Genetinė vėžio analizė: ar įmanoma sužinoti savo ateitį? Vėžio DNR analizė Genetinio polinkio į vėžį nustatymas

Genetinio komplekso sudėtis:

Krūties vėžys 1 BRCA1: 185delAG
Krūties vėžys 1 BRCA1: 3819delGTAAA
Krūties vėžys 1 BRCA1: 3875delGTCT
Krūties vėžys 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
Krūties vėžys 1 BRCA1: 2080delA

Krūties vėžys yra dažniausia moterų vėžio forma. Taigi Rusijoje iš visų vėžiu susirgusių moterų kas penkta (21%) turi būtent šią patologiją – krūties vėžį.
Kasmet daugiau nei 65 tūkstančiai moterų sulaukia baisios diagnozės, o daugiau nei 22 tūkstančiai iš jų miršta. Nors visiškai atsikratyti ligos ankstyvosiose stadijose įmanoma 94% atvejų. Šis kompleksas apima BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų aptikimą.

Krūties vėžys ir paveldimumas:

Krūties vėžio šeimos istorija daugelį metų buvo laikoma rizikos veiksniu. Maždaug prieš šimtą metų buvo aprašyti šeiminio krūties vėžio atvejai, perduodami iš kartos į kartą. Kai kurios šeimos turi tik krūties vėžį; kitose atsiranda kitų rūšių vėžys.
Apie 10-15% krūties vėžio atvejų yra paveldimi. Rizika susirgti krūties vėžiu moteriai, kurios mama ar sesuo sirgo šia liga, yra 1,5-3 kartus didesnė lyginant su moterimis, kurių artimi giminaičiai krūties vėžiu nesirgo.
Krūties vėžys laikomas labiausiai ištirtu vėžiu visame pasaulyje. Kasmet atsiranda vis naujos informacijos apie šio vėžio prigimtį, kuriami gydymo metodai.

BRCA1 ir BRCA2 genai:

Dešimtojo dešimtmečio pradžioje BRCA1 ir BRCA2 buvo nustatyti kaip jautrumo krūties ir kiaušidžių vėžiui genai.
Dėl paveldimų BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų padidėja rizika susirgti krūties vėžiu visą gyvenimą. Abu šie genai yra susiję su genomo stabilumo užtikrinimu, o tiksliau – homologinės rekombinacijos mechanizme dvigrandės DNR taisymui.
Be krūties vėžio, sergant kiaušidžių vėžiu atsiranda BRCA1 geno mutacijų, abiejų tipų navikai išsivysto anksčiau nei sergant nepaveldimu krūties vėžiu.

Su BRCA1 susiję navikai paprastai yra susiję su prasta paciento prognoze, nes dažniausiai jie susiję su trigubai neigiamu krūties vėžiu. Šis potipis taip pavadintas dėl to, kad navikinėse ląstelėse vienu metu nepasireiškia trys genai – HER2, estrogeno ir progesterono receptoriai, todėl gydymas, pagrįstas vaistų sąveika su šiais receptoriais, yra neįmanomas.
BRCA2 genas taip pat dalyvauja DNR atstatymo procesuose ir palaiko genomo stabilumą, iš dalies kartu su BRCA1 kompleksu, iš dalies sąveikaudamas su kitomis molekulėmis.

Mūsų šalies gyventojams aprašytos ir tam tikroms bendruomenėms bei geografinėms grupėms būdingos mutacijos. Taigi Rusijoje BRCA1 mutacijas daugiausia atstovauja penkios variacijos, iš kurių 80% yra 5382insC. BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos sukelia chromosomų nestabilumą ir piktybines krūties, kiaušidžių ir kitų organų ląstelių transformacijas.

Krūties vėžio rizika moterims, turinčioms BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijas:

Moterys, turinčios vieno iš BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijas, turi didesnę riziką susirgti krūties ir kiaušidžių vėžiu (rečiau – kitų rūšių vėžiu) nei kitos.
Reikia pabrėžti, kad rizika susirgti krūties vėžiu skiriasi priklausomai nuo šeimos istorijos. Rizika vėl susirgti krūties vėžiu moteriai, kuri yra mutacijos nešiotoja ir jau sirgo krūties vėžiu, yra 50 proc. Rizika susirgti kiaušidžių vėžiu BRCA1 geno mutacijos nešiotojams yra 16-63%, o BRCA2 geno mutacijos nešiotojams - 16-27%.

Indikacijos tyrimo tikslui:

Kaip krūties vėžio patikros ir prevencijos programos dalis, siekiant nustatyti paveldimo polinkio tikimybę.
Moterys, kurių giminaičiai turėjo vieno iš genų mutaciją.
Moterys, kurių šeimoje yra buvę krūties ar kiaušidžių vėžio atvejų.
Moterys, kurios sirgo krūties vėžiu iki 50 metų arba sirgo dvišaliu krūties vėžiu.
Moterys, sirgusios kiaušidžių vėžiu.

Molekulinių genetinių tyrimų įdiegimas į klinikinę praktiką leido medicinai pasiekti didelių sėkmės onkologinių ligų diagnostikoje ir gydyme. Šiuolaikiniai metodai sukuria papildomų galimybių tiksliai diagnozuoti ir nustatyti polinkį, prognozę, taip pat individualų požiūrį į vėžio terapiją, pagrįstą navikinių ląstelių genetine analize.

Vėžio tyrimai atliekami šiais atvejais:

polinkio į paveldimas piktybinių navikų formas įvertinimas;

diagnozės patikslinimas abejotinais atvejais;

chemoterapijos veiksmingumo nustatymas.

Tokio tipo tyrimai atliekami modernia įranga už prieinamą kainą Allel laboratorijoje Maskvoje.

Polinkis į paveldimą vėžį

Testas gali nustatyti genų mutacijas, kurios rodo paveldimą polinkį sirgti vėžiu. Toks tyrimas yra privalomas, jei pirmos eilės giminaičiai šia liga serga ar sirgo būdami jauname amžiuje (dažniausiai iki 40 metų). Yra trys paplitusios paveldimos vėžio formos:

pieno liaukos vėžys;

kiaušidžių vėžys;

storosios žarnos vėžys.

Šios ligos turi būdingą genetinį pažeidimą, kuris rodo polinkį. Tačiau atsiranda vis daugiau duomenų apie paveldimumo reikšmę kitų onkologijos rūšių (skrandžio, plaučių, prostatos ir kt.) vystymuisi.

Nustačius polinkį šiuo atveju galima atlikti klinikinį paciento stebėjimą ir nedelsiant pašalinti naviką ankstyvosiose stadijose, jei jis atsiranda.

Veiksmingų chemoterapijos režimų pasirinkimas

Genetiniai tyrimai taip pat svarbūs jau išsivysčiusiam vėžiui. Tokiu atveju, tiriant navikinių ląstelių DNR, galima parinkti veiksmingą terapiją, taip pat numatyti jos efektyvumą. Pavyzdžiui, jei krūties ar skrandžio vėžio navikiniame audinyje yra daug Her-2/neu geno kopijų, nurodomas gydymas vaistu Trastuzumab, o vaistas Cetuksimabas veikia tik nesant mutacijų. gaubtinės žarnos vėžio ląstelėse esančiuose K-ras ir N-ras genuose.

Šiuo atveju genetinė analizė leidžia nustatyti veiksmingą ligos gydymo būdą.

Diagnozės nustatymas

Molekuliniai tyrimai onkologijoje naudojami teisingai diagnozei nustatyti. Kai kurie piktybiniai navikai turi būdingų genetinių defektų.

Genetinės analizės dekodavimas

Rezultatuose pateikiama informacija apie paciento DNR būklę, kuri gali rodyti jautrumą tam tikroms ligoms arba jautrumą tam tikram gydymui. Paprastai genetinės analizės aprašyme nurodomos mutacijos, dėl kurių buvo atliktas tyrimas, o jų reikšmę konkrečioje klinikinėje situacijoje nustato gydytojas. Be galo svarbu, kad gydantis gydytojas turėtų visą reikiamą informaciją apie molekulinės diagnostikos galimybes onkologijoje.

Kaip atliekama genetinė analizė?

Norint atlikti genetinę analizę dėl polinkio sirgti paveldimomis vėžio formomis, reikalingas visas paciento kraujas. Tyrimui kontraindikacijų nėra, specialaus pasiruošimo nereikia.

Norint atlikti esamo naviko genetinę analizę, jums reikės pačių naviko ląstelių. Verta paminėti, kad diagnostikos metodai, skirti aptikti cirkuliuojančių vėžinių ląstelių DNR kraujyje, jau kuriami.

Yra įvairių genų mutacijų nustatymo metodų. Dažniausiai naudojamas:

FISH analizė – fluorescencinė in situ hibridizacija. Leidžia analizuoti dideles chromosomų DNR dalis (translokacijas, amplifikacijas, dubliavimus, inversijas).

Polimerazės grandininė reakcija (PGR). Tai padeda tirti tik mažus DNR fragmentus, tačiau pasižymi maža kaina ir dideliu tikslumu.

Sekos nustatymas. Metodas leidžia visiškai iššifruoti genų seką ir rasti visas esamas mutacijas.

Paveldimo jautrumo vėžiui tyrimas atliekamas tik vieną kartą, nes DNR seka nekinta. Mutuoti gali tik atskiros ląstelės.

Jei pacientas turi naviką, jo DNR galima tirti kelis kartus (pavyzdžiui, prieš ir po chemoterapijos), nes naviko ląstelės turi didelį gebėjimą mutuoti.

Onkologijos DNR genetinės analizės tikslumas Allel laboratorijoje Maskvoje yra 99–100%. Naudojame modernias technikas, kurios įrodė savo veiksmingumą moksliniuose tyrimuose, už palyginti mažą tyrimų kainą.

Indikacijos genetinei analizei

Įvairių šaltinių duomenimis, paveldimos vėžio formos sudaro apie 5–7% visų piktybinių navikų atvejų. Pagrindinė polinkio nustatymo indikacija yra vėžio buvimas pirmos eilės giminaičiams jauname amžiuje.

Esamų naviko ląstelių DNR tyrimo indikacija yra pats naviko buvimas. Prieš atlikdami genetinį tyrimą, turėtumėte pasikonsultuoti su savo gydytoju, kad išsiaiškintumėte, kokių tyrimų reikia ir kaip jie gali paveikti gydymo galimybes ir prognozę.

Šiuolaikiniai genetinės analizės metodai leidžia nustatyti polinkį, taip pat padidinti vėžio prevencijos ir gydymo efektyvumą. Dabar kiekvienoje specializuotoje Maskvos klinikoje taikomas individualizuotas požiūris, leidžiantis pasirinkti būtent tuos gydymo režimus, kurie turės didžiausią įmanomą poveikį konkrečiam pacientui. Tai sumažina kainą ir padidina ligos gydymo efektyvumą.

Molekulinis genetinis tyrimas yra neatsiejama vėžio pacientų tyrimo ir gydymo visame pasaulyje dalis.

Auglio atsiradimo priežastis – mutacijos, t.y. genetiniai sutrikimai, atsirandantys vienoje iš milijardų žmogaus kūno ląstelių. Šios mutacijos sutrikdo normalų ląstelių funkcionavimą, o tai lemia nekontroliuojamą ir neribotą jų augimą, dauginimąsi ir plitimą po organizmą – metastazes. Tačiau tokių mutacijų buvimas leidžia atskirti naviko ląsteles nuo sveikų ir panaudoti šias žinias gydant ligonius.

Kiekvieno atskiro paciento naviko analizė ir individualaus potencialių tikslinių molekulių sąrašo sudarymas tapo įmanomas dėl molekulinės genetinės analizės metodų įdiegimo klinikinėje praktikoje. pavadinta Molekulinės onkologijos mokslinė laboratorija Nacionalinis onkologijos medicinos tyrimų centras. N.N. Petrova atlieka visą spektrą šiuolaikinių molekulinių genetinių tyrimų vėžiu sergantiems pacientams ir jų artimiesiems.

Kam ir kaip gali būti naudingi genetiniai tyrimai?

Pacientams, kuriems nustatyta vėžio diagnozė, tai padės parinkti veiksmingą vaistų terapiją.
Jaunesniems nei 50 metų pacientams, kuriems diagnozuotas krūties vėžys, kiaušidžių vėžys, skrandžio vėžys ar kasos vėžys, nustatyti vėžio polinkį ir koreguoti gydymą.
Sveiki žmonės, turintys nepalankią šeimos „onkologinę anamnezę“, turėtų nustatyti onkologinį polinkį ir iš anksto imtis prevencinių priemonių, kad navikas būtų aptiktas anksti.

Nacionalinis onkologijos medicinos tyrimų centras pavadintas. N.N. Petrova vykdo visą spektrą veiklų, susijusių su paveldimo polinkio sirgti krūties vėžiu diagnostika.

Bet kuris žmogus yra tam tikrų mutacijų, pavojingų tiek mums, tiek mūsų palikuonims, nešiotojas. Pirmoji onkogenetikų tyrimų kryptis – paveldimų mutacijų identifikavimas naudojant genomo sekos nustatymą. Antroji kryptis yra paties naviko, ląstelės įgytų mutacijų spektro, dėl kurio jis atsirado, tyrimas. Tam taip pat reikia ištirti viso organizmo genomą, kad būtų galima palyginti naviko DNR seką su DNR seka organizme. Todėl ateityje reikės gydyti bet kokį naviką.

Molekuliniai genetiniai tyrimai gali būti atliekami nuotoliniu būdu

Kad būtų atliktas genetinis tyrimas Nacionaliniame onkologijos medicinos tyrimų centre. N.N. Petrova neprivalo atvykti į Sankt Peterburgą. Molekulinės onkologijos mokslinė laboratorija tyrimų medžiagą priima paštu. Prekę galite siųsti paštu arba siuntiniu arba Rusijos paštu (vidutinis pristatymo laikas 2 savaitės) arba greituoju paštu (pristatymo laikas 2-3 dienos).

Atidžiai perskaitykite informaciją, kur ir kaip siųsti biologines medžiagas, kad jos pasiektų Nacionalinį onkologijos medicinos tyrimų centrą. N.N. Petrovas, taip pat kaip sumokėti už tyrimus ir gauti rezultatus:

Tyrimui reikalingos medžiagos:

visos patomorfologinės medžiagos: parafino blokeliai ir stiklai. Jei sekcijų kokybė prasta arba norint nustatyti svarbias detales, gali prireikti papildomų skyrių;
deguonies pašalintas kraujas.

Dokumentai, kuriuos reikia įtraukti į siuntinį:

gydytojo užpildytą siuntimo laišką molekuliniams genetiniams tyrimams atlikti
paciento ir mokėtojo pasų kopijos - sklaida su pagrindine informacija + registracija (reikia pateikti mokėjimo kvitą)
Kontaktinė informacija:
- mobiliojo telefono numeris (sms pranešimui apie analizės pasirengimą)
- el. pašto adresas (jei rezultatas būtų išsiųstas el. paštu)
biudžeto įvykdymo patvirtinimo suvestinės arba konsultacijų ataskaitos kopija (jei yra)
pateiktos medžiagos histologinės ataskaitos kopija (jei yra)

Kaina:

Molekulinių genetinių tyrimų kainos nurodytos kainoraščio 11.9 skyriuje

Kokiems molekuliniams genetiniams tyrimams reikalingas paciento kraujas:

paveldimos mutacijos (BRCA1, 2 ir kt.)
polimorfizmas UGT1A1*28
kodlecijos aptikimas 1p/19q + blokeliai ir stiklai
patvirtinimas, kad patologinė medžiaga priklauso pacientui

Kraujo mėgintuvėlių siuntimo ypatybės

Reikiamas veninio kraujo tūris yra 3-5 ml.
Kraujo mėginius galima imti bet kuriuo paros metu, nepriklausomai nuo maisto.
Kraujas surenkamas į EDTA mėgintuvėlius (purpurinis dangtelis).
Norint sumaišyti kraują su antikoaguliantu, kuriuo vamzdelis yra padengtas iš vidaus, uždarą vamzdelį reikia keletą kartų tolygiai apversti aukštyn kojomis.
Kambario temperatūroje vamzdelį kraujo galima transportuoti dvi savaites.

Svarbu! Blokų ir stiklo grąžinimas paštu laikinai negalimas. Medžiagą Nacionaliniame onkologijos tyrimų centre turite atsiimti patys arba pagal įgaliotą paciento atstovą.

Nepamirškite į siuntinį įtraukti dokumentų. Būtinai palikite savo telefono numerį ir el.

Vienas iš labiausiai paplitusių šeiminių navikų tipų yra paveldimas krūties vėžys (BC), jis sudaro 5-10% visų piktybinių pieno liaukų pažeidimų atvejų. Dažnai paveldimas krūties vėžys yra susijęs su didele rizika susirgti kiaušidžių vėžiu (OK). Paprastai mokslinėje ir medicinos literatūroje vartojamas vienas terminas „krūties ir kiaušidžių vėžio sindromas“. Be to, sergant navikinėmis kiaušidžių ligomis, paveldimo vėžio dalis yra net didesnė nei sergant krūties vėžiu: 10-20% kiaušidžių vėžio atvejų sukelia paveldimas genetinis defektas.

Tokių pacientų BRCA1 arba BRCA2 genų mutacijos yra susijusios su polinkiu į krūties vėžio / kiaušidžių vėžio sindromą. Mutacijos yra paveldimos - tai yra, pažodžiui, kiekvienoje tokio žmogaus kūno ląstelėje yra paveldima žala. Pacientams, turintiems BRCA1 arba BRCA2 mutacijų, tikimybė susirgti vėžiu iki 70 metų yra 80%.

BRCA1 ir BRCA2 genai atlieka pagrindinį vaidmenį palaikant genomo vientisumą, ypač DNR atkūrimo procesuose. Mutacijos, turinčios įtakos šiems genams, paprastai sukelia sutrumpinto, neteisingo baltymo sintezę. Toks baltymas negali tinkamai atlikti savo funkcijų - „stebėti“ visos ląstelės genetinės medžiagos stabilumą.

Tačiau kiekvienoje ląstelėje yra dvi kiekvieno geno kopijos – iš mamos ir iš tėčio, todėl antroji kopija gali kompensuoti ląstelių sistemų sutrikimus. Tačiau jo gedimo tikimybė taip pat labai didelė. Sutrikus DNR atstatymo procesams, ląstelėse pradeda kauptis kiti pokyčiai, kurie savo ruožtu gali sukelti piktybinę transformaciją ir auglio augimą.

Genetinio polinkio į vėžį nustatymas:

Molekulinės onkologijos laboratorijos pagrindu pavadintas Nacionalinis onkologijos medicinos tyrimų centras. N.N. Petrovas pacientams naudoja laipsnišką analizę:

pirmiausia tiriamas dažniausiai pasitaikančių mutacijų buvimas (4 mutacijos)
nesant tokio ir klinikinio poreikio, galima atlikti išplėstinę analizę (8 mutacijos) ir (arba) visos BRCA1 ir BRCA2 genų sekos analizę.

Šiuo metu yra žinoma daugiau nei 2000 patogeninių BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų variantų. Be to, šie genai yra gana dideli – atitinkamai 24 ir 27 egzonai. Todėl visapusiška BRCA1 ir BRCA2 genų sekų analizė reikalauja daug darbo, brangu ir daug laiko.

Tačiau kai kurioms tautybėms būdingas ribotas reikšmingų mutacijų spektras (vadinamasis „įkūrėjo efektas“). Taigi slavų kilmės Rusijos pacientų populiacijoje iki 90% aptiktų patogeninių BRCA1 variantų yra tik trys mutacijos: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Šis faktas leidžia žymiai paspartinti pacientų, turinčių paveldimo krūties vėžio / kiaušidžių vėžio požymių, genetinį tyrimą.

BRCA2 geno sekos analizė, c.9096_9097delAA mutacijos identifikavimas

Kokiais atvejais reikėtų tirti BRCA1 ir BRCA2 mutacijas?

Nacionalinis visapusis vėžio tinklas (NCCN) rekomenduoja, kad šie pacientai būtų nukreipti genetiniams tyrimams:

Pacientai iki 45 metų, kuriems diagnozuotas krūties vėžys
jaunesniems nei 50 metų amžiaus pacientams, sergantiems krūties vėžiu, jei šeimoje yra bent vienas artimas kraujo giminaitis, kuriam nustatyta tokia diagnozė
Taip pat tuo atveju, jei krūties vėžiu sergančios jaunesnės nei 50 metų pacientės šeimoje yra nežinoma vėžio istorija
Jei daugybiniai krūtų pažeidimai diagnozuojami iki 50 metų amžiaus
Pacientėms, sergančioms krūties vėžiu iki 60 metų – jei pagal histologinio tyrimo rezultatus navikas yra trigubai neigiamas (nėra ER, PR, HER2 žymenų išraiškos).
Jeigu Jums bet kuriame amžiuje diagnozuotas krūties vėžys, jeigu yra bent vienas iš šių požymių:
- bent 1 artimas giminaitis, sergantis krūties vėžiu, jaunesnis nei 50 metų;
- bent 2 artimi giminaičiai, sergantys krūties vėžiu bet kuriame amžiuje;
- bent 1 artimas giminaitis, sergantis kiaušidžių vėžiu;
- bent 2 artimi giminaičiai, sergantys kasos vėžiu ir (arba) prostatos vėžiu;
- giminaičių vyriškos lyties buvimas krūties vėžiu;
- priklausantys populiacijai, kuriai būdingas didelis paveldimų mutacijų dažnis (pavyzdžiui, aškenazių žydai);
Visi pacientai, kuriems diagnozuotas kiaušidžių vėžys.
Jei vyrui diagnozuotas krūties vėžys.
Jei diagnozuotas prostatos vėžys (Gleason balas >7) ir yra bent vienas giminaitis, sergantis kiaušidžių ar krūties vėžiu, jaunesnis nei 50 metų arba jei yra bent du giminaičiai, sergantys krūties vėžiu, kasos vėžiu ar prostatos vėžiu.
Jeigu kasos vėžys diagnozuojamas bent vienam giminaičiui, sergančiam kiaušidžių vėžiu arba krūties vėžiu, jaunesniam nei 50 metų, arba bent dviem giminaičiams, sergantiems krūties vėžiu, kasos vėžiu ar prostatos vėžiu.
Jei kasos vėžys diagnozuojamas asmeniui, priklausančiam aškenazių žydų etninei grupei.
Jei giminaitis turi BRCA1 arba BRCA2 mutaciją

Molekulinę genetinę analizę turėtų lydėti genetinis konsultavimas, kurio metu aptariamas testavimo turinys, prasmė ir pasekmės; teigiamų, neigiamų ir neinformatyvių rezultatų reikšmė; siūlomo bandymo techniniai apribojimai; poreikis informuoti artimuosius, jei nustatoma paveldima mutacija; mutacijų nešiotojų navikų atrankos ir prevencijos ypatumai ir kt.

Kaip išsitirti dėl BRCA1 ir BRCA2 mutacijų?

Analizės medžiaga yra kraujas. Genetiniams tyrimams naudojami mėgintuvėliai su EDTA (purpuriniu dangteliu). Kraujo duoti galite Nacionalinio medicinos tyrimų centro laboratorijoje arba parsivežti iš bet kurios kitos laboratorijos. Kraujas kambario temperatūroje laikomas iki 7 dienų.

Tyrimui nereikia specialaus pasiruošimo, tyrimo rezultatams įtakos neturi valgymas, vaistai, kontrastinių medžiagų skyrimas ir kt.

Po kurio laiko ar po gydymo testo kartoti nereikia. Paveldima mutacija negali išnykti ar atsirasti per gyvenimą ar po gydymo.

Ką daryti, jei moteris turi BRCA1 arba BRCA2 mutaciją?

Patogeninių mutacijų nešiotojams sukurtas priemonių kompleksas ankstyvai krūties navikų ir kiaušidžių vėžio diagnostikai, profilaktikai ir gydymui. Jei tarp sveikų moterų operatyviai nustatome tas, kurios turi genų defektą, galima diagnozuoti ligos išsivystymą ankstyvosiose stadijose.

Tyrėjai nustatė su BRCA susijusių navikų jautrumo vaistams ypatybes. Jie gerai reaguoja į kai kuriuos citostatinius vaistus, o gydymas gali būti gana sėkmingas.

Kasmėnesinė savikontrolė nuo 18 metų
Klinikinis pieno liaukų tyrimas (mamografija arba magnetinio rezonanso tomografija) nuo 25 metų.
Vyrams, turintiems BRCA1/2 genų mutaciją, rekomenduojama kasmet atlikti klinikinį pieno liaukų tyrimą nuo 35 metų amžiaus. Nuo 40 metų patartina atlikti atrankinį priešinės liaukos tyrimą.
Dermatologinių ir oftalmologinių tyrimų atlikimas, siekiant anksti diagnozuoti melanomą.

Kaip paveldimas polinkis sirgti krūties ir kiaušidžių vėžiu.

Dažnai BRCA1/BRCA2 mutacijų nešiotojams kyla klausimas: ar ji buvo perduota visiems vaikams ir kokios yra genetinės paveldimų krūties vėžio formų atsiradimo priežastys? Tikimybė perduoti pažeistą geną palikuonims yra 50%.

Liga vienodai paveldima tiek berniukų, tiek mergaičių. Genas, susijęs su krūties ir kiaušidžių vėžio išsivystymu, nėra lytinėse chromosomose, todėl tikimybė pernešti mutaciją nepriklauso nuo vaiko lyties.

Jei mutacija per vyrus perduodama kelias kartas, labai sunku analizuoti kilmę, nes vyrai gana retai suserga krūties vėžiu, net ir turėdami genų defektą.

Pavyzdžiui: ligonio senelis ir tėvas buvo nešiotojai, liga jiems nepasireiškė. Paklaustas, ar šeimoje yra buvę vėžio atvejų, toks pacientas atsakys neigiamai. Nesant kitų klinikinių paveldimų navikų požymių (ankstyvas amžius / navikų daugybė), į paveldimą ligos komponentą gali būti neatsižvelgiama.

Nustačius BRCA1 ar BRCA2 mutaciją, rekomenduojama išsitirti ir visus kraujo giminaičius.

Kodėl atliekant genetinius tyrimus svarbu atsižvelgti į etninę kilmę?

Daugelis etninių grupių turi savo dažnų mutacijų rinkinį. Renkantis tyrimo gylį, reikia atsižvelgti į nacionalines dalyko šaknis.

Mokslininkai įrodė, kad kai kurioms tautybėms būdingas ribotas reikšmingų mutacijų spektras (vadinamasis „įkūrėjo efektas“). Taigi slavų kilmės Rusijos pacientų populiacijoje iki 90% aptiktų patogeninių BRCA1 variantų yra tik trys mutacijos: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Šis faktas leidžia žymiai paspartinti pacientų, turinčių paveldimo krūties vėžio / kiaušidžių vėžio požymių, genetinį tyrimą.

Ir galiausiai vaizdinė infografija: „Paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžio sindromas“. Autorius – Jekaterina Shotovna Kuligina, mokslų daktarė, Federalinės valstybės biudžetinės įstaigos Molekulinės onkologijos mokslinės laboratorijos „Nacionalinis medicinos tyrimų centras, pavadintas pagal pavadinimą“ vyresnioji mokslo darbuotoja. N.N. Petrovas“ iš Rusijos sveikatos apsaugos ministerijos.

Sąvoka „vėžys“ apima daugiau nei 100 skirtingų ligų, kurių pagrindinė savybė yra nekontroliuojamas ir nenormalus ląstelių dalijimasis. Šių ląstelių kolekcija sudaro nenormalų audinį, vadinamą naviku.

Kai kurios vėžio formos, pavyzdžiui, kraujo vėžys, nesudaro naviko masės.

Navikai gali būti gerybiniai (ne vėžiniai) arba piktybiniai (vėžiniai). Gerybiniai navikai gali augti, tačiau jie negali išplisti į tolimas kūno vietas ir paprastai nekelia pavojaus paciento gyvybei. Augdami piktybiniai navikai prasiskverbia į aplinkinius organus ir audinius ir per kraują bei limfą gali plisti į tolimas kūno dalis (metastazuoti).

Kai kurie piktybinių navikų tipai gali paveikti limfmazgius. Limfmazgiai paprastai yra mažos, pupelės formos struktūros. Pagrindinė jų funkcija – filtruoti per juos tekančią limfos tėkmę ir ją išvalyti, o tai turi didelę reikšmę organizmo imuninės gynybos funkcionavimui.

Limfmazgiai yra išsidėstę grupėse įvairiose kūno vietose. Pavyzdžiui, ant kaklo, pažastų ir kirkšnių srityse. Piktybinės ląstelės, atskirtos nuo naviko, gali keliauti po visą kūną per kraują ir limfos tekėjimą, nusėddamos limfmazgiuose ir kituose organuose ir sukeldamos ten naujų navikų augimą. Šis procesas vadinamas metastazėmis.

Metastazavęs navikas vadinamas organo, iš kurio jis atsirado, pavadinimu, pavyzdžiui, jei krūties vėžys išplito į plaučių audinį, tada jis vadinamas metastazavusiu krūties vėžiu, o ne plaučių vėžiu.

Piktybinės ląstelės gali atsirasti bet kurioje kūno vietoje. Navikas įvardijamas pagal ląstelių, iš kurių jis kilęs, tipą. Pavyzdžiui, „karcinoma“ vadinami visi navikai, susidarę iš odos ląstelių ar audinių, dengiančių vidaus organų ir liaukų latakų paviršių. „Sarkomos“ atsiranda iš jungiamojo audinio, pavyzdžiui, raumenų, riebalų, pluoštinių, kremzlių ar kaulų.

Vėžio statistika

Išsivysčiusiose šalyse po širdies ir kraujagyslių sistemos ligų vėžys yra antra pagal dažnumą mirties priežastis. Vidutinis 5 metų išgyvenamumas po vėžio diagnozės (nepriklausomai nuo vietos) šiuo metu yra apie 65%.

Dažniausios vėžio rūšys, išskyrus bazinių ląstelių ir plokščiųjų odos vėžį, plačiai paplitusios vyresniame amžiuje, yra krūties, prostatos, plaučių ir storosios žarnos vėžys.

Nepaisant to, kad įvairiose šalyse sergamumas tam tikromis navikų rūšimis šiek tiek skiriasi, tačiau beveik visur išsivysčiusiose šalyse plaučių, storosios žarnos, krūties ir kasos vėžys, taip pat prostatos vėžys yra 5 dažniausios mirties nuo vėžio priežastys.

Plaučių vėžys tebėra pagrindinė mirčių nuo vėžio priežastis, o daugumą šių mirčių sukelia rūkymas. Per pastarąjį dešimtmetį vyrų mirtingumas nuo plaučių vėžio pradėjo mažėti, tačiau moterų sergamumas plaučių vėžiu išaugo.

Onkologijos rizikos veiksniai

„Rizikos veiksniai“ apima bet kokias aplinkybes, kurios padidina tikimybę, kad konkretus asmuo susirgs šia liga. Kai kuriuos rizikos veiksnius galima kontroliuoti, pavyzdžiui, tabako rūkymą ar tam tikras infekcijas. Kiti rizikos veiksniai, tokie kaip amžius ar etninė priklausomybė, negali būti kontroliuojami.

Nors žinoma daug rizikos veiksnių, galinčių turėti įtakos vėžio atsiradimui, daugumai jų dar nėra aišku, ar vienas ar kitas veiksnys gali sukelti ligą vienas, ar tik kartu su kitais rizikos veiksniais.

Padidėjusi vėžio rizika

Svarbu suprasti savo individualią riziką susirgti vėžiu. Didesnė rizika yra tiems pacientams, kurių šeimose buvo susirgimų ar mirties nuo vėžio atvejų, ypač jauname amžiuje. Pavyzdžiui, moteris, kurios mama ar sesuo sirgo krūties vėžiu, turi dvigubai didesnę riziką susirgti krūties vėžiu, palyginti su tomis, kurių šeimoje nėra šios ligos.

Pacientai, kurių šeimoje yra padidėjęs sergamumas vėžiu, turėtų pradėti reguliariai tikrintis jaunesniame amžiuje ir juos atlikti dažniau. Pacientams, kuriems nustatytas genetinis sindromas, kuris vyksta šeimoje, gali būti atliekami specialūs genetiniai tyrimai, kuriais remiantis bus nustatoma individuali rizika kiekvienam šeimos nariui.

Vėžio genetika

Šiandien daug daugiau suprantama apie ryšį tarp vėžio atsiradimo ir genetinių pokyčių. Virusai, ultravioletinė spinduliuotė, cheminiai veiksniai ir daug kitų dalykų gali pažeisti žmogaus genetinę medžiagą, o pažeidžiant tam tikrus genus žmogus gali susirgti vėžiu. Norint suprasti, kurie konkretūs genai yra pažeisti ir gali sukelti vėžį ir kaip tai vyksta, būtina įgyti pagrindinių žinių apie genus ir genetiką.

Genai

yra mažytė ir kompaktiškai supakuota medžiaga, esanti pačiame bet kurios gyvos ląstelės centre – jos branduolyje.

Jie yra funkcinis ir fizinis informacijos, perduodamos iš tėvų vaikams, nešėjas. Genai kontroliuoja daugumą procesų, vykstančių organizme. Vieni genai atsakingi už tokias išvaizdos ypatybes kaip akių ar plaukų spalva, kiti – už kraujo grupę, tačiau yra grupė genų, atsakingų už vėžio vystymąsi (tiksliau – nevystymą). Kai kurie genai turi apsauginę funkciją nuo „vėžinių“ mutacijų atsiradimo.

Genai sudaryti iš dezoksiribonukleino rūgšties (DNR) skyrių ir yra specialiuose kūnuose, vadinamuose „chromosomomis“, esančiomis kiekvienoje kūno ląstelėje.

Genai koduoja informaciją apie baltymų struktūrą. Baltymai atlieka savo specifines funkcijas organizme: vieni skatina ląstelių augimą ir dalijimąsi, kiti dalyvauja apsisaugant nuo infekcijų. Kiekvienoje žmogaus kūno ląstelėje yra apie 30 tūkstančių genų, o kiekvieno geno pagrindu sintetinamas savas baltymas, kuris atlieka unikalią funkciją.

Paveldima informacija apie ligas chromosomose

Paprastai kiekvienoje kūno ląstelėje yra 46 chromosomos (23 chromosomų poros). Vienus genus kiekvienoje chromosomoje žmogus gauna iš mamos, kitus – iš tėvo. Chromosomų poros nuo 1 iki 22 yra sunumeruotos iš eilės ir vadinamos „autosominėmis“. 23-ioji pora, vadinama „lytinėmis chromosomomis“, lemia gimsiančio vaiko lytį. Lytinės chromosomos vadinamos "X" ("X") ir "Y" ("Y"). Mergaičių genetiniame rinkinyje yra dvi „X“ chromosomos, o berniukų – „X“ ir „Y“.

Genai ir vėžys

Normaliai dirbant genai palaiko normalų ląstelių dalijimąsi ir augimą. Kai genuose atsiranda žala – „mutacija“, gali išsivystyti vėžys. Dėl mutavusio geno ląstelė gamina nenormalų, netinkamai funkcionuojantį baltymą. Šis nenormalus baltymas gali būti naudingas ląstelei arba abejingas ir net pavojingas.

Gali atsirasti dviejų pagrindinių genų mutacijų tipų.

Jei mutacija gali būti perduodama iš vieno iš tėvų vaikui, ji vadinama „germinogenine“. Kai tokia mutacija perduodama iš tėvų vaikui, ji yra kiekvienoje to vaiko kūno ląstelėje, įskaitant ir reprodukcinės sistemos ląsteles – spermatozoidus ar kiaušialąstes. Kadangi tokia mutacija yra reprodukcinės sistemos ląstelėse. Ji perduodama iš kartos į kartą. Gemalų mutacijos sukelia mažiau nei 15% piktybinių navikų atsiradimo. Tokie vėžio atvejai vadinami „šeiminėmis“ (tai yra perduodamomis šeimose) vėžio formomis.
Dauguma piktybinių navikų atvejų išsivysto dėl daugybės genetinių mutacijų, kurios atsiranda per visą žmogaus gyvenimą. Tokios mutacijos vadinamos „įgytomis“, nes jos nėra įgimtos. Daugumą įgytų mutacijų sukelia aplinkos veiksniai, tokie kaip toksinų ar vėžį sukeliančių medžiagų poveikis. Tokiais atvejais išsivystęs vėžys vadinamas „sporadiniu“. Dauguma mokslininkų laikosi nuomonės, kad augliui atsirasti reikia tam tikros ląstelių grupės kelių genų mutacijų. Kai kurie žmonės savo ląstelėse gali turėti daugiau paveldėtų mutacijų nei kiti. Taigi, net esant vienodoms aplinkos sąlygoms, veikiant tokiam pat kiekiui toksinų, kai kurie žmonės turi didesnę riziką susirgti vėžiu.

Auglio slopinimo genai ir onkogenai

Yra žinomi du pagrindiniai genų tipai, kurių mutacijos gali sukelti vėžio vystymąsi – tai „navikų slopinimo genai“ ir „onkogenai“.

Slopinamieji genai navikai turi apsaugines savybes. Paprastai jie riboja ląstelių augimą, kontroliuodami ląstelių dalijimosi skaičių, pažeistų DNR molekulių atkūrimą ir savalaikę ląstelių mirtį. Jei naviką slopinančio geno struktūroje įvyksta mutacija (dėl įgimtų priežasčių, aplinkos veiksnių ar senėjimo proceso), ląstelės gali nekontroliuojamai augti ir dalytis ir galiausiai gali susidaryti navikas. Šiandien organizme žinoma apie 30 naviką slopinančių genų, įskaitant BRCA1, BRCA2 ir p53 genus. Yra žinoma, kad apie 50% visų piktybinių navikų išsivysto dalyvaujant pažeistam arba visiškai prarastam p53 genui.

Onkogenai yra mutavusios proto-onkogenų versijos. Normaliomis sąlygomis proto-onkogenai nustato dalijimosi ciklų skaičių, kurį sveika ląstelė gali išgyventi. Įvykus šių genų mutacijai, ląstelė įgyja gebėjimą greitai ir neribotai dalytis, formuojasi navikas dėl to, kad niekas neriboja ląstelių augimo ir dalijimosi. Iki šiol buvo gerai ištirti keli onkogenai, tokie kaip „HER2/neu“ ir „ras“.

Piktybinio naviko vystymuisi dalyvauja keli genai

Kad vėžys vystytųsi, vienoje ląstelėje turi įvykti kelių genų mutacijos, kurios pažeidžia ląstelių augimo ir dalijimosi pusiausvyrą. Kai kurios iš šių mutacijų gali būti paveldimos ir jau egzistuoja ląstelėje, o kitos gali atsirasti per žmogaus gyvenimą. Įvairūs genai gali nenuspėjamai sąveikauti vienas su kitu arba su aplinkos veiksniais ir galiausiai sukelti vėžį.

Remiantis dabartinėmis žiniomis apie naviko kelius, kuriami nauji vėžio kontrolės metodai, siekiant pakeisti naviko slopinimo genų ir onkogenų mutacijų poveikį. Kiekvienais metais tiriami nauji genai, susiję su navikų formavimu.

Šeimos ligos istorija

„Šeimos medis“ pateikia vaizdinę informaciją apie skirtingų šeimos kartų atstovus ir jų šeimos santykius. Jūsų šeimos ligos istorijos žinojimas gali padėti jūsų šeimos gydytojui suprasti, kokie paveldimi rizikos veiksniai yra jūsų šeimoje. Genetiniai tyrimai kai kuriais atvejais leidžia tiksliai numatyti asmens riziką susirgti naviku, tačiau šeimos ligos istorija taip pat gali būti labai naudinga nustatant tiksliausią prognozę. Taip yra todėl, kad šeimos ligos istorija atspindi platesnį vaizdą nei tiriamų genų spektras, nes papildomi rizikos veiksniai, tokie kaip aplinka, elgesio įpročiai ir kultūrinė aplinka, daro įtaką šeimos narių sveikatai.

Šeimoms, kuriose yra padidėjęs sergamumas vėžiu, medicininės kilmės tyrimas gali būti svarbus žingsnis siekiant prevencijos ir ankstyvos ligos diagnostikos. Idealioje situacijoje tai galėtų sumažinti ligos riziką, pakeitus asmens, turinčio neigiamą paveldimą veiksnį, įpročius ir gyvenimo būdą. Pavyzdžiui: mesti rūkyti, kasdienių įpročių keitimas link sveikos gyvensenos, reguliarus fizinis aktyvumas ir subalansuota mityba – visa tai turi tam tikrą prevencinę vertę. Svarbu pažymėti, kad net ir vėžinių navikų rizikos veiksnių (ty bet kokių veiksnių, didinančių riziką susirgti vėžiu) buvimas dar nereiškia 100% tikimybės, kad žmogus susirgs vėžiu, tai tik reiškia, kad jis turėtų žinoti apie jo padidėjusią riziką susirgti vėžiu.

Aptardami problemą būkite atviri su savo šeima

Jei jums buvo diagnozuotas vėžys, nedvejodami aptarkite savo problemą su šeimos nariais, nes tai gali padėti jiems suprasti, kad reikia reguliariai tikrintis sveikatą, pvz., mamografiją ar kolonoskopiją, kaip ankstyvo ligos nustatymo ir visiško išgydymo strategiją. Pasidalykite su savo šeima informacija apie savo gydymą, vartojamus vaistus, gydančių gydytojų vardus ir specialybes bei kliniką, kurioje gydotės. Neatidėliotinos sveikatos būklės atveju ši informacija gali išgelbėti gyvybę. Tuo pačiu metu sužinojus daugiau apie savo šeimos ligos istoriją gali būti naudinga gydant.

Kaip surinkti savo šeimos ligos istoriją?

Kad ir kokiu keliu pasirinktumėte, turėtumėte atsiminti, kad informatyviausia ir naudingiausia ligos istorija yra ta, kuri surenkama kuo nuodugniau ir nuodugniau. Informacija svarbi ne tik apie tėvus ir brolius ir seseris, bet ir vaikų, sūnėnų, senelių, tetų ir dėdžių ligos istoriją. Šeimoms, kuriose yra padidėjęs sergamumas vėžiu, rekomenduojama:

Rinkti informaciją apie bent 3 giminių kartas;
Atidžiai išanalizuokite informaciją apie giminaičių sveikatą tiek iš motinos, tiek iš tėvo pusės, nes yra genetinių sindromų, kurie yra paveldimi tiek per moterišką, tiek per vyrišką liniją;
Kilmės knygoje nurodyti informaciją apie vyrišką ir moterišką etninę priklausomybę, nes kai kurie genetiniai pakitimai būdingesni tam tikrų etninių grupių atstovams;
Užrašykite informaciją apie bet kokias kiekvieno giminaičio medicinines problemas, nes net ir tos būklės, kurios atrodo nedidelės ir nesusijusios su pagrindine liga, gali būti informacijos apie paveldimą ligą ir individualią riziką užuomina;
Kiekvienam giminaičiui, kuriam diagnozuotas piktybinis navikas, būtina nurodyti:
- Gimimo data;
- mirties data ir priežastis;
- naviko tipas ir vieta (jei yra medicininiai dokumentai, labai patartina pridėti histologinės ataskaitos kopiją);
- amžius diagnozuojant vėžį;
- kancerogenų poveikis (pavyzdžiui: rūkymas, profesinis ar kiti pavojai, galintys sukelti vėžį);
- diagnozės nustatymo metodai ir gydymo metodai;
- kitų medicininių problemų istorija;

Peržiūrėkite savo šeimos ligos istoriją

Surinkus visą turimą informaciją apie šeimos sveikatą, ją reikia aptarti su asmeniniu gydytoju. Remdamasis šia informacija, jis galės padaryti išvadas apie tam tikrų ligų rizikos veiksnių buvimą, sudaryti individualų sveikatos patikrinimo planą, atsižvelgdamas į konkrečiam pacientui būdingus rizikos veiksnius, teikti rekomendacijas dėl būtinų pokyčių. gyvenimo būdo ir įpročių, kuriais bus siekiama užkirsti kelią ligos vystymuisi.

Taip pat būtina aptarti šeimos ligų istoriją su savo vaikais ir kitais artimaisiais, nes tai jiems gali būti naudinga suvokiant atsakomybę už savo sveikatą ir formuojant gyvenimo būdą, galintį užkirsti kelią ligai išsivystyti.

Genetinis tyrimas

Be elgesio ir profesinių rizikos veiksnių nustatymo, šeimos ligos istorijos analizė gali reikšti, kad reikia atlikti genetinį tyrimą, kurio metu tiriami genetiniai žymenys, rodantys padidėjusią tam tikros ligos riziką, nustatomi ligos nešiotojai, nustatoma tiesioginė diagnozė arba nustatoma. tikėtina ligos eiga.

Apskritai, požymiai, leidžiantys įtarti, kad šeimoje yra įgimto vėžio polinkio sindromas, yra šie:

Pasikartojantys artimų giminaičių vėžio atvejai, ypač kelių kartų. To paties tipo navikas, atsirandantis giminaičiams;
Naviko atsiradimas neįprastai jauname amžiuje (iki 50 metų);
Tam pačiam pacientui pasikartojančių piktybinių navikų atvejai;

Šeimos ligos istorija, turinti bet kurią iš šių požymių, gali rodyti padidėjusią vėžio riziką šeimos nariams. Šią informaciją reikia aptarti su gydytoju ir, remiantis jo patarimais, nuspręsti dėl tolesnės taktikos, kaip sumažinti individualią ligos riziką.

Genetinio tyrimo privalumai ir trūkumai

Jei jums ir jūsų šeimos nariams būtų padidėjusi rizika susirgti vėžiu, ar norėtumėte apie tai sužinoti? Ar papasakotumėte kitiems šeimos nariams? Genetiniai tyrimai dabar leido tam tikrais atvejais nustatyti tuos potencialius pacientus, kuriems gresia vėžys, tačiau sprendimas atlikti šiuos tyrimus turi būti pagrįstas problemos supratimu. Tyrimo rezultatai gali sutrikdyti žmogaus psichinę pusiausvyrą ir sukelti neigiamų emocijų savo ir šeimos sveikatai. Prieš nuspręsdami atlikti genetinį tyrimą, pasitarkite su gydytoju, genetiku ir savo artimaisiais. Turite būti tikri, kad esate pasirengę teisingai suvokti šią informaciją.

Genai, jų mutacijos ir genetiniai testai

Genuose yra tam tikra informacija, kurią tėvai perduoda vaikams. Įvairūs genų variantai, taip pat jų struktūros pokyčiai dažniausiai vadinami mutacijomis. Jei tokią mutavusią geno formą vaikas gavo iš savo tėvų, tai kalbame apie įgimtą mutaciją. Ne daugiau kaip 10% visų vėžio atvejų yra paveldimų mutacijų pasekmė. Tik retais atvejais viena mutacija gali sukelti vėžį. Tačiau kai kurios specifinės mutacijos gali padidinti nešiotojo riziką susirgti vėžiu. Genetiniai tyrimai gali įvertinti asmens ligos riziką. Šiandien nėra testo, kuris 100% nuspėtų susirgti vėžiu, tačiau testai gali nustatyti asmens riziką, jei ji yra didesnė už gyventojų vidurkį.

Genetinių tyrimų privalumai

Žmonės nusprendžia atlikti genetinius vėžio rizikos tyrimus dėl įvairių priežasčių, priklausomai nuo konkrečios situacijos. Vieni nori suprasti galimą jau išsivysčiusios ligos priežastį, kiti – riziką susirgti vėžiu ateityje arba nustatyti, ar jie yra ligos nešiotojai. Būti ligos nešiotoju reiškia, kad žmogaus genome yra („nešioja“) tam tikros ligos geną, tačiau nėra jokių su šiuo genu susijusių ligos vystymosi požymių. Kadangi nešiotojai gali perduoti sugedusį geną savo vaikams, genetiniai tyrimai gali būti naudingi nustatant riziką planuojamiems palikuonims.

Sprendimas dėl tyrimo yra individualus ir turi būti priimtas pasikonsultavus su savo šeima ir gydytoju.

Priežastys, dėl kurių reikia atlikti genetinį tyrimą, gali būti šios:

Tyrimo rezultatas gali būti savalaikės medicininės intervencijos pagrindas. Kai kuriais atvejais asmenys, turintys genetinį polinkį, gali sumažinti riziką susirgti šia liga. Pavyzdžiui, moterims, kurios turi krūties ir kiaušidžių vėžio jautrumo geną (BRCA1 arba BRCA2), rekomenduojama atlikti profilaktinę operaciją Taip pat žmonėms, kuriems yra padidėjusi rizika susirgti vėžiu, rekomenduojama dažniau atlikti diagnostinius tyrimus, vengti specifinių rizikos veiksnių ar vartoti profilaktinius vaistus.
Genetiniai tyrimai gali sumažinti nerimą. Jei kas nors turi kelis vėžiu sergančius giminaičius, o tai gali reikšti genetinį polinkį sirgti vėžiu šeimoje, genetinių tyrimų rezultatai gali padėti sumažinti nerimą.
Klausimai, kuriuos reikia užduoti sau prieš atliekant testus: Prieš nuspręsdami atlikti genetinį tyrimą, turite būti visiškai tikri, kad suprantate visą riziką, susijusią su šių tyrimų rezultatų gavimu, ir turite pakankamai pagrindo atlikti šį tyrimą. Taip pat naudinga pagalvoti, ką darysite su rezultatais. Toliau pateikiami keli veiksniai, kurie padės jums apsispręsti:
- Ar mano šeimoje yra buvę vėžio atvejų ar šeimos narių, kuriems vėžys susirgo gana jauname amžiuje?
- Kaip aš suvoksiu testo rezultatus? Kas gali man padėti panaudoti šią informaciją?
- Ar žinant tyrimo rezultatą pasikeis mano ar mano šeimos medicininė priežiūra?
- Jei nustatomas genetinis polinkis, kokių veiksmų aš pasiruošęs imtis, kad sumažinčiau asmeninę riziką?
Papildomi veiksniai, turintys įtakos sprendimų priėmimui:
- Genetiniai testai turi tam tikrų apribojimų ir psichologinių pasekmių;
- Tyrimo rezultatai gali sukelti depresiją, nerimą ar kaltės jausmą.

Jei kas nors gauna teigiamą testo rezultatą, tai gali sukelti nerimą ar depresiją dėl galimybės susirgti vėžiu. Kai kurie žmonės pradeda save laikyti sergančiais, net jei jiems niekada neatsiranda navikas. Jei kas nors nėra mutantinio geno varianto nešiotojas, o kiti šeimos nariai gali jaustis kaltu (vadinamoji „išgyvenusio asmens kaltė“).

Testavimas gali sukelti įtampą tarp šeimos narių. Kai kuriais atvejais asmuo gali jaustis atsakingas už tai, kad jo šeimos nariai buvo nepalankaus paveldėjimo nešiotojai. kuris paaiškėjo jo iniciatyvos atlikti bandymus dėka. Tai gali sukelti įtemptų santykių vystymąsi šeimoje.
Testavimas gali suteikti klaidingą saugumo jausmą.

Jei asmens genetinių tyrimų rezultatai yra neigiami, tai nereiškia, kad asmuo yra visiškai apsaugotas nuo vėžio susirgimo. Tai tik reiškia, kad jo asmeninė rizika neviršija vidutinės populiacijos rizikos susirgti vėžiu.

Bandymo rezultatai gali būti neaiškiai interpretuojami. Konkretaus individo genotipas gali turėti unikalių mutacijų, kurios dar nebuvo ištirtos dėl polinkio vystytis vėžiui. Arba tam tikrame genų rinkinyje gali būti mutacijų, kurių negalima aptikti turimais testais. Bet kokiu atveju dėl to neįmanoma nustatyti vėžio išsivystymo rizikos, o tokia situacija gali sukelti nerimo ir netikrumo jausmą.
Bandymų rezultatai gali sukelti asmeninio privatumo problemų. Išvados, saugomos paciento asmeniniame medicininiame įraše, gali būti atskleistos darbdaviui arba draudimo bendrovei. Kai kurie žmonės baiminasi, kad genetinių tyrimų rezultatai gali sukelti genetinę diskriminaciją.
Šiuo metu genetinių tyrimų atlikimas ir jų rezultatų interpretavimas yra brangus ir neapmokamas nei privalomojo sveikatos draudimo, nei savanoriško ligonių kasų lėšomis.

Genetinis konsultavimas

Tai išsamus informacinis pokalbis, kurio metu gydytojas genetikas, turintis pažangų vėžio genetikos išsilavinimą, padeda pacientui ar šeimos nariams suprasti medicininės informacijos prasmę, pasakoja apie galimus ankstyvos diagnostikos metodus, optimalius šeimos narių sveikatos stebėjimo protokolus, būtiną profilaktiką. programos ir gydymo metodai ligos išsivystymo atveju.

Paprastai pokalbio planas apima:

Nustatykite ir aptarkite esamą riziką. Išsamus nustatytos genetinės polinkio reikšmės paaiškinimas. Informavimas apie turimus tyrimo metodus ir pagalba šeimoms patiems pasirinkti;
Esamų diagnostikos ir gydymo metodų auglio vystymosi atveju aptarimas. Galimų ankstyvo naviko nustatymo ar profilaktinio gydymo metodų apžvalga;
Diskusija apie testavimo naudą ir jo keliamą riziką. Išsamus genetinio tyrimo metodo apribojimų, tyrimo rezultatų tikslumo ir pasekmių, kurios gali kilti gavus tyrimo rezultatus, paaiškinimas;
Informuoto sutikimo pasirašymas. Informacijos apie galimos ligos diagnozavimo ir gydymo galimybes kartojimas. Išsiaiškinti, kiek pacientas supranta aptartą informaciją;
Genetinių tyrimų konfidencialumo klausimų aptarimas su pacientais;
Galimų psichologinių ir emocinių testo padarinių paaiškinimas. Padėti pacientui ir jo šeimai įveikti emocinius, psichologinius, medicininius ir socialinius sunkumus, kurie gali kilti žinant apie polinkį susirgti piktybine liga.

Kokius klausimus turėtumėte užduoti savo vėžio genetikui?

Pokalbis su vėžio genetiku apima informacijos apie jūsų šeimos ligas rinkimą. Remiantis šiuo pokalbiu, bus padarytos išvados apie Jūsų individualią riziką susirgti vėžiu ir specialių genetinių tyrimų bei vėžio patikros poreikį. Planuojant vizitą pas genetinį konsultantą, svarbu surinkti kuo daugiau informacijos apie savo šeimos ligos istoriją, kad galėtumėte kuo geriau išnaudoti savo pokalbį.

Kokie duomenys gali būti naudingi?

Pirma, Jūsų medicininiai dokumentai, išrašai, instrumentinio tyrimo metodų rezultatai. tyrimai ir histologinės ataskaitos, jei kada nors buvo atlikta biopsija ar operacija;
Jūsų šeimos narių sąrašas, nurodant amžių, ligą, o mirusiojo – mirties datas ir priežastis. Į sąrašą turėtų būti įtraukti tėvai, broliai ir seserys, vaikai, tetos ir dėdės, sūnėnai, seneliai ir pusbroliai;
Informacija, susijusi su jūsų šeimoje atsiradusių navikų rūšimis ir šeimos narių amžiumi, kai jie susirgo vėžiu. Jei yra histologinių ataskaitų. Jie bus labai naudingi.

Kokius klausimus reikėtų aptarti konsultacijos metu?

Jūsų asmeninė ligos istorija ir patikros planas;
Šeimos sergamumas navikais. Paprastai sudaromas šeimos medis, apimantis ne mažiau kaip 3 kartas, kuriame nurodoma, kas ir kokio amžiaus susirgo liga;
Paveldimo vėžio sindromo tikimybė jūsų šeimoje;
Genetinio tyrimo patikimumas ir apribojimai Jūsų atveju;
Informatyviausios genetinių tyrimų strategijos pasirinkimas.

Po konsultacijos gausite rašytinę išvadą dėl Jūsų atvejo, šios išvados kopiją patartina įteikti gydančiam gydytojui. Jei po konsultacijos paaiškės genetinio tyrimo poreikis, tada gavus rezultatus reikės dar kartą apsilankyti pas genetiką.

Genetinis tyrimas

Genetinis tyrimas – tai DNR, RNR, žmogaus chromosomų ir kai kurių baltymų analizė, leidžianti numatyti tam tikros ligos išsivystymo riziką, nustatyti pakitusių genų nešiotojus, tiksliai diagnozuoti ligą ar iš anksto numatyti jos prognozę. Šiuolaikinė genetika žino daugiau nei 700 testų, skirtų įvairioms ligoms, įskaitant krūties vėžį, kiaušidžių vėžį, gaubtinės žarnos vėžį ir kitus retesnius navikų tipus. Kasmet į klinikinę praktiką įtraukiama vis daugiau genetinių tyrimų.

Genetiniai tyrimai, kuriais siekiama nustatyti vėžio išsivystymo riziką, yra „prognozuojami“ testai, o tai reiškia, kad tyrimo rezultatai gali padėti nustatyti tikimybę, kad pacientui per savo gyvenimą išsivystys konkretus navikas. Tačiau ne kiekvienas su naviku susijusio geno nešiotojas per savo gyvenimą susirgs piktybine liga. Pavyzdžiui, moterys, turinčios tam tikrą mutaciją, turi 25% riziką susirgti krūties vėžiu, o 75% jų išliks sveikos.

Maskvos onkologas rekomenduoja atlikti genetinius tyrimus tik tiems pacientams, kuriems yra didelė rizika turėti įgimtą genetinę mutaciją, lemiančią piktybinio naviko išsivystymo riziką.

Toliau pateikiami veiksniai, kurie padės nustatyti rizikos grupei priklausančius pacientus:

Šeimoje yra buvę vėžio atvejų;
trys ar daugiau giminaičių toje pačioje linijoje serga tomis pačiomis arba susijusiomis vėžio formomis;
Ankstyvas ligos vystymasis. Dviem ar daugiau giminaičių liga buvo diagnozuota gana ankstyvame amžiuje;
Daugybiniai navikai. Tam pačiam šeimos nariui išsivysto du ar daugiau navikų.

Kuriama daug genetinių tyrimų, leidžiančių nustatyti tas mutacijas, kurios padidina vėžio išsivystymo riziką, tačiau ne visada yra būdų, kaip užkirsti kelią naviko vystymuisi, genetinis tyrimas gali diagnozuoti naviką tik kuo anksčiau. Todėl prieš apsispręsdamas atlikti genetinius tyrimus pacientas turi gerai suvokti psichologinę naštą, kurią gali atnešti žinios apie padidėjusią vėžio riziką. Tyrimo procedūra prasideda pasirašant „informuotą sutikimą atlikti genetinį tyrimą“, kuriame paaiškinama planuojamo tyrimo esmė ir specifika.