Svalová skleróza. Klasifikácia a charakteristické znaky. Patogenetická a symptomatická metóda liečby

Ide o ťažkú organickú patológiu neznámej etiológie. Je charakterizovaná poškodením dolných a horných motorických neurónov a progresívnym priebehom. Končí na BAS (laterálne amyotrofická skleróza) je vždy smrteľná. Ďalej zistíme, ako sa patológia prejavuje a či existuje možnosť zbaviť sa choroby.

Všeobecné informácie

Amyotrofická laterálna skleróza sa považuje za nevyliečiteľnú patológiu. Ovplyvňuje centrálny nervový systém. Patológia má aj iné mená: Louis-Gehrig, napríklad. nie vždy jednoduché. Faktom je, že v poslednej dobe sa rozsah ochorení výrazne zvýšil, v tej či onej forme. klinické prejavy ktoré nie sú poznačené patológiou ako takou, ale syndrómom amyotrofickej laterálnej sklerózy. V tomto ohľade moderní odborníci považujú za najdôležitejšiu úlohu rozlíšiť a objasniť etiológiu ochorenia.

Amyotrofická laterálna skleróza: príznaky

Prejavy patológie sú spojené predovšetkým s poškodením dolného motorického neurónu. Amyotrofická laterálna skleróza, ktorej symptómy zahŕňajú atrofiu, slabosť, fascikulácie, má známky poškodenia kortikospinálneho kanála. Posledné predstavujú spasticitu a spevnenie šľachy a môžu byť postihnuté kortikobulbárne trakty. To zase urýchli vývoj patológie na úrovni mozgového kmeňa. Amyotrofická laterálna skleróza postihuje starších ľudí. Patológia sa vyvíja až vo veku 16 rokov.

Vlastnosti prejavu

U osôb trpiacich amyotrofickou laterálnou sklerózou je v počiatočných štádiách patológie (progresívny priebeh) s hyperreflexiou. Tento príznak je najdôležitejším klinickým prejavom. Patológia sa môže začať rozvíjať z akýchkoľvek priečne pruhovaných svalových vlákien. Amyotrofická laterálna skleróza môže mať niekoľko foriem: bulbárna, vysoká, lumbosakrálna a cervikotorakálna. Príčinou smrti je spravidla poškodenie dýchacích svalov približne po 3-5 rokoch. Amyotrofická laterálna skleróza má niekoľko charakteristických znakov. Jeden z najviac časté prejavy sa považuje za progresívnu slabosť svalových vlákien jednej z horných končatín. Spravidla sa začína v ruke. Pri vývoji z proximálne umiestnených tkanív je priebeh patológie priaznivejší. Na začiatku ochorenia, spojeného s rozvojom svalovej slabosti v ruke, sa do procesu zapájajú vlákna thenaru. Stav sa prejavuje slabosťou addukcie (addukcie) a opozície palec. V dôsledku toho uchopenie pomocou indexu a palec, ovládanie jemnej motoriky je narušené. Pacienti s amyotrofickou laterálnou sklerózou majú ťažkosti s obliekaním (zapínaním gombíkov) a zbieraním malých predmetov. Ak je postihnutá dominantná ruka, vznikajú ťažkosti pri písaní a každodenných činnostiach doma. Lumbosakrálna forma sa považuje za pomerne priaznivú.

Typický priebeh patológie

V tomto prípade dochádza k stabilnému progresívnemu zapojeniu svalov tej istej končatiny do procesu. Následne sa začne šíriť do druhej ruky pred ovplyvnením bulbárnych vlákien alebo nôh. Amyotrofická laterálna skleróza môže začať vo svaloch jazyka, úst, tváre alebo dolných končatín. Následné lézie zároveň „nestíhajú“ tie počiatočné. V tomto ohľade sa stredná dĺžka života považuje za najkratšiu pri bulbárnej forme. Pacienti zomierajú, pričom zostávajú v podstate na nohách bez toho, aby utrpeli ochrnutie dolných končatín.

Ďalší vývoj

Amyotrofická laterálna skleróza je sprevádzaná rôznymi kombináciami príznakov paralýzy (bulbárna a pseudobulbárna). Prejavuje sa to najmä dysfágiou a dysartriou a následne poruchami dýchania. Charakteristickým znakom takmer všetkých foriem patológie je skoré posilnenie mandibulárneho reflexu. Dysfágia sa vyskytuje častejšie pri prehĺtaní tekutej potravy ako pri prehĺtaní tuhej potravy. Zároveň by sa malo povedať, že použitie druhého sa s progresiou patológie výrazne sťažuje. V žuvacích svaloch sa objavuje slabosť, mäkké podnebie začína klesať, jazyk sa stáva atrofickým a nehybným. Amyotrofická laterálna skleróza začína byť sprevádzaná nepretržitým tokom slín a anartriou. Prehĺtanie sa stáva nemožným a zvyšuje sa pravdepodobnosť aspiračnej pneumónie. Treba tiež poznamenať, že kŕče (periodicky sa vyskytujúce kŕče v lýtkach) sa pozorujú u všetkých pacientov a často sa považujú za prvé príznaky patológie.

Šírenie atrofie

Treba povedať, že je to dosť selektívne. Na rukách pacienta je vidieť poškodenie hypothenaru, thenaru, medzikostného a deltového svalu. Na nohách sa atrofia vyvíja v oblastiach, ktoré dorziflexia chodidlo. Z bulbárnych svalov sú poškodené tkanivá mäkkého podnebia a jazyka. Okulomotorické vlákna sa považujú za najodolnejšie voči atrofii.

Praktické postrehy

V patológii sú poruchy zvierača tiež zriedkavé. Jedným z prekvapivých znakov ochorenia je absencia preležanín u dlhodobo ochrnutých pacientov pripútaných na lôžko. Zistilo sa tiež, že demencia sa v patológii objavuje extrémne zriedkavo. Len niekoľko podskupín sa považuje za výnimku: familiárna forma a komplex „parkinsonizmus-AD skleróza-demencia“. Boli opísané aj prípady s rovnomerným postihnutím dolných alebo horných motorických neurónov. V tomto prípade môže prevládať poškodenie ktorejkoľvek zóny. Napríklad horný motorický neurón môže byť viac postihnutý. V tomto prípade hovoria o primárnej laterálnej skleróze. Prevládajúce poškodenie môže byť v dolnom motorickom neuróne. V tomto prípade hovoria o anterohornovom syndróme.

Elektromyografia

Táto metóda má špeciálnu diagnostickú hodnotu medzi paraklinickými metódami na štúdium patológie. Pomocou elektromyografie sa zisťuje rozsiahle poškodenie v bunkách predných rohov (vrátane zachovaných (klinicky) svalov) s fascikuláciami, fibriláciami, zmenami potenciálov motorických jednotiek, pozitívnymi vlnami na pozadí normálnej rýchlosti šírenia vzruchu pozdĺž vlákna v senzorických nervoch.

Diagnostika

Ak chcete vykonať výskum na identifikáciu patológie, musíte mať:

Známky poškodenia dolného motorického neurónu. Potrebné je mať aj potvrdenie EMG v zachovaných (klinicky) svaloch
Príznaky progresívneho poškodenia horných motorických neurónov.

Na stanovenie diagnózy absencia:

Diagnózu potvrdzujú fascikulácie v 1 alebo viacerých zónach, EMG príznaky, normálna rýchlosťšírenie vzruchu pozdĺž senzorických a motorických vlákien. Medzi kategóriami je potrebné poznamenať:

Spoľahlivý BAS. Reč v v tomto prípade sa týka identifikovaných známok poškodenia dolného motorického neurónu a horného motorického neurónu v troch oblastiach tela.
Pravdepodobne. V tomto prípade sú príznaky poškodenia v dolnom motorickom neuróne a v hornom v dvoch častiach tela.
možné. Boli odhalené známky poškodenia dolných a horných motorických neurónov v jednej oblasti tela alebo známky poškodenia druhej v 2-3 zónach. V druhom prípade hovoríme o o prejavoch ALS na jednej končatine, progresívnej bulbárnej obrne a primárnej forme.

Liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy

Prvým a jediným liekom, ktorý sa dnes používa na patológiu, je Riluzol. Je schválený v Európe a USA, ale nie je registrovaný v Ruskej federácii a nemôže byť oficiálne odporúčaný lekárom. Liek neodstraňuje patológiu. Ale toto je jediný liek, ktorý má priaznivý vplyv na očakávanú dĺžku života pacientov. Liek "Riluzol" pomáha znižovať koncentráciu glutamátu (neurotransmiter v centrálnom nervovom systéme), ktorý sa uvoľňuje počas prechodu nervový impulz. Nadbytok tejto zlúčeniny, ako sa zistilo počas pozorovaní, má deštruktívny účinok na neuróny miechy a mozgu. Podľa výsledkov klinických štúdií sa zistilo, že ľudia užívajúci lieky žili v priemere o 2-3 mesiace dlhšie ako tí, ktorí užívali placebo.

Antioxidanty

Táto trieda nutričných zlúčenín pomáha telu predchádzať škodám, ktoré môžu spôsobiť voľné radikály. Predpokladá sa, že jedinci s amyotrofickou laterálnou sklerózou môžu byť na ňu náchylnejší negatívny vplyv. Dnes prebieha výskum s cieľom identifikovať a objaviť priaznivé účinky doplnkov s obsahom antioxidantov. Niektoré z týchto liekov, ktoré boli testované, sa nepreukázali ako účinné.

Sprievodná terapia

Rôzne aktivity uľahčujú život pacientom a robia ho pohodlnejším. Hovoríme najmä o relaxe. Verí sa, že reflexná terapia, aromaterapia a masáže pomáhajú odstraňovať stres a znižovať úzkosť, uvoľňujú svaly a normalizujú prietok lymfy a krvi. Takéto postupy pomáhajú zbaviť sa bolesti v dôsledku syntézy endogénnych liekov proti bolesti produkovaných samotným telom, ako aj endorfínov. Ten či onen liek alebo akýkoľvek postup musí odporučiť lekár. Pri amyotrofickej laterálnej skleróze sa samoliečba vôbec neodporúča.

V súčasnosti stále existujú choroby z oblasti neurológie, ktoré sa nedajú liečiť a vedú k smrti krátkodobý. Jednou z týchto patológií je amyotrofická laterálna skleróza (ALS). Táto patológia v medicíne sa nazýva Charcotova choroba alebo choroba motorických neurónov. Vyskytuje sa veľmi zriedkavo, konkrétne 3-10 prípadov na 400 tisíc ľudí ročne. Vyznačuje sa postupným oslabovaním a atrofiou svalové tkanivo.

Motorické neuróny sú objemné nervové bunky v mieche, ktoré sú zodpovedné za pohyb a tonus svalov. Sú lokalizované v predných rohoch a majú názov v závislosti od skupiny inervovaného svalového tkaniva. Podľa 10. revízie ICD (International Classification of Diseases) má ochorenie ALS kód G12.2.

Napriek všetkým moderným metódam vyšetrenia a diagnostiky lekári stále nedokázali pochopiť, prečo vzniká Charcotova choroba. Pri posudzovaní potvrdených informácií sa najbežnejšia verzia vývoja patológie považuje za kombináciu niekoľkých príčin.

Hlavným vinníkom je antioxidačný enzým SOD1 (superoxiddismutáza-1). Slúži na ochranu buniek tela pred oxidáciou, no ak sa zmení zloženie, túto funkciu už neplní. K tomuto javu dochádza v dôsledku mutácie na chromozóme 21, ktorý je zodpovedný za kódovanie SOD1. Táto anomália sa vyskytuje u 30 % pacientov s ALS. V 20-25% prípadov je mutácia zdedená a u iných ľudí sa vyskytuje v dôsledku iných faktorov.

Existujú aj iné príčiny ALS, a to abnormality vo vývoji nervovej bunky (nesprávne vytvorená kostra) alebo dysfunkcia vezikulárnych transportných proteínov. Takéto verzie sú menej študované, ale sú tiež základné.

Medzi faktory, ktoré spôsobujú ALS a prispievajú k jej rozvoju, možno identifikovať najzákladnejšie:

Poškodenie nervové bunky kvôli glutamátu. Táto látka je zodpovedná za prenos informácií v nervovom systéme;
Nadmerné množstvo vápnika vo vnútri buniek. V dôsledku takéhoto zlyhania je narušená extracelulárna a intracelulárna rovnováha tohto prvku;
Nedostatok neurotrofínu (látka, ktorá stimuluje nervové bunky);
Autoimunitné patologické procesy;
Negatívny vplyv exotoxínov, čo sú látky extrémne toxické pre ľudí, ako je olovo alebo pesticídy;
Fajčenie.

Lekárom sa dodnes stále nepodarilo úplne odhaliť príčiny amyotrofickej laterálnej sklerózy, existujú však potvrdené verzie, na ktoré sa možno spoľahnúť. Ak nie je možné odstrániť genetický faktor, malo by sa zabrániť jeho rozvoju so zameraním na zoznam katalyzátorov jeho výskytu.

Symptómy

Typicky sa pri amyotrofickej laterálnej skleróze vyskytujú symptómy v závislosti od umiestnenia poškodeného motorického neurónu. Ak ochorenie postihuje periférny neurón, potom osoba pociťuje slabosť a atrofické zmeny svalového tkaniva. Niekedy sa pozorujú fascikulácie (mimovoľné kontrakcie). samostatné skupiny svaly, ktoré sa časom vyvinú do zovšeobecnenej formy.

Ak je lézia lokalizovaná v centrálnom motorickom neuróne, príznaky ALS budú vyzerať takto:

Zvýšený svalový tonus;
Prejav patologických reflexov na dolných a horných končatinách;
Prehĺbenie reflexov;
Vzhľad je abnormálny rýchle pohyby(klonusy) vznikajúce v dôsledku trhavých kontrakcií svalového tkaniva.

Často je poškodených niekoľko motorických neurónov súčasne. Keď dôjde k anomálii v centrálnych a periférnych neurónoch, pozoruje sa kríženie ich charakteristík. U pacientov sa rozvinie slabosť svalového tkaniva s prítomnosťou abnormálnych reflexov, nadmerne vysoký tonus svalov náchylných na atrofické zmeny atď. ALS syndróm v pokročilé štádium sa javí trochu inak. Príznaky poškodenia centrálneho motorického neurónu sú zvyčajne skryté za príznakmi poškodenia periférnych neurónov.

Amyotrofická laterálna skleróza je zvyčajne sprevádzaná poruchami hybnosti.

Vo väčšine prípadov je ťažké pochopiť ich stupeň, pretože niekedy svalová atrofia nie je taká výrazná, ako je pre človeka ťažké sa pohybovať. Vyskytovať sa periodicky záchvaty ktoré sprevádzajú silné bolesti.

Pyramídový syndróm pri chorobe, ako je amyotrofická laterálna skleróza, sa vyskytuje v počiatočnom štádiu. Je charakterizovaný poklesom šľachových reflexov a oslabením dolných končatín. S rozvojom patológie postupne miznú brušné reflexy.

Formy patológie

Ochorenie sa delí nielen podľa miesta poškodenia motorických neurónov, ale aj na určité formy. Všetky majú svoje vlastné symptómy, štádiá vývoja, liečebný režim a prognózu. Bulbárna forma je prvým a jej hlavným príznakom je dysartria alebo porušenie rečového aparátu. Okrem toho možno identifikovať nasledujúce príznaky:

Poruchy spojené s výslovnosťou zvukov a prehĺtaním;
Nedobrovoľná kontrakcia jazyka s následnou atrofiou jeho tkanív;
Poruchy a atrofické zmeny v svaloch úst;
Zvýšený mandibulárny reflex.

Druhá forma sa nazýva cervikotorakálna. Spočiatku sa prejavuje na niektorej z horných končatín v podobe atrofických zmien, zášklbov a ochabovania svalov. Postupom času sú postihnuté obe končatiny a hlboké reflexy sú extrémne zosilnené. S rozvojom patológie sa objaví aj oslabenie iných svalových skupín, ktorých inervácia pochádza zo susedných oblastí. miecha.

Tretia forma sa nazýva lumbosakrálna a je charakterizovaná slabosťou a dystrofiou svalov chodidiel. Väčšinou oblasti zodpovedné za rozšírenie (prsty, chodidlá) podliehajú zmenám. Pri diagnostike musia lekári odlíšiť diagnózu ALS od iných chorôb, napríklad s poškodením peroneálny nerv. S rozvojom ochorenia sa slabosť objavuje aj v iných svaloch, ktoré sú inervované susednými časťami miechy a postupne sa zhoršujú Achillove reflexy.

Štvrtá forma sa nazýva vysoká. Je charakterizovaná príznakmi poškodenia centrálneho motorického neurónu, a to záchvatmi so symetrickým oslabením svalového tkaniva. Prakticky neexistujú žiadne prejavy poškodenia periférnych neurónov a je len málo badateľné zhoršenie pamäti a mentálnych schopností.

Medzi bežné znaky patria:

Strata telesnej hmotnosti;
Zhoršená koordinácia pohybov;
Nadmerná aktivita mazových žliaz;
Zmena tónu pleti;
Zníženie teploty kože horných a dolných končatín;
Zhoršená citlivosť v oblasti segmentovej inervácie.

Patológia má výlučne progresívny priebeh a možno rozlíšiť 2 štádiá:

Lokálne oslabenie svalového tkaniva;
Generalizované štádium, v ktorom sú bulbárne a pseudobulbárne disrupcie kombinované s oslabením 4 končatín (tetroparéza).

Výskyt druhého štádia naznačuje, že amyotrofická laterálna skleróza rýchlo postupuje, ako aj bezprostredný začiatok terminálneho štádia ochorenia. Charakterizuje ju ochrnutie jednotlivých svalových skupín, problémy s prehĺtaním, dýchaním a rečou. Práve problémy s dýchacím systémom sú hlavným faktorom, ktorý často vedie k smrti pacienta. Medzi ďalšie dôvody patrí ťažký zápal pľúc, krvácanie v gastrointestinálnom trakte, preležaniny s infekciou a tvorba krvných zrazenín.

Diagnostika

Nie je také ľahké odlíšiť ALS od iných chorôb, a preto lekári používajú nasledujúce výskumné metódy:

Tomografia (počítač, magnetická rezonancia);
Diagnostika aktivity svalového tkaniva;
Analýza krvi;
röntgen;
Odber buniek (biopsia) svalového tkaniva.

Počas vyšetrenia pacienta musí odborník vylúčiť nasledujúce ochorenia s podobnými prejavmi:

Poruchy funkcie endokrinných žliaz (endokrinopatia);
Guillain-Barreho choroba;
Brunsov-Garlandov syndróm;
Myelopatia krčnej chrbtice;
Novotvary v mieche;
Primárna laterálna skleróza (PLS);
otrava olovom, mangánom alebo ortuťou;
syndróm postpoliomyelitídy (PPS);
Strata živín (malabsorpčný syndróm).

Všetky tieto ochorenia sú charakterizované postupným oslabovaním svalového tkaniva, najmä pre také patológie, ako je primárna laterálna skleróza. Je pomerne zriedkavý a vyznačuje sa poškodením kortikospinálnych, ako aj kortikobulbárnych línií. Ochorenie sa vo svojom priebehu môže prejaviť prakticky identicky s ALS alebo mať priaznivejšiu prognózu, s dĺžkou života 10 a viac rokov. Je potrebné odlíšiť patologický proces inštrumentálne metódy a na základe priebehu ochorenia.

Kurz terapie

Symptomatická liečba ALS by mala začať včas, pretože ochorenie rýchlo postupuje. K dnešnému dňu nebol vynájdený úplný liek na patológiu a existujú iba lieky na spomalenie priebehu ochorenia, ako je Riluzol. Vďaka svojmu zloženiu liek zabraňuje úplnej produkcii glutamínu, čím chráni neuróny. Musí sa užívať pravidelne a dávkovanie určuje ošetrujúci lekár.

Okrem spomalenia priebehu amyotrofickej laterálnej sklerózy by liečba mala byť zameraná na zmiernenie symptómov, a to:

Na zdvihnutie pacienta z depresie sa používajú antidepresíva a v prípade potreby trankvilizéry;
Svalové relaxanciá pomôžu zmierniť svalové kŕče;
Odložiť bolestivé pocity môžu protizápalové lieky a v neskorších štádiách vývoja opiáty (narkotické alkaloidy);
Lieky na báze benzodiazepínov pomôžu normalizovať spánok;
Ak dôjde k bakteriálnej infekcii, budete musieť užívať antibakteriálne lieky;
Lieky ako amitriptylín alebo odsávačka slín môžu pomôcť znížiť produkciu slín;
Špeciálne palice alebo invalidný vozík v pokročilejšom štádiu môžu pacientovi uľahčiť pohyb;
Logopéd pomôže odstrániť problémy s rečou;
Mal by zmierniť problémy s dýchaním umelé vetranie pľúca. Niekedy musíte chirurgicky urobiť dieru v priedušnici, aby pacient mohol dýchať sám;
Doplňte zásoby užitočné látky a vitamíny musia byť na špeciálnej strave. Zapnuté neskoré štádiá jedlo sa podáva cez hadičku.

ALS je potrebné liečiť komplexne a je vhodné absolvovať kurz psychoterapie pre pacienta a ľudí, ktorí sa oňho starajú. Koniec koncov, choroba je mimoriadne vážna a veľmi deprimuje duševný stav človeka. Blízki ľudia musia pochopiť, ako pacienta pozitívne naladiť a vedieť, o čom je lepšie v rozhovoroch s ním nehovoriť.

Metódy tradičnej medicíny zvyčajne nedávajú žiadne výsledky a môžu sa použiť len na zlepšenie celkového stavu. Mali by sa používať iba po konzultácii s lekárom.

Prognóza a preventívne opatrenia

Amyotrofická laterálna skleróza je nevyliečiteľné ochorenie s ťažkým a progresívnym priebehom. V závislosti od formy patologického procesu sa životnosť ľudí môže líšiť od 1-3 rokov do 10-15. Priebeh a rýchlosť rozvoja ALS sú často ovplyvnené inými faktormi, ako je vek pacienta, hormonálne zmeny a patológie tretích strán.

Doteraz nebola vynájdená prevencia takejto choroby, pretože príčiny jej výskytu neboli úplne študované. Namiesto toho lekári poskytli niekoľko rád, ako spomaliť vývoj choroby:

Vždy, keď je to možné, zapojte sa do fyzickej terapie;
Odmietnuť akékoľvek zlé návyky(fajčenie, pitie alkoholu);
Buďte pod prísnym dohľadom neurológa a navštevujte ho aspoň každé 3 mesiace;
prísne dodržiavať liečebný režim predpísaný lekárom;
Správne zostavte stravu, aby ste dostali všetky látky potrebné pre telo, ale zároveň odmietli vyprážané, údené, korenené, horúce a konzervované jedlá.

Amyotrofická laterálna skleróza prakticky vždy vedie k úplnej invalidite a smrti. Pacient musí podstúpiť kurz psychoterapie a uvedomiť si závažnosť ochorenia, aby sa jeho stav trochu zmiernil. Liečba tohto ochorenia zahŕňa spomalenie progresie a zmiernenie príznakov, no vedci sa snažia nájsť viac účinné lieky. Táto nuansa znamená bezprostredný výskyt liekov na ALS, ktoré môžu pomôcť ľuďom trpiacim touto závažnou patológiou.

Jednou zo zriedkavých a mimoriadne nebezpečných chorôb pre ľudské zdravie a život je amyotrofická laterálna skleróza. Ide o patológiu nervového systému, v ktorej motorické neuróny miechy, ako aj kôra a mozgový kmeň podliehajú nezvratným zmenám. Choroba je chronická a charakterizovaná neustálou progresiou. Patologický proces nie je veľmi častý: približne 4-6 prípadov ochorenia je zaznamenaných na 100 000 ľudí.

Údaje o všeobecných odchýlkach

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je porucha vo fungovaní nervového systému, ktorá vyvoláva neustále progresívnu svalovú slabosť, ku ktorej dochádza v podmienkach selektívneho poškodenia motorických neurónov. Patológia má niekoľko ďalších mien, napríklad Lou Gehrigova choroba, pomenovaná po majstrovi sveta v bejzbale, ktorý trpel touto poruchou. Ďalším názvom pre amyotrofickú laterálnu sklerózu je Charcotova choroba. Spája sa s menom francúzskeho psychiatra Jeana-Martina Charcota, ktorý v druhej polovici 19. storočia popísal patologickú svalovú slabosť.

Nakoniec, ALS je podľa ICD-10 známa ako choroba motorických neurónov.

Niekedy pri opise tohto patologický stav, sa slovo „laterálny“ nahrádza epitetonom „laterálny“. Zaradenie tohto prídavného mena do názvu choroby je spôsobené tým, že na zmeny sú najviac náchylné neuróny nachádzajúce sa v laterálnych výbežkoch miechy.

Patologické zmeny spojené s oslabením a atrofiou svalov sú spôsobené deštrukciou neurónov, ktoré sú zodpovedné za prenos signálov z mozgu do svalov. Pri tomto ochorení môžu byť postihnuté centrálne aj periférne motorické neuróny. Prvý z nich sa nachádza v kôre mozgových hemisfér mozog Keď je poškodený, vyvíja sa svalová slabosť, zatiaľ čo tonus sa zvyšuje a reflexy sa stávajú silnejšími. Periférny motorický neurón sa nachádza v mozgovom kmeni a na rôznych úrovniach miechy. Ak je vystavený patologické zmeny, potom sa pozoruje vývoj svalovej slabosti, ale zároveň sa znižujú reflexy, ako aj svalový tonus, ako aj rozvoj svalovej atrofie.

V podmienkach poškodenia jedného z motorických neurónov (alebo oboch naraz) je zablokovaný prenos impulzov z neho do svalu.

Amyotrofická laterálna skleróza sa prejavuje narastajúcou svalovou slabosťou a ochabovaním svalov, čo má za následok, chronický priebeh, vedie k úplnej nehybnosti pacienta a zhoršeniu respiračných funkcií.

V súčasnosti je na svete diagnostikovaných asi 70 000 ľudí s ALS. Zvyčajne sa táto patológia prejavuje po 40-50 rokoch. Podľa klinických údajov zvyčajne vedie k smrti do 5 rokov od diagnózy. Slávny fyzik Stephen Hawking však s týmto ochorením žije už 50 rokov.

Len 7 % všetkých pacientov žije viac ako 60 mesiacov.

Zistilo sa, že muži trpia Charcotovou chorobou častejšie ako ženy. Nedávno to vedci naznačili najväčší počet prípady patológie sú zaznamenané u ľudí s vysokou inteligenciou a športovcov, ktorí počas svojho života nemali vážne zdravotné problémy.

Dôvody vývoja patologického procesu

Amyotrofická laterálna skleróza sa dostala do povedomia medicíny prednedávnom a hlavná príčina tohto ochorenia stále nie je jasná. Vedci sa však zhodujú v tom, že je založená na akumulácii patologického nerozpustného proteínu v motorických bunkách nervového systému. To vedie k ich smrti.

Existuje teória, podľa ktorej vedúcu úlohu voj nezvratné zmeny patrí k zmene vlastností špeciálneho enzýmu, ktorého funkciou je chrániť bunky tela pred zničením kyslíkovými radikálmi. Tento enzým sa nazýva superoxiddismutáza-1. Takéto zmeny sú spojené s génové mutácie, ktoré sa v 25 % prípadov dedia. Práve táto skutočnosť určuje hypotézu o genetickej povahe ALS.

Je možné, že deštrukcia motorických neurónov je spojená s mutáciami v iných štruktúrach, napríklad formáciách, ktoré dávajú nervovej bunke jej tvar a poskytujú jej rám.

Pri popise povahy amyotrofickej laterálnej sklerózy uvádzajú nasledujúce dôvody jeho vývoj:

Génové mutácie, ktoré sú zdedené;
Autoimunitné reakcie, pri ktorých sú nervové bunky tela napadnuté imunitným systémom;
Telo produkuje abnormálne proteíny, ktoré sa hromadia a spôsobujú smrť motorických neurónov;

Hostitelia programu „Žite zdravo!“ bude hovoriť o nevyliečiteľná choroba viac informácií:

Hromadenie kyseliny glutámovej v tele, ku ktorému dochádza pri narušení biochemických procesov v tele a podporuje prenikanie vápnika do neurónov. V dôsledku tohto procesu sa tvorí veľké množstvo voľných radikálov, ktoré ničia motorické neuróny;
Vírusové poškodenie nervových buniek;
Negatívne účinky olova a poľnohospodárskych pesticídov na organizmus.

Lekári zahŕňajú nasledujúce rizikové faktory:

Odborná činnosť osoby, ktorá zahŕňa kontakt s olovom alebo inými látkami, ktoré spôsobujú intoxikáciu;
Dedičná predispozícia;
Zmeny súvisiace s vekom vyskytujúce sa v tele;
Fajčenie (zvlášť ohrození sú skúsení fajčiari);
Mužské pohlavie.

Amyotrofická laterálna skleróza nie je infekčné ochorenie a nemôže sa nakaziť od inej osoby.

Hlavné formy ochorenia

Ochorenie motorických neurónov je klasifikované do typov na základe závažnosti poškodenia nervových buniek. Prejavy každého z nich sú v zásade podobné, ale s vývojom patologického procesu sa rozdiel stáva zreteľnejším.

V neurológii existujú nasledujúce formuláre choroby:

Vlastne amyotrofická laterálna skleróza. Tento názov označuje súčasné poškodenie neurónov v mozgu a mieche. Ochorenie je charakterizované celkovou slabosťou, pocitom zvýšenej únavy končatín, ktorý sa ešte zintenzívňuje pri chôdzi alebo pri pokuse o držanie predmetu v ruke. Priemerná dĺžka trvaniaživotnosť pacientov s podobnou diagnózou sa pohybuje od 2 do 5 rokov;
Progresívna bulbárna obrna. Charakteristickým znakom tejto formy je zapojenie hypoglossálnych a glossofaryngeálnych nervov do patologického procesu, čo narúša proces prehĺtania, ako aj reč. Pri odpovedi na otázku, ako dlho žijú pacienti s progresívnou bulbárnou obrnou, odborníci poznamenávajú, že toto obdobie je krátke: od šiestich mesiacov do 3 rokov;

Na fotografii je progresívna bulbárna obrna

Primárna laterálna skleróza. Ide o veľmi zriedkavú formu patológie, pri ktorej sú ovplyvnené iba motorické neuróny mozgu. Prejavuje sa pocitom slabosti dolných končatín, niekedy nemotornými pohybmi rúk alebo problémami s rečou. Tento stav neznižuje očakávanú dĺžku života, ale vždy existuje riziko prechodu ochorenia z formy primárnej laterálnej sklerózy na ALS;
Progresívne svalová atrofia. V tomto prípade dochádza k poškodeniu motorických neurónov miechy a ich postupnému odumieraniu. Svaly sú čoraz slabšie a zmenšujú sa ich objem, čo ovplyvňuje motoriku. Priemerná dĺžka života je od 5 do 10 rokov.

Progresia amyotrofickej laterálnej sklerózy spôsobuje komplikácie, ktoré vedú k smrti pacienta. Tie obsahujú:

Poruchy dýchania. Progresívna svalová slabosť nakoniec vedie k paralýze svalov, ktoré sa podieľajú na procese dýchania. Práve táto komplikácia vo väčšine prípadov vedie k smrti;
Ťažkosti s jedením. Ak dôjde k ALS so zapojením svalov zapojených do procesu prehĺtania do patologického procesu, existuje riziko aspirácie, ktorá môže viesť k zápalu pľúc, ako aj k podvýžive a dehydratácii;
Intelektuálne poruchy (problémy s pamäťou, schopnosťou rozhodovať sa). Demencia sa vyvíja veľmi zriedkavo.

Ochorenie začína poškodením končatín, ktoré sa následne rozšíri do zvyšku tela.

Klinický obraz

Včasné príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy sú:

Svalové kŕče;
Zášklby horných končatín, jazyka, ramien;
Pocit slabosti v dolných končatinách, chodidle alebo členku;

Vážení čitatelia, o hlavných príčinách a príznakoch ochorenia si pozrite video nižšie:

Ťažkosti pri zdvíhaní predkolenia alebo prstov dolnej končatiny;
Poruchy reči;
Ťažkosti s prehĺtaním.

S progresiou amyotrofickej laterálnej sklerózy si pacient všimne svalovú stuhnutosť, ktorá je spojená so zvýšením ich tonusu a ťažkosťami pri pokuse o ich uvoľnenie. Objavujú sa aj charakteristické znaky ako nerovnováha, spontánne záchvaty smiechu alebo plaču, obmedzené pohyby jazyka a zmeny hlasu.

V neskorších štádiách ochorenia sa vyskytujú prerušenia dýchania, depresia a neschopnosť samostatného pohybu.

Diagnostické opatrenia

Diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy si vyžaduje veľké množstvo špecifických opatrení. V prvom rade pacienta vyšetrí a vypočuje neurológ, ktorý má záujem o nasledujúce informácie:

Intenzita reflexov;
stav koordinácie;
Funkčnosť zraku a dotyku;
Stav svalového tonusu a svalovej sily.

Medzi ďalšie metódy, ktoré vám umožňujú urobiť správnu diagnózu, patria:

Krvné testy na vyvrátenie ostatných pravdepodobné dôvody, čo vyvolalo výskyt atypických symptómov;
MRI, pomocou ktorej sa vizualizuje nervové tkanivo a získajú sa dostatočné informácie o jeho stave. Táto technika tiež potvrdzuje alebo vylučuje prítomnosť organických lézií;

Postup lumbálna punkcia pozostáva z piercingu Beerovou ihlou arachnoidná membrána miecha medzi 3 a 4, alebo 2 a 3 driekové stavce na odber cerebrospinálnej tekutiny

Spinálny odpich . Vyšetrenie likvoru nám umožňuje vylúčiť u pacienta možnosť sklerózy multiplex;
Elektroneuromyografia. Pomocou tohto postupu sa merajú elektrické potenciály vo svaloch a skúma sa aj vedenie impulzov nervovými vláknami a svalmi;
Svalová biopsia. V prípade podozrenia na svalové ochorenie sa odoberie fragment svalového tkaniva.

Okrem uvedených metód je nevyhnutné vykonať odlišná diagnóza. Amyotrofickú laterálnu sklerózu treba odlíšiť od patológií, ako je nádor miechy, cervikálna myelopatia, malabsorpčný syndróm a diabetická amyotrofia.

Existuje liek na ALS?

Liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy má za cieľ spomaliť progresiu patologického procesu, pretože zmeny, ktoré sa vyskytujú, sú nezvratné. Choroba sa nedá vyliečiť.

Hlavným a jediným liekom, ktorý sa v súčasnosti odporúča na spomalenie progresie ochorenia, je Riluzol, alebo Rilutek. Jeho hlavná účinná látka zabraňuje ďalšiemu poškodzovaniu neurónov, čím spomaľuje progresiu ochorenia.

Iné lieky sa používajú výlučne na zmiernenie prevládajúcich symptómov, ktoré zhoršujú kvalitu života pacienta. Tie obsahujú:

Antibakteriálne lieky (v prípade infekcie);
Antidepresíva a prášky na spanie, potrebné pri ťažkej depresii a poruchách spánku;
Anabolické steroidy, ktoré zvyšujú svalovú hmotu;

Rôzne typy pôsobenia svalových relaxancií

Prostriedky na zníženie intenzity slinenia;
Nesteroidné protizápalové lieky, ktoré môžu znížiť intenzitu bolesti;
Svalové relaxanty na zmiernenie kŕčov.

Pacient s diagnózou ALS potrebuje zariadenia, ktoré mu umožňujú pohyb (invalidný vozík, chodítko, posteľ s rôzne funkcie, najmä vybavené výťahom). Aby mohol pacient dýchať, môže sa vykonať špeciálna operácia - tracheostómia. Počas manipulácie sa chirurgicky vytvorí otvor v priedušnici.

Pacientovi musí byť poskytnutá plná starostlivosť. Osobitná pozornosť treba prijať opatrenia na zabránenie vzniku preležanín. Posteľ by mala byť vždy suchá a čistá, rovnako ako telo pacienta.

Ďalšou integrálnou súčasťou udržiavacej liečby amyotrofickej laterálnej sklerózy je spolupráca s psychológom. Pomoc špecialistu bude potrebovať nielen pacient, ale aj jeho rodinní príslušníci.

Z dôvodu invalidity v dôsledku ALS je pacient povinný používať invalidný vozík

Predpoveď na to špecifické ochorenie sklamaním. Choroba neustále progreduje, čím ďalej tým viac zhoršuje kvalitu života pacienta a nakoniec vedie k akútnym respiračné zlyhanie a smrť pacienta. V závislosti od formy, v ktorej sa patologický proces vyskytuje, môže pacient žiť od 2 do 12 rokov. Pri bulbárnej forme, ako aj v prípade, že je pacient starší, sa dĺžka života skracuje na 1-3 roky.

Amyotrofická laterálna skleróza je zriedkavé ochorenie, ktoré neustále progreduje a nevyhnutne vedie k smrti pacienta. Dôvody tohto javu neboli úplne preskúmané, existujú iba predpoklady týkajúce sa pravdepodobných rizikových faktorov. Liečba ALS spočíva v zmiernení stavu pacienta a poskytnutí čo najpohodlnejších životných podmienok.

Amyotrofická laterálna skleróza (Charcotova choroba (Gehrigova choroba) je zodpovednou diagnózou, ktorá sa rovná lekárskemu „rozsudku“.

Táto diagnóza nie je vždy jednoduchá, keďže v posledných rokoch sa výrazne rozšírila škála chorôb, ktorých klinickými prejavmi nemusí byť choroba, ale syndróm amyotrofickej laterálnej sklerózy. Najdôležitejšou úlohou je preto odlíšiť Charcotovu chorobu od syndrómu amyotrofickej laterálnej sklerózy a objasniť jej etiológiu.

Amyotrofická laterálna skleróza - ťažká organické ochorenie nejasnej etiológie, charakterizované poškodením horných a dolných motorických neurónov, progresívnym priebehom a nevyhnutne končiacim smrťou.

Kód ICD-10

G12.2 Ochorenie motorických neurónov

Symptómy amyotrofickej laterálnej sklerózy

Symptómy amyotrofickej laterálnej sklerózy sú podľa tejto definície symptómy poškodenia dolných motorických neurónov vrátane slabosti, atrofie, kŕčov a fascikulácií a symptómy poškodenia kortikospinálneho traktu - spasticita a zvýšené šľachové reflexy s patologickými reflexmi pri absencii senzorických reflexov. oslabenie. Môžu byť zapojené kortikobulbárne dráhy, čo zhoršuje už vzniknuté ochorenie na úrovni mozgového kmeňa. Amyotrofická laterálna skleróza je ochorenie dospelých a nezačína u ľudí mladších ako 16 rokov.

Najdôležitejším klinickým markerom počiatočných štádií amyotrofickej laterálnej sklerózy je asymetrická progresívna svalová atrofia s hyperreflexiou (ako aj fascikuláciami a kŕčmi). Choroba môže začať v akomkoľvek priečne pruhovanom svale. Existujú vysoké (progresívna pseudobulbárna obrna), bulbárna ("progresívna bulbárna obrna"), cervikotorakálna a lumbosakrálna forma). Smrť je zvyčajne spojená s postihnutím dýchacích svalov približne po 3 až 5 rokoch.

Väčšina bežný príznak Amyotrofická laterálna skleróza, ktorá sa vyskytuje približne v 40% prípadov, je progresívna slabosť svalov jednej hornej končatiny, zvyčajne začínajúca na ruke (začínajúc proximálnymi svalmi odráža priaznivejší variant ochorenia). Ak je začiatok ochorenia spojený s objavením sa slabosti svalov ruky, potom sú svaly thenaru zvyčajne zapojené vo forme slabosti addukcie (addukcie) a opozície palca. To sťažuje uchopenie palcom a ukazovákom a vedie k narušeniu ovládania jemnej motoriky. Pacient má ťažkosti so zdvíhaním malých predmetov a obliekaním (gombíky). Ak je ovplyvnená dominantná ruka, dochádza k progresívnym ťažkostiam pri písaní, ako aj pri každodenných činnostiach v domácnosti.

o typický priebeh Ochorenie vykazuje stabilne progresívne postihnutie iných svalov tej istej končatiny a potom sa šíri na druhú ruku predtým, ako postihne dolné končatiny alebo bulbárne svaly. Ochorenie môže začať aj zo svalov tváre alebo úst a jazyka, zo svalov trupu (extenzory trpia viac ako flexory) alebo dolných končatín. Zapojenie nových svalov zároveň nikdy „nedobehne“ tie svaly, z ktorých choroba začala. Preto sa najkratšia dĺžka života pozoruje pri bulbárnej forme: pacienti zomierajú bulbárne poruchy pričom zostávajú na nohách (pacienti nemajú čas dožiť sa ochrnutia nôh). Pomerne priaznivá forma je lumbosakrálna.

V bulbárnej forme jedna alebo iná kombinácia príznakov bulbárnej a pseudobulbárna obrna, ktorá sa prejavuje najmä dyzartriou a dysfágiou a potom poruchami dýchania. Charakteristickým príznakom takmer všetkých foriem amyotrofickej laterálnej sklerózy je skoré zvýšenie mandibulárneho reflexu. Dysfágia s tekutinami je častejšia ako s pevnými látkami, hoci prehĺtanie pevných látok sa s progresiou ochorenia stáva zložitejším. Rozvíja sa slabosť žuvacích svalov, mäkké podnebie visí, jazyk v ústnej dutine je nehybný a atrofický. Pozoruje sa anartria, nepretržitý tok slín a neschopnosť prehĺtať. Zvyšuje sa riziko aspiračnej pneumónie. Je tiež užitočné pamätať na to, že kŕče (často generalizované) sa pozorujú u všetkých pacientov s ALS a sú často prvým príznakom ochorenia.

Je charakteristické, že atrofie v priebehu ochorenia sú jednoznačne selektívne. V ramenách sú postihnuté svaly thenar, hypothenar, interoseus a deltoid; na nohách - svaly, ktoré dorziflexia chodidlo; v bulbárnych svaloch - svaly jazyka a mäkkého podnebia.

Extraokulárne svaly sú najodolnejšie voči poškodeniu pri amyotrofickej laterálnej skleróze. Poruchy zvierača sa pri tejto chorobe považujú za zriedkavé. Ďalšou zaujímavou črtou amyotrofickej laterálnej sklerózy je absencia dekubitov, a to aj u pacientov, ktorí sú dlhodobo paralyzovaní a pripútaní na lôžko (imobilizovaní). Je tiež známe, že demencia je pri amyotrofickej laterálnej skleróze zriedkavá (s výnimkou niektorých podskupín: familiárna forma a komplex parkinsonizmus-ALS-demencia na ostrove Guam).

Boli opísané formy s rovnomerným postihnutím horných a dolných motorických neurónov, s prevahou poškodenia horného (pyramídový syndróm pri „primárnej laterálnej skleróze“) alebo dolného (syndróm predného rohu) motorického neurónu.

Spomedzi paraklinických štúdií má najvýznamnejšiu diagnostickú hodnotu elektroneuromyografia. Odhalí sa rozšírená lézia buniek predných rohov (aj v klinicky intaktných svaloch) s fibriláciami, fascikuláciami, pozitívnymi vlnami, zmenami potenciálov motorických jednotiek (ich amplitúda a trvanie sa zvyšuje) pri normálnej rýchlosti excitácie pozdĺž senzorických nervových vlákien . Hladiny CPK v plazme môžu byť mierne zvýšené.

Diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy

Diagnostické kritériá pre amyotrofickú laterálnu sklerózu (podľa Swash M., Leigh P 1992)

Na diagnostiku amyotrofickej laterálnej sklerózy prítomnosť:

symptómy dolného motorického neurónu (vrátane potvrdenia EMG v klinicky ušetrených svaloch)
príznaky poškodenia horných motorických neurónov sú progresívne.

Kritériá na vylúčenie amyotrofickej laterálnej sklerózy (negatívne diagnostické kritériá)

Diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy vyžaduje absenciu:

senzorické poruchy
poruchy zvierača
zrakové postihnutie
autonómne poruchy
Parkinsonova choroba
demencia Alzheimerovho typu
syndrómy napodobňujúce ALS.

Kritériá na potvrdenie amyotrofickej laterálnej sklerózy

Diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy je potvrdená:

Fascikulácie v jednej alebo viacerých oblastiach - EMG známky neuronopatie normálna rýchlosť vedenia vzruchu pozdĺž motorických a senzorických vlákien (môže byť zvýšená neprítomnosť blokády vedenia);

Diagnostické kategórie pre amyotrofickú laterálnu sklerózu

Jednoznačná amyotrofická laterálna skleróza: prítomnosť symptómov dolného motorického neurónu plus symptómy horného motorického neurónu v 3 oblastiach tela.

Pravdepodobná amyotrofická laterálna skleróza: symptómy dolného motorického neurónu plus symptómy horného motorického neurónu v 2 oblastiach tela so symptómami horného motorického neurónu rostrálne k dolnému motorickému neurónu.

Možná amyotrofická laterálna skleróza: symptómy dolného motorického neurónu plus symptómy horného motorického neurónu v 1 oblasti tela alebo symptómy horného motorického neurónu v 2 alebo 3 oblastiach tela, ako napríklad monomelické amyotrofická laterálna skleróza(prejavy amyotrofickej laterálnej sklerózy na jednej končatine), progresívna bulbárna obrna a primárna laterálna skleróza.

Podozrenie na amyotrofickú laterálnu sklerózu: symptómy dolného motorického neurónu v 2 alebo 3 oblastiach, ako je progresívna svalová atrofia alebo iné motorické symptómy.

Na objasnenie diagnózy a vykonanie odlišná diagnóza Pri amyotrofickej laterálnej skleróze sa odporúča nasledovné vyšetrenie pacienta:

Krvný test (ESR, hematologický a biochemický krvný test);
Rádiografia hrudník;
Štúdia funkcie štítna žľaza;
Stanovenie vitamínu B12 a kyselina listová v krvi;
sérová kreatínkináza;
MRI mozgu a v prípade potreby miechy;
Lumbálna punkcia.

Miechové lézie:
1. Cervikálna myelopatia.
2. Iné myelopatie (radiačné, vakuolárne pri AIDS, elektrická trauma).
3. Nádor ventrálnej miechy.
4. Syringomyelia (forma predného rohu).
5. Subakútna kombinovaná degenerácia miechy (nedostatok vitamínu B12).
6. Familiárna spastická paraparéza.
7. Progresívna spinálna amyotrofia (bulbosspinálna a iné formy).
8. Post-polio syndróm.
Lymfogranulomatóza a malígne lymfómy.
Gangliosidóza GM2.
Intoxikácia ťažkými kovmi (olovo a ortuť).
ALS syndróm s paraproteinémiou.
Creutzfeldt-Jakobova choroba.
Multifokálna motorická neuropatia.
Axonálna neuropatia pri Lymskej chorobe.
Endokrinopatie.
Malabsorpčný syndróm.
Benígne fascikulácie.
Neuroinfekcie.
Primárna laterálna skleróza.

Miechové lézie

Cervikálna myelopatia, okrem iných neurologických prejavov, často odhalí typické príznaky amyotrofická laterálna skleróza s hypotrofiami (zvyčajne na rukách), fascikuláciami, hyperreflexiou šliach a spasticitou (zvyčajne na nohách). Syndróm amyotrofickej laterálnej sklerózy v obraze spondylogénnej cervikálnej myelopatie sa relatívne líši priaznivý priebeh a predpoveď.

Diagnóza potvrdené identifikáciou iných neurologických prejavov cervikálnej myelopatie (vrátane senzorických porúch zadného stĺpca a niekedy dysfunkcie močového mechúra) a neurozobrazovacími štúdiami krčnej chrbtice a miechy.

Rovnakým alebo podobným syndrómom amyotrofickej laterálnej sklerózy sa môžu prejaviť aj niektoré ďalšie myelopatie (radiačná myelopatia, vakuolárna myelopatia v dôsledku infekcie HIV, následky elektrickej traumy).

Nádor ventrálnej miechy na cervikotorakálnej úrovni sa môže v určitých štádiách prejaviť čisto motorické príznaky, pripomínajúce cervikotorakálnu formu amyotrofickej laterálnej sklerózy. Preto pacienti so spasticko-paretickými atrofiami na rukách a spastickou paraparézou na nohách vždy potrebujú dôkladné vyšetrenie, aby sa vylúčilo kompresné poškodenie miechy na cervikálnej a cervikotorakálnej úrovni.

Podobne sa môže prejaviť syringomyélia (najmä jej forma predného rohu) na tejto úrovni miechy klinický obraz. Identifikácia senzorických porúch a neurozobrazovacie vyšetrenie sú rozhodujúce pri jeho rozpoznaní.

Subakútna kombinovaná degenerácia miechy s deficitom vitamínu B12 alebo kyseliny listovej (funikulárna myelóza) sa zvyčajne vyvíja na pozadí somatogénnych malabsorpčných syndrómov a prejavuje sa v typických prípadoch príznakmi poškodenia zadného a laterálneho stĺpca miechy cervikálnej a hrudnej úrovni. Prítomnosť dolnej spastickej paraparézy s patologickými reflexmi pri absencii reflexov šliach niekedy núti toto ochorenie k odlíšeniu od amyotrofickej laterálnej sklerózy. Diagnózu napomáha prítomnosť zmyslových porúch (zhoršená hĺbková a povrchová citlivosť), ataxia, niekedy aj poruchy panvy, ako aj identifikácia somatické ochorenie(anémia, gastritída, stav jazyka atď.). Rozhodujúce v diagnostike je štúdium hladiny vitamínu B12 a kyseliny listovej v krvi.

Strumpellova familiárna spastická paraparéza (paraplégia) je dedičné ochorenie horného motorického neurónu. Keďže existujú formy amyotrofickej laterálnej sklerózy s prevládajúcim poškodením horného motorického neurónu, diferenciálna diagnostika medzi nimi sa niekedy stáva veľmi relevantnou. Okrem toho existuje zriedkavý variant tohto ochorenia („dedičná spastická paraparéza s distálnou amyotrofiou“), pri ktorej je potrebné najskôr vylúčiť amyotrofickú laterálnu sklerózu. K diagnostike pomáha rodinná anamnéza Strumpelovej choroby a jej priaznivejší priebeh.

Progresívne spinálne amyotrofie

Bulbosspinálna, X-viazaná, Kennedy-Stephanie-Chukagosi amyotrofia sa pozoruje takmer výlučne u mužov s nástupom ochorenia najčastejšie v 2-3 dekáde života a prejavuje sa fascikuláciami v oblasti tváre (v dolnej časti), amyotrofickou a paretický syndróm na končatinách (začínajúci od ramena) a mierny bulbárny syndróm. Charakterizovaná rodinnou anamnézou, prechodnými epizódami slabosti a syndrómom endokrinných porúch (gynekomastia sa vyskytuje v 50% prípadov). Niekedy dochádza k chveniu a kŕčom. Priebeh je benígny (v porovnaní s amyotrofickou laterálnou sklerózou).
Bulbárna forma progresívnej spinálnej amyotrofie u detí (Fazio-Londeova choroba) sa dedí autozomálne recesívne, začína sa vo veku 1-12 rokov a prejavuje sa progresívnou bulbárnou obrnou s rozvojom dysfágie, intenzívnym slinením, opakovaným dýchaním infekcie a poruchy dýchania. Môže sa vyvinúť všeobecná strata hmotnosti, znížené reflexy šliach a slabosť. tvárových svalov, oftalmoparéza.
Diferenciálna diagnostika s amyotrofickou laterálnou sklerózou môže vyžadovať aj iné formy progresívnej spinálnej amyotrofie (proximálna, distálna, scapulo-peroneálna, okulo-faryngeálna atď.) Na rozdiel od amyotrofickej laterálnej sklerózy sú všetky formy progresívnej spinálnej amyotrofie (PSA) charakterizované poškodením. len na spodný motorický neurón. Všetky sa prejavujú progresívnou svalovou atrofiou a slabosťou. Fascikulácie nie sú vždy prítomné. Neexistujú žiadne senzorické poruchy. Funkcie zvierača sú normálne. Na rozdiel od amyotrofickej laterálnej sklerózy sa už na začiatku PSA prejavujú ako dosť symetrická svalová atrofia a majú výrazný najlepšia predpoveď. Symptómy horného motorického neurónu (pyramídový znak) sa nikdy nepozorujú. Pre diagnostiku je rozhodujúca EMG štúdia.

Post-polio syndróm

Asi u štvrtiny pacientov s reziduálnou parézou po poliomyelitíde sa po 20-30 rokoch rozvinie progresívna slabosť a atrofia predtým postihnutých a predtým nepostihnutých svalov (syndróm po detskej obrne). Slabosť sa zvyčajne rozvíja veľmi pomaly a nedosahuje výraznejšieho stupňa. Povaha tohto syndrómu nie je úplne jasná. V týchto prípadoch môže byť potrebná diferenciálna diagnostika s amyotrofickou laterálnou sklerózou. Na diagnostiku amyotrofického laterálneho syndrómu sa používajú vyššie uvedené kritériá.

Lymfogranulomatóza, ako aj malígny lymfóm

Tieto ochorenia môže skomplikovať paraneoplastický syndróm vo forme dolnej motorickej neuronopatie, ktorú nie je ľahké odlíšiť od amyotrofickej laterálnej sklerózy (ale jej priebeh je u niektorých pacientov stále benígnejší). Prevládajúcimi symptómami sú lézie dolných motorických neurónov so subakútne progresívnou slabosťou, atrofiou a fascikuláciami pri absencii bolesti. Slabosť je zvyčajne asymetrická; Postihnuté sú prevažne dolné končatiny. Pri štúdiu vedenia vzruchu pozdĺž nervov je zaznamenaná demyelinizácia vo forme bloku vedenia pozdĺž motorických nervov. Slabosť predchádza lymfómu alebo naopak.

Gangliosidóza GM2

Deficit hexosaminidázy typu A u dospelých, ktorý je fenomenologicky odlišný od normálu známa choroba Tay-Sachsov syndróm u dojčiat môže byť sprevádzaný príznakmi pripomínajúcimi ochorenie motorických neurónov. Prejavy deficitu hexosaminidázy typu A u dospelých sú veľmi polymorfné a môžu pripomínať ako amyotrofickú laterálnu sklerózu, tak progresívnu spinálnu amyotrofiu. Ďalší príbuzný genotyp, ktorý je založený na deficite hexosaminidázy typu A a B (Sendhoffova choroba), môže byť tiež sprevádzaný symptómami pripomínajúcimi ochorenie motorických neurónov. Hoci sa syndróm amyotrofickej laterálnej sklerózy javí ako hlavný prejav deficitu hexosaminidázy-A u dospelých, klinické spektrum jeho prejavov stále naznačuje, že je založený na multisystémovej degenerácii.

Intoxikácia ťažkými kovmi (olovo a ortuť)

Tieto intoxikácie (najmä ortuťou) sú v súčasnosti zriedkavé, ale môžu spôsobiť rozvoj syndrómu amyotrofickej laterálnej sklerózy s prevažujúcim poškodením dolného motorického neurónu.

Syndróm amyotrofickej laterálnej sklerózy s paraproteinémiou

Paraproteinémia je typ disproteinémie, ktorý je charakterizovaný prítomnosťou patologického proteínu (paraproteínu) v krvi zo skupiny imunoglobulínov. Paraproteinémie zahŕňajú mnohopočetný myelóm, Waldenströmova makroglobulinémia, osteosklerotický myelóm (častejší), primárna amyloidóza, plazmocytóm a paraproteinémia neznámeho pôvodu. Niektoré neurologické komplikácie pri týchto ochoreniach sú založené na tvorbe protilátok proti zložkám myelínu alebo axónu. Najčastejšie sa pozoruje polyneuropatia (aj na obrázku POEMS syndróm), cerebelárna ataxia a Raynaudov fenomén sú menej časté, no od roku 1968 sa periodicky spomína aj syndróm amyotrofickej laterálnej sklerózy (motorická neuropatia) so slabosťou a fascikuláciami. Paraproteinémia bola opísaná ako pri klasickej ALS, tak aj pri variante syndrómu amyotrofickej laterálnej sklerózy s pomalou progresiou (v ojedinelých prípadoch imunosupresívna liečba a plazmaferéza viedli k určitému zlepšeniu stavu).

Creutzfeldt-Jakobova choroba

Creutzfeldt-Jakobova choroba patrí do skupiny priónových chorôb a typicky začína vo veku 50-60 rokov; má subchronický priebeh (najčastejšie 1-2 roky) s fatálnym koncom. Creutzfeldt-Jakobova choroba je charakterizovaná kombináciou demencie, extrapyramídových syndrómov (akineticko-rigidný, myoklonus, dystónia, tremor), ako aj cerebelárnych, prohornálnych a pyramídových znakov. Objavujú sa pomerne často epileptické záchvaty. Na diagnostiku dôležité sa pripisuje kombinácii demencie a myoklonu s typickými zmenami na EEG (trifázická a polyfázická aktivita akútna forma s amplitúdou do 200 µV, vyskytujúcou sa s frekvenciou 1,5-2 za sekundu) na pozadí normálneho zloženia cerebrospinálnej tekutiny.

Multifokálna motorická neuropatia

Multifokálna motorická neuropatia s blokádami vedenia sa vyskytuje predovšetkým u mužov a je klinicky charakterizovaná progresívnou asymetrickou slabosťou končatín so žiadnym alebo minimálnym zmyslovým postihnutím. Slabosť je zvyčajne (90 %) distálna a závažnejšia v rukách ako v nohách. Svalová slabosť vo svojej distribúcii je často asymetricky „viazaná“ na jednotlivé nervy: radiálny („visiaca ruka“), ulnárny a stredný. Atrofie sú často zistené, ale môžu chýbať skoré štádia. Fascikulácie a kŕče sa pozorujú v takmer 75% prípadov; niekedy - myokýmia. Približne v 50% prípadov sú reflexy šliach znížené. Ale príležitostne reflexy zostávajú normálne a dokonca zvýraznené, čo dáva dôvod odlíšiť multifokálnu motorickú neuropatiu od ALS. Elektrofyziologickým markerom je prítomnosť multifokálnych parciálnych blokov vedenia vzruchu (demyelinizácia).

Axonálna neuropatia pri Lymskej chorobe

Lymská borelióza (lymská borelióza) je spôsobená spirochétou, ktorá sa dostane do ľudského tela uhryznutím kliešťom, a je to multisystémové infekčné ochorenie, ktoré najčastejšie postihuje kožu (erythema migrans annulare), nervový systém (aseptická meningitída, neuropatia tváre nerv, často bilaterálna polyneuropatia), kĺby (recidivujúca mono- a polyartritída) a srdce (myokarditída, atrioventrikulárny blok a iné poruchy srdcového rytmu); Subakútnu polyneuropatiu pri Lymskej chorobe je niekedy potrebné odlíšiť od syndrómu Guillain-Barrého (najmä v prítomnosti diplegia facialis). Avšak pacienti s polyneuropatiou v dôsledku lymskej boreliózy takmer vždy vykazujú pleocytózu v cerebrospinálnej tekutine. U niektorých pacientov s boreliózou sa vyvinie primárne motorická polyradikulitída, ktorá môže pripomínať motorickú neuropatiu s príznakmi podobnými ALS. V diferenciálnej diagnostike môže opäť pomôcť vyšetrenie CSF.

Endokrinopatie

Hypoglykémia spojená s hyperinzulinizmom patrí medzi známe endokrinopatie opísané v zahraničnej i domácej literatúre, ktoré môžu viesť k rozvoju syndrómu amyotrofickej laterálnej sklerózy. Iná forma endokrinopatie - tyreotoxikóza - môže pripomínať amyotrofickú laterálnu sklerózu s výrazným celkovým úbytkom hmotnosti a prítomnosťou symetricky vysokých šľachových reflexov (niekedy sa vyskytujú Babinského príznak a fascikulácie), ktorá sa často pozoruje pri neliečenej tyreotoxikóze. Hyperparatyreóza je najčastejšie spôsobená adenómom prištítna žľaza a vedie k poruchám metabolizmu vápnika (hyperkalcémia) a fosforu. Tiež sa týkajú komplikácií nervového systému mentálne funkcie(strata pamäti, depresia, menej často - psychotické poruchy) alebo (menej často) - motorické poruchy. V druhom prípade sa niekedy rozvinie svalová atrofia a slabosť, zvyčajne výraznejšia v proximálnych častiach nôh a často sprevádzaná bolesťou, hyperreflexiou a fascikuláciami v jazyku; Rozvíja sa dysbasia, niekedy pripomínajúca kačaciu chôdzu. Zachované alebo zvýšené reflexy na pozadí svalovej atrofie niekedy slúžia ako základ pre podozrenie na amyotrofickú laterálnu sklerózu. Napokon, v praktickej práci sa niekedy vyskytujú prípady diabetickej „amyotrofie“, ktoré si vyžadujú diferenciálnu diagnostiku s ALS. Pri diagnostike porúch hybnosti pri endokrinopatiách je dôležité rozpoznať endokrinná porucha a aplikácia diagnostických (a vylučovacích) kritérií pre amyotrofickú laterálnu sklerózu.

Malabsorpčný syndróm

Ťažká malabsorpcia je sprevádzaná poruchou metabolizmu vitamínov, elektrolytov, anémiou, rôznymi endokrinnými a metabolickými poruchami, čo niekedy vedie k závažným neurologickým poruchám v podobe encefalopatie (zvyčajne s mozgovým kmeňom, cerebelárnymi a inými prejavmi) a k poškodeniu periférneho nervového systému. Medzi neurologickými prejavmi ťažkej malabsorpcie je zriedkavým syndrómom komplex symptómov pripomínajúci amyotrofickú laterálnu sklerózu.

Benígne fascikulácie

Samotná prítomnosť fascikulácií bez EMG známok denervácie je pre diagnostiku ALS nedostatočná. Benígne fascikulácie pokračujú roky bez akýchkoľvek známok zapojenia motorický systém(nedochádza k slabosti, atrofii, nemení sa doba relaxácie, nemenia sa reflexy, nemení sa rýchlosť vzruchu pozdĺž nervov; nedochádza k poruchám zmyslov, svalové enzýmy zostávajú v norme). Ak z nejakého dôvodu dôjde u pacienta k celkovému úbytku hmotnosti, potom niekedy v takýchto prípadoch existuje dôvodné podozrenie na ALS.

Neuroinfekcie

Niektoré infekčné ochorenia nervového systému (poliomyelitída (zriedkavé), brucelóza, epidemická encefalitída, kliešťová encefalitída, neurosyfilis, infekcia HIV, vyššie uvedená lymská borelióza, „čínsky paralytický syndróm“) môžu byť sprevádzané rôznymi neurologickými syndrómami, vrátane pyramídových a prokorneálnych symptómov, ktoré môžu v určitých štádiách ochorenia vyvolať podozrenie na syndróm ALS.

Primárna laterálna skleróza

Primárna laterálna skleróza je extrémne zriedkavé ochorenie v dospelosti a starobe, ktoré je charakterizované progresívnou spastickou tetraparézou pred alebo po pseudobulbárnej dyzartrii a dysfágii, ktorá odráža kombinované postihnutie kortikospinálneho a kortikobulbárneho traktu. Neexistujú žiadne fascikulácie, atrofie alebo zmyslové poruchy. EMG a svalová biopsia nepreukázali denerváciu. Hoci u pacientov s primárnou laterálnou sklerózou bolo opísané dlhé prežívanie, existujú pacienti s rovnako rýchlym priebehom, ktorý je charakteristický pre ALS. Konečná nozologická príslušnosť tohto ochorenia nebola stanovená. Prevláda názor, že primárna laterálna skleróza je extrémnym variantom ALS, kedy je ochorenie obmedzené len na poškodenie horného motorického neurónu.

V literatúre možno nájsť ojedinelé opisy syndrómov pripomínajúcich amyotrofickú laterálnu sklerózu pri ochoreniach, ako je radiačné poškodenie nervového systému (motorická neuropatia), myozitída s inklúznymi telieskami, paraneoplastická encefalomyelitída zahŕňajúca bunky predných rohov, juvenilná spinálna svalová atrofia s distálnym atrofie v ramenách, choroba Machado-Joseph, mnohopočetná systémová atrofia, Hallervorden-Spatzova choroba, niektoré tunelové neuropatie, abnormality kraniovertebrálneho spojenia.