo dva je v raste vážne oneskorenie. Typicky sa takéto deti vyznačujú príliš nízkym vzrastom a dokonca nižšou telesnou hmotnosťou v súlade s ich dĺžkou.

Je to typické pre deti s progériou úplná plešatosť nielen pokožku hlavy, ale aj absenciu mihalníc a obočia nízky vek. Pokožka vyzerá slabá a vráskavá v dôsledku absolútnej straty podkožného tuku, je prítomný na koži. Hlava sa vyznačuje disproporciou kraniofaciálnych kostí, ktoré pripomínajú tvár vtáka so zahnutým nosom, abnormálne malou spodnou čeľusťou, vypuklou očné buľvy a odstávajúce uši. Práve tieto črty, veľká plešina a malá čeľusť, dodávajú dieťaťu vzhľad starého človeka.

Iné klinické prejavy Progéria zahŕňa: nepravidelné a neskoré prerezávanie zúbkov, tenký a vysoký hlas, hruškovitý hrudník a zmenšené kľúčne kosti. Končatiny sú zvyčajne tenké, a zmenené lakte a kolenných kĺbov Dajte chorému dieťaťu „pózu jazdca“.

U detí mladších ako jeden rok sa na zadku, stehnách a spodnej časti brucha pozorujú sklerálne zhutnenia, vrodené alebo získané. Deti s progériou sa vyznačujú hyperpigmentáciou kože, ktorá sa v priebehu rokov len zintenzívňuje, a hypopláziou nechtov, pri ktorej zožltnú, schudnú a vypuknú, pripomínajúc okuliare. Počnúc piatym rokom života sa však rozvinie rozšírená forma aterosklerózy s rozsiahlym poškodením aorty a tepien, najmä mezenterických a koronárnych. A oveľa neskôr sa v ľavej komore objavia srdcové šelesty a srdcová hypertrofia. Skorý nástup aterosklerózy u detí spôsobuje ich krátku životnosť. Ale považuje sa za hlavnú príčinu smrti.

Pri progérii sú známe prípady ischemickej cievnej mozgovej príhody. Takéto deti v duševnom vývoji sa absolútne nelíšia od zdravé deti, niekedy dokonca pred nimi. Deti s touto diagnózou žijú v priemere okolo štrnástich rokov.

Pri detskej progérii neklasickej formy dĺžka tela mierne zaostáva za hmotnosťou, vlasy sú dlho zachované a lipodystrofia postupuje oveľa pomalšie; je možný recesívny typ dedenia.

fotka baby progeria

Progéria spôsobuje

Doteraz neboli objasnené presné príčiny progérie. Predpokladanou etiológiou rozvoja tohto ochorenia je metabolická porucha v spojivové tkanivo v dôsledku proliferácie fibroblastov delením buniek a zvýšenej tvorby kolagénu so zníženou syntézou glykozaminoglykánov. Pomalá tvorba fibroblastov sa vysvetľuje poruchami v medzibunkovej látke.

V dôvodoch detský syndróm Progéria sa považuje za mutáciu génu LMNA, ktorý je zodpovedný za kódovanie laminu A. Ide o proteín, ktorý tvorí jednu z vrstiev jadra bunkovej membrány.

V mnohých prípadoch sa progéria objavuje sporadicky a v niektorých rodinách sa vyskytuje u súrodencov, najmä v príbuzenských manželstvách, čo poukazuje na možný autozomálne recesívny typ dedičnosti. V štúdiách na koži pacientov sa našli bunky, ktoré mali narušenú schopnosť opravovať zlomy a poškodenia v DNA, ako aj reprodukovať geneticky homogénne fibroblasty, meniť atrofickú dermu a epidermis, čo prispelo k vymiznutiu podkožného tkaniva.

Dospelá progéria je charakterizovaná autozomálne recesívnou dedičnosťou s defektným ATP-dependentným helikázovým génom alebo WRN. Existuje náznak spojovacieho reťazca porúch medzi opravou DNA a premenou spojivového tkaniva.

Zistilo sa tiež, že progéria Hutchinson-Gilford má poruchy v nosných bunkách, ktoré sa nedokážu úplne zbaviť krížových väzieb DNA spôsobených chemickými činidlami. Pri diagnostikovaní týchto buniek s týmto syndrómom sa zistilo, že nie sú schopné plne podstúpiť proces delenia.

V roku 1971 Olovnikov navrhol, aby sa teloméry skracovali v procese tvorby buniek. A v roku 1992 to už bolo dokázané u pacientov so syndrómom progérie u dospelých. Test, ktorý spája Hayflickov limit, dĺžku telomér a aktivitu enzýmu telomerázy, umožňuje integráciu prirodzený proces starnutie s tvorbou klinických príznakov Hutchinson-Gilfordovej detskej progérie. Keďže táto forma progérie je extrémne zriedkavá, o type dedičnosti, ktorá je podobná Cockaynovmu syndrómu a prejavuje sa určitými znakmi predčasného starnutia, možno len predpokladať.

Existujú aj vyhlásenia o Hutchinson-Gilfordovej progérii ako autozomálne dominantnej mutácii, ktorá vznikla de novo, t.j. bez dedičstva. Stal sa nepriamym potvrdením syndrómu, ktorý vychádzal z meraní telomér u nosičov ochorenia, ich rodičov a darcov.

Príznaky progérie

Klinický obraz detskej progérie je charakterizovaný charakteristickou predčasnou aterosklerózou, fibrózou myokardu a cerebrálny obeh, zvýšené hladiny lipoproteínov a cholesterolu, protrombínový čas v testoch, skoré srdcové infarkty, abnormality kostry. V tomto prípade sú výrazné disproporcie tváre a lebky, nedostatočný rozvoj čeľuste a zubov a posunutie bokov. Dlhé kosti s normálnou kortikálnou štruktúrou a progresiou periférnej demineralizácie podliehajú opakovaným patologickým zlomeninám.

Kĺby sa vyznačujú tesnou pohyblivosťou, najmä kolien s možnými kontraktúrami bedra, členku, lakťa a zápästné kĺby. Röntgenové štúdie odhaľujú demineralizáciu okolo kĺbov s osteoporózou, varóznymi a valgóznymi deformáciami dolných končatín. Veľmi časté sú aj nádory a zhrubnutie kolagénových vlákien.

Wernerov syndróm alebo progéria dospelých sa objavuje medzi 14. a 18. rokom života a je charakterizovaná zakrpatením, univerzálnym šedivením s paralelnou progresiou.

Syndróm progérie sa spravidla vyvíja po dvadsiatich rokoch a líši sa skorá plešatosť, stenčenie kože na tvári a končatinách, charakteristická bledosť. Pod príliš napnutou kožou sú viditeľné povrchové cievy a podkožné tukové tkanivo a svaly nachádzajúce sa pod ním úplne atrofujú, takže končatiny vyzerajú neúmerne tenké.

Potom koža nad kostnými výbežkami postupne hrubne a ulceruje. Po tridsiatom roku života sa u pacientov s progériou vyvinie šedý zákal v oboch očiach, hlas je slabý, vysoký a chrapľavý a viditeľne postihnutý koža. Prejavuje sa to v podobe sklerokermických zmien na končatinách a tvári, vredov na nohách, mozoľov na chodidlách a teleangiektázie. Takíto pacienti sú zvyčajne nízkeho vzrastu, s tvárou v tvare mesiaca, nosom podobným zobáku ako vták, so zúženým otvorom úst a ostro vystupujúcou bradou, s plným telom a tenkými končatinami.

U pacientov s progériou sú funkcie potu a mazové žľazy. Na výbežkoch kostí sa objavuje celková hyperpigmentácia, mení sa tvar nechtových platničiek. A potom rôzne zranenia Na nohách a chodidlách sa objavujú trofické vredy. Okrem rednutia sa u pacientov vyskytujú výrazné zmeny svalov a kostí, kalcifikácia, generalizácia, artróza s eróziou. Takíto pacienti majú obmedzené pohyby prstov a flexnú kontraktúru. Pacienti s progériou sú charakterizovaní deformáciou kostí, ako pri reumatoidnej e, bolesťami končatín, plochými nohami a osteomyelitídou.

Pri RTG vyšetreniach sa odhalí osteoporóza kostí, heterotopické kalcifikácie kože a podkožia, väzov a šliach. Tiež sivý zákal pomaly postupuje a rozvíja sa a narúša činnosť kardiovaskulárneho systému. U väčšiny pacientov sa inteligencia znižuje.

Po štyridsiatich rokoch k progérii v pozadí cukrovka, dysfunkcia prištítnych teliesok a iné ochorenia, takmer u 10 % pacientov sa vyvinú nádorové patológie vo forme osteogénneho sarkómu, astrocytómu, adenokarcinómu štítnej žľazy a kože.

Smrť je zvyčajne dôsledkom kardiovaskulárnych patológií a malígnych nádorov.

O histologický rozbor Progériový syndróm vytvára atrofiu kožných príveskov, kde sú zachované ekrinné žľazy; dermis je zhrubnutá, kolagénové vlákna sú hyalinizované a nervové vlákna sú zničené.

U pacientov svaly úplne atrofujú a nie je tam žiadny podkožný tuk.

Ochorenie sa diagnostikuje na základe klinických príznakov progérie. Ak je diagnóza pochybná, zisťuje sa schopnosť množenia fibroblastov v kultúre (znížený indikátor pre Wernerov syndróm). Na diferenciálnu diagnostiku progérie sa berú do úvahy Hutchinson-Gilfordov, Rothmund-Thomsonov syndróm a systémová sklerodermia.

Liečba progérie

Dodnes neexistuje špecifická liečba progéria, ešte nebola vyvinutá. V zásade je terapia symptomatická s prevenciou komplikácií po ateroskleróze a vyliečením trofické vredy, .

Pre anabolický efekt Predpisuje sa STH, čo u niektorých pacientov zvyšuje telesnú hmotnosť a dĺžku. Celý terapeutický proces vykonáva celý rad odborníkov, ako sú endokrinológ, terapeut, kardiológ, onkológ a ďalší, v závislosti od prevládajúcich symptómov.

Ale v roku 2006 americkí vedci zaznamenali pokrok v liečbe progérie, as nevyliečiteľná choroba. Do kultúry poškodených fibroblastov zaviedli inhibítor farnezyltransferázy, ktorý bol predtým testovaný na pacientoch s rakovinou. A tento proces vrátil starnúce bunky do ich normálneho tvaru. Tento liek bol dobre znášaný, preto je teraz nádej, že v budúcnosti bude možné ho použiť na prevenciu progérie aj v r. detstva.

Účinnosť Lonafarnibu (inhibítor farnesyltransferázy) je zvýšiť množstvo tuku pod kožou, telesnú hmotnosť, mineralizáciu kostí, čo v konečnom dôsledku zníži počet zlomenín.

Ale napriek tomu, zatiaľ čo táto choroba je charakterizovaná nepriaznivá prognóza. V priemere sa pacienti s progériou dožívajú trinástich rokov, zomierajú na krvácanie a infarkty.

Progéria

Progéria

Pacienti s progériou majú často charakteristický vzhľad: nízky vzrast, relatívne veľká hlava a zmenšená tvárová časť lebky
ICD-10	E 34.8 34.8
ICD-9	259.8 259.8
OMIM		176670
ChorobyDB		10704
eMedicine	derm/731	derm/731
MeSH	D011371	D011371

U detí

Hoci detská progéria môže byť vrodená, väčšina pacientov s Klinické príznaky sa zvyčajne objavujú v 2-3 roku života. Rast dieťaťa sa prudko spomaľuje, zaznamenávajú sa atrofické zmeny v derme a podkožnom tkanive, najmä na tvári a končatinách. Koža sa stáva tenšou, suchá, vráskavá a na tele môžu byť lézie podobné sklerodermii a oblasti hyperpigmentácie. Žily sú viditeľné cez tenkú kožu. Vzhľad pacienta: veľká hlava, predné tuberkulózy vyčnievajú nad malou, špicatou („vtáčiu“) tvárou s nosom podobným zobáku, spodná čeľusť nedostatočne rozvinuté. Pozoruje sa aj svalová atrofia a degeneratívne procesy v zuboch, vlasoch a nechtoch; Zaznamenávajú sa zmeny v osteoartikulárnom aparáte, myokarde, hypoplázia pohlavných orgánov, zhoršený metabolizmus tukov, zakalenie šošovky a ateroskleróza.

Priemerná dĺžka života detskej progérie je 13 rokov. Väčšina zdrojov uvádza vek smrti medzi 7 a 27 rokmi, pričom prípady dospelosti sú veľmi zriedkavé. Známy je len jeden prípad pacienta, ktorý prežil hranicu 27 rokov – Japonca, ktorého opísal Ogihara a iní v roku 1986, ktorý žil 45 rokov.

U dospelých

Dospelá progéria má autozomálne recesívny vzor dedičnosti. Defektný gén je WRN (ATP-dependentný helikázový gén). Predpokladá sa, že tento proces súvisí s narušením opravy DNA a metabolizmu spojivového tkaniva.

Histologický obraz: sploštenie epidermis, homogenizácia a skleróza spojivového tkaniva, atrofia podkožia s jeho nahradením vláknami spojivového tkaniva. Klinicky sa choroba prejavuje v období puberty. Zaznamenáva sa pomalý rast a príznaky hypogonadizmu. Zvyčajne v tretej dekáde života pacientovi šedivejú a vypadávajú vlasy, vzniká šedý zákal, koža sa postupne stenčuje a podkožné tkanivo na tvári a končatinách atrofuje, následkom čoho stenčujú ruky a najmä nohy. Objavujú sa ložiská sklerodermického zhutnenia a dyschrómie, najvýraznejšie v distálnych častiach končatín a na tvári, čo spolu s tenkým nosom v tvare zobáka a zúženým ústnym otvorom dodáva maskovému vzhľadu. V oblastiach vystavených tlaku vzniká hyperkeratóza a chronické zle sa hojace trofické vredy. Zisťuje sa osteoporóza, metastatická kalcifikácia mäkkých tkanív a menej často osteomyelitída. Často sa pozoruje diabetes mellitus, ktorého príznaky, podobne ako príznaky včasnej generalizovanej aterosklerózy, sa zvyčajne zisťujú u pacientov vo veku 30-40 rokov; sú možné zhubné novotvary (napríklad rakovina kože, sarkóm, adenokarcinóm).

Diagnóza sa robí na základe klinický obraz. Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s vrodenou poikilodermou, sklerodermiou. Liečba je symptomatická, zameraná hlavne na prevenciu aterosklerotických komplikácií, elimináciu diabetes mellitus a trofických vredov. Vykonáva ho terapeut, endokrinológ alebo iný špecialista v závislosti od prevládajúceho ochorenia klinické príznaky. Prognóza zotavenia je zlá; Väčšina pacientov zomiera na aterosklerotické komplikácie a zhubné novotvary. Prevencia nebola vyvinutá.

Starnutie

Zistilo sa, že závažná forma ľudskej progérie, Hutchinson-Gilfordov syndróm, je spojená s molekulárnymi zmenami, ktoré sú charakteristické pre normálne starnutie, ako je genómová nestabilita, skrátená dĺžka telomér a narušenie homeostázy kmeňových buniek. Tieto zistenia spolu s genetickými štúdiami dĺžky života viedli k hypotéze, že množstvo patologických zmien, ktoré normálne poháňajú normálny proces starnutia, sa urýchľuje pri syndrómoch progérie.

V umení

V sérii hier "Metal Gear Solid". Hlavná postava Solid Snake sa narodil za okolností umelého oplodnenia a zásahu genetického inžinierstva do ľudskej genetiky - s cieľom opraviť DNA a klonovať ľudské gény z otca na syna. Výsledkom bolo, že v dôsledku genetického zásahu a porušenia genetického programu (genetický defekt) sa Solid Snake začal rozvíjať progériu vo veku 40 rokov. Citácia: "Otacon: Uvoľnená koža, stvrdnuté tepny...Vaše príznaky skorého starnutia sú veľmi podobné Wernerovmu syndrómu..."
V románe A. Reutova „Hackeri snov“ predstavuje tím hackerov myšlienku progérie hlavnému záporákovi románu Lordovi Dagsovi.
V románe Chucka Palahniuka Duchovia jedna z postáv, pán Witter, nie je v skutočnosti starý muž, ako si o ňom myslia ostatné postavy, ale 13-ročný chlapec s progériou.
Postava Blade Runnera J. F. Sebastian trpí progériou.
V tretej epizóde prvej sezóny The Invisible Man bola žena menom Gloria infikovaná špeciálnou formou Wernerovho syndrómu a mohla nakaziť ostatných. Nakazila hlavnú postavu.
V knihe bratov Strugackých „Chrobák v mravenisku“ bol Lev Abalkin pokrokárom na planéte, ktorej celá populácia bola infikovaná istým vírusom, ktorý spôsobil rýchle starnutie. V čase písania práce autori o existencii progérie ani len netušili.
Vo filme Ruggera Deodata Prízrak smrti sa hlavná postava dozvie, že má progériu, ktorá spôsobuje duševná porucha a vedie k sérii vrážd.
Progéria sa spomína aj vo filme Podivuhodný prípad Benjamina Buttona. Čo hovorí o mužovi, ktorý sa narodil ako starý a vekom sa stával mladším.
V epizóde „Candle in the Wind“ Stargate SG-1 bola jedna z hlavných postáv infikovaná mikroskopickými robotmi, ktoré urýchlili jeho starnutie.
V epizóde 21 sezóny 2 Bones trpela obeť, Chelsea Cole, progériou.
V seriáli Akty X Sezóna 1, epizóda 16 "Mladý srdcom" spomína sa toto ochorenie.
V seriáli Smallville, v epizóde 6 sezóny 2 sa spomína táto choroba.
V celovečernom filme Jack hrá Robin Williams tínedžera s progériou (predčasným starnutím).
Leon Botha, ktorý si získal popularitu po videách kapely Die Antword

Poznámky

Literatúra

Fedorová E.V. O vrodenej progérii. - 1980. - T. 4. - S. 66. - (Pediatria).

Nadácia Wikimedia. 2010.

Všetci ľudia starnú. Podľa vedcov, nebyť ničivého dopadu vonkajšie prostredie a našich deštruktívnych závislostí na pôžitkoch škodlivých telu by sme sa dožili 130, ba až 150 rokov. A pred 16 rokmi, 29. augusta 2001, vedci dokonca oznámili, že našli gén dlhovekosti. Takže možno v blízkej budúcnosti budeme môcť prežiť celú dĺžku života, ktorú nám pridelila príroda. Ale zatiaľ starneme a umierame, drvivá väčšina pred 80-90 rokom života. A niektoré choroby toto už nie tak dlhé obdobie niekoľkonásobne skracujú. A najviac „zabijákom“ z nich v doslovnom zmysle slova je progéria. Zistili sme, aké to je zostarnúť za jeden a pol až dve desaťročia.

Starnutie je prirodzený proces charakteristický pre každý živý organizmus na Zemi. Všetky existujúce teórie na tému „Prečo ľudia starnú? možno rozdeliť do dvoch veľkých skupín. Zástancovia jedného z nich tvrdia, že starnutie bolo od prírody určené pre ďalší vývoj druhov a spoločnosti. Iní sú si istí, že tu neexistujú žiadne globálne plány - len poškodenie génu a bunkovej úrovni sa časom hromadia, čo vedie k opotrebovaniu tela.

Tak či onak, v priebehu života človeka sa v jeho bunkách a tkanivách hromadia výsledky vnútorných zlyhaní a chýb, ako aj dôsledky vonkajších vplyvov. Medzi kľúčové faktory starnutia patria:

Vplyv aktívne formy kyslík (ROS), ktorý samozrejme naše telo potrebuje, no nie vždy a nie všade.
Mutácie v DNA somatických buniek (teda telových buniek). Genóm nie je štruktúra zamrznutá v čase a priestore. Je to živá a premenlivá štruktúra.
Hromadenie poškodených bielkovín, ktoré sú vedľajším produktom AFK akcie alebo zlyhania v metabolické procesy.
Skrátenie telomér – koncových úsekov chromozómov. Pravda, v V poslednej dobe Vedci začali pochybovať o tom, že starnutie súvisí s telomérami, no zatiaľ je táto teória stále populárna.

Progéria, o ktorej porozprávame sa v tomto článku to nie je starnutie - v zmysle, v akom to chápe veda, keď hovorí o očakávanej dĺžke života, opotrebovaní tela atď. Táto choroba vyzerá ako starnutie, hoci v skutočnosti ide o závažné genetické ochorenie spojené s s poruchou tvorby niektorých proteínov.

Progéria - choroby detí a dospelých

Angličan Jonathan Hutchinson v roku 1886 prvýkrát opísal 6-ročné dieťa, u ktorého pozoroval atrofiu kože. A názov nezvyčajnej choroby (z gréckeho slova „progeros“ - starý pred svojou dobou) jej dal v roku 1897 Dr. Guilford, ktorý študoval a popisoval nuansy choroby. A v roku 1904 Dr. Werner publikoval popis dospelej progérie – na príklade štyroch bratov a sestier, ktorí trpeli šedým zákalom a sklerodermiou.

Verí sa, že Francis Scott Fitzgerald napísal svoj príbeh „Podivuhodný prípad Benjamina Buttona“ v roku 1922 presne pod dojmom informácií o pacientoch s progériou. V roku 2008 si Brad Pitt zahral hlavného hrdinu knihy vo filme Podivuhodný prípad Benjamina Buttona.

Existujú dva typy progérie:

Choroba, ktorá postihuje deti, je Hutchinson-Gilfordov syndróm.

Toto je zriedkavá patológia. Vyskytuje sa u 1 dieťaťa z niekoľkých miliónov. Predpokladá sa, že v dnešnom svete nie je viac ako sto ľudí trpiacich detskou progériou. Vedci však naznačujú, že môžeme hovoriť o ďalších asi 150 nediagnostikovaných prípadoch.

Ochorením, ktoré postihuje dospelých, je Wernerov syndróm.

To je tiež zriedkavé ochorenie, ale nie toľko ako detská progéria. Ľudia s Wernerovým syndrómom sa rodia v 1 prípade zo 100 tis. V Japonsku - o niečo častejšie: 1 prípad z 20-40 tisíc novorodencov. Celkovo je na svete známych o niečo menej ako 1,5 tisíc takýchto pacientov.

Detská progéria súvisí so skutočným starnutím len nepriamo. Ide o ochorenie zo skupiny laminopatií – ochorenia, ktoré sa vyvíjajú na pozadí problému s produkciou proteínu laminu A. Ak to nestačí, alebo telo produkuje „nesprávny“ lamin A, tak jeden z celku sa vyvíja zoznam chorôb, ktorý zahŕňa Hutchinsonov-Gilfordov syndróm.

Príčinou detskej progérie je mutácia v géne LMNA, ktorý sa nachádza na 1. chromozóme. Tento gén kóduje zlúčeninu prelamín A, ktorá produkuje proteín lamin A, ktorý tvorí tenké vrstvy pokrývajúce vnútornú membránu jadra. Je nevyhnutný na ukotvenie všetkých druhov molekúl a vnútorných štruktúr jadra. Ak lamin A chýba, vnútorná kostra bunkového jadra sa nedá vybudovať, nedokáže udržať stabilitu, čo vedie k zrýchlenej deštrukcii buniek a celého organizmu. Navyše lamin A hrá jeden z kľúčové úlohy pri delení buniek. Reguluje rozpad a obnovu bunkového jadra. Nie je ťažké si predstaviť, čo sa môže stať, ak tento proteín chýba alebo nie je taký, aký by mal byť. Mutácia génu LMNA vedie k vytvoreniu „nesprávneho“ proteínu – progerínu. To spôsobuje zrýchlené „starnutie“ detí.

Podľa najnovších údajov sa mutácia vyskytuje v skorých štádiách vývoja embrya a takmer nikdy sa neprenáša z rodiča na dieťa.

Pred niekoľkými rokmi vedci zistili, že progerín produkujú aj zdravé bunky, no v podstatne menšom množstve ako pri Hutchinson-Gilfordovom syndróme. Navyše sa ukázalo, že s vekom progerín normálne bunky zväčšovať sa. A to je jediná vec, ktorá skutočne spája detskú progériu a proces starnutia.

Dospelá progéria je výsledkom inej mutácie v géne WRN. Tento gén kóduje proteín potrebný na udržanie chromozómov v stabilnom stave a podieľa sa aj na procesoch bunkového delenia. Ak dôjde k mutácii v géne WRN, štruktúra chromozómov sa neustále mení. Frekvencia spontánnych mutácií sa zvyšuje 10-krát, pričom schopnosť delenia buniek klesá 3-5-krát v porovnaní so zdravými bunkami. Znižuje sa aj dĺžka telomér. A tieto procesy sú už naozaj blízko k starnutiu, ktoré máme na mysli pri pohľade na starších ľudí na lavičke.

Na progériu zatiaľ neexistuje žiadny liek. Lekári sa zo všetkých síl snažia spomaliť rýchle „starnutie“ takýchto pacientov. Deťom s Hutchinsonovým-Gilfordovým syndrómom sa predpisujú lieky s antioxidačnými vlastnosťami, vitamín E atď. Podstupujú bypass koronárnej artérie v snahe vyrovnať sa s komplikáciami v srdci a krvných cievach.

Liek, ktorý dokáže predĺžiť život pacienta s detskou progériou o rok, a v najlepší scenár na 6-7 rokov sa stal lonafarnibom, liekom vytvoreným na liečbu rakoviny. Pre človeka, ktorého život sa môže skončiť vo veku 13-17 rokov, je to významné obdobie. V roku 2012 sa zistilo, že jeho užívanie vedie k zlepšeniu sluchu, silnejším kostiam, zvýšeniu telesnej hmotnosti a zvýšeniu pružnosti ciev. 6 rokov nie je tak dlho, ale s podobnými úspechmi sa začalo vytváranie mnohých účinných liekov.

Povzbudivé výsledky sa dosiahli aj s rapamycínom, pravastatínom a zoledronátom.

Je potrebná prevencia progérie? Predtým sa myslelo, že nie, pretože ľudia s detskou progériou nežili dostatočne dlho na to, aby mohli porodiť deti, a u dospelých pacientov sa vyvinula neplodnosť. Pravda, v posledné roky Existujú správy o ženách s progériou, ktoré porodili zdravé deti. Ale toto ochorenie je také zriedkavé, že pravdepodobnosť šírenia mutácií je extrémne nízka.

Od progéria dospelých zatiaľ sa nenašiel žiadny liek. U takýchto pacientov sa liečia len tie ťažké a početné choroby, ktoré ich napádajú.

„Pri pohľade na túto ochabnutú tvár, vpadnuté oči a uvoľnená koža, sotva by ste si mysleli, že ide o dieťa. Je to však tak." Veľa ľudí pozná príbeh 5-ročného Bayezida Hossaina, ktorý žije v južnom Bangladéši. Chlapec trpí vzácnosťou genetické ochorenie– progéria, pri ktorej telo a organizmus starne osemkrát rýchlejšie ako zvyčajne. Všetko to začína svalovou atrofiou, degeneratívnymi procesmi zubov, vlasov a nechtov, zmenami na osteoartikulárnom aparáte a tento proces končí aterosklerózou, mŕtvicou a zhubné nádory. Ako vidíme, progéria nemá vôbec povzbudivé príznaky, ktoré sa vyvinú do smrteľného výsledku nebezpečných chorôb. Preto takíto pacienti vždy čelia smrteľnému výsledku. Je však možné zmierniť ich utrpenie a dokonca predĺžiť život? Alebo sú vedci už jeden krok od vytvorenia lieku na túto poruchu? To vám prezradíme v dnešnom článku.

Hutchinsonov syndróm u dieťaťa, Wikimedia

Infantilná progéria alebo Hutchinsonov (Hutchinson)-Guilfordov syndróm

Prvýkrát bola choroba, pri ktorej telo predčasne starne, identifikovaná a opísaná v roku 1889 J. Hutchinsonom a nezávisle v roku 1897 H. Guilfordom. Na ich počesť bol pomenovaný syndróm, ktorý sa prejavuje v detstve.

Napriek tomu, že progéria je pomerne zriedkavé ochorenie (len u jedného zo 7 miliónov novorodencov je diagnostikovaných), za celú históriu pozorovaní tohto ochorenia bolo vo svete zaznamenaných už viac ako 150 prípadov. Pri narodení deti vyzerajú úplne zdravo, prvé známky zrýchleného starnutia sa začínajú objavovať u detí vo veku 10-24 mesiacov.

Príčinou ochorenia je mutácia génu LMNA produkuje proteín prelamín A, ktorý tvorí unikátnu proteínovú sieť – vnútornú kostru jadrového obalu. Výsledkom je, že bunky strácajú schopnosť normálneho delenia.

Genetici pri skúmaní pacientov objavili aj poruchy opravy DNA (obnovujúca funkcia), klonovanie fibroblastov (hlavných buniek spojivového tkaniva) a vymiznutie podkožného tkaniva.

Progéria je spravidla nededičné ochorenie a prípady jej vývoja sú zriedkavé, existujú však výnimky. Vo viacerých rodinách bola takáto mutácia zaregistrovaná u súrodeneckých detí - potomkovia blízkych rodičov. A to naznačuje možnosť autozomálne recesívneho typu dedičnosti, ktorá sa prejavuje u ľudí v dospelosti. Mimochodom, toto sa stáva jednému z 200 000 ľudí.

Progéria u dospelých alebo Wernerov syndróm

Už v roku 1904 nemecký lekár Otto Werner zaznamenal dramatické zmeny v vzhľad a stav u ľudí vo veku 14-18 rokov. Objavil syndróm, ktorý súvisí s náhlou stratou hmotnosti, spomaleným rastom, výskytom šedín a postupnou plešatosťou.

Všetky tieto premeny tínedžera na starého muža sú spojené s defektom génu WRN (ATP-dependentný helikázový gén). Úlohou proteínu WRN, ktorý produkuje, je udržiavať genómovú stabilitu a udržiavať štruktúru a integritu ľudskej DNA. Mutácia po čase narúša génovú expresiu, DNA stráca schopnosť obnovy, čo je príčinou predčasného starnutia.

Na rozdiel od mladých pacientov, ktorí nezaostávajú a v niektorých prípadoch dokonca prevyšujú svojich rovesníkov v duševnom vývoji, u dospelých sa pozoruje opačný efekt, pretože progéria začína mať škodlivý vplyv na ich intelektuálne schopnosti.

Asi 10% pacientov vo veku 40 rokov čelí takým hrozným chorobám, ako je sarkóm, rakovina prsníka, astrocytóm a melanóm. Onkológia sa vyvíja na pozadí diabetes mellitus a dysfunkcie prištítnych teliesok. Preto je priemerná dĺžka života ľudí s Wernerovým syndrómom 30-40 rokov.

Prvá liečba progérie na svete. Americkí vedci testovali unikátny liek

V súčasnosti sa progéria považuje za nevyliečiteľnú chorobu. Život ľudí s Hutchinsonovým (Hutchinson)-Gilfordovým syndrómom je skrátený vo veku 7-13 rokov, ale existujú ojedinelé prípady, keď sa pacienti dožili 20 alebo dokonca 27 rokov. A to všetko vďaka nejakej liečbe.

Špecialisti z Progeria Research Foundation (PRF) a Boston Children's Hospital sa však s takouto štatistikou neuspokojili. V roku 2012 začali prvé klinické štúdie na svete s liekom, ktorý by mohol pomôcť rýchlo starnúcim deťom. A ako uvádza EurekAlert! , v tejto veci uspeli.

Štúdia pacientov s progériou trvala 2,5 roka. Vedci pozvali 28 detí zo 16 rôznych krajín, aby sa zúčastnili, pričom u 75 % z nich bola diagnostikovaná choroba. Deti prichádzali do Bostonu každé štyri mesiace a absolvovali plnú lekárska prehliadka.

Počas celého obdobia boli subjektom podávané dvakrát denne špeciálna droga inhibítor farnezyltransferázy (FTI), ktorý bol pôvodne vyvinutý na liečbu rakoviny. Výskumný tím hodnotil dynamiku hmotnosti, tuhosť tepien (parameter pre riziko srdcového infarktu a mozgovej príhody) a stuhnutosť a hustotu kostí (parameter pre riziko osteoporózy).

V dôsledku toho sa každé dieťa cítilo výrazne lepšie. Deti začali priberať, došlo k zlepšeniu stavby kostí, a čo je najdôležitejšie, v kardiovaskulárny systém.

Podľa lekárov sú výsledky tejto štúdie veľmi povzbudivé. V budúcnosti sa plánuje pokračovať v štúdiu liekov FTI a ich účinku, ktorý dá Ďalšie informácie O srdcovo-cievne ochorenia a normálny proces starnutia.

„Výsledky tohto pokusu sú pre našu rodinu povzbudivé. Sme nadšení a dúfame v budúcnosť Megan. Sme vďační nadácii Progeria Research Foundation a všetkým lekárom za ich odhodlanie pomôcť mojej dcére a všetkým deťom s progériou,“ povedala Sandy Nighbor, matka 12-ročnej Megan, ktorá sa zúčastnila Klinické štúdie.

Progéria v kultúre a živote

Ver mi, nikdy nie je neskoro, alebo v mojom prípade, nikdy nie je príliš skoro byť tým, kým chceš byť. Neexistuje žiadny časový rámec - začnite kedykoľvek chcete. Môžete sa zmeniť alebo zostať rovnaký - neexistujú na to žiadne pravidlá. Môžeme sa rozhodnúť lepšie alebo horšie, dúfam, že urobíte to najlepšie.

Tento monológ je prevzatý z filmu Davida Finchera Podivuhodný prípad Benjamina Buttona, ktorý je založený na zápletke príbeh s rovnakým názvom Francis Scott Fitzgerald.

Od narodenia hrdina tohto známa história bol vyvrheľom, pretože od detstva mal vzhľad a zdravie 80-ročného muža: mal vrásky po celom tele a atrofované nohy. Čas však plynie a Benjamin naopak nestarne, ale omladzuje. Človeku sa prihodí veľa rôznych peripetií a, samozrejme, v jeho živote sa stane láska.

IN skutočný život Takéto zázraky neexistujú a ľudia s progériou nikdy nemladnú. Ale napriek svojej chorobe títo ľudia nikdy neprestanú byť šťastní. Najmä Leon Botha, juhoafrický umelec, hudobník a DJ, je svetu známy nielen pre svoje tvorivá činnosť, ako aj skutočnosť, že s hrozná choroba bol schopný žiť až do svojich 26 rokov.

Leonovi diagnostikovali progériu vo veku 4 rokov, no choroba mu nezničila život. Tento muž si rád užíval každú minútu, hoci si uvedomoval, že jeho blízka smrť je neodvratná. Napríklad v januári 2007 istý muž zorganizoval svoju prvú osobnú umeleckú výstavu v Durbanville, ktorej témou bola hip-hopová kultúra ako spôsob života. Všimnime si, že „mladý“ muž mal niekoľko takýchto predstavení.

Botha sa venoval aj DJingu a turntablizmu (druh DJingu) a vystupoval v známych kluboch pod pseudonymom DJ Solarize. Okrem toho spolupracoval s juhoafrickou skupinou Die Antwoord a zahral si v ich videoklipe k piesni Enter the Ninja.

Ale, bohužiaľ, progéria nešetrí nikoho. Botha preto 5. júna 2011 zomrel na embóliu pľúcna tepna – patologický stav keď sa časť krvnej zrazeniny (embólia), ktorá sa odtrhne od svojho primárneho miesta vzniku (často noha alebo ruka), pohybuje pozdĺž cievy a upcháva lúmen pľúcnej tepny.

Dnes túto záhadnú chorobu skúmajú vedci po celom svete. Chcú ju presunúť zo zoznamu smrteľných do zoznamu neriešiteľných. Stojí za zmienku, že veda už v tomto smere dosiahla obrovské výsledky. Zostáva však veľa otázok, ktoré je potrebné pochopiť, a to: aké sú podobnosti a rozdiely medzi špeciálnymi prípadmi progérie a normálnym starnutím tela, ako spolu súvisia? genetické dôvody Werner a Hutchinson (Hutchinson)-Gilfordov syndróm a ako odolať zrýchlenému starnutiu tela. Možno sa po určitom čase nájdu odpovede a špecialisti budú môcť zabrániť rozvoju choroby, čím sa predĺži život ľudí s progériou.

Ak nájdete chybu, zvýraznite časť textu a kliknite Ctrl+Enter.