Хермафродитизъм при хора: причини, симптоми, лечение. Истински и фалшиви видове хермафродитизъм при хората

Фалшивият хермафродитизъм е заболяване, придружено от нарушение в развитието на гонадите при индивид от двата пола. В резултат на това при хората е възможно едновременно да се визуализира развитието и функционирането на жлезата, което е характерно и за двата пола.
В медицината има два вида такива промени. Това може да е истинска смесена структура на гениталните органи с наличие на тестиси и яйчници. По-често се идентифицира фалшиво състояние, изразяващо се в несъответствие в структурата на външните полови органи с вътрешните.

Причините, които формират фалшив хермафродитизъм, включват действието неблагоприятни факторина жена по време на бременност. Гинекологията идентифицира най-критичните периоди, когато настъпва формирането и формирането на основните органи и системи, включително репродуктивната система. Именно патогенният ефект през тези периоди провокира развитието на необратими промени.
Те включват:

• Употреба от майката по време на бременност лекарствакоито имат андрогенен ефект или съдържат високи дозипрогестерон.
• Наличието в тялото на момичета на андроген-секретиращи тумори, които променят хормоналните нива и се освобождават в кръвта.
• Развитието на генетично обусловена хиперпродукция на андрогенни хормони в тялото на детето.
• Адреногенитален синдром във формата вродена форма, проявена в пренаталния период.

Фалшив женски хермафродитизъм

Андрогениталния синдром е много по-рядко срещан при жените. Развитието му се характеризира с повишен синтез на мъжки полови хормони, причинявайки смущенияфункциониране на различни системи. Вътрешните органи имат типична структура, характерна за жените. Хермафродитизмът при жените се проявява от факта, че яйчниците са напълно развити и всички промени засягат външните полови органи. Размерът на големите срамни устни намалява, докато клиторът може значително да надвиши стандартни стойности. В някои случаи, особено в първия момент след раждането, могат да възникнат трудности при определяне на пола. Ако се почувствате зле, вулвата може да се слее. Уретрата се откроява ясно на фона на променения клитор.

Външни признаци на хермафродитизъм при жените

Проявите са придружени от:

1. Повишено развитие на мускулите, с появата на широки рамене и изглаждане на талията. При спортуване мускулна масасе развива за кратък период от време.
2. Увеличаване обема на косата. Фините велусни косми постепенно стават по-плътни, цветът им е черен и темпът на растеж е интензивен. Пациентите се характеризират с появата на косми в областта на бялата линия на корема, над устната и брадичката. В този случай гладкият контур на пубиса се губи.
3. Тембърът на гласа постепенно намалява. С напредването на патологията тези аномалии стават по-изразени.
4. Пациентите променят поведението си, напомняйки повече на мъжете. В същото време сексуално поведение с влечение към женски пол, има смущение при общуване с другите. Вкусовите предпочитания се променят при избора на дрехи и грижата за външния вид. Често можете да видите тези жени в панталони и обемни пуловери, които скриват фигурата им. Прическите са по-къси, гримът може напълно да липсва.

Мъжки псевдохермафродитизъм

Фалшивият мъжки псевдохермафродитизъм е тежко състояние, характеризиращ се с нарушение на образуването на скротума и пениса. Скротумът има малки размери, което може да се обърка с развитието на крипторхизъм. Само по време на палпация и ултразвуково сканиранеразкрива се нормалният размер на тестисите с напълно развити придатъци. Външните полови органи приличат на женски по външен вид. Размерът на пениса е малък и в някои случаи не излиза извън уретрата. Формата на скротума наподобява сгъването на големите срамни устни.
Вторичните полови белези включват:

1. Слабо развитие на косата. Космите по тялото са тип велус със светъл нюанс и лека плътност. Те може да са незначителни по лицето, но след пубертета мъжът не развива брада или бакенбарди. Няма окосмяване по тялото, както и по гениталиите.
2. Зърната са недоразвити, парапапиларните области не са достатъчно изразени. Оформят се малки гърди.
3. Мускулите са слабо изразени. Дори при спортуване се формират мускули, подобни на тези на женския тип.
4. При мъжете се появява очертана талия с разширяване на таза. Мастни натрупваниялокализиран предимно на бедрата, раменния поясе тесен.
5. Поведението става по-женствено, гласът изтънява, а чертите на лицето стават по-изтънчени.

Диагностика

В началните етапи не винаги е възможно незабавно да се постави диагноза. Промените във външните гениталии при новородени могат да бъдат трудни за разграничаване от нормата. Ето защо е важно да се направи обстоен преглед на бебето, особено ако е имало такива подобни случаиили има рискови фактори. Необходимо е да се подозира патология, когато се появят симптоми като хипертрофиран клитор, развитие на срамните устни, наподобяващи скротум с кожна гънка, покриващи входа на влагалището.
Ултразвуковото сканиране в момента се счита за основен диагностичен метод. По време на изследването на фалшив женски хермафродитизъм е възможно да се идентифицира наличието на тестиси или яйчници с развита матка.
Задължителна стъпка е да се провери състоянието на надбъбречните жлези, тъй като те могат да бъдат резултат от образуването на патология. При тежки диагностични случаи се извършва лапароскопия, последвана от биопсия на подозрителни елементи. Важна роляКариотипирането може да играе роля при изследването на хромозомите на пациента и идентифицирането на тризомии. Въз основа на получените данни се решава въпросът за по-нататъшната тактика на управление от гинеколози, ендокринолози, уролози или генетици.

Лечение

Психотерапията е важна част от лечението на фалшивия мъжки хермафродитизъм при жените или женския хермафродитизъм при мъжете. Показан е при всички пациенти с установени признаци на нарушения в сексуалното възприятие.
Изборът на метод на лечение до голяма степен зависи от причината, довела до развитието това състояние, както и тежестта патологичен процес. Само въз основа на данните за нивото на хормоните и състоянието на половите органи се решава въпросът за по-нататъшното лечение. Основата за лечение на фалшив мъжки и женски хермафродитизъм е хормонална терапия.

Принципът на хормоналната терапия

Хормоналната терапия е насочена към възможна корекция на промените, с ранен стартВъзможно е да се коригират външните дефекти в развитието на органите на репродуктивната система за кратко време без използването на хирургическа интервенция.

В допълнение, по-ранното лечение елиминира развитието на проблеми, свързани с умствена сфера. Терапията е продължителна и в някои случаи продължава при жените до очакваното настъпване на менопаузата или цял живот, като динамиката на процеса трябва редовно да се оценява.
Основните цели на хормоналната терапия са:

• Регулиране на съотношението на половите хормони.
• Нормализиране на работата щитовидната жлезаи синдроми на неговия дисбаланс.
• Осигуряване на достатъчно функционално ниво на надбъбречните жлези.
• Корекция на функционирането на хипофизните клетки.

Хирургическа интервенция

Този метод на лечение е показан при наличие на тежки козметични дефекти. Сред основните цели, които носи хирургично лечениеФалшивият хермафродитизъм при мъжете се характеризира с увеличаване на размера на пениса, последвано от изправяне на формата му. Лечението на женския хермафродитизъм при жените включва лабиопластика.
В някои случаи мъжете се нуждаят от операция за лечение на крипторхизъм и коригиране на аномалии в канала или скротума.
В присъствието на туморен процесимайки хормонална активностТези тъкани се отстраняват с възможно радикално изрязване на околните структури, например тестис или яйчник.

Усложнения

Сред най-честите последствия са:

• Нарушаване на репродуктивната функция с образуването на безплодие.
• Липса на нормален полов акт.
• Патологии в сексуалното поведение.
• Затруднено уриниране.
• Ниска човешка адаптация в обществото.

Ранното откриване на патология помага за намаляване на риска от развитие тежки усложненияили техния израз.

Видео: Хермафродитизъм психосоматика

Дефиницията „хермафродитизъм“ означава „бисексуалност“, спецификата се състои в наличието на характеристики на двата пола в един организъм. В животинския свят явлението хермафродитизъм се счита за едно от естествени процесиразмножаване. В ботаниката при растенията, сред които преобладаващата част са хермафродитни, се използва определението „двудомие“, когато на едно и също растение присъстват мъжки и женски. женски цветя. Способността за самооплождане е често срещана при значителна част от червеите и някои видове риби. Мекотелите, водораслите, гъбите, ракообразните са само няколко представители на естествения хермафродитизъм на планетата.

Какво е хермафродитизъм при хората

Човешкият хермафродитизъм се счита за необичайно явление, тъй като това е дефект в развитието на гениталната област на генетичен и хормонален етап, при който в тялото присъстват признаци на двата пола (които са хермафродити, вижте снимката на човешките органи по-горе) .

Често това заболяване е вродено. По-рядко отклонения към противоположната принадлежност се откриват на етапа на преждевременно полово развитие. В зряла възраст хермафродитизмът може да възникне в резултат на хормонална терапия по време на смяна на пола.

Няма статистика за броя на хората с подобни отклонения поради нежелание да се рекламира диагнозата. Хермафродитизмът винаги е придружен съпътстващи заболявания, аномалии в развитието не само на гениталните органи. Следните заболявания често се диагностицират успоредно:

• на сърдечно-съдовата система;
• аномалии в структурата на скелета.

Придружен от изразени, в различна степен:

• умствени и психични разстройства;
• нарушения в сексуалната и психо-емоционалната сфера;
• проблеми със социалната адаптация.

Причини за хермафродитизъм

Основната причина за дефектността, присъща на хермафродитизма, е влиянието наследствени фактори. На второ място са увреждащите фактори отвън. Наследствените включват патология в броя и качеството на половите хромозоми, генетични мутации в неполови хромозоми.

Към фактори външно влияние, върху развиващия се плод, включват:

• радиоактивно излъчване;
• използване на токсични вещества;
• консумация на алкохол;
• приемане на хормонални лекарства, които се проявяват.

Най-опасното влияние на тези фактори е в началото на третия триместър на бременността.

Също така женският или мъжкият хермафродитизъм, докато все още е в тялото на бременна жена, може да бъде провокиран от следните фактори:

• хормонални нарушения в тялото на бременна жена, възникващи поради заболявания на хипоталамуса и хипофизната жлеза, които са отговорни за производството на полови хормони;
• прекомерни нива на хормони от противоположния пол в плода;
• вътрематочна инфекция на плода;
• тумори и заболявания на надбъбречните жлези и яйчниците.

Симптоми на хермафродитизъм

Истински хермафродитизъм
Мъжки тип растеж на косата при жените
Хермафродитизъм поради вроден дефицит на 21-хидроксилаза

По-долу са симптомите, общи за всички видове тази патология (как изглежда хермафродитизмът при хората, вижте снимката по-горе):

• ранен пубертет;
• дефекти във формирането на гениталните органи:
  • пенисът е недоразвит, деформиран:
  • Има различни варианти за поставяне на уретрата в перинеума, освен главата на пениса:
    • тестисите отсъстват в скротума, разположени или в коремна кухина, или в гънките на кожата, копиращи големите срамни устни, или в ингвиналния канал;
    • хипертрофия, до размера на пениса, клитора;
• неоформени млечни жлези при индивиди с женски набор от хромозоми и развитие на гърдите при индивиди с мъжки набор;
• стандарти на фигура, коса и ларинкс, които не съответстват на пола в паспорта;
• провал на сексуалния живот;
• невъзможност за създаване на потомство.

Класификация

Има истински и фалшив хермафродитизъм:

• Истински хермафродитизъмчисто епизодично явление. Проявява се чрез образование в човешкото тяложлези и на двата пола (тестис и яйчник).

Хромозомният компонент с истински хермафродитизъм често е женски, по-рядко мъжки. Има случаи на мозаицизъм в хромозомите.

Жлезите са способни да се развиват независимо или, в случай на мутационно сливане, да се образуват в една (ovotestis), частично съдържаща тъканите на двете жлези. Съществува подтип истински хермафродитизъм - кръст. Проявява се при образуването на човешкото тяло, едновременно, от едната страна, мъжката (тестикуларната) жлеза, а от другата, женската (яйчника).

В 10% е възможно да се идентифицира пола. В 90% от случаите структурата на гениталните органи е комбинирана. Среща се в различни вариации:

• преобладават женски характеристики:
  • наличие на вагина;
  • клиторът е значително увеличен;
• преобладаващи мъжки характеристики:
  • има малък размер на пениса, скротума;
  • еднорога матка и вагина;
• клиторът, вагината и уретрата, увеличени до размера на пениса, са разположени отделно;
• уретрата излиза във влагалището, пениса малък размер, понякога налични простатата;
• Срещат се варианти с нормално оформени полови органи, но с наличие на гонади от противоположния пол.

Симптомите на истинския хермафродитизъм са променливи и се определят от активността на гонадната тъкан. Една четвърт от пациентите с тази патология имат овулация, а в някои случаи сперматогенезата се запазва. Индивиди, чието генитално устройство е близко до женския тип, изпитват менструация, докато тези с мъжки тип изпитват кръв в урината по време на менструалния период.

Възможно е пациентите да имат трудности със самоидентификацията и адаптирането в обществото.

• Фалшив хермафродитизъмразделени на мъжки и женски.

Честотата на епизодите е по-висока от тази на истинската. Обуславя се от образуването в човек на полови жлези, противоположни, според пола, на формираните в него гениталии.

Женски фалшив хермафродитизъм

При този видпатологии в тялото, яйчниците се определят, но гениталиите, които имат маскулинизиращи характеристики:

• клиторът е значително увеличен, има възможност за свръхрастеж на големите срамни устни;
• млечните жлези не са развити;
• има растеж на косата по лицето и гърдите;
• нисък тембър на гласа;
• типичен мъжки скелет и мускулатура;
• умственото себевъзприятие съответства на това на човека.

Мъжки фалшив хермафродитизъм.

Външните органи са визуално подобни на тези на жените. Тестисите не са спуснати в скротума; вероятното им местоположение е коремната кухина. Те се развиват бавно и патологично. Пенисът е недоразвит и извит. Отворът на уретрата е силно изместен, което затруднява уринирането. Формата на млечните жлези е увеличена, напомняща на женските. Структура гласни струни, окосмяването характеризира женския тип. Структурата на фигурата и умственото себевъзприятие са женски.

Диагностика

Веднага след раждането на дете с набор от двуполови външни полови органи се предприемат мерки за установяване на пола: кариотипиране - определяне на пола по хромозоми и ултразвук на таза за определяне на съответствието на половите жлези. След това гражданският пол се регистрира официално в документите.

Според показанията на 3-4-ия ден от живота се взема кръвен тест от новороденото за идентифициране на генетични аномалии, включително.

За потвърждаване на диагнозата пациентите се преглеждат от генетик, ендокринолог, гинеколог и уролог.

По-възрастните пациенти с патология на развитието започват преглед:

• от общ преглед;
• събиране на история на живота, оплаквания;
• оценява се състоянието на половите органи, както и наличието и степента на развитие на вторични полови белези (коса и телосложение, развитие на мускулите и млечните жлези);
• обръща внимание на общо състояниездраве, тъй като има голяма вероятност от съпътстващи заболявания;
• Държани вагинален прегледи палпация на скротума.

Извършено също:

• кариотипиране- един от методите ранна диагностикапатологии, дори в периода на вътрематочно развитие на плода. Изучава състава и качеството на хромозомите. Определя пола на плода;
• анализ на половия хроматин;
• ултразвуково изследване на тазовите органи, надбъбречните жлези и коремната кухина. Позволява ви да определите състоянието вътрешни органи, недостатъци в развитието им, наличие на гонади;
• ядрено-магнитен резонанс (MRI)предоставя изключително точна визуална информация за състоянието и разположението на вътрешните органи;
• Лабораторни изследвания на кръв и урина. Провежда се с цел определяне на ниво хормонални нива . Естеството на изследванията се уточнява от лекуващия лекар. Обикновено това:
  • тестостерон;
  • лутеинизиращи и фоликулостимулиращи хормони;
  • естрадиол;
  • глюкокортикоиди;
• ендоскопско изследваневътрешни полови органи;
• диагностична лапаротомия. Извършва се за вземане на гонадна тъкан за хистологичен анализ.

Лечение на хермафродитизъм

Основната цел е изборът на пациента или неговите законни представители от граждански пол, въз основа на който да бъде назначен комплексно лечение: хирургична реконструкция и хормонална заместителна терапия.

Лечението с полови хормони продължава през целия период репродуктивен периодживот:

• За подобряване на феминизацията се използва естрадиол дипропионат (“ Прогинова“), микрофолин; комбинирани орални контрацептиви – “Мерсилон”, “Логест”, “Новинет”, “Ярина”, “Жанин”и други;
• средства за хормонална заместителна терапия при нарушения, които възникват след менопаузата ( "Климодиен", "Фемостон");
• предписват се лица, чието заболяване е причинено от вродени нарушения на производството на стероиди в надбъбречната кора синтетични аналози Глюкокортикоидни и минералкортикоидни хормони.
• за маскулинизация – Тестостерон пропионат, "тестенат", "Сустанон-250", "Омнадрен".
• За да се стимулира растежа на пациента, на лица със синдром на Търнър се предписват препарати от соматотропен хормон ( "Нордитропин" или аналози);

хирургия

Един от най-важните факторипри лечение на хермафродитизъм, е да се извърши хирургични мерки, колкото е възможно по-рано, за предпочитане преди двегодишна възраст, преди края на периода на сексуална идентичност. IN в краен случай, преди настъпването на пубертета, с цел отглеждане на пълноценен организъм, отговарящ на установения пол.

Във всички случаи на женски фалшив хермафродитизъм е необходимо да се избере женската версия на образованието.

Успешната хирургическа (феминизираща) пластична хирургия и хормонална терапия предоставят всички шансове за успешна адаптация към женствеността. При наличие на два рудиментарни тестиса в тялото е показано тяхното отстраняване, феминизираща пластична хирургия и образование по женски тип с подкрепата на хормонална терапия.

Въпросът за фалшивия хермафродитизъм е по-труден за разрешаване. Случаят, когато в тялото функционира поне един тестис и структурата на гениталиите е подобна на мъжката, ни позволява да образоваме пациента според мъжки. Подлежи на пластична корекция и хормонална терапия.

При по-възрастни пациенти корекцията на пола се извършва, като се вземат предвид психосексуалната посока и анатомичните и функционалностгенитална област.

Ако пенисът е слабо развит, тогава те прибягват до отстраняването му. Отстраняват се и тестисите, тъй като има възможност за злокачествено израждане. При успешна операция и комплексна хормонална терапия има шанс за развитие женско тялодоста високо.

При средни размери на пениса се извършва пластична корекция:

• изправяне на пениса;
• отстраняване на уретрата в него;
• скротумът се формира от тъканта на собственото тяло;
• спуснете тестисите в него;
• Ако има такива, женските органи се отстраняват.

При жените се отстранява хипертрофиралия клитор и се извършва лабиопластика. Вагината се образува от перитонеална тъкан. Отстраняват се всички органи, съдържащи тестикуларна тъкан. Глюкокортикоиди, надбъбречни хормони, които инхибират производството на андрогени и естрогени се предписват за формиране на женски характеристики.

Пациентите след операция се наблюдават от ендокринолог. При показания е необходима консултация с психотерапевт, сексолог или психолог.

Възможни усложнения

• Неспособност за раждане на деца.
• Нетрадиционно сексуално поведение:
  • Трансвестизъм, хомосексуалност, транссексуалност, бисексуалност.
• Дезадаптация в обществото.
• Патология на уриниране с неправилно местоположениепикочен канал.
• Злокачествени тумори на тестисите и яйчниците.

За съжаление, не е възможно напълно да се излекува хермафродитизма, но с адекватна корекция прогнозата за живота е благоприятна. Неразделна част от терапията е психологическата и психотерапевтичната помощ на пациента. Постоянно наблюдение от ендокринолог. Злокачествеността, тоест дегенерацията в злокачествена, на необичайно развити гонади, може да влоши прогнозата.

Видеоклипове по темата

Подобни публикации

Много хора са чували за хермафродити, но не всеки знае за видовете сексуален хермафродитизъм. Заболяването предполага, че човек има развити полови органи и на двата пола. Каква е особеността на тази патология? Ще говорим за това в статията.

Фалшив хермафродитизъм

Какво е? Как изглежда хермафродитизмът при хората? В статията са публикувани снимки на страдащи от болестта. Струва си да се отбележи, че фалшивият хермафродитизъм е заболяване, при което половите жлези се формират правилно, но външните полови органи имат признаци на бисексуалност. В този случай има противоречие между вътрешния (хромозомен, гонаден) и външния (според структурата на гениталните органи) пол. Фалшивият хермафродитизъм може да бъде мъжки или женски.

Мъжки хермафродитизъм

Как изглежда хермафродитизмът при мъжете? Те имат тестиси, но външната структура на половите органи е по-скоро женска. Фигурата се развива по женски тип. Но не само физиологията се променя, но и човешката психика. Той се чувства по-комфортно като жена.

Има обаче някои аномалии. На първо място, той е слабо развит пикочен канал. Тази аномалия се нарича хипоспадия. Тестисите също са неправилно разположени (крипторхизъм).

Понякога заболяването се нарича синдром на андрогенна нечувствителност, който се характеризира с мъжки кариотип 46XY. Ако фенотипът има външни белези, които външен видподобно на мъжете, те говорят за синдром на Reifenstein.

Женски хермафродитизъм

Жената има яйчници, но външният вид е подобен на този на мъжа. Освен това жената има силни мускули, дълбок глас и повишено окосмяване по цялото тяло. Тя се чувства по-комфортно като мъж.

Заболяването се характеризира с наличие на женски кариотип 46XX и яйчници. Но външно полова структурае различен. Имайки в предвид ензимен дефицит, провокирайки нарушение на калиево-натриевия метаболизъм, пациентът може да се оплаче от повишена артериално наляганеи чести отоци.

Нарушаване на развитието на половите жлези. Синдром на Търнър

Специалистите могат да срещнат синдром на Търнър, който се причинява от генетична мутацияХ хромозоми. Тази аномалия провокира деформация на гените (в процеса на експресия), които контролират функцията на яйчниците. В резултат на това се нарушава образуването на половите жлези (те остават в ранен стадий или липсват). Често пациентите страдат от бъбречни и сърдечни заболявания.

В някои случаи могат да се открият мозаечни варианти на хромозомна трансформация. Тази аномалия нарушава функционирането на яйчниците. Развитието на соматичните клетки е трудно. Хората със синдром на Търнър имат нисък ръст и други физически аномалии.

Синдром на чиста гонадална агенезия

Аномалиите възникват в резултат на X или Y хромозомите. Този термин се отнася до вродената липса на гонади.

Пациентите са различни нормална височина, но вторичните полови белези не са напълно развити. Външни полови органи - женски, инфантилни. Генетичният пол не е определен, гонадният пол липсва. Жените на този етап не започват менструация, което става причина за посещение при лекар.

Недоразвитие на тестисите

Струва си да се разграничат две форми на заболяването.

Двустранен.В този случай тестисите са недоразвити от двете страни, но производството на пълноценна сперма е невъзможно. Вътрешна структураполови органи според женския тип. Външните органи имат характеристики както на женски, така и на мъжки. Като се има предвид неспособността на тестисите да произвеждат тестостерон, количеството на половите хормони в кръвта е минимално.

Смесени.Гениталните органи могат да се развият асиметрично. Има нормален тестис от едната страна, репродуктивна функциякоето е запазено. Другата страна е представена от съединителнотъканна връв. IN юношествотоПациентът развива вторични полови белези по мъжки тип. Чрез изследване на хромозомния набор в процеса на диагностициране на заболяването специалистите идентифицират мозаицизма.

Истински хермафродитизъм

Тялото съдържа както мъжки полови жлези - тестисите, така и женски полови жлези - яйчниците. Един от органите е недоразвит и не отделя зародишни клетки. В някои случаи жлезите могат да се слеят. Но такава ситуация може да се наблюдава в изключителни случаи. Свързва се с неправилно развитие на репродуктивната система през пренаталния период.

В света има не повече от 200 случая на истински хермафродитизъм при хора (снимка в статията).

Трудно е точно да се определят факторите, влияещи върху възникването на заболяването. Редица изследвания, в редки случаи, свързват заболяването с транслокация и мутация на хромозоми. Това включва и двойно оплождане на едно яйце, което води до появата на двуполови полови жлези. Снимките на хора, страдащи от болестта, често са плашещи или объркващи.

Симптоми на хермафродитизъм при хора:

• Неправилно развитие на пениса.
• Тестисите не се спускат в скротума.
• Уретрата е изместена и не се намира на главата на пениса, а в друга област на органа.
• Изкривяване на пениса.
• Интензивно развитие на млечните жлези.
• Висок глас, несъответстващ на паспортната възраст.
• Безплодие.
• Пубертет, който е настъпил преждевременно.

Ето как се проявява хермафродитизмът. Снимки на човешки органи в такива случаи има във всички медицински енциклопедии.

Други симптоми. Хромозоми

Ако вътрематочното развитие на плода е нарушено, формирането на гениталните му органи се извършва неправилно. Сред основните причини е мутация, която е внезапен срив в генетичната система. Най-често това се случва на ранна фазаразвитие на плода поради влияние различни фактори, като:

• облъчване.
• Отравяне с химически отрови по време на бременност. Те включват отравяне хранителна отрова, лекарства, които не се препоръчват за бременни. Това също включва алкохол и наркотици.
• Биологично влияние. Това означава заразяване на бременна жена с токсоплазмоза и вирусни заболявания.

Неизправност на хормоналната система

Тази ситуация може да възникне както при жената, така и при ембриона. Заболяването може да бъде причинено от:

• Заболяване на надбъбречната жлеза.
• Неправилно функциониране на хипофизната жлеза или хипоталамуса, който е отговорен за контролирането на развитието на половите жлези.

Диагностика на заболяването

По време на прегледа лекарят определя по-нататъшно лечение, като се вземат предвид редица нюанси:

• Протичането на бременността при майката. Това отчита влиянието на инфекции и токсични вещества.
• Неправилно развитие на гениталните органи.
• Наличие на оплаквания за проблеми, свързани със сексуалния живот.
• Безплодие на пациента.

Обща проверка

Извършва се проверка за установяване на отклонения. Мъжете могат да развият млечни жлези, докато жените могат да развият излишна мускулна маса. Най-често така първоначално се проявява хермафродитизмът при хората.

Освен това лекарят трябва да изключи наличието на други заболявания. За целта се проверява кръвното налягане, измерва се височината и се извършва преглед. кожата, оценяват се растежа на косата и разпределението на мастната тъкан.

Консултация със специалисти

При назначаването външните гениталии се изследват, за да се идентифицират аномалии в тяхното развитие. При мъжете се изследва простатната жлеза и се палпира скротума.

Необходима е и консултация с генетик, ендокринолог и гинеколог. За да разграничат истинския от фалшивия хермафродитизъм, експертите прибягват до определяне на половия хроматин - кариотипиране. Струва си да се отбележи, че на последния етап, за да се определи истинският хермафродитизъм, е необходимо да се извърши диагностична лапаротомия и гонадна биопсия.

Кариотипиране

Изследването изследва броя и състава на хромозомите. По този начин може да се определи генетичният пол.

Ултразвук на тазовите органи

В този случай коремните органи се диагностицират за аномалии в структурата на репродуктивната система. Специално вниманиесе дава на наличието на яйчници или тестиси, които не са слезли в скротума.

Изследването ни позволява да получим заключение, което показва точната структура на човешките полови органи.

Лабораторни изследвания

Ако е необходимо, лекарят може да предпише тестове за определяне на хормони в урината и кръвта. Списъкът с изследвания трябва да бъде определен от лекаря. Това могат да бъдат хормони на щитовидната жлеза, надбъбречните жлези, хипофизната жлеза и половите хормони.

Лечение. Хормонална терапия

Като се имат предвид причините за хермафродитизма при хората, лекарят може да предпише полови хормони или лекарства за щитовидната жлеза. По време на лечението могат да се използват и глюкокортикоиди. В някои случаи се предписват хормонални лекарства за регулиране на функционирането на хипофизната жлеза.

Основната задача терапевтична мяркасе счита за идентифициране на граждански хормонален баланс. Лечението се свежда до корекция на органи чрез хирургическа намеса и хормонална терапия. IN в някои случаиПрепоръчително е да използвате комбинирани орални контрацептиви.

Причинената болест вродена аномалиянадбъбречните жлези, препоръчително е да се лекуват с глюкокортикоидни и минералкортикоидни хормони.

На пациентите от мъжки пол се предписват дългодействащи тестостеронови препарати.

Хирургическа интервенция

Като се има предвид желанието на пациента, може да се прибегне до хирургична корекция на аномалията. На мъжете се предлага пластична хирургия на външни полови органи, която включва изправяне и уголемяване на пениса, спускане на тестисите в скротума и др. необходими действия. ХирургическиНедоразвитите тестиси се отстраняват. Ако пренебрегнете операцията, те могат да се изродят в злокачествено образувание.

При жените се отстранява цялата тестикуларна тъкан, извършва се резекция на клитора и вагинална пластика. Проблемът с окосмяването по кожата може да се реши с епилация. През целия репродуктивен период трябва да се приемат хормонални лекарства.

Възможни последствия

Различават се следните усложнения на хермафродитизма:

• Туморите се развиват от тестисите, които не са слезли в скротума.
• Неправилното разположение на пикочния канал може да причини проблеми с уринирането.
• Невъзможност за пълноценен сексуален живот.
• Човек може да страда от някои сексуални разстройства.

Характеристики на заболяването

В повечето случаи при хората се среща вроден хермафродитизъм. Само рядко гениталните аномалии се появяват при деца на фона на появата на заболяването при възрастни в резултат на приема на хормонални лекарства.

Струва си да се отбележи, че наличието на хермафродитизъм при хората понякога провокира психични и психични разстройства.

Най-често пациентите с истински хермафродитизъм не могат да имат деца. Но в редки случаи се раждат деца.

По време на рехабилитационния период пациентът трябва да бъде под наблюдението на ендокринолог, който предписва хормонална терапия. В същото време можете да получите съвет от сексолог и психолог.

Мъжки псевдохермафродитизъм– заболяване, което възниква в резултат на нарушен метаболизъм или синтез на стероидни мъжки полови хормони (андрогени) или просто нарушение на мъжкия фенотип. При заболяване при наличие на нормален тестис, както и при нормален мъжки кариотип, външните гениталии при момчетата се формират по женски тип. Мъжете, страдащи от това заболяване, могат да имат нормален кариотип, но външните полови органи могат да се развият по женски модел. Означава, че ендокринна системаработи точно както трябва да бъде функционален мъжки хормони, но външните гениталии са диагностицирани неправилно.

Класификация, признаци и причини

Класификация на външен тип мъжки псевдохермафродитизъм:

• недоразвитие на тестисите, често визуално забележимо;
• признаците на вторичния тип, присъщи на жените, стават по-развити по време на периода на полов генезис;
• междуполова или напълно женска структура на външните гениталии;

Такива дефекти могат да възникнат в случаи на дефицит на ензими, които образуват тестостерон и холестерол. Аномалиите провокират следните нарушения на ензимните системи:

• недостатъчно количество 20,22-десмолаза;
• липсващо количество 3b-хидроксистероид дехидрогеназа;
• липса на 17а-хидроксилаза, която провокира, в допълнение към псевдохермафродитизма при момчета и мъже, и надбъбречна дисфункция
• липса на 17,20-десмолаза;
• недостатъчно ниво на 17b-хидроксистероид дехидрогеназа.

Проблемът може да започне в момента на ембрионалното зараждане (ембриогенезата), когато гениталните органи започват да се формират от клетките на ембриона. Липсата на ензимни системи през първия триместър на бременността може да повлияе на появата на патология. В този случай има сложен и многостепенен процес на образуване на тестостерон от холестерол патологични последицимъжки псевдохермафродитизъм. Недостатъчното функциониране на ензимната система също засяга функционирането на стероидогенезата.

Каквато и да е първоначалната причина за мъжкия псевдохермафродитизъм, заболяването е проблем и диагностицирането точна диагнозаизисква се много сериозен подход, включващ всички възможни методи в случая.

Може да има видове мъжки псевдохермафродитизъм, при които действието на андрогените е нарушено, което също води до деформация на усещането за тъканен материал и тестостерон. Синтез на тестостерон в в такъв случайпреминава без смущения, но клетъчният материал придобива резистентен характер (стабилност) по отношение на дейността си, което води до различни ниваразвитие на патологии по мъжка линия.

Появата на този вид патология като автозомно-рецесивен псевдохермафродитизъм може да доведе до липса на 5а-редуктаза.

Симптоми на мъжки псевдохермафродитизъм

Целият набор от фактори на псевдохермафродитизма при мъжете се обяснява с полиморфизма клинична илюстрация. Ако няма достатъчно ензимни системи, които участват активно в процеса на синтез на тестостерон, тогава може да се появи хипоспадия и недоразвитие на скротума. В тази ситуация местоположението на тестисите, вероятно както в скротума, така и извън него, ще прояви частична маскулинизация. Най-критичните форми на ензимен дефицит ще доведат до формирането на мъжко тяло по подобие на жената.

Също така, псевдохермафродитизмът при мъжете се обяснява с липсата на 5а-редукт, който описва перинеално-скроталната хипоспадия и наличието на вагина, която завършва сляпо. Въпреки това, пациентът има достатъчно развити тестиси и семенни мехурчета. Няма развитие на гинекомастия, косата остава от мъжки тип.

Рецепторите също са изложени на риск да бъдат подложени на патология при такива условия, формирането на различни фенотипни вариации на заболяването е реално. Най-честият резултат от събитията е абсолютна тестикуларна феминизация. В този случай мъжът фенотипно изглежда като момиче, гениталиите са формирани по женски тип, а млечните жлези също са добре развити. Един от тежките варианти на развитие на болестта е идентифицирането ингвинална херния. Психически мъжът се асоциира с жена.

Най-рядко срещаната форма на заболяването е частичната тестикуларна феминизация. Основните признаци на мъжкия псевдохермафродитизъм са процесът на вирилизация на външните гениталии.

Диагностика на мъжки псевдохермафродитизъм

Ако се открият аномалии в гениталната област, е необходимо да се подложи на преглед от ендокринолог, гинеколог и уролог. По време на пълна проверкаОценява се структурата на гениталните органи.

Провежда се набор от хормонални изследвания, който се състои в определяне на нивото на тестостерон, пролактин и други вещества, необходими за анализа. За да проследите динамиката на промените в структурата на гениталните органи, трябва да използвате функционален тест с hCG.

Благодарение на ултразвуково изследванеможете да откриете наличието или отсъствието на женски гениталии и да идентифицирате тестисите. Такова проучване трябва да бъде допълнено хормонални изследвания– за определяне нивото на тестостерон, пролактин и др необходими веществаза анализ. За да се проследи динамиката на развитие или деформация на половите атрибути, се взема проба функционален типс HG. За да се потвърди анатомичната страна на проблема, е необходимо да се извърши диагностика под формата на лапароскопия. Пациентите също се подлагат на анализ на кариотипа и половия хроматин.

Основни методи за анализ:

• външен анализ на гениталните органи отвън с оценка на размера и структурата на гениталиите;
• извършване на ултразвук;
• лабораторни изследвания за хормонални нива: FSH, LH, пролактин;
• изследване на генетичния план във връзка с кариотипа.

Лечение на псевдохермафродитизъм

Проблемът с мъжкия псевдохермафродитизъм е трудно предизвикателство за човек, тъй като освен физически разстройства, той включва изключително тежки психо-емоционални състояния. При лечението на тази патология ключова точкастава самоидентификация на човек, тоест позицията на пациента в съответствие с избора на граждански пол. Въз основа на това изходно състояние се изгражда образ на патологията, а след това се формира вектор в лечението на пациента.

Представители, които имат външни полови органи и имат мъжка психосексуална ориентация, предписано е лечение с тестостерон. Възможно е също така да се предпишат хирургични мерки за намаляване на тестиса. Също така в този случай може да е необходимо да се премахне гинекомастията, да се коригира хипоспадията и да се извърши навременна корекция на пениса, включително удължаването му.

Ако пациентът има тестикуларна феминизация, лечението на мъжкия псевдохермафродитизъм се извършва по различен начин. Такива пациенти са показани за хирургично отстраняване на ектопични тестиси след пубертетв абсолютна форма и в пред пубертетв частична форма. След хирургични операции се предписва лечение с естроген. Ако пациентите имат недостатъчно развитие на вагината, те са показани за вагинопластика за нормален живот на човек със сексуален партньор. Може да се извърши и колпоелонгация. В някои случаи клиторът се коригира.

Профилактика на мъжкия псевдохермафродитизъм

Най-добрият сценарий е да се предотврати появата на подобна ситуацияТова обаче не може да се направи, тъй като формирането на болестта се случва на генетично ниво. Какво наистина може да се направи като предпазни мерки и за предотвратяване на усложненията на мъжкия псевдохермафродитизъм? Поведение, ръководене пълен прегледи внедрите заместителна терапия, такъв набор от действия ще ви помогне да започнете нормален живот и в бъдеще да създадете семейство и да имате деца.

Адаптация в обществото

За да се чувстват уверени пациентите в обществото, е необходима социална и психологическа адаптация. Както показва практиката, адаптирането в обществото на хора с мъжки псевдохермафродитизъм е по-лесно, колкото по-бързо се откриват патологиите. Това също е важно за възлагането на възможно най-много ранна възрастграждански пол, което ще е най-подходящо в даден случай. Пациентите, които са преминали адаптация, могат да провеждат нормален живот, създават семейства и се чувстват абсолютно пълноценни членове на обществото.

Малформациите на тестисите включват предимно вродено недоразвитие на единия или двата тестиса. В първия случай това състояние не се проявява по никакъв начин, във втория се развива евнухоидизъм:

• недоразвитие на пениса и простатата,
• липса на либидо и ерекция,
• неуместен израз тироиден хрущял(Адамова ябълка),
• бледа и тънка кожа,
• липса на лицево окосмяване,
• липса или недостатъчност на пубисното окосмяване,
• слабост в някои случаи и склонност към затлъстяване в други и т.н.

От наблюдаваните от Kagan S.A. 640 пациенти, 9% са имали рожденни дефектигенитална област. От тях 1% са едностранни и 4% са двустранни. При всички пациенти с едностранен крипторхизъм броят на сперматозоидите в 1 ml еякулат е намален, при двустранен крипторхизъм липсват (с изключение на един пациент), който има по-малко от 5 000 000 сперматозоиди в 1 ml и всички те са неподвижни; . При 4% от пациентите също са открити техните придатъци;

Има три вида аномалии на тестисите:

1. Аномалия на позицията.
2. Количествена аномалия.
3. Гонадна дисгенезия, наблюдавана най-често при индивиди от женски пол.

В тази статия ще засегнем само фалшив хермафродитизъм, при което пациентът може да се счита за мъж.

Фалшив хермафродитизъм

Фалшивият хермафродитизъм в медицината се разделя на:

• фалшив мъжки хермафродитизъм;
• фалшив женски хермафродитизъм.

Фалшив мъжки хермафродитизъм

Понякога паспортният пол е мъжки с фалшив мъжки хермафродитизъм. Трябва да се има предвид, че това заболяване винаги се развива при мъже с липса на полов хроматин и с XY кариотип. Въпреки това, тестисите на такива пациенти, дори в пренаталния период, са дефектни, не произвеждат ембрионални хормони в необходимите количества, в по-голямата част от случаите няма матка, фалопиевите тръби, но има къса сляпа вагина. Тестисите могат да бъдат разположени в срамните устни, ингвиналните канали или коремната кухина. В някои случаи външните гениталии изглеждат женски. При други се наблюдава повече или по-слабо изразена хипертрофия на клитора, който при някои пациенти е способен на ерекция и достига почти нормален размер на мъжкия пенис. Обикновено при тези пациенти вирилизацията започва по време на пубертета. Ясно е, че подходът към такива пациенти се определя от техния пол. При жените се отстраняват тестисите и клитора и се извършва вагинална пластика, ако не е достатъчно дълбока. Ако полът на паспорта е мъжки, изработете пластична операцияза да направят гениталиите по-близки до тези на мъжете. Въпросът как да се справим с извънматочните тестиси при такива пациенти е спорен. Ако говорим за пациенти с женски гениталии, тогава е необходимо да се има предвид, че дегенерацията на тестисите почти никога не се случва преди 20-годишна възраст, но по-късно често се случва и на възраст над 30 години злокачествени изменениянаблюдавани в ⅕ от случаите. Затова много автори смятат премахването на такива тестиси след 20-годишна възраст за задължително. При лица от женски пол, при първите признаци на вирилизация (окосмяване по тялото и лицето, още по-голямо уголемяване на клитора и др.), такива тестиси трябва да бъдат незабавно отстранени, а при лица от мъжки пол - отстраняването им не е препоръчително.

Размерът на тестисите при такива пациенти варира, а понякога дори нормални размери, с развит епидидимис. Хистологично във всички случаи тестисите са дълбоко променени, сперматогенезата напълно липсва, семенните тубули се изпразват и възниква хиалиноза, откриват се хиперпластични клетки на Лайдиг.

Въпросът за установяване на пола при пациенти с фалшив мъжки хермафродитизъм става важен. Недопустимо е да се придържаме към остарелия и неправилен възглед, че половата жлеза е най-важната характеристика на пола. Наличието на тестис не е достатъчно за определяне на мъжкия пол. Такива лица подлежат на преглед заедно с ендокринолог. Решаващо при определяне на пола е състоянието на външните полови органи и прогнозата за бъдещото им развитие. Повечето от тези пациенти се считат за жени при раждането, въпреки хипертрофията на клитора. Само малка част от пациентите в тази група могат да се считат за мъже. В случай на тежък хипогонадизъм, с пълно отсъствиескротум и тежко недоразвитие на пениса, никаква хормонална терапия няма да бъде ефективна в бъдеще, поради което се смята, че такива деца трябва да се считат за момичета при раждането, пенисът им трябва да бъде отстранен и вагиналната пластична операция трябва да се извърши на 17-годишна възраст -20.

Фалшив женски хермафродитизъм

Уролозите понякога трябва да консултират пациенти с фалшив женски хермафродитизъм, повечето честа формакоето е вродена вирилизираща хиперплазия на надбъбречната кора. Заболяването е свързано с нарушаване на производството на кортизол от надбъбречната кора на плода, в резултат на което се увеличава производството на ACTH и възниква надбъбречна хиперплазия. Това обикновено осигурява достатъчна секреция на кортизол, но в същото време огромен бройсе произвеждат андрогени. При момчетата това се изразява в преждевременно полово развитие с недоразвитие на тестисите, а при момичетата води до вирилизация и рязка хипертрофия на клитора. Особено важно за уролога е, че някои пациенти имат уретра на пениса, а липсата на тестиси и хипертрофия на срамните устни, наподобяващи скротум, могат да доведат до неправилна диагноза крипторхизъм. Такива болни момичета имат полов хроматин, кариотип XX, във всички случаи - женски вътрешни полови органи, но може да има: клитор, способен на ерекция, уретра на пениса, която се отваря по женски начин или, което се случва много често, урогенитален синус се запазва, при което се отварят вагината и уретрата. При ректален преглед се установява образувание – матка, което лесно може да се сбърка с простата. Тъй като такива пациенти приличат на хора с фалшив мъжки хермафродитизъм, това е необходимо специално проучване. При фалшив мъжки хермафродитизъм се наблюдава нормално изпускане 17-кетостероиди в урината и липса на полов хроматин, но при вродена надбъбречна хиперплазия има полов хроматин и екскрецията на 17-кетостероиди в урината рязко се увеличава. Индикацията за операция за фалшив женски хермафродитизъм се определя от пола. Ако полът е женски, тогава се извършва резекция на клитора и в необходими случаи, отваряне на урогениталния синус. Ако полът на паспорта е мъжки и го променяте според психологически причиние невъзможно, тогава трябва да премахнете матката, тръбите и яйчниците и да извършите пластична операция на гениталиите, за да ги доближите до мъжките.