Dysplázia spojivového tkaniva a hypermobilita kĺbov. Dysplázia spojivového tkaniva

Nedávno sa objavil nový medicínsky termín - dysplázia - znamená akékoľvek možné typy patológií vo vývoji rôznych častí ľudského tela, rôznych orgánov a množstva tkanív. Výskyt patológií sa začína formovať v štádiu embryonálneho vývoja plodu a stáva sa dôsledkom nesprávneho dozrievania alebo štruktúry buniek, ich konfigurácie a veľkosti. To ovplyvňuje nesprávnu tvorbu tkanív a vznik patológií orgánu alebo orgánového systému.

Dysplázia sa však častejšie zisťuje u rastúcich detí, existujú príklady prejavov patológií u dospelých. Dysplázia nie je choroba, ale patologické zmeny v štruktúre orgánov.

Bežnou príčinou patológií sú genetické abnormality pri tvorbe plodu. Dysplázia sa vyvíja v prípade hormonálnych porúch v tele ženy počas tehotenstva alebo nedostatku kyslíka v krvných cievach, vrátane vnútorných stien krvných ciev pri priamom mechanickom namáhaní. Dôležitým faktorom je znečistená alebo nepriaznivá ekológia, atmosféra a voda v oblasti, kde nastávajúca matka žije. Možno, že k rozvoju patológie prispeli gynekologické ťažkosti so zdravím budúcej matky a časté infekčné ochorenia.

Patológia sa môže prenášať z generácie na generáciu s menej nápadnými príznakmi a hromadiť sa pre budúce generácie. Ak majú obaja rodičia predispozíciu k dysplázii, identifikujú sa génové abnormality, zdravie detí je otázne. Získaná dysplázia je často výsledkom pôrodnej alebo popôrodnej traumy.

Existuje niekoľko bežných typov dysplázie:

, alebo fibromuskulárny, je charakterizovaný veľkým rastom buniek v stenách tepien. Patológia sa vyskytuje hlavne v karotických alebo renálnych artériách. Hlavným trendom je zužovanie tepien.
Dysplázia bedrového kĺbu.
alebo svalová dysplázia.
Cervikálna dysplázia.
, nedostatok napätia v muskulo-väzivovom aparáte kolenného kĺbu.

Komplexná patológia sa považuje za dyspláziu mäkkých tkanív u dieťaťa alebo svalovú dyspláziu. Patológia sa tvorí in utero, na genetickej úrovni. Počas vývoja embrya dochádza k poruche funkcie v momente tvorby buniek spojivového tkaniva, čo spôsobuje ťažkosti so svalmi a vnútornými orgánmi - spojivové tkanivo v tele je hlavným stavebným materiálom. So svalovou dyspláziou sa objavujú abnormality vo fungovaní tela ako celku, je ťažké stanoviť správnu diagnózu.

Odchýlky spojené s dyspláziou spojivového tkaniva sa prejavujú postupne, ako sa dieťa fyzicky vyvíja a rastie. Valgusová štruktúra chodidla, celkové zakrivenie chrbtice, deformácia hrudníka, zvýšená pohyblivosť kĺbov, možné poruchy vo fungovaní srdca, problémy s tráviacimi orgánmi, znížené videnie, patologické stavy cievneho systému. Bola ohlásená séria charakterizujúca svalovú dyspláziu u dieťaťa. Odchýlky sa identifikujú jednotlivo alebo spoločne.

Liečba svalovej dysplázie

Dysplázia nie je choroba, ale odchýlka na genetickej úrovni sa nedá liečiť. Hlavnými metódami podpory detí sú preventívne opatrenia, ktoré pomáhajú znižovať prejavy dysplázie, spomaliť alebo zastaviť syndróm. Povinná okamžitá lekárska intervencia pomôže urýchliť zotavenie svalov.

Hlavnými metódami liečby a prevencie svalovej dysplázie sú udržiavanie vyváženej stravy, fyzioterapia a špeciálne navrhnuté gymnastické cvičenia a užívanie liekov iba podľa predpisu ošetrujúceho lekára. V štádiu dlhodobého nezasahovania môže byť potrebná chirurgická liečba.

Povinná psychologická podpora pre dieťa a úprimná účasť na procedúrach pomôže dieťaťu vydať sa na cestu k uzdraveniu a uľahčí mu znášať procedúry. Po správnej diagnóze by rodičia nemali poľaviť v domnienke, že výlety k lekárom sa skončili a liečba nie je zložitá. Dysplázia nie je hrozná patológia, ale odchýlka. Pozitívny výsledok si bude vyžadovať účasť všetkých členov rodiny počas obdobia zotavenia dieťaťa.

Nemedikamentózna liečba pozostáva z povinnej liečebnej masáže, opakovanej vo viacerých kurzoch, a neprofesionálnych športov – stolného tenisu, plávania či bedmintonu. Pomôžu individuálne gymnastické cvičenia, fyzikálna terapia vrátane oblievania atď. Výživa pre deti má byť hutná, aby sa dosiahla potrebná hladina kolagénu. V každodennej strave je povinné konzumovať ryby, mali by sa uprednostňovať strukoviny, mäso a morské plody. Pre dieťa sú dôležité mastné vývary, veľké množstvo kvalitného syra, rôzne druhy ovocia a zeleniny. Po konzultácii s lekárom môžete užívať biologické doplnky.

Počas liečby liekom lekár vyberie optimálny súbor liekov individuálne pre každé dieťa. Priebeh liečby tabletami trvá až 2 mesiace, pokračuje len podľa predpisu lekára. Opakovanie liečebných cyklov sa môže niekoľkokrát predĺžiť, lieky sa menia, aby sa dosiahol najlepší výsledok.

Na štandardizáciu hladiny aminokyselín sa odoberajú glycín a kyselina glutámová. Aby sa urýchlil vývoj produkcie kolagénu, bude predpísaná kyselina askorbová a citrát horečnatý. Na normalizáciu metabolizmu minerálov sa odporúča alfakalcidol a osteogenón. Na zlepšenie bioenergetického stavu dieťaťa je potrebné užívať lecitín a riboxín.

Hlavnými bodmi chirurgickej intervencie sú mimoriadne závažné prípady vývoja svalovej dysplázie. Možné sú výrazné vaskulárne patológie alebo silné zakrivenie chrbtice alebo ťažká deformácia hrudníka. Operácia je povinná, ak syndróm predstavuje hrozbu pre budúci život dieťaťa alebo ak nie je možné normálne žiť s rozvinutými abnormalitami.

Rehabilitačné metódy

Dôsledná implementácia uvedených odporúčaní umožní dieťaťu prispôsobiť sa vonkajšiemu prostrediu, dobehnúť svojich rovesníkov vo vývoji a pri správnej motivácii dieťaťa sa možno stať lepším ako jeho rovesníci a získať plné zdravie. Nezabudnite, že dysplázia je dedičná. Zapojenie všetkých členov rodiny do jednoduchých procedúr pomôže zlepšiť zdravie a vytvorí útulnú atmosféru v domácnosti.

Kontraindikácie pre deti so svalovou dyspláziou

Ťažké alebo kontaktné športy prispievajú k nadmernému namáhaniu svalového tkaniva a jeho zničeniu;
Psychický stres prispieva k nervovému napätiu a nedostatočnému vstupu kyslíka do tela;
Vyvrtnutie chrbtice povedie k zraneniam a rozvoju kĺbovej dysplázie.

Dysplázia spojivového tkaniva je porucha tvorby a vývoja spojivového tkaniva, pozorovaná ako v rastovej fáze embrya, tak aj u ľudí po ich narodení. Vo všeobecnosti pojem dysplázia označuje akúkoľvek poruchu tvorby tkanív alebo orgánov, ktorá sa môže vyskytnúť in utero aj postnatálne. Patológie sa vyskytujú v dôsledku genetických faktorov a ovplyvňujú tak vláknité štruktúry, ako aj základnú látku, ktorá tvorí spojivové tkanivo.

Niekedy môžete nájsť názvy ako dysplázia spojivového tkaniva, vrodený nedostatok spojivového tkaniva, dedičná kolagenopatia, syndróm hypermobility. Všetky tieto definície sú synonymami hlavného názvu choroby.

Genetické mutácie sa vyskytujú kdekoľvek, pretože spojivové tkanivo je distribuované po celom tele. Reťazce elastanu a kolagénu, z ktorých sa skladá, sa vplyvom nefunkčných, zmutovaných génov tvoria s poruchami a nie sú schopné odolávať mechanickému zaťaženiu.

Táto genetická patológia je klasifikovaná takto:

Dysplázia diferencovaná. Je to spôsobené dedičným faktorom určitého typu a klinicky sa jasne prejavuje. Génové defekty a biochemické procesy sú dobre študované. Všetky choroby spojené s diferencovanou dyspláziou sa nazývajú kolagenopatie. Tento názov je spôsobený skutočnosťou, že patológia je charakterizovaná poruchami tvorby kolagénu. Do tejto skupiny patria ochorenia ako syndróm laxnej kože, Marfanov syndróm a Ehlers-Danlosove syndrómy (všetkých 10 typov).

Nediferencovaná dysplázia. Takáto diagnóza sa robí, keď príznaky choroby, ktorá postihla osobu, nemožno pripísať diferencovanej patológii. Tento typ dysplázie je najbežnejší. Ochorenie postihuje deti aj mladých ľudí.

Stojí za zmienku, že ľudia s týmto typom dysplázie sa nepovažujú za chorých. Majú len potenciálny sklon k veľkému počtu patológií. To si vyžaduje, aby boli neustále pod lekárskym dohľadom.

Patológia sa prejavuje mnohými príznakmi. Ich závažnosť môže byť mierna alebo závažná.

Ochorenie sa u každého pacienta prejavuje individuálne, avšak symptómy narušenej tvorby spojivového tkaniva bolo možné spojiť do niekoľkých veľkých skupín syndrómov:

Neurologické poruchy. Vyskytujú sa veľmi často, takmer u 80 % pacientov. Autonómna dysfunkcia sa prejavuje záchvatmi paniky, rýchlym srdcovým tepom, závratmi, zvýšeným potením, mdlobou a inými prejavmi.

Astenický syndróm, ktorý sa vyznačuje nízkou výkonnosťou, rýchlou únavou, závažnými psycho-emocionálnymi poruchami a neschopnosťou tolerovať intenzívnu fyzickú aktivitu.

Poruchy činnosti srdcových chlopní alebo chlopňový syndróm. Vyjadruje sa v myxomatóznej degenerácii chlopne (progresívny stav, ktorý mení anatómiu cípov chlopne a znižuje ich výkonnosť) a v prolapse srdcových chlopní.

Thoradiafragmatický syndróm, ktorý sa prejavuje poruchami v štruktúre hrudníka, čo vedie k jeho lievikovitej alebo kýlovej deformácii. Niekedy dochádza k deformácii chrbtice, ktorá sa prejavuje skoliózou, hyperkyfózou, kyfoskoliózou.

Ochorenie postihuje aj cievy. To je vyjadrené v kŕčových žilách, svalovom poškodení tepien, výskyte pavúčích žíl a poškodení vnútornej vrstvy vaskulárnych buniek (endoteliálna dysfunkcia).

Syndróm náhleho úmrtia, ktorý je spôsobený poruchami fungovania chlopní a krvných ciev srdca.

Nízka telesná hmotnosť.

Zvýšená pohyblivosť kĺbov. Napríklad pacient trpiaci dyspláziou môže ohnúť malíček v opačnom smere o 90 stupňov alebo hyperextendovať lakte a kolená v kĺboch.

Valgusová deformita dolných končatín, kedy sú nohy v dôsledku zmien tvarované ako písmeno X.

Gastrointestinálne poruchy, prejavujúce sa zápchou, bolesťou brucha alebo nadúvaním a zníženou chuťou do jedla.

Časté ochorenia orgánov ENT. Pneumónia a bronchitída sa stávajú stálymi spoločníkmi ľudí s podobnou genetickou anomáliou.

Svalová slabosť.

Pokožka je priehľadná, suchá a ochabnutá, sťahuje sa bezbolestne a niekedy sa na ušiach alebo špičke nosa môže vytvoriť neprirodzený záhyb.

Pacienti trpia plochými nohami, priečnymi aj pozdĺžnymi.

Horná a dolná čeľusť rastie pomaly a veľkosťou nezodpovedá všeobecným proporciám človeka.

Imunologické poruchy, alergické reakcie.

Dislokácie a subluxácie kĺbov.

Krátkozrakosť, angiopatia sietnice, astigmatizmus, subluxácia šošovky, strabizmus a odlúčenie sietnice.

Neurotické poruchy, vyjadrené v depresii, fóbiách a mentálnej anorexii.

Psychologické problémy pacientov trpiacich dyspláziou spojivového tkaniva

Pacienti so stanovenou diagnózou patria do skupiny psychologického rizika. Podceňujú svoje vlastné schopnosti a majú nízku úroveň ašpirácií.

Zvýšená úzkosť a depresia spôsobujú vysokú zraniteľnosť pacientov. Kozmetické vady vzhľadu spôsobujú, že takíto ľudia sú neistí, sú nespokojní so životom, nemajú iniciatívu a vyčítajú si každú maličkosť. Pacienti často pociťujú samovražedné sklony.

Na pozadí týchto prejavov majú pacienti s dyspláziou výrazne zníženú životnú úroveň, sociálna adaptácia je sťažená. Niekedy sa vyskytuje autizmus.

Príčiny

Výskyt patologických procesov je založený na určitých génových mutáciách. Toto ochorenie môže byť dedičné.

Niektorí vedci tiež vyjadrujú názor, že tento typ dysplázie môže byť spôsobený nedostatkom horčíka v tele.

Diagnostika

Keďže choroba je dôsledkom genetických mutácií, jej diagnostika si vyžaduje klinický a genealogický výskum.

Okrem toho však lekári používajú na objasnenie diagnózy nasledujúce metódy:

Analýza sťažností pacientov. Vo väčšine prípadov pacienti naznačujú problémy s kardiovaskulárnym systémom. Často sa zistí prolaps mitrálnej chlopne a aneuryzma aorty je menej častá. Pacienti tiež trpia bolesťami brucha, nadúvaním a dysbiózou. Existujú odchýlky v dýchacom systéme, čo je spôsobené slabými stenami priedušiek a alveol. Prirodzene, kozmetické chyby, ako aj poruchy vo fungovaní kĺbov, nemôžu zostať bez pozornosti.

Zbierka anamnézy, ktorá pozostáva zo štúdia anamnézy. Ľudia trpiaci takýmto genetickým ochorením sú častými „hosťami“ kardiológov, ortopédov, ORL lekárov a gastroenterológov.

Je potrebné merať dĺžku všetkých segmentov tela.

Používa sa aj takzvaný „test zápästia“, kedy ho pacient môže úplne zovrieť pomocou palca alebo malíčka.

Pohyblivosť kĺbov sa hodnotí pomocou Beightonových kritérií. U pacientov sa spravidla vyskytuje hypermobilita.

Odber dennej vzorky moču, v ktorej sa stanovujú hydroxyprolín a glykozaminoglykány, v dôsledku rozpadu kolagénu.

Vo všeobecnosti nie je diagnostika ochorenia náročná a skúsenému lekárovi stačí jeden pohľad na pacienta, aby pochopil, aký má problém.

Malo by byť zrejmé, že túto patológiu spojivového tkaniva nemožno liečiť, ale použitím integrovaného prístupu k liečbe choroby je možné spomaliť proces jej vývoja a výrazne uľahčiť život človeka.

Medzi hlavné metódy liečby a prevencie patria:

Výber špecializovaných telovýchovných komplexov, fyzioterapia.

Dodržiavanie správnej stravy.

Užívanie liekov na zlepšenie metabolizmu a stimuláciu produkcie kolagénu.

Chirurgický zákrok zameraný na korekciu hrudníka a pohybového aparátu.

Terapia bez použitia liekov

V prvom rade je potrebné poskytnúť pacientovi psychickú podporu, nastaviť ho na odolnosť voči chorobe. Stojí za to dať mu jasné odporúčania týkajúce sa udržiavania správnej dennej rutiny, určovania terapeutických a telesných tréningových komplexov a minimálneho potrebného zaťaženia. Pacienti sú povinní systematicky podstupovať cvičebnú terapiu až do niekoľkých kurzov ročne. Užitočné, ale iba pri absencii hypermobility kĺbov, vyvrtnutí, zavesení - podľa prísnych odporúčaní lekára, ako aj plávania, hrania rôznych športov, ktoré nie sú zahrnuté v zozname kontraindikácií.

Takže liečba bez liekov zahŕňa:

Kurzy terapeutickej masáže.

Vykonávanie súboru individuálne vybraných cvičení.

Športové aktivity.

Fyzioterapia: nosenie goliera, ultrafialové ožarovanie, soľné kúpele, trenie a oblievanie.

Psychoterapia s návštevami psychológa a psychiatra v závislosti od závažnosti psycho-emocionálneho stavu pacienta.

Diéta pre dyspláziu spojivového tkaniva

Strava pre ľudí trpiacich dyspláziou sa líši od bežnej stravy. Pacienti musia veľa jesť, pretože kolagén má tendenciu sa okamžite rozkladať. Strava musí obsahovať ryby a všetky morské plody (pri absencii alergií), mäso a strukoviny.

Môžete a mali by ste jesť bohaté mäsové vývary, zeleninu a ovocie. Do stravy pacienta nezabudnite zahrnúť tvrdé syry. Na odporúčanie lekára by ste mali používať aktívne biologické prísady patriace do triedy Omega.

Užívanie liekov

Lieky sa užívajú v kurzoch, v závislosti od stavu pacienta, od 1 do 3 krát ročne. Jeden kurz trvá približne 6 – 8 týždňov. Všetky lieky sa musia užívať pod prísnym dohľadom lekára, s monitorovaním vitálnych funkcií. Odporúča sa meniť lieky, aby sa vybrali optimálne lieky.

Na stimuláciu tvorby kolagénu sa používajú syntetické vitamíny B, kyselina askorbová, síran meďnatý 1%, citrát horečnatý a ďalšie komplexy.

Na katabolizmus glykozaminoglykánov sú predpísané Chondrotín sulfát, Chondroxide, Rumalon.

Na stabilizáciu metabolizmu minerálov sa používajú Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit a ďalšie prostriedky.

Na normalizáciu hladiny voľných aminokyselín v krvi sú predpísané glycín, orotát draselný a kyselina glutámová.

Na normalizáciu bioenergetického stavu sú predpísané Riboxin, Mildronate, Limontar, Lecitin atď.

Chirurgická intervencia

Indikácie pre chirurgickú intervenciu sú prolapsované chlopne a závažné vaskulárne patológie. Chirurgický zákrok je nevyhnutný aj pri zjavných deformitách hrudníka alebo chrbtice. Ak ohrozuje život pacienta alebo výrazne zhoršuje kvalitu jeho života.

Kontraindikácie

Ľudia trpiaci touto patológiou sú kontraindikovaní:

Psychické preťaženie a stres.

Ťažké pracovné podmienky. Profesie spojené s neustálymi vibráciami, žiarením a vysokými teplotami.

Všetky druhy kontaktných športov, vzpieranie a izometrický tréning.

Pri hypermobilite kĺbov je visenie a akékoľvek naťahovanie chrbtice zakázané.

Život na miestach s horúcou klímou.

Stojí za zmienku, že ak pristupujete k liečbe a prevencii genetických abnormalít komplexne, výsledok bude určite pozitívny. V terapii je dôležité pacienta nielen fyzicky a medicínsky zvládnuť, ale nadviazať s ním aj psychický kontakt. Veľkú úlohu v procese obmedzovania progresie ochorenia zohráva ochota pacienta usilovať sa, aj keď nie úplne, o uzdravenie a zlepšenie kvality vlastného života.

Dysplázia spojivového tkaniva je skupina klinicky polymorfných patologických stavov spôsobených dedičnými alebo vrodenými chybami syntézy kolagénu a sprevádzaných poruchou funkcie vnútorných orgánov a pohybového aparátu. Najčastejšie sa dysplázia spojivového tkaniva prejavuje zmenami telesných proporcií, deformáciami kostí, hypermobilitou kĺbov, habituálnymi dislokáciami, hyperelastickou kožou, chlopňovými srdcovými chybami, fragilitou ciev a svalovou slabosťou. Diagnóza je založená na fenotypových charakteristikách, biochemických parametroch a údajoch z biopsie. Liečba dysplázie spojivového tkaniva zahŕňa cvičebnú terapiu, masáže, diétu a liekovú terapiu.

Dysplázia spojivového tkaniva je pojem, ktorý spája rôzne ochorenia spôsobené dedičnou generalizovanou kolagenopatiou a prejavuje sa znížením pevnosti spojivového tkaniva všetkých systémov tela. Populačná frekvencia dysplázie spojivového tkaniva je 7-8%, ale predpokladá sa, že niektoré jej znaky a malé nediferencované formy sa môžu vyskytnúť u 60-70% populácie. Dysplázia spojivového tkaniva sa dostáva do povedomia lekárov pôsobiacich v rôznych medicínskych odboroch – pediatria, traumatológia a ortopédia, reumatológia, kardiológia, oftalmológia, gastroenterológia, imunológia, pneumológia, urológia atď.

Príčiny dysplázie spojivového tkaniva

Vývoj dysplázie spojivového tkaniva je založený na poruche syntézy alebo štruktúry kolagénu, proteín-sacharidových komplexov, štruktúrnych proteínov, ako aj potrebných enzýmov a kofaktorov. Priamou príčinou uvažovanej patológie spojivového tkaniva sú rôzne typy účinkov na plod, ktoré vedú ku geneticky podmienenej zmene fibrilogenézy extracelulárnej matrice. Medzi takéto mutagénne faktory patria nepriaznivé podmienky prostredia, zlá výživa a zlé návyky matky, stres, komplikované tehotenstvo a pod. Niektorí vedci poukazujú na patogenetickú úlohu hypomagneziémie pri vzniku dysplázie spojivového tkaniva na základe zistenia nedostatku horčíka v spektrálne štúdium vlasov, krvi a ústnej tekutiny.

Syntézu kolagénu v tele kóduje viac ako 40 génov, pre ktoré bolo popísaných viac ako 1300 typov mutácií. To spôsobuje rôzne klinické prejavy dysplázie spojivového tkaniva a komplikuje ich diagnostiku.

Klasifikácia dysplázie spojivového tkaniva

Dysplázia spojivového tkaniva je rozdelená na diferencované a nediferencované. Diferencované dysplázie zahŕňajú ochorenia so špecifickým, stanoveným typom dedičnosti, jasným klinickým obrazom, známymi génovými defektmi a biochemickými poruchami. Najtypickejšími predstaviteľmi tejto skupiny dedičných ochorení spojiva sú Ehlersov-Danlosov syndróm, Marfanov syndróm, osteogenesis imperfecta, mukopolysacharidózy, systémová elastóza, dysplastická skolióza, Bealsov syndróm (vrodená kontrakturálna arachnodaktýlia) atď. Skupinu nediferencovaných dysplázií spojivového tkaniva rôznych patológií, ktorých fenotypové charakteristiky nezodpovedajú žiadnemu z diferencovaných ochorení.

Podľa stupňa závažnosti sa rozlišujú tieto typy dysplázie spojivového tkaniva: drobné (v prítomnosti 3 a viacerých fenotypových charakteristík), izolované (lokalizované v jednom orgáne) a vlastne dedičné ochorenia spojivového tkaniva. V závislosti od prevládajúcich dysplastických stigiem sa rozlišuje 10 fenotypových variantov dysplázie spojivového tkaniva:

Vzhľad podobný Marfanovi (zahŕňa 4 alebo viac fenotypových príznakov kostnej dysplázie).
Marfanov podobný fenotyp (neúplný súbor znakov Marfanovho syndrómu).
fenotyp MASS (zahŕňa poškodenie aorty, mitrálnej chlopne, kostry a kože).
Primárny prolaps mitrálnej chlopne (charakterizovaný EchoCG znakmi prolapsu mitrálnej chlopne, zmenami na koži, kostre, kĺboch).
Klasický fenotyp podobný Ehlersovi (neúplný súbor znakov Ehlers-Danlosovho syndrómu).
Hypermobilný fenotyp podobný Ehlersovi (charakterizovaný hypermobilitou kĺbov a súvisiacimi komplikáciami – subluxáciami, dislokáciami, vyvrtnutiami, plochými nohami; artralgia, postihnutie kostí a skeletu).
Hypermobilita kĺbov je benígna (zahŕňa zvýšený rozsah pohybu v kĺboch bez postihnutia pohybového aparátu a artralgie).
Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva (zahŕňa 6 a viac dysplastických stigiem, ktoré však nestačia na diagnostiku diferencovaných syndrómov).
Zvýšená dysplastická stigmatizácia s prevládajúcimi osteoartikulárnymi a skeletálnymi znakmi.
Zvýšená dysplastická stigmatizácia s prevládajúcimi viscerálnymi znakmi (drobné anomálie srdca alebo iných vnútorných orgánov).

Keďže popis diferencovaných foriem dysplázie spojivového tkaniva je podrobne uvedený v príslušných nezávislých prehľadoch, v nasledujúcom texte budeme hovoriť o jeho nediferencovaných variantoch. V prípade, že je lokalizácia dysplázie spojivového tkaniva obmedzená na jeden orgán alebo systém, je izolovaná. Ak sa dysplázia spojivového tkaniva prejavuje fenotypicky a postihuje aspoň jeden z vnútorných orgánov, tento stav sa považuje za syndróm dysplázie spojivového tkaniva.

Príznaky dysplázie spojivového tkaniva

Vonkajšie (fenotypové) znaky dysplázie spojivového tkaniva predstavujú konštitučné znaky, anomálie vo vývoji kostí kostry, kože atď. Pacienti s dyspláziou spojivového tkaniva majú astenickú konštitúciu: vysoký vzrast, úzke ramená, podváha. Poruchy vývoja axiálneho skeletu môžu byť reprezentované skoliózou, kyfózou, lievikovitými alebo kýlovitými deformáciami hrudníka, juvenilnou osteochondrózou. Kraniocefalické stigmy dysplázie spojivového tkaniva často zahŕňajú dolichocefáliu, maloklúziu, zubné anomálie, gotické podnebie a nezjednotenie hornej pery a podnebia. Patológia osteoartikulárneho systému je charakterizovaná deformáciou končatín v tvare O alebo X, syndaktýliou, arachnodaktýliou, hypermobilitou kĺbov, plochými nohami, sklonom k obvyklým dislokáciám a subluxáciám a zlomeninám kostí.

Na strane pokožky je zvýšená rozťažnosť (hyperelasticita) alebo naopak lámavosť a suchosť pokožky. Často sa na ňom bez zjavného dôvodu objavia strie, pigmentové škvrny či ložiská depigmentácie a cievne defekty (teleangiektázie, hemangiómy). Slabosť svalového systému s dyspláziou spojivového tkaniva spôsobuje tendenciu k prolapsu a prolapsu vnútorných orgánov, hernií a svalových torticollis. Ďalšie vonkajšie príznaky dysplázie spojivového tkaniva môžu zahŕňať mikroanomálie, ako je hypo- alebo hypertelorizmus, odstávajúce uši, asymetria uší, nízka vlasová línia na čele a krku atď.

Viscerálne lézie sa vyskytujú so zapojením centrálneho nervového systému a autonómneho nervového systému, rôznych vnútorných orgánov. Neurologické poruchy sprevádzajúce dyspláziu spojivového tkaniva sú charakterizované vegetatívno-vaskulárnou dystóniou, asténiou, enurézou, chronickou migrénou, poruchou reči, vysokou úzkosťou a emočnou nestabilitou. Dysplázia spojivového tkaniva pri syndróme srdca môže zahŕňať prolaps mitrálnej chlopne, otvor foramen ovale, hypopláziu aorty a kmeňa pľúcnice, predĺženie a nadmernú pohyblivosť chordae, aneuryzmy koronárnych artérií alebo interatriálneho septa. Dôsledkom slabosti stien žilových ciev je vznik kŕčových žíl dolných končatín a panvy, hemoroidov a varikokély. Pacienti s dyspláziou spojivového tkaniva sú náchylní na arteriálnu hypotenziu, arytmie, atrioventrikulárne a intraventrikulárne bloky, kardialgiu a náhlu smrť.

Kardiálne prejavy často sprevádza bronchopulmonálny syndróm, charakterizovaný prítomnosťou cystickej hypoplázie pľúc, bronchiektázie, bulózneho emfyzému a opakovaného spontánneho pneumotoraxu. Charakteristické lézie gastrointestinálneho traktu vo forme prolapsu vnútorných orgánov, divertikuly pažeráka, gastroezofageálny reflux, hiátová hernia. Typickými prejavmi patológie zrakového orgánu pri dysplázii spojivového tkaniva sú krátkozrakosť, astigmatizmus, ďalekozrakosť, nystagmus, strabizmus, dislokácia a subluxácia šošovky.

Na strane močového systému môžu byť pozorované nefroptóza, inkontinencia moču, anomálie obličiek (hypoplázia, duplikácia, podkovovité obličky) atď. metro- a menorágia, spontánne potraty, popôrodné krvácanie; Kryptorchizmus je možný u mužov. Osoby s príznakmi dysplázie spojivového tkaniva sú náchylné na časté akútne respiračné vírusové infekcie, alergické reakcie a hemoragický syndróm.

Diagnóza dysplázie spojivového tkaniva

Ochorenia zo skupiny dysplázií spojivového tkaniva nie sú vždy správne a včas diagnostikované. Pacienti s určitými príznakmi dysplázie sú často pozorovaní lekármi rôznych špecializácií: traumatológovia, neurológovia, kardiológovia, pulmonológovia, nefrológovia, gastroenterológovia, oftalmológovia atď. Rozpoznanie nediferencovaných foriem dysplázie spojivového tkaniva je komplikované nedostatkom jednotných diagnostických algoritmov. Najväčší diagnostický význam má identifikácia súboru fenotypových a viscerálnych znakov. Na ich detekciu sa používajú ultrazvukové (EchoCG, ultrazvuk obličiek, ultrazvuk brušných orgánov), endoskopické (FGDS), elektrofyziologické (EKG, EEG), rádiologické (rádiografia pľúc, kĺbov, chrbtice atď.) sú široko používané. Identifikácia charakteristických porúch viacerých orgánov, najmä z muskuloskeletálneho, nervového a kardiovaskulárneho systému, s vysokou pravdepodobnosťou indikuje prítomnosť dysplázie spojivového tkaniva.

Okrem toho sa vyšetrujú biochemické krvné parametre, systém hemostázy a imunitný stav a vykoná sa biopsia kože. Ako skríningová diagnostická metóda pre dyspláziu spojivového tkaniva bolo navrhnuté študovať papilárny vzor kože prednej brušnej steny: identifikácia neformovaného typu papilárneho vzoru slúži ako marker dysplastických porúch. Rodinám s prípadmi dysplázie spojivového tkaniva sa odporúča podstúpiť lekárske genetické poradenstvo.

Liečba a prognóza dysplázie spojivového tkaniva

Neexistuje žiadna špecifická liečba dysplázie spojivového tkaniva. Pacientom sa odporúča dodržiavať racionálny režim dňa, výživu a pohybovú aktivitu zlepšujúcu zdravie. Na aktiváciu kompenzačných a adaptačných schopností sú predpísané kurzy cvičebnej terapie, masáže, balneoterapie, fyzioterapie, akupunktúry a osteopatie.

V komplexe terapeutických opatrení sa spolu so syndrómovou liekovou terapiou používajú metabolické lieky (L-karnitín, koenzým Q10), lieky s vápnikom a horčíkom, chondroprotektory, vitamín-minerálne komplexy, antioxidačné a imunomodulačné činidlá, bylinná medicína a psychoterapia.

Prognóza dysplázie spojivového tkaniva do značnej miery závisí od závažnosti dysplastických porúch. U pacientov s izolovanými formami nemusí byť ovplyvnená kvalita života. U pacientov s multisystémovým poškodením je zvýšené riziko skorého a ťažkého postihnutia, predčasného úmrtia, ktorého príčinami môžu byť fibrilácia komôr, pľúcna embólia, ruptúra aneuryzmy aorty, hemoragická cievna mozgová príhoda, závažné vnútorné krvácanie atď.

krasotaimedicina.ru

Dysplázia spojivového tkaniva - príznaky, liečba

5.1.6 Medikamentózna terapia

Pravdepodobne mnohí čítali poviedku D. Grigoroviča „Chlapec z gutaperče“ alebo pozerali rovnomenný film. Tragický príbeh malého cirkusanta, opísaný v diele, odrážal nielen vtedajšie trendy. Spisovateľ, možno bez toho, aby si to uvedomoval, podal literárny opis bolestivého komplexu, ktorý študovali domáci vedci vrátane T.I. Kadurina.

Nie všetci čitatelia sa zamysleli nad pôvodom týchto nezvyčajných vlastností u mladého hrdinu a jemu podobných ľudí.

Napriek tomu súbor symptómov, ktorých hlavným je hyperflexibilita, odráža menejcennosť spojivového tkaniva.

Odkiaľ sa berie úžasný talent a zároveň problém spojený s vývojom a formovaním dieťaťa. Bohužiaľ, nie všetko je také jasné a jednoduché.

Čo je dysplázia?

Samotný pojem je preložený z latinčiny ako „vývojová porucha“. Tu hovoríme o narušení vývoja štrukturálnych zložiek spojivového tkaniva, čo vedie k viacnásobným zmenám. Predovšetkým k symptómom z kĺbovo-svalového systému, kde sú najviac zastúpené spojivové prvky.

Veľkú úlohu pri štúdiu dysplázie spojivového tkaniva v postsovietskom priestore zohrala Tamara Kadurina, autorka monumentálneho a v podstate jediného sprievodcu problémom jeho menejcennosti.

Etiológia dysplázie spojivového tkaniva (CTD) je ochorenie založené na porušení syntézy kolagénového proteínu, ktorý pôsobí ako druh rámca alebo matrice na tvorbu viac organizovaných prvkov. K syntéze kolagénu dochádza v základných štruktúrach spojivového tkaniva, pričom každý podtyp produkuje svoj vlastný typ kolagénu.

Čo sú štruktúry spojivového tkaniva?

Treba spomenúť, že spojivové tkanivo je najviac zastúpenou histologickou štruktúrou nášho tela. Jeho rozmanité prvky tvoria základ chrupavky, kostného tkaniva, buniek a vlákien pôsobia ako kostra vo svaloch, krvných cievach a nervovom systéme.

Dokonca aj krv, lymfa, podkožný tuk, dúhovka a skléra sú všetko spojivové tkanivo pochádzajúce z embryonálneho základu nazývaného mezenchým.

Je ľahké predpokladať, že porušenie tvorby buniek - predchodcov všetkých týchto zdanlivo odlišných štruktúr počas obdobia vnútromaternicového vývoja, bude mať následne klinické prejavy vo všetkých systémoch a orgánoch.

Výskyt špecifických zmien sa môže vyskytnúť v rôznych obdobiach života ľudského tela.

Klasifikácia

Ťažkosti pri diagnostike spočívajú v rôznorodosti klinických prejavov, ktoré odborníci často zaznamenávajú vo forme samostatných diagnóz. Samotný koncept DST nie je v ICD chorobou ako takou. Ide skôr o skupinu stavov spôsobených porušením vnútromaternicovej tvorby tkanivových elementov.

Doteraz sa opakovali pokusy o generalizáciu kĺbovej patológie, sprevádzané viacerými klinickými príznakmi z iných systémov.

Pokus prezentovať dyspláziu spojivového tkaniva ako sériu vrodených chorôb, ktoré majú podobné črty a množstvo spoločných čŕt, urobil T.I. Kadurina v roku 2000

Kadurinova klasifikácia rozdeľuje syndróm dysplázie spojivového tkaniva na fenotypy (teda podľa vonkajších znakov). Toto zahŕňa:

fenotyp MASS (z angličtiny - mitrálna chlopňa, aorta, kostra, koža);
marfanoid;

Kadurinovo vytvorenie tohto oddelenia bolo diktované veľkým počtom stavov, ktoré nezapadajú do diagnóz zodpovedajúcich ICD 10.

Syndrómové dysplázie spojivového tkaniva

Oprávnene sem patria aj klasické Marfanove a Ehlers-Danlosove syndrómy, ktoré majú svoje miesto v ICD.

Marfanov syndróm

Najbežnejším a najznámejším z tejto skupiny je Marfanov syndróm. Toto nie je problém len ortopédov. Zvláštnosti kliniky často nútia rodičov dieťaťa kontaktovať kardiológiu. Tomu zodpovedá aj popisovaná gutaperča. Okrem iného sa vyznačuje:

Vysoké, dlhé končatiny, arachnodaktýlia, skolióza.
Na strane orgánu videnia je zaznamenané odlúčenie sietnice, subluxácia šošovky a modrá skléra a závažnosť všetkých zmien sa môže meniť v širokom rozsahu.

Dievčatá a chlapci ochorejú rovnako často. Takmer 100 % pacientov má funkčné a anatomické zmeny na srdci a stávajú sa pacientmi v kardiológii.

Najtypickejším prejavom bude prolaps mitrálnej chlopne, mitrálna regurgitácia, dilatácia a aneuryzma aorty s možným vznikom srdcového zlyhania.

Eulersov-Danlosov syndróm

Ide o celú skupinu dedičných ochorení, ktorých hlavnými klinickými príznakmi bude aj kĺbová laxnosť. Medzi ďalšie veľmi časté prejavy patrí zraniteľnosť kože a tvorba širokých atrofických jaziev v dôsledku rozťažnosti kože. Diagnostické príznaky môžu byť:

prítomnosť útvarov podkožného spojivového tkaniva u ľudí;
bolesť v pohyblivých kĺboch;
časté dislokácie a subluxácie.

Keďže ide o celú skupinu chorôb, ktoré môžu byť dedičné, lekár potrebuje okrem objektívnych údajov objasniť aj rodinnú anamnézu, aby zistil, či nie sú podobné prípady v rodokmeni. V závislosti od prevládajúcich a sprievodných symptómov sa rozlišuje klasický typ:

hypermobilný typ;
vaskulárny typ;
kyfoskoliotického typu a rad ďalších.

V súlade s tým sa okrem poškodenia kĺbovo-motorického systému vyskytnú javy vaskulárnej slabosti vo forme prasknutých aneuryziem, modrín, progresívnej skoliózy a tvorby pupočných hernií.

Dysplázia spojivového tkaniva srdca

Hlavným objektívnym klinickým prejavom na diagnostiku syndrómu dysplázie spojivového tkaniva srdca je prolaps (protrúzia) mitrálnej chlopne do komorovej dutiny, sprevádzaná auskultáciou špeciálneho systolického šelestu. V tretine prípadov je prolaps sprevádzaný:

príznaky kĺbovej hypermobility;
kožné prejavy vo forme zraniteľnosti a rozťažnosti na chrbte a zadku;
na strane očí sú zvyčajne prítomné vo forme astigmatizmu a krátkozrakosti.

Diagnóza je potvrdená tradičnou echokardioskopiou a analýzou všetkých nekardiálnych symptómov. Takéto deti sa liečia na kardiológii.

Iné dysplázie spojivového tkaniva

Stojí za to venovať pozornosť tak širokému pojmu, akým je syndróm nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva (UCTD)

Tu sa objavuje všeobecný súbor klinických prejavov, ktorý nezapadá do žiadneho z opísaných syndrómov. Do popredia sa dostávajú vonkajšie prejavy, ktoré umožňujú podozrenie na prítomnosť takýchto problémov. Vyzerá to ako súbor príznakov poškodenia spojivového tkaniva, ktorých je v literatúre opísaných asi 100.

Na presnú diagnózu je potrebné dôkladné vyšetrenie a zber analýz, najmä informácií o dedičných chorobách.

Napriek rôznorodosti týchto znakov ich spája skutočnosť, že hlavným mechanizmom vývoja bude narušenie syntézy kolagénu s následnou tvorbou patológie muskuloskeletálneho systému, orgánov zraku a srdcového svalu. Celkovo je opísaných viac ako 10 znakov, niektoré z nich sa považujú za hlavné:

Dysplázia spojivového tkaniva | tvoylechebnik.ru

Dysplázia spojivového tkaniva

Dysplázia spojivového tkaniva (CTD) je systémové ochorenie, pri ktorom dochádza v tele k nesprávnemu vývoju spojivového tkaniva, čo vedie k rôznym poruchám v organizme. Spojivové tkanivo sa nachádza v šľachách, chrupavkách, väzivách, svaloch, koži a krvných cievach. Narušenie jeho vývoja začína už počas embryonálneho vývoja, t.j. pred narodením, ale príznaky sa objavujú skôr u detí a dospievajúcich ako v dojčenskom veku. S vekom sa príznaky stávajú závažnejšími. DST je spôsobené mutáciami v génoch zodpovedných za produkciu kolagénu alebo iných proteínov. V zriedkavých prípadoch môže byť dysplázia spôsobená ťažkým tehotenstvom a ochorením tehotnej ženy.

Keďže spojivové tkanivo je prítomné v mnohých orgánoch ľudského tela, symptómy môžu byť rôzne a početné. Okrem toho sa príznaky ochorenia líšia v závažnosti a sú individuálne pre každého pacienta. Možné poruchy v tele:

Nadmerná ohybnosť kĺbov, časté vykĺbenia, ploché nohy alebo palice. Skolióza, hyperkyfóza alebo hyperlordóza, nepravidelný tvar hrudníka, osteochondróza, herniované platničky, spondylolistéza, artróza.
Problémy so srdcom a krvnými cievami. Cor pulmonale, rôzne druhy arytmií, prolaps srdcovej chlopne, nízky krvný tlak, cievne aneuryzmy, kŕčové žily, metličkové žilky, hemoroidy.
Neurologické poruchy, ako sú záchvaty paniky, únava, asténia, nízka výkonnosť, depresia, mentálna anorexia, hypochondria.
Zrakové postihnutie: astigmatizmus, krátkozrakosť, nystagmus, strabizmus, odlúčenie sietnice, luxácia šošovky, angiopatia sietnice.
Lézie iných orgánov a systémov tela: problémy s pľúcami a prieduškami (bronchitída, zápal pľúc), spontánny pneumotorax, nadmerná pohyblivosť obličiek (nefroptóza) a iných vnútorných orgánov, gastroezofageálny reflux, hiátová hernia.

Je tiež možné mať nesprávny skus, asymetrické črty tváre, tenkú a ľahko natiahnuteľnú kožu, nízku telesnú hmotnosť a predĺžené končatiny.

Liečba dysplázie spojivového tkaniva

Na diagnostiku dysplázie je dôležitá kombinácia niekoľkých vyššie uvedených príznakov. Okrem toho je možné vykonať EKG, duplexné skenovanie krvných ciev a meranie tlaku. Ak mali príbuzní podobné ochorenia (napríklad problémy s cievami alebo srdcom, hypermobilita kĺbov, problémy so zrakom), hovorí to aj v prospech diagnózy DST.

Liečba DST je komplexná a pozostáva nielen z medikamentóznej terapie, ale aj z diétnych a fyzioterapeutických postupov. Nemedikamentózna terapia zahŕňa aj psychoterapiu, pohybovú terapiu a správny denný režim.

Medikamentózna terapia zahŕňa užívanie liekov, ktoré stimulujú tvorbu kolagénu, stabilizujú metabolizmus minerálov a upravujú syntézu glykozaminoglykánov. Na stimuláciu tvorby kolagénu sú predpísané vitamíny (vitamín B1, B2, B6, C, P, E) a látky ako oxid zinočnatý, síran zinočnatý, síran meďnatý, citrát horečnatý, kalcitrín, karnitínchlorid, solkoseryl. Alfakalcidol, osteogenon, ergokalciferol a oxidevit pomáhajú stabilizovať metabolizmus minerálov. Na syntézu glykozaminoglykánov sú predpísané chondrokid, rumalon, structum, chondroitín sulfát.

Na to je potrebné upraviť aj hladinu aminokyselín v krvi, používajú sa lieky ako glycín, metionín, kyselina glutámová, retabolil.

Lieková terapia sa uskutočňuje v 2-mesačných kurzoch niekoľkokrát ročne (1-3 krát) s prestávkami 2-3 mesiace. Liečba sa má vykonávať pod dohľadom lekára, pretože v závislosti od stavu je možné upraviť predpísané lieky. Ak máte problémy so srdcom, musíte každý rok urobiť EKG a echokardiogram.

Fyzioterapeutická liečba sa odporúča medzi cyklami liečby liekmi. Dôležitým bodom pri liečbe dysplázie je pravidelná fyzikálna terapia. Súbor cvičení by mal vybrať lekár fyzikálnej terapie. Užitočná je aj mierna fyzická aktivita (chôdza, lyžovanie, plávanie, bedminton), nie však profesionálny šport alebo profesionálny tanec. Môžu len zhoršiť stav, pretože nadmerne stresujú. Zakázané sú aj silové záťaže – činky, box, zdvíhanie závažia nad 3 kg, dlhé túry. Vyhnite sa zraneniam a infekčným chorobám, pretože pri dysplázii môžu byť závažnejšie. Ak máte ploché nohy, musíte ísť k ortopédovi a získať špeciálne vložky. Ak je kĺbová hypermobilita sprevádzaná bolesťou kĺbov, potom by sa mali nosiť ortézy (bandáže, chrániče kolien, lakťov).

Ďalšími odporúčanými procedúrami sú masážne kurzy v oblasti krčka maternice v rozsahu 15-20 sedení, ultrafialové ožarovanie, balneoterapia, borovicové kúpele. Nebolo by na škodu navštíviť psychoterapeuta, vzhľadom na zvláštnosti emocionálneho stavu pacientov s DST. Je dôležité dodržiavať správny denný režim, spať aspoň 8 hodín, ráno sa osprchovať a robiť gymnastiku.

Diéta pre dyspláziu zahŕňa konzumáciu potravín obsahujúcich veľké množstvo bielkovín (ryby, mäso, morské plody, orechy, fazuľa, sója) a horčíka. Zdravé sú rôsolové jedlá a želé mäso, bujóny a tvrdé syry. Môžete použiť špeciálne doplnky stravy a komplexy aminokyselín. Horčík je nevyhnutný pre normálnu štruktúru spojivového tkaniva. Odporúča sa vyšetrenie u gastroenterológa V ťažších prípadoch sa u detí a dospievajúcich prejaví motorotorax. chemické veci

Pacienti s dyspláziou by si mali vybrať prácu, ktorá nezahŕňa emocionálny stres, fyzické preťaženie alebo interakciu s chemikáliami. V prípadoch spontánneho pneumotoraxu je zakázané lietať, potápať sa alebo používať metro, pretože to môže spôsobiť opakované prípady pneumotoraxu. Neodporúča sa zostať v horúcom podnebí.

Vrodené problémy nie sú v dnešnej dobe ničím výnimočným, pretože na tehotnú ženu a jej dieťa vplýva obrovské množstvo negatívnych faktorov od zlej ekológie, dedičnosti, až po stres v práci. Kombinácia všetkých týchto bodov nemôže vyvolať veľa rôznych chorôb.

Dysplázia spojivového tkaniva je súbor rôznych symptómov, ktoré sa objavujú počas vývoja dieťaťa. Často je toto ochorenie sprevádzané problémami s kĺbmi, chrbticou a dokonca aj zubami, môžu sa objaviť aj uhryznutie dieťaťa a iné nepríjemné ochorenia.

Dysplázia spojivového tkaniva je porucha jeho vývoja, ku ktorej dochádza prostredníctvom mutácií v génoch. Spojivové tkanivo sa zvyčajne nachádza vo všetkých častiach tela a tvorí základ orgánov, tkanív a svalov. Môže byť voľná alebo hustá a pozostáva z medzibunkovej látky, buniek a vlákien.

Vďaka látkam kolagén a elastín je spojivové tkanivo elastické, pevné, znesie veľkú záťaž a chráni kĺby pred poranením. Keď však gén zodpovedný za produkciu kolagénu a elastínu zmutuje, spojivové tkanivo sa netvorí správne, stráca svoju elasticitu a nedokáže si poradiť so svojou prácou.

Spojivové tkanivo umožňuje normálnemu fungovaniu celého pohybového aparátu, a ak je nedostatočne vyvinutý, potom sa pri najbežnejšom zaťažení kĺby a kostra deformujú, čo dieťaťu spôsobuje bolesť a znemožňuje ho. Je dôležité poznamenať, že choroba sa neprejaví okamžite a poruchy nemusia byť po dlhú dobu viditeľné.

Príčiny

Ochorenie sa vyskytuje, keď je narušená syntéza kolagénu a elastínu, ako aj enzýmov potrebných pre spojivové tkanivo. V tele zdravého človeka je 40 génov, ktoré sú zodpovedné za produkciu látok potrebných v konkrétnom prípade, a ak sa v niektorom z nich vyskytne nejaká mutácia, napríklad náhrada bielkovín, potom sa objavia poruchy.

Presná príčina takýchto mutácií nie je známa, ale lekári poznamenávajú, že v prípadoch, keď bolo telo matky ovplyvnené nasledujúcimi negatívnymi faktormi, je riziko ochorenia vyššie:

Zlá výživa matky, nedostatok vitamínov. Najmä sa poznamenalo, že choroba môže byť spojená s nedostatkom horčíka.
Zlá ekológia často spôsobuje rôzne mutácie;
Zlé návyky matky pred tehotenstvom, medzi ne patrí fajčenie, alkohol a najmä drogová závislosť;
Chronický stres;
Komplikované tehotenstvo;
Infekcie u matky.

Vo všeobecnosti mnohé faktory, ktoré negatívne ovplyvňujú ľudské zdravie, môžu spôsobiť mutáciu pri počatí dieťaťa. Patria sem dokonca aj dlhé obdobia vystavenia otvorenému slnku, práca v nebezpečných priemyselných odvetviach a oveľa viac.

Druhy

Dysplázia spojivového tkaniva u detí nie je samostatná choroba, je to súbor rôznych príznakov a symptómov a je rozdelená do dvoch typov:

Diferencovaná dysplázia sa u detí zvyčajne vyskytuje zriedkavo, je charakterizovaná lokálnym poškodením jedného alebo viacerých orgánov, môže sa objaviť v kĺboch, koži a chrbtici. Toto ochorenie sa zistí okamžite, pretože je sprevádzané zjavnými príznakmi. Ako príklad môžeme uviesť ochorenie, ako je osteogenesis imperfecta. V tomto prípade pacient trpí zvýšenou krehkosťou kostí, ktorých textúra je narušená v dôsledku nesprávnej syntézy kolagénu. Aj v tomto prípade možno pripísať ochorenie nazývané syndróm laxnej kože, kedy jej chýba kolagén. Pri tejto chorobe koža ochabuje a dieťa sa stáva ako starý muž.
Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva (UCTD) je najbežnejšia a postihuje ľudí všetkých vekových skupín. Táto diagnóza sa robí, ak nie je možné stanoviť diferencovanú dyspláziu. Pri nediferencovanej dysplázii nie sú ovplyvnené miestne oblasti tela, ale takmer všetky tkanivá v tej či onej miere.

Symptómy

Zvyčajne pri návšteve špecialistu pacient vysloví veľké množstvo sťažností:

zlá chuť do jedla a bolesť brucha, gastrointestinálne problémy;
znížená výkonnosť, ospalosť a celková slabosť;
nízky krvný tlak;
časté pľúcne infekcie, bronchitída;

Dysplázia spojivového tkaniva spravidla nie je diagnostikovaná okamžite. Symptómy sa vyskytujú jednotlivo aj všetky naraz, ale nie je možné ich okamžite diagnostikovať, pretože sa podobajú na množstvo iných chorôb. Počas vyšetrenia lekár venuje pozornosť nasledujúcim príznakom:

zakrivenie chrbtice;
podváha;
zakrivenie hrudníka;
zmeny v proporciách tela, napríklad ruky alebo nohy sa môžu symetricky predĺžiť;
príliš vysoká plasticita kĺbu, keď pacient môže otočiť končatinu o 90 stupňov;
rôzne kožné patológie, napríklad keď je príliš natiahnutá alebo je ľahko zranená, ochabnutá bez dôvodu;
zhoršenie zraku;
krehké cievy, skoré kŕčové žily.

Liečba

Pri prvej návšteve lekár zvyčajne vypočuje pacienta a jeho rodičov, odoberie anamnézu a s prihliadnutím na pozorované príznaky pošle na testy. Pomocou špeciálnych molekulárno-genetických metód môžu špecialisti rýchlo odhaliť patológiu, ak je prítomná.

Liečba dysplázie spojivového tkaniva spočíva v znížení nepríjemných symptómov a zlepšení kvality života. Keďže choroba je genetická, nie je možné ju úplne vyliečiť, ale je celkom možné predĺžiť život čo najviac a urobiť ho pohodlným.

Toto ochorenie sa lieči komplexne, správnou životosprávou a fyzioterapeutickými postupmi, užívaním špeciálnych liekov, v niektorých prípadoch môže byť indikovaná aj operácia.

Mnoho ľudí sa zaujíma o to, ktorý lekár lieči dyspláziu spojivového tkaniva, ortopéd sa tým zaoberá; Najprv sa však dieťa zvyčajne ukáže pediatrovi, ktorý by mal s podozrením na prítomnosť príznakov ortopedického ochorenia okamžite poslať rodičov k špecialistovi.

Pacientom so syndrómom dysplázie spojivového tkaniva je predpísaná špeciálna strava, športy, ako je plávanie a kurzy masážnej terapie. Lekári tiež zvyčajne predpisujú fyzioterapiu, fyzikálnu terapiu, ultrafialové žiarenie, špeciálne zábaly a kúpele.

Na liečbu sú predpísané nasledujúce lieky:

horčík, kyselina askorbová - tieto látky sú potrebné na podporu tvorby kolagénu;
Rumalon - tento liek pomáha obnoviť medzibunkovú látku;
osteogenon - zlepšuje metabolizmus v spojivovom tkanive;
glycín - zlepšuje duševnú aktivitu a upokojuje, pričom normalizuje hladinu aminokyselín;
lecitín - zlepšuje celkovú pohodu dieťaťa a dodáva energiu.

Predpísané sú špeciálne jedlá s množstvom mäsa, rýb, morských plodov, syra a orechov. Dieťa by malo jesť pomerne veľa a často, aby potrebné látky neustále vstupovali do tela a udržiavali normálnu hladinu kolagénu, čo pomôže zastaviť ďalšie ničenie tela.

Operácia je pre deti zriedka predpísaná, iba v prípadoch ťažkej deformácie chrbtice a hrudníka alebo krvných ciev, keď je chirurgická intervencia jednoducho nevyhnutná. Aby ste tento stav nedosiahli, musíte pri prvých sťažnostiach ukázať dieťa lekárovi.

FTA

Zmiešané ochorenie spojivového tkaniva (MCTD) je zriedkavá patológia, ktorá sa zvyčajne vyskytuje u žien v mladom a strednom veku, toto ochorenie zriedkavo postihuje mužov. Toto ochorenie je dedičné a autoimunitné, vyskytuje sa u ľudí s antigénom HLA B27.

Rovnako ako dysplázia, aj zmiešané ochorenie má veľké množstvo symptómov, ktoré môžu nahradiť iné ochorenia, čo značne komplikuje diagnostiku. Tu je niekoľko z nich:

studené ruky, bledé končeky prstov;
polyartritída, poruchy motorickej aktivity kĺbov;
kožné vyrážky;
plešatosť;
smäd a sucho v ústach;
opuchnuté lymfatické uzliny, horúčka;
sčervenanie očí atď.

Liečba tohto ochorenia je zameraná na zmiernenie symptómov za účelom zlepšenia kvality života, a to najmä použitím protizápalových a bolestivých liekov a iných liekov podľa potreby, napríklad cytostatík. Ak sa pacient obráti na lekára včas, prognóza pre neho je zvyčajne celkom priaznivá. Ak sa ochorenie nelieči, hrozí smrť v dôsledku infekcií, ktoré postihujú oslabený organizmus.

Prognóza a komplikácie

Dysplázia spojivového tkaniva je nevyliečiteľné genetické ochorenie, ale pri správnej a včasnej liečbe môže byť prognóza celkom priaznivá. Zvyčajne, ak sa pacient dobre stravuje, vedie zdravý životný štýl, užíva lieky podľa plánu a dodržiava všetky ostatné pokyny lekára, potom sa kvalita jeho života výrazne zlepší a choroba ho neobťažuje mnoho rokov.

Je dôležité poznamenať, že dysplázia ovplyvňuje iné ochorenia, ktoré pacient môže mať, a zvyčajne stav zhoršuje. Rôzni ľudia preto môžu mať úplne odlišnú prognózu, ktorú môže presne určiť len ošetrujúci lekár na základe testov.

Na zníženie rizika komplikácií je potrebné v budúcnosti opustiť ťažké športy, pracovať s vibráciami, nemali by ste byť nervózni a vykonávať naťahovacie cvičenia pre chrbticu a kĺby. Tiež sa pacientom s dyspláziou neodporúča žiť v krajinách s horúcim podnebím.

Prevencia

Prevencia dysplázie spojivového tkaniva spočíva predovšetkým v udržiavaní zdravého životného štýlu matky. Pred tehotenstvom musíte viesť zdravý životný štýl, musíte prestať užívať drogy, zneužívať alkohol a tabak. Odporúča sa tiež otestovať sa na infekcie. Tehotná žena by mala jesť správne, snažiť sa o seba postarať, vyhýbať sa zraneniam a stresu.

Dysplázia spojivového tkaniva je závažná patológia, ktorá sa môže vyvinúť v akomkoľvek kĺbe. Oneskorená liečba môže spôsobiť invaliditu. Preto pri prvých príznakoch ochorenia by ste sa mali poradiť s lekárom.

Čo to je

Dysplázia spojivového tkaniva je ochorenie, ktoré postihuje všetky orgány a systémy, v ktorých sa spojivové tkanivo nachádza. Ochorenie je podmienené geneticky, má široké spektrum príznakov a je spôsobené poruchou tvorby kolagénu.

Keďže spojivové tkanivo hrá najväčšiu úlohu v muskuloskeletálnom systéme, väčšina klinických príznakov sa sústreďuje práve v tejto oblasti. Vďaka kolagénu je možné udržiavať tvar a elastín zaisťuje správnu kontrakciu a relaxáciu.

Dysplázia spojivového tkaniva je geneticky podmienená. Po identifikácii choroby môžete vopred predpovedať, ako dôjde k mutácii. Kvôli nim vznikajú abnormálne štruktúry, ktoré nie sú schopné vykonávať štandardné zaťaženie.

Klasifikácia choroby

V ICD-10 je dysplázia spojivového tkaniva priradená číslo M35.7. Patológia je rozdelená do dvoch veľkých skupín:

Nediferencovaná dysplázia;
Diferencovaná dysplázia.

Nediferencovaná forma sa vyskytuje v 80% prípadov. Príznaky, ktoré sa objavia, nemožno korelovať so žiadnou existujúcou chorobou. Známky sú rozptýlené, hoci môžu naznačovať prítomnosť vyvíjajúcej sa patológie.

Diferencovaná dysplázia spojivového tkaniva má jasne definovanú formu dedičnosti, charakteristický súbor klinických príznakov a skupinu defektov. Existujú 4 hlavné formy:

Marfanov syndróm;
syndróm voľnej kože;
Eulersov-Danlosov syndróm;
Osteogenesis imperfecta.

Marfanov syndróm je charakterizovaný nasledujúcimi klinickými príznakmi:

skolióza;
Odštiepenie rohovky;
Príliš vysoký rast;
Abnormálne dlhé končatiny;
Modrá skléra očí;
Subluxácie šošovky.

Spolu s týmito príznakmi dysplázie spojivového tkaniva je postihnuté aj srdce. Pacientom je diagnostikovaný prolaps mitrálnej chlopne, aneuryzma aorty a možné následné zlyhanie srdca.

Pri syndróme laxnej kože je dysplázia spojivového tkaniva vyjadrená poškodením elastických vlákien. Koža sa ľahko napína a môže vytvárať voľné záhyby.

Eulersov-Danlosov syndróm je charakterizovaný abnormálnou pohyblivosťou kĺbov. To vedie k častým dislokáciám, subluxáciám a neustálej bolesti pri pohybe.

Pri osteogenesis imperfecta je patológia založená na porušení štruktúry kostného tkaniva. Jeho hustota sa stáva nízkou, čo vedie k špeciálnej krehkosti, častým zlomeninám a pomalému rastu. Deti majú nerovnomerné držanie tela.

Príčiny ochorenia

Dôvody rozvoja dysplázie spojivového tkaniva sú spojené s nasledujúcimi faktormi:

Dedičnosť mutovaného génu;
Vplyv vonkajších nepriaznivých faktorov.

Na poznámku!
Na pozadí narušeného metabolizmu bielkovín a nedostatku vitamínových a minerálnych zlúčenín sa môže vyskytnúť vývojová anomália.

Vonkajšie negatívne faktory, ktoré môžu zvýšiť pravdepodobnosť vzniku dysplázie spojivového tkaniva, zahŕňajú:

Mať zlé návyky;
Nevyvážená strava;
Život v oblasti so zlou ekológiou;
Predchádzajúca toxikóza počas tehotenstva;
Časté stresové situácie;
Ťažká intoxikácia v anamnéze;
Nedostatok horčíka v tele.

To všetko môže zvýšiť riziko vzniku dysplázie spojivového tkaniva. DST sa často vyskytuje v dôsledku genetiky, ale pri absencii patogénnych faktorov sa vyskytuje ľahšie.

Príznaky ochorenia

Dysplázia spojivového tkaniva môže byť identifikovaná mnohými charakteristickými príznakmi. Patológia pokrýva muskuloskeletálny, kardiovaskulárny, tráviaci a iný systém.

Keď pochopíte, čo je dysplázia spojivového tkaniva, môžete očakávať nasledujúce príznaky:

Rýchla únavnosť;
slabosť;
Znížený výkon;
bolesť hlavy;
plynatosť;
Bolesť brucha;
Nízky tlak;
Časté patológie dýchacieho traktu;
Nízka chuť do jedla;
Zhoršený pocit po ľahkej námahe.

U niektorých pacientov sa vyskytla svalová dysplázia. Cítili silnú slabosť svalov.

Na poznámku!
Ľudia s dyspláziou spojivového tkaniva môžu byť identifikovaní abnormálne veľkým rastom alebo predĺžením určitých častí tela, abnormálnou krehkosťou a bolestivou tenkosťou.

Dysplázia spojivového tkaniva u detí a dospelých sa môže prejaviť:

Hypermobilita;
Kontraktúra;
nanizmus;
Krehkosť.

Vonkajšie klinické príznaky zahŕňajú:

Strata telesnej hmotnosti;
Choroby chrbtice;
Zmena tvaru hrudníka;
Deformácia častí tela;
Abnormálna schopnosť ohýbať prsty o 90 stupňov smerom k zápästiu alebo ohýbať lakťové kĺby v opačnom smere;
Nedostatok elasticity kože a zvýšená rozťažnosť;
Ploché nohy;
Spomalenie a zrýchlenie rastu čeľuste;
Cievne patológie.

Na poznámku!
Všetky tieto poruchy naznačujú prítomnosť dysplázie spojivového tkaniva. Jeden pacient môže pociťovať niekoľko symptómov alebo celú skupinu. Všetko závisí od toho, ako vážne zasiahla patológia a aký typ je.

Komplikácie

Dysplázia spojivového tkaniva môže viesť k nasledujúcim následkom:

Tendencia k zraneniu - dislokácie, subluxácie a zlomeniny;
systémové patológie;
Choroby chodidla, kolena a bedrového kĺbu;
Somatické patológie;
Závažné ochorenie srdca;
Mentálne poruchy;
Očné patológie.

Žiadny lekár nemôže zaručiť vyliečenie systémovej patológie, bez ohľadu na to, aká metóda sa používa. Kompetentná terapia však môže znížiť riziko komplikácií a zlepšiť kvalitu života pacienta.

Diagnostické opatrenia

Diagnóza dysplázie spojivového tkaniva sa vykonáva v lekárskej inštitúcii. Po prvé, lekár vyšetrí pacienta, zhromažďuje informácie o genetickej predispozícii k tejto patológii a stanoví predpokladanú diagnózu.

Na potvrdenie choroby budete musieť podstúpiť nasledujúce testy:

Elektromyografia;
Röntgen kostného tkaniva.

Nie je možné stanoviť diagnózu iba jednou metódou. Ak existuje podozrenie na ochorenie, môže sa predpísať genetické testovanie na identifikáciu mutácií.

Ak chcete zistiť, ako vážne ochorenie postihlo vnútorné orgány, musíte navštíviť rôznych špecialistov. Môže byť potrebné komplexné ošetrenie viacerých systémov súčasne.

Liečba

Liečba dysplázie spojivového tkaniva u dospelých pacientov sa uskutočňuje pomocou niekoľkých metód. Využíva sa medikamentózna a nemedikamentózna terapia. Vzhľadom na rôznorodosť symptómov je aj pre skúsených lekárov ťažké vybrať účinné metódy liečby a správne lieky.

Medikamentózna terapia

Medikamentózna liečba zahŕňa substitučnú liečbu. Účelom užívania liekov je stimulovať produkciu kolagénu v tele. Môžu to byť lieky z nasledujúcich skupín:

Chondroprotektory (chondroitín a glukozamín);
vitamíny (najmä skupina D);
komplexy mikroživín;
Prípravky horčíka.

Magnéziová terapia je dôležitou súčasťou v boji proti svalovej dysplázii. Tento mikroelement plní mnoho funkcií a je nevyhnutný pri udržiavaní nasledujúcich štruktúr:

Srdcový sval;
Dýchacie orgány;
Cievy.

Nedostatok horčíka vedie k poruchám vo fungovaní mozgu. Pacienti veľmi trpia závratmi, bolesťami hlavy a migrénami. Možné sú kŕče a poruchy nočného spánku. Následky mezenchymálnej dysplázie možno znížiť dobre navrhnutou medikamentóznou terapiou.

Nemedikamentózna liečba

Okrem užívania liekov predpísaných lekárom pri ochoreniach spojivového tkaniva je dôležité posilňovať svaly a kosti aj inými metódami. Iba integrovaný prístup vám umožní zachovať normálnu kvalitu života napriek chorobe. Stojí za to zvážiť niekoľko metód potrebných pre pacienta.

Denný režim

Všetci pacienti s vrodenými patológiami spojivového tkaniva musia mať správny denný režim. Počas dňa je dôležité striedať nočný odpočinok s primeranou aktivitou. Pre dostatok spánku je dôležité dopriať si aspoň 8-9 hodín.

Pri liečbe detí by im mal byť zabezpečený dostatočný spánok počas dňa. Aktívny deň by mal vždy začínať cvičením.

Športové aktivity

Po konzultácii s lekárom môžete športovať. Tréning by mal pokračovať počas celého života. Dôležitá je pravidelnosť.

Šport by nemal byť profesionálny, pretože prispeje k častým zraneniam, čo je kontraindikované v prípade ochorenia spojivového tkaniva. Jemný športový tréning posilní svaly a šľachy bez toho, aby vyvolal rozvoj zápalových a dystrofických procesov.

plávanie;
Bicykel;
bedminton;
Chôdza po schodoch;
Časté prechádzky.

Pravidelné dávkované cvičenia môžu posilniť telo. Zvyšuje sa obranyschopnosť a človek sa cíti silnejší.

Masáž

Masáž by mal vykonávať odborný lekár. Priebeh procedúr pozostáva z 20 sedení. Osobitná pozornosť by sa mala venovať oblasti chrbta, goliera a kĺbov končatín.

Diéta

Strava pacienta by mala byť bohatá na nasledujúce bielkovinové potraviny:

Ryby;
Mäso;
strukoviny;
Morské plody.

Medzi všetkými dôležitými vitamínmi a mikroelementmi musí byť rovnováha. Potrebné sú najmä vysoké hladiny vitamínu C a E.

Chirurgia

Takáto intervencia sa vykonáva extrémne zriedkavo v závažných prípadoch patológie. Môže sa vykonať, ak dysplázia spôsobila život ohrozujúce poruchy alebo nástup úplnej invalidity.

Liečbu predpisuje lekár. Čím skôr začnete s terapiou, tým väčšia je šanca na úplné uzdravenie. Preto je dôležité pri prvých príznakoch konzultovať s odborníkom.

Príčiny a rizikové faktory

V súčasnosti medzi hlavné príčiny DST patria zmeny v rýchlosti syntézy a zostavovania kolagénu a elastínu, syntéza nezrelého kolagénu a narušenie štruktúry kolagénových a elastínových vlákien v dôsledku ich nedostatočného zosieťovania.

To naznačuje, že v DST sú defekty spojivového tkaniva v ich prejavoch veľmi rôznorodé.

Základom týchto morfologických porúch sú dedičné alebo vrodené mutácie génov priamo kódujúcich štruktúry spojivového tkaniva, enzýmy a ich kofaktory, ako aj nepriaznivé faktory prostredia.

V posledných rokoch sa osobitná pozornosť venuje patogenetickému významu dyselementózy, najmä hypomagneziémie.

Inými slovami, DST je viacúrovňový proces, pretože sa môže prejaviť na úrovni génov, na úrovni nerovnováhy enzymatického a proteínového metabolizmu, ako aj na úrovni narušenia homeostázy jednotlivých makro- a mikroprvkov. .

Takéto narušenie tvorby tkaniva sa môže vyskytnúť tak počas tehotenstva, ako aj po narodení dieťaťa. Vedci pripisujú množstvo geneticky podmienených mutácií priamym príčinám vývoja takých zmien u plodu, ktoré ovplyvňujú tvorbu fibríl extracelulárnej matrice.

Medzi najčastejšie mutagénne faktory súčasnosti patria:

zlé návyky;
zlá environmentálna situácia;
chyby vo výžive;
toxikóza tehotných žien;
intoxikácia;
stres;
nedostatok horčíka a mnoho ďalších.

Príčiny choroby sú rôzne; možno ich rozdeliť do 2 hlavných skupín: dedičné a získané.

Geneticky podmienená porucha v štruktúre spojivového tkaniva vzniká v dôsledku dedenia (často autozomálne dominantným spôsobom) mutantných génov zodpovedných za kódovanie tvorby a priestorovej orientácie tenkých vláknitých štruktúr, bielkovinovo-sacharidových zlúčenín a enzýmov.

Získaná dysplázia spojivového tkaniva sa tvorí v štádiu vnútromaternicového vývoja a je dôsledkom vystavenia týmto faktorom počas tehotenstva:

vírusové infekcie utrpené v prvom trimestri (ARVI, chrípka, rubeola);
ťažká toxikóza, gestóza;
chronické infekčné ochorenia genitourinárneho traktu nastávajúcej matky;
užívanie určitých liekov počas tehotenstva;
nepriaznivé podmienky prostredia;
priemyselné nebezpečenstvá;
vystavenie ionizujúcemu žiareniu.

Priamou príčinou uvažovanej patológie spojivového tkaniva sú rôzne typy účinkov na plod, ktoré vedú ku geneticky podmienenej zmene fibrilogenézy extracelulárnej matrice.

Medzi takéto mutagénne faktory patria nepriaznivé podmienky prostredia, zlá výživa a zlé návyky matky, stres, komplikované tehotenstvo atď.

Niektorí vedci poukazujú na patogenetickú úlohu hypomagnezémie pri rozvoji dysplázie spojivového tkaniva na základe detekcie nedostatku horčíka v spektrálnych štúdiách vlasov, krvi a ústnej tekutiny.

Syntézu kolagénu v tele kóduje viac ako 40 génov, pre ktoré bolo popísaných viac ako 1300 typov mutácií. To spôsobuje rôzne klinické prejavy dysplázie spojivového tkaniva a komplikuje ich diagnostiku.

Klasifikácia dysplázie spojivového tkaniva

Dedičné ochorenia spojivového tkaniva sa delia na:

Diferencovaná dysplázia (DD),
Nediferencovaná dysplázia (UD).

Diferencovaná dysplázia je charakterizovaná určitým typom dedičnosti, ktorá má výrazný klinický obraz a často aj preukázané a dobre preštudované biochemické alebo génové defekty.

Choroby tohto typu dysplázie sa nazývajú kolagenopatie, pretože ide o dedičné kolagénové ochorenia.

Táto skupina zahŕňa:

Marfanov syndróm je z tejto skupiny najbežnejší a najznámejší. Práve to zodpovedá gutaperči opísanej v beletrii (D. V. Grigorovič „Gutaperčový chlapec“).
Tento syndróm je okrem iného charakterizovaný:
- Vysoké, dlhé končatiny, arachnodaktýlia, skolióza.
- Na strane orgánu videnia je zaznamenané odlúčenie sietnice, subluxácia šošovky a modrá skléra a závažnosť všetkých zmien sa môže meniť v širokom rozsahu.
Dievčatá a chlapci ochorejú rovnako často. Takmer 100 % pacientov má funkčné a anatomické zmeny na srdci a stávajú sa pacientmi v kardiológii.

Najcharakteristickejším prejavom bude prolaps mitrálnej chlopne, mitrálna regurgitácia, dilatácia a aneuryzma aorty s možnou tvorbou srdcového zlyhania.
Syndróm voľnej kože je zriedkavé ochorenie spojivového tkaniva, pri ktorom sa koža ľahko naťahuje a vytvára voľné záhyby. Pri syndróme laxnej kože sú postihnuté najmä elastické vlákna. Choroba je zvyčajne dedičná; v ojedinelých prípadoch a z neznámych príčin sa vyvinie u ľudí bez precedensu v rodine.
Eulersov-Danlosov syndróm je celá skupina dedičných ochorení, ktorých hlavnými klinickými príznakmi bude aj kĺbová laxnosť. Medzi ďalšie veľmi časté prejavy patrí zraniteľnosť kože a tvorba širokých atrofických jaziev v dôsledku rozťažnosti kože.
Diagnostické príznaky môžu byť:
- prítomnosť útvarov podkožného spojivového tkaniva u ľudí;
- bolesť v pohyblivých kĺboch;
- časté dislokácie a subluxácie.
Osteogenesis imperfecta je skupina geneticky podmienených chorôb, ktoré sú založené na porušení tvorby kostného tkaniva. V dôsledku toho dochádza k prudkému zníženiu hustoty kostí, čo vedie k častým zlomeninám, poruchám rastu a držania tela, rozvoju charakteristických invalidizujúcich deformít a s tým súvisiacich problémov, vrátane respiračných, neurologických, srdcových, obličkových porúch, straty sluchu atď.
V niektorých typoch a podtypoch je tiež zaznamenaná dentinogenesis imperfecta - porušenie tvorby zubov. Okrem toho sa často pozoruje zmena farby očných bielkov, takzvaná „modrá skléra“.

Najtypickejšími predstaviteľmi tejto skupiny dedičných ochorení spojiva sú Ehlersov-Danlosov syndróm, Marfanov syndróm, osteogenesis imperfecta, mukopolysacharidózy, systémová elastóza, dysplastická skolióza, Bealsov syndróm (vrodená kontraktúra arachnodaktýlia) atď.

Skupinu nediferencovaných dysplázií spojivového tkaniva tvoria rôzne patológie, ktorých fenotypové charakteristiky nezodpovedajú žiadnemu z diferencovaných ochorení.

Vzhľad podobný Marfanovi (zahŕňa 4 alebo viac fenotypových príznakov kostnej dysplázie).
Marfanov podobný fenotyp (neúplný súbor znakov Marfanovho syndrómu).
fenotyp MASS (zahŕňa poškodenie aorty, mitrálnej chlopne, kostry a kože).
Primárny prolaps mitrálnej chlopne(charakterizované EchoCG znakmi mitrálneho prolapsu, zmenami na koži, kostre, kĺboch).
Klasický fenotyp podobný Ehlersovi (neúplný súbor znakov Ehlers-Danlosovho syndrómu).
Hypermobilný fenotyp podobný Ehlersovi (charakterizovaný hypermobilitou kĺbov a súvisiacimi komplikáciami – subluxáciami, dislokáciami, vyvrtnutiami, plochými nohami; artralgia, postihnutie kostí a skeletu).
Hypermobilita kĺbov je benígna (zahŕňa zvýšený rozsah pohybu v kĺboch bez postihnutia pohybového aparátu a artralgie).
Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva (zahŕňa 6 a viac dysplastických stigiem, ktoré však nestačia na diagnostiku diferencovaných syndrómov).
Zvýšená dysplastická stigmatizácia s prevládajúcimi osteoartikulárnymi a skeletálnymi znakmi.
Zvýšená dysplastická stigmatizácia s prevládajúcimi viscerálnymi znakmi (drobné anomálie srdca alebo iných vnútorných orgánov).

Keďže popis diferencovaných foriem dysplázie spojivového tkaniva je podrobne uvedený v príslušných nezávislých prehľadoch, v nasledujúcom texte budeme hovoriť o jeho nediferencovaných variantoch.

V prípade, že je lokalizácia dysplázie spojivového tkaniva obmedzená na jeden orgán alebo systém, je izolovaná. Ak sa dysplázia spojivového tkaniva prejavuje fenotypicky a postihuje aspoň jeden z vnútorných orgánov, tento stav sa považuje za syndróm dysplázie spojivového tkaniva.

Štádiá ochorenia

Mnohé štúdie naznačujú štádium nástupu symptómov dysplázie v rôznych vekových obdobiach:

v novorodeneckom období je prítomnosť patológie spojivového tkaniva najčastejšie indikovaná nízkou hmotnosťou, nedostatočnou dĺžkou tela, tenkými a dlhými končatinami, nohami, rukami, prstami;
v ranom detstve (5-7 rokov) sa ochorenie prejavuje ako skolióza, ploché nohy, nadmerný rozsah pohybu v kĺboch, kýlovitá alebo lievikovitá deformácia hrudníka;
U detí školského veku sa dysplázia spojivového tkaniva prejavuje prolapsom chlopne, krátkozrakosťou (krátkozrakosťou), dyspláziou dentofaciálneho aparátu práve v tomto vekovom období.

Príznaky dysplázie spojivového tkaniva

Napriek rôznym príznakom nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva ich spája skutočnosť, že hlavným mechanizmom vývoja bude narušenie syntézy kolagénu s následnou tvorbou patológie muskuloskeletálneho systému, orgánov zraku a srdcového svalu.

Nasledujúce znaky sa považujú za hlavné:

hypermobilita kĺbov;
vysoká elasticita pokožky;
deformácie kostry;
malocclusion;
plochá noha;
cievna sieť.

Medzi drobné znaky patria napríklad anomálie uší, zubov, prietrž atď. Spravidla neexistuje jednoznačná dedičnosť, ale v rodinnej anamnéze môže byť osteochondróza, ploché nohy, skolióza, artróza, patológia zrakového orgánu , atď.

Vonkajšie znaky sa delia na:

kostrový,
koža,
kĺbový,
drobné vývojové anomálie.

Medzi vnútorné znaky patria dysplastické zmeny v nervovom systéme, vizuálnom analyzátore, kardiovaskulárnom systéme, dýchacom systéme a brušnej dutine.

Je potrebné poznamenať, že syndróm vegetatívnej dystónie (VD) je jedným z prvých, ktorý sa tvorí a je povinnou zložkou DST. Symptómy autonómnej dysfunkcie sa pozorujú v ranom veku av dospievaní sú zaznamenané v 78% prípadov UCTD.

Závažnosť autonómnej dysregulácie sa zvyšuje paralelne s klinickými prejavmi dysplázie.

Pri tvorbe vegetatívnych posunov v DST sú dôležité tak genetické faktory, ktoré sú základom narušenia biochemických procesov v spojivovom tkanive, ako aj tvorby abnormálnych štruktúr spojivového tkaniva, čo spoločne mení funkčný stav hypotalamu a vedie k autonómnej nerovnováhe.

Medzi znaky DST patrí absencia alebo slabá expresia fenotypových príznakov dysplázie pri narodení, a to aj v prípadoch diferencovaných foriem. U detí s geneticky podmieneným stavom sa markery dysplázie objavujú postupne počas života.

V priebehu rokov, najmä v nepriaznivých podmienkach (ekologické podmienky, výživa, časté interkurentné ochorenia, stres), sa počet dysplastických prejavov a stupeň ich závažnosti postupne zvyšuje, pretože počiatočné zmeny homeostázy sú týmito faktormi prostredia zhoršované.

Príznaky dysplázie spojivového tkaniva

Všetky príznaky možno rozdeliť na vonkajšie prejavy a príznaky poškodenia vnútorných orgánov (viscerálne).

Vonkajšie prejavy dysplázie spojivového tkaniva:

nízka telesná hmotnosť;
tendencia zvyšovať dĺžku tubulárnych kostí;
zakrivenie chrbtice v rôznych častiach (skolióza, hyperkyfóza, hyperlordóza);
astenická postava;
zmenený tvar hrudníka;
deformácia prstov, porušenie pomeru ich dĺžok, prekrytie prstov;
príznaky palca, zápästia;
vrodená absencia xiphoidného procesu hrudnej kosti;
deformácia dolných končatín (zakrivenia v tvare X alebo O, ploché nohy, konská noha);
pterygoidné čepele;
rôzne zmeny v držaní tela;
hernia a výčnelky medzistavcových platničiek, nestabilita stavcov v rôznych častiach, posunutie štruktúr chrbtice voči sebe navzájom;
stenčenie, bledosť, suchosť a superelasticita kože, ich zvýšený sklon k poraneniu, pozitívne príznaky turniketu, štípanie, možný výskyt oblastí atrofie;
viacnásobné materské znamienka, telangiektázie (pavúčie žily), hypertrichóza, materské znamienka, zvýšená krehkosť vlasov a nechtov, jasne viditeľná vaskulárna sieť;
kĺbový syndróm – nadmerný rozsah pohybu v symetrických (spravidla) kĺboch, zvýšený sklon kĺbového systému k poraneniu.

Okrem vyššie uvedených vonkajších prejavov sa dysplázia spojivového tkaniva vyznačuje drobnými vývojovými anomáliami, alebo takzvanými stigmami (stigmami) dysembryogenézy:

Vonkajšie (fenotypové) znaky dysplázie spojivového tkaniva predstavujú konštitučné znaky, anomálie vo vývoji kostí kostry, kože atď. Pacienti s dyspláziou spojivového tkaniva majú astenickú konštitúciu: vysoký vzrast, úzke ramená, podváha. Poruchy vo vývoji axiálneho skeletu môžu byť reprezentované skoliózou, kyfózou, lievikovitými alebo kýlovitými deformáciami hrudníka, juvenilnou osteochondrózou. Kraniocefalické stigmy dysplázie spojivového tkaniva často zahŕňajú dolichocefáliu, maloklúziu, zubné anomálie, gotické podnebie a nezjednotenie hornej pery a podnebia. Patológia osteoartikulárneho systému je charakterizovaná deformáciou končatín v tvare O alebo X, syndaktýliou, arachnodaktýliou, hypermobilitou kĺbov, plochými nohami, sklonom k obvyklým dislokáciám a subluxáciám a zlomeninám kostí.

Diagnóza patológie

Presná diagnóza si vyžaduje dôkladné vyšetrenie a zber analýz, najmä informácií o dedičných chorobách.

Prejavy syndrómu dysplázie sú také rozmanité, že môže byť veľmi ťažké stanoviť včasnú a správnu diagnózu. K tomu je potrebné vykonať množstvo laboratórnych diagnostických testov, ultrazvukovú echografiu (US), magnetickú rezonanciu (MRI) a počítačovú tomografiu (CT), štúdium elektrickej aktivity svalov (elektromyografia), röntgen vyšetrenie kostí a pod.

Základom správnej diagnózy dysplázie spojivového tkaniva je starostlivý zber anamnestických údajov a komplexné vyšetrenie pacienta:

detekcia hydroxyprolínu a glykozaminoglykánov v krvných a močových testoch;
imunologická analýza na stanovenie C- a N-terminálnych telopeptidov v krvi a moči;
nepriama imunofluorescencia s polyklonálnymi protilátkami proti fibronektínu, rôzne frakcie kolagénu;
stanovenie aktivity kostnej izoformy alkalickej fosfatázy a osteokalcínu v krvnom sére (hodnotenie intenzity osteogenézy);
štúdium histokompatibilných antigénov HLA;
Ultrazvuk srdca, krčných ciev a brušných orgánov;
bronchoskopia;
FGDS.

Liečba

Moderná medicína používa mnoho rôznych metód liečby syndrómu dysplázie, v závislosti od jeho prejavov, ale všetky sa spravidla obmedzujú na symptomatickú liečbu alebo chirurgickú liečbu. Najťažšie sa lieči nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva kvôli nejednoznačným klinickým symptómom a nedostatku jasných diagnostických kritérií.

Medikamentózna liečba zahŕňa použitie horčíkových liekov, kardiotrofických, antiarytmických, vegetotropných, nootropných, vazoaktívnych liekov, betablokátorov.

Medikamentózna liečba má náhradný charakter. Účelom užívania liekov v tejto situácii je stimulovať syntézu vlastného kolagénu.

Na tento účel sa používa glukozamín a chondroitín sulfát. Na zlepšenie vstrebávania fosforu a vápnika potrebného pre kosti a kĺby sú predpísané aktívne formy vitamínu D.

Liečba si vyžaduje integrovaný prístup, ktorý zahŕňa:

Liečebné metódy založené na použití liekov, ktoré stimulujú tvorbu kolagénu. Tieto lieky zahŕňajú: kyselinu askorbovú, chondroitín sulfát (liek mukopolysacharidovej povahy), vitamíny a mikroelementy.
Nemedikamentózne metódy, medzi ktoré patrí pomoc psychológa, individualizácia denného režimu, fyzikálna terapia, masáže, fyzioterapeutické procedúry, akupunktúra, balneoterapia, dietoterapia.

Hlavným zameraním liečby syndrómu dysplázie pomocou kineziterapie je posilnenie, udržanie svalového tonusu a rovnováhy pohybového aparátu, prevencia vzniku nezvratných zmien, obnovenie normálnej funkcie vnútorných orgánov a pohybového aparátu a zlepšenie kvality života. .

Liečba dysplázie spojivového tkaniva u detí sa zvyčajne vykonáva konzervatívnou metódou. Pomocou vitamínov B a kyseliny askorbovej možno stimulovať syntézu kolagénu, čo spomalí rozvoj ochorenia.

Denný režim: nočný spánok by mal trvať aspoň 8-9 hodín, niektorým deťom sa odporúča aj denný spánok. Je potrebné robiť ranné cvičenia každý deň.

Ak neexistujú žiadne obmedzenia pri hraní športu, musíte ich robiť celý život, ale v žiadnom prípade nie profesionálne. U detí s hypermobilitou kĺbov zapojených do profesionálneho športu sa veľmi skoro vyvíjajú degeneratívne-dystrofické zmeny v chrupavke a väzive.

Je to spôsobené neustálou traumou, mikroefúziami, ktoré vedú k chronickému aseptickému zápalu a degeneratívnym procesom.

Dobrý účinok má liečebné plávanie, lyžovanie, bicyklovanie, chôdza do kopcov a schodov, bedminton, wushu gymnastika. Účinná je dávkovaná chôdza. Pravidelné cvičenie zvyšuje adaptačné schopnosti organizmu.

Pomerne často sú prejavy ochorenia mierne, majú skôr kozmetický charakter a nevyžadujú špeciálnu korekciu liekov.

V tomto prípade je indikovaný primeraný, dávkovaný režim pohybovej aktivity, dodržiavanie režimu aktivity a odpočinku a plne opevnená strava bohatá na bielkoviny.

Ak je potrebná korekcia liekov (stimulácia syntézy kolagénu, bioenergetika orgánov a tkanív, normalizácia hladín glykozaminoglykánov a metabolizmu minerálov), predpisujú sa lieky nasledujúcich skupín:

vitamínové a minerálne komplexy;
chondroprotektory;
stabilizátory minerálneho metabolizmu;
aminokyselinové prípravky;
metabolické činidlá.

Prognóza dysplázie spojivového tkaniva do značnej miery závisí od závažnosti dysplastických porúch. U pacientov s izolovanými formami nemusí byť ovplyvnená kvalita života.

U pacientov s multisystémovým poškodením je zvýšené riziko skorého a ťažkého postihnutia, predčasného úmrtia, ktorého príčinami môžu byť fibrilácia komôr, pľúcna embólia, ruptúra aneuryzmy aorty, hemoragická cievna mozgová príhoda, závažné vnútorné krvácanie atď.

Možné komplikácie a následky

Komplikácie dysplázie spojivového tkaniva:

traumatizácia;
znížená kvalita života s vysokým postihnutím orgánov a systémovými léziami;
spojenie so somatickou patológiou.

megan92 () pred 2 týždňami

Povedz mi, ako sa niekto vyrovnáva s bolesťou kĺbov? Strašne ma bolia kolená ((beriem lieky proti bolesti, ale chápem, že bojujem s účinkom, nie s príčinou...

Daria () pred 2 týždňami

Niekoľko rokov som bojoval so svojimi bolestivými kĺbmi, kým som si neprečítal tento článok nejakého čínskeho lekára. A na „nevyliečiteľné“ kĺby som už dávno zabudol. Tak to ide

megan92 () pred 13 dňami

Daria () pred 12 dňami

megan92, to je to, čo som napísal vo svojom prvom komentári) pre každý prípad to zduplikujem - odkaz na článok profesora.

Sonya pred 10 dňami

Nie je to podvod? Prečo predávajú na internete?

julek26 (Tver) pred 10 dňami

Sonya, v akej krajine žiješ?... Predávajú to na internete, pretože obchody a lekárne účtujú brutálne prirážky. Navyše, platba je až po prijatí, to znamená, že najprv pozreli, skontrolovali a až potom zaplatili. A teraz na internete predávajú všetko – od oblečenia až po televízory a nábytok.

Odpoveď redakcie pred 10 dňami

Sonya, ahoj. Tento liek na liečbu kĺbov sa skutočne nepredáva cez reťazec lekární, aby sa predišlo príliš vysokým cenám. Momentálne môžete objednávať len z Oficiálna web stránka. Byť zdravý!

Sonya pred 10 dňami

Ospravedlňujem sa, najprv som si nevšimol informáciu o dobierke. Potom je všetko v poriadku, ak sa platba uskutoční pri prijatí. Ďakujem!!

Na margo (Ulyanovsk) pred 8 dňami

Skúšal niekto tradičné metódy liečby kĺbov? Babička tabletkám neverí, chudáčik má bolesti...

Andrey Pred týždňom

Bez ohľadu na to, aké ľudové prostriedky som skúšal, nič nepomohlo...

Ekaterina Pred týždňom

Skúšala som piť odvar z bobkových listov, nerobilo to dobre, len som si zničila žalúdok!! Už neverím týmto ľudovým metódam...

Maria pred 5 dňami

Nedávno som sledoval program na Channel One, bol tiež o tomto Federálny program na boj proti chorobám kĺbov hovoril. Na jej čele stojí aj nejaký slávny čínsky profesor. Vravia, že našli spôsob, ako natrvalo vyliečiť kĺby a chrbát a každému pacientovi liečbu plne financuje štát.