V októbri 2005 vykonali lekári na moskovskej klinike prvú operáciu pacientovi trpiacemu týmto syndrómom predčasné starnutie. Progéria - veľmi zriedkavé ochorenie. Lekári po celom svete tvrdia, že od chvíle, keď sa táto choroba „prebudí“ v tele, ľudia žijú v priemere iba 13 rokov.
Podľa štatistík sa s takýmto genetickým defektom narodí približne 1 zo 4 miliónov ľudí. Progéria sa delí na detskú progériu nazývanú Hutchinson-Gilfordov syndróm a progériu dospelých nazývanú Wernerov syndróm. V oboch prípadoch sa genetický mechanizmus pokazí a začne sa neprirodzené vyčerpanie všetkých systémov podpory života. Pri Hutchinson-Gilfordovom syndróme sa telesný vývoj detí oneskoruje a zároveň sa u nich v prvých mesiacoch života objavujú známky stareckého šedivenia, plešatosti a vrások.
Do piatich rokov takéto dieťa trpí všetkými neduhmi staroby: stratou sluchu, artrózou, aterosklerózou a nedožije sa ani 13 rokov. Pri Wernerovom syndróme začínajú mladí ľudia rýchlo starnúť vo veku 16-20 rokov a vo veku 30-40 rokov takíto pacienti zomierajú so všetkými príznakmi extrémnej staroby.
Na progériu neexistuje žiadny liek – s využitím všetkých vedeckých pokrokov môžete len spomaliť nezvratný proces.
Prípady náhleho starnutia sú veľmi prozaické: život v normálnych podmienkach Dieťa najskôr prekvapí svoje okolie svojím rýchly rozvoj. V mladom veku vyzerá ako dospelý a potom sa u neho začnú prejavovať všetky znaky... blížiacej sa staroby.
V roku 1716 v anglickom meste Nottingham zomrel osemnásťročný syn grófa Williama zo Sheffieldu, ktorý začal starnúť ako trinásťročný. Mladý Sheffield vyzeral oveľa starší ako jeho otec: šedivé vlasy, napoly vypadnuté zuby, vráskavá pokožka. Nešťastný mladík mal výzor človeka ubitého životom, veľmi tým trpel a smrť prijal ako vyslobodenie z múk.
Existujú prípady tento druh a medzi predstaviteľmi kráľovských rodín. Uhorský kráľ Ľudovít II. vo veku deviatich rokov bol už v puberte a užíval si zábavu s dvornými dievčatami. V štrnástich nadobudol hustú plnovú bradu a začal vyzerať minimálne na 35 rokov. O rok neskôr sa oženil a na jeho šestnáste narodeniny mu manželka porodila syna. Ale v osemnástich rokoch Ludwig úplne zošedivel a o dva roky neskôr zomrel so všetkými známkami stareckej schátralosti.
Je zvláštne, že ani kráľovský syn, ani jeho ďalší potomkovia nezdedili takúto chorobu. Spomedzi príkladov z 19. storočia možno vyzdvihnúť príbeh jednoduchého dedinského dievčaťa, Francúzky Louise Ravaillac. Vo veku ôsmich rokov Louise, plne formovaná ako žena, otehotnela s miestnym pastierom a úplne porodila zdravé dieťa. V šestnástich narodeninách už mala tri deti a vyzerala staršie ako jej matka, keď mala 25 rokov, zmenila sa na zúboženú starenku a pred dovŕšením 26 rokov zomrela na starobu.
Nemenej zaujímavé sú osudy tých, ktorí žili v 20. storočí. Niektorí z nich mali o niečo viac šťastia ako iní. Napríklad Michael Sommers, obyvateľ amerického mesta San Bernardino, narodený v roku 1905, dozrel a zostarol skoro a mohol sa dožiť 31 rokov. Najprv superrýchly vstup do dospelý život dokonca sa potešil. Ale keď si v sedemnástich Michael s hrôzou uvedomil, že začal starnúť, začal sa zúfalo pokúšať zastaviť tento deštruktívny proces.
Lekári však len pokrčili plecami a nevedeli nič urobiť. Sommersovi sa podarilo trochu spomaliť jeho úpadok po tom, čo sa natrvalo presťahoval do dediny a začal tráviť veľa času čerstvý vzduch. Napriek tomu sa vo veku 30 rokov zmenil na starého muža a o rok neskôr ho prekonala obyčajná chrípka. Z ďalších podobných fenoménov možno vyzdvihnúť Angličanku Barbaru Dahlin, ktorá zomrela v roku 1982 vo veku 26 rokov.
Vo veku 20 rokov, keď sa vydala a porodila dve deti, Barbara rýchlo a nezvratne zostarla. Preto ju opustil jej mladý manžel, ktorý nechcel žiť so „starou troskou“. Vo veku 22 rokov „starenka“ v dôsledku zhoršeného zdravotného stavu a prežitých šokov oslepla a až do svojej smrti sa pohybovala na dotyk alebo v sprievode vodiaceho psa, ktorý jej dali úrady v rodnom Birminghame.
Paul Demingeau z francúzskeho mesta Marseille má dvadsaťtri rokov. Zároveň vyzerá na 60 a cíti sa ako starý muž. Ešte však nestráca nádej, že sa stane zázrak a nájde sa liek, ktorý zastaví jeho rýchle chradnutie. Jeho brat v nešťastí, Sicílčan z mesta Syracuse, Mario Termini, nemá ani 20 rokov, no vyzerá oveľa staršie ako 30. Syn bohatých rodičov Termini v sebe nič nezaprie, stretáva sa s miestnymi kráskami a vedie búrlivý životný štýl.
čo máme?
Aj u nás žili „predčasní“. Ešte za čias Ivana Hrozného zomrel vo veku 19 rokov ako zúbožený starec syn Michajlovských bojarov Vasilij. V roku 1968, vo veku 22 rokov, zomrel vo Sverdlovsku Nikolaj Shorikov, robotník v jednej z tovární. V šestnástich rokoch začal starnúť, čo lekárov značne zmiatlo. Významní predstavitelia medicíny len pokrčili plecami: "To nemôže byť!"
Keď sa Nikolaj stal starým mužom vo veku, keď sa všetko len začína, stratil záujem o život a spáchal samovraždu prehltnutím tabletiek... A o trinásť rokov neskôr zomrel v Leningrade 28-ročný „starec“ Sergej Efimov. Jeho mladosť sa skončila v jedenástich rokoch a po dvadsiatke začal citeľne starnúť a zomrel ako zúbožený starec, ktorý rok pred smrťou takmer úplne stratil schopnosť rozumne myslieť.
Za všetko môžu gény
Mnohí vedci sa domnievajú, že hlavnou príčinou tohto ochorenia je genetická mutácia, čo vedie k akumulácii veľká kvantita proteín v bunkách. Psychici a kúzelníci tvrdia, že existuje špeciálne techniky posielanie „škody“ za účelom starnutia človeka.
Mimochodom, táto choroba sa vyskytuje nielen u ľudí, ale aj u zvierat. Tiež majú životné cykly a obdobia sa niekedy riadia scenárom rok za tri alebo dokonca desať rokov. Snáď sa po mnohých rokoch experimentov na našich menších bratoch nájde riešenie problému.
Ako zistili vedci z Kalifornskej univerzity, liek nazývaný inhibítor farnezyltransferázy výrazne znižuje mieru symptómov predčasného starnutia u laboratórnych myší. Možno bude tento liek vhodný na liečbu ľudí.
Kandidát biologických vied Igor Bykov charakterizuje príznaky choroby u detí takto: „Progéria sa vyskytuje náhle s výskytom veľkých starecké škvrny na tele. Potom ľudia začnú trpieť skutočnými stareckými chorobami. Vyvíjajú sa u nich srdcové choroby, cievne choroby, cukrovka, vypadávajú vlasy a zuby, mizne podkožného tuku. Kosti sa stávajú krehkými, koža je vráskavá a telá sa hrbia. Proces starnutia u takýchto pacientov prebieha približne desaťkrát rýchlejšie ako v zdravý človek. Zlo má s najväčšou pravdepodobnosťou korene v génoch. Existuje hypotéza, že zrazu prestanú dávať bunkám príkaz na rozdelenie. A rýchlo sa stanú nepoužiteľnými.“
Gény prestávajú dávať bunke príkaz na delenie, zdanlivo kvôli tomu, že sa skrátia konce DNA v chromozómoch – takzvané teloméry, ktorých dĺžka pravdepodobne meria dĺžku ľudského života. Podobné procesy prebiehajú v normálnych ľudí, ale oveľa pomalšie. Je však úplne nejasné, v dôsledku akej poruchy sa teloméry skracujú a starnutie sa začína zrýchľovať najmenej 10-krát. Teraz vedci používajú enzýmy na predĺženie telomér. Objavili sa dokonca správy, že americkým genetikom sa takto podarilo predĺžiť život múch. K výsledkom, ktoré sa dajú aplikovať v praxi, sme ale ešte ďaleko. Ľuďom sa nedá pomôcť ani na úrovni experimentov. Našťastie choroba nie je dedičná.
Predpokladá sa, že v období vnútromaternicového vývoja dochádza k poruche v genóme. Veda zatiaľ nedokáže monitorovať a riadiť toto zlyhanie: môže len konštatovať fakt, no možno v blízkej budúcnosti na túto otázku svetu odpovie gerontológia.
Môže sa vyvinúť na genetickej úrovni. Toto je progéria. Faktory nesúvisiace s génmi môžu tiež ovplyvniť výskyt tohto stavu.
Progéria
Syndróm predčasného starnutia sa zistí veľmi zriedkavo. Tento smrteľný stav sa vyvíja iba u detí. Syndróm predčasného starnutia postihuje približne jedno dieťa zo štyroch až ôsmich miliónov novorodencov. Pravdepodobnosť vzniku ochorenia je rovnaká u dievčat aj chlapcov.
Novorodenci s diagnózou syndrómu predčasného starnutia vyzerajú celkom zdravo. Keď však dosiahnu vek desať až dvadsaťštyri mesiacov, pociťujú príznaky progérie.
Medzi hlavné príznaky choroby je potrebné poznamenať:
Prudké spomalenie rastu;
plešatosť;
Strata váhy;
Tuhosť v kĺboch;
Generalizovaná ateroskleróza.
Napriek tomu, že syndróm predčasného starnutia možno odhaliť u detí z rôznych etnických skupín, pacienti sú si prekvapivo podobní. Pacienti spravidla zriedka žijú viac ako dvadsať rokov. Priemerná dĺžka trvaniaŽivotnosť takýchto pacientov je asi trinásť rokov.
Deti s progériou sú geneticky náchylné na predčasné, progresívne ochorenie srdca. Takmer vo všetkých prípadoch nastáva smrť práve v dôsledku týchto chorôb. Komplikácie kardiovaskulárneho pôvodu zahŕňajú mŕtvicu, hypertenziu a angínu pectoris.
Predčasné starnutie negenetického pôvodu
Takmer každému sa podarí vyrovnať s prirodzeným starnutím, ktoré zodpovedá starobe. Keď sa však prejaví predčasné starnutie, stav sa stáva vážnym problémom. Ženy reagujú veľmi bolestivo na vývoj tohto stavu.
Pod vplyvom určitých faktorov sa najskôr objaví predčasný vývoj, potom interné systémy a orgánov. V dôsledku toho často skutočný vek veľa ľudí je podstatne menej ako biologických.
Skoré starnutie koža sa prejavuje rôznymi spôsobmi. Kryt sa spravidla zvrásňuje, vysušuje, objavuje sa opuch dolných a kútikov úst.
Medzi hlavné príčiny vzniku stavu patrí predovšetkým životný štýl, choroby, klíma, výživa, ako aj stav životné prostredie.
Medzi typmi starnutia pokožky sa rozlišuje aj fotostarnutie. Stav vzniká v dôsledku nedostatočnej hydratácie a nadmerného slnenia. Treba poznamenať, že nie je možné doplniť koncentráciu vlhkosti v pokožke jednoduchým pitím veľkého množstva tekutiny. Na to je potrebné použiť špeciálne prostriedky, medzi ktorého vlastnosti patrí schopnosť zadržiavať molekuly vody.
Jedným z deštruktívnych faktorov je fajčenie. Je známe, že sťahuje krvné cievy a zbavuje telo kyslíka. V dôsledku toho sa nedostanú do hornej vrstvy kože živiny, začína sa rozpadať, podľahnúť voľným radikálom.
Prienik toxínov môže paralyzovať dôležité funkcie telo, čo zase vyvolá nedostatok potrebné produkty V koža.
Veľký významšpecialisti venujú pozornosť vitamínom. Je potrebné pamätať na správne vyvážená strava obsahujúce Zdravé jedlá.
Psycho-emocionálne faktory tiež ovplyvňujú stav pokožky. V modernom, často stresujúcom, živote sa telo veľmi rýchlo vyčerpá. V tomto prípade je potrebné dbať na denný režim, kontrolu pracovný čas a doby odpočinku.
Predísť tak predčasnému starnutiu nielen pokožky, ale aj celého tela.
Progéria je vzácna a nevyliečiteľná choroba, s presne neznámym mechanizmom, ktorý vznikol v dôsledku genetického rozpadu. V dôsledku zmien v génoch sa deti po narodení začnú postupne a rýchlo meniť na starých ľudí. S touto chorobou sa výrazne znižuje dĺžka života všetkých buniek tela a celého organizmu ako celku. Progéria je nebezpečná nielen u detí, ale aj u dospelých môže choroba postupovať od novorodencov alebo od dospelosti.
Variant progérie u dojčiat sa nazýva Guilford Hutchinsonov syndróm u dospelých sa nazýva Wernerov syndróm. V podstate ide o predčasné starnutie organizmu.
Príčiny
Progéria je nevyliečiteľná, závažná patológia, pri ktorej dochádza k predčasnému starnutiu tela dieťaťa, niekedy už od prenatálneho obdobia. Ide o genetický rozpad v jednej z oblastí génov, ktoré sú v tele zodpovedné za procesy starnutia buniek a ich odumieranie. Za normálnych podmienok sa program starnutia spúšťa pomaly a neskoré termíny, po dozretí organizmu. S progériou sa tento proces zrýchľuje stokrát. Náchylné na ňu sú deti oboch pohlaví, napr krátky čas menia na starých ľudí, hoci v skutočnosti majú absolútne detstva. Progréria sa niekedy vyskytuje u dospievajúcich a dospelých, ale je to ešte menej časté.
Vznik progérie v ranom veku sa nazýva Guilford-Hutchinsonov syndróm, chlapci bývajú postihnutí o niečo častejšie, v priemere je vek detí do 10-13 rokov. V zriedkavých prípadoch, s osobitnou starostlivosťou, sa deti s progériou dožívajú 18-20 rokov. Choroba sa nedá zastaviť, postupuje a neúprosne vedie k smrti.
Mechanizmus vzniku ochorenia nie je s vysokou mierou pravdepodobnosti dôkladne objasnený, zistilo sa, že mutáciu spôsobuje špeciálny gén – lamin. Tento gén a proteín, ktorý produkuje, sú zodpovedné za proces správneho delenia buniek. Ak dôjde k poruche v oblasti tohto génu, bunky stratia svoju odolnosť škodlivé vplyvy prostredia a telo spustí program starnutia. Hoci toto je genetické ochorenie, nededí sa, ale môžu nastať rodinné prípady - narodenie viacerých detí s progériou v páre.
Symptómy
Prejavy ochorenia sú celkom jasné. Deti zo sam nízky vek začnú zaostať za svojimi rovesníkmi z hľadiska fyzický vývoj. Navyše sa ich telo príliš rýchlo opotrebováva a stáva sa tým, čo človek zvyčajne dosiahne po 70-90 rokoch. Štruktúra kože je narušená, nie sú žiadne známky puberty a vnútorné orgány sú výrazne nedostatočne vyvinuté. Deti navonok vyzerajú ako starí ľudia, majú detskú inteligenciu a emocionálne trpia podobné ochorenie. ich duševný stav nie je nijako narušené, po psychickej stránke sa vyvíjajú podľa veku.
Telo má proporcie dieťaťa, pričom oblasti chrupavky, kde kosť rýchlo rastie, prerastajú, takže kostra je podobná kostre dospelého človeka. Telo dieťaťa trpí patológiami dospelých, ako je cukrovka, ateroskleróza, ischemickej choroby srdiečka. Zvyčajne zomiera na senilné patológie.
Hlavné prejavy progrérie:
- Pri narodení sa dieťa prakticky nelíši od zdravé deti.
- V prvom roku života prírastky na výške a hmotnosti výrazne zaostávajú, deti majú veľmi nízku výšku a hmotnosť.
- Majú výrazný nedostatok telesného tuku a ich odtieň pokožky je výrazne znížený, je vráskavá a suchá.
- Vlasy na hlave, obočí a mihalniciach po celom tele nerastú alebo rýchlo vypadávajú.
- Koža má silnú pigmentáciu ako u starých ľudí a modrastý odtieň.
- Lebka a kosti tváre sú neproporcionálne, oči vystupujúce, spodná čeľusť veľmi malé, odstávajúce uši, zahnutý nos.
- Zuby vyrážajú neskoro a rýchlo vypadávajú, hlas má vysoký tón, prenikavý a chrapľavý.
- Hrudník má tvar hrušky, kľúčne kosti a končatiny sú malé, kĺby sa pohybujú tesne.
Do piatich rokov sú deti prudko postihnuté aterosklerózou, steny ciev, na koži, najmä na zadku, stehnách a bruchu, sa tvoria sklérovité útvary. trpieť veľké nádoby hrudníka a brucha, mení sa štruktúra a fungovanie srdca.
Diagnóza progérie u detí
Základ diagnostiky je typický klinické prejavy. Ak je to potrebné, vykoná sa lekárske genetické poradenstvo a identifikácia abnormálneho génu. Indikované je aj vyšetrenie a identifikácia patologických komplikácií.
Komplikácie
Hlavnými komplikáciami progérie sú opotrebovanie všetkých vnútorné orgány, zmeny na srdci, vznik mŕtvice a srdcového infarktu, cukrovka a ateroskleróze. Pacienti na tieto ochorenia zomierajú po dosiahnutí veku 10 rokov. Prognóza patológie je nepriaznivá, prípady vyliečenia nie sú známe.
Liečba
Čo môžeš urobiť
Neexistuje jediný liek na túto patológiu, nemali by ste míňať peniaze na prázdne sľuby, že vyliečite svoje dieťa. Zatiaľ neexistuje spôsob, ako opraviť génové defekty. Kompletná starostlivosť a maximum sociálne prispôsobenie, dobrá výživa a starostlivosť o dieťa. Žiadne prostriedky tradičná medicína z progérie tiež nie je k dispozícii.
Čo robí lekár
Liečba liekmi sa tiež vykonáva len za účelom udržiavania Všeobecná podmienka zdravie a prevencia komplikácií. Je indikované profylaktické použitie antikoagulancií a liekov na zníženie hladiny cholesterolu. Rastový hormón môže pomôcť deťom priberať na váhe a rásť, fyzikálna terapia je tiež indikovaná na zlepšenie fungovania kĺbov a vnútorných orgánov.
Deťom s progériou sa odstraňujú mliečne zuby, pretože im trvalé zuby prerezávajú skoro.
Prevencia
Metódy prevencie neboli vyvinuté, pretože patológia je genetická a je mimoriadne ťažké ju ovplyvniť. Stojí za to plánovať tehotenstvo na pozadí plné zdravie, ale nie je možné úplne predpovedať pravdepodobnosť, že budú mať deti s progériou.
Dozviete sa tiež, ako môže byť predčasná liečba progérie u detí nebezpečná a prečo je také dôležité vyhnúť sa následkom. Všetko o tom, ako predchádzať progérii u detí a predchádzať komplikáciám.
A starostliví rodičia nájdu na stránkach služieb kompletné informácie o príznakoch progérie u detí. Ako sa líšia prejavy ochorenia u detí vo veku 1, 2 a 3 rokov od prejavov ochorenia u detí vo veku 4, 5, 6 a 7 rokov? Aký je najlepší spôsob liečby progérie u detí?
Starajte sa o zdravie svojich blízkych a buďte v dobrej kondícii!
Dr. Leslie Gordon je uznávaná americká odborníčka na progériu, riaditeľka Nadácie pre výskum progérie a výskumníčka.
Doktorka Gordonová má s touto chorobou osobný boj – pred piatimi rokmi jej synovi diagnostikovali progériu.
Dr. Gordon vyučuje pediatriu na Lekárskej fakulte Brown University v Providence, Rhode Island.
Je vedeckým pracovníkom na Tufts University v Bostone, kde aktívne vedie výskum v oblasti Hutchinsonovho-Gilfordovho syndrómu (HGPS).
Vďaka doktorovi Gordonovi urobila západná lekárska veda v tejto oblasti výrazný pokrok. Najmä Dr. Gordon objavil gén progérie a vyrobil mnoho ďalších dôležité objavy o patogenéze tohto zriedkavého ochorenia.
Výskumníčka často vystupovala v televízii, jej články o progérii boli publikované v New York Times, The Boston Globe, People Magazine, The Boston Herald, Science News, USA Today a The Journal of the American Medical Association (JAMA).
V tomto článku Dr. Gordon odpovedá zástupcom NHMHB na FAQ o progérii.
- Čo je Hutchinsonov-Gilfordov syndróm alebo progéria a čo spôsobuje túto chorobu?
- Keď hovoríme o progérii, mám na mysli Hutchinsonov-Gilfordov syndróm, pretože existujú aj iné progerické syndrómy.Progéria je to, čo nazývame „syndróm predčasného starnutia“, ktorý najviac postihuje telo dieťaťa rôznymi spôsobmi najmä starnutie ich kardiovaskulárneho systému.
Všetky deti s progériou zomierajú predčasne do dátumu, trpiaci ťažkou aterosklerózou, vo veku 8 až 20 rokov. Hlavnou príčinou úmrtia takýchto detí sú kardiovaskulárne ochorenia, ktoré sú typické pre starých ľudí. Progéria sa vyskytuje v priemere u jedného dieťaťa zo 4 miliónov ľudí, ale v niektorých populáciách sa tento počet pohybuje od 1 do 8 miliónov.
Väčšina detí s progériou vyzerá pri narodení úplne normálne. Približne vo veku 9 mesiacov sa začínajú vyvíjať klasické príznaky progéria, vrátane kožných zmien, plešatosti atď. Takéto deti dorastajú maximálne do 3,5 stopy, čo je o niečo viac ako polovica výšky normálneho dospelého.
Nervový systém a mozog takýchto detí sú choroby ušetrené, takže fungujú v súlade s biologický vek. Sociálne zručnosti a inteligencia sú u detí s progériou úplne zachované.
Inými slovami, sú to šťastné deti, prváci a druháci, ktorí si chcú užívať život a hrať sa so svojimi rovesníkmi, no veľmi rýchlo schátrajú a odchádzajú od nás. Pochopenie toho, čo sa deje v tele dieťaťa s progériou, by nám malo pomôcť nájsť liek na túto hroznú chorobu.
- Kedy a prečo ste sa rozhodli založiť Nadáciu pre štúdium progérie?
- Keď mal náš syn Sam takmer 2 roky, diagnostikovali mu progériu. Môj manžel je lekár a ja sama som lekárka a výskumníčka. Samozrejme, dokonale sme pochopili podstatu problému a urobili všetko pre to, aby sme túto chorobu zastavili.Za pár dní sme vyzbierali všetko dostupné moderná veda materiál - ukázalo sa, že išlo o menej ako 200 publikovaných článkov. To je všetko. Nebola ani organizácia, ktorá by zháňala financie na ďalší výskum, nebolo prakticky nič.
A tak sme sa s manželom rozhodli založiť Nadáciu pre výskum progérie, PRF. Moja sestra Audrey je právnička a ako právnickú osobu sme ju požiadali, aby sa stala prvou prezidentkou a výkonnou riaditeľkou nadácie.
Teraz máme veľkú a veľmi kvalifikovanú správnu radu, skvelý výbor dobrovoľníkov a mnoho ďalších ľudí, ktorí pomáhajú v boji proti progérii.
Nadácia Progeria je nezisková organizácia, ktorá neustále rastie.
- Čo robí Progeria Research Foundation?
- Nadácia pre štúdium progérie vznikla v čase, keď pre deti s týmto syndrómom u nás prakticky nič nebolo. Túto organizáciu sme založili s jasným pochopením toho, čo je potrebné na boj proti tejto chorobe.Toto sme stále počúvali: „Na výskum v tejto oblasti nie sú peniaze, takže týmto pacientom nemáme čím pomôcť.“ Potom sme vyzbierali peniaze a poskytli výskumníkom granty na špeciálne vedenie dôležité diela a pokračujeme v tom aj dnes.
Povedali nám: „Neexistuje žiadne vybavenie a nástroje. Žiadne bunkové kultúry. Výskumníci potrebujú niečo, s čím by mohli pracovať.“ Preto sme vytvorili vlastnú banku buniek a tkanív odobratých pacientom s progériou. Všetky deti s týmto syndrómom môžu darovať svoje bunky našej banke, aby mali vedci dostatok materiálu na výskum. Teraz majú všetko a výsledky na seba nenechali dlho čakať.
Chceli sme prilákať výskumníkov z iných oblastí a presvedčiť ich, aby študovali progériu. Organizovali sme vedecké stretnutia, ktoré pomáhali šíriť informácie, ponúkali sme značné granty na vedenie kľúčový výskum, a to pomohlo prilákať do nášho odboru vedcov nielen z rôznych častí Ameriky, ale dokonca aj z iných krajín.
Vytvorili sme aj Progeria Research Genetics Consortium, ktoré dnes zahŕňa 20 vedcov vrátane mňa. Šesť z nás bolo zapojených do prelomovej štúdie, ktorej výsledkom bol objav génu progérie.
- Je možné diagnostikovať progériu pred narodením dieťaťa?
- Áno, dá sa to. To bolo možné vďaka nedávnemu objavu génu progérie. No keďže sa progéria neprenáša generačne (ide o sporadickú mutáciu), je mimoriadne nepravdepodobné, že sa v jednej rodine narodia dve deti s týmto zriedkavým ochorením.Po objavení génu progérie sa diagnostika tohto syndrómu stala rýchlou a spoľahlivou. Lekári z celého sveta nám posielajú vzorky buniek svojich pacientov na testovanie na Hutchinsonov-Gilfordov syndróm a robíme to úplne zadarmo. Pre všetkých.
- Aká je prognóza pre deti s progériou?
- Choroba je smrteľná v 100% prípadov. Dieťa zomiera v mladom veku na následky infarktu alebo mozgovej príhody. Zabíja ho to isté, čo zabíja väčšinu starších ľudí, len sa to stáva v detstve alebo dospievaní. Zablokovaný mozog a koronárnych tepien, angina pectoris, mŕtvice - to je to, čo možno očakávať od tejto choroby.- S akými ťažkosťami sa stretávajú pacienti s progériou?
- Tieto ťažkosti by som rozdelil do dvoch hlavných kategórií.Po prvé, každodenná starostlivosť o zdravie. Naša nadácia veľmi rýchlo zistila, že lekári nemajú úplné informácie Autor: správna organizácia vyšetrenia, preventívne opatrenia u rýchlo starnúcich detí.
Rodiny neustále potrebujú informácie a odbornú pomoc. Preto sme zorganizovali tretí program – Medicínsku a výskumnú databázu. Naši vedci analyzujú a systematizujú všetky prichádzajúce informácie o pacientoch s progériou, zostavujú špeciálne protokoly o výžive, fyzioterapii atď. Okrem toho nám lekári a rodičia pacientov môžu 24 hodín denne volať a dostávať rady.
Dôrazne odporúčame špeciálne fyzické a pracovná terapia. Naši konzultanti sa na to pýtajú rodičov a ukazuje sa, že vo väčšine prípadov sa nič také nerobí. Dieťa s progériou, ktoré prechádza dobrý kurz fyzikálnej terapie, žije úplne iný život. Zapamätaj si to.
Po druhé, existujú psychologické a sociálne ťažkosti. Deti s progériou sa vzhľadom veľmi líšia od zdravých detí, hoci ich intelektuálny vývoj je úplne rovnaký.
Deti s týmto syndrómom chcú byť ako všetci ostatní, viesť normálny život, hrať sa s inými deťmi a zabávať sa. Môžu mať nádherný vzťah z detstva. Nechcú myslieť na progériu a progéria by im nemala požierať už aj tak krátky život.
Zistil som, že rodiny s progériou majú tendenciu komunikovať s inými rodinami, ktoré utrpeli rovnaké nešťastie. Naša nadácia preto často združuje takéto rodiny a dáva im možnosť podeliť sa o skúsenosti a navzájom sa morálne podporovať. To je veľmi dôležité pre každého.
Konštantín Mokanov
