Choroba predčasného starnutia. Progéria je choroba detí a dospelých. Príčiny starnutia pokožky

V októbri 2005 vykonali lekári na moskovskej klinike prvú operáciu pacientovi, ktorý trpel syndrómom predčasného starnutia. Progéria - veľmi zriedkavé ochorenie. Lekári po celom svete tvrdia, že od chvíle, keď sa táto choroba „prebudí“ v tele, ľudia žijú v priemere iba 13 rokov.

Podľa štatistík sa s takýmto genetickým defektom narodí približne 1 zo 4 miliónov ľudí. Progéria sa delí na detskú progériu nazývanú Hutchinson-Gilfordov syndróm a progériu dospelých nazývanú Wernerov syndróm. V oboch prípadoch sa genetický mechanizmus pokazí a začne sa neprirodzené vyčerpanie všetkých systémov podpory života. Pri Hutchinson-Gilfordovom syndróme sa telesný vývoj detí oneskoruje a zároveň sa u nich v prvých mesiacoch života objavujú známky stareckého šedivenia, plešatosti a vrások.

Do piatich rokov takéto dieťa trpí všetkými neduhmi staroby: stratou sluchu, artrózou, aterosklerózou a nedožije sa ani 13 rokov. Pri Wernerovom syndróme začínajú mladí ľudia rýchlo starnúť vo veku 16-20 rokov a vo veku 30-40 rokov takíto pacienti zomierajú so všetkými príznakmi extrémnej staroby.

Na progériu neexistuje žiadny liek – s využitím všetkých vedeckých pokrokov môžete len spomaliť nezvratný proces.

Prípady náhleho starnutia sú veľmi prozaické: život v normálnych podmienkach Dieťa najskôr prekvapí svoje okolie svojím rýchly rozvoj. V mladom veku vyzerá ako dospelý a potom sa u neho začnú prejavovať všetky znaky... blížiacej sa staroby.

V roku 1716 v anglickom meste Nottingham zomrel osemnásťročný syn grófa Williama Sheffielda, ktorý začal starnúť ako trinásťročný. Mladý Sheffield vyzeral oveľa starší ako jeho otec: šedivé vlasy, napoly vypadnuté zuby, vráskavá pokožka. Nešťastný mladík mal výzor človeka ubitého životom, veľmi tým trpel a smrť prijal ako vyslobodenie z múk.

Existujú prípady tento druh a medzi predstaviteľmi kráľovských rodín. Uhorský kráľ Ľudovít II. vo veku deviatich rokov bol už v puberte a užíval si zábavu s dvornými dievčatami. V štrnástich rokoch získal hustú plnovú bradu a začal vyzerať minimálne na 35 rokov. O rok neskôr sa oženil a na jeho šestnáste narodeniny mu manželka porodila syna. Ale v osemnástich rokoch Ludwig úplne zošedivel a o dva roky neskôr zomrel so všetkými známkami stareckej schátralosti.

Je zvláštne, že ani kráľovský syn, ani jeho ďalší potomkovia nezdedili takúto chorobu. Spomedzi príkladov z 19. storočia možno vyzdvihnúť príbeh jednoduchého dedinského dievčaťa, Francúzky Louise Ravaillac. Vo veku ôsmich rokov Louise, plne formovaná ako žena, otehotnela s miestnym pastierom a úplne porodila zdravé dieťa. V šestnástich narodeninách už mala tri deti a vyzerala staršie ako jej matka, keď mala 25 rokov, zmenila sa na zúboženú starenku a pred dovŕšením 26 rokov zomrela na starobu.

Nemenej zaujímavé sú osudy tých, ktorí žili v 20. storočí. Niektorí z nich mali o niečo viac šťastia ako iní. Napríklad Michael Sommers, obyvateľ amerického mesta San Bernardino, narodený v roku 1905, dozrel a zostarol skoro a mohol sa dožiť 31 rokov. Najprv superrýchly vstup do dospelý život dokonca sa potešil. Keď si však v sedemnástich Michael s hrôzou uvedomil, že začal starnúť, začal sa zúfalo pokúšať zastaviť tento deštruktívny proces.

Lekári však len pokrčili plecami a nevedeli nič urobiť. Sommersovi sa podarilo trochu spomaliť jeho úpadok po tom, čo sa natrvalo presťahoval do dediny a začal tráviť veľa času čerstvý vzduch. Napriek tomu sa vo veku 30 rokov zmenil na starého muža a o rok neskôr ho prekonala obyčajná chrípka. Z ďalších podobných fenoménov možno vyzdvihnúť Angličanku Barbaru Dahlin, ktorá zomrela v roku 1982 vo veku 26 rokov.

Vo veku 20 rokov, keď sa vydala a porodila dve deti, Barbara rýchlo a nezvratne zostarla. Preto ju opustil jej mladý manžel, ktorý nechcel žiť so „starou troskou“. Vo veku 22 rokov „starenka“ v dôsledku zhoršeného zdravotného stavu a prežitých šokov oslepla a až do svojej smrti sa pohybovala na dotyk alebo v sprievode vodiaceho psa, ktorý jej dali úrady v rodnom Birminghame.

Paul Demingeau z francúzskeho mesta Marseille má dvadsaťtri rokov. Zároveň vyzerá na 60 a cíti sa ako starý muž. Ešte však nestráca nádej, že sa stane zázrak a nájde sa liek, ktorý zastaví jeho rýchle chradnutie. Jeho brat v nešťastí, Sicílčan z mesta Syracuse, Mario Termini, nemá ani 20 rokov, no vyzerá oveľa staršie ako 30. Syn bohatých rodičov Termini v sebe nič nezaprie, stretáva sa s miestnymi kráskami a vedie búrlivý životný štýl.

čo máme?

Aj u nás žili „predčasní“. Ešte za čias Ivana Hrozného zomrel vo veku 19 rokov ako zúbožený starec syn Michajlovských bojarov Vasilij. V roku 1968, vo veku 22 rokov, zomrel vo Sverdlovsku Nikolaj Shorikov, robotník v jednej z tovární. V šestnástich rokoch začal starnúť, čo lekárov značne zmiatlo. Významní predstavitelia medicíny len pokrčili plecami: "To nemôže byť!"

Keď sa Nikolaj stal starým mužom vo veku, keď sa všetko len začína, stratil záujem o život a spáchal samovraždu prehltnutím tabletiek... A o trinásť rokov neskôr zomrel v Leningrade 28-ročný „starec“ Sergej Efimov. Jeho mladosť sa skončila v jedenástich rokoch a po dvadsiatke začal citeľne starnúť a zomrel ako zúbožený starec, ktorý rok pred smrťou takmer úplne stratil schopnosť rozumne myslieť.

Za všetko môžu gény

Mnohí vedci sa domnievajú, že hlavnou príčinou tohto ochorenia je genetická mutácia, čo vedie k akumulácii veľké množstvá proteín v bunkách. Psychici a kúzelníci tvrdia, že existuje špeciálne techniky posielanie „škody“ za účelom starnutia človeka.

Mimochodom, táto choroba sa vyskytuje nielen u ľudí, ale aj u zvierat. Majú tiež životné cykly a obdobia, ktoré sa niekedy riadia scenárom rok za tri alebo dokonca desať rokov. Snáď sa po mnohých rokoch experimentov na našich menších bratoch nájde riešenie problému.

Ako zistili vedci z Kalifornskej univerzity, liek nazývaný inhibítor farnezyltransferázy výrazne znižuje mieru symptómov predčasného starnutia u laboratórnych myší. Možno bude tento liek vhodný na liečbu ľudí.

Kandidát biologických vied Igor Bykov charakterizuje príznaky ochorenia u detí takto: „Progéria sa vyskytuje náhle s výskytom veľkých pigmentových škvŕn na tele. Potom ľudia začnú trpieť skutočnými stareckými chorobami. Vznikajú u nich choroby srdca a ciev, cukrovka, vypadávajú vlasy, zuby, mizne podkožný tuk. Kosti sa stávajú krehkými, koža je vráskavá a telá sa hrbia. Proces starnutia u takýchto pacientov prebieha približne desaťkrát rýchlejšie ako v zdravý človek. Zlo má s najväčšou pravdepodobnosťou korene v génoch. Existuje hypotéza, že zrazu prestanú dávať bunkám príkaz na rozdelenie. A rýchlo sa stanú nepoužiteľnými.“

Gény prestávajú dávať bunkám príkaz na delenie, zdanlivo kvôli tomu, že sa skrátia konce DNA v chromozómoch – takzvané teloméry, ktorých dĺžka pravdepodobne meria dĺžku ľudského života. Podobné procesy prebiehajú v normálnych ľudí, ale oveľa pomalšie. Je však úplne nejasné, v dôsledku akej poruchy sa teloméry skracujú a starnutie sa začína zrýchľovať najmenej 10-krát. Teraz vedci používajú enzýmy na predĺženie telomér. Objavili sa dokonca správy, že americkým genetikom sa takto podarilo predĺžiť život múch. K výsledkom, ktoré sa dajú aplikovať v praxi, sme ale ešte ďaleko. Ľuďom sa nedá pomôcť ani na úrovni experimentov. Našťastie choroba nie je dedičná.

Predpokladá sa, že v období vnútromaternicového vývoja dochádza k poruche v genóme. Veda zatiaľ nedokáže monitorovať a riadiť toto zlyhanie: môže len konštatovať fakt, no možno v blízkej budúcnosti na túto otázku svetu odpovie gerontológia.

Môže sa vyvinúť na genetickej úrovni. Toto je progéria. Faktory nesúvisiace s génmi môžu tiež ovplyvniť výskyt tohto stavu.

Progéria

Syndróm predčasného starnutia sa zistí veľmi zriedkavo. Tento smrteľný stav sa vyvíja iba u detí. Syndróm predčasného starnutia postihuje približne jedno dieťa zo štyroch až ôsmich miliónov novorodencov. Pravdepodobnosť vzniku ochorenia je rovnaká u dievčat aj chlapcov.

Novorodenci s diagnózou syndrómu predčasného starnutia vyzerajú celkom zdravo. Keď však dosiahnu vek desať až dvadsaťštyri mesiacov, pociťujú príznaky progérie.

Medzi hlavné príznaky choroby je potrebné poznamenať:

Prudké spomalenie rastu;

plešatosť;

Strata váhy;

Tuhosť v kĺboch;

Generalizovaná ateroskleróza.

Napriek tomu, že syndróm predčasného starnutia možno odhaliť u detí z rôznych etnických skupín, pacienti sú si prekvapivo podobní. Pacienti spravidla zriedka žijú viac ako dvadsať rokov. Priemerná dĺžka trvaniaŽivotnosť takýchto pacientov je asi trinásť rokov.

Deti s progériou sú geneticky náchylné na predčasné, progresívne ochorenie srdca. Takmer vo všetkých prípadoch nastáva smrť práve v dôsledku týchto chorôb. Komplikácie kardiovaskulárneho pôvodu zahŕňajú mŕtvicu, hypertenziu a angínu pectoris.

Predčasné starnutie negenetického pôvodu

Takmer každému sa podarí vyrovnať s prirodzeným starnutím, ktoré zodpovedá starobe. Keď sa však prejaví predčasné starnutie, stav sa stáva vážnym problémom. Ženy reagujú veľmi bolestivo na vývoj tohto stavu.

Pod vplyvom určitých faktorov sa najskôr objaví predčasný vývoj, potom interné systémy a orgánov. V dôsledku toho často skutočný vek veľa ľudí je podstatne menej ako biologických.

Skoré starnutie pleti sa prejavuje rôznymi spôsobmi. Kryt sa spravidla zvrásňuje, vysušuje, objavuje sa opuch dolných a kútikov úst.

Medzi hlavné príčiny vzniku stavu patrí predovšetkým životný štýl, choroby, klíma, výživa, ako aj stav životné prostredie.

Medzi typy starnutia koža Zaznamenáva sa aj fotostarnutie. Stav vzniká v dôsledku nedostatočnej hydratácie a nadmerného slnenia. Treba poznamenať, že nie je možné doplniť koncentráciu vlhkosti v pokožke jednoduchým pitím veľkého objemu tekutiny. Na to je potrebné použiť špeciálne prostriedky, medzi ktorého vlastnosti patrí schopnosť zadržiavať molekuly vody.

Jedným z deštruktívnych faktorov je fajčenie. Je známe, že sťahuje krvné cievy a zbavuje telo kyslíka. V dôsledku toho sa nedostanú do hornej vrstvy kože živiny, začína sa rozpadať, podľahnúť voľným radikálom.

Prienik toxínov môže paralyzovať dôležité funkcie telo, čo zase vyvolá nedostatok potrebné produkty v koži.

Veľký významšpecialisti venujú pozornosť vitamínom. Je potrebné pamätať na správne vyvážená strava obsahujúce Zdravé jedlá.

Psycho-emocionálne faktory tiež ovplyvňujú stav pokožky. V modernom, často stresujúcom, živote sa telo veľmi rýchlo vyčerpá. V tomto prípade je potrebné dbať na denný režim, kontrolu pracovný čas a doby odpočinku.

Predísť tak predčasnému starnutiu nielen pokožky, ale aj celého tela.

Toto je mimoriadne zriedkavé genetické ochorenie, čo urýchľuje proces starnutia asi 8-10 krát. Zjednodušene povedané, dieťa dovŕši 10-15 rokov za jeden rok. Deti s progériou vyzerajú normálne 6 až 12 mesiacov po narodení. Potom sa u nich objavia príznaky charakteristické pre starobu: vráskavá koža, plešatosť, krehké kosti a ateroskleróza. Osemročné dieťa vyzerá na 80 rokov - so suchou, vráskavou pokožkou, holou hlavou...

Medzi vlastnosti takýchto pacientov patrí trpasličí vzrast, nízka hmotnosť (zvyčajne nepresahujúca 15-20 kg), nadmerne tenká koža, slabá pohyblivosť kĺbov, nedostatočne vyvinutá brada, malá tvár v porovnaní s veľkosťou hlavy, ktorá dáva človeku črty podobné vtákom. Kvôli strate podkožného tuku všetky cievy sú viditeľné. Hlas je zvyčajne vysoký. Duševný vývoj zodpovedá veku. A všetky tieto choré deti sa na seba nápadne podobajú.

Progéria spôsobuje aj ďalšie problémy: u detí sa napríklad v ústach objaví druhý rad zubov, koža veľmi zbledne, takmer spriehľadní.

Tieto deti zvyčajne zomierajú vo veku 13-14 rokov jednoducho „na starobu“. Presnejšie od tých chorôb, ktoré sú charakteristické pre extrémny vek. Môžu napríklad zomrieť na triviálne veci infarkt. A spravidla po niekoľkých infarktoch a mŕtviciach na pozadí progresívnej aterosklerózy, katarakty, glaukómu, Celková strata zuby atď. Len málo z nich žije 20 rokov alebo viac. Ľudia túto chorobu nazývajú „psí staroba“.

V súčasnosti je známych asi 60 prípadov progérie u ľudí na celom svete. Z toho 14 ľudí žije v Spojených štátoch, 5 v Rusku a zvyšok v Európe.

Donedávna lekári nevedeli určiť príčinu ochorenia. A len nedávno americkí vedci zistili, že príčinou „detskej staroby“ je jediná mutácia. Progéria je spôsobená mutovanou formou génu LMNA. Podľa riaditeľa Národného inštitútu pre výskum genómu Francisa Collinsa, ktorý štúdiu viedol, choroba nie je dedičná. Bodová mutácia – keď sa v molekule DNA zmení iba jeden nukleotid – sa znovu objaví u každého pacienta. Genetická mutácia v proteíne Lamin A spôsobuje zrýchlené starnutie tela. A mladík – s veľkými odstávajúcimi ušami, vypúlenými očami a opuchnutými žilami na holohlavej lebke – sa mení na sto šestnásťročného muža.

IN V poslednej dobe niektorí z týchto pacientov mali strašidelnú nádej na uzdravenie. Americkí vedci začali klinická štúdia lieky na Hudchinson Guilfordov syndróm. Ak sa testy podarí doviesť do úspešného konca, víťazstvo nad progériou bude víťazstvom ľudí, ktorí robia všetko pre to, aby zachránili svoje deti pred neodvratnou smrťou.

Výskumníci pri svojej práci narazili na liek – inhibítor farnisyltransferázy dokázal zablokovať tvorbu tohto proteínu a podľa najmenej, zastaviť vývoj patologické procesy a dokonca niektoré z nich zvrátiť.

Existuje však problém identifikovať takýchto pacientov. Je ich málo a sú roztrúsení po celom svete. Iniciatívna skupina si dala obrovské množstvo práce, aby ich našla. Pacienti bývajú v rozdielne krajiny, musíte získať ich súhlas, súhlas ich rodičov. Nakoniec je potrebné priviesť ich, ak sa takýto súhlas získa, do Bostonu (testy sa vykonávajú v Detskej nemocnici v Bostone a predpokladá sa, že maximálny vek, do ktorého je pacient s progériou). môže žiť je 27 rokov Ale aj to je ojedinelý prípad.

Hussein Khan a jeho rodina sú svojím spôsobom jedineční: sú jediní vedecky známy prípad, keď progériou trpí viac ako jeden člen rodiny. A vďaka tejto rodine sa vedcom podarilo urobiť skutočný prielom v pochopení podstaty choroby. Hanini manželia sú bratranci. Ani jeden z nich nemá progériu, ani ich dve deti, 14-ročná Sangeeta a dvojročná Gulavsa. Touto chorobou trpí ich 19-ročná dcéra Rehena a dvaja synovia: 7-ročný Ali Hussein a 17-ročný Ikramul. Nikto z nich nemá prakticky žiadnu šancu dožiť sa 25 rokov.

Dospelá progéria sa prejavuje v nasledujúce príznaky. Pomaly sa rozvíjajúca juvenilná katarakta. Pokožka chodidiel, nôh, v menšej miere rúk a predlaktí, ale aj tváre sa postupne stenčuje, atrofuje podkožie a svaly v týchto oblastiach. Zapnuté dolných končatín 90% pacientov má skúsenosti trofické vredy hyperkeratóza a dystrofia nechtov. Atrofia kože tváre končí vytvorením nosa v tvare zobáka („vtáčí nos“), zúžením úst a zostrením brady, ktoré pripomína „sklerodermickú masku“. Endokrinné poruchy zahŕňajú hypogenitalizmus, neskorý výskyt alebo absenciu sekundárnych sexuálnych charakteristík, dysfunkciu hornej a dolnej časti prištítnych teliesok(porucha metabolizmu vápnika), štítna žľaza(exoftalmus) a hypofýza (tvár v tvare mesiaca, vysoký hlas). Často sa pozoruje osteoporóza. Zmeny na prstoch pripomínajú tie, ktoré sa vyskytujú pri sklerodaktýlii. Väčšina pacientov s Wernerovým syndrómom zomiera pred dosiahnutím veku 40 rokov. V súčasnosti prebiehajú skúšky na liečbu choroby pomocou kmeňových buniek.

Bez ohľadu na to, aké neuveriteľné sa to môže zdať, progéria skutočne spúšťa mladé telo mechanizmy predčasného starnutia. Oficiálne bola choroba pomenovaná po vedcoch, ktorí ako prví opísali a študovali patológiu: u detí je to Hutchinsonov-Gilfordov syndróm, u dospelých Wernerov syndróm.

Progéria sa vyskytuje niekoľkokrát častejšie u chlapcov ako u dievčat. V priemere pacienti žijú od 10 do 13 rokov (v výnimočné prípady do 20): smrteľná choroba, žiaľ, nedáva šancu na uzdravenie a dlhé rokyživota. Takéto deti výrazne zaostávajú fyzický vývoj od zdravých rovesníkov, ale to nie sú všetky „kúzla“ progérie. Ťažké vyčerpanie tela, narušenie štruktúry pokožky, nedostatok sekundárne znaky sexuálny vývoj a vlasy, nedostatočne vyvinuté vnútorné orgány a vzhľad starého muža vo všeobecnosti - to je bremeno, ktoré padá na plecia nešťastného dieťaťa.

IN duševný vývoj dieťa je absolútne primerané, jeho telo si zachováva detské proporcie, no zároveň epifyzárna chrupavka rýchlo prerastá a na jej mieste sa objavuje epifyzárna línia - všetko je ako u dospelého človeka. Rýchlo rastúce deti sú nútené čeliť detským problémom spojeným s progériou: ateroskleróze, mŕtvici a rôznym srdcovým chorobám.

Príčiny patológie

Odborníci, žiaľ, ešte podrobne nepreskúmali skutočnú tvár „nepriateľa“. V dôsledku zdĺhavého výskumu sa vedcom podarilo zistiť, že základom patológie je s najväčšou pravdepodobnosťou mutácia génu lamin (LMNA), ktorý priamo súvisí s procesom delenia buniek. Zlyhanie v genetickom systéme zbavuje bunky odolnosti a spúšťa neočakávané mechanizmy starnutia v tele.

Progéria, na rozdiel od mnohých iných chorôb genetickej etiológie, nie je zdedená, to znamená, že sa objavuje úplne náhodou a žiadny z rodičov chorého dieťaťa nemôže byť nazývaný nosičom patológie.

Príznaky ochorenia

Ihneď po narodení sa deti nesúce smrtiaci gén progérie nedajú odlíšiť od zdravých detí. Už v prvom roku života sa naplno prejavia početné príznaky choroby. Medzi nimi:

Viditeľný nedostatok telesnej hmotnosti, veľmi nízky vzrast.
Nedostatok vlasov na hlave, mihalniciach a obočí.
Nedostatok podkožného tuku a nedostatok tonusu v pokožke – je slabá a vráskavá.
Modrastý odtieň pokožky.
Hyperpigmentácia kože.
Silne vystupujúce žily pod kožou na hlave.
Neúmerný vývoj kostí tváre a lebky, malý spodná čeľusť, vypúlené oči a vystupujúce uši, zahnutý nos - dieťa má výraz tváre „ako vtáka“. Práve tento súbor špecifických vlastností spôsobuje, že vyzerá ako starý muž.
Neskorý vzhľad zubov, ktoré sa rýchlo zhoršujú.
Hlas je prenikavý a vysoký.
V tvare hrušky hrudný kôš, malé kľúčne kosti, „tesné“ kolená a lakťových kĺbov, ktoré v dôsledku zlej pohyblivosti nútia pacienta byť v polohe „jazdca“.
Žlté vypuklé nechty sú „hodinkové okuliare“.
Skléry podobné útvary na koži zadku, stehien a spodnej časti brucha.

Po tom, čo dieťa trpiace progériou oslávi svoje piate narodeniny, v jeho tele sa začína neúprosný vývojový proces, pri ktorom sa aorta, mezenterický a koronárnych tepien. Na pozadí týchto porúch je zaznamenaný výskyt srdcových šelestov a hypertrofia ľavej komory. Komplexný účinok týchto porúch na telo sa považuje za jeden z dôvodov krátkeho života pacientov s progériou. Hlavný faktor náhlej smrti pacientov sa nazýva aj ischemická cievna mozgová príhoda.

Progéria u dospelých

Choroba môže náhle predbehnúť dospelého vo veku 14-15 až 18 rokov. Pacient začína chudnúť, byť zakrpatený, šedivieť a postupne plešatieť (progresívna alopécia). Pokožka osoby s progériou sa stáva tenšou, stráca všetky farby a získava nezdravý bledý odtieň. Zospodu je jasne viditeľná mriežka cievy, podkožný tuk a svaly úplne atrofujú, takže ruky a nohy vyzerajú veľmi tenké.

U pacientov nad 30 rokov oboje očné buľvy ovplyvňuje, hlas slabne, koža nad výbežkami kostí zhrubne a pokryje sa vredmi. Tí, ktorí trpia progériou, vyzerajú rovnako: nízky vzrast, tvár v tvare mesiaca, nos pripomínajúci vtáčí zob, úzke ústa, ostro vystupujúca brada, husté telo a tenké suché končatiny, znetvorené početnými pigmentovými škvrnami. Choroba bez okolkov zasahuje do rôznych systémov tela: práce potu a mazových žliaz, normálna činnosť je skreslená kardiovaskulárneho systému, telo trpí kalcifikáciou, osteoporózou a erozívnou artrózou. Na rozdiel od malých pacientov má choroba u dospelých škodlivý vplyv aj na intelektuálne schopnosti.

Asi 10 % pacientov do štyridsiatky má takéto skúsenosti hrozné choroby ako je sarkóm, astrocytóm, melanóm. Onkológia sa vyvíja na pozadí diabetes mellitus a zhoršenej funkcie prištítnych teliesok. Bezprostrednou príčinou smrti u pacientov s progériou je vo väčšine prípadov zhubné nádory a kardiovaskulárne patológie.

Diagnóza ochorenia

Vonkajšie symptomatické prejavy patológie sú také živé a výrečné, že choroba je diagnostikovaná na základe klinického obrazu.

Liečba choroby

MirSovetov je nútený priznať, že na progériu, žiaľ, neexistuje žiadny všeliek. Všetky liečebné metódy, ktoré sa dnes používajú, tiež nie sú vždy účinné. Lekári však robia všetko, čo od nich závisí. Všetci pacienti sú teda pod pravidelným lekárskym dohľadom, pretože monitorovaním stavu kardiovaskulárneho systému je možné včas odhaliť vývoj komplikácií konkrétneho „srdcového“ ochorenia.

Všetky liečebné metódy sledujú jeden, ale životne dôležitý dôležitý cieľ– „zmraziť“ ochorenie, nedopustiť jeho zhoršenie a čo najviac zmierniť stav pacienta moderná medicína. Ako môžu pomôcť špecialisti?

Aplikácia minimálne dávky, ktoré dokážu človeka ochrániť pred prípadným infarktom resp.
Použitie iných liekov, ktoré sú predpísané individuálne, na základe stavu každého jednotlivého pacienta. Napríklad lieky zo skupiny statínov znižujú zvýšená hladina cholesterol v krvi, a takzvané antikoagulanciá blokujú tvorbu krvných zrazenín. Rastový hormón sa často používa na „vybudovanie“ výšky a hmotnosti.
Použitie fyzioterapeutických postupov, ktoré vypracúvajú kĺby, ktoré sa ťažko ohýbajú, čo umožňuje človeku zostať aktívny. Čo môže byť pre mladých pacientov dôležitejšie?
Odstránenie mliečnych zubov. Prispieva k tomu špecifickosť ochorenia skoré prerezávanie zúbkov trvalé zuby u detí, kým mliečne výrobky sa veľmi rýchlo kazia, preto ich treba včas odstrániť.

Prevencia ochorenia ešte nebola vyvinutá.

– zriedkavé genetické ochorenie charakterizované predčasným starnutím organizmu a zodpovedajúcimi zmenami vnútorné orgány. Prejavuje sa hyperpigmentáciou, rednutím a stratou elasticity pokožky, šedivením a vypadávaním vlasov, zväčšením lebky, zmenšením jej tvárovej časti, exoftalmom, rozvojom cievnej aterosklerózy, infarktom a fibrózou myokardu, osteoporózou. , diabetes mellitus a tvorbu zhubných nádorov. Diagnóza je založená na zbere klinických údajov, laboratórny výskum DNA. Liečba je zameraná na odstránenie príznakov ochorenia: prevencia a terapia aterosklerózy, infarktu myokardu, cukrovky, osteoporózy, rakoviny.

Výraz „progéria“ preložený zo starovekej gréčtiny znamená „predčasné starnutie“. Detská forma progérie sa nazýva Hutchinsonov-Gilfordov syndróm podľa mien výskumníkov, ktorí nezávisle prvýkrát opísali túto patológiu: Britský lekár J. Hutchinson - v roku 1889, jeho krajan H. Guilford - v roku 1897. Dospelá forma sa nazýva „Wernerov syndróm“, keďže v roku 1904 nemecký lekár O. Werner ako prvý oficiálne pozoroval príznaky starnutia u dospievajúcich vo veku 14-19 rokov. Oba varianty ochorenia sú extrémne zriedkavé. Prevalencia detskej progérie je 1 prípad na 7-8 miliónov ľudí od začiatku výskumu patológie bolo identifikovaných asi 150 chorých detí. Progéria dospelých je bežnejšia, priemerné epidemiologické ukazovatele sú 1 pacient na 100 tisíc obyvateľov.

Príčiny progérie

Ochorenie je založené na genetickej mutácii. Príčinou detského typu progérie je defekt v géne LMNA, ktorý kóduje špeciálny proteín nazývaný lamin A, ktorý buduje obal bunkového jadra. Mutácia sa spravidla vyskytuje sporadicky - počas dozrievania zárodočných buniek u rodičov alebo pri počatí. Vedci však identifikovali niekoľko prípadov patológie u súrodencov, z ktorých niektoré boli v rodinách s príbuzenským manželstvom. To naznačuje možnosť dedenia mutácie autozomálne recesívnym spôsobom (rodičia sú nositeľmi defektného génu, ale nie sú chorí a sú schopní otehotnieť).

Dospelá progéria - dedičné ochorenie. Vyvíja sa, keď je defekt v géne RECQL2, ktorý je zodpovedný za produkciu proteínu WRN, ktorý zachováva stabilitu genómu, integritu a štruktúru DNA. Mutácia sa prenáša autozomálne recesívnym spôsobom, choroba sa prejavuje u ľudí, ktorí dostali dva defektné gény v jednej alele (od matky a od otca).

Patogenéza

O detská verzia Genetický defekt progérie vedie k narušeniu syntézy štruktúrne správneho proteínu lamin A, ktorý tvorí vnútornú kostru jadrového obalu. V dôsledku mutácie sa zavedie produkcia skráteného prekurzorového proteínu prelaminu A a štruktúra zrelého finálneho proteínu sa líši od normálneho. Molekuly bielkovín sú zabudované do jadrovej membrány, menia jej tvar a zvyšujú krehkosť. Jadro si nedokáže udržať celistvosť, bunka predčasne odumiera.

Pri Wernerovej chorobe dochádza k deficitu proteínu WRN a je určená geneticky podmienená nestabilita chromozómov. Ich štruktúra sa veľmi často mení spontánne alebo pod vplyvom určitých faktorov. V dôsledku toho sa schopnosť buniek deliť sa zhoršuje, proliferatívny potenciál sa stáva 3-5 krát menším, ako by mal byť normálne. Frekvencia spontánnych mutácií sa zvyšuje 10-krát, abnormálne sa skracujú teloméry, koncové úseky chromozómov, ktoré chránia gény pred poškodením.

Príznaky progérie

Hutchinsonova progéria debutuje po tretine normálny vývoj vo veku od 6 mesiacov do 2 rokov. Vzhľad detí sa mení: rast sa spomaľuje, veľkosť lebky sa zvyšuje, ale tvárová časť zostáva malá, spodná čeľusť je nedostatočne vyvinutá. Vytvára sa tenký nos v tvare zobáka a exoftalmus (výčnelok očí). Vlasy vypadávajú úplne - na hlave a tele, mihalnice a obočie. S alopéciou sú zničené vlasové folikuly, takže ďalší rast vlasov sa stáva nemožným. Žily vydutia na pokožke hlavy. Dermis a podkožné tkanivo prechádzajú atrofickými zmenami: koža sa stáva tenšou, vysušuje sa a je vráskavá. Vyvíja sa lipodystrofia - znateľný pokles množstva podkožného tuku. Na lícach a ohanbí zostáva relatívne neporušený.

Na tele sa tvoria lézie podobné sklerodermii – zhutnenia v podbrušku, na zadku a stehnách. Na exponovaných miestach pokožky sa objavujú pigmentové škvrny. Nechty sú nedostatočne vyvinuté, lámavé, zhrubnuté, zaoblené a konvexné – majú tvar „okuliarov“. Vo veku 2 rokov sa vyvíja fibróza orgánov a periartikulárnych tkanív. Pasívne pohyby v lakťoch a kolenných kĺbov sú obmedzené (kontraktúry), vytvára sa charakteristická poloha kostí nôh - „póza jazdca“. Kostra prechádza hypopláziou, dyspláziou a degeneratívne zmeny. Mliečne a trvalé zuby vybuchnúť neskoro, čiastočne chýbajúce, preplnené, zakrivené, náchylné na kaz. Vo veku 5-6 rokov sa diagnostikuje ateroskleróza ciev, srdcové šelesty, hypertrofia ľavej komory, zakalenie šošovky a inzulínová rezistencia. Pohlavné orgány zostávajú nedostatočne vyvinuté. Úroveň duševného vývoja je zvyčajne vyššia ako u rovesníkov.

Klinické prejavy Wernerovho syndrómu sa zisťujú od 14. do 18. roku života. Tínedžer začína byť zakrpatený, vlasy mu šedivejú a vypadávajú. Vo veku 20 rokov pacienti plešatajú. Pokožka tváre a končatín bledne, stenčuje sa a stáva sa napätou. Zospodu je viditeľná sieť krvných ciev. Svalnatý a tukové tkanivo atrofia, ruky a nohy sa neúmerne stenčujú, koža nad kĺbovými výbežkami ulceruje. Do 30. roku života sa objavuje sivý zákal, slabne hlas a pískanie, tvoria sa vredy na nohách, mozole, metličkové žilky, keratóza na chodidlách. Vzhľad pacienti sú špecifickí: nízky vzrast, mesiačikovitá tvár, vystupujúca brada, zúžený ústny otvor, pseudoexoftalmus.

Mastné a potné žľazy atrofia. Osteoartikulárne zmeny zahŕňajú metastatickú kalcifikáciu, symptómy generalizovanej osteoporózy, erozívnu osteoartritídu, obmedzenú pohyblivosť a deformáciu prstov, flekčné kontraktúry, bolesti končatín, artritídu a osteomyelitídu. Zaznamenávajú sa aterosklerotické zmeny v krvných cievach, pomaly postupuje katarakta a znižujú sa intelektuálne schopnosti. Objavujú sa po 30 rokoch endokrinné ochorenia– diabetes mellitus, hypogonadizmus, tyreopatie. Zhubné nádory sa nachádzajú u 5-10% pacientov rôzne orgány, kosti a koža. Príčinou smrti je rakovina alebo ťažké kardiovaskulárne ochorenie.

Diagnostika

Diagnóza progérie sa stanovuje na základe klinických a anamnestických údajov. V závislosti od existujúcich symptómov sa na diagnostike môžu podieľať endokrinológovia, neurológovia, dermatológovia, terapeuti a genetici. Detské a progéria dospelých treba odlíšiť od systémovej sklerodermie, poikilodermy, Rothmundovho-Thomsonovho syndrómu, Wiedemannovho-Rautenstrauchovho syndrómu. Medzi hlavné metódy vyšetrenia pacientov patria:

Prieskum. Počas rozhovoru lekári objasňujú čas nástupu príznakov, ich závažnosť, stupeň fyzickej a sociálnej neprispôsobivosti a prítomnosť obdobia normálneho vývoja (6-24 mesiacov pre detskú formu, 14-20 rokov pre dospelého formulár). Zbierajte údaje o rodinnej a genealogickej histórii, identifikujte genetickú patológiu alebo jej neprítomnosť v rodine.
Inšpekcia.Špecialisti posudzujú neurologický stav, pasívne a aktívna mobilita kĺbov, deformácií kostí, stavov kože a podkožného tkaniva, zachovanie zraku, intelektuálne funkcie. Pacienti môžu byť odkazovaní inštrumentálne štúdie: RTG kostí, ultrazvuk a MRI orgánov, EKG, oftalmoskopia.
Biogenetický výskum. Genetický materiál sa analyzuje sekvenovaním DNA. Študujú sa oblasti génov, ktorých defekty vedú k rozvoju progérie. U pacientov s detskou a dospelá forma ochorenia sa zisťujú mutácie v homozygotnom a zloženom heterozygotnom stave.

Liečba progérie

Špecifické metódy liečby progérie neboli vyvinuté. Zdravotná starostlivosť pacientov je zmierniť príznaky ochorenia. Liečba aterosklerózy, osteoporózy, osteomyelitídy, katarakty, cukrovky, srdcových patológií a onkologické ochorenia. Známy je prípad, keď sa pacientov stav niekoľko rokov po transplantácii srdca výrazne zlepšil.

Vedecký výskum prebieha v oblasti genetického inžinierstva – pokúšajú sa izolovať mutačný gén z DNA a nahradiť ho zdravým. Paralelne sa vyvíja metóda etiotropnej terapie. Vedci zo Švédska našli spôsob, ako neutralizovať defektné molekuly laminu A, ktoré prenikajú cez membránu bunkové jadrá a podporujú bunkovú smrť. Pozitívne výsledky získané z experimentov s svalové tkanivo potkanov, liek ešte nebol testovaný na ľuďoch. V Spojených štátoch sa od roku 2012 skúmala účinnosť použitia inhibítora farnesyltransferázy ( liek vyvinutý na liečbu rakoviny). Po terapii sa deti z experimentálnej skupiny cítili lepšie, zvýšila sa tuhosť a elasticita tepien a hustota kostí, znížil sa výskyt prechodných ischemických záchvatov, srdcových patológií, straty zraku a sluchu. Stredná dĺžka života sa zvýšila o 1,6-6 rokov.

Prognóza a prevencia

V priemere sa pacienti s detskou progériou dožívajú až 13 rokov, pričom úmrtia boli zaznamenané v 7 a 27 rokoch. Priemerná dĺžka života dospelého typu ochorenia je 30-40 rokov. Príčinou smrti sú aterosklerotické komplikácie a zhubné novotvary. Preventívne opatreniažiadny. Je možné zabrániť narodeniu chorého dieťaťa, ak je choroba dedičná - s Wernerovým syndrómom, v niektorých prípadoch Hutchinsonovým syndrómom, keď je patológia identifikovaná v rodine, budúci rodičia sú priradení k skupine vysoké riziko. Takýmto párom je predpísané lekárske genetické poradenstvo.