Какво могат да направят хората със синдром на Даун? Какви са прогнозите за такова заболяване? Синдромът на Даун не е болест

Статията описва характеристиките на децата със синдром на Даун и методите за откриване на генетични патологии в плода по време на бременност.

Често особено веселите и добродушни хора с наклонени очи и кръгли лица предизвикват съжаление или неразбиране сред другите. Но малко хора знаят, че хората със синдром на Даун са не само хора с увреждания, които се нуждаят от защита и съчувствие, но преди всичко творчески, всестранно развити, талантливи личности.

Какво означава думата Down?

Синдромът на Даун е кръстен на лекаря Джон Даун, който първи открива прилики в поведението, умствените способности и изразяването на емоции при хора с определени Общи чертиструктура на черепа и езика. Заболяването получава официално името си през 1965 г.

Лекарят и учен Даун работи като медицински директор в Кралското убежище за луди Ерсуд от 1858 г. Целта на дейността му беше да докаже, че класовете с деца с умствена изостаналост дават положителни резултати. Той стана основател на центъра за развитие Normansfield, създаден за деца с генетични нарушения.

ВАЖНО: Пухените деца се наричат ​​още Слънчеви деца, поради тяхната позитивно мислене, любов към всичко живо, способността да се сприятеляват, да симпатизират и съпреживяват.

Какво е синдром на Даун: симптоми, лице, снимки на новородени

Синдромът на Даун е анормална генетична характеристика на тялото, която се появява, когато броят на хромозомите се увеличи. Вместо 46 хромозоми, природата е „надарила“ тези хора с 47 хромозоми, а именно 21-вата двойка има допълнителна хромозома.

ВАЖНО: Според статистиката на СЗО 1 на 650 - 700 бебета има синдром на Даун. В същото време броят на децата от мъжки и женски пол с тази патология, същото.

Честотата на ражданията с Downs се увеличава с възрастта на майката, но дори и 18-годишните не са имунизирани от проявата на това генетично заболяване при децата си. След 33 години рискът от раждане на Даун се увеличава няколко пъти.

Има такива форми на синдрома:

• тризомия
• транслокация
• мозаицизъм

Симптоми:

• лицето и задната част на главата са неестествено плоски
• специална форма на очите
• специфична форма на черепа
• широки кожни гънки в областта на горния клепач
• неестествено малки уши
• къси крайници
• изкривяване на малкия пръст
• далеч назад палец
• дълбока гънка, „разрязваща“ дланта напречно
• бавен растеж
• слаб мускулен тонус
• лоша координация
• неясна реч
• слаби умствени способности

ВАЖНО: Въпреки много физически характеристики, хората със синдром на Даун са весели, открити, наивни, весели, мили и привързани. Много от тях имат добре развит музикален слух и страст към изкуството.

Лицето на човек със синдром на Даун има четири поразителни черти:

• кръгла и плоска форма
• скосени очи с допълнителни гънки над клепачите в горната част
• отворена уста
• широк и в същото време малък нос

Колко хромозоми има човек със синдром на Даун?

Синдромът на Даун също се нарича тризомия на хромозома 21.Това означава, че дауните наследяват три вместо две 21 хромозоми. Обикновено две копия се наследяват от майката и едно от бащата. Така вместо 46 хромозоми дауните имат 47 хромозоми, 3 от които са 21-ви.

Около 3% от дауните не наследяват цялата 21-ва хромозома, а само някои гени, прикрепени към 14-та хромозома. Това явление се нарича транслокации.

Други 3% наследяват гените на хромозома 21 не във всяка клетка, а само в някои. Това опция за мозайка. Често такива хора нямат ясни признаци на синдрома, техните интелектуални и физически възможности не са много ограничени. Признаците от типа мозайка могат да бъдат невидими за другите.

Защо децата се раждат със синдром на Даун: причини

Единственото нещо, което увеличава риска да има Даун, е възрастта на биологичните му баща и майка. Колкото по-възрастни са родителите, толкова по-вероятно да се появираждането на дете с генетични заболявания.

За жена"критична" възраст започва с 33-35 години, когато вероятността да имате Down нараства до 1:30. За мъжтази опасност нараства след 42 години. Това се дължи на стареенето на женското тяло и влошаването на качеството на спермата при мъжете.

ВАЖНО: Тютюнопушенето, алкохолизмът, наркоманията и антисоциалният начин на живот не увеличават вероятността да се родиш с Даун. Появата на тази патология също не се влияе от екологията, температурата на околната среда или времето.

Освен това причината за раждане на дете със синдром на Даун е висока сред майките със синдром на Даун (около 50%). Въпреки това, в повечето случаи те изпитват спонтанни аборти в ранните етапи. Мъжете надолу не могат да имат деца.

Кой ражда деца със синдром на Даун?

Деца със синдром на Даун могат да се родят от напълно здрави родители. Ако здрави родители вече са родили едно дете, тогава вероятността да имат второ дете е приблизително 1%.

Колкото по-възрастна е майката, толкова по-голяма е вероятността да се роди с Даун:

• под 25 години – 1:2000
• 25 години – 1:1250 – 1:1270
• 30 години – 1:1000
• 35 години 1:450
• 40 години – 1:150
• 45 години – 1:30 – 1:50

Вероятността да се роди със синдром на Даун се увеличава при тези, които са носители на генетична транслокация. Ако носителят е майката, тогава тази вероятност е 30%, бащата е около 5%.

Синдром на Даун: признаци по време на бременност

Доста трудно е да се идентифицира синдромът на Даун при плода в ранните етапи. Един от алармие откриването на ултразвук на подкожна течност в задната (яката) част на шията на 11-13 седмици. Този метод обаче е ненадежден - в 20% от случаите резултатът се оказва фалшив.

Резултатите от цялостния преглед са най-надеждни. Ако на същите 11-13 седмици ултразвукът разкри патологично удебеляване в областта на яката и в допълнение резултатите от теста на кръвния серум са положителни, на бременната жена се предписва „троен тест“ на период от 16 години. – 18 седмици.

В случаите, когато всички тези анализи и тестове показват наличието на синдром на Даун в плода, няма съмнение: 99 от 100 деца ще се родят с допълнителна 47-ма хромозома.

ВАЖНО: Колкото по-малко тестове и анализи са направени, толкова по-малко можете да се доверите на резултата. По този начин „тройният тест“, който определя нивото на естриол, hCG и серумен алфа-фетопротеин, сам по себе си дава грешка в 9% от случаите.

Признаците на синдрома на Даун при плода могат да бъдат открити чрез ултразвук

Тест, тестове за синдром на Даун по време на бременност

Тестове и анализи за Даун определено ще са необходими за тези бременни жени, чиито деца са имали удебелено пространство на яка по време на ултразвуково сканиране.

На 16-18 седмица се извършва кръвен тест за хормони. Ако този тест също потвърди, че плодът има синдром на Даун, ще е необходимо да се провери анатомичната течност. Тази процедура се извършва в болнични условия и представлява пункция коремна кухинабременна жена и събиране на амниотична течност за анализ.

ВАЖНО: След този тест рискът от спонтанен аборт се увеличава многократно. Да го направи или да не го направи е работа на всяка майка. Ако се прави анализ на амниотичната течност на по късно, и потвърждава наличието на генетични дефекти в плода, няма да е възможно да направите аборт - ще трябва да предизвикате преждевременно раждане.

Вижда ли се синдромът на Даун в плода на ултразвук?

Ако плодът има аномалии, които показват вероятността от развитие на синдром на Даун, лекарят определено ще ги открие по време на ултразвук. Индикатори, по които може да се прецени възможността за наличие на синдрома, са:

• зоната на яката е увеличена
• спина бифида
• носната кост е твърде малка
• лицето на бебето е плоско
• малките пръсти са малки, недоразвити

ВАЖНО: Само ултразвуковите резултати не са достатъчни за получаване надеждни резултати. Само резултатите могат да потвърдят или опровергаят наличието на синдром на Даун при плода. допълнителни прегледии анализи.

Ултразвукът показва синдром на Даун

Синдром на Даун: как да се лекува и възможно ли е да се излекува синдромът на Даун?

Самият синдром на Даун не е лечим, тъй като всъщност е генетична грешка. Въпреки това, децата с този синдром се раждат с отслабен имунитет и „набор“ от вродени съпътстващи заболявания. Следователно, за да се избегне развитието на усложнения, детето трябва постоянно да бъде под наблюдението на редица специалисти.

ВАЖНО: Въпреки факта, че синдромът на Даун не може да бъде излекуван, слънчевите деца трябва постоянно да се занимават с тях. Редовните дейности за развитие, правилната грижа и лечение допринасят за социализацията на Downs в обикновеното общество.

Обучението надолу трябва да се проведе в игрова формаи допълнена с анималотерапия (комуникация с животни). Такива дейности дават добри положителни резултати и позволяват на децата да се развиват интелектуално.

Риск от раждане на дете със синдром на Даун

Тъй като синдромът на Даун е грешка, инцидент в предаването на наследствеността, рискът да се роди с Даун съществува за всеки здрав човек. Въпреки това, рискът намалява в семейства, където вече има едно дете.

Последните изследвания на индийски учени доведоха до неочаквани резултати. Оказва се, че не само възрастта на майката и бащата оказва влияние върху вероятността да се роди слънчево бебе, но и възрастта на бабата по майчина линия. Колкото по-голяма е била, когато е родила дъщеря си, толкова по-голям е рискът внуците й да се родят с Даунс.

Освен това вероятността да се родиш с пух е висока в случаите на близки семейни връзки.

Други фактори по никакъв начин не влияят върху възможността за генетична неизправност в плода.

Кога е висок рискът от синдром на Даун според първия скрининг?

Първият скрининг (не по-рано от 10, но не по-късно от 14 седмици) позволява да се подозира наличието на генетична патология в плода на ранен етап. Прави се ултразвук и се взема кръв за определяне на количеството хормони. Ако и двете изследвания са положителни, бременната жена се изпраща за консултация с генетик, който в повечето случаи предписва две допълнителни изследвания: хорионбиопсия и амниоцентеза.

Тези тестове позволяват да се определи наборът от хромозоми в плода, но те могат да провокират спонтанен аборт.

ВАЖНО: Провеждането на тестове за Даун в ранните етапи е намалило броя на новородените с това генетична аномалиядо 1:1000.

Кръвен тест за определяне на синдрома на Даун

Синдромът на Даун наследява ли се?

Рискът от раждане със синдром на Даун в семейство, където има кръвни роднини с този синдром, зависи преди всичко от неговата форма. Така че тризомията не се предава, докато транслокацията може да бъде наследена.

ВАЖНО: Ако една майка има синдром на Даун, тогава нейното дете има 50% риск да се роди с подобно генетично заболяване.

Синдромът на Даун може да бъде наследен

Могат ли хората със синдром на Даун да имат деца?

Мъжки паденияв повечето случаи не могат да имат деца. Изключение правят случаите на мозаечен синдром на Даун при мъжете - техните репродуктивни способности са запазени.

Женски падениямогат да родят дете, но най-често преживяват спонтанни аборти в ранните етапи.

Колко години живеят хората със синдром на Даун?

Средната продължителност на живота на хората със синдром на Даун е 50 години. Но ако в развитите страни с нормално отношение към хората с увреждания и тяхната пълна социализация тази цифра е много по-висока, то в Русия, Украйна и други страни, където на този проблем не се обръща нужното внимание, тя не надвишава 35.

В чужбина децата Даун посещават редовни детски градини и училища, посещават клубове и спортни клубове и получават висше образование. Като възрастни те лесно намират работа, която не изисква интензивен умствен труд.

Те се снимат във филми и играят на сцената, спортуват и рисуват картини, създават семейства и отглеждат деца. С една дума, те се чувстват пълноправни членове на обществото. Всичко това спомага за удължаването на живота на тези специални хора.

Това, което прави Даунс подобни един на друг, са някои общи черти за това генетично заболяване: форма на очите, размер на носа, закръгленост на лицето, структура на тялото, както и весел, приятелски нрав.

Но въпреки външната прилика, всеки от тях е индивид. Характерът и характеристиките на развитие на всеки от тези хора са индивидуални.

Профилактика на синдрома на Даун

Единственият ефективен превантивен методСиндром на Даун при дете - зачеване и раждане на бебе в ранна възраст. Младите родители са най-малко склонни да имат дете с генетични заболявания.

Ако майката и бащата на детето са на възраст над 35 - 40 години, жената трябва да посети генетик и да се подложи на необходими прегледии вземете всички препоръчани тестове.

ВАЖНО: Ако се потвърди, че плодът има синдром на Даун, на жената ще бъде предложен аборт.

Профилактика на синдрома на Даун - зачеване и раждане на дете в ранна възраст

Известни хора със синдром на Даун

Сред хората със синдром на Даун има много известни изключителни музиканти, актьори, художници и спортисти. Техните рекорди и постижения изненадват, радват и вдъхват надежда на отчаяните роднини на хора с генетични заболявания.

Целият свят знае:

• Пабло Пинеда– актьор, първият човек в света със синдром на Даун, който успя да завърши висше учебно заведение
• Стефани Гинс– актриса, която участва във филма „Дуо“, който впоследствие получи много американски филмови награди
• Майкъл Джонсън- художник
• Сергей Макаров – Руски актьор, играе в Театъра на невинните
• Роналд Дженкинс– брилянтен композитор, свири на синтезатор от 6-годишен
• Макс Луис– английски актьор
• Карън Гафни- спортист, поставил световен рекорд в плуването
• Паула Саж– адвокат, спортист, актриса
• Мария Ланговая– Олимпийски шампион по плуване, спечелил злато на Спешъл Олимпикс
• Джейми Брюър– актриса, участвала в „Американска история на ужасите“

Мари Лонговая - плувкиня със синдром на Даун

Деца със синдром на Даун сред известни хора

Както бе споменато по-горе, синдромът на Даун не е нищо повече от генетична грешка. И ако можеше да бъде избегнато или предотвратено, то кой, колкото и да е известен и богат с възможностите и връзките си, би го направил.

Въпреки това, известни семейства на публични хора също раждат деца надолу:

30.08.1995 г Борис Елцинвнукът Глеб е роден със синдром на Даун. Сега момчето играе добре шах, рисува и спортува.

• 1.04. 2012 актриса Евелина Бледансроди син Семьон. Сега момчето се развива, както и неговите напълно здрави връстници. Родителите научиха, че детето ще се роди с увреждания на 14-та седмица от бременността, но не можеше да се говори за убийство на детето. Родителите са доволни и се наслаждават на отглеждането на слънчевото си момче
• на сина Треньор на испанския национален отборфутболен синдром на Даун. Алваро дел Боске е талисман на отбора вече 25 години. Играчите го обичаха заради неговото приятелство и откритост. Всеки път човекът идва на тренировка с баща си и подкрепя приятелите си
• През 1997г Ирина Хакамадароди специална дъщеря Мария, която освен синдрома на Даун страдаше и от левкемия. Сега момичето се учи да рисува, танцува и пее добре

Щастливо семейство на Евелина Бледънс

Видео: Евелина Бледанс и нейното дете със синдром на Даун

Символ на синдром на Даун

Официалният символ на хората със синдром на Даун е синьо-жълта лента. Тези, които подкрепят Downs или сами страдат от този синдром, носят панделка или значка със символ на гърдите си.

Символ на синдром на Даун

21 март е Международен ден на хората със синдром на Даун

Всяка година от 2005 г. насам, на 21-во число от третия месец, целият свят отбелязва Международния ден на хората със синдром на Даун. Тази дата не е избрана случайно - тя символизира трите двадесет и първи хромозоми, които отличават пуховете от обикновените хора.

В Русия този ден се чества за първи път едва през 2011 г.

21 март е Ден на хората със синдром на Даун

ВАЖНО: Down Day се празнува с цел максимално информиране повече хораза характеристиките на тази генна патология.

Ако животът е отредил да се роди дете, родителите не трябва да се отчайват, защото тези деца са истински дар. В чужбина отказите на новородени със синдром на Даун не надвишават 1% (в Русия - 95% от отказите), а списъкът на чакащите за осиновяване на слънчеви деца трябва да бъде попълнен няколко години предварително.

Достатъчно е просто да промените отношението си към тази генетична особеност, да протегнете ръце към собственото си щастие и да пуснете слънцето в живота си.

Видео: едър план. Деца със синдром на Даун

Отдавна се говори за „слънчеви“ деца. Те са мили и нежни, но имат някои увреждания в развитието. Всичко е свързано с нарушение на хромозомното групиране на етапа на развитие на организма, където се появява допълнително копие. Как да защитите семейството си от подобни проблеми? Възможно ли е да се повлияе на раждането? здраво детепо време на вътрематочно развитие?

Концепцията и общите положения на синдрома на Даун

Синдромът на Даун е описан през 1862 г. от британския лекар Джон Лангдън Даун. Той описва особеностите на развитието на патологията при децата и през 1866 г. публикува резултатите от своите изследвания. За дълго времеПричините за представеното заболяване не са известни, но вече чрез различни изследвания в средата на 20-ти век учените идентифицираха особеностите на поведението и образуването на двойка хромозоми, които причиняват описаната патология. Болестта на Даун получи името си благодарение на първите публикувани изследвания на британски лекар.

Заболяването е патология, причинена от хромозомна аномалия, която се изразява в образуването на допълнителни копия в 21 двойки. Хората със синдром на Даун имат ярки изразени чертив структурата на тялото, която е доста забележителна и лесно определяема на пръв поглед. Тук те подчертават:

• плоско лице и задната част на главата;
• променена форма на формата на очите, която напомня повече на монголоидната раса на хората;
• характерна кожна гънка на шията;
• се отбелязва физиологично скъсяване на крайниците и други характеристики.

Представеното заболяване не може да се характеризира с определени последици в развитието, тъй като днес има редица прегледи и подходящо лечение, които могат до известна степен да коригират поведението и умствените способности на дете, родено със синдрома на Даун. Има случаи, в които такива деца израстват майстори на изкуството. Намират смисъла на живота в рисуването или на сцената. Има специални театрални зали, където играят актьори със синдром на Даун. Но трябва да се отбележи, че не всички деца постигат такива висоти в живота. Много от тях остават под грижите на възрастни и изискват редовни и ежедневни грижи.

Причини за синдрома на Даун

Какво причинява синдрома на Даун? Много бъдещи майки са загрижени за такива проблеми, вярвайки, че те могат да повлияят на развитието на плода и следователно да предпазят детето си от раждане с тежки патологии. В случая с описаното заболяване няма смисъл да говорим за предпазни мерки. Няма външни фактори, които да повлияят неблагоприятно на плода и да доведат до хромозомна аномалия. Младите родители, разбира се, трябва да водят здравословен начин на живот преди зачеването на бебето и по време на бременността, но отказът от лекарства или редовните упражнения за по-добра бременност не могат да повлияят положително на формирането на защита или да насочат ефекта си върху правилното формиране на хромозомни двойки.

Колко хромозоми има човек със синдром на Даун? Здравият човек развива нормален кариотип с 46 хромозоми в ДНК. При пациент със синдром на Даун се образуват копия и следователно 47 хромозоми вече са открити в ДНК.

Защо децата се раждат със синдром на Даун?

На въпроса: „Защо децата се раждат със синдром на Даун?“ може да се отговори по-подробно. ДНК на малък човек включва 46 хромозоми от майката и същите от бащата. В процеса на обучение се оказва, че малко женско тялосъдържа 23 двойки XX хромозоми в ДНК и 23 двойки XY хромозоми за мъжете. Образуването на хромозомни копия се извършва в 21 двойки поради:

• ако сдвоените хромозоми не са се разделили по време на образуването на яйцеклетката или спермата;
• имаше нарушение на клетъчното делене веднага след оплождането;
• възможно е наследяване на представените генетични мутации, за което родителите може дори да не подозират.

Невъзможно е да се повлияе на разделянето и формирането на кариотипа. Последващите промени могат да бъдат научени на етапа на развитие на плода или след раждането.

Причините за синдрома на Даун могат да прогресират донякъде с нарастването на рисковите фактори. И ако не е необходимо да се говори за невъзможността за благоприятен ефект върху развитието на плода, тогава рисковите фактори трябва да бъдат споменати и разгледани по-подробно.

Рискови фактори за раждане на дете със синдром на Даун

Въпреки че учените твърдят, че е невъзможно самостоятелно да се повлияе върху образуването на хромозомни двойки, проучванията показват, че има известен риск от раждане на дете със синдром на Даун. Например, около 80% от децата с това заболяване се раждат от жени над 35 години, докато приблизително същият процент се раждат от бащи над 42 години.

Преди няколко години статистиката на децата, родени със синдром на Даун, наближаваше прага от 1:700 бебета. Днес този праг значително е намалял и е едно новородено на 1100 деца. Такива трансформации се случиха благодарение на внимателни и съвременни методидиагностика на етапа на развитие и формиране на плода.

Повишен риск от синдром на Даун може да се наблюдава и при други важни факторисвързани с периода на бременността и характеристиките на зачеването:

• възраст на родителите;
• тютюнопушене и други лоши навици на родителите;
• зачеване под въздействието на наркотици или алкохол;
• наднормено тегло на бъдещата майка;
• излишен брой фетуси на бременност;
• заболяване на родителите от първия и втория тип;
• зачеване чрез изкуствено осеменяване.

За сравнение можете да дадете статистика в съответствие с възрастови характеристикимлада майка. Например за бременна жена на възраст от 20 до 24 години рискът от раждане на болно бебе се намалява до 1:1562, докато за жена над 45 години рискът се увеличава до 1:19. Също така е необходимо да се обмисли възможността за синдром на Даун поради наследственост.

Предаването на болестта по наследство

Предаването на синдрома на Даун не се случва в 90% от случаите поради наследствен фактор. Споменатите промени в образуването на клетъчната ДНК възникват независимо, без предшестващи фактори, а също и без влиянието на външни влияния.

Синдромът на Даун се унаследява най-често при млади родители с описаните проблеми. Тук има излишък от хромозоми поради наличието на копия в родителите, така че вероятността бебето да развие последствия значително се увеличава. Така например, ако жена с описания синдром реши да роди дете от здрав човек, вероятността от патология при бебе е намалена до 30-50% от случаите. Ако раждането на бебе от болна жена се случи от болен мъж, развитието на патологията се увеличава до почти 100%.

Форми на проявление на синдрома на Даун

Кариотипната аномалия съдържа три форми на синдрома на Даун, в които има:

1. Просто - има второ име, като „обикновено“. Открива се в 94% от случаите на заболяването. Характеризира се с обичайните за този синдром прояви под формата на разклонение на хромозомата в 21 двойки. ДНК се уврежда в клетките на почти цялото тяло. Що се отнася до предаването на такива прояви в следващите поколения, вероятността се увеличава поради наличието на болестта при родителите.
2. Мозаечната форма на синдрома на Даун се проявява в 1-2% от случаите на откриване на заболяването. Характеризира се с наличието на нарушения в образуването на двойки хромозоми само в една клетка на етапа на сливане на яйцеклетката и спермата. В резултат това води до увредена ДНК само в определена част от клетките на тялото, което се случва чрез делене по време на образуването на нов организъм.
3. Транслокационна форма - открива се в 4-5% от случаите на синдрома. Характеризира се с изместване на раздвоената хромозома от 21 до 4, 5, 13 и 22 двойки. Представените прояви нямат специфични влияещи фактори. Преразпределенията стават спонтанно. Но ако дете се роди от родители с описаната форма на синдрома на Даун, вероятността от развитие на такава патология се увеличава до 15%.

Тези форми могат значително да повлияят на бъдещия живот, дейности и умствени способности на дете със синдром на Даун. С мозаечната форма децата са по-независими и могат да се занимават с всякакви видове творчество, което по принцип се отбелязва много по-често. Тези деца също са по-малко склонни да имат проблеми с работата и функционирането. вътрешни органи.

Откриване на синдрома на Даун на етапа на ембрионално развитие

Възможно ли е да се открие синдром на Даун чрез ултразвук? Възможно е да се определи, но само на по-късна дата (след около 18 седмици), какво води до психологическа травма за една жена, тъй като тя трябва да вземе решение за възможността да задържи детето или да не се натоварва с бъдещи мъки при отглеждането бебето. За да избегнете подобни проблеми, в последните годиниБременните жени се изпращат на изследвания още на 10-12 седмица.

Провеждане на тестове през първия триместър на бременността

В периода от 11 до 13 седмици и 6 дни бременната жена се подлага на специален кръвен тест, който помага да се определят съществуващите аномалии в развитието. Тук са определени следните показатели:

1. Чрез хормони бременност hCGопределят нивото на β-субединица, която, когато нормално развитиеплода не надвишава 2 MoM. Ако бебето развие синдром на Даун, тази цифра е много по-висока.
2. Ниво на PAPP-A – плазмен протеин-A. С развитието на описания синдром нивото не надвишава нормален индикаторпри стойност 0,5 MoM.
3. Дебелината на пространството на яката също се изследва според резултатите от ултразвука, което при патология надвишава нормата с 3 mm. Този показател има и други аспекти, които също се идентифицират впоследствие чрез подходящи анализи.

Ако и трите показателя са ненормални, тогава вероятността бебето да развие синдром на Даун се увеличава до 86%. За да се потвърди вероятността от патология със стойности от 100%, бременната жена е помолена да се подложи допълнителна диагностикаСиндром на Даун, въпреки че сега тя може самостоятелно да реши да прекрати бременността.

Допълнителното изследване се характеризира с биопсия на хорион, която се извършва през шийката на матката - трансцервикална амниоскопия. Въз основа на резултатите от него лекарите могат да потвърдят със сто процента вероятност, че ембрионът има развиваща се патология. Колкото и да е странно, лекарите са доста хуманни по отношение на прекъсването на бременността. И ако една жена реши да направи аборт, никой не я осъжда, но ако откаже, медицински работниципо време на процедурата лекуващият лекар на бременната жена „издава направление“ с приложените резултати от трансцервикална амниоскопия.

Провеждане на тестове през втория триместър на бременността

На 16-18 седмица, а в някои региони може и по-късно, бременната жена се подлага на втори скрининг, при който развиващият се плод със синдром на Даун може да бъде разпознат по неговия "външен вид".

Ето следните функции:

• плодът е значително по-малък по размер спрямо необходимите параметри на 16-18 седмици;
• има липса или намаляване на носната кост;
• има промени в горна челюстзародиш;
• увеличен размер на пикочния мехур;
• характерни промени и намаляване на раменната и бедрената кост;
• има намаляване на броя на артериите в пъпната връв на бебето (при нормално развитие има две артерии, но с развитието на описания синдром има само една);
• бременна жена е диагностицирана с олигохидрамнион или пълно отсъствиеамниотична течност;
• Сърдечната честота на плода е повишена в сравнение с нормалната.

Ако скринингът на бременни жени за синдром на Даун през втория триместър покаже положителни резултати, жената се предлага инвазивна диагностика, което включва трансабдоминална аспирация на плацентарни вили и трансабдоминална кордоцентеза с пункция на съдовете на пъпната връв.

Как да разпознаем синдрома на Даун при новородено?

Въпреки развитието на технологиите и многобройните начини медицински преглед, понякога има случаи на неочаквано раждане на деца със синдром на Даун от напълно здрави родители. В развитите страни това е възможно само ако бременната не е преминала през съответните прегледи и не е била подлагана на ултразвуково изследване. По правило това беше чисто лично решение, тъй като лечебни заведенияТе приемат гореописаните тестове доста сериозно и изискват бременните жени да се подлагат на тях. Бременните жени трябва да разберат, че с такова пренебрежително отношение към вашето здраве и здравето на нероденото дете вие ​​не само поемате отговорност, но и се излагате на по-нататъшното отглеждане на болно дете, което може да бъде доста трудно и понякога болезнено .

Ако възникне такава ситуация (което понякога се случва след извършване на всички прегледи по време на бременност, които не разкриват никакви отклонения от нормата), новородено дете с патология може да бъде идентифицирано само по външен вид.

Новородените бебета със синдром на Даун са различни:

• скъсен и малък череп, чийто обем се отклонява от нормата;
• отличителна форма на ушите;
• нос с форма на седло със сплескан мост на носа;
• малка уста и брадичка;
• има характерни гънки във вътрешните ъгли на очите;
• При изследване на езика могат да се идентифицират множество бразди;
• къс врат, сякаш главата идва от раменете, с характерна гънка;
• къси крайници с плоски длани;
• има скъсяване на пръстите, които също имат специален оток;
• на дланите на ръцете се вижда напречна гънка;
• голямо разстояние между пръстите на краката (първи и втори);
• слаб мускулен тонус.

Новородените имат почти всички признаци и се проявяват в ярка форма. Докато бебето расте, някои симптоми стават невидими с просто око. Мускулният тонус става по-силен и детето придобива по-здрав вид.

Лечение на синдрома на Даун

Основният въпрос остава възможността за излекуване на деца със синдром на Даун, защото има доста модерни технологии, което прави възможно определянето на развитието на патологията дори в ранните етапи на бременността. И така, може ли синдромът на Даун да бъде излекуван?

За съжаление, синдромът на Даун в момента е нелечим и е малко вероятно учените да намерят начини да променят и възстановят ДНК структурата на клетката на болен човек. Но прогресът не стои неподвижен и днес експертите все още се опитват да преодолеят развитието на това заболяване, тъй като раждаемостта на децата с патология надхвърли всички граници - всяка година в света се раждат най-малко 5000 новородени със синдром на Даун. Провеждането на изследвания допринася за формирането на нов метод, който трябва да бъде тестван. Колкото и да е странно, но тези, които искат, опитайте нова техникадостатъчно. Някои пациенти стават по-независими и развиват творчески и умствени способности. Няма пълно възстановяване или предотвратяване на развитието.

За да бъде бебето самостоятелно, то трябва да развие фини двигателни умения. Той също така насърчава развитието и формирането на речта. От раждането бебетата се подлагат на различни процедури и родителите трябва редовно да провеждат уроци по гимнастика, които могат да включват както традиционни упражнения, така и специални, насочени към развиване на прости умения: държане на лъжица, държане на химикалка, самостоятелно закопчаване на копчета.

Болните деца първоначално се регистрират при всички висококвалифицирани специалисти: УНГ, офталмолог, невролог, ортопед и други лекари. Това е необходима необходимост, тъй като децата често развиват заболявания на вътрешните органи, които изискват бърза и квалифицирана помощ. Също така, често лечението на други съпътстващи заболявания не може да се направи без хирургическа намеса хирургична интервенция. Задачата на всички родители, чиито деца са родени със синдром на Даун, е да се подлагат на редовни прегледи, за да помогнат на детето своевременно и да предотвратят усложнения.

Развитие на умствените способности при деца със синдром на Даун

Бременните жени винаги мислят за възможността да отгледат пълноценно дете в бъдеще, преди да решат да прекъснат бременността. По правило хората със синдром на Даун не могат да бъдат класифицирани като напълно инвалидизирани хора, които по-скоро напомнят на хора с увреждания, които нямат способността да се грижат за себе си. Да, децата с патологии не могат да бъдат поставени на същото ниво като здравите, но те също посещават специализирани училища и се учат на прости умения за четене и писане. Имат отклонения и изразена изостаналост в умственото, физическото и развитие на речта. При правилният подходи провеждане на лечебна физкултура с гимнастика, детето може да израсне и да бъде напълно функционално. В историята на киното и театралната дейност има ярки примерипод формата на актьори със синдром на Даун, които заедно с други нормални хора се снимат във филми и играят на сцената. Трябва да се отбележи, че театралната трупа и филмовият екип приемат такива актьори като пълноценни хора, а публиката не забелязва уловката. По принцип такива високи резултати са свързани с количествената стойност на засегнатите клетки, т.е. формата на патологията.

Ето защо, ако сте диагностицирани с развитието на патология на плода, не трябва да се паникьосвате и да вземете моментално решение за прекъсване на бременността. В медицината има случаи на погрешна диагноза на синдрома на Даун при плода. Разбира се, в развитите страни този процент на вероятност е практически сведен до нула, но все още е налице.

Причини за смъртта на хора със синдром на Даун

Децата със синдром на Даун вече се раждат с цял „букет“ от заболявания, които по-късно могат да причинят смърт. Както отбелязват експертите, именно наличието на съпътстващи заболявания влияе върху продължителността на живота на хората с патология. Тук въпросът става изключително важен: колко живеят децата на Дона?

Новородените с тази патология имат висок рискумират поради сърдечна недостатъчност през първата година от живота. Ако „опасният“ етап - възрастта до три години - бъде преминат, детето има голям шанс да живее до старост. Днес средната продължителност на живота на хората със синдром на Даун е около 55 години. Има случаи на дълголетие на болни хора до 80-90 години, което е свързано с профилактика на съпътстващи заболявания.

Причините за смъртта на човек със синдром на Даун включват:

1. Самоубийства. Със сигурност мнозина ще се изненадат, но пациентите посягат на живота си доброволно. Това се дължи на наличието на депресия и тревожност, което е причинено от нарушение на невралгичната основа. Такива психични заболявания се срещат при 30% от болните хора, а аутизмът се среща в 10% от случаите. Експертите казват, че повечето хора със синдром на Даун не са били потвърдени от семейни проблеми или социално отхвърляне. Такива хора не разбират, че някои от техните методи могат да отнемат живота им. Единични са случаите, в които болни хора са посегнали на живота си умишлено.
2. Сърдечни заболявания. Смъртните случаи, дължащи се на сърдечни заболявания, заемат водеща позиция. Отбелязва се, че повече от 40% от новородените с представения синдром имат различни сърдечни заболявания. Здравословно новородено придобива подобни проблемив процеса на неговото по-нататъчно развитиеи жизнената дейност. Повечето пациенти имат дефект на атриовентрикуларния или междукамерна преграда, което допринася за лошо кръвообращение, което води до сърдечна недостатъчност.
3. Рак. Хората със синдром на Даун имат значително повишен риск от рак. Освен това тук не можем да говорим за солидна форма на ракови прояви, тоест е почти невъзможно да се развият такива хора злокачествен тумор. Отбелязва се развитие на левкемия, а ракът на тестисите е често срещан при мъжете. Трябва да се отбележи, че такива опасни проявиХората със синдрома практически не се лекуват, тъй като в този случай съществува риск от съкращаване на продължителността, а не от увеличаване и облекчаване на страданието.
4. Ендокринна система. Ендокринната система също е обект на значителни промени и най-важното, води до риск от развитие на заболявания, водещи до смърт при хора със синдром на Даун. Например, опасни последицинарушенията включват развитие на захарен диабет тип 1, което може да доведе до ампутация на крайници, както и гликемична кома.
5. Тежък имунен дефицит. Поради слаб имунитетТялото на човек със синдром на Даун не е в състояние да устои на инфекция, което води до общо отравяне на кръвта и неизправност на вътрешните органи. В напреднали случаи дори обикновеният синузит може да бъде фатален, така че родителите на болно дете трябва внимателно да наблюдават здравето на бебето си и да извършват превантивни процедури.

Репродуктивна функция на хора със синдром на Даун

Случаите на деца със синдром на Даун, родени от родители с подобно заболяване, са доста редки. Това често се дължи на ниската репродуктивна функция на засегнатите мъже - мъжете с тризомия 21 са безплодни. Що се отнася до жените, около половината от пациентите са фертилни. Те имат ранна възрастнастъпва менопауза, така че те не могат да заченат бебе, дори ако наистина искат.

Мъжете с други форми на синдрома теоретично могат да заченат дете, но ще трябва да се опитат много. Експертите смятат, че ниската вероятност за зачеване на дете при мъж се дължи на проблема с производството на сперма. Но някои лекари свеждат проблема с плодовитостта до липсата на сексуален живот. Те твърдят, че мъжете и жените с описания синдром, въпреки ниската си репродуктивна функция, са напълно способни да водят активен сексуален живот.

Според статистиката около 30 деца се раждат годишно от болни хора със синдром на Даун. Освен това в случай на заболяването 26 случая се откриват при майката и само 3 деца се раждат от болен баща.

Все още е обвит в митове и предразсъдъци. Мнозина са убедени, че синдромът на Даун е дълбок умствена изостаналостили рядко заболяванекоято трябва да се лекува. Че такива деца се раждат от алкохолици и наркомани и никога няма да се появят на млади и здрави родители. Че хората със синдром на Даун са необучаеми, агресивни или, обратно, винаги доволни от всичко. Че децата с Даун е по-добре да растат в специализирани институции от затворен тип и че нямат място сред обикновените деца...

Такива митове могат да бъдат изброени дълго време. Но нужно ли е? В края на краищата, както всички спекулации, те възникват само поради липса на информация.

Данни

Синдромът на Даун е най-често срещаното генетично заболяване. Не може да се „излекува” и не може да се „зарази”, защото не е болест. Но хората със синдром на Даун често имат намален имунитети редица съпътстващи заболявания, като средната продължителност на живота им е по-кратка от тази на останалите. Всяко 700-то дете в света се ражда със синдром на Даун. Това съотношение не зависи от националността на родителите, нито от тяхното здраве, начин на живот или доходи.

Децата със синдром на Даун всъщност се развиват по-трудно от нормалните си връстници. Но с подкрепата на семейството си и помощта на специалисти те, като всички деца по света, могат да се научат да ходят и говорят, да четат и пишат, да рисуват и карат колело, да играят музика или да спортуват, да ходят на училище. детска градинаили на училище. Те също могат да бъдат приятели, да се увличат, да се влюбват, да бъдат щастливи и да правят другите щастливи. Като всеки от нас, всеки човек със синдром на Даун е уникален. Той има свой собствен характер, свои възможности, свои интереси. Човек със синдром на Даун може да стане известен спортист, например Андрей ВостриковИ Мария Ланговая, актьор, като Пабло ПинедаИ Сергей Макаров, художник като Реймънд Хуили помощник-учител, като Мария Нефедова. Или просто нечие – и твое също – дете, приятел, съсед, познат. И, разбира се, той е достоен за уважение, дори само заради факта, че ежедневно преодолява непознати за нас трудности.

Вчера и днес

За съжаление, не всеки знае за това. Ето защо дори днес в Москва почти всяко второ дете със синдром на Даун е изоставено от родителите при раждането. В други градове процентът на отказите варира от 20 до 80. А само преди 15-16 години само пет процента от тези деца се озоваваха в собственото си семейство!.. Оттук идва и друг популярен мит: в Русия има много по-малко хора със синдром на Даун, отколкото в други страни. Нито по улиците, нито в транспорта, нито в кафенетата, нито в офисите. В чужбина човек със здравословни проблеми лесно може да се окаже ваш пощальон, сервитьор, хотелски администратор, съученик на детето или колега в офиса. С нас дълги годинихората със синдром на Даун практически нямаха възможност да напуснат системата: родилен дом - болница - специализиран дом за деца - - специализирана институция за възрастни.

Малцина обаче доживяха до края. В крайна сметка сиротната система унищожава и най-силните и здрави. Какво можем да кажем за бебета с намален имунитет и особености на развитие...

Малцината, които попаднаха в семейството, все пак се оказаха изолирани: не ги приемаха в детски градини и училища, други деца бяха отведени настрани по детските площадки, гледаха накриво на улицата...

Какво се промени днес? Много: появиха се детски градини и училища, които са готови да приемат деца със синдром на Даун - както корекционни, така и редовни, включително. Медиите охотно започнаха да говорят за синдрома на Даун и известни хора, а родителите на деца със специални нужди вече не крият диагнозата от семейството и приятелите. Стана повече специалисти- лекари, учители, психолози, които знаят истинатаза потенциала на децата със синдром на Даун. И най-важното - появи се руски благотворителна фондация Downside Up насърчава тази промяна от 16 години. Да, много се е променило. Но не всички. В крайна сметка в родилните домове все още понякога се чува: „Детето има синдром на Даун. Напиши отказ и ще родиш здраво." Въпреки че и тук се случват промени: миналата есен Олга Голодец инструктира Министерството на здравеопазването да обърне внимание на подобни случаи и препоръча на лекарите да спрат да съветват родителите да изоставят децата си по здравословни причини. Както и преди, хората необмислено използват думата „долу“ като обида, без да се страхуват да наранят нечии чувства и без да се замислят, че това всъщност е името на лекар. Както и преди, митовете често заместват фактите. Случаите на осиновяване на деца със синдром на Даун все още са много редки в Русия... Но в други страни отношението към хората със специални нужди не се е променило за една нощ. Просто се случи няколко десетилетия по-рано от нашето.

Направи стъпка

Всеки, дори най-дългият път започва с малка стъпка. Ако четете тази статия, това означава, че вече сте го направили. И ще ви разкажа една история. Един от хилядите. Мисля, че след като го прочетете, вече няма да се смеете на груба шега „за паденията“. Или може би можете да направите дори повече важни стъпки- за тях в края на статията.

Настя и Леша.Тя беше на 19 години, той на 23. Красива млада двойка. Непланирана, но щастлива бременност. Отлични резултати от всички тестове и прегледи. Дългоочакваното раждане на дъщеря. И мълчание.

„Всички лекари изведнъж млъкнаха. Видях, че се навеждат над нея и не разбират какво се случва“, спомня си Настя. По късно педиатърказа на Настя, че се подозира, че новороденото момиче има синдром на Даун. За потвърждаване е необходим кръвен тест.

„Но не се разстройвайте“, добави лекарят весело. „В края на краищата има дефектни играчки - те могат да бъдат върнати в магазина.“ Светът се разтърси и се сви до размера на микроскопична частица, наречена хромозома. 46 или 47 хромозоми? Сега целият ми живот зависеше от това.

Настя чакаше седмица за резултатите от теста. Всеки от тези дни ще остане в нейната памет завинаги. Други майки доведоха децата си за хранене, но тя не: „Защо ви трябва? Ще свикнеш!..” Където и да отиде: на процедури, в коридора, чуваше: „Откажи веднага, той е изрод. Виждали ли сте нейните диагнози?! Млада - ще раждаш други. В противен случай съпругът ви ще си тръгне, всичките ви приятели ще се обърнат, вие ще останете сама и с такова бреме. Едва възстановена от раждането, неспособна да се срещне със семейството си, тя се приближи до детската стая и се взря в малкото личице. Лекарите й казали: "Вижте, всичко е изписано на лицето й!" И Настя видя малко дете- С Розови бузи, огромен сини очии руси коси, стоящи на "ирокез" на върха на главата...

Тя вече знаеше какво е... Даша. В крайна сметка това е името, което й върнаха, когато беше в стомаха си. Дъщеря Дашенка е най-обичаната, най-щастливата...

Под прозореца на стаята на Настя имаше отдел за изписване. И всеки ден тя виждаше през прозореца как излизат радостни майки с деца на ръце, как ги поздравяват близките им... Настя можеше да общува със семейството си само по видеотелефон. Също толкова шокирани и объркани, колкото и тя, те не знаеха какво да кажат. Всички чакаха резултатите от теста. Междувременно се оказва, че лекарите са се срещали лично с всеки един от тях: със съпруга, майката, свекървата. И подобно на Настя, те бяха информирани за ужасни предсказания: „Това не е дете, а зеленчук в градината: той никога няма да ходи, няма да говори, няма да разпознае никого от вас. И като цяло, той ще умре в ръцете ви. Заведете го у дома и той ще умре. Седмица по-късно дойде потвърждение - Даша има синдром на Даун. В същия ден, без да се консултира с Настя, семейството изнесе всички детски вещи от къщата - количка, креватче, първите мънички дрехи... А малко по-късно, под постоянен натиск от лекари и в присъствието на адв. , Настя и Леша написаха отказ от детето. Всеки поотделно, защото никога не са имали възможност да се срещнат и разговарят с цялото семейство. Адвокатката беше много жизнена и весела: „Е, намерихме за какво да скърбим! Млада, здрава, роди още дузина и забрави всичко как ужасен сън" Родителите на Даша се срещнаха едва когато Настя излезе от вратите на същото отделение за изписване. един.

Те съобщили на приятели и познати, че детето е починало. И се опитахме да живеем както преди. „Успяхме да се преструваме пред другите, дори един пред друг. Но пред себе си... Тогава бях готов да отида на всяка работа, да направя всичко - само да не мисля...” Настя все още помни първото си посещение в сиропиталището. Те караха заедно с Льоша - и чуха от улицата бебешки плач. По някаква причина веднага стана ясно, че това е Даша. Лежала в инфекциозното отделение и плачела - кракът й бил заклещен между летвите на креватчето. Не можеше да я измъкне и нямаше кой да помогне - нямаше достатъчно персонал за всички... Тогава беше по-лесно да дойдем, свикнахме. По-трудно беше да си тръгна. „Тя лежеше там и ни гледаше. И трябваше да се отвърнем от този поглед и да си тръгнем...”

Синдром на любовта

Един ден Настя осъзна, че следващия път просто не може да си тръгне така - без Даша. Лекарите казаха, че е възможно детето да бъде прибрано за уикенда. Тогава Настя взе ваканция и взе дъщеря си за цял месец. „Когато я обличахме, бавачката реши, че я обличаме за разходка, както обикновено. И когато внезапно разбра, че я прибираме у дома за престой, тя изведнъж избухна в сълзи: „Господи, пожелавам ти, Даша, никога повече да не се връщаш тук!“ Бавачката не знаела, че думите й ще бъдат пророчески. Тогава обаче никой не знаеше това. А Льоша беше категорично против отнемането на детето, дори временно. Посетете, помогнете по някакъв начин - да, но не поемайте такава отговорност. Те дори се съгласиха, че този месец ще живеят отделно: Настя и Даша с майка си, а Льоша с нейната.

Цял месец Настя чакаше прогнозите на други лекари да започнат да се сбъдват: когато приятели и роднини започнаха да се отвръщат, когато сочеха дъщеря й с пръст. Но всичко беше различно: цялото семейство веднага се влюби в Даша, а съпругът й идваше всеки уикенд и се суетеше с нея. На улицата вече не Настя гледаше с копнеж в количките на други хора, а хората я гледаха в количката с думите: „О, какво чудо! Толкова хубаво!" През този месец едногодишната Даша, която при пристигането си у дома можеше само да лежи, научи се да сяда сама и да ходи за ръка, се промени много... Междувременно месецът беше към края си. — Можеш ли да я върнеш? — попита веднъж майката на Настя. Разбира се, Настя не можеше. Но Лиоша не можа да промени решението си. Тя го убеждаваше дълго време, цитирайки различни аргументи: „Просто не мога да я дам сега. Тя трябва поне да бъде подкрепена, да й се позволи да стане по-силна...” Но тогава разбрах, че не можете да изисквате от човек това, което той не може да даде. „В мен проговори вроден майчински инстинкт, който Леша не би могъл да има. И нямах време за спорове и обиди: трябваше да отгледам дете. Лиоша и Настя официално се разведоха. По-късно Лиоша ще запомни това - изоставянето и развода на Даша - като най-голямата грешка в живота си. Той обаче продължи да посещава Настя и дъщеря й и да им помага.

Даша растеше и се развиваше. Настя вече е свикнала с факта, че дори лекарите, като я видят, са изумени: „И това е дете със синдром на Даун?!” Но ние дори не знаехме, че това е възможно, учеха ни нещо съвсем различно...” Но все пак първото място, където чу думите: "Какво прекрасно дете имаш!" беше Центърът за ранно развитие на фондация Downside Up. Настя случайно разбра за него от други родители, дойде с двегодишната Даша на уроци - и разбра, че е започнал нов живот. „Там най-накрая започнах да „пускам“. И не само аз, но и Леша, защото той също дойде с нас. Там видяхме други родители, други деца – и малки, и по-големи – и накрая се убедихме, че не е страшно. Видяхме какво огромно количество работа се върши, за да ни помогне, и разбрахме, че не сме сами.“

Даша наскоро навърши 15 години. След като завършва обучението си в Downside Up на седемгодишна възраст, тя учи в редовно училище, на базата на което е създадена специализирана паралелка за деца със специални нужди: те вземат някои предмети заедно с всички останали, както и руски и математика следвайте по-лесна програма. Тя има голямо любящо семейство: мама, татко, баба, прабаба, любима малка сестра Аня.

По покана на първата дама на Великобритания Даша отиде в Лондон, за да запали светлините на коледната елха, участва във фотосесии за календара „Синдром на любовта“ и разговаря с журналисти и известни личности. Много е учтива и грижовна, с нея е лесно и приятно. Даша намира взаимен езикс всички, но с особена нежност се отнася към децата и възрастните хора, които й отговарят със същото. Настя смята, че Дашина бъдеща професияще бъдат свързани с грижата за хората. И нищо, че досега у нас хората със синдром на Даун практически нямат възможности за работа. Това е следващата стъпка и един ден със сигурност ще я направим.

В крайна сметка, ако доскоро единственият официално работещ човек със синдром на Даун в Русия беше Мария Нефедова, помощник-учител в Downside Up, сега всички научиха историята на Никита Паничев, който работи като помощник-готвач в едно от московските кафенета . И наскоро в Омск се случи случай на работа на човек със синдром на Даун - млад мъж, 20-годишен Александър Белов, започна работа като чистач, за да докаже, че специалните хора също могат да бъдат полезни на обществото. Е, и в същото време спестете пари за курс на делфинотерапия и нови дънки.

А Настя и Лиоша все още са заедно. Те започнаха да живеят като семейство скоро след като Даша отиде на уроци в Downside Up. И след известно време се ожениха отново. Този път – църковен брак. Родителите все още идват в дома им и им се обаждат, изправени пред същата ситуация и не знаят какво да правят. Настя и Лиоша твърдо си поставиха за правило да не убеждават и не убеждават никого в нищо. Те разказват само своята история: само фактите, без да крият нищо. Разбира се, Настя неведнъж е задавала въпроса: „Съжалявали ли сте някога за решението си да вземете детето?“ Вероятно можете да го зададете само без да ги виждате всички заедно: Настя, Леша, Даша, Аня...

Но Настя просто отговаря: „Не, нито веднъж. Единственото нещо, за което съжалявам сега е, че не я взех веднага, че не живяхме заедно първата година. И тогава, веднага щом доведох Даша у дома, въпреки че беше трудно и страшно, някак веднага стана ясно: преди беше лошо, но сега всичко е наред.

Как да помогнем на специални хора?

Няколко начина да направите 21 март наистина специален ден, а живота на специалните хора - обикновен:

- дарете урок, пакет специализирана литература или домашно посещениеспециалист за деца със специални потребности>>

- носете оранжева вратовръзка, шал или кърпа в подкрепа на хората, които също се наричат ​​„слънчеви“ - и кажете на другите за този ден.

- усмихнете се на специален човек.

В крайна сметка хората със специални нужди страдат най-много не заради здравословното си състояние, а от предразсъдъците на другите.

Александра Савина

СЪДБАТА НА ХОРАТА СЪС СИНДРОМ НА ДАУН ДНЕС НЕ Е СЪЩАТАкакто преди петдесет и дори двадесет години: продължителността и качеството на техния живот са се увеличили значително и едно приобщаващо общество вече не изглежда като нещо фантастично. Въпреки това, много стереотипи и митове все още заобикалят синдрома. Нека да разберем къде е истината.

Синдромът на Даун не е болест

Синдромът на Даун за първи път е изследван подробно от британския учен Джон Лангдън Даун през 1866 г., но причината за възникването му е описана едва почти сто години по-късно, през 1959 г. Човешките клетки обикновено имат 46 хромозоми: 23 от майката и 23 от бащата. Хората със синдрома имат допълнителна 21-ва хромозома във всяка клетка - всички характеристики на техния външен вид и здраве са свързани с нея.

Синдромът на Даун е диагностициран при едно от (според други източници) новородени. Най-често не е свързан
с наследственост и е случайно разстройство - въпреки че в някои случаи се обяснява с наследственост
генетична аномалия при един от родителите. Пренаталното тестване започва през 70-те години на миналия век, а през 80-те години на миналия век се появяват проучвания за прогнозиране на вероятността майката да има дете със синдрома на Даун.

С въвеждането на технологиите се появиха нови етични въпроси. Много жени, след като научат, че детето им ще има такъв синдром, решават да прекъснат бременността - Исландия може да стане първата страна, в която такива хора
няма да се роди по принцип. Всичко това може да доведе до още по-голяма стигматизация на хората със синдрома. В руските медицински кръгове синдромът на Даун все още се нарича болест, но активисти
да направите това е същото като да кажете, че човек „страда“ или „болен“ от това. Това е състояние, което не може да бъде заразено или излекувано - но човекът, диагностициран с него, може да живее пълноценен и интересен живот.

Синдромът на Даун при дете не е свързан с действията на майката

Колкото по-възрастна е жената, толкова по-голяма е вероятността да има дете със синдром на Даун: например, според Националната здравна служба в Англия, за двадесетгодишна жена е 1 на 1500, за тридесетгодишна жена е 1 на 800, за четиридесетгодишна жена е 1 на 100, а за четиридесет и пет годишна жена е 1 на 50. Невъзможно е обаче да се каже, че това е единствената причина: дете със синдром на Даун може да се появи при жена на всяка възраст. Според благотворителна организация Down Syndrome International, децата със синдрома се раждат по-често от по-млади майки - просто защото жените на тази възраст по принцип раждат по-често. Освен това няма доказателства, че действията на майката преди или по време на бременност могат да повлияят на появата на синдрома при детето.