Торсионна дистония: симптоми, лечение и прогноза

Торсионна дистония(лат. torsio, torsionis въртене, усукване; гръцки dys- + tomos напрежение; синоними: торсионен спазъм, деформиращ мускулна дистония, прогресивен торсионен спазъм) е хронично прогресиращо заболяване, основано на увреждане на екстрапирамидната система. Характерна особеностИ т.н. е променливо, неравномерно разпределение на мускулния тонус в отделните части на тялото, придружено от вид хиперкинеза, често с ротационни движения. Заболяването е рядко. Мъжете боледуват по-често.

В етиологията на т.н. основно значение има наследствен фактор. Видът на наследството е различен. В някои семейства заболяването се унаследява по автозомно-доминантен начин, в други, което е по-често, по автозомно-рецесивен начин. И т.н., унаследявано по първия тип, се проследява в 2-3 поколения, а в някои семейства - в 4-5 поколения. При автозомно-рецесивно унаследяване са описани случаи на кръвно родство между родителите.

Патогенезата не е установена. Не е установен първичен метаболитен дефект. Смята се, че дисфункцията на допаминергичните системи на мозъка е важна. Патологичното изследване разкрива лека дегенеративни променив мозъчната кора и по-изразено в базалните ганглии, червеното ядро, тялото на Луис, субстанция нигра и зъбното ядро на малкия мозък.

Клинична картина.По правило първите признаци на T.D. се появяват на възраст 5-20 години. Ходът на заболяването обикновено е бавно прогресиращ. И т.н., унаследени по автозомно-рецесивен начин, често започват по-рано и протичат по-тежко, отколкото при пациенти с автозомно-доминантен тип наследство. Първите признаци на заболяването са неволни движения в един, обикновено долен крайник. В този случай пациентите изпитват чувство на неудобство в походката. Хиперкинезите постепенно се разпространяват, възникват и се засилват при опит за промяна на позицията на тялото, извършване на всяко движение, при стоене, ходене или емоционална възбуда.

В зависимост от локализацията на хиперкинезата се разграничават локални и генерализирани форми и др. Локалната форма е най-често срещана и се характеризира с хиперкинеза на мускулите на крайниците и шията. В крайниците (при всеки индивид) могат да се появят различни, понякога причудливи, неволеви движения - хореатични, атетоидни, хемибални, тикоподобни, миоклонични, тонични спазми и треперене. В проксималните части на крайниците хиперкинезата е по-изразена, отколкото в дисталните части. В някои случаи мускулна хиперкинезия дясна ръкаможе да се прояви като клинична картина на синдрома писателски гърч. В същото време в началото на заболяването спазмите често се появяват само при писане. Впоследствие те постепенно се разпространяват и в други мускули на ръката, които не участват в акта на писане. Хиперкинезата на мускулите на врата причинява резки завъртания на главата назад, напред и настрани. В началото на заболяването тоничните спазми на мускулите на врата могат да наподобяват спастичен синдром тортиколис. Впоследствие се появяват други неволни движения, които не са характерни за спастичния тортиколис. Преходът на локалната форма към обобщената става постепенно в различни терминиот началото на заболяването и се характеризира с развитие на хиперкинеза на мускулите на багажника. Постепенно хиперкинезата става все по-честа и изразена. Поради хиперкинеза дълги мускулиназад, конфигурацията на гръбначния стълб се променя - появява се неговата кривина,

хиперекстензия в лумбалната и долната част гръдни областис остър лордоза и ом (виж кифоза, Сколиоза ). Понякога се появяват тирбушонови движения на тялото. Хиперкинезата на мускулите на крайниците и шията се засилва, понякога се появяват спазми на лицевите мускули. Могат да се появят нарушения на говора. По време на паузите между хиперкинезата мускулният тонус може да бъде повишен, намален и понякога нормален.

Пациентът често замръзва за кратко в необичайни позиции. Походката става претенциозна, люлееща се („походка на камила“). Самообслужването на пациентите е трудно, но те се адаптират към двигателните нарушения, успяват временно да намалят или премахнат получената хиперкинеза и да извършват сложни движения, например бягане, скачане, танци. В легнало положение на пациента, в покой и когато вниманието е разсеяно, хиперкинезата спира или значително намалява и не се появява по време на сън. Пациентите нямат координационни, сензорни и тазови нарушения. Сухожилните рефлекси са запазени, патологични рефлекси не се предизвикват. Не се наблюдават интелектуално-мнестични разстройства. При неблагоприятно протичане в по-късните стадии на заболяването могат да се развият ставни деформации, мускулна торса и екстрапирамидна ригидност на мускулите на тялото, крайниците, лицето, езика и фаринкса, което е придружено от нарушения в дъвкането, преглъщането. , и дишане.

Диагнозаустановени въз основа на клинични данни. Обикновено няма съмнение дали вече има случаи на T в семейството.

г. Диференциална диагноза се извършва с торсионно-дистонични синдроми, особено причинени хронична формаепидемия а (вж Economo летаргичен ) И хепатоцеребрална дистрофия. Диференциално диагностичната стойност за епидемичния енцефалит е остро развитиезаболявания, нарушения на съня, диплопия, недостатъчност на конвергенцията, спазъм на погледа, вегетативни нарушения и др късни етаписимптоми паркинсонизъм. Хепатоцеребралната дистрофия, за разлика от Т., се характеризира с ниско съдържание на церулоплазмин в кръвта, наличието на пръстен на Kayser-Fleischer (отлагане на зеленикаво-кафяв пигмент, съдържащ мед по периферията на роговицата на очите ), и черен дроб.

Други заболявания на екстрапирамидната система, протичащи с торсионно-дистонични синдроми, се различават от Т. по това, че не прогресират и претърпяват обратно развитие (в различна степен) с намаляване на честотата и тежестта на хиперкинезата. В тяхната клинична картина, наред с хиперкинезата, има и други симптоми на увреждане на мозъка, които не се наблюдават при торсионна дистония.

Лечениеконсервативни и хирургични. Предписват циклодол, артан, норакин, динезин, тропацин, малки дози L-DOPA в комбинация с транквиланти (елениум, седуксен и др.), витамини от група В; провеждане на курсове по терапевтични упражнения и хидротерапия. В по-късните стадии на Т., с деформации на ставите и мускулни контрактури, понякога се извършват ортопедични операции.

Торсионна дистония - неврологично заболяванес висока степенпрогресията се характеризира с наличието на неконтролирани тонични контракции на различни мускулни групи, което води до развитие на патологични пози. Това заболяване може да провокира изкривяване на гръбначния стълб и ставни контрактури. Проявява се еднакво при възрастни и деца, независимо от пола.

Патологията се диагностицира след медицински преглед и изключване на други заболявания. Използва се за диференциация инструментални изследвания: REG, USDG на съдовете на главата, EEG, EchoEG, CT и MRI на главата.

Терапевтичните мерки ще зависят от причината за заболяването и тежестта на състоянието на пациента. По-често се използва консервативно лечение, в случай на увреждане е приложима хирургическа интервенция.

Съвременната неврология използва методи за стабилизиране на състоянието на пациента и възстановяване на способността за самообслужване. Терапевтичната прогноза зависи от вида на мускулното отклонение.

Етиология

Торсионна дистония (TD) - хронична патология нервна система, което причинява неволно тонично мускулно усукване. В 65% от случаите заболяването се проявява преди юношеството, средното за определена популация е около 40 болни на 100 000 души население.

Причините и патогенезата на патологията в момента са слабо разбрани. Основните фактори, които могат да предизвикат усукване на мускулите са:

наследствено предразположение;
аномалии във функционирането на централната нервна система поради възпаление;
проблеми с функционирането на мозъчните съдове;
кръвоизлив;
церебрална;
злокачествен или доброкачествени неоплазмимозък;
следродилни наранявания на черепа.

Всички пациенти са имали метаболитни нарушения с високо ниводопамин (са невротрансмитери и изпълняват важна роляв мозъчната дейност). Допаминът изпълнява не само функцията на посредник при предаването на неврони към централната нервна система, но и функцията на хормон, който предпазва стомашно-чревния тракт от увреждане от храносмилателни ензими.

Симптоматични прояви на TD се наблюдават при следните заболявания:

(церебрална парализа) - група хронични симптомокомплекси двигателни нарушения, вторично на мозъчни лезии или аномалии;
- генетично заболяваненервна система, по-често в 30-50 години;
- наследствена патология, свързано с генна мутация, причинява натрупване на мед в различни органии тъкани;
- дегенеративно разстройство на двигателната система, бавно прогресира и причинява смърт на неврони, проявява се след 50 години;
епидемия - възпаление на мозъчното вещество.

Мускулното усукване може да се наблюдава и като реакция на дълготрайна употребаневролептици. Важно е да следвате медицинските препоръки и да не превишавате дозата на лекарството.

Класификация

Торсионната дистония е често срещано заболяване, отразено в Световната класификация на болестите, според МКБ-10 има код G20-G26.

IN съвременна медицинаОбичайно е да се разграничава градацията на заболяването според различни принципи.

По възрастови характеристики:

група бебета - до 2 години;
детска група - 3–12 г.;
тийнейджър - 13–20 години;
дистония ранна възраст- 21–40 години;
дистония в напреднала възраст - след 40 години.

Според анатомичното разпределение се разграничават следните видове дистония:

фокусно - заснема се определена област от тялото (глава, шия, лицеви мускули, торс, горни и долни крайници, гласни струни);
сегментна форма - характеризира се със засягане на две или повече съседни части на тялото (глава и шия, шия и ръка);
мултифокална - засягат се повече от две несъседни части на тялото (лице и крак, ръка и крак);
генерализирана - проявява се със засягане на двата крака или торса, единия долен крайник и торса;
хемидистония - процесът включва мускулите на половината торс, лицето и шията, което често показва вторично състояние.

Според патологоанатомичния принцип:

с дегенерация, когато има изчезване на определени функционални характеристики мускулна системаи мускулни групи;
без дегенерация - повредата е статична.

Според етиологичните критерии:

Първичен. Диагностицира се, когато мускулното усукване е единственият симптом. Възникват според генетична причина. Има две форми: локална и генерализирана (неконтролирани тонични контракции на мускулите на цялото тяло).
Дистония-плюс. Тази група включва случаи с тежък дистоничен синдром, който се допълва свързани симптоми(пароксизъм или миоклонус), но без дегенерация.
Невродегенеративни. Наследствени заболявания(болест на Уилсън и други) с прогресиращ процес на дегенерация.
Втори. Характеризира се с внезапна поява на установена причина, няма израждане на функциите.

Генетичната класификация включва голям брой генни мутациии е наследствен, предава се по автозомно-рецесивен или автозомно-доминантен начин. Тази форма има второ име - идиопатична торсионна дистония и се характеризира с бавна прогресия.

На диагностичния етап лекарят диференцира заболяването, определя неговия вид и тежест.

Симптоми

Симптомите на торсионна дистония се наблюдават в повечето случаи, когато има натоварване на онези мускули, които се свиват.

Основните функции:

неволно усукване на мускулна група;
ротационни движения на торса или крайниците;
тирбушон движение на тялото;
хиперкинеза на крайниците по време на опит за извършване на целенасочено действие;
има нарушение на съня;
по време на пълна почивка ( нощен сън) няма симптоми.

Допълнителни признаци ще се появят, ако формата на заболяването не е първична. Заболяването може да не се открие веднага, а след година или дори пет години, когато симптомите са ясно визуализирани.

Диагностика

Диагнозата на торсионната дистония се извършва на няколко етапа:

медицински преглед, изслушване на оплаквания на пациенти и изучаване на медицинска история;
извършване на диференциация от второстепенни симптоматични прояви;
инструментални изследвания.

Хардуерната диагностика включва:

Доплер ултразвук на мозъчните съдове;
ЕхоЕГ;
ЯМР на главата.

Въз основа на резултатите от изследването специалистът поставя окончателна диагноза и предписва индивидуална терапия.

Лечение

Лечението на торсионната дистония е консервативно. На пациента се предписват следните лекарства:

антихолинергици - лекарства широк обхватдействия, които са приложими за всички форми на патология;
мускулни релаксанти - помагат за намаляване на тонуса скелетни мускулии намалете двигателна активност;
бензодиазепини - лекарствата от тази група имат хипнотичен, седативен, анксиолитичен и антиконвулсивен ефект;
инжекции с ботулинов токсин - използвани за локални разновидности на заболяването;
интратекално приложение на баклофен - приложимо при тежка генерализирана дистония от вторичен характер;
хронична мозъчна стимулация – прилага се при първични форми с генерализация.

IN задължителенсе въвеждат терапевтични упражнения, хидротерапия. Терапията за вторични форми е насочена към елиминиране на причината за заболяването.

Мускулната дистония може да доведе до увреждане - в този случай се предписва операция. Неврохирургът извършва стереотактична комбинирана деструкция на базалните подкорови структури. При 80% от пациентите след хирургични процедури се забелязва значително подобрение, от които при 66% подобрението е дълготрайно.

Възможни усложнения

Торсионната дистония може да доведе до мускулна хипертрофия: те губят гъвкавост и разтегливост, което води до тяхното скъсяване. При продължително усукване на мускулни структури под въздействието на спазъм възникват дегенеративни процеси в ставите.

Основни последствия:

rachiocampsis;
лумбален;
респираторни нарушения;
увреждане.

Важно е да се извърши първото нехарактерно потрепване или усукване на мускулите при дете. качествен преглед. Колкото по-рано започне лечението, толкова по-голям е шансът за предотвратяване на увреждане.

Всичко правилно ли е в статията? медицински пунктвизия?

Отговаряйте само ако имате доказани медицински познания

Прогресивно неврологично заболяване, чийто основен синдром е неконтролирани тонични контракции на различни мускулни групи, водещи до развитие на патологични пози. Придружен различни опциихиперкинеза, може да доведе до изкривяване на гръбначния стълб и ставни контрактури. Диагнозата се основава на изключването на други патологии и вторична торсионна дистония. Лечението се провежда с антипаркинсонови лекарства, антиконвулсанти, спазмолитици, витамини от група В - възможно е хирургично лечение - стереотаксична деструкция на подкоркови структури.

Главна информация

Торсионна дистония (от латински "torsio" - усукване) е хронична патология на нервната система, водеща до тоничен тонус. мускулни нарушенияс формирането на афизиологични пози и появата на хиперкинеза. Първо Подробно описаниезаболяването датира от 1907 г., но по това време е класифицирано като истерична невроза. Органичната природа на торсионната дистония е доказана от G. Oppenheim през 1911 г., но дори и след това дълъг периоднеговата нозологична принадлежност е обект на дебат, а патогенезата му все още остава неизучена.

Торсионната дистония може да се наблюдава при различни възрастови периоди, но по-често дебютира преди 20-годишна възраст; 65% от случаите се появяват през първите 15 години от живота. Появата в различни популации варира от 1 случай на 160 хиляди души. до 1 случай на 15 хиляди души, средно - 40 случая на 100 хиляди души население. Стабилна прогресия, водеща до инвалидност млад, липсата на ефективна патогенетична терапия прави торсионна дистония действителен проблемсъвременна невронаука.

Причини за торсионна дистония

Етиологията и патогенетичният механизъм, водещ до мускулна дистония, досега не са проучени. Известни са идиопатични и симптоматични случаи на тази патология. С развитието на молекулярно-генетичните изследвания стана ясно, че идиопатичната торсионна дистония е наследствена. Получени са данни за различни видове унаследяване: автозомно-рецесивно и автозомно-доминантно. Освен това във втория случай болестта се проявява в повече късна възрасти има още лек курс. В същото време в литературата са описани спорадични варианти. Симптоматична торсионна дистония се наблюдава при хорея на Хънтингтън, епидемичен енцефалит, болест на Уилсън, травматично увреждане на мозъка и церебрална парализа.

Предполага се, че торсионната дистония е свързана с нарушение на метаболизма на допамин. При изследване на пациенти често се разкрива повишено нивокръвна допамин хидроксилаза. Доминиращата патогенетична теория е идеята, че тоничните нарушения при това заболяване са причинени от нарушение на подкоровата регулация. Това се подкрепя от изразени морфологични дегенеративни промени в субкортикалните ядра (субталамични, базални, червени, substantia nigra), често открити при пациенти.

Класификация на торсионната дистония

Фокалната форма се характеризира с тонични спазми на отделни мускули. Фокалните форми включват: идиопатичен блефароспазъм - затваряне на клепачите, причинено от тоничен спазъм на orbicularis oculi мускул; оромандибуларна дистония - свиване на мускулите на дъвкателната група, езика, бузите и устата; спастична дисфагия - затруднено или невъзможност за преглъщане; спазматична дисфония - нарушение на гласообразуването поради тонично свиване на гласовите мускули; писателски крампи - неволно свиване на мускулите на ръката, причиняващо нарушение на писането; мускулен спазъм на врата; спазъм на краката.

Мултифокална форма- представлява различни комбинации от фокусни форми.

Сегментна форма- неволно съкращаване на няколко съседни мускулни групи.

Хемидистония- неволно тонично свиване обхваща мускулите на половината тяло.

Обобщена форма- неконтролирани тонични контракции, включващи почти всички мускули на тялото.

Симптоми на торсионна дистония

Като правило, торсионната дистония дебютира с периодично възникващи тонични фокални спазми, наблюдавани главно при натоварване на засегнатата от дистония мускулна група. Например в началото на своето развитие писателски гърчсе появява само по време на писане. Неволните спастични контракции съответстват на неконтролирани двигателни действия (хиперкинеза). Последният може да бъде атетоиден, хореатичен, миоклоничен, тоничен, хемиболичен, тик-подобен или тремор-подобен характер. В дисталните части на крайниците те са по-слабо изразени, отколкото в проксималните. Характерни са ротационните движения на торса или крайниците по тяхната надлъжна ос.

Патогномонична е промяна в интензивността на спастичните пози и неволните двигателни действия в съответствие с функционалната активност и положението на тялото, както и емоционално състояниетърпелив. Подобни на тирбушон движения на торса се наблюдават главно при ходене, хиперкинеза на крайниците - при опит за извършване на целенасочено действие. По време на сън всички тонични сигнали изчезват патологични проявии хиперкинеза. Отбелязва се способността на пациентите да се адаптират към възникващи ситуации двигателни нарушения, временно намаляване на тежестта на хиперкинезата, поддържане на самообслужване и извършване на сложни двигателни действия (например танци).

Честите мускулни контракции могат да причинят развитието на тяхната хипертрофия, продължителен спазъм - заместване на съединителната тъкан мускулна тъканс образуването на скъсяване на мускула и постоянно намаляване на способността му да се разтяга. Продължително принудително положение на крайника по време на мускулен спазъмводи до дистрофични процеси в ставни тъкании образуването на ставни контрактури. Тоничните спазми на мускулите на гърба причиняват изкривяване на гръбначния стълб: лумбална лордоза, сколиоза или кифосколиоза. В по-късните етапи спазмите на мускулите на тялото могат да причинят респираторни проблеми.

В някои случаи торсионната дистония започва с локални форми, които постепенно се трансформират в генерализирана версия. Последният се характеризира със сложна походка с люлеене, периодично приемане на необичайна поза и замръзване в нея. При някои пациенти заболяването има стабилен ход със запазване на изолирани локални прояви и без генерализиране на дистоничния процес. Подобно протичане се наблюдава предимно при случаи на късно начало (в периода от 20 до 40 години).

Диагностика на торсионна дистония

В неврологичния статус се обръща внимание на твърдостта на отделните мускулни групи със запазване на сухожилните рефлекси, липсата на намаляване на мускулната сила и сензорни нарушения; интелектуално-мнестична безопасност на пациентите.

Основната диагностична задача на невролога е да разграничи идиопатичната торсионна дистония от вторичните торсионно-дистонични синдроми. Последните обикновено са придружени от симптоми на увреждане на нервната система, придружаващи дистония, вегетативни нарушения, нарушения на съня и др По отношение на диференциална диагнозаИзвършват се REG или USDG на съдовете на главата, EEG, Echo-EG, CT или MRI на мозъка.

Торсионната дистония се различава от хепатоцеребралната дистрофия по липсата на пигментни отлагания в роговицата (пръстен на Kayser-Fleischer), увреждане на черния дроб и намаляване на церулоплазмина в кръвта. от епидемичен енцефалит- липса остър периоди такива прояви на енцефалит като нарушение на конвергенцията и диплопия, нарушение на съня, автономна дисфункцияи т.н.

Лечение на торсионна дистония

IN консервативна терапиялекарства се използват за лечение на паркинсонизъм: комбиниран декарбоксилазен инхибитор леводопа + карбидопа, антихолинергици трихексифенидил и диетазин, трипериден, селегилин, бромокриптин; спазмолитици централно действие(дифенилтропин); a-DOPA в малки дози; транквиланти (диазепам); витамини В1 и В6. При тежка хиперкинеза се използват баклофен, карбамазепин и тиаприд. Показани са физиотерапия и хидротерапия. Лечението на вторичната дистония се основава на лечението на причинното заболяване.

Хирургичното лечение се извършва от неврохирург и е показано при прогресия на дистонията и увреждане. Провежда се стереотаксично комбинирано разрушаване на базалните субкортикални структури - субталамичната зона и вентролатералното таламично ядро. При локални варианти на дистония деструкцията се извършва контралатерално на мускулните нарушения. В генерализираната версия, като правило, хирургичното лечение се извършва на 2 етапа: първо, противоположно на най- тежки симптоми, а след 6-8 мес. - от втората страна. Ако ригидността е изразена симетрично, тогава първо се оперира доминантното полукълбо. В 80% от случаите след операция се наблюдава значително подобрение в състоянието на пациентите, което в 66% от случаите продължава много години.

Прогноза за торсионна дистония

Идиопатичната торсионна дистония има бавно прогресиращ ход. Резултатът се определя от времето на проявата му. По-ранният дебют води до по-тежко протичане и ранна генерализация на дистонията с развитие на дълбока инвалидност. Смъртта на пациентите е причинена от интеркурентни инфекции.

Хирургичното лечение значително подобрява прогнозата. В повечето случаи след операцията се наблюдава регресия или пълно изчезване на хиперкинеза и ригидност за дълъг период от време, пациентите запазват способността си за самообслужване, могат да ходят и да извършват други сложни двигателни действия. Вторична торсионна дистония, ако е възможно ефективно лечениеЗаболяването има благоприятна прогноза. В такива случаи се наблюдава регресия на спазми и хиперкинези с различна тежест.

Прогресивно неврологично заболяване, чийто основен синдром е неконтролирани тонични контракции на различни мускулни групи, водещи до развитие на патологични пози. Придружен от различни варианти на хиперкинеза, може да доведе до изкривяване на гръбначния стълб и ставни контрактури. Диагнозата се основава на изключването на други патологии и вторична торсионна дистония. Лечението се провежда с антипаркинсонови лекарства, антиконвулсанти, спазмолитици, витамини от група В - възможно е хирургично лечение - стереотаксична деструкция на подкоркови структури.

Торсионната дистония (от латински "torsio" - усукване) е хронична патология на нервната система, водеща до тонични мускулни нарушения с формиране на афизиологични пози и появата на хиперкинеза. Първото подробно описание на заболяването датира от 1907 г., но тогава е класифицирано като истерична невроза. Органичната природа на торсионната дистония е доказана от G. Oppenheim през 1911 г., но дори и след това дълго време нейната нозологична принадлежност е била предмет на дебат и нейната патогенеза все още остава неизучена.

Торсионната дистония може да се наблюдава в различни възрастови периоди, но най-често дебютира преди 20-годишна възраст; 65% от случаите се появяват през първите 15 години от живота. Появата в различни популации варира от 1 случай на 160 хиляди души. до 1 случай на 15 хиляди души, средно - 40 случая на 100 хиляди души население. Стабилната прогресия, водеща до увреждане на младите хора, и липсата на ефективна патогенетична терапия правят торсионната дистония спешен проблем на съвременната неврология.

Причини за торсионна дистония

Етиологията и патогенетичният механизъм, който води до торсионна дистония, не са проучени досега. Известни са идиопатични и симптоматични случаи на тази патология. С развитието на молекулярно-генетичните изследвания стана ясно, че идиопатичната торсионна дистония е наследствена. Получени са данни за различни видове унаследяване: автозомно-рецесивно и автозомно-доминантно. Освен това във втория случай заболяването се проявява в по-късна възраст и протича по-леко. В същото време в литературата са описани спорадични варианти. Симптоматична торсионна дистония се наблюдава при интрацеребрални тумори, хорея на Хънтингтън, епидемичен енцефалит, болест на Уилсън, травматично увреждане на мозъка, детска възраст церебрална парализа.

Предполага се, че торсионната дистония е свързана с нарушение на метаболизма на допамин. При изследване на пациенти често се откриват повишени нива на допамин хидроксилаза в кръвта. Доминиращата патогенетична теория е идеята, че тоничните нарушения при това заболяване са причинени от нарушение на подкоровата регулация. Това се подкрепя от изразени морфологични дегенеративни промени в субкортикалните ядра (субталамични, базални, червени, substantia nigra), често открити при пациенти.

Класификация на торсионната дистония

Мултифокална форма- представлява различни комбинации от фокусни форми.

Сегментна форма- неволно съкращаване на няколко съседни мускулни групи.

Хемидистония- неволно тонично свиване обхваща мускулите на половината тяло.

Обобщена форма- неконтролирани тонични контракции, включващи почти всички мускули на тялото.

Симптоми на торсионна дистония

Като правило, торсионната дистония дебютира с периодично възникващи тонични фокални спазми, наблюдавани главно при натоварване на засегнатата от дистония мускулна група. Например, в началото на своето развитие писателската крампа се появява само по време на писане. Неволните спастични контракции съответстват на неконтролирани двигателни действия (хиперкинеза). Последният може да бъде атетоиден, хореатичен, миоклоничен, тоничен, хемиболичен, тик-подобен или тремор-подобен характер. В дисталните части на крайниците те са по-слабо изразени, отколкото в проксималните. Характерни са ротационните движения на торса или крайниците по тяхната надлъжна ос.

Патогномонична е промяната в интензивността на спастичните пози и неволните двигателни действия в съответствие с функционалната активност и положението на тялото, както и емоционалното състояние на пациента. Подобни на тирбушон движения на торса се наблюдават главно при ходене, хиперкинеза на крайниците - при опит за извършване на целенасочено действие. По време на сън се наблюдава изчезването на всички тонични патологични прояви и хиперкинези. Отбелязва се способността на пациентите да се адаптират към възникващите двигателни нарушения, временно да намалят тежестта на хиперкинезата, да поддържат самообслужване и да извършват сложни двигателни действия (например танци).

Честите мускулни контракции могат да доведат до развитие на тяхната хипертрофия, продължителният спазъм е съединителна тъкан, заместваща мускулната тъкан с образуване на скъсяване на мускула и постоянно намаляване на способността му да се разтяга. Дългосрочното принудително положение на крайник по време на мускулен спазъм води до дегенеративни процеси в ставните тъкани и образуване на ставни контрактури. Тоничните спазми на мускулите на гърба причиняват изкривяване на гръбначния стълб: лумбална лордоза, сколиоза или кифосколиоза. В по-късните етапи спазмите на мускулите на тялото могат да причинят респираторни проблеми.

Диагностика на торсионна дистония

Основната диагностична задача на невролога е да разграничи идиопатичната торсионна дистония от вторичните торсионно-дистонични синдроми. Последните обикновено са придружени от придружаващи дистония симптоми на увреждане на нервната система, вегетативни нарушения, нарушения на съня и др. По отношение на диференциалната диагноза, REG или USDG на съдовете на главата, EEG, Echo-EG, CT или MRI на мозъка се извършват.

Торсионната дистония се различава от хепатоцеребралната дистрофия по липсата на пигментни отлагания в роговицата (пръстен на Kayser-Fleischer), увреждане на черния дроб и намаляване на церулоплазмина в кръвта. От епидемичен енцефалит - липсата на остър период и такива прояви на енцефалит като нарушение на конвергенцията и диплопия, нарушение на съня, автономна дисфункция и др.

Лечение на торсионна дистония

В консервативната терапия се използват лекарства за лечение на паркинсонизъм: комбиниран декарбоксилазен инхибитор леводопа + карбидопа, антихолинергици трихексифенидил и диетазин, трипериден, селегилин, бромокриптин; спазмолитици с централно действие (дифенилтропин); a-DOPA в малки дози; транквиланти (диазепам); витамини В1 и В6. При тежка хиперкинеза се използват баклофен, карбамазепин и тиаприд. Показано физиотерапия, хидротерапия. Лечението на вторичната дистония се основава на лечението на причинното заболяване.

Хирургичното лечение се извършва от неврохирург и е показано при прогресия на дистонията и увреждане. Провежда се стереотактична комбинирана деструкция на базалните субкортикални структури - субталамичната зона и вентролатералното таламично ядро. При локални варианти на дистония деструкцията се извършва контралатерално на мускулните нарушения. В генерализираната версия, като правило, хирургичното лечение се извършва на 2 етапа: първо, срещу най-тежките симптоми, и след 6-8 месеца. - от втората страна. Ако ригидността е изразена симетрично, тогава първо се оперира доминантното полукълбо. В 80% от случаите след операция се наблюдава значително подобрение в състоянието на пациентите, което в 66% от случаите продължава много години.

Прогноза за торсионна дистония

Хирургичното лечение значително подобрява прогнозата. В повечето случаи след операцията се наблюдава регресия или пълно изчезване на хиперкинеза и ригидност за дълъг период от време, пациентите запазват способността си за самообслужване, могат да ходят и да извършват други сложни двигателни действия. Вторичната торсионна дистония, ако е възможно ефективно лечение на заболяването, има благоприятна прогноза. В такива случаи се наблюдава регресия на спазми и хиперкинези с различна тежест.

И ние също имаме

Това клиничен терминобозначават състояние, характеризиращо се с неритмично, относително бавно неволеви движения, които водят до формиране на патологични, понякога странни настройки на крайниците и торса. В крайна сметка тези пози стават повече или по-малко фиксирани. Това се основава на клиничен синдромможе да са няколко патологични състояния, включително неонатална хипоксия, болест на Wilson, пигментирани лезии при болест на Hallervorden-Spatz (обсъдена по-горе), GM 1 ганглиозидоза, атаксия-телеангиектазия и билирубинова енцефалопатия. Освен това има група заболявания с различни видовенаследствено предаване. Понякога подобно заболяване се среща под формата на спорадични случаи при възрастни хора възрастова група. За обозначаване както на наследствени, така и на спорадични случаи на заболяването е правилно да се използва терминът торсионна дистония (торсионен спазъм, деформираща мускулна дистония). Заболяванията от тази група обикновено са прогресивни, а етиологията и патогенезата им са неизвестни.

Патологични промени. Няколко пациенти с деформиране мускулна дистония, които не са причинени от нито един от горните процеси, достъпни за диагностика, бяха подложени на задълбочено изследване и подробно невропатологично изследване. Резултатите от тези проучвания обаче не изясниха идеите за патологичната основа на това състояние, въпреки че във всички случаи предполагаха лезии на подкоровите възли. Подробно проучване, проведено от Leman и Dyken, което включва сравнение на резултатите от патологични изследвания, наблюдавани при пациенти с данни, получени от изследването на контролен материал, не успя да докаже такива невропатологични разстройства, които биха могли да обяснят клиничните прояви на заболяването. Тези обаче отрицателни резултатине трябва да се приема като индикатор за липса на мозъчно заболяване. Очевидно патологичните промени в това състояниене могат да бъдат открити с конвенционалните хистопатологични методи. Напълно възможно е и по-задълбочено количествени изследванияспецифични популации от неврони и по-нататъшната работа върху патофизиологията на невротрансмитерите ще хвърли светлина върху природата на това заболяване.

Клинични проявления.Двигателните нарушения са описани в глава 15. На ранни стадииневолно мускулни контракцииимат периодичен характер и варират по своята локализация и тежест. Тяхното влияние върху двигателни функциипричинени от формирането на патологични пози на части от тялото, участващи в извършването на определени движения. Крак на кратко времеможе да се огъне или изправи, рамото може да се повдигне. По-късно мускулите на езика, фаринкса, шията, гръден кош; На лицето на пациента се появяват гримаси, които могат да бъдат първият и единствен симптом на заболяването в продължение на няколко години. В случаите, когато заболяването дебютира рано детство, обикновено прогресира доста бързо, докато бавното протичане е характерно за началото му в късна детска или зряла възраст. Крайният резултат е дълбока инвалидност, съпроводена с тежки деформации на стойката на тялото и контрактури на крайниците. Засягането на мускулите на лицето и езика води до артикулационни дефекти, което в крайна сметка прави речта неразбираема. Сухожилните и плантарните рефлекси са запазени.

Най-тежката форма, срещана почти изключително сред евреите ашкенази, се характеризира с поява на симптоми в детството след предишен период нормално развитие. Първоначално дистонията обикновено се появява в долните крайниции след това преминава, понякога доста бързо, в генерализирана форма, придружена от дълбока инвалидност. Все още не е напълно изяснен типът на унаследяване - автозомно-рецесивен или доминантен с вариабилна пенетрантност. При автозомно-доминантен тип наследяване, наблюдавано главно при нееврейските популации, началото на заболяването настъпва в по-късни години (често в средата на зряла възраст) и е по-леко. В този случай първо се засягат те Горни крайници, а дистонията често остава ограничена в разпространението си. Ходът на заболяването не е толкова безнадежден, колкото във формата с ранно начало. Спорадичните случаи, наблюдавани в по-късна възраст, обикновено са сходни по отношение клинични проявленияс автозомно доминантна форма; при такива пациенти не винаги може да се изключи доминантен тип унаследяване с непълна пенетрантност.