Хората със синдром на Даун са хора като нас! Защо децата се раждат със синдром на Даун: причини. Скрининг за генетични аномалии по време на бременност

Статията описва характеристиките на децата със синдром на Даун и методите за откриване на генетични патологии в плода по време на бременност.

Често особено веселите и добродушни хора с наклонени очи и кръгли лица предизвикват съжаление или неразбиране сред другите. Но малко хора знаят, че хората със синдром на Даун са не само хора с увреждания, които се нуждаят от защита и съчувствие, но преди всичко творчески, всестранно развити, талантливи личности.

Какво означава думата Down?

Синдромът на Даун е кръстен на лекаря Джон Даун, който първи открива прилики в поведението, умствените способности и изразяването на емоции при хора с определени Общи чертиструктура на черепа и езика. Заболяването получава официално името си през 1965 г.

Лекарят и учен Даун работи като медицински директор в Кралското убежище за луди Ерсуд от 1858 г. Целта на дейността му беше да докаже, че класовете с деца с умствена изостаналост дават положителни резултати. Той стана основател на центъра за развитие Normansfield, създаден за деца с генетични нарушения.

ВАЖНО: Пухените деца се наричат ​​още Слънчеви деца, поради техните позитивно мислене, любов към всичко живо, способността да се сприятеляват, да симпатизират и съпреживяват.



Какво е синдром на Даун: симптоми, лице, снимки на новородени

Синдромът на Даун е анормална генетична характеристика на тялото, която се появява, когато броят на хромозомите се увеличи. Вместо 46 хромозоми, природата е „надарила“ тези хора с 47 хромозоми, а именно 21-вата двойка има допълнителна хромозома.

ВАЖНО: Според статистиката на СЗО 1 на 650 - 700 бебета има синдром на Даун. В същото време броят на децата от мъжки и женски пол с тази патология, същото.

Честотата на ражданията на Даун нараства с възрастта на майката, но дори и 18-годишните не са имунизирани от проявата на това генетично заболяване при децата си. След 33 години рискът от раждане на Даун се увеличава няколко пъти.



Има такива форми на синдрома:

  • тризомия
  • транслокация
  • мозаицизъм

Симптоми:

  • лицето и задната част на главата са неестествено плоски
  • специална форма на очите
  • особена форма на черепа
  • широк кожни гънкив областта на горните клепачи
  • неестествено малки уши
  • къси крайници
  • изкривяване на малкия пръст
  • далеч назад палец
  • дълбока гънка, „разрязваща“ дланта напречно
  • бавен растеж
  • слаб мускулен тонус
  • лоша координация
  • неясна реч
  • слаби умствени способности


ВАЖНО: Въпреки много физически характеристики, хората със синдром на Даун са весели, открити, наивни, весели, мили и привързани. Много от тях имат добре развит музикален слух и страст към изкуството.

Лицето на човек със синдром на Даун има четири поразителни черти:

  • кръгла и плоска форма
  • скосени очи с допълнителни гънки над клепачите в горната част
  • отворена уста
  • широк и в същото време малък нос


Колко хромозоми има човек със синдром на Даун?

Синдромът на Даун също се нарича тризомия на хромозома 21.Това означава, че дауните наследяват три вместо две 21 хромозоми. Обикновено две копия се наследяват от майката и едно от бащата. Така вместо 46 хромозоми дауните имат 47 хромозоми, 3 от които са 21-ви.

Около 3% от дауните не наследяват цялата 21-ва хромозома, а само някои гени, прикрепени към 14-та хромозома. Това явление се нарича транслокации.

Други 3% наследяват гените на хромозома 21 не във всяка клетка, а само в някои. Това опция за мозайка. Често такива хора нямат ясни признаци на синдрома, техните интелектуални и физически възможности не са много ограничени. Признаците от типа мозайка могат да бъдат невидими за другите.



Защо децата се раждат със синдром на Даун: причини

Единственото нещо, което увеличава риска да има Даун, е възрастта на биологичните му баща и майка. Колкото по-възрастни са родителите, толкова по-вероятно да се появираждането на дете с генетични заболявания.

За жена"критична" възраст започва с 33-35 години, когато вероятността да имате Down нараства до 1:30. За мъжтази опасност нараства след 42 години. Това се дължи на остаряването женско тялои влошаване на качеството на спермата при мъжете.

ВАЖНО: Тютюнопушенето, алкохолизмът, наркоманията и антисоциалният начин на живот не увеличават вероятността да се родиш с Даун. Екологията и температурата също не оказват влияние върху появата на тази патология. заобикаляща средаили времето.



Освен това причината за раждане на дете със синдром на Даун е висока сред майките със синдром на Даун (около 50%). Въпреки това, в повечето случаи те преживяват спонтанни аборти ранни стадии. Мъжете надолу не могат да имат деца.

Кой ражда деца със синдром на Даун?

Деца със синдром на Даун могат да се родят от напълно здрави родители. Ако здрави родители вече са родили едно дете, тогава вероятността да имат второ дете е приблизително 1%.

Колкото по-възрастна е майката, толкова по-голяма е вероятността да се роди с Даун:

  • под 25 години – 1:2000
  • 25 години – 1:1250 – 1:1270
  • 30 години – 1:1000
  • 35 години 1:450
  • 40 години – 1:150
  • 45 години – 1:30 – 1:50

Вероятността да се роди със синдром на Даун се увеличава при тези, които са носители на генетична транслокация. Ако носителят е майката, тогава тази вероятност е 30%, бащата е около 5%.



Синдром на Даун: признаци по време на бременност

Доста трудно е да се идентифицира синдромът на Даун при плода в ранните етапи. Един от алармие откриването на ултразвук на подкожна течност в задната (яката) част на шията на 11-13 седмици. Този метод обаче е ненадежден - в 20% от случаите резултатът се оказва фалшив.

Най-надеждните резултати цялостен преглед. Ако през същите 11-13 седмици ултразвукът разкри патологично удебеляване в областта на яката и в допълнение резултатите от теста на кръвния серум са положителни, на бременната жена се предписва „троен тест“ на период от 16 години. – 18 седмици.

В случаите, когато всички тези анализи и тестове показват наличието на синдром на Даун в плода, няма съмнение: 99 от 100 деца ще се родят с допълнителна 47-ма хромозома.

ВАЖНО: Колкото по-малко тестове и анализи са направени, толкова по-малко можете да се доверите на резултата. По този начин „тройният тест“, който определя нивото на естриол, hCG и серумен алфа-фетопротеин, сам по себе си дава грешка в 9% от случаите.



Признаците на синдрома на Даун при плода могат да бъдат открити чрез ултразвук

Тест, тестове за синдром на Даун по време на бременност

Тестовете и анализите за Даун определено ще са необходими за тези бременни жени, чиито деца са имали удебелено пространство на яката по време на ултразвуково сканиране.

На 16-18 седмица се извършва кръвен тест за хормони. Ако този тест също потвърди, че плодът има синдром на Даун, ще е необходимо да се провери анатомичната течност. Тази процедура се извършва в болнични условия и представлява пункция коремна кухинабременна жена и събиране на амниотична течност за анализ.

ВАЖНО: След този тест рискът от спонтанен аборт се увеличава многократно. Да го направи или да не го направи е работа на всяка майка. Ако се прави анализ на амниотичната течност на по късно, и потвърждава наличието на генетични дефекти в плода, няма да е възможно да направите аборт - ще трябва да предизвикате преждевременно раждане.



Вижда ли се синдромът на Даун в плода на ултразвук?

Ако плодът има аномалии, които показват вероятността от развитие на синдром на Даун, лекарят определено ще ги открие по време на ултразвук. Индикатори, по които може да се прецени възможността за наличие на синдрома, са:

  • зоната на яката е увеличена
  • спина бифида
  • носната кост е твърде малка
  • лицето на бебето е плоско
  • малките пръсти са малки, недоразвити

ВАЖНО: Само ултразвуковите резултати не са достатъчни за получаване надеждни резултати. Само резултатите могат да потвърдят или опровергаят наличието на синдром на Даун при плода. допълнителни прегледии анализи.



Ултразвукът показва синдром на Даун

Синдром на Даун: как да се лекува и възможно ли е да се излекува синдромът на Даун?

Самият синдром на Даун не е лечим, тъй като всъщност е генетична грешка. Въпреки това, децата с този синдром се раждат с отслабен имунитет и „набор“ от вродени съпътстващи заболявания. Следователно, за да се избегне развитието на усложнения, детето трябва постоянно да бъде под наблюдението на редица специалисти.

ВАЖНО: Въпреки факта, че синдромът на Даун не може да бъде излекуван, слънчевите деца трябва постоянно да се занимават с тях. Редовните дейности за развитие, правилната грижа и лечение допринасят за социализацията на Даунс в обикновеното общество.

Обучението надолу трябва да се проведе в игрова формаи допълнена с анималотерапия (комуникация с животни). Такива дейности дават добри положителни резултати и позволяват на децата да се развиват интелектуално.



Риск от раждане на дете със синдром на Даун

Тъй като синдромът на Даун е грешка, инцидент в предаването на наследствеността, рискът да се роди с Даун съществува за всеки здрав човек. Въпреки това, рискът намалява в семейства, където вече има едно дете.

Последните изследвания на индийски учени доведоха до неочаквани резултати. Оказва се, че не само възрастта на майката и бащата оказва влияние върху вероятността да се роди слънчево бебе, но и възрастта на бабата по майчина линия. Колкото по-голяма е била, когато е родила дъщеря си, толкова по-голям е рискът внуците й да се родят с Даунс.

Освен това вероятността да се родиш с пух е висока в случаите на близки семейни връзки.

Други фактори по никакъв начин не влияят върху възможността за генетична неизправност в плода.



Кога е висок рискът от синдром на Даун според първия скрининг?

Първият скрининг (не по-рано от 10, но не по-късно от 14 седмици) позволява да се подозира наличието на генетична патология в плода на ранен етап. Прави се ултразвук и се взема кръв за определяне на количеството хормони. Ако и двете изследвания са положителни, бременната жена се изпраща на консултация с генетик, който в повечето случаи предписва две допълнителен анализ: хорионбиопсия и амниоцентеза.

Тези тестове позволяват да се определи наборът от хромозоми в плода, но те могат да провокират спонтанен аборт.

ВАЖНО: Изследването за Даун в ранните етапи намали броя на новородените с тази генетична аномалия до 1:1000.



Кръвен тест за определяне на синдрома на Даун

Синдромът на Даун наследява ли се?

Рискът от раждане със синдром на Даун в семейство, където има кръвни роднини с този синдром, зависи преди всичко от неговата форма. Така че тризомията не се предава, докато транслокацията може да бъде наследена.

ВАЖНО: Ако една майка има синдром на Даун, тогава нейното дете има 50% риск да се роди с подобно генетично заболяване.



Синдромът на Даун може да бъде наследен

Могат ли хората със синдром на Даун да имат деца?

Мъжки паденияв повечето случаи не могат да имат деца. Изключение правят случаите синдром на мозайкаПух при мъжките - репродуктивните им способности са запазени.

Женски падениямогат да родят дете, но най-често преживяват спонтанни аборти в ранните етапи.

Колко години живеят хората със синдром на Даун?

Средната продължителност на живота на хората със синдром на Даун е 50 години. Но ако в развитите страни с нормално отношение към хората с увреждания и тяхната пълна социализация тази цифра е много по-висока, то в Русия, Украйна и други страни, където на този проблем не се обръща нужното внимание, тя не надвишава 35.

В чужбина децата надолу ходят в редовни детски градини и училища, посещават клубове и спортни секции, получават висше образование. Като възрастни те лесно намират работа, която не изисква интензивен умствен труд.

Те се снимат във филми и играят на сцената, спортуват и рисуват картини, създават семейства и отглеждат деца. С една дума, те се чувстват пълноправни членове на обществото. Всичко това спомага за удължаването на живота на тези специални хора.



Това, което прави Даунс подобни един на друг, са някои общи черти за това генетично заболяване: форма на очите, размер на носа, закръгленост на лицето, структура на тялото, както и весел, приятелски нрав.

Но въпреки външната прилика, всеки от тях е индивид. Характерът и характеристиките на развитие на всеки от тези хора са индивидуални.

Профилактика на синдрома на Даун

Единственият ефективен превантивен методСиндром на Даун при дете - зачеване и раждане на бебе в в млада възраст. Младите родители са най-малко склонни да имат дете с генетични заболявания.

Ако майката и бащата на детето са на възраст над 35 - 40 години, жената трябва да посети генетик и да се подложи на необходими прегледии вземете всички препоръчани тестове.

ВАЖНО: Ако се потвърди, че плодът има синдром на Даун, на жената ще бъде предложен аборт.



Профилактика на синдрома на Даун - зачеване и раждане на дете в ранна възраст

Известни хора със синдром на Даун

Сред хората със синдром на Даун има много известни изключителни музиканти, актьори, художници и спортисти. Техните рекорди и постижения изненадват, радват и вдъхват надежда на отчаяните роднини на хора с генетични заболявания.

Целият свят знае:

  • Пабло Пинеда– актьор, първият човек в света със синдром на Даун, който успя да завърши висше учебно заведение
  • Стефани Гинс– актриса, която участва във филма „Дуо“, който впоследствие получи много американски филмови награди
  • Майкъл Джонсън- художник
  • Сергей МакаровРуски актьор, играе в Театъра на невинните
  • Роналд Дженкинс– брилянтен композитор, свири на синтезатор от 6-годишен
  • Макс Луис– английски актьор
  • Карън Гафни- спортист, поставил световен рекорд в плуването
  • Паула Саж– адвокат, спортист, актриса
  • Мария Ланговая– Олимпийски шампион по плуване, спечелил злато на Спешъл Олимпикс
  • Джейми Брюър– актриса, участвала в „Американска история на ужасите“


Мари Лонговая - плувкиня със синдром на Даун

Деца със синдром на Даун сред известни хора

Както бе споменато по-горе, синдромът на Даун не е нищо повече от генетична грешка. И ако можеше да бъде избегнато или предотвратено, то кой, колкото и да е известен и богат с възможностите и връзките си, би го направил.

Въпреки това, известни семейства на публични хора също раждат деца надолу:

30.08.1995 г Борис Елцинвнукът Глеб е роден със синдром на Даун. Сега момчето играе добре шах, рисува и спортува.

  • 1.04. 2012 актриса Евелина Бледансроди син Семьон. Сега момчето се развива, както и неговите напълно здрави връстници. Родителите научиха, че детето ще се роди с увреждания на 14-та седмица от бременността, но не можеше да се говори за убийство на детето. Родителите са доволни и се наслаждават на отглеждането на слънчевото си момче
  • на сина Треньор на испанския национален отборфутболен синдром на Даун. Алваро дел Боске е талисман на отбора от 25 години. Играчите го обичаха заради неговото приятелство и откритост. Всеки път човекът идва на тренировка с баща си и подкрепя приятелите си
  • През 1997г Ирина Хакамадароди специална дъщеря Мария, която освен синдрома на Даун страдаше и от левкемия. Сега момичето се учи да рисува, танцува и пее добре


Щастливо семейство на Евелина Бледънс

Видео: Евелина Бледанс и нейното дете със синдром на Даун

Символ на синдром на Даун

Официалният символ на хората със синдром на Даун е синьо-жълта лента. Тези, които подкрепят Downs или сами страдат от този синдром, носят лента или значка със символ на гърдите си.



Символ на синдром на Даун

21 март е Международен ден на хората със синдром на Даун

Всяка година от 2005 г. насам, на 21-во число от третия месец, целият свят отбелязва Международния ден на хората със синдром на Даун. Тази дата не е избрана случайно - тя символизира трите двадесет и първи хромозоми, които отличават пуховете от обикновените хора.

В Русия този ден се чества за първи път едва през 2011 г.



21 март е Ден на хората със синдром на Даун

ВАЖНО: Down Day се празнува с цел максимално информиране повече хораза характеристиките на тази генна патология.

Ако животът е решил да се роди дете, родителите не трябва да се отчайват, защото тези деца са истински дар. В чужбина отказите на новородени със синдром на Даун не надвишават 1% (в Русия - 95% от отказите), а списъкът на чакащите за осиновяване на слънчеви деца трябва да бъде попълнен няколко години предварително.

Достатъчно е просто да промените отношението си към тази генетична особеност, да протегнете ръце към собственото си щастие и да пуснете слънцето в живота си.

Видео: едър план. Деца със синдром на Даун

  • Къс плосък нос
  • Нарушена концентрация
  • Липса на абстрактно мислене
  • Непропорционалност на телосложението
  • Плоско лице
  • Отворена уста
  • Изравнете задната част на главата
  • Скосена форма на очите
  • Нарушение на мускулния тонус
  • Беден речник
  • Скъсена форма на черепа
  • Вероятно много хора са чували за „слънчеви деца“. Това име се отнася за деца със синдром на Даун, генетично заболяване отличителна чертакоето е наличието на 47, а не на 46 хромозоми в кариотипа. Допълнителна хромозомасе формира в 21-вата двойка, превръщайки тази двойка в тройка. Що се отнася до разпространението на заболяването, средно то е 1 на 800–1000.

    Какво причинява този синдром?

    Тъй като синдромът на Даун е генетично заболяване, то не може да бъде придобито през живота. Уви, в момента няма ясен отговор на въпроса защо децата се раждат със синдрома на Даун. Въпреки това, следните фактори могат да увеличат вероятността синдромът на Даун да бъде открит по време на бременност:

    • Късно раждане. Ако младите майки са на възраст 20-25 години, шансът за раждане на дете със синдром на Даун е малък, но след 35 тази вероятност се увеличава значително. За тези, които мислят за бременност в такъв късна възраст, този факт трябва да се вземе предвид.
    • Възрастта на бащата. Често се казва, че рискът от наличието на такива генетично заболяванезависи основно от възрастта на майката, но колко години е бащата също играе роля: колкото по-възрастен е мъжът, толкова по-голяма е вероятността от възникване на заболяването.
    • Има случаи, когато е открит синдром на Даун с близки роднини. Вярно е, че в този случай рискът не е толкова голям: само няколко разновидности на синдрома се наследяват.
    • Пушенето. Лоши навицикато цяло може да има дълбоко въздействие върху здравето на бебето, но освен всичко друго, злоупотребата с тютюн по време на бременност може да доведе до диагностициране на новородени със синдром на Даун. Това включва и пристрастяването към алкохола.
    • Бракове между кръвни роднини. Известно е, че дете, родено от хора с подобни генетични набори, има голяма вероятност да развие генетични заболявания. Това важи и за синдрома на Даун.

    Има също спекулации, че има някои други причини за синдрома на Даун, които могат да повлияят на вероятността от развитие на болестта. Сред тях например е възрастта, на която бабата на детето е родила майка му.

    Признаци на болестта на Даун

    По правило синдромът на Даун може да бъде идентифициран външно. При хора с подобно заболяванеима много външни признаци. Най-честите признаци на синдрома на Даун са:

    • Наклонена, монголоидна форма на очите. Независимо от расата на родителите, очите на слънчево дете ще бъдат удължени, характерни за хората с монголоиден тип лице. Такива симптоми се срещат при приблизително 90% от слънчевите деца.
    • Плоско лице. Очите на хората със синдром на Даун са поставени плитко, а мостът на носа почти не е дефиниран.
    • Ненормална форма външно ухо. При здрав човек формата на ухото е доста сложна, донякъде напомняща на круша, обърната с опашка надолу. При хората със синдром на Даун това е почти идеален полукръг.
    • Формата на черепа е забележимо съкратена, задната част на главата изглежда сплескана. Такива симптоми също са много характерни и могат да се видят дори при новородени.
    • Крайниците са твърде къси в сравнение с останалата част от тялото. Това често кара хората с това заболяване да изглеждат малко тромави. Главата понякога също изглежда непропорционално малка.
    • Слаб мускулен тонус.
    • Носът е къс и сплескан.
    • Устата е почти винаги леко отворена.
    • Къс врат с кожна гънка.

    Най-очевидните и често срещани симптоми на това заболяване бяха изброени по-горе. Но в допълнение към проявите на самия синдром, има заболявания, които често придружават синдрома на Даун. Те включват сърдечни дефекти, страбизъм и аномалии в развитието на зъбите.

    Как да диагностицираме

    Синдромът на Даун може да бъде открит при дете дори преди раждането. Технологиите, които позволяват проследяването на заболяването дори по време на бременността на майката, позволяват да се вземе решение за бъдещата съдба на ембриона. Така че, според статистиката, само 10-15% от жените решават да оставят дете с подобно заболяване. Това като цяло е разбираемо, тъй като грижата за дете с такова заболяване изисква много сила - физическа и морална, Пари, време и търпение. И не всеки може да направи това. Днес се провеждат следните изследвания за откриване на синдрома на Даун по време на бременност:

    • майка. Първо се правят тестове за оценка на нивото на β-hCG и плазмения протеин А. През втория триместър на бременността се прави друго биохимично изследване, което проследява нивото на β-hCG, AFP (специален хормон, произвеждан от черния дроб на плода ) и свободен естриол. Намалено ниво AFP най-вероятно показва, че детето има синдром на Даун.
    • Ултразвуков диагностичен метод. Както в случая с биохимията, ще ви трябва не едно, а няколко изследвания. В случай на ултразвук трябва да има поне три от тях: приблизително в средата или края на всеки триместър на бременността. Първото изследване може да разкрие очевидни патологии в развитието на плода: аненцефалия, цервикална хигрома и др. Определя се и дебелината на зоната на яката, която обикновено не трябва да надвишава 3 mm. Вторият ултразвук ви позволява да проследите сърдечния дефект, който често придружава синдрома на Даун, както и малформации на мозъка или гръбначен мозък, патологии в стомашно-чревния тракт, бъбреците, органите на слуха. Такива груби нарушения в развитието често стават индикация за прекъсване на бременността. Ултразвукът, извършен през третия триместър, разкрива незначителни патологии, които могат да бъдат елиминирани след раждането на детето - стесняване пикочните пътищаи т.н.
    • Амниоцентеза. Този диагностичен метод се състои в изследване на амниотичната течност. Това изследване се провежда на период от най-малко 18 седмици, тъй като обемът на амниотичната течност трябва да бъде доста голям. Трябва да се помни, че този тест може да причини усложнения като спонтанен аборт, инфекция, разкъсване амниотичен сак. Следователно, такова изследване трябва да се направи само ако няма патологии на бременността.

    Въпреки че всички горепосочени изследвания, проведени по време на бременността на майката, могат да осигурят достатъчно точна прогноза, никой от тях не дава абсолютна гаранция. Въпреки това, процентът на фалшиви резултати (както фалшиво положителни, така и фалшиво отрицателни) при провеждане на такава диагностика е малък.

    Характеристики на хората със синдром на Даун

    В допълнение към отличителните външни характеристики, хората със синдром на Даун се отличават с определени психични характеристики. Разбира се, и тук всичко зависи от конкретния случай, но някои характеристики, характерни за хората с подобен синдром, могат да бъдат идентифицирани.

    • Забележимо изоставане в развитието. Макар че комплексно лечение, насочен към подпомагане на адаптирането към обществото, ви позволява да постигнете известен успех в развитието, особено когато остареете; Средно аритметично умствено развитиечовек с подобно заболяване спира на нивото на седемгодишно дете. Но за някои интелигентността може да достигне по-високо ниво.
    • Не много голям лексикон. Повечето хора, които са били диагностицирани със синдром на Даун, имат някакъв вид проблем с говора. Те говорят предимно неясно, а наборът от фрази, които използват, не е много разнообразен.
    • Ниска способност за абстрактно мислене, което значително усложнява обучението и лечението. За такива деца е трудно да си представят или фантазират някаква ситуация; по-лесно им е да разберат какво се случва точно пред очите им.
    • Намалена способност за концентрация. Докато учат, на децата със синдром на Даун им е трудно да се концентрират конкретна задача, те често са разсеяни. Следователно, за да се постигне определен успех в обучението, е необходимо често да се променят дейностите, без да се фокусира върху една дейност.

    Въпреки че слънчевите деца са много различни от своите връстници и понякога е трудно да се намери подход към тях по отношение на ученето, в по-голямата си част те са много дружелюбни, позитивни и добронамерени. Да, те също имат промени в настроението и изблици на агресия, но това може да се коригира чрез посещение на психолог и.

    Методи за лечение

    Въпреки че е невъзможно да се излекува синдромът на Даун, с помощта различни терапиии специален подход към образованието, можете да научите дете на самообслужване: той може да се научи да яде, да се облича, да изпълнява самостоятелно. хигиенни процедури, рокля. Можете също така да го научите да общува до известна степен с другите. Ето методите, включени в лечението и рехабилитацията на деца със синдром на Даун:

    • Масаж. Мускулите на новородените и кърмачетата с това заболяване често са недоразвити, поради което те започват да държат главата си, да седят и да ходят много по-късно от другите деца. Масажът в комбинация с гимнастика ще помогне за бързо възстановяване на мускулния тонус.
    • Посещение на диетолог. Често хората със синдром на Даун имат проблеми с наднорменото тегло. Затлъстяването може да доведе до много неприятни симптоми, като се сочат нарушения, включително по отношение на на сърдечно-съдовата системаЕто защо е важно да се следи диетата на детето. Особено важно е да се придържате към такива диетични стандарти за тези, които имат проблеми със сърцето или храносмилателния тракт.
    • Консултации с логопед. Както вече беше споменато, синдромът често е придружен от нарушения в развитието на речта. ще помогне на детето да изрази мислите си по-ясно и членоразделно. Произношението на думите ще се подобри и вашият речник ще се обогати.
    • Водни процедури, лечение с хидромасаж. Често водната гимнастика и дори само плуването развива двигателните умения на детето, прави го по-сръчно и укрепва мускулите му. IN напоследъкДелфинотерапията става все по-популярна: по време на нея бебето плува до делфините и общува с тях. Понастоящем няма статистика, описваща подобно лечение, но комуникацията с животни и плуването във всеки случай ще бъде от полза.
    • Занимания с учители специални програми . Фактът, че децата със синдром на Даун се развиват по-бавно от своите връстници, не означава, че те изобщо не учат. Те могат да бъдат обучени на основни умения, знания и умения, въпросът е само в квалификацията на учителя.

    Важно е да се отбележи, че най-често повече проблемиТе не са причинени от прояви на самия синдром, а от придружаващи го заболявания. И тези заболявания могат да бъдат доста сериозни: сърдечни дефекти, зрителни и слухови увреждания. Тяхното лечение може да изисква, наред с други неща, хирургическа интервенция.

    Какви са прогнозите за такова заболяване?

    При правилна грижа прогнозата за хората със синдром на Даун е доста положителна: повечето от тях живеят 50-60 години, а 15% дори живеят повече от 65 години. Трябва да кажа, в последните десетилетиятези показатели са се подобрили значително: през 80-те години средна продължителностПродължителността на живота на такива хора е не повече от 25 години. Сега ситуацията е много по-обнадеждаваща, но всичко става по-трудно, ако на фона на синдрома на Даун се появят други заболявания. Често заболяванията, придружаващи синдрома, са тежки, но за тях има лечение, особено ако има достъп до добри специалистии модерно оборудване. Трябва също така да се отбележи, че през целия си живот хората със синдром на Даун ще трябва да се подлагат на стомашно-чревни и сърдечно-съдови прегледи от време на време.

    Основното, което трябва да посъветвате роднините на такъв специален човек, е да бъдете търпеливи. В обществото хората със синдром на Даун и техните близки често срещат неразбиране, неодобрение и предпазливост. Продължително лечениеи множество процедури, насочени към рехабилитация, изискват значителни усилия, време и често финанси.

    За съжаление, вероятността човек със синдром на Даун да може да живее живот обикновен човекне високо. Животът му обаче може да се подобри. Огромна роля в това играе колко избран квалифицирани специалистилечение и подкрепа за семейството. Хората със синдром на Даун усещат емоциите на другите хора много чувствително, така че е много важно да обградите този специален човек с грижа и топлина.

    Октомври е месец за информираност за синдрома на Даун.

    „Този ​​месец е посветен на хората със синдром на Даун. По този начин искаме да разпространим информацията за нашите способности и постижения. Това е зане за празнуване на хората с увреждания. Става дума за празнуване на способността." Крис Бърк

    Специално в чест на този празник сме подготвили за вас селекция от най-интересните факти за синдрома на Даун. Време е да разчупите собствените си стереотипни представи за това генетично заболяване.

    1. Хората със синдром на Даун имат 47 хромозоми вместо типичните 46. Как се е случило това? Има допълнително копие на хромозома 21.

    2. Синдромът на Даун не е болест (не можете да го получите). Това генетично състояние, причинено от наличието на допълнителна хромозома 21. Какво друго се определя от вашия генетичен състав? Цветът на вашите очи, коса или височина.

    3. Хората със синдром на Даун не са Дауни! Не трябва да казвате „Дима е паднал“. Синдромът на Даун не определя лицето. Това е просто част от това, което са.

    4. Хората нямат „леки“ или „тежки“ степени на синдрома. Зависи не от състоянието, а от индивида. Хората или имат синдром на Даун, или не.

    5. Противно на общоприетото схващане, хората със синдром на Даун не винаги са щастливи. Те изпитват същите емоции като всички нас.

    6. Децата със синдром на Даун преминават през същите етапи на развитие като нормалните деца. Разлика? В сравнение с техните връстници, децата със синдром на Даун отнемат повече време, за да постигнат етапи на развитие като преобръщане, седене, пълзене, ходене, говорене и др.

    7. Естествено, има някои характерни физически характеристики, които идентифицират хората със синдрома. Въпреки това, тези хора приличат повече на членовете на семейството си, отколкото един на друг.

    8. Чертите на лицето на човек не определят когнитивните способности. Характерните физически признаци на синдрома на Даун не означават непременно по-нисък IQ. И липсата на синдром на Даун не означава висок коефициент на интелигентност.

    9. Можете да получите каквото искате от тях! Този синдромне означава, че те не могат да се държат добре или да следват указанията. Децата със синдром на Даун са умни и отделят няколко минути, за да обработят думите ви. И повярвайте ми, те могат да бъдат манипулирани според възможностите си.

    11. Всички хора със синдром на Даун имат забавяне в развитието на когнитивните функции. Но това е доста умерено и не засяга способностите и талантите, които обикновеният човек притежава.

    12. Хората със синдром на Даун не са същите! Всички сме хора, без значение колко хромозоми имаме.

    13. Хората със синдром на Даун са наистина красиви!

    14. Възрастните със синдром на Даун не са „вечни деца“.

    15. Такива хора възприемат информация и учат най-добре в приобщаваща учебна среда.

    16. Много възрастни със синдром на Даун посещават колеж, работят и се женят. И те не живеят вечно с родителите си. Много живеят независимо и постигат успех.

    17. Хората не „страдат“ от синдрома на Даун. В проучване, проведено от Brian Skotko, 99% от възрастните със синдром на Даун съобщават, че са доволни от живота си.

    18. Същото проучване установи, че само 5% от родителите се чувстват неудобно за детето си със синдром на Даун.

    19. Един от най-значимите проблеми за хората със синдром на Даун е ниският мускулен тонус. Засяга речта, грубите двигателни умения и фините двигателни умения. Професионалната терапия обаче може да помогне в борбата с тези недостатъци.

    20. Думата "изостанал" е обидна. Хората със синдром на Даун заслужават уважение.

    21. Децата и възрастните със синдром на Даун имат история за разказване. Те имат мисли, идеи и могат да подкрепят всеки разговор. Отделете време да ги изслушате и намерете нов приятел със синдром на Даун!

    22. Синдромът на Даун е най-често срещаният генетично заболяване. В Съединените щати едно от 691 бебета се ражда със синдрома на Даун.

    Само не забравяйте, че синдромът на Даун не е смъртна присъда. Те са хора като нас! Те не трябва да се страхуват, избягват или наричат ​​с имена.