Genetinės ligos, pasireiškiančios raumenų atrofija ir sukeltos degeneraciniai pokyčiai stuburo motoriniai neuronai ir smegenų kamieno motoriniai branduoliai. Dažnas simptomų kompleksas yra simetriškas suglebęs paralyžius su raumenų atrofija ir fascikuliacijomis nepažeistos jutimo sferos fone. Stuburo amiotrofijos diagnozuojamos pagal šeimos istoriją, neurologinę būklę, neuroraumeninės sistemos EPI, stuburo MRT, DNR analizę ir morfologiniai tyrimai raumenų biopsija. Gydymas yra neveiksmingas. Prognozė priklauso nuo stuburo raumenų atrofijos formos ir jos pradžios amžiaus.
Bendra informacija
Spinalinės amiotrofijos (spinalinės raumenų atrofijos, SMA) yra paveldimos ligos, pagrįstos motorinių neuronų degeneracija. nugaros smegenys ir smegenų kamieną. Aprašytas pabaigos XIX amžiaus. Šiuolaikinės genetikos dėka nustatyta, kad atsirandančius degeneracinius motorinių neuronų procesus sukelia SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 genų, esančių 5-oje chromosomoje, 5q13 lokuse, mutacijos. Nepaisant to, kad stuburo amiotrofijas lemia vieno chromosomų lokuso aberacijos, jos atstovauja nevienalyčių nozologijų grupei, kai kurios iš jų pasireiškia kūdikystėje, o kitos – suaugusiems.
Apie 85% stuburo raumenų atrofijų yra proksimalinės formos su ryškesniu galūnių proksimalinių raumenų grupių silpnumu ir atrofija. Distalinės formos sudaro tik 10% SMA. Daugeliu atvejų amiotrofijos yra paveldimos autosominiu recesyviniu būdu. Jų dažnis – 1 atvejis 6-10 tūkstančių naujagimių. Šiandien stuburo amiotrofija yra praktiška daugelio disciplinų: vaikų ir suaugusiųjų neurologijos, pediatrijos ir genetikos srityse.
Stuburo amiotrofijų klasifikacija
Visuotinai priimta stuburo raumenų atrofijas skirstyti į vaikų ir suaugusiųjų. Vaikų stuburo amiotrofijai atstovauja Werdnig-Hoffmann amiotrofija, jaunatvinė Kugelberg-Welander forma, lėtinė infantilė SMA, Vialetto-van Laere sindromas (bulbospinalinė forma su kurtumu), Fazio-Londe sindromas. Suaugusiųjų SMA apima: Kennedy bulbospinalinę amiotrofiją, scapuloperoneal, facioscapulohumeral ir okulofaringealines formas, distalinę SMA ir monomelinę SMA. Vaikų stuburo amiotrofijos skirstomos į ankstyvąsias (debiutuoja pirmaisiais gyvenimo mėnesiais), vėlesnes ir jaunatvines. Suaugusiųjų SMA formos pasireiškia nuo 16 iki 60 metų amžiaus ir jų klinikinė eiga yra geresnė.
Taip pat yra pavienių ir kombinuotų stuburo amiotrofijų. Izoliuotam SMA būdingas vyraujantis stuburo motorinių neuronų pažeidimas, kuris daugeliu atvejų yra vienintelis ligos pasireiškimas. Kombinuotos stuburo amiotrofijos yra retos klinikinės formos, kuriame amiotrofijos simptomų kompleksas derinamas su kitu neurologiniu ar somatinė patologija. Aprašyti SMA deriniai su įgimtomis širdies ydomis, kurtumu, protiniu atsilikimu, pontocerebelline hipoplazija ir įgimtais lūžiais.
Stuburo amiotrofijos simptomai
Stuburo raumenų atrofijai būdingas simetrinio suglebusio periferinio paralyžiaus simptomų kompleksas: tų pačių galūnių (dažniausiai pirmiausia abiejų kojų, o paskui rankų) ir liemens raumenų grupių silpnumas, atrofija ir hipotonija. Piramidiniai sutrikimai nėra tipiški, bet gali išsivystyti vėlyvieji etapai. Nėra jautrumo sutrikimų, funkcijos dubens organai išsaugotas. Pažymėtinas ryškesnis proksimalinių (su proksimaliniu SMA) arba distalinių (su distaliniu SMA) raumenų grupių pažeidimu. Būdingas fascikulinis trūkčiojimas ir virpėjimas.
Werdnig-Hoffmann liga pasireiškia 3 klinikiniais variantais. Įgimtas variantas debiutuoja per pirmuosius 6 mėnesius. gyvybę ir yra pats piktybiškiausias. Jos simptomai gali pasireikšti prenataliniu laikotarpiu su silpnais vaisiaus judesiais. Vaikai nuo gimimo turi raumenų hipotoniją, negali apsiversti ir laikyti galvos aukštyn, o vėliau prasidėjus, negali sėdėti. Varlės poza yra patognomoniška – vaikas guli išskleidęs galūnes į šonus ir sulenkęs kelius bei alkūnes. Amiotrofijos turi kylantį pobūdį – pirmiausia jos atsiranda kojose, vėliau pažeidžiamos rankos, o vėliau kvėpavimo raumenys, ryklės ir gerklų raumenys. Lydimas protinis atsilikimas. Iki 1,5 metų ateina mirtina baigtis. Anksti stuburo amiotrofija pasireiškia iki 1,5 metų, dažnai po infekcinė liga. Vaikas praranda motorinius gebėjimus ir negali stovėti ar net sėdėti. Periferinė parezė kartu su kontraktūromis. Po įsitraukimo kvėpavimo raumenys išsivysto kvėpavimo nepakankamumas ir stazinė pneumonija. Mirtis dažniausiai įvyksta iki 5 metų amžiaus. Vėlyvoji versija debiutuoja po 1,5 metų ir išsiskiria motorinių gebėjimų išsaugojimu iki 10 metų amžiaus. Mirtis įvyksta sulaukus 15-18 metų.
Nepilnamečių stuburo amiotrofija Kugelberg-Welander būdingas debiutas nuo 2 iki 15 metų. Prasideda pažeidus proksimalinius kojų raumenis ir dubens juostą, tada ima gauti pečių juosta. Maždaug ketvirtadalis pacientų turi pseudohipertrofiją, todėl klinika panaši į Becker raumenų distrofijos apraiškas. Kalbant apie diferencinę diagnostiką didelę reikšmę yra raumenų fascikuliacijų ir EMG duomenų. Kugelberg-Welander amiotrofijos eiga yra gerybinė be kaulų deformacijos, daugelį metų pacientai gali pasirūpinti savimi.
Kennedy bulbospinalinė amiotrofija yra paveldima recesyviai susieta su X chromosoma, pasireiškia tik vyrams po 30 metų. Paprastai lėtas, palyginti gerybinis. Debiutuoja su proksimalinių kojų raumenų amiotrofija. Bulbariniai sutrikimai atsiranda po 10-20 metų ir dėl lėto progresavimo nesukelia gyvybinių funkcijų sutrikimų. Gali atsirasti galvos ir rankų drebulys. Patognomoninis simptomas yra fascikulinis perioralinių raumenų trūkčiojimas. Dažnai pastebima endokrininė patologija: sėklidžių atrofija, sumažėjęs lytinis potraukis, ginekomastija, cukrinis diabetas.
Distalinis SMA Duchenne-Arana gali turėti ir recesyvinį, ir dominuojantį paveldėjimo būdus. Dažniausiai pasireiškia 20 metų amžiaus, bet gali pasireikšti bet kuriuo metu iki 50 metų. Amiotrofijos prasideda rankose ir veda prie „antrankuotos rankos“ formavimosi, tada dengia dilbį ir petį, dėl ko ranka įgauna „skeleto rankos“ išvaizdą. Daug vėliau atsiranda kojų, šlaunų ir liemens raumenų parezė. Aprašyti atvejai, kai liga pasireiškia monopareze (pažeidžiama viena ranka). Prognozė yra palanki, išskyrus atvejus, kai šio tipo SMA derinama su torsionine distonija ir parkinsonizmu.
Smapulo-peroneal SMA Vulpiana pasireiškia nuo 20 iki 40 metų su pečių juostos amiotrofijomis. Būdingi „sparno formos peiliukai“. Tada pažeidžiama peronealinė raumenų grupė (pėdos ir kojos tiesikliai). Kai kuriais atvejais pirmiausia pažeidžiami peronealiniai raumenys, o vėliau – pečių juosta. Stuburo vulpijos amiotrofijai būdinga lėta eiga, išsaugomas gebėjimas judėti praėjus 30–40 metų po debiuto.
Stuburo amiotrofijų diagnostika
Neurologinę ligonių būklę lemia suglebusi para- ar tetraparezė ir raumenų atrofija su vyraujančiu proksimalinių ar distalinių raumenų pažeidimu, sausgyslių refleksų susilpnėjimu arba visišku praradimu, jutimo sfera nepažeista. Gali būti aptikta bulbariniai sutrikimai, kvėpavimo raumenų pažeidimas. Norint nustatyti neuroraumeninės ligos pobūdį, atliekamas neuroraumeninės sistemos EPI. EMG fiksuoja „piketo tvoros ritmą“, būdingą nugaros smegenų priekinių ragų pažeidimams, ENG rodo motorinių vienetų skaičiaus sumažėjimą ir M atsako sumažėjimą.
Stuburo amiotrofijas ne visada lydi stuburo MRT pokyčiai, nors kai kuriais atvejais tomogramose matomi priekinių ragų atrofiniai pokyčiai. Biocheminė analizė kraujas, nustačius CPK, ALT ir LDH, neatskleidžia reikšmingo šių fermentų kiekio padidėjimo, o tai leidžia atskirti SMA nuo progresuojančios. raumenų distrofijos. Siekiant patikslinti "stuburo amiotrofijos" diagnozę, atliekama raumenų biopsija. Biopsijos mėginių tyrimas diagnozuoja miofibrilių „kukštelių atrofiją“ - hipertrofuotų skaidulų kaitą su mažų atrofuotų skaidulų sankaupomis. Galutinis diagnozės patikrinimas galimas pasitelkus genetiką ir DNR diagnostiką. Stuburo amiotrofija yra indikacija hospitalizuoti pradinės diagnozės metu, pablogėjus paciento būklei, atsiradus kvėpavimo sutrikimams, būtinybei kartoti kursą gydymas (2 kartus per metus). Ate efektyvus gydymas SMA neegzistuoja. Terapija yra skirta stimuliuoti laidumą nerviniai impulsai, įgyti periferinė kraujotaka ir energijos apykaitos palaikymas raumenų audiniuose. Vartojami anticholinesterazės vaistai (sangvinarinas, ambenonio chloridas, neostigminas); energijos apykaitą gerinančios priemonės (kofermentas Q10, L-karnitinas); vitaminai gr. IN; vaistai, imituojantys centrinės nervų sistemos veiklą (piracetamas, gama-aminosviesto rūgštis).
JAV ir Europoje ALS gydyti neurologai vartoja vaistą riluzolą, tačiau jo yra daug šalutiniai poveikiai ir mažas efektyvumas. Kartu su gydymo vaistais kursais pacientams rekomenduojama atlikti masažą ir fizioterapines procedūras. Sąnarių kontraktūrų ir skeleto deformacijų atsiradimas yra indikacija ortopedo konsultacijai, kad būtų nuspręsta dėl specialių prisitaikančių ortopedinių struktūrų naudojimo.
Prognozė visiškai priklauso nuo klinikinis variantas SMA ir jo pasireiškimo amžius. Dauguma prasta prognozė vaikystėje yra stuburo amiotrofijos, jei jos prasideda kūdikystėje, jos dažnai baigiasi mirtimi per pirmuosius 2 vaiko gyvenimo metus. Suaugusiųjų stuburo amiotrofijos išsiskiria tuo, kad pacientai gali ilgus metus savarankiškai rūpintis savimi, o lėtai progresuodami turi palankią prognozę ne tik gyvenimui, bet ir pacientų darbingumui (jei yra sudarytos optimalios darbo sąlygos). jiems).
Spinalinė raumenų atrofija statistiškai pasireiškia maždaug 1 vaikui iš 6000 gimimų. Daugeliu atvejų tai atsitinka iki genetinės priežastys. Mutanto geno nešiotojas gali nerodyti jokių ligos simptomų. Paprastai šį geną turi kas 35 žmonės. Ir tik tada, kai susitinka du mutantiniai genai – tėvas ir motina – gali išsivystyti ši liga. Paveldimumas yra pagrindinė sunkių ligų priežastis.
Simptomai
Liga pažeidžia didelius vaiko stuburo raumenis, kurie dėl atrofijos nervų ląstelės nepriima motorinių signalų iš nugaros smegenų. Imobilizacija progresuoja. Raumenys greitai atrofuojasi, nes yra neaktyvios būsenos. Dėl to nukenčia ir vaiko kvėpavimo funkcija. Kvėpavimas darosi vis sunkesnis.
Sunkūs vaikų raumenų atrofijos simptomai:
- sumažėjęs raumenų tonusas;
- absoliutus refleksų nebuvimas;
- sutrikę čiulpimo ir rijimo mechanizmai;
- vaikas negali pats sukramtyti maisto;
- atsiranda skoliozė;
- sąnarių problemos;
- diafragmos parezė;
- bendrieji vystymosi defektai;
- demencija;
- šonkaulių narvas deformuota.
Vaikai, turintys tokius sunkius simptomus, retai išgyvena vyresni nei 9 metų amžiaus.
Spinalinės raumenų atrofijos diagnozė vaikams
Diagnozę atlieka gydytojas, remdamasis apžiūra ir išsamus tyrimasšeimos istorija. Tai būtina norint atskirti spinalinę raumenų atrofiją nuo kitų panašių simptomų turinčių ligų.
Vaikų stuburo raumenų atrofijos diagnozavimo metodai yra šie:
- kraujo tyrimai fermentams nustatyti;
- genetiniai tyrimai;
- pagal indikacijas skiriama raumenų biopsija;
- nervų laidumo greičio matavimas;
- raumenų elektrinis aktyvumas.
Remdamasis tyrimais, gydytojas nustatys tiksli diagnozė ir bus paskirtas tinkamas gydymas, atsižvelgiant į individualios savybės vaikas. Visiškas gydymas iš šios ligos beveik neįmanoma. Visos gydytojų pastangos yra skirtos maksimaliai palaikyti gyvybines kūdikio organizmo funkcijas.
Atsižvelgiant į nugaros smegenų pažeidimo laipsnį, parenkamos individualios priemonės, prie kurių vaikas prisitaiko gyvybines funkcijas. Pavyzdžiui, pastebėta, kad dar nesulaukę 3 metų vaikai išmoksta meistriškai valdyti vežimėlį ir savarankiškai jame judėti.
Komplikacijos
Deja, spinalinė raumenų atrofija yra a nepagydomų ligų. Gydymas apima simptominį palaikomąjį gydymą. Ligos komplikacijos ir pasekmės yra labai rimtos:
- paralyžius išsivysto dėl raumenų masės padidėjimo;
- sunkių kvėpavimo takų komplikacijų vystymasis;
- kramtymo ir rijimo funkcijų praradimas;
- plėtra sunkios formos skoliozė;
- įvairaus laipsnio krūtinės ląstos deformacijos;
- raumenų išsekimas;
- mirtis.
Gydymas
Ką tu gali padaryti
Jei pradedate pastebėti bet kokius kūdikio stuburo raumenų atrofijos simptomus, geriausia, ką galite padaryti, tai nedelsiant kreiptis į kvalifikuotą medicinos pagalbą. Remdamasis tyrimo rezultatais, gydytojas nustatys diagnozę ir paskirs gydymą, taip pat rekomenduos priemones, kaip pagerinti vaiko adaptaciją namuose.
Pagal indikacijas parenkamas specialus neįgaliųjų vežimas, kuriame vaikas mokosi savarankiškai judėti. Atsižvelgiant į raumenų išsekimo laipsnį, gali būti rekomenduojami kiti prietaisai, pavyzdžiui, vaikštynė, padedanti vaikui judėti. Sergančio vaiko tėvai turi būti ypač atidžiai stebimi pradinis laikotarpis kad kūdikis išmoktų naudotis prietaisais.
Taip pat skiriamos specialios fizioterapinės procedūros, kurias būtina vartoti reguliariai. Neignoruokite gydytojų, kurių pastangos yra skirtos padėti jums ir jūsų kūdikiui sunkioje situacijoje, nurodymų.
Ką daro gydytojas
Gydytojų, gydančių vaiką, kuriam diagnozuota spinalinė raumenų atrofija, veiksmai yra skirti kelioms sritims:
- kvėpavimo raumenų disfunkcijai gydyti;
- rijimo raumenų disfunkcijai gydyti;
- stuburo raumenų laisvumui ir stuburo kreivumui gydyti;
- nenormaliam atsakui į raumenis atpalaiduojančius vaistus gydyti.
Gydytojų užduotis nėra lengva. Taip pat būtina atsižvelgti į įtemptą tėvų, kurie yra informuoti apie pavojingą kūdikio ligą, būseną. Tačiau bendromis gydytojų ir tėvų pastangomis su liga kovoti įmanoma ir būtina. Šiuo metu medicina žengia gana sėkmingus žingsnius tirdama ligą ir kurdama naujus jos gydymo metodus.
Prevencija
Ligos prevencijos priemonės yra skirtos laiku ją atpažinti, o tai kai kuriais atvejais galima padaryti net gimdoje. Ankstyva diagnozė plečia galimybes Medicininė priežiūra vaikų, kuriems diagnozuota spinalinė raumenų atrofija, taip pat jų tėvai.
Jei šeima jau susidūrė su šia liga sergančio vaiko susilaukimo problema, tai prevencija nukreipta į priemones, neleidžiančias atgimti panašią diagnozę turintiems palikuonims. Specialusis genetiniai tyrimai leis jums nustatyti mutantinio geno buvimą jūsų tėvuose.
Taip pat žiūri
Apsiginkluokite žiniomis ir perskaitykite naudingą informacinį straipsnį apie vaikų spinalinės raumenų atrofijos ligą. Juk būti tėvais reiškia mokytis visko, kas padės išlaikyti šeimos sveikatos lygį maždaug „36,6“.
Sužinokite, kas gali sukelti ligą ir kaip ją laiku atpažinti. Raskite informacijos apie požymius, kurie gali padėti nustatyti ligą. O kokie tyrimai padės nustatyti ligą ir nustatyti teisingą diagnozę.
Straipsnyje perskaitysite viską apie tokios ligos kaip vaikų stuburo raumenų atrofijos gydymo metodus. Sužinokite, kokia turėtų būti veiksminga pirmoji pagalba. Kaip gydyti: pasirinkite vaistai arba tradiciniais metodais?
Taip pat sužinosite, kaip nesavalaikis vaikų spinalinės raumenų atrofijos gydymas gali būti pavojingas ir kodėl taip svarbu išvengti pasekmių. Viskas apie tai, kaip išvengti spinalinės raumenų atrofijos vaikams ir išvengti komplikacijų.
O rūpestingi tėvai ras paslaugos puslapiuose visa informacija apie vaikų spinalinės raumenų atrofijos simptomus. Kuo 1, 2 ir 3 metų vaikų ligos požymiai skiriasi nuo 4, 5, 6 ir 7 metų vaikų ligos apraiškų? Koks yra geriausias vaikų spinalinės raumenų atrofijos gydymo būdas?
Rūpinkitės savo artimųjų sveikata ir būkite geros formos!
Spinalinė raumenų atrofija pasireiškia ankstyva vaikystė. Pirmieji simptomai gali pasireikšti jau 2-4 vieno mėnesio amžiaus. Tai paveldima liga, kuriai būdinga tai, kad smegenų kamieno nervinės ląstelės palaipsniui miršta.
Problemų tipai
Priklausomai nuo to, kada pasireiškė pirmasis, eigos sunkumas ir atrofinių pokyčių pobūdis, išskiriami keli ligos tipai.
Spinalinė raumenų atrofija gali išsivystyti dėl:
Pirmasis tipas: ūminis (Werdig-Hoffman forma);
Antrasis tipas: vidutinis (kūdikiškas, lėtinis);
Trečias tipas: Kugelberg-Welander forma (lėtinė, jaunatvinė).
Pasak ekspertų, dėl skirtingų to paties geno mutacijų atsiranda trys tos pačios ligos tipai. Spinalinė raumenų atrofija yra autoimuninė liga, kuris atsiranda paveldint du recesyviniai genai, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Mutacijos vieta yra 5 chromosomoje. Jo yra kas 40 žmonių. Genas yra atsakingas už baltymo, užtikrinančio motorinių neuronų egzistavimą nugaros smegenyse, kodavimą. Jei šis procesas sutrinka, neuronai miršta.
Verdino-Hoffmano liga
Galite įtarti problemos buvimą net nėštumo metu. Jei vaikui išsivysto 1 tipo spinalinė raumenų atrofija, nėštumo metu dažnai stebimi vangūs ir vėlyvieji vaisiaus judesiai. Po gimimo gydytojai gali diagnozuoti generalizuotą raumenų hipotoniją.
Atrofijos pradeda atsirasti pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Nugaros, kamieno ir galūnių faskuliniai pažeidimai dažnai pastebimi proksimalinėse dalyse. Taip pat pastebimi bulbariniai sutrikimai. Tai yra vangus čiulpimas, silpnas verksmas ir sutrikęs rijimas. Vaikams, sergantiems Verdino-Hoffmano liga, dažnai sumažėja dusulys, kosulys, ryklės ir gomurio refleksai. Jie taip pat patiria liežuvio raumenų virpėjimą.
Tačiau tai dar ne visi požymiai, pagal kuriuos galima nustatyti stuburo raumenų atrofiją. Šios ligos 1 tipui būdingi simptomai yra tarpšonkaulinių raumenų silpnumas. Tuo pačiu metu kūdikių krūtinė atrodo suplota.
Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais tokie vaikai dažnai kenčia nuo kvėpavimo takų infekcijos, pneumonija ir dažni aspiracijos.
Verdino-Hoffmano ligos diagnozė
Ligą galima nustatyti apžiūrėjus vaiką. Yra skaičius klinikiniai požymiai, pagal kuriuos ekspertai gali nustatyti, kad kūdikis turi paveldimą stuburo raumenų atrofiją. Diagnostika apima:
Biocheminis kraujo tyrimas (jis parodys nežymų aldolazės ir kreatinfosfokinazės padidėjimą);
elektromiografinis tyrimas (palisado ritmas parodys nugaros smegenų priekinių ragų pažeidimą);
Spinalinė raumenų atrofija (amiotrofija) Werdnig-Hoffmann yra paveldima piktybinė liga, kuri prasideda nuo gimimo iki 1-1,5 metų. Tai viena iš sunkiausių raumenų atrofijos formų. Pasklidęs raumenų atrofijos padidėjimas visame kūne. Vaikas praranda gebėjimą sėdėti ir savarankiškai judėti, progresuoja parezė.
Pirmieji šią ligą aprašė mokslininkai Werdnig ir Goffman. Jie įrodė morfologinę stuburo amiotrofijos esmę. Tačiau jie manė, kad egzistuoja tik viena ligos forma. Vėliau kiti mokslininkai Welanderis ir Kueckelbergas aprašė kitą stuburo raumenų atrofijos formą. Visi ligos variantai turi tą patį genetinį pobūdį. Šiandien nėra metodų, kurie galėtų visiškai išgydyti šią patologiją. Terapinės priemonės skirtas raumenų ir nervinio audinio trofizmui gerinti.
Patologijos vystymosi priežastys
Werdnig-Hoffmann spinalinė raumenų atrofija yra paveldima. Liga išsivysto dėl penktosios chromosomos mutacijų pokyčių. Genas, atsakingas už baltyminio junginio SMN gamybą, yra mutavęs. Dėl šio baltymo sintezės motoriniai neuronai vystosi ir funkcionuoja normaliai.
Kai genas mutuoja, šie neuronai tampa nepakankamai išvystyti arba visiškai sunaikinami. Dėl to neįmanoma perduoti impulsų iš nervo į raumenis. Raumuo lieka neaktyvus ir imobilizuotas.
Stuburo raumenų atrofija išsivysto, kai sutampa abiejų tėvų mutavusios chromosomos. Taigi, kad vaikui išsivystytų Werdnig-Hoffman sindromas, tėvas ir motina turi turėti patologinį geną. Tačiau jie patys nebūtinai turi sirgti šia liga, nes suporuotas dominuojantis genas yra sveikas. Tikimybė, kad vaikas susirgs stuburo amiotrofija, jei kiekvienas iš tėvų turi mutacijos geną, yra 25%.
Į pastabą! Vidutiniškai 2 žmonės šimtui gyventojų yra patologinio geno nešiotojai. Kiekvienam 6-10 tūkstančių naujagimių tenka 1 Werdnig-Hoffman sindromo atvejis.
Ligos simptomai ir formos
Yra keletas stuburo raumenų atrofijos tipų:
- ankstyva vaikystė arba įgimta (SMA 1) - pasireiškia vaikams iki 6 mėnesių;
- vėlyvoji vaikystė (SMA 2) – simptomai pasireiškia po šešių mėnesių;
- nepilnametis (SMA 3) – pasireiškia po 2 metų.
Klinikinės stuburo raumenų atrofijos apraiškos priklauso nuo jos formos. Visoms stuburo amiotrofijoms būdinga raumenų silpnumas, sausgyslių refleksų pablogėjimas.
SMA I
Labiausiai piktybine forma ligų. Jis pradeda pasireikšti vaikams iki šešių mėnesių amžiaus. Problemą galima įtarti net intrauterinio vystymosi laikotarpiu dėl vangaus vaisiaus judėjimo. Nuo pirmųjų gyvenimo dienų kūdikis turi raumenų hipotonija. Jis nekelia galvos ir neapsiverčia, kai ateina laikas. Vaikas neturi arba turi silpnai išreikštų čiulpimo ir rijimo refleksų. Stebimas uvulos trūkčiojimas, vaikas silpnai verkia.
Dažnai kyla sunkumų kvėpavimo funkcija, dusulys, susijęs su daliniu diafragmos paralyžiumi. Kvėpavimo raumenų parezė sukelia kvėpavimo nepakankamumą, tampa bendra priežastis vaiko mirtis. Aspiracinės pneumonijos išsivystymas dėl maisto įmetimo į Kvėpavimo takai dėl sutrikusios rijimo funkcijos.
Kiti lydintys SMA 1 simptomai:
- krūtinės ląstos deformacija;
- sąnarių kontraktūros;
- Kai kuriems yra hidrocefalija ir klubo displazija.
SMA 2
Pirmieji simptomai pastebimi po 6 mėnesių. Iki šio laiko plėtra kūdikis ateina pagal amžiaus standartus. Jis jau gali apsiversti, laikosi už galvos, kartais atsisėda. Simptomai dažnai atsiranda po to, kai vaikas susirgo per maistą plintančia liga ar kita infekcija.
Pirma, kojose atsiranda parezė. Tada atsitinka greitas plitimas ant rankų ir pagrindinių raumenų. Gilūs refleksai palaipsniui nyksta, mažėja raumenų tonusas. Krūtinė deformuojama dėl diafragmos pažeidimo. Atsiranda pirštų drebulys ir liežuvio fascikuliacijos.
Vėliau progresuoja kvėpavimo takų sutrikimas. SMA 2 progresuoja lėčiau nei ankstyvosios vaikystės Werdnig-Hoffman sindromo forma. Pacientai gali gyventi iki 15 metų.
Jaunatviška forma
Labiausiai piktybinė spinalinės raumenų atrofijos forma. Pradeda pasirodyti po 2 metų. Kartais simptomai nustatomi net po 15 metų. Vaikas protiškai vystosi teisingai. Labai ilgą laiką šia liga sergantys pacientai juda savarankiškai. Žmonės su SMA 3 gali gyventi iki 40 metų, taikydami palaikomąjį gydymą.
Patologijos buvimą pirmiausia galima įtarti dėl netvirta eisenos ir didėjančio kojų silpnumo. Raumenys palaipsniui plonėja. Tai ne visada gali būti akivaizdu dėl to, kad riebalinis audinys po oda jau gerai išsivysčiusi. Ligos progresavimas veda prie laipsniško kojų imobilizavimo. Vėliau į patologinis procesasįjunkite ir viršutinės galūnės. Susilpninti veido raumenys, krūtinė tampa piltuvo formos.
Diagnostika
Pirmiausia turite parodyti vaiką neurologui. Nors neonatologas gimdymo namuose vis tiek gali nustatyti pirminę diagnozę. Labai svarbu nustatyti, kada prasidėjo pirmieji ligos simptomai ir kaip jie išsivystė. Gydytojo patikrinimas judėjimo sutrikimai vaikui, jo neurologinė būklė, kaulų deformacijų buvimas, išsiaiškina, ar yra įgimtos anomalijos anamnezėje.
Werdnig-Hoffmann raumenų stuburo atrofija turėtų būti atskirta nuo kitų ligų:
- miopatijos;
- poliomielitas;
- amiotrofinė šoninė sklerozė;
- pažeidimai medžiagų apykaitos procesai organizme.
Norint patvirtinti diagnozę, būtina:
- elektroneuromigrafija (neuroraumeninių struktūrų būklės tyrimas);
- kraujo chemija;
- , stuburas.
Galutinė diagnozė gali būti nustatyta atlikus raumenų biopsiją ir genetinis tyrimas. DNR analizė atskleidžia genų mutaciją penktoje chromosomoje. Jei prieš gimstant vaikui atliksite DNR testą, Werdnig-Hoffman sindromo diagnozė bus dirbtinio nėštumo nutraukimo indikacija.
Puslapyje skaitykite apie tai, kas yra stuburo spondilodiscitas ir kaip gydyti ligą.
Bendrosios gydymo taisyklės ir metodai
Nėra metodų, kurie galėtų palengvinti Werdnig-Hoffmann stuburo raumenų atrofiją. Terapija yra simptominė ir jos tikslas – palengvinti bendra būklė pacientas, sustabdyti ligos progresavimą. Šiems tikslams gali būti skiriami kelių vaistų grupių deriniai.
Norėdami pagerinti nervų ir raumenų audinių metabolizmą:
- lipocerebinas;
- Cerebrolizinas;
- tokoferolio acetatas;
- Piracetamas.
Norėdami palengvinti nervų ir raumenų laidumą:
- Galantaminas;
- Ipidakrinas;
- Prozerinas;
- Dibazolas.
Norėdami pagerinti motorinių neuronų trofizmą:
- metioninas;
- glutamo rūgštis;
- L-karnitinas;
- Riluzolas.
Norėdami suaktyvinti kraujotaką:
- Nikato rūgštis;
- Complamin;
- Skopolaminas.
Papildomas tobulinimas motorinė veikla skiriamos ortopedinės procedūros, masažo kursai, mankštos terapija, fizioterapija.
Werdnig-Hoffmann spinalinė raumenų atrofija - paveldima patologija, kurio prognozė nepalanki. Jei liga pasireiškia iš karto po gimimo, vaikas dažniausiai miršta prieš 6 mėnesius. Su vėlesniu pasireiškimu klinikiniai simptomai ir lėtai progresuojant ligai, pacientas gali gyventi iki 14-15 metų, o su SMA 3 ir iki 40 metų. Deja, stuburo amiotrofija negali būti gydoma. Todėl labai svarbu išsiaiškinti išsivystymo tikimybę pavojinga patologija dar prenatalinėje stadijoje arba išgyventi viską būtinus tyrimus nėštumo planavimo pradžioje.
Sužinokite daugiau apie tai, kas yra stuburo raumenų atrofija, žiūrėdami šį vaizdo įrašą:
Kiekvienas svarbus mūsų, vaikų hospiso darbuotojų, pokalbis baigiasi iki vieno aptarimo vienintele tema. Kas geriau - leisti nepagydomai sergančiam vaikui ramiai numirti, nepratęsti kančios, nes gyvenimas vamzdžiais, Medicininiai prietaisai, vargu ar galima pavadinti pilnavertis gyvenimas. Bet kas gali nuspręsti, kieno gyvenimas yra pilnavertis, o kieno ne? Juk dabar žinome, kiek gėrio gali būti net daugumoje sunkios būklės, net ant ventiliatoriaus – galima plaukioti baseine, važinėtis jachtomis, mokytis mokykloje ir keliauti skirtingi miestai...Taigi kas teisingiau? Ne kartą grįžtame prie šio pokalbio, bet nerandame atsakymo.
Dauguma tėvų yra pasirengę bet kokia kaina pratęsti savo vaikų gyvenimą. Net jei vaikas nieko negali padaryti, net jei jis yra aplipęs vamzdeliais, kol gyvas. Yra labai nedaug šeimų, kurios mieliau paleidžia, nei žiūri, kaip kenčia jų vaikas. Bet Rusijos medicina gelbsti visus nesuteikdamas pasirinkimo - jei šeima yra kritinė situacija iškvies greitąją pagalbą, vaikas visada bus prijungtas prie ventiliatoriaus. Stačiatikių bažnyčia siūlo nešti jo kryžių iki galo, Rusijos visuomenė neigia eutanaziją. Dėl to tėvai, nenorintys dirbtinai pratęsti nepagydomai sergančio vaiko gyvenimo, yra priversti pasitraukti į pogrindį. Jie negali ieškoti pagalbos medicinos organizacijos, negali rasti palaikymo iš draugų, jie neturėtų skambinti greitoji pagalba ir papasakokite apie savo sprendimą tinklaraščiuose. Jie turi tylėti ir likti vieni su visa situacija. Priešingu atveju labai baisu, kad jus nužudys, įkalins arba atims jūsų teises.
Noriu, kad kiekviena šeima, kurioje auga nepagydomai sergantis vaikas, turėtų pasirinkimą, kaip jos vaikas mirs. Labai noriu, kad, nepaisant pasirinkimo, gautų kiekviena šeima Medicininė priežiūra ir mūsų parama. Kad šeimos, kurios nenori savo vaiko prijungti prie prietaisų, nebūtų priverstos slapstytis ir bijoti.
Vasco mirė rugsėjo 2 d., kai jam buvo 7 mėnesiai. Vasco pats sirgo sunki forma SMA, stuburo raumenų amiotrofija Werdnig-Hoffmann, SMA 1 tipas. Vasco mama nusprendė pakalbėti apie tai, kaip mirė jos vaikas, norėdama paremti šeimas, kurios nenori pratęsti savo vaikų gyvenimo prietaisų pagalba.
Prašome perskaityti šį tekstą.
***
Vasco yra mano pirmas vaikas. Tai buvo ilgai lauktas, trokštamas vaikas. Vasco padarė mane mama.
Manau, kad mano istorija prasidėjo kaip ir daugumos kitų šeimų, kurių vaikas diagnozuotas SMA. Vasco gimdymo namuose man skyrė 9 balus iš 10 pagal Apgar skalę. Viskas buvo gerai. Tačiau būdamas 2 mėnesių pradėjau pastebėti, kad jis nebandė laikyti galvos aukštyn ir labai mažai judina rankas ir kojas. Per susitikimą pas ortopedą paprašiau gydytojo atkreipti į tai dėmesį, jis mus nusiuntė pas neurologą, neurologas apžiūrėjo Vasco ir pasakė, kad greičiausiai tai genetinė liga– stuburo raumenų amiotrofija (SMA), sunkiausia forma (Werdnig-Hoffman). Praėjome genetinė analizė, vykome konsultacijai pas vaikų neurologinės ligoninės profesorių. SMA diagnozė patvirtinta.
Ligoninėje mums iškart pasakė, kad ši liga nepagydoma. Mirtina liga. Gyvenimo prognozė – daugiausiai 2 metai. Jie man patarė pradėti galvoti apie kitus vaikus ir kito nėštumo metu išsitirti dėl SMA. Atrodo, kad jie jau atsisakė Vasco. Ką turėtume su juo daryti, kaip juo rūpintis, kaip jam padėti? Ligoninė apie tai nieko nesakė ir išleido mus namo.
Visi artimieji buvo šokiruoti, kai sužinojo Vasco diagnozę. Nei mano šeima, nei vyro šeima neturėjo vaikų, sergančių SMA, apie tokią ligą anksčiau net nebuvome girdėję. Iš pradžių visi sakė, kad reikia perdaryti tyrimus, gal tai klaida? Tada mano vyras pasiūlė siųsti vaiką į vaikų namus, jis pasakė, kad negali žiūrėti, kaip jo sūnus susirgs ir miršta. Jis taip pat sakė, kad prieš susitikdamas su manimi, jo gyvenime viskas buvo gerai, bet dabar tai atsitiko, ir tikriausiai aš moku už savo nuodėmes. Vėliau skaičiau kitų šeimų, turinčių SMA, istorijas ir dažnai matydavau išeinančius tėčius.
Pradėjau naršyti „Google“ ir ieškojau klinikų, kurios užsiimtų SMA. Taigi internete radau tėvų grupę socialiniame tinkle Vkontakte. Pradėjau susirašinėti su kitais tėvais, sužinojau apie Italijos pagalbos SMA SAPRE vaikams centrą ir sutikau mamą iš Italijos, kuri neseniai neteko vaiko, sergančio tokia pačia SMA forma kaip ir Vasco. Mane labiausiai domino, kas atsitiks su vaiku ir kaip jam padėti?
Visą informaciją gavau iš tų pačių tėvų. Jie man pasakė, kad liga progresuos, Vasco greitai nustos valgyti, o tada prasidės kvėpavimo sunkumai. Ir kad aš turiu pasirinkimą. Galite dirbtinai palaikyti vaiko gyvybę prietaisų pagalba - kosuliu, sanatorija, aparatu dirbtinė ventiliacija plaučiai. Tada vaikas galės gyventi pakankamai ilgai, Italijoje yra vaikų, kuriems jau 18-20 metų. Tačiau jie visiškai nejudinami ir negali kalbėti. Intelektas SMA išsaugomas, o tai reiškia, kad vaikas puikiai suvoks viską, kas su juo nutinka. Arba galite atsisakyti naudoti visus prietaisus ir suteikti vaikui paliatyviąją pagalbą, tai yra pasirūpinti jo gyvenimo kokybe, palengvinti kančias vaistų pagalba. Bet tada Vasco vargu ar gyvens iki metų.
Jei visi šie įrenginiai, kasdien medicininės procedūros galėjo atnešti bent kažkiek naudos, pagerinti jo būklę... Bet supratau, kad mūsų laukia tik pablogėjimas. Kad visos manipuliacijos, vamzdeliai ir prietaisai sukels vaikui kančias. Tas gyvenimas ant ventiliatoriaus bus fizinės egzistencijos metai, vaiko kančios metai. Manau, kad dirbtinai palaikyti gyvybę įrenginiuose yra kažkaip neteisinga... Kiekvienas renkasi pats. Vasco pasirinkau paliatyvųjį kelią. Jei mūsų šalyje būtų leista eutanazija, rinkčiausi šį variantą.
Apie savo pasirinkimą papasakojau vyrui, tėvams ir draugams. Jie visi suteikė man moralinę paramą, nors vargu ar kas nors iki galo suprato, kas yra Vasco liga. Mano vyras sakė, kad jis taip pat nenori, kad Vasco visą gyvenimą praleistų prie mašinų. Bet jis visiškai perkėlė tolesnę vaiko priežiūrą ant mano pečių. Jis pasakė, kad pats to negali pakęsti. Taigi likau viena su vaiku.
Iki 5 mėnesių viskas buvo gerai. Kartu su Vasco grįžome iš Bulgarijos, kur gyveno mano vyras, į Maskvą. Aš laikinai užsiregistravau sau Maskvoje ir norėjau tą patį padaryti ir Vasco, bet man buvo pasakyta, kad tai neįmanoma be raštiško tėvo leidimo. Aš turėjau Vasco tėčio deklaraciją išvežti vaiką į užsienį, ten buvo eilutė, kad turiu teisę viską pasirašyti Reikalingi dokumentai, bet man pasakė, kad reikia kažkokios atskiros deklaracijos, konkrečiai dėl laikinosios registracijos registravimo. Vasko turėjo Rusijos pilietybę, Rusijos draudimo polisą, bet mes niekada neturėjome laiko užsiregistruoti.
5-ojo mėnesio pabaigoje Vasco pradėjo švokšti, pradėjo kauptis makrotakė, padidėjo seilėtekis. Nusipirkau aspiratorių ir išmokau per nosį ir burną vamzdeliu pašalinti makrofagus ir taip palengvinti kvėpavimą. Mes neturėjome problemų, kaip kiti vaikai su SMA - Vasco nepamėlynojo ir gerai miegojo naktį. Bet vieną dieną Vasco gėrė iš buteliuko, užspringo, įvyko aspiracija į plaučius, vaikas pradėjo dusti, iškviečiau greitąją pagalbą, Vasco nustojo kvėpuoti. Labai išsigandau, kai pamačiau vaiką didžiulėmis akimis, mėlynuojančiu, nekvėpuojančiu. Jaučiausi išsigandusi. Kai atvyko greitoji pagalba, jis jau buvo atgavęs sąmonę. Gydytojai apžiūrėjo Vasco ir nuvežė į ligoninę, į infekcinių ligų skyrių.
Dabar suprantu, kad nebuvau pasiruošęs, kaip Vasco būklė pablogės. Nežinojau, kaip tiksliai tai atsitiks, tos kvėpavimo problemos, kaip praeis mano vaikas... Kai pamatai dūstantį vaiką ir supranti, kad negali palengvinti jo būklės, būna labai sunku. Net nemaniau, kad viskas taip greitai įvyks. Ligoninėje viskas vyksta automatiškai. Mums iškart buvo atliktas tyrimas, nes... Vasco rijimo refleksas ėmė nykti, tikėjausi, kad gavęs pakankamai mitybos jis įgis jėgų ir pasveiks. Nemaniau, kad viskas taip greitai įvyks...
Ligoninėje turbūt pagalvojo, kad jeigu aš žinau diagnozę, tai žinau, kokia tai liga. Niekas su manimi nekalbėjo apie prognozes. Pas Vasco buvo iškviestas oftalmologas, kardiologas ir neurologas. Neurologas paklausė: „Ką norite iš manęs išgirsti? Jūs žinote savo diagnozę." Kai paklausiau gydytojo apie kvėpavimo pablogėjimo prognozę, dinamiką ir kaip vystysis kvėpavimo sutrikimai, man buvo atsakyta, kad „niekas negalės atsakyti į šį klausimą“. Jei tik man būtų pasakę, kad vaikui pradeda rimtai blogėti, ir liko nedaug laiko, kol jį reikės prijungti prie aparato... Bet supratau, kad mūsų gydytojai mažai žino apie šią ligą, jau nekalbant apie slaugytojus. .
Šeimoms pirmiausia reikia informacinės paramos. Turėti informacijos apie ligą, kaip ji vystosi ir kaip padėti vaikui. Nustačius diagnozę, pateikite organizacijų, grupių ir fondų, galinčių papasakoti tėvams apie šią ligą, kontaktus. Svarbu žinoti, kas kokia seka ir kaip tiksliai vyks. Tai reikėtų pasakyti iš anksto, kad būtumėte pasiruošę – kaip pablogės, kas tiksliai nutiks vaikui. Svarbu tai sužinoti kuo anksčiau, kad nebūtų taip baisu, kai viskas prasidės. Pavyzdžiui, iš anksto žinojau, kad prasidės švokštimas ir seilėtekis, kurių jis pats negalės atsikosėti, ir žinojau, kaip jam padėti. Ką galima padaryti norint palengvinti būklę – bakstelėti, kokiomis pozicijomis laikyti vaiką. Bet aš tai žinojau iš tų pačių vaikų mamų, o ne iš gydytojų.
Buvome ligoninėje, gydytojai nuolat tikėjosi, kad rytoj mus išrašys namo. Pakeitus Vasco vamzdelį pasijuto blogai, vėl atsirado aspiracija, gydytojai mums paskyrė inhaliacijas, kurios, kaip vėliau išsiaiškinau, vaikams, sergantiems SMA, yra kontraindikuotinos. Vieną rytą pabudau ir pamačiau, kad Vasco nekvėpuoja kaip įprastai. Net po to, kai jį bakstelėjau ir dezinfekavau, švokštimas nepraėjo. Nuolat eidavau parodyti gydytojams, bet jie atsakydavo, kad tai tokia liga, nieko negalima padaryti. Paprašiau pulsoksimetro, kad pamatuotų sotumą (deguonies kiekį kraujyje), bet pasakė, kad skyriuje pulsoksimetro nėra. 21 valandą Vasco pradėjo dusti ir visas pamėlynavo. Paėmiau jį ant rankų ir nubėgau pas slaugę. Slaugytoja bandė surasti budinčią gydytoją, bet jai nepavyko. Kartu bėgome į reanimacijos skyrių. Prie reanimacijos skyriaus durų slaugytoja paėmė kūdikį iš mano rankų ir pasakė: „Palauk, tu negali ten įeiti“. Likau stovėti šalia reanimacijos skyriaus durų. Nežinau, kiek laiko praėjo. Tada atsidarė durys, išėjo gydytojas ir pasakė: „Prijungėme jį prie ventiliatoriaus. Bandėme jį iškvėpti su „Ambu“ krepšiu, bet tai nepavyko, todėl prijungėme jį prie aparato.
Kai pirmą kartą pamačiau jį, man buvo baisu. Mašinos, vamzdeliai, buvo taip baisu... Vaikas neturi balso. Matau jį verkiantį, bet negirdžiu. Paklausiau gydytojo, kodėl nėra balso? Jie man atsakė: „Jis yra įrenginyje“. Man niekas nieko nepaaiškino. Ten visi tėvai buvo prie reanimacijos skyriaus durų ir laukė, kol išeis gydytojas. Jis niekada neišeidavo paskirtu laiku, viskas visada vėluodavo. Mes atėjome, laukėme ir nežinojome, ar jie leis mums šiandien pamatyti savo vaikus? Jie nebuvo įleidžiami kiekvieną dieną. Kažkaip žinojau, kad į reanimaciją artimieji neįleidžiami. Man tai buvo tarsi įstatymas. Net nemaniau, kad įmanoma pasiekti buvimą su vaiku reanimacijos skyriuje. Tos 5 minutės, kurias man buvo leista pamatyti Vasco, man buvo dovana. Po 5 minučių jie atėjo ir pasakė: „Štai, užteks“. Ir aš išėjau. Tik dabar, kai perskaičiau straipsnius apie vaikų intensyviosios terapijos skyrius, sužinojau, kad pagal įstatymą ligoninė neturi teisės uždrausti tėvams būti su vaiku reanimacijoje, kad tai yra grynai vidinis reglamentas. Jei nuo pat pradžių būčiau žinojusi, kad turiu teisę būti su Vasco... Tai, žinoma, labai baisu, kai aplankai vaiką vos kelioms minutėms.
Kaip pasakojo vadovas, pirmą dieną reanimacijoje Vasco buvo neramus ir aimanavo, nes buvo įpratęs būti su manimi visą parą, ant rankų. Ir tada jis pradėjo, kaip ji pasakė, priprasti prie vamzdžio, priprasti prie jo. Kai įėjau, jis verkė visas 5 minutes, kol buvau ten. Jis verkė, manau, nes atpažino mane ir norėjo, kad paimčiau jį ant rankų, jis ten buvo išsigandęs, nepažįstamais veidais, vamzdžiais...
Gydytoja pasakė, kad vaikui reikia kuo skubiau atlikti tracheostomą, turiu pasirašyti sutikimo formą. Paklausiau, kodėl jie nepaklausė mano sutikimo, kai prijungė vaiką prie ventiliatoriaus? Gydytojas atsakė, kad tam nereikia tėvų leidimo, jiems nesvarbu, ką aš galvoju, kritinėje situacijoje gydytojai elgiasi savo nuožiūra. Bet dabar jiems reikia mano sutikimo, kad Vasco būtų atlikta tracheostomija, vamzdelis gerklėje, per kurį bus prijungtas aparatas ilgalaikei ventiliacijai. Atsisakiau pasirašyti kokius nors dokumentus. Bėda ta, kad mums, tėvams, trūksta informacijos apie savo teises. Nežinau, ar turėjau teisę rašyti atsisakymą gaivinti?
Ligoninėse net nekalbama apie paliatyvią vaiko priežiūrą. Rusijoje turime tik vieną kelią – daryti viską, kas įmanoma, kad palaikytume gyvybę. Tačiau vaikams dėl mechaninės ventiliacijos pagalba neteikiama. Valstybė nesuteikia vaikams įrangos ir reikmenų gyventi su ventiliatoriumi namuose. Šeimoms, kurios nusprendžia pačios parsivežti vaiką namo, pagalbos nėra. Intensyviosios terapijos skyriaus vedėja pasakojo, kad iki Vasco jų skyriuje buvo vaikas, sergantis SMA, jis metus gyveno reanimacijos skyriuje ir ten mirė nė karto negrįžęs namo. Supratau, kad Vasco negalėsiu parsivežti namo iš reanimacijos su ventiliatoriumi, nes namuose neturėsime pagalbos.
Paklausiau ar galima Vasco atjungti nuo aparato? Tėvų forume jie sakė, kad kartais vaikai, sergantys SMA, atjungiami nuo ventiliatoriaus ir kvėpuoja patys. Aš paklausiau, ar tai įmanoma Vasco? 100% atsakė, kad ne, Vasco negalės gyventi be aparato, jam reikia padaryti tracheostomiją, tada vaikas arba amžinai liks reanimacijoje, arba bus perkeltas į ligoninę, kur vaikai yra mechanine ventiliacija. .
Prieš gimstant Vaskui, aš mažai žinojau apie hospisą, maniau, kad tai yra vėžiu sergančių pacientų įstaiga. Manau, kad dauguma žmonių nesupranta, kas yra paliatyvioji pagalba ir ligoninė. Pavyzdžiui, aš net nežinojau, kad yra paliatyvioji pagalba, nežinojau žodžio, iš ko gali būti ši pagalba. Kai perskaičiau, kad vaikai gali likti hospise su tėvais, nusprendžiau persikelti į hospisą vien tam, kad pabūčiau su Vasco. Ėmiau ieškoti hospiso Maskvoje, bet paaiškėjo, kad sostinėje dar nepastatyta vaikų hospiso ligoninė, o Mokslo ir praktinio centro Paliatyvios slaugos centras ir paliatyvus skyrius. Morozovo ligoninė Jie nepriima vaikų be registracijos Maskvoje.
Susirašinėjau su kitais SMA sergančių vaikų tėvais, o viena mama padėjo derėtis su vaikų hospisu jų mieste, Kazanėje. Ji davė man vaikų ligoninės reanimacijos skyriaus vedėjo telefono numerį, aš jam paskambinau, jis pažadėjo pasikalbėti su vaikų hospisu Kazanėje ir kaip paskutinė priemonė, priimkite Vasco į savo reanimacijos skyrių, nes ten tėvai gali būti su vaikais nuo ryto iki vakaro. Gydytojas žinojo apie užsienio patirtį gydant SMA sergančius vaikus, apie galimybę rinktis tarp ventiliatoriaus ir paliatyvios pagalbos, buvo lojalus abiem variantams, tačiau iškart pasakė, kad Vasco nuo ventiliatoriaus atjungti nebegalima.
Vaikų ligoninė Kazanėje sutiko priimti mus ir Vasco. Jie teigė, kad leidimo gyventi ar registracijos nebuvimas jiems nėra problema, jie nemokamai priima vaikus iš bet kurio regiono. Buvome nustebinti, kodėl Maskvoje tai pasirodė taip sunku. Maskvos ligoninė buvo suinteresuota kuo greičiau mus perkelti kur nors kitur, todėl kai pasakiau reanimacijoje, kad važiuosime į vaikų hospisas Kazanėje skyriaus vedėja stebėjosi, kodėl ji ten nuvyko, bet mums netrukdė. Aš tai supratau, nes Nuvežti Vasco į Kazanę buvo mano iniciatyva, ir aš privalau organizuoti vaiko parvežimą į kitą miestą su ventiliatoriumi. Valstybinė greitoji mus galėjo nuvežti tik Maskvos ribose, o privatus buvo labai brangus, todėl kreipiausi pagalbos į Veros hospiso fondą. Fondas mums sumokėjo už greitosios medicinos pagalbos automobilį iš privačios įmonės, ir taip mes atvykome į Kazanę.
Hospise Vasco buvo pirmasis pacientas, naudojęs ventiliatorių. Pats aparatas mums buvo suteiktas nemokamai Kazanės vaikų ligoninės reanimacijos skyriuje. Kasdien pas mus ateidavo gydytoja apžiūrai, seselės leido IV, bet likusį laiką kambaryje buvome vieni, o vaiką prižiūrėjau pati. Ko gero, hospisas irgi nedaug žinojo apie šią ligą. Vis dėlto apsidžiaugiau, kad esame hospise, o ne reanimacijoje. Reanimacijos skyriuje yra ligoninės jausmas, visi tie aparatai, kurie mirksi, pypsi, vamzdeliai... Man buvo sunku žiūrėti į kitus vaikus, ėjau koridoriumi ir nusisukau. Hospisas pagamintas kaip viešbutis, nėra jausmo, kad atsidūrei ligoninėje. Jūs gyvenate atskirame kambaryje su vaiku ir galite būti su juo visą parą. Hospise yra jaukesnė aplinka. Pirmą dieną pas mane net atėjo psichologas, prisistatė ir pasakė, kad jei reikės, galiu susisiekti. Nesikreipiau, niekada neturėjau bendravimo su psichologu patirties, neįsivaizduoju kaip galima pasidalinti su svetimas jų problemų, jie tiesiog turi standartinius palaikymo žodžių šablonų rinkinius.
Hospise Vasco buvo ramesnis. Buvau šalia, jam davė morfijaus. Nuolat lašėjo morfijus. Jei jis pradėjo nerimauti, morfijaus dozė buvo padidinta. Ant vamzdelio iš ventiliatoriaus nėra balso, tik verkianti grimasa. Vasco buvo duotas relaksantas, bet tai nepadėjo, kūdikis vis tiek elgėsi neramiai. Ir kai jie davė morfijaus, Vasco tapo ramus. Morfinas yra viena iš pagrindinių priemonių būklei palengvinti. Kai aš jam pasakodavau eilėraščius, dainuodavau jam patinkančias dainas, Vasco šypsojosi ir klausėsi.
Rusijoje morfijus dažnai tapatinamas su eutanazija – jei vartojate morfijų, vadinasi, tai savanoriška mirtis, kuri mūsų šalyje yra draudžiama. Ir dėl to SMA sergančiam vaikui paliatyvus kelias tampa neįmanomas. Juk paliatyvusis kelias susideda iš tinkama priežiūra ir skausmo terapijoje, kad pablogėjimas nesukeltų vaikui fizinių kančių. Bandžiau suprasti, ką jaučia vaikas, kai pablogėja kvėpavimas – skausmą, diskomfortą? Kaip jis jaučiasi fizinis lygis? Kai po greito bėgimo tu greitas kvėpavimas, viskas viduje dega ir skauda atsikvėpti, manau, vaikai su SMA turi tokius pat pojūčius. Rusijoje gydytojai neturi patirties vertindami vaiko skausmo lygį, kada ir kaip palengvinti skausmą. Nebuvau tikras, kad galėčiau gauti morfijaus Vasco namuose. Aš nežinojau, kaip gauti skausmą malšinančių vaistų. Atrodo, dabar Rusijoje tokio kelio nėra.
Vaskas vis labiau snūduriavo, nei buvo pabudęs. Paskutines 3 dienas jis beveik nuolat miega. Padidėjo tachikardija. Kai žiūrėjau į vaiką aparate, man atrodė, kad jis nebekvėpuoja, tai tik diafragmos judėjimas aparato įtakoje. Kažkokia nenatūrali būsena. Nuo 3 iki 5 ryto Vasco elgėsi neramiai ir nemiegojo. Sudavėme jam papildomą dozę morfijaus ir jis nusiramino. Po valandos man atrodė, kad jis nekvėpuoja. Prietaisas veikia, bet jis guli užmerktos akys, ir atrodo, kad jis nebekvėpuoja. Nežinau, kaip tai paaiškinti. Paskambinau seselei, pažiūrėjo, išklausė ir pasakė, kad pulso nėra. Jo širdis sustojo. Tik tada atsirado galimybė išjungti įrenginį.
Viena vertus, džiaugiuosi, kad vaikas nebekankina, kad dabar jis jaučiasi gerai. Kita vertus, jei dabar nebūčiau nėščia su antruoju vaiku, gyvenimas man būtų sustojęs. Kai skaitau straipsnius apie vaikus, sergančius SMA, ir matau nuotraukas internete, niekada nekilo mintis, kad kažką padariau ne taip. Skaičiau dvasininkų nuomones, kai kurie rašė, kad ne visi vaiko laikymo prieš Dievą gaivinimo būdai? Skaičiau publikacijas apie tai, kaip vaikai yra savo tėvų karma. Vaikas pats pasirenka, kurioje šeimoje gimti. O jei taip atsitiko, vadinasi, to reikėjo ir man, ir vaikui – tai kažkodėl reikėjo išgyventi...
Nusprendžiau duoti šį interviu, nes noriu, kad tėvai žinotų, jog yra pasirinkimas. Nėra atsakymo, kas teisinga, o kas ne. Kiekvienas renkasi, kaip jaučiasi. Bet aš tikrai noriu, kad Rusijoje nepagydomai sergantiems vaikams taptų galimybė rinktis, o paliatyvioji pagalba taptų prieinama.
Alesya, Vasco motina
