Синдром на Wiskott-Aldrich (SVO, Английски Синдром на Wiskott-Aldrich - WAS ) - рядък Х-свързан рецесивно заболяванехарактеризиращ се с наличие на екзема, тромбоцитопения, имунна недостатъчност и кървава диария (поради тромбоцитопения). Синоним: екзема-тромбоцитопения-имунодефицитен синдром според оригиналното описание на Aldrich. Олдрич), произведен през 1954 г.
Епидемиология
Комбинацията от синдром на Wiskott-Aldrich с Х-свързана тромбоцитопения се среща при 4-10 от 1 милион живородени деца. Географският фактор няма значение.
Етиология
WAS ген, отговорен за развитието на това заболяванелокализиран на късо рамо X хромозоми в региона Xp11.22.
Клинична картина
Синдромът на Wiskott-Aldrich засяга само момчета и се проявява следните симптоми: атопичен дерматит, хеморагичен синдром (намаляване на броя на тромбоцитите, хемоглобина, червените кръвни клетки) и комбиниран дефицит на В и Т лимфоцити, което води до повторен инфекциозни процеси(чести остри респираторни инфекции, бронхопулмонални инфекции, инфекции на УНГ органи, кожа, лигавици, пикочните пътищаи стомашно-чревния тракт). Тъй като броят на тромбоцитите е нисък, първият симптом може да бъде кървене, като кървава диария. Промени в нивото на серумните имуноглобулини - нисък IgM, нормален IgG, висок IgA, много висок IgE. Дефицитът на В и Т лимфоцити прави децата податливи на заболявания, причинени от бактерии, вируси и гъбички. Разпределени инфекциозни лезии респираторен тракт. Децата, които оцелеят до 10-годишна възраст, са изложени на висок риск от рак, като лимфом и левкемия.
Патофизиология
Синдромът на Wiskott-Aldrich беше свързан през 1994 г. с мутации в ген на късото рамо на X хромозомата, който беше наречен протеин на синдрома на Wiskott-Aldrich (WASP). По-късно беше открито, че Х-свързаната тромбоцитопения се дължи на мутация в гена WASP. Освен това, рядко заболяване- Х-свързана неутропения - свързана със специфична мутация на WASP гена.
Имунодефицитът се причинява от намаляване на производството на антитела, а Т-лимфоцитите също се увреждат (т.е. имунодефицитът се комбинира). Това води до повишена чувствителност към инфекциозни заболявания, особено очите и УНГ органи.
Лечение
Радикален
Тъй като пациентите със синдром на Wiskott-Aldrich имат нисък брой на тромбоцитите и тромбоцитите се разрушават в далака, спленектомията често помага за намаляване на симптомите на хеморагичния синдром. Трансплантацията на костен мозък е ефективна, но трансплантацията се усложнява от трудността при избора на донор (при не повече от 11% от пациентите е възможно да се избере донор).
Консервативна
Възможен заместителна терапиямаса на червените кръвни клетки със значителна еритропения. В случай на масивно кървене е показано кръвопреливане (с повишено внимание при пациенти с дълбоки падания Т клетъчен имунитет). Антибиотиците (цефалоспорини, аминогликозиди, полусинтетични пеницилини, сулфонамиди) са ефективни срещу бактериалната флора. Препоръчва се и трансфузия на имуноглобулини.
Режим
Поради висока възможностПо време на обостряне на инфекция е необходимо да се поставят пациенти със синдром на Wiskott-Aldrich в кутия. По същите причини пациентите със синдром на Wiskott-Aldrich са противопоказани в детски групи. Противопоказни са и ваксинациите с живи ваксини и препарати, съдържащи полизахариден антиген.
Вижте също
- МКБ-10: Клас III
Връзки
Фондация Уикимедия. 2010 г.
Вижте какво е „синдром на Wiskott-Aldrich“ в други речници:
Синдром на Wiskott-Aldrich- NCH, характеризиращ се с имунна недостатъчност, екзема, намаляване на размера на тромбоцитите; WAS локусът, разположен в p11.23 p11.22 секцията на X хромозомата, кодира WASP протеина с mol. с тегло 56 kDa, който изпълнява функции на адаптер по време на вътреклетъчно... ... Ръководство за технически преводач
Описание:
Синдромът на Wiskott-Aldrich (WAS) е рядко Х-свързано рецесивно заболяване, характеризиращо се с наличие на имунен дефицит и кървава диария (причинена от тромбоцитопения). Синонимът е синдром на екзема-тромбоцитопения-имунен дефицит в съответствие с оригиналното описание на Aldrich, направено през 1954 г. Комбинацията от синдром на Wiskott-Aldrich с Х-свързана тромбоцитопения се среща при 4-10 от 1 милион живородени деца. Географският фактор няма значение.
Симптоми:
Синдромът на Wiskott-Aldrich засяга само момчета и се проявява със следните симптоми: атопичен дерматит, хеморагичен синдром(намаляване на броя на тромбоцитите, хемоглобина, червените кръвни клетки) и комбиниран дефицит на В- и Т-лимфоцити, което води до повтарящи се инфекциозни процеси ( чести остри респираторни инфекции, бронхопулмонални инфекции, инфекции на УНГ органи, кожа, лигавици, пикочни пътища и стомашно-чревен тракт). Тъй като броят на тромбоцитите е нисък, първият симптом може да бъде кървене, като кървава диария. Промени в нивото на серумните имуноглобулини - нисък IgM, нормален IgG, висок IgA, много висок IgE. Дефицитът на В и Т лимфоцити прави децата податливи на заболявания, причинени от бактерии, вируси и гъбички. Инфекциите на дихателните пътища са чести. Децата, които живеят до 10-годишна възраст, са изложени на висок риск онкологични заболявания, например и .
Причини:
Генът WAS, отговорен за развитието на това заболяване, е локализиран на късото рамо на X хромозомата в региона Xp11.22.
Лечение:
За лечение се предписва следното:
Радикално лечение. Тъй като хората със синдром на Wiskott-Aldrich имат нисък брой на тромбоцитите и тромбоцитите се разрушават в далака, спленектомията често помага за намаляване на симптомите. Трансплантацията е ефективна костен мозък, но трансплантацията се усложнява от трудността при избора на донор (при не повече от 11% от пациентите е възможно да се избере донор).
Консервативно лечение. Възможно е да се проведе заместителна терапия с червени кръвни клетки в случай на значителна еритропения. В случай на масивно кървене е показано (с повишено внимание при пациенти с дълбок спад на Т-клетъчния имунитет). Антибиотиците (цефалоспорини, аминогликозиди, полусинтетични пеницилини, сулфонамиди) са ефективни срещу бактериалната флора. Препоръчва се и трансфузия на имуноглобулини.
Режим. Поради високата вероятност от инфекция по време на екзацербация е необходимо пациентите със синдром на Wiskott-Aldrich да се поставят в бокс. По същите причини пациентите със синдром на Wiskott-Aldrich са противопоказани в детски групи. Противопоказни са и ваксинациите с живи ваксини и препарати, съдържащи полизахариден антиген.
Синдромът на Wiskott-Aldrich е първично състояние на имунна недостатъчност, засягащо както Т-лимфоцитите, така и В-лимфоцитите. В допълнение, тромбоцитите, клетките, които помагат за спиране на кървенето, са засегнати. Класическата форма на синдрома на Wiskott-Aldrich се характеризира с комплекс от нарушения, който включва повишено кървене поради намаляване на броя на тромбоцитите, повтарящи се бактериални, вирусни и гъбични инфекции, и кожна екзема. След като идентифицирахме гена, отговорен за това заболяване, ние признаваме, че са възможни по-леки форми на това състояние, с някои, но не всички, от изброените по-горе симптоми.
През 1937г година д-р. Wiskott описва трима братя с нисък брой на тромбоцитите (тромбоцитопения), кървава диария, екзема и повтарящи се ушни инфекции. Седемнадесет години по-късно, през 1954 г., д-р Олдрич показа, че синдромът се унаследява като Х-свързана рецесивна черта. През 50-те и 60-те години на 20-ти век са идентифицирани признаци на имунна недостатъчност и синдромът на Wiskott-Aldrich е включен в списъка на първичните имунодефицити. Синдромът на Wiskott-Aldrich е първично състояние на имунна недостатъчност, засягащо както Т-лимфоцитите, така и В-лимфоцитите. Тромбоцитите, клетките, които помагат за спиране на кървенето, също са силно засегнати. Класическата форма на SVO е характерен комплекс от нарушения:
1. Повишено кървене, свързано с значително намалениеброй на тромбоцитите.
2. Повтарящи се бактериални, вирусни и гъбични инфекции.
3. Кожна екзема.
В допълнение, дългосрочното проследяване на пациенти със SVR разкрива повишена честота на злокачествени тумори, например лимфоми и левкемии, както и повишена честота на различни автоимунни заболявания.
Причината за SVO са мутации (грешки) в структурата на гена, отговорен за производството на протеина, чието име съответства на името на заболяването - Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP). Генът WASP се намира на късото рамо на X хромозомата. Повечето от тези мутации са „уникални“. Това означава, че почти всяко семейство има своя характерна WASP генна мутация. Ако мутацията е тежка и почти напълно елиминира способността на гена да произвежда протеина SVO, пациентът развива класическата, най-тежка форма на SVO. Напротив, ако някои
способността за производство на мутантен SBO протеин може да се развие повече лека форматова нарушение.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВЛЕНИЯ
Клиничните прояви на синдрома на Wiskott-Aldrich (WAS) в различни пациентиса различни. Някои пациенти имат и трите класически прояви, включително нисък брой на тромбоцитите и кървене, имунен дефицити инфекции, както и екзема.
Други пациенти изпитват само намаляване на броя на тромбоцитите (тромбоцитопения) и кървене. IN последните годинипациенти само с намаление на броя на тромбоцитите са диагностицирани с друго заболяване - Х-свързана тромбоцитопения (X-LT). След идентифицирането на гена SVO стана ясно, че тромбоцитопенията при SVO и C-CT се причинява от мутация на един и същ ген и тези заболявания са различни клинични формисъщото нарушение. Първите клинични прояви на SVO могат да се появят скоро след раждането или през първата година от живота. Тези ранни Клинични признаципряко свързани с някой или всички компоненти на класическата клинична триада: кървене поради нисък брой на тромбоцитите, пруритус, лющене кожен обриви екзема и/или инфекции, дължащи се на нарушен имунитет.
ПОВИШЕНО КРЪВЕНИЕ
Намален брой малки тромбоцити (тромбоцитопения) - характерна особеностпри всички пациенти със SVO. Тъй като SVR е единственото заболяване, при което се откриват малки тромбоцити, откриването им в кръвта е ценен тест за диагностициране на това
заболявания. Интрадермалното кървене, причинено от тромбоцитопения, може да причини синкаво-червени петна с размер на глава на карфица, наречени петехии, или по-големи петна, които приличат на синини. Болните момчета също могат да кървят
в изпражненията (особено през първата година от живота), кървене от венците и продължително кървене от носа. Кръвоизлив в мозъка - опасно усложнение, а някои лекари препоръчват малките деца с много нисък брой тромбоцити (под 15 000) да носят
каска за защита от наранявания на главата, докато лечението не подобри броя на тромбоцитите в кръвта им.
ИНФЕКЦИИ
Поради значителния дефицит на функцията на Т- и В-лимфоцитите, при класическата СВО са чести инфекции, които могат да бъдат причинени от всякакъв вид микроорганизми. Тези инфекции включват инфекции на горните дихателни пътища и бронхите, възпаление на средното ухо, синузит
и пневмония. По-тежките инфекции, като сепсис (инфекция на циркулиращата кръв или „отравяне на кръвта“), менингит и тежки вирусни инфекции, са по-редки. В редки случаи пациентите с класически WAS могат да развият пневмония, причинена от Pneumocystis
жировеци (каринии). Кожата може да се зарази с различни бактерии и в резултат на енергично разчесване на места, засегнати от екзема. Вирусна кожна инфекция, наречена molluscum contagiosum, също е често срещана при SVO.
ЕКЗЕМА
Екземата често се наблюдава при класически WAS. През първата година от живота екземата може да прилича себореен дерматит, тежък пелена дерматитили да са генерализирани и да засягат кожата на цялото тяло и/или крайниците. При по-големи момчета екземата може да бъде ограничена до гънки на кожата на лакътя, около ръцете или врата и под коленни стави, в други случаи екземата може да засегне значителна част от повърхността на кожата. Тъй като екземата е придружена силен сърбеж, болните момчета често се чешат и се чешат, дори през нощта. В изключително тежки случаи екземата може да причини силно възпалениезачервена кожа, в която момчетата излъчват топлина заобикаляща среда, и изпитват нарушения на терморегулацията. При някои пациенти екземата може да липсва или да е лека.
АВТОИМУННИ ПРОЯВИ
При деца от първата година от живота, както и при възрастни със SVO, често се наблюдават "автоимунни" симптоми. Терминът „автоимунно“ се отнася до състояния, които са резултат от дисрегулация на имунната система, което я кара да унищожава собствената тъкан на пациента. Сред най-често срещаните автоимунни проявипри пациенти със SVA - възпаление кръвоносни съдове(васкулит), придружен от треска и обрив по крайниците; понякога тези симптоми се влошават след физическа дейност. Друго автоимунно заболяване е анемията, причинена от антитела, които разрушават
собствените червени кръвни клетки на пациента (хемолитична анемия). Ниският брой на тромбоцитите може да се влоши от автоимунна реакция, при която пациентът произвежда антитела, които атакуват останалите тромбоцити (това състояние обикновено се нарича ITP
или идиопатична тромбоцитопенична пурпура). Някои пациенти имат по-общо разстройство, при което периодите на висока температурапри липса на инфекция, подуване на ставите, болка лимфни възлиИ стомашно-чревни разстройства, като диария. В някои случаи се развива възпаление на артериите (васкулит), предимно в мускулите, сърцето, мозъка и др. вътрешни органикоето причинява много симптоми. Тези епизоди на автоимунни реакции може да са само продължителни
няколко дни или се появяват на вълни в продължение на много години и са трудни за лечение.
ЗЛОКАЧЕСТВЕНИ НОВООБРАЗОВИ
Малките деца, юношите и възрастните със SVO могат да развият злокачествени тумори. Много от тях атакуват В-лимфоцитите и причиняват лимфом или левкемия.
ДИАГНОЗА
Поради широкия диапазон от прояви, диагнозата синдром на Wiskott-Aldrich (WAS) трябва да се има предвид при оценката на всяко момче с необичайно кървене и синини, независимо дали са вродени или започнали. ранна възрасттромбоцитопения и малки тромбоцити.
Характерни аномалии на тромбоцитите, техният малък брой и малък размер, почти винаги могат да бъдат открити в кръвта от пъпната връв при раждането. Най-простият и по полезен начинДиагнозата на SVO е преброяването и внимателното определяне на размера на тромбоцитите.
При SVO тромбоцитите обикновено са по-малки от нормалното. При по-големи деца (на повече от две години) можете също да намерите различни разстройстваимунитет, който може да потвърди диагнозата. Някои видове серумни антитела може да имат ниски нива
или липсва при момчета със SVO. Те обикновено имат ниски нива на антитела срещу антигени на кръвна група (изохемаглутинини; например антитела срещу А или В червени кръвни клетки) и не произвеждат антитела към някои ваксини, съдържащи полизахариди или сложни захари.
например ваксина срещу пневмокок(Пневмовакс). Кожни тестоветестовете, които оценяват функцията на Т-лимфоцитите, могат да бъдат отрицателни и лабораторни изследванияФункциите на Т-лимфоцитите могат да разкрият аномалии. Диагнозата се потвърждава чрез идентифициране
намаляване на нивото или отсъствието на CBO протеин в кръвните клетки или наличие на мутация в WASP гена. Тези тестове се извършват в няколко много квалифицирани лаборатории с помощта на кръв или други тъкани.
НАСЛЕДСТВО
SVO се унаследява като Х-свързана рецесивна черта. Само момчетата страдат от него. Тъй като това заболяване е наследствено и се предава като Х-свързана рецесивна черта, могат да се открият подобни прояви
братята на пациента или братята на майката на пациента. Фамилната история може да бъде напълно отрицателна поради малък размерсемейство или поради появата на нова мутация. Смята се, че при приблизително 1/3 от пациентите с новодиагностициран СВО причината за заболяването е
е нова мутация, която възниква по време на оплождането на яйцеклетка. Ако точната природа на WASP мутацията в дадено семейство не е известна, може да е възможно да се извърши пренатално ДНК изследване върху клетки, получени чрез амниоцентеза или хорионни въси.
ЛЕЧЕНИЕ
Всички деца с тежка хронични болестинужда от подкрепа от родители и членове на семейството. Изискванията към родителите на момчета със SVO и решенията, които трябва да вземат, могат да бъдат изключително предизвикателни. Напредък в областта на терапията
хранене и антимикробна терапия, профилактично използванеЗаместването на имуноглобулин и трансплантацията на костен мозък значително подобряват прогнозата на SVR по отношение на живота на пациентите. Поради повишената кръвозагуба често се появява желязодефицитна анемия, която налага прилагането на допълнителни количества желязо. Ако са налице симптоми на инфекция, е необходима внимателна оценка за откриване на бактериална, вирусна или гъбична инфекция и определяне на най-ефективната антимикробна терапия.
Тъй като при SVO реакцията на организма към ваксинация и микробна инвазия е нарушена, пациентите, страдащи от чести бактериални инфекции, може да бъде показано профилактично заместване на имуноглобулин. трябва да бъде отбелязано че
При нисък брой на тромбоцитите повечето лекари предписват венозно приложениеимуноглобулини, тъй като подкожното приложение на имуноглобулини може да причини интрадермален или подкожен кръвоизлив. Заместването на имуноглобулин е особено важно, ако пациентът е претърпял терапевтична спленектомия. Екземата може да бъде тежка и упорита и може да изисква постоянни грижи. Трябва да се избягва прекомерното измиване на кожата, тъй като често измиванеможе да причини суха кожа и да се влоши
протичане на екзема. При къпане трябва да използвате масла за баня, а след измиване и няколко пъти на ден трябва да нанасяте овлажняващ крем. Стероидните кремове често помагат, когато се прилагат пестеливо върху хронично възпалени зони, но прекомерната употреба трябва да се избягва. Не нанасяйте силно стероидни кремове, например, с флуорирани стероиди, на лицето. Ако някой хранителни веществаводят до влошаване на екзема или се откриват хранителни алергии, опасните вещества трябва да бъдат елиминирани, доколкото е възможно хранителни продуктиот диетата. В някои случаи за лечение ниско съдържаниетромбоцитите и кървенето може да изискват трансфузия на тромбоцити.
Например ако силно кървенене може да бъде спряно с консервативни мерки, показана е трансфузия на тромбоцити. Интрацеребралният кръвоизлив обикновено изисква незабавно трансфузия на тромбоцити. При пациенти със СВО, хирургично
отстраняване на далака (лимфоиден орган) коремна кухина, който „филтрира” кръвта); Доказано е, че тази операция обръща ниския брой на тромбоцитите (тромбоцитопения) в повече от 90% от случаите. Хирургично отстраняванедалакът не лекува други заболявания,
характеристика на SVR и трябва да се използва само за коригиране на тромбоцитопения при пациенти с особено нисък брой на тромбоцитите. След отстраняване на далака ефективността на заместващото приложение се увеличава значително високи дозиимуноглобулини за
повишаване на броя на тромбоцитите при момчета със SVO. Отстраняването на далака повишава чувствителността на пациентите със SVO към определени инфекции, по-специално инфекции на циркулиращата кръв и менингит, причинени от капсулирани бактерии, като S pneumoniae
или H influenzae. Ако далакът е отстранен, е изключително важно да се дават на детето профилактични антибиотици и за предпочитане заместител на имуноглобулин, понякога през целия живот, за да се предотвратят тези тежки инфекции. Симптомите на автоимунни заболявания може да изискват употребата на лекарства, което допълнително ще потисне имунната система на пациента. В този случай може да помогне заместител на високи дози имуноглобулин и системни стероиди и е много важно да се намали дозата на стероидите възможно най-скоро. ниско ниво, осигуряващ контрол върху симптомите. Момчета със SVO, както и други деца с първичен имунен дефицит,
клетки с увреждане на Т- и/или В-лимфоцитите не трябва да се ваксинират
живи вируси, тъй като има вероятност ваксиналния щам на вируса да причини заболяване. Понякога след инфекция с варицела възникват усложнения. Те могат да бъдат предотвратени чрез предписване (веднага след контакт с пациента) антивирусни лекарства, заместващо приложение на високи дози имуноглобулини или хиперимунен серум срещу херпес зостер. Единственото лекарство, осигуряващо „постоянен лек“ за
SVO е трансплантация на костен мозък или стволови клетки кръв от пъпна връв, а търсенето на HLA-съвпадащ донор трябва да започне веднага след диагностицирането на WAS. Тъй като пациентите със SVO запазват известна остатъчна функция на Т-лимфоцитите въпреки
за имунодефицит, преди трансплантация е необходимо да се подготви пациентът с лекарства, имуносупресори и/или общо облъчване. Ако засегнатото момче има здрави братя и сестри от същите родители, трябва да се извърши тъканно типизиране на цялото семейство, за да се идентифицира HLA-идентичен брат или сестра (с добра хистосъвместимост), който може да стане донор за трансплантация на костен мозък. Трансплантацията на костен мозък от HLA-идентичен брат или сестра дава отлични резултати
със SVO с общ успех (излекуване) от 80-90%. Тази процедура е за предпочитане при момчета с тежки клинични прояви на SIRS. Въпрос за трансплантация
костен мозък от HLA-съвпадащ брат или сестра при пациенти с по-лека клинична картина
форми, например с изолирана тромбоцитопения, е по-сложно и изисква обсъждане с опитен имунолог. Степента на успеваемост на трансплантацията от съвпадащ несвързан донор се е увеличила значително през последните две десетилетия. Трансплантация от напълно
Съвместим несвързан донор вече е толкова успешен, колкото трансплантацията на съвместим брат или сестра, ако се извърши преди пациентът да навърши 5-6 години и преди значителни усложнения, като тежки вирусна инфекцияили рак. Степента на успех на трансплантация от напълно съвместим несвързан донор намалява с възрастта, което затруднява вземането на решение за такава трансплантация при юноши или възрастни с WAS. Успешно напълно или частично съвместими стволови клетки от кръв от пъпна връв
използва се за възстановяване на имунитета и коригиране на аномалии на тромбоцитите при няколко пациенти с WAS; Този метод може да се обмисли при липса на съвместим брат или сестра или напълно съвместим несвързан донор. За разлика от това много добри резултатитрансплантации от HLA-съвпадащи донори, хаплоидентична трансплантация на костен мозък (единият от родителите се използва като донор) е много по-малко успешна от трансплантацията от HLA-съвпадащи донори.
ПРОГНОЗА
Преди 30 години класическият синдром на Wiskott-Aldrich беше едно от най-тежките първични имунни заболявания с очаквана продължителност на живота само 2-3 години. Въпреки че остава сериозно заболяване, в която заплашително
житейски усложнения, много пациенти от мъжки пол живеят в юношеска или дори зряла възраст, водят продуктивен живот и имат свои семейства. Най-възрастните реципиенти на костно-мозъчна трансплантация вече са на двадесет или тридесет години.
години и изглежда, че са се възстановили, без да развият злокачествени или автоимунни заболявания.
Статията е любезно предоставена от глобалната организация IPOPI - работеща за подобряване на живота на хората с първичен имунен дефицит.
Авторско право 2007 г. от Фондация за имунна недостатъчност, САЩ. Ръководство за първични имунодефицитни разстройства за пациенти и техните семейства, от което този материал е адаптиран с лиценз, е разработено от Immune Deficiency Foundation с подкрепата на Baxter Healthcare Corporation.
Други статии
Експертна рубрика - Бела Брагвадзе. Чудесният свят на имунитета.
Бела Брагвадзе е нашият постоянен експерт, педиатър, алерголог-имунолог, асистент в катедрата по имунология на Руския национален изследователски медицински университет. Н.И. Пирогова, педиатър в мобилната клиника @docplus.ru, лекар доброволец, автор на проекта „Imaginarium“. Бела поддържа два блога в Instagram: https://www.instagram.com/bb_immunity/ и https://www.instagram.com/voobrajarium_postcard/ и ще приветства нови абонати и въпроси.
Как се различава истинският имунен дефицит от честите настинки?
Защо децата трябва да се разболяват, за безсмислието на имуномодулаторите и как се различава истинският имунен дефицит от чести настинки, - имунолог Анна Щербина Имунодефицитът е състояние, придружено от значителни и дългосрочни промени в имунна системаи тежки симптоми. Има вторични имунодефицити и има първични (PID). Първичните са генетично обусловени. Симптомите обикновено започват в ранна възраст, но понякога могат да се появят и при възрастни. Но във всеки случай проявите ще бъдат много тежки. Те са изключително редки при първични имунодефицити. Много такива заболявания могат да бъдат потвърдени чрез откриване на генен дефект. Но досега обаче не са открити мутации за всички PIDs, търсенето продължава. Текст: Дария Саркисян Снимки: Максим Шер Списание "Голям град"
КАКВО Е ПЪРВИЧЕН ИМУНОДЕФИЦИТ
Какво е първичен имунодефицит, как се предава, колко често се среща, какви форми има?
Как да научим децата на имунитета
Презентация за ученици за това какво е имунитет, какви нарушения възникват, как живеят децата с първичен имунен дефицит и как могат да им помогнат.
Първичен имунен дефицит. Х-свързан лимфопролиферативен синдром
Х-свързаният лимфопролиферативен синдром е първичен имунен дефицит, при който пациенти от мъжки пол имат нарушен имунен отговор към вируса на Epstein-Barr.
Първичен имунен дефицит. Автоимунен лимфопролиферативен синдром
Автоимунният лимфопролиферативен синдром е първичен имунен дефицит, при който има хронично незлокачествено увеличение на лимфните възли, черния дроб и далака, автоимунна патология и повишени нива на имуноглобулини в кръвта.
Първичен имунен дефицит. Синдром на DiGeorge
Синдромът на DiGeorge е вроден дефект, който води до хипоплазия или липса на тимусната жлеза ( тимус) в комбинация с дефекти в развитието големи съдове, сърца, паращитовидни жлези, кости лицев черепи горните крайници
Оптимизиране на диагностиката и лечението на наследствен ангиоедем при възрастни.
Особености рядка формапървичен имунодефицит, клинични прояви, имунологични нарушения и принципи на лечение на наследствения ангиоедем. Индивидуални плановесамонаблюдение за всеки пациент и оценка на тяхната ефективност. Караулов А.В., Сидоренко И.В., Капустина А.С. Първата Московска държава медицински университеттях. И. М. Сеченова, Москва
Наследствен ангиоедем
Наследственият ангиоедем е рядко, животозастрашаващо заболяване, което принадлежи към групата на първичните имунодефицити. Причината е недостатъчност на общото ниво или намаляване на функционалната активност на С1 инхибитора на системата на комплемента. Животът на такива пациенти се превръща в кошмар: те никога не знаят къде и кога ще започне подуването. Пациентите често изпитват страх от нова атака, характеризират се с чувство на самота, безнадеждност и безкрайни проблеми на работа, в училище и в ежедневието.
Първичен имунен дефицит. Х-свързана агамаглобулинемия
При пациенти с Х-свързана агамаглобулинемия основният дефект е неуспехът на В-клетъчните прекурсори да узреят в В-клетки и след това в плазмени клетки. Тъй като тези пациенти нямат клетки, които произвеждат имуноглобулини, възниква тежък имуноглобулинов дефицит. Информацията в статията е предназначена за пациентите и членовете на техните семейства и не трябва да замества препоръките и предписанията на лекуващия лекар и имунолог.
Първичен имунен дефицит. SCID - тежък комбиниран имунен дефицит
Тежкият комбиниран имунен дефицит (SCID), най-тежката диагноза в списъка на първичните имунодефицити, е рядък синдром, причинен от различни генетични фактори и съчетаващ липсата на Т и В лимфоцитна функция (а в много случаи и липсата на естествен убиец или функция на NK лимфоцити). Тези нарушения водят до изключителна чувствителност към тежки инфекции. Информацията в статията е предназначена за пациентите и членовете на техните семейства и не трябва да замества препоръките и предписанията на лекуващия лекар и имунолог.
12 предупредителни признака за първичен имунен дефицит
PID не е СПИН. Първичният имунодефицит е вродено нарушение на имунната система, което е генетично по природа. Показания за насочване към имунолог са комбинация от рецидивиращи вирусни и бактериални инфекции или наличие на тежки, персистиращи бактериални инфекции. Данните на Световната здравна организация показват, че честотата на ARVI е 8 пъти годишно нормален индикаторза деца в предучилищна и по-малка възраст училищна възрастпосещение на детски институции.
Често боледуващи деца: от какво наистина са болни?
Инфекциите на ушите, носа и гърлото, както и бронхопулмоналните инфекции, съставляват основния списък от заболявания в детство. Данните на СЗО показват, че честотата на остри респираторни вирусни инфекции 8 пъти годишно е нормална за децата в предучилищна и начална училищна възраст, посещаващи детски заведения. Индикации за насочване към имунолог са комбинация от рецидивиращи вирусни и бактериални инфекции или наличие на тежки, персистиращи бактериални инфекции.
Съдържанието на статията
Синдром на Wiskott-Aldrich- наследствено имунодефицитно заболяване, характеризиращо се с екзема, тромбоцитопения, чести рецидивиращи инфекции и развитие на неоплазми, главно на ретикулоендотелната система.Патогенеза на синдрома на Wiskott-Aldrich
Синдромът на Wiskott-Aldrich има Х-свързан тип наследство, възниква в детството, неговият характерен имунологичен дефект е неспособността да образува антитела срещу полизахаридни антигени (капсулни антигени на стрептококи, пневмококи, еритроцитни мембрани). Отговорът към протеинови, включително бактериални, антигени при синдрома на Wiskott-Aldrich се запазва. Пациентите са намалели антивирусен имунитет, реакциите на свръхчувствителност от забавен тип (в отговор на антигени), отхвърлянето на трансплантант и отговорът към DNCB се инхибират. Тимусът, който при новородените е същият като при здравите, претърпява бърза инволюция. Нивото на циркулиращите лимфоцити при пациентите е нормално, броят на Е-розетките и съдържанието на имуноглобулин М и имуноглобулин G в серума са нормални или намалени, имуноглобулин А е нормален или повишен, имуноглобулин Е обикновено се повишава. RBTL на FHA често се инхибира, но може да се запази. Катаболизмът на имуноглобулините се ускорява и се наблюдава преходна парапротеинемия. Предложеният механизъм на имунологичен дефицит е намаляване на нивото на Т-супресорите.Клиника на синдрома на Wiskott-Aldrich
Обикновено заболяването започва остро - с чревно кървене, е възможна поява на хеморагичен обрив интрацеребрални кръвоизливи. Синдромът на Wiskott-Aldrich се характеризира с тежка тромбоцитопения, нарушена физиологични свойстватромбоцити (намалена адхезивност и агрегация), умерена хемолитична анемия, често хепатоспленомегалия. Със синдром на Wiskott-Aldrich, инфекции на дихателните пътища, среден отит, херпес зостер, чести алергични реакции, особено за хранителни продукти (мляко, яйца), положителни алергологични диагностични тестове, кожен, радиоалергосорбентен тест с хранителни алергени. Възможна е алергична природа на ентеропатия и персистираща хеморагична диария. В кръвта се открива тежка еозинофилия.Лечение на синдрома на Wiskott-Aldrich
Лечението се състои от антибактериална терапия, който се комбинира с продължително приложение на γ-глобулин, в локално приложениеглюкокортикостероидни лекарства, елиминационна диета. Описани са случаи на използване на трансферния фактор. В случай на кървене са показани трансфузии на кръв и тромбоцити.Синдромът на Wiscott-Aldrich (WAS) (OMIM #301000) е Х-свързано заболяване, чиито основни прояви са микротромбоцитопения, екзема и имунодефицит. Честотата на заболяването е приблизително 1 на 250 000 новородени мъже.
Медицинска история
Wiskott през 1937 г. за първи път описва трима братя с прояви на тромбоцитопения, мелена, екзема и чести инфекции. През 1954 г. Aldrich предлага X-свързано унаследяване на болестта въз основа на описание на няколко пациенти мъже от едно и също семейство. През 1994 г. паралелно две лаборатории (Derry, Kwan) картографират гена, чиито мутации водят до заболяването. Въпреки факта, че досега са описани повече от 200 семейства със синдром на Wiskott-Aldrich, патогенетичните механизми на заболяването не са напълно дешифрирани.
Класификация на синдрома на Wiskott-Aldrich
В момента няма единна класификация на синдрома на Wiskott-Aldrich. Най-често използваната точкова система е тази, описана в преглед от Ochs 1998. Тази система се основава на твърдението, че всички пациенти с WAS имат микротромбоцитопения и че повечето, ако не всички пациенти развиват имунодефицит различни степениизразителност. Липса на анамнеза за екзема или лека, лечима екзема и леки, редки инфекции, които преминават без усложнения, отговарят на изискванията светлинен токСиндром на Wiskott-Aldrich (1-2 точки). Тежка екзема, повтарящи се инфекции, които не могат да бъдат лекувани, автоимунни заболяванияИ злокачествени новообразуванияхарактеристика на така наречения класически синдром на Wiskott-Aldrich, който се оценява на 3-4 точки (умерено) и 5 точки (тежко).
Диагностика на синдрома на Wiskott-Aldrich
Тъй като синдромът на Wiskott-Aldrich се характеризира с широк обхват клинични проявления, тогава тази диагноза трябва да се има предвид при всички момчета с кървене, вродена или ранно диагностицирана тромбоцитопения. Инфекциите и имунологичните нарушения могат да липсват или, обратно, да бъдат изразени. Някои пациенти могат да развият автоимунни заболявания.
