Paveldimas klausos praradimas ir kurtumas. Apžvalga. Paveldima klausos ir regos organų patologija Kurtumas ir klausos praradimas yra laikomi paveldimais.

Samsonovas F. A., Krapukhin A. V.

Kalba, kaip viena iš svarbiausių smegenų funkcijų, nėra įgimta, kaip kai kurios elementarios nervinės veiklos formos, o vystosi pagal sąlyginių refleksų dėsnius. Jo vystymasis yra susijęs su smegenų vystymusi ir tobulėjimu. Remiantis pirmosios sistemos signalais ir įgimtais besąlyginiais refleksais smegenų žievėje, tarp įvairių smegenų dalių ir balso aparato sukuriami sąlyginiai ryšiai. Nerviniai impulsai iš kalbos variklio analizatoriaus srities per kaukolės nervus pajudina kalbos organus. Grįžtamasis ryšys iš periferijos į centrą vykdomas kinestetiniais ir klausos takais. Tokios grįžtamojo ryšio sistemos pagrindu suformuojama antroji signalų sistema, kurią palaiko pirmosios signalų sistemos funkcija (ypač klausos ir regos analizatorių funkcija).

Taigi normaliai vaiko kalbai ir jos vystymuisi būtina:

a) normali centrinės nervų sistemos ir kalbos centrų struktūra ir funkcija;

c) normali klausa, reikalinga ne tik suvokiant ir imituojant kitų kalbą, bet ir norint valdyti savo kalbą.

Nervų sistemos, kvėpavimo aparato, lūpų, liežuvio, gomurio ir kitų organų anatominės ir funkcinės ypatybės, specifinė jų raida priklauso nuo paveldimų veiksnių, kurie sudaro poligeninę sistemą. Taigi galima teigti, kad balsą ir kalbą kaip individo savybes lemia poligeninė paveldima sistema.

Norint ištirti genetinį determinaciją ir socialinę įtaką kalbos raidai, dažniausiai naudojamas dvynių metodas.

Pasak N. A. Kryshova ir K. M. Shteyngart (1969), identiškų dvynių kalbos laiko charakteristikos kartojant tą patį žodį yra vienodos. Atliekant sudėtingas kalbos užduotis, kurioms reikia įgytos individualios patirties, šios laiko savybės skiriasi dvyniams, tačiau mažiau nei kontrolinėje nesusijusių žmonių grupėje, tai yra, tiek elementari, tiek sudėtingesnė kalbos veikla dvyniams yra įgimta. Esant reikšmingam genotipiniam kalbos raidos laiko panašumui, panašumas taip pat nustatomas pagal kalbos motorinio analizatoriaus funkcinės veiklos charakteristikas.

Ekstremalūs vaikų kalbos raidos variantai taip pat labiau priklauso nuo paveldimų veiksnių. Yra žinoma, kad ankstyvą kalbos raidą, kaip ir vėliau (2-2,5 metų), galima atsekti atskirose šeimose per kelias kartas, kurių aplinkos sąlygos buvo vienodos. Tai patvirtina tiriant dvynių kalbos raidos laiką.

Su tam tikra tikimybe galime kalbėti apie paveldimą sąlygotą vaikų lengvumo ir sunkumo įvaldyti skaitymą ir rašymą. Reinholdas savo darbe „Įgimta disleksija“ (1964) kalba apie paveldimo veiksnio įtaką kai kurių disleksijos ir disgrafijos formų prigimties supratimui. Jis pastebi, kad vaikus iš tėvų paveldi tam tikrų smegenų sričių nebrandumas, pasireiškiantis specifiniais funkciniais sutrikimais. Tokiais atvejais keli šeimos nariai kenčia nuo disleksijos ir disgrafijos.

Paveldimas kalbos vėlavimas, tai yra normalios kalbos nebuvimas vaikui sulaukus 3 metų, anot M. Zeeman, stebimas 20,6% visų vėlyvosios kalbos raidos atvejų. Autorius pastebėjo šeimas, kuriose uždelstą kalbos raidą galima atsekti per tris kartas, dažniausiai iš tėvo pusės. A. Mitrinovic-Modzeevskaya (1965) nurodo, kad asmenys, kurių kalbos raida yra uždelsta, paprastai yra kairiarankiai; Tai dažniau pastebima vyrams, o defektas jiems perduodamas iš tėvo. Kai kurių autorių teigimu, uždelsto kalbos raidos priežastis yra motorinių ir asociatyvinių nervų skaidulų mielinizacijos proceso vėlavimas centrinėje nervų sistemoje. Paprastai šis procesas mergaitėms prasideda anksčiau nei berniukams. Paveldimo kalbos vystymosi faktą patvirtina identiškų dvynių stebėjimai.

Klinikiniu-genealoginiu metodu ištyrėme parengiamųjų ir pirmųjų klasių vaikus Maskvos Moskvoreckio rajono internatinėje mokykloje Nr. 96 (vyresnysis mokyklos logopedas A. V. Krapuchinas; Maskvos valstybinio pedagoginio fakulteto defektologijos fakulteto studentai-logopedai Institutas, pavadintas V. V. vardu, dalyvavo V. P. Lenina ir Dubovik. Tarp tiriamųjų apie 18% vaikų, kurių kalbos raida buvo uždelsta, buvo paveldima šio kalbos defekto istorija. Dažnai uždelstas kalbos vystymasis buvo atsekamas kilmės knygoje kartu su kitais kalbos defektais (dislalija, bradilialija ir kt.). Pateikiame R. šeimos kilmės dokumentą, kuriame pažymėta keleto šeimos narių uždelsta kalbos raida (žr. 1 pav.).

Kalbos trūkumas (nebylumas) dėl paveldimo kurtumo, tai yra, kurčnebylumo, paprastai nėra lydimas organinių kalbos aparato (periferinių ir centrinių skyrių) pažeidimų. Todėl kalbos nebuvimas šiuo atveju yra visiškai dėl paveldimos (įgimtos) klausos organo patologijos.

Mikčiojimas.

Visą etiologinių veiksnių, su kuriais autoriai sieja mikčiojimo atsiradimą, įvairovę galima suskirstyti į du tipus: predisponuojančius ir sukeliančius. Pirmieji yra: patologinė nėštumo ir gimdymo eiga, paveldimumas, susijęs su silpno tipo aukštesnės nervų veiklos perdavimu; somatinis vaiko silpnumas, ypač pirmaisiais trejais gyvenimo metais; nepalanki, nervinga situacija šeimoje, taip pat kalbos neišsivystymas ir dislalija, nors pastarieji taip pat yra patogeninių veiksnių pasekmė. Visi predisponuojantys veiksniai yra susiję su vienu dalyku - nervų sistemos veikimo pasikeitimu, kuris atsirado ankstyvosiose jos formavimosi stadijose.

Tarp priežastinių veiksnių pirmąją vietą neabejotinai užima psichinė trauma, dažniausiai pasireiškianti baimės forma. Kitos priežastys – nepalanki kalbos aplinka (kontaktas su mikčiojančiais žmonėmis) ir trauminis smegenų pažeidimas. Yra žinoma, kad tik tam tikras predisponuojančių ir priežastinių veiksnių derinys turi įtakos kiekvienos ligos ekologijai. Galima daryti prielaidą, kad kai kurių mikčiojimo formų etiologijoje lemiamas gali būti bet koks išorinės aplinkos priežastinis veiksnys (arba veiksnių derinys), jei jis veikia tam tikro genotipo organizmą.

Daugelis autorių atkreipia dėmesį į paveldimo polinkio vaidmenį mikčiojimui atsirasti. Taigi M. Zeemanas mano, kad mikčiojimas yra paveldimas 1/3 atvejų, ir cituoja statistinę informaciją iš kitų autorių: Gutzmanas – mikčiojimo paveldimumą nustatė 28,8 % atvejų; Trom-ner - 34%; Mulderis ir Nadolechny – 40 proc.; Migind - 42%; Sedlachkova - 30,9% atvejų. Autorius pažymi, kad mikčiojimą atpažinti šeimos medyje apklausiant giminaičius sunku, nes daugelis dažnai gėdijasi prisipažinti, kad patys mikčiojo arba kad mikčiojimas buvo pastebėtas jų artimiesiems.

Ištyrę 100 mikčiojančių tos pačios Maskvos mokyklos 98 mokinių (darbe dalyvavo mokinė E. V. Blagova), nustatėme, kad dauguma buvo berniukai (69 proc.). 17% atvejų buvo nustatytas paveldimas veiksnys, susijęs su tiriamųjų mikčiojimo etiologija, o defekto perdavimas gali būti atsektas per tėvo liniją. Kaip pavyzdį pateikiame Sergejaus S. kilmės knygą.

Vystantis šeiminiam mikčiojimui, negalima nepaisyti identiškų nepalankių veiksnių įtakos, tačiau reikia pagalvoti ir apie specifinio polinkio reikšmę, kuri gali pasireikšti ne tik mikčiojimu, bet ir kitais kalbos defektais (tachilijomis, sulėtėjęs kalbos vystymasis, dislalija), autonominis ir emocinis nestabilumas ir kt.

Paprastus statistinius mikčiojimo paveldimumo skaičiavimus papildo dvynių tyrimų duomenys. Paaiškėjo, kad identiškų dvynių paveldimumo pasireiškimas skiriasi nuo brolių dvynių pasireiškimo. Iš viso 31 identiškų dvynių poros M. Zeemanas (11 jo paties pastebėjimų) pastebėjo, kad tik vienoje poroje mikčiojo abu dvyniai. Tarp brolių dvynių buvo nustatyti ir kiti ryšiai: iš 8 tirtų dvynių porų mikčiojo tik 1 dvynys, nors 4 porose mikčiojo vienas iš tėvų.

Dislalia.

Kalbos garsų tarimas, įvaldytas imituojant, priklauso nuo dirgiklio – mėgdžiojimo objekto savybių, nuo jį suvokiančio aparato naudingumo (klausos, kinestezinio pojūčio), nuo gebėjimo atkartoti tą patį veiksmą (M. A. Piskunovas). , 1962). Artikuliacijos organų raumenų sistema dalyvauja tarimo veiksme kartu su kitais kūno raumenimis, tai yra, kalbos artikuliacija yra susijusi su bendra kūno motorika. Motorinis talentas, kaip polinkį turintis biologinis veiksnys, lemia neuroraumeninės veiklos (articulapia) tikslumą ir aiškumą, kuris vystosi ir tobulėja individualaus vystymosi procese veikiant išorinei aplinkai.

Artikuliacijos sutrikimai vaikams po 5 metų dažniau stebimi berniukams nei mergaitėms, taip pat dažniau paveldimi per vyrišką liniją. Pasitaiko atvejų, kai trijose vienos šeimos kartose buvo asmenų, turinčių identišką garso „R“ tarimo požymį. Dislalijos paveldimumą patvirtina abiejų identiškų dvynių vienodo garso tarimo defekto atvejai.

L. N. Ilyina (1971) ištyrė 123 šeimas, turinčias šeiminių kalbos sutrikimų (mikčiojimas, dislalija, kalbos neišsivystymas) ir klinikinio bei genealoginio tyrimo metu nustatė, kad šeimose, kuriose yra vaikų, turinčių kalbos sutrikimų, identiški kalbos sutrikimai pastebimi ir tėvams. Įdomu tai, kad mikčiojimas per motinos pusę dažniau buvo perduodamas berniukams, o per tėvo – vienodai tiek berniukams, tiek mergaitėms. Broliai ir seserys turėjo tokius pačius kalbos defektus – tempo, ritmo, fonetikos, žodyno ir kontekstinio pateikimo sutrikimus. Identiški dvyniai (11 porų) turėjo panašių kalbos sutrikimų, taip pat pakito psichinė, neurologinė ir somatinė būklė. Kalbos sutrikimų atitikimas, pasak autoriaus, yra 80 proc. Analizuojant kilmės dokumentus, nustatyta, kad kalbos sutrikimai prasideda tam tikrame amžiuje ir perduodami pagal dominuojantį tipą.

Tahilalia.

Greita neaiški kalba (tachilalija, battarizmas) gali pasireikšti vaikams iš šeimų, kuriose yra greiti ir normalūs kalbėtojai. Kai kurie autoriai pagreitintą kalbą laiko organiškai sukeltu centrinio kalbos mechanizmo sutrikimu ir skiria reikšmingą vaidmenį paveldimumui, nurodydami genetinį ryšį tarp pagreitintos kalbos ir mikčiojimo.

Kurševas V. A. (1967) stebėjo 8 vaikus, kurie greito kalbos vystymosi metu neturėjo kontakto su greitai kalbančiais tėvais ir buvo apsupti lėtai kalbančių, tačiau pradėjo greitai kalbėti. Šis faktas rodo ryšį tarp šio kalbos defekto ir paveldimumo. Autorius mano, kad greitą kalbos tempą lemia greitas mąstymo tempas, o tachilalija yra minties ir kalbos sutrikimas.

Šiame straipsnyje mes nenagrinėjame kalbos sutrikimų, susijusių su paveldimomis protinio atsilikimo formomis. Yra žinoma, kad paveldimos ir nepaveldimos etiologijos protinį atsilikimą lydi įvairūs kalbos sutrikimai iki tylumo, sakytinės kalbos supratimo, skaitymo ir rašymo sutrikimai (iki negalėjimo), mikčiojimas, disleksija ir kt.

Taip pat neliečiame kalbos defektų, atsiradusių dėl paveldimos etiologijos artikuliacinio ir balso aparato sutrikimų (lūpos ir gomurio plyšimas, progenia ir prognatija ir kt.). Chromosomų sindromai ir genų ligos klinikiniame paveiksle taip pat gali pasireikšti kalbėjimo ir balso sutrikimų simptomų, susijusių su centrinės ir periferinės kalbos aparato dalių sutrikimais.

Be to, sergant paveldimomis nervų sistemos patologijomis (žievės kalbos centrai, subkortikiniai dariniai, susiję su kalbos funkcija, ir smegenėlės) bei sergant neuroraumeninėmis ligomis (miotonija, miopatija), kai procese dalyvauja artikuliacijos organų raumenys, dažnai būna sunkus kalbos sutrikimas, įskaitant sudėtingus neurologinės ligos simptomus.

Taigi įvairūs kalbos sutrikimai – sulėtėjęs kalbos vystymasis, mikčiojimas, tachilalija ir dislalija, nesusiję su psichikos ir jutimo organų defektais – kai kuriais atvejais turi genetinį pagrindą. Kalba yra jauna smegenų žievės funkcija, kuri vystosi veikiant įvairiems veiksniams, kurių kiekvienas yra svarbus normaliai kalbai vystytis. Kadangi tiek morfologinės, tiek funkcinės organizmo savybės formuojasi tam tikro genotipo pagrindu (aplinkos įtakoje), negalima atmesti genetinio veiksnio vaidmens kai kurių kalbos sutrikimų etiologijoje. Literatūroje turima informacija apie paveldimumo vaidmenį kalbos patologijoje vis dar yra išsklaidyta ir menka. Tačiau pastaraisiais metais pastebimai išaugo genetikų, logopedų, fiziologų ir gydytojų susidomėjimas genetinio faktoriaus reikšmės kalbos raidai tyrimais ir supratimu. Galima tikėtis, kad bendros įvairių mokslo šakų specialistų pastangos atliekant išsamų kalbos sutrikimų etiologijos ir patogenezės tyrimą logopedams padės veiksmingiau kurti pedagoginį procesą ir sudaryti sąlygas sėkmingam kalbos sutrikimų gydymui ir prevencijai.

Kitos medžiagos

Paveldimumo ir aplinkos vaidmuo žmogaus paveldimoje patologijoje

Bet kokios kitos etiologijos ligų gydymui. Gydant paveldimą patologiją visiškai išlaikomas individualizuoto gydymo principas (gydyti ne ligą, o ligą konkretaus žmogaus). Šis principas yra ypač svarbus, nes paveldimos ligos yra nevienalytės ir su tuo pačiu...

sultys) arba ląstelės (kraujo ląstelės, odos ląstelės, kaulų čiulpai). Todėl galima daryti prielaidą, kad tolesnė pažanga atrandant naujas paveldimas medžiagų apykaitos ligas, kurias sukelia fermentų defektai, bus siejama su galimybe atlikti analizę, ypač norint daugiau auginti ląsteles...

Logopedo darbas formuojant klausos negalią turinčių ikimokyklinio amžiaus vaikų kalbos leksinę ir gramatinę struktūrą

Siūlomos metodikos efektyvumas ikimokyklinukų, turinčių minimalų klausos sutrikimą, mokymo procese. I skyrius. Klausos sutrikimų turinčių ikimokyklinio amžiaus vaikų kalbos leksikogramatinės struktūros formavimo teoriniai klausimai 1.1 Lingvistiniai ir psichologiniai-pedagoginiai pagrindai...

Genotipas. Be chromosominio, yra ir ekstrachromosominis, arba citoplazminis, paveldimumas. Chromosominis paveldimumas siejamas su paveldimumo nešiotojų (genų) pasiskirstymu chromosomose. Citoplazminis paveldimumas pasireiškia valdomų savybių paveldėjimu...

Organų biopsijos, odos fibroblastai (kūdikiškos ir jaunatvinės formos) Biopsijos medžiaga Hiperlipoproteinemija (HLP) Paveldimos lipidų apykaitos sutrikimų ligos yra atstovaujamos daugybe nozologinių formų, sukeliančių aterosklerozės ir kitų formų...

Leksinio-semantinio kalbos aspekto formavimasis ir vystymasis ikimokyklinio amžiaus vaikams, kurių bendras kalbos neišsivystymas

Garsas). Leksikos raidos pažeidimai pasireiškia vėlesniu leksinio sistemingumo formavimu, semantinių laukų organizavimu, kokybiniu šių procesų originalumu. 3.2 Logopedinis darbas formuojant leksinę-semantinę kalbos pusę vyresnio amžiaus ikimokyklinio amžiaus vaikams, sergantiems OPD...

Nevaisingumas, kitos paveldimos ligos ir sergančio vaiko gimimas. 1 pav. Scheminis žmogaus chromosomų vaizdavimas su G-dažymu pagal tarptautinę klasifikaciją Medicininėje genetikoje svarbūs du pagrindiniai kariotipų nustatymo tipai: pacientų kariotipo tyrimas.

Hipertenzijos dažnis Šumerlinskio regione, priklausomai nuo biogeocheminių veiksnių

Lyties skirstymas laikotarpiui nuo 2000-2002 m. išaiškinant rizikos veiksnius šioje srityje. Tyrimo tikslas: ištirti ir įvertinti sergamumą hipertenzija Čečėnijos Respublikos Šumerlinskio rajone priklausomai nuo biogeocheminių veiksnių. Tyrimo uždaviniai: 1. Ištirti hipertenzijos paplitimą tarp gyventojų...

Numatymas reiškia polinkį ligai vystytis ankstesnėse kartose; jis būdingas paveldimoms ligoms, kurias sukelia padidėjęs trinukleotidų pasikartojimų skaičius. Galbūt liga yra poligeninio pobūdžio. Tada pavieniai ligos atvejai...

Paveldimų veiksnių vaidmuo tuberkuliozės atsiradimui ir vystymuisi

Kituose organuose. Matyt, tokios tuberkuliozės apraiškų įvairovės priežastis gali lemti ne tik nepalankus išorinių veiksnių derinys, bet ir vidinės, paveldimos priežastys. Paveldimų veiksnių įtakos įvairių patologijų ligos atsiradimui ir eigai...

Nepalankių gamtos veiksnių įtakos visuomenės sveikatai problema

... (8 priedas). 2. Baigiamojo kvalifikacinio darbo autorius atliko pulso ir slėgio laiką. Tikslas: nustatyti nepalankių gamtos veiksnių įtaką širdies ir kraujagyslių sistemos veiklai. Tiriamųjų kūno parametrai buvo įvertinti palankiomis sąlygomis (saulės ir geomagnetinių...

Tai gali būti dėl mažo šių pacientų audinių jautrumo GH. Hipoparatiroidizmas. Augimo patologija, susijusi su prieskydinių liaukų funkciniu nepakankamumu. Galimi 2 variantai: · įgimtas, kuris gali būti paveldimas, iš dalies susijęs...

Paauglių, sergančių psichosomatine patologija, individualių psichologinių savybių tyrimas

Mokyklinis nerimas, paauglių charakterio ir jų santykių akcentavimas. Tyrimo objektas – psichosomatine patologija sergančių paauglių ir sveikų vaikų individualios asmenybės savybės. Tyrimo hipotezės: Yra rodiklių sunkumo skirtumų...

Paveldima klausos organų patologija Kurtumas yra ryškus nuolatinis
klausos praradimas, kuris trukdo
žodinis bendravimas bet kokiomis sąlygomis.
Klausos praradimas yra klausos susilpnėjimas
raiškos laipsnis, kuriuo
kalbos suvokimas yra sunkus, bet vis tiek
įmanoma kuriant tam tikrus
sąlygos

Menjero sindromas

liga, kuriai būdingas vidinių struktūrų pažeidimas
ausies, pasireiškiantis spengimu ausyse, galvos svaigimu ir trumpalaikiu
klausos sutrikimas.
Vidutinis pacientų amžius svyruoja nuo 20 iki 50 metų, tačiau liga gali
pasitaiko ir vaikams. Liga yra šiek tiek dažnesnė žmonėms
intelektualų darbą ir tarp didžiųjų miestų gyventojų.
nebuvo nustatytas ryšys su konkrečiu genu, šeimyninis
polinkis vystytis ligai

Labiausiai paplitusi teorija apie ligos atsiradimą yra skysčio slėgio pokytis vidinėje ausyje. membranos,

Priežastys ir simptomai
Labiausiai paplitusi teorija apie ligos atsiradimą yra pokytis
skysčio slėgis vidinėje ausyje. Membranos, esančios labirinte
palaipsniui ištempti didėjant slėgiui, todėl gali sutrikti
koordinacijos, klausos ir kiti sutrikimai.
Rizikos veiksniai taip pat apima:
Kraujagyslių ligos
Galvos, ausų pasekmės,
Uždegiminės vidinės ausies ligos,
Infekciniai procesai.
Pagrindiniai simptomai:
Periodiniai sisteminio galvos svaigimo priepuoliai;
pusiausvyros sutrikimas (pacientas negali vaikščioti, stovėti ar net sėdėti);
Pykinimas Vėmimas;
Padidėjęs prakaitavimas;
Sumažėjęs kraujospūdis, blyški oda;
Skambėjimas, triukšmas ausyje (-ėse).

Otosklerozė

Otosklerozė yra patologinis kaulinio audinio augimas
vidinėje ausyje ir kitose klausos sistemos dalyse
asmuo, kuriam pasikeičia kaulo sudėtis
audiniai. Sergant otoskleroze, sutrinka klausos ausų judrumas.
atsiranda ossicles, koordinuotas garsų perdavimas
spengimo ausyse pojūtis, dėl kurio atsiranda
progresuojantis klausos praradimas.

Priežastys

Šiuo metu otosklerozės priežastys nėra
studijavo. Liga dažniau pasireiškia moterims, in
brendimas, menstruacijos,
nėštumas, žindymas ir menopauzė.
Genetinės savybės:
paveldima autosominiu dominuojančiu būdu
tipo
Monozigotiniai dvyniai turi beveik
100% atitikimas otosklerozei.
Tymų virusas (galima priežastis) (Ištyrus)
archyviniai ir naujausi štapelų plokščių pavyzdžiai
buvo aptikta viruso RNR)

Simptomai

galvos svaigimas, ypač staigus
pakreipti ar pasukti galvą,
vėmimo ir pykinimo priepuoliai,
ausies kanalo užgulimas,
galvos skausmas,
miego sutrikimas,
sumažėjęs dėmesys ir atmintis.

Waardenburgo sindromas

paveldima liga. Turi šiuos klinikinius požymius:
telekantas (vidinio akies kampo poslinkis į šoną),
rainelės heterochromija,
pilka sruoga virš kaktos
įgimtas įvairaus laipsnio klausos praradimas.
Galūnių patologija apima tokias anomalijas kaip
rankų ir raumenų hipoplazija,
ribotas alkūnės, riešo ir tarpfalanginių raumenų mobilumas
sąnariai,
atskirų riešo ir padikaulio kaulų susiliejimas.
Klausos praradimas sergant šia liga yra įgimtas, suvokimo tipo,
susijęs su vestibulokochlearinio organo (Corti organo) atrofija. Kurtumas
sukeltas spiralinio (korti) organo sutrikimų su atrofine
spiralinio gangliono ir klausos nervo pakitimai.
Waardenburgo sindromas pasireiškia 1:40 000 dažniu.
Tarp vaikų, turinčių įgimtą kurtumą, yra 3 proc. Sindromas nustatomas
autosominis dominuojantis genas su nepilnu skverbimu ir
įvairus išraiškingumas

Pendred sindromas

genetiškai nulemta liga, kuriai būdinga įgimta
dvišalis sensorineurinis klausos praradimas kartu su
vestibuliariniai sutrikimai ir gūžys (padidėjusi skydliaukė)
liaukos), kai kuriais atvejais kartu su hipotiroze
(sumažėjusi skydliaukės funkcija).
Etiologija
liga, kuriai būdingas autosominis recesyvinis paveldimumas. Genas,
atsakingas už sindromo vystymąsi yra lokalizuotas ant
7q31 chromosoma ir daugiausia išreiškiama skydliaukėje
liauka
Šis genas koduoja baltymo pendrino sintezę, fiziologinę
kurių funkcija yra pernešti chlorą ir jodą
tirocitų membrana

Klausos praradimas sergant Pendred sindromu paprastai išsivysto pirmaisiais gyvenimo metais ir gali būti laipsniškas bei provokuojamas.

lengvas galvos sužalojimas. Jei kurtumas
yra įgimtas, tada kalbos įvaldymas reiškia
rimta problema (kurčias nebylus – gali svaigti galva).
atsiranda net su nedideliais galvos sužalojimais. Gūžys
pasitaiko 75% atvejų.

Paveldima regėjimo organų patologija

Katarakta
patologinė būklė, susijusi su akies lęšiuko drumstimu ir
sukeliantis įvairaus laipsnio regėjimo sutrikimą iki visiško
jo praradimas.
Simptomai:
objektai matomi neaiškiai, su neryškiais kontūrais.
Vaizdas gali pasirodyti dvigubas.
Vyzdys, kuris paprastai atrodo juodas, gali tapti pilkšvas
arba gelsvo atspalvio.
Esant patinimui katarakta, vyzdys tampa baltas.
padidėjęs arba sumažėjęs jautrumas šviesai.
Įgimta katarakta vaikui gali pasireikšti žvairumu,
balto vyzdžio buvimas, susilpnėjęs regėjimas, kuris nustatomas pagal
nereaguoja į tylius žaislus.

Prenatalinės infekcijos
1. Įgimtą raudonukę lydi katarakta maždaug 15 proc.
atvejų. Po 6 nėštumo savaičių lęšio kapsulė yra nepralaidi
virusui. Objektyvo neskaidrumas (kuris gali būti
vienpusiai ir dvišaliai) dažniausiai pasireiškia jau su
gimimo, bet gali išsivystyti po kelių savaičių ar net
mėnesių. Tankūs perlamutriniai neskaidrumai gali apimti šerdį
arba išsidėstę difuziškai visame objektyve. Virusas yra pajėgus
išlieka lęšyje 3 metus po gimimo.
2. Kitos intrauterinės infekcijos, kurios gali būti lydimos
katarakta yra toksoplazmozė, citomegalovirusas, simplex virusas
pūslelinė ir vėjaraupiai
Chromosomų sutrikimai
1. Dauno sindromas
2. Kiti chromosomų sutrikimai,
lydi katarakta: Patau sindromas ir
Edvardas

Glaukoma

Glaukoma (senovės graikų γλαύκωμα „mėlynas akies drumstimas“; iš γλαυκός „šviesiai mėlynas,
mėlyna" + -ομα "navikas") - didelė akių ligų grupė,
būdingas nuolatinis arba periodiškas intraokuliarinis padidėjimas
spaudimas, vėliau sumažėjęs regėjimo aštrumas ir regos nervo atrofija
Genetinė priežastis:
Teigiama šeimos istorija yra glaukomos rizikos veiksnys.
Santykinė rizika susirgti pirmine atviro kampo glaukoma (POAG)
asmenų, turinčių seserį, skaičius padidėja maždaug nuo dviejų iki keturių kartų
glaukoma. Glaukoma, ypač pirminis atviras kampas, yra susijusi su mutacijomis
keli skirtingi genai
Simptomai:
akių skausmas,
galvos skausmas,
aureolių atsiradimas aplink šviesos šaltinius,
vyzdžių išsiplėtimas,
sumažėjęs regėjimas,
akių paraudimas,
pykinimas ir vėmimas.
Šios apraiškos gali trukti valandą arba tol, kol akispūdis sumažės.

Trumparegystė (trumparegystė)

Tai dažna akių refrakcijos patologija, kai atsiranda objektų vaizdas
susidarė PRIEŠ tinklainę. Žmonėms, turintiems trumparegystę arba padidėjusią
akies ilgis - ašinė trumparegystė arba ragena turi didelę
laužiamoji galia, dėl ko susidaro mažas židinio nuotolis, refrakcijos trumparegystė
paveldimi veiksniai lemia daugybę baltymų sintezės defektų
jungiamasis audinys (kolagenas), būtinas akies apvalkalo struktūrai
sklera. Įvairių mikroelementų trūkumas maiste (pvz
Zn, Mn, Cu, Cr ir kt.), būtini skleros sintezei, gali prisidėti.
trumparegystės progresavimas.

Prevencija ir gydymas

ŠVIETIMO REŽIMAS
Teisinga regėjimo korekcija
VIZUALINIS REŽIMAS IR
FIZINĖ VEIKLA -
RAUMENŲ TRENIRAVIMAS
GIMNASTIKAS AKIMS
Bendrieji stiprinimo užsiėmimai plaukimas, apykaklės masažas
zonos, kontrastinis dušas
Visavertė mityba –
subalansuotas baltymų kiekis,
vitaminų ir mikroelementų
pvz., Zn, Mn, Cu, Cr ir kt.

Biologija ir genetika

Paveldimos klausos ligos: Paveldimi klausos sutrikimai atsiranda dėl genetinių veiksnių, taip pat ir dėl įgimtų defektų. Kai kurie mokslininkai kaip specialią klausos praradimo veiksnių grupę įtraukia su genetiniu fonu nesusijusius patologinio poveikio vaisiaus klausos organui veiksnius. Nesindrominė klausos praradimo forma yra klausos praradimo forma, kai klausos praradimas nėra lydimas kitų požymių ar kitų organų ir sistemų ligų, kurios būtų paveldimos kartu su...

29. Paveldimos klausos organų ligos:

Paveldimas klausos sutrikimas atsiranda dėl genetinių veiksnių, įskaitant įgimtus defektus. Kai kurie mokslininkai kaip specialią klausos praradimo veiksnių grupę įtraukia su genetiniu fonu nesusijusius patologinio poveikio vaisiaus klausos organui veiksnius. Tokio poveikio rezultatas, kaip ir paveldimos ligos atveju, yra įgimtas klausos praradimas.

Remiantis naujausiais tyrimais, daugiau nei 50% visų įgimtų ir ankstyvų vaikų klausos praradimo atvejų yra susiję su paveldimomis priežastimis. Manoma, kad kas aštuntas Žemės gyventojas yra vieno iš recesyvinį klausos praradimą sukeliančių genų nešiotojas.

Konnexin 26 (GJB2) genas pasirodė esąs reikšmingiausias klausos praradimo vystymuisi. Tik vienas šio geno, pavadinto 35delG mutacija, pokytis yra atsakingas už 51% visų ankstyvos vaikystės klausos praradimo gimimo metu atvejų. Taip pat žinomi kiti šio geno pokyčiai.

Tyrimų dėka žinoma, kad mūsų šalyje kas 46 gyventojai yra 35delG mutacijos nešiotojai. Todėl, kad ir kaip būtų liūdna, tikimybė susitikti su pakitusio geno nešiotojais yra gana didelė.

Tarp visų įgimto klausos praradimo ir (arba) kurtumo atvejų sindrominė patologija sudaro 20-30%, nesindrominė - iki 70-80%.

Nesindrominė klausos praradimo forma – tai klausos praradimo forma, kai klausos praradimas nėra lydimas kitų požymių ar kitų organų ir sistemų ligų, kurios būtų paveldimos kartu su klausos praradimu.

Sindromą lydi klausos praradimas (pavyzdžiui, Pendred sindromas yra sindromas, kuriam būdingas klausos sutrikimo ir skydliaukės disfunkcijos derinys).

Klausos sutrikimo derinys su kitų organų ir sistemų patologija, atsižvelgiant į žinomus sindromus, nebuvo nustatytas grupėje, kurioje buvo išbraukta.

Taip pat kiti darbai, kurie gali jus sudominti
76862.		Limfmazgis	181,03 KB
	Limfiniai sinusai mazgo parenchimoje skirstomi į kraštinius subkapsulinius sinusus mrginlis seu subcpsulris cortical sinus corticles cerebral sinus medullres portal sinus chilris. Per aferentinius kraujagysles limfa patenka į kraštinį sinusą, iš jo į žievės sinusus, į smegenų sinusus, o po to į vartų sinusus, iš kurių prasideda eferentinės limfagyslės. Limfmazgiai išsidėstę grupėmis, kurių mazgų skaičius yra kintamas – 420 66404, iš viso susidaro iki 150 regioninių grupių. Visceraliniai mazgai turi keletą...
76863.		Limfinės kraujagyslės ir galvos bei kaklo mazgai	182,17 KB
	Jie susidaro iš vieno sluoksnio odos limfinių kapiliarų ir postkapiliarų tinklo ir nuteka į paviršinius limfmazgius, esančius ties galvos ir kaklo riba. Paviršiniai galvos limfmazgiai. Jie gauna limfą iš viršutinės lūpos klausos vamzdelio išorinės ausies priekinės parietalinės laikinosios srities ir iš paausinės liaukos ir nukreipia ją į paviršinius ir giliuosius gimdos kaklelio mazgus.
76864.		Limfinės kraujagyslės ir rankos mazgai	180,47 KB
	Limfa teka paviršinėmis kraujagyslėmis iš paviršinių raumenų paviršinių fascijų poodinio audinio odos, naudojant dideles ir ilgas trijų grupių limfagysles: šoninę medialinę ir vidurinę. Šoninės limfagyslės 510 prasideda nuo peties dilbio plaštakos šoninio paviršiaus trečiųjų pirštų odos, praeina kartu su galvos vena ir teka į šoninės grupės pažastinius limfmazgius. Medialinės limfagyslės 515 prasideda nuo dilbio medialinio paviršiaus IVV pirštų...
76865.		Limfinės kraujagyslės ir kojų mazgai	179,36 KB
	sphen mgn ir nuteka į paviršinius kirkšnies limfmazgius. Užpakalinės aferentinės kraujagyslės 35 prasideda nuo kulno pado odos limfinių tinklų, lydi mažąją juosmens veną ir teka į papėdės limfmazgius. Giliosios aferentinės kraujagyslės prasideda nuo periferinių nervų periferinių nervų epineuriumo išorinio apvalkalo sąnarinių kapsulių raumenų kapiliarinių limfinių tinklų ir eina vietoj šlaunies pėdos giliųjų venų, įteka į kirkšnies limfmazgiai.
76866.		Limfos nutekėjimo iš pieno liaukos keliai	182,41 KB
	Jie nuteka į šiuos limfmazgius. Nenuolatiniai 15 tarpkrūtinės limfmazgių nodi lymphtici interpectorlis, esantys tarp didžiųjų ir mažųjų krūtinės raumenų. Iš jų išeinančios kraujagyslės patenka į preaortinius mazgus, bet gali tekėti tiesiai į krūtinės ląstos lataką ir kairįjį jungo kamieną. Dalis aferentinių limfagyslių apeina limfmazgius ir tiesiogiai patenka į eferentinius kraujagysles arba poraktinius jungo ir bronchomediastininius kamienus, o tai veda prie tolimųjų navikinių ląstelių metastazių iš...
76867.		Plaučių ir krūtinės ląstos mazgų limfagyslės	180,75 KB
	Aferentinės limfagyslės kyla plaučių segmentų lygyje, patenka į skilties ir portalo segmentus, kartu su venomis palieka plaučius ir teka į kitus visceralinius krūtinės ertmės limfmazgius. Bronchopulmonary nodi lymphtici bronchopulmonles 425 intraorganiniai mazgai yra prie segmentinių, o ekstraorganiniai mazgai yra plaučių šaknyje prie pagrindinio broncho. Tracheobronchiniai mazgai nodi lymphtici trcheobronchiles: viršutiniai 114 ir apatiniai 330 yra virš ir žemiau trachėjos bifurkacijos.
76868.		Limfinės kraujagyslės ir pilvo organų mazgai	186,2 KB
	Nuo kapiliarinių rezginių prasideda aferentinės limfagyslės, kurios nukreiptos į organo pakraščius ir suteka į organo limfmazgius. Iš rezginių aferentinės limfagyslės nukreipiamos į organų vartus, kur patenka į organo limfmazgius. Iš jų atsiranda eferentinės kraujagyslės, kurių didžioji dalis suteka į tarporganinius ir regioninius limfmazgius, mažesnė dalis – į žarnyno juosmeninius krūtinės ląstos latako limfinius kamienus.
76869.		Limfinės kraujagyslės ir dubens mazgai	179,97 KB
	Aferentinės kraujagyslės, kylančios iš intraorganinių limfinių rezginių, nukreipiamos į kelis visceralinius limfmazgius: 1 perivezikinius limfmazgius, surenkančius limfą ne tik iš šlapimo pūslės, bet ir iš šlapimtakių prostatos bei pradinės šlaplės dalies; 2 periuterija, esanti parametriume tarp plačiojo gimdos raiščio lapų ir surenkanti limfą iš gimdos ir kiaušintakių; 3 peri-makšties gulėjimas ant priekinės ir užpakalinės makšties sienelių; limfa teka į šiuos mazgus iš makšties gimdos kaklelio ir jo prieangio; 4...
76870.		Imuninės sistemos organai	181,19 KB
	Visų imuninių organų pagrindas yra limfoidinis audinys: mazginis ir difuzinis, sukuriantis morfofunkcinį limfocitų, plazmos ląstelių, makrofagų ir kitų imuninių ląstelių kompleksą. Kaulų čiulpuose, iš kamieninių ląstelių, per daugybinį dalijimąsi iki 100 kartų ir diferencijuojant trimis kryptimis, susidaro eritropoezės, granulopoezės, trombocitopoezės, kraujo ląstelės: eritrocitai, agranulocitai, limfocitai, monocitai, trombocitai, Blimfocitai. Jie dalyvauja humoraliniame imunitete ir tampa pirmtakais...

Daugiau nei 50% įgimto sensorineurinio klausos praradimo ir kurtumo atvejų yra genetinės (paveldimos) priežastys. Tokiu atveju klausos sutrikimo gali nebūti iškart gimus, tačiau jis išsivysto vėliau, pažeidžia vieną ar abi ausis ir gali būti nuo nedidelių praradimų iki kurtumo.

Genetiniai klausos sutrikimai gali būti progresuojantys, įgimti arba pirmą kartą pasireikšti suaugus; būti sindromų dalimi ir būti ekstrasindromine; su autosominiu recesyviniu ir dominuojančiu paveldėjimo tipu, susietas su X.

Kiekvienais metais nustatoma vis daugiau mutacijų, sukeliančių sensorineurinį klausos sutrikimą. Šiuo metu žinoma daugiau nei 100 tokių sutrikimų, sukeliančių baltymų, sudarančių beveik visus vidinės ausies elementus: plauko ląstelės, atraminės ląstelės, stria vascularis, bazilinė membrana, spiralinis ganglionas, klausos nervas, struktūros pokyčius.

Dauguma genetiškai nulemtų sensorineurinių klausos sutrikimų (SNHL) yra autosominiai recesyviniai ir nesindrominiai. Daugiau nei 50% ekstrasindrominių SUD yra susiję su connexin 26 ir connexin 30 baltymų struktūros sutrikimais.

Įtarimas dėl vaiko klausos praradimo turėtų kilti, jei vaiko raida neatitinka šių punktų:
Naujagimis - 3 mėn

reaguoja į garsius garsus
atsibunda nuo garsų
mirksi arba išplečia akis, reaguodama į stiprų triukšmą

3-4 mėn

nurimsta nuo mamos balso
nustoja groti, jei išgirsta naujų garsų
ieško naujų garsų, kurių nepastebima, šaltinio

6-9 mėnesiai

žaidžia su muzikiniais žaislais
sako "mama"

12-15 mėnesių

žino savo vardą ir žodį "ne"
aktyviai vartoja 3-5 žodžių žodyną
imituoja kai kuriuos garsus

18-24 mėn

pažįsta kūno dalis
naudoja aktyvų žodyną su frazėmis, susidedančiomis iš 2 žodžių (mažiausiai 20-50 žodžių)
50% vaiko kalbos yra suprantama nepažįstamiems žmonėms

36 mėn

aktyvaus 4 sakinių su 5 žodžiais žodyno naudojimas (apie 500 žodžių)
80% vaiko kalbos yra suprantama nepažįstamiems žmonėms
supranta kai kuriuos veiksmažodžius

Sindrominis, autosominis dominuojantis

Waarderburg sindromas yra labiausiai paplitęs autosominis dominuojantis sindromas. Jai būdingi šie simptomai: telekantas, platus išsikišęs nosies tiltelis, susilieję antakiai, rainelių heterochromija, sensorineurinis kurtumas, balta plaukų sruoga virš kaktos, depigmentuotos dėmės ant odos. Kai kuriais atvejais yra ptozė, išsikišęs apatinis žandikaulis, gomurio įskilimas arba aukštasis gomurys, nedidelės skeleto deformacijos ir širdies defektai.
Branchio-oto-inkstų sindromui (BOR sindromui) būdingi išorinės ausies vystymosi anomalijos, kaklo cistos, klausos sutrikimas, inkstų vystymosi anomalijos. Manoma, kad šis sindromas sukelia 2% sunkių įgimtų klausos sutrikimų. Paplitimas yra maždaug 1 iš 40 000 gyventojų. Visi sindromo požymiai turi skirtingą išraiškingumą. Tai reiškia, kad klinikinių apraiškų buvimas ir sunkumas gali skirtis tarp pacientų, taip pat ir toje pačioje šeimoje.
2 tipo neurofibromatozė yra dvišalė akustinė neuroma. Dažnis: 1 atvejis iš 50 000 gyventojų.
Sticklerio sindromas (David-Stickler, Stickler-Wagner) yra paveldimų kolagenopatijų (II ir IX kolageno tipai) grupė. Liga pasižymi veido pakitimais, akių pažeidimais, klausos praradimu ir sąnarių patologija. Viena iš tipiškų apraiškų gali būti laikoma veido išlyginimu. Taip atsitinka dėl nepakankamo zigomatinių lankų ir kaulų, sudarančių nosies nugarą, išsivystymo. Tipiški pokyčiai panašūs į Robino kompleksą: makroglosija, mikrognatija, gomurio skilimas. Akies formos pokyčiai sukelia sunkią trumparegystę. Be to, yra polinkis vystytis glaukomai ir tinklainės atsiskyrimui. Yra ryškus sąnarių hipermobilumas, skausmas ir artritas. Tipiškas stuburo išlinkimas (kifozė, kifoskoliozė). Be to, veido skeleto pakitimai, ypač suskilęs gomurys.
Achondroplazija – nuo seniausių laikų žinoma paveldima žmonių liga, pasireiškianti enchondralinio kaulėjimo procesų sutrikimu normalios epostalinės ir periostinės osifikacijos fone, dėl ko atsiranda nykštukiškumas dėl nepakankamo ilgųjų kaulų išsivystymo; būdingos įgimtos anomalijos, ypač įgimta stuburo stenozė.
Pageto liga – paveldima liga, kuriai būdinga šlaunikaulio ir blauzdikaulio, stuburo ir kaukolės deformacija su sunkia hiperostoze, kaulų sustorėjimu ir kreivumu, padažnėjusiu navikų dažniu.

Sindrominis, autosominis recesyvinis

Usherio sindromui būdingas klausos praradimas, progresuojantis regėjimo praradimas, vestibuliarinės funkcijos sutrikimas ir daugeliu atvejų jis yra mokyklinio amžiaus vaikų kurtumo ir aklumo priežastis.
Pendreda sindromui būdingas skydliaukės hormonų biosintezės pažeidimas ir pasireiškia įgimta hipotiroze, mazginiu strumu ir SLI.
Jervell-Lange-Nielsen sindromas yra reta paveldima liga, pasireiškianti įgimtu kurtumu ir daugybe širdies patologijų. Šis sindromas yra viena iš klinikinių ilgo PQ intervalo sindromo formų.
Refsumo ligai būdingas sunkus progresuojantis pigmentinis ir pigmentinis retinitas, kurį sukelia fitano rūgšties apykaitos sutrikimai.

Su X susietas sindrominis klausos pažeidimas

Alporta sindromas yra progresuojantis ŠN, progresuojantis glomerulonefritas ir įvairūs oftalmologiniai požymiai. Klausos praradimas paprastai pasireiškia tik 10 metų amžiaus.

Rengiant straipsnį buvo naudojami šie šaltiniai:

Paveldimas klausos praradimas – klausos sutrikimas, paveldėta šeimoje, kurioje atvejų yra ankstesnėse kartose klausos praradimas. Priežastis – pakitusių genų paveldėjimas. Tikriausiai jau žinote, kad genai yra paveldimos informacijos, lemiančios visų gyvų būtybių vystymąsi, nešėjai. Visi genai neša informaciją, reikalingą viso organizmo vystymuisi iš vieno apvaisinto kiaušinėlio. Kiekvienas genas yra individualiai atsakingas už konkretaus baltymo susidarymą. Baltymai formuoja visą kūną. Mes visi gauname po dvi kiekvieno geno kopijas: vieną iš mamos ir vieną iš tėvo. Taigi kiekvienas žmogus turi du to paties geno variantus. Nemažai organizmo genų yra atsakingi už klausos organo formavimąsi ir funkcionavimą. Iš viso tokių genų yra mažiausiai 100 Nenuostabu, kad, remiantis naujausiais tyrimais, daugiau nei 50% visų įgimtų ir ankstyvų vaikystės klausos praradimų yra susiję su paveldimomis priežastimis. Manoma, kad kas aštuntas Žemės gyventojas yra vieno iš recesyvinį klausos praradimą sukeliančių genų nešiotojas.

Kokio tipo paveldimas klausos praradimas yra dažniausias?

Apie 75% visų paveldimo klausos praradimo atvejų yra priskiriami recesyvinis nesindrominis klausos sutrikimas (RNHL) arba recesyvinis nesindrominis klausos praradimas.

Esant recesyviniam paveldėjimo tipui, vaikas iš kiekvieno iš tėvų gauna tą patį geno variantą, kuris sukelia šios formos klausos praradimą. „Recesyvinis“ genas atsiranda tik kartu su kitu to paties tipo genu ir sukelia RNNS. Tuo pačiu metu vaiko tėvai neserga klausos sutrikimais, nes jie turi normalų šio geno variantą iš savo tėvų gautų genų poroje. Tačiau jie yra geno nešiotojai recesyvinis nesindrominis kurtumas. Taigi vaikas gali turėti klausos sutrikimų, o jo tėvai ir visi kiti artimieji gali turėti normalią klausą bet kuriame amžiuje.

Nesindromine forma turime omenyje tai, kad klausos praradimas nėra lydimas kitų požymių ar kitų organų ir sistemų ligų, kurios būtų paveldimos kartu su klausos praradimu, kuris pasireiškia sindrominėmis formomis. Pavyzdžiui, Pendredo sindromas yra labiausiai paplitęs sindrominis klausos praradimo variantas – recesyvinė liga, kuriai būdingas klausos sutrikimo derinys su eutiroidinės gumos formavimu. Gūžys išsivysto paauglystėje ir vėliau, todėl vaikams Pendred sindromo ir nesindrominio recesyvinio klausos praradimo diferencinė diagnostika yra itin sunki.

Autosominės dominuojančios formos Nesindrominis klausos praradimas yra gana retas ir sudaro ne daugiau kaip 25% viso nesindrominio kurtumo. Esant dominuojančioms formoms, užtenka vienos pakitusios geno kopijos, kad liga pasireikštų. Tokiais atvejais, kaip taisyklė, vienas iš tėvų, turinčių klausos sutrikimų, serga, tačiau gali atsirasti ir nauja mutacija.

Kaip vaikas gauna RNNS?

Taigi, kiekvienas iš mūsų pusę savo genų gauname iš tėčio, o kitą pusę – iš mamos. Kokį geną iš pirminės genų poros gauname, yra visiškai atsitiktinis reiškinys.

Kartais dėl tam tikrų veiksnių poveikio genas gali pasikeisti. Genetikai šį pokytį vadina mutacija. Daugelis žmonių nežino, kad jie yra pakitusių genų nešiotojai. Šie pokyčiai, įvykę, yra paveldimi iš kartos į kartą. Dauguma mutacijų neturi įtakos kūno būklei, tačiau kartais kai kurios iš jų dėl daugelio priežasčių pasireiškia savo poveikiu. Viena iš priežasčių – dviejų to paties pakitusio geno nešiotojų susitikimas. Jie gali tapti recesyviniu nesindrominiu kurtumu sergančio vaiko tėvais. Šis vaikas pakitusį geną gauna iš kiekvieno iš tėvų, todėl turės dvi pakeisto geno kopijas. Tik šiuo atveju, nes nėra normalaus geno varianto, mutacija pasireiškia savo poveikiu. Šiems tėvams rizika susilaukti vaiko su įgimtu nesindrominiu kurtumu siekia 25 proc. Paprastai klausos praradimo laipsnio iš pradžių pakanka korekcijai ir treniruotėms. Vaikai, turintys normalią klausą konkrečioje santuokoje, gali gimti 75% atvejų, o kai kurie vaikai gali turėti sveiką genotipą (25%) ir jiems negresia pavojus ateityje, o kiti, kaip ir jų tėvai, yra pakitimų nešiotojai. geno (50 proc.) ir jiems situacija gali pasikartoti.

Dviejų girdinčių tėvų, pakitusio geno nešiotojų, santuoka

Svarbiausias klausos praradimo vystymosi veiksnys buvo connexin-26 genas (GJB2). Tik vienas šio geno, pavadinto 35delG mutacija, pokytis yra atsakingas už 51% visų įgimto ir ankstyvos vaikystės klausos praradimo atvejų. Taip pat žinomi kiti šio geno pokyčiai. Atliktų tyrimų dėka žinoma, kad mūsų šalyje kas 20 gyventojų yra 35delG mutacijos nešiotojas. Todėl, kad ir kaip būtų liūdna, tikimybė susitikti su pakitusio geno nešiotojais yra gana didelė.

Kokios naudos tikimasi identifikuojant genus, sukeliančius RNNS?

Tai galimybė tiksliai nustatyti klausos praradimo priežastis. Genetinė analizė leidžia teisingai prognozuoti ligos pasikartojimą šeimoje, taip pat įvertinti tikimybę, kad giminaičių šeimose gims vaikai su klausos negalia. Ankstyvas genetinio defekto nustatymas padeda laiku parinkti teisingą klausos sutrikimo vaiko gydymo ir reabilitacijos taktiką, apsaugos jį nuo nereikalingų vaistų vartojimo.

Net sveikas žmogus gali sužinoti savo genotipą, nes jis gali būti klausos sutrikimo geno nešiotojas (su tikimybe 1/20). Klausos sutrikimo geno nešiotojo statuso tyrimas ypač svarbus asmenims, turintiems klausos sutrikimų turinčių giminaičių, taip pat giminingų santuokų sutuoktiniams.

Susituokusiai porai, kurioje abu yra klausos praradimo geno mutacijos nešiotojai (nepriklausomai nuo to, ar jie jau turi vaiką, turintį klausos sutrikimų, ar ne), galima atlikti prenatalinę (prenatalinę) vaisiaus ligos DNR diagnozę. nėštumo pradžioje (9-12 savaičių).

Kaip atliekama genų, vedančių į RNNS, paieška?

Daugiau nei pusę įgimtų RNNS atvejų sukelia homozigotinės ir sudėtinės heterozigotinės recesyvinės geno mutacijos. GJB2 (genetinis klausos praradimas DFNB1: OMIM 220290 ). Šio genetinio tipo klausos praradimo dažnis yra 1: 1000 naujagimių. Kai kurios retos specifinės geno mutacijos GJB2 turi dominuojantį neigiamą poveikį ir, esant heterozigotinei būsenai, sukelia autosominį dominuojantį nesindrominį klausos praradimą (DFNA3A: OMIM 601544 ) arba sindromai keratitas-ichtiozė-kurtumas (OMIM 148210 ), Vowinkel (OMIM 124500 ), Bartha-Pumfrey (OMIM 149200 ), palmoplantarinė keratoderma su kurtumu (OMIM 148350) . Molekulinės genetikos centras nustato, ar pacientas turi geno mutacijų GJB2. Šis tyrimas apima ieškoti 8 dažniausiai pasitaikančių geno mutacijųGJB2 (c.35delG, c.-23+1G>A (IVS1+1G>A), c.101T>C (p.Met34Thr), c.313_326del14, c.235delC, c.167delT, c.358_360delGAG (p. Glu120del) ir del(GJB2-D13S175)), kurios sudaro 95% viso chromosomų, turinčių geno mutaciją, skaičiaus. GJB2, aleliui būdingu MLPA metodu; ir ieškoti geno mutacijųGJB2 sekos nustatymo metodas mRNR sekos (1 ir 2 egzonai) ir geno egzonų-intronų jungtis. Taikomas metodas leidžia aptikti daugiau nei 99% geno mutacijų GJB2. Jei reikia, atliekama ieškoti ilgo trynimo 309 kb del (del( GJB6)-D13S1830) vietojeDFBN1.

Pacientams, sergantiems NNS be geno mutacijų GJB2 stebimos kitų genų mutacijos: aprašyta daugiau nei 100 genų, atsakingų už NNS. Molekulinės genetikos centras ieško 32 dažniausiai pasitaikančių NNS genetinių formų mutacijų ir sindromų, pridengiančių jomis, pacientams, neturintiems geno mutacijų. GJB2 metodas 32 genų sekos grupė pateiktos lentelėje.

	Liga
	DFNB16, c.kurtumas ir vyrų nevaisingumas
	Ushera kaimas 1B,DFNB2,DFNA11	276900, 600060, 601317

	DFNB21, DFNA8/12
	DFNB4, Pendredos k
	DFNB12, p. Ushera 1D
	kaimas Ushera 2A
	DFNB8/10
	DFNB7/11, DFNA36
	DFNB53,DFNA13, Stickler tipoIII, p. Nancy-Sweeney-Inslee sindromas	609706, 601868, 184840, 215150


	DFNB23, p. Ushera 1F


	DFNA6/DFNA14, Volframo kaimas	600965, 222300, 614296
	Su. Ushera 2C

	DFNB37,DFNA22
	DFNA20/26, p. Baraitser-Winter 2 tipas
	DFNB84, DFNA73
	DFNA17, p. Alporta su leukocitų intarpais ir makrotrombocitopenija




DFNB59/PJVK

	DFNB31, p. Ushera 2D
	Alstrom s.

Atliekant prenatalinę (antenatalinę) DNR diagnostiką, susijusią su konkrečia liga, tikslinga diagnozuoti įprastas aneuploidijas (Dauno, Edvardso, Shereshevsky-Turner sindromą ir kt.) naudojant esamą vaisiaus medžiagą, 54.1 punktas. Šio tyrimo svarbą lemia didelis bendras aneuploidijos dažnis – maždaug 1 iš 300 naujagimių ir tai, kad nereikia kartoti vaisiaus medžiagos mėginių.