Wiskott-Aldrichův syndrom (SVO, Angličtina Wiskott-Aldrichův syndrom - WAS ) - vzácné X-vázané recesivní onemocnění charakterizované přítomností ekzému, trombocytopenie, imunodeficience a krvavého průjmu (v důsledku trombocytopenie). Synonymum: ekzém-trombocytopenie-syndrom imunodeficience podle původního popisu Aldricha. Aldrich), vyrobený v roce 1954.
Epidemiologie
Kombinace Wiskott-Aldrichova syndromu s X-vázanou trombocytopenií se vyskytuje u 4–10 z 1 milionu živě narozených dětí. Na geografickém faktoru nezáleží.
Etiologie
WAS gen zodpovědný za vývoj tohoto onemocnění lokalizované na krátké rameno X chromozomy v oblasti Xp11.22.
Klinický obraz
Wiskott-Aldrichův syndrom postihuje pouze chlapce a projevuje se následující příznaky: atopická dermatitida, hemoragický syndrom (pokles počtu krevních destiček, hemoglobinu, červených krvinek) a kombinovaný deficit B a T lymfocytů, který vede k opakovaným infekční procesy(časté akutní respirační infekce, bronchopulmonální infekce, infekce orgánů ORL, kůže, sliznic, močové cesty a gastrointestinální trakt). Vzhledem k tomu, že počet krevních destiček je nízký, může být prvním příznakem krvácení, například krvavý průjem. Změny hladiny sérových imunoglobulinů – nízké IgM, normální IgG, vysoké IgA, velmi vysoké IgE. Nedostatek B a T lymfocytů způsobuje, že děti jsou náchylné k onemocněním způsobeným bakteriemi, viry a houbami. Distribuováno infekční léze dýchací trakt. Děti, které přežijí 10 let, jsou vystaveny vysokému riziku rakoviny, jako je lymfom a leukémie.
Patofyziologie
Wiskott-Aldrichův syndrom byl spojen v roce 1994 s mutacemi v genu na krátkém raménku chromozomu X, který byl pojmenován protein Wiskott-Aldrichova syndromu (WASP). Později bylo zjištěno, že trombocytopenie vázaná na X je způsobena mutací v genu WASP. Kromě, vzácné onemocnění- X-vázaná neutropenie - spojená se specifickou mutací genu WASP.
Imunodeficience je způsobena poklesem tvorby protilátek, poškozeny jsou i T-lymfocyty (tedy imunodeficience kombinovaná). To vede ke zvýšené náchylnosti k infekční choroby, zejména oči a orgány ORL.
Léčba
Radikál
Protože pacienti s Wiskott-Aldrichovým syndromem mají nízký počet krevních destiček a krevní destičky jsou zničeny ve slezině, splenektomie často pomáhá zmírnit příznaky hemoragického syndromu. Transplantace kostní dřeně je účinná, ale transplantace je komplikována obtížností výběru dárce (neu více než 11 % pacientů je možné vybrat dárce).
Konzervativní
Možný substituční terapiečervené krvinky s významnou erytropenií. V případě masivního krvácení je indikována krevní transfuze (s opatrností u pacientů s hlubokými pády T buněčná imunita). Proti bakteriální flóře jsou účinná antibiotika (cefalosporiny, aminoglykosidy, semisyntetické peniciliny, sulfonamidy). Doporučuje se také transfuze imunoglobulinů.
Režim
Kvůli vysoká příležitost Při exacerbaci infekce je nutné pacienty s Wiskott-Aldrichovým syndromem umístit do boxu. Ze stejných důvodů je u pacientů s Wiskott-Aldrichovým syndromem kontraindikován pobyt v dětském kolektivu. Kontraindikováno je i očkování živými vakcínami a přípravky obsahujícími polysacharidový antigen.
viz také
- MKN-10: Třída III
Odkazy
Nadace Wikimedia. 2010.
Podívejte se, co je „Wiskott-Aldrichův syndrom“ v jiných slovnících:
Wiskott-Aldrichův syndrom- NCH, charakterizovaný imunodeficiencí, ekzémem, snížením velikosti krevních destiček; Lokus WAS lokalizovaný na úseku p11.23 p11.22 chromozomu X kóduje protein WASP s mol. o hmotnosti 56 kDa, který plní funkce adaptéru během intracelulárního... ... Technická příručka překladatele
Popis:
Wiskott-Aldrichův syndrom (WAS) je vzácné X-vázané recesivní onemocnění charakterizované přítomností imunodeficience a krvavého průjmu (způsobeného trombocytopenií). Synonymem je syndrom ekzém-trombocytopenie-imunodeficience podle původního popisu Aldricha z roku 1954. Kombinace Wiskott-Aldrichova syndromu s X-vázanou trombocytopenií se vyskytuje u 4-10 z 1 milionu živě narozených dětí. Na geografickém faktoru nezáleží.
Příznaky:
Wiskott-Aldrichův syndrom postihuje pouze chlapce a projevuje se následujícími příznaky: atopická dermatitida, hemoragický syndrom(pokles počtu krevních destiček, hemoglobinu, červených krvinek) a kombinovaný nedostatek B a T lymfocytů, který vede k opakovaným infekčním procesům ( časté akutní respirační infekce, bronchopulmonální infekce, infekce orgánů ORL, kůže, sliznic, močových cest a gastrointestinálního traktu). Vzhledem k tomu, že počet krevních destiček je nízký, může být prvním příznakem krvácení, například krvavý průjem. Změny hladiny sérových imunoglobulinů – nízké IgM, normální IgG, vysoké IgA, velmi vysoké IgE. Nedostatek B a T lymfocytů způsobuje, že děti jsou náchylné k onemocněním způsobeným bakteriemi, viry a houbami. Časté jsou infekce dýchacích cest. Děti, které se dožívají 10 let, jsou vystaveny vysokému riziku onkologická onemocnění, například a .
příčiny:
Gen WAS zodpovědný za rozvoj tohoto onemocnění je lokalizován na krátkém raménku chromozomu X v oblasti Xp11.22.
Léčba:
Pro léčbu je předepsáno:
Radikální léčba. Protože lidé s Wiskott-Aldrichovým syndromem mají nízký počet krevních destiček a krevní destičky jsou zničeny ve slezině, splenektomie často pomáhá zmírnit příznaky. Transplantace je účinná kostní dřeně, transplantaci však komplikuje obtížnost výběru dárce (neu více než 11 % pacientů je možné vybrat dárce).
Konzervativní léčba. Při výrazné erytropenii je možné provést substituční terapii červenými krvinkami. Při masivním krvácení je indikována (s opatrností u pacientů s hlubokým poklesem imunity T-buněk). Proti bakteriální flóře jsou účinná antibiotika (cefalosporiny, aminoglykosidy, semisyntetické peniciliny, sulfonamidy). Doporučuje se také transfuze imunoglobulinů.
Režim. Vzhledem k vysoké možnosti infekce při exacerbaci je nutné pacienty s Wiskott-Aldrichovým syndromem umístit do boxu. Ze stejných důvodů je u pacientů s Wiskott-Aldrichovým syndromem kontraindikován pobyt v dětském kolektivu. Kontraindikováno je i očkování živými vakcínami a přípravky obsahujícími polysacharidový antigen.
Wiskott-Aldrichův syndrom je primární stav imunodeficience postihující jak T lymfocyty, tak B lymfocyty. Navíc jsou postiženy krevní destičky, buňky, které pomáhají zastavit krvácení. Klasická forma Wiskott-Aldrichova syndromu je charakterizována komplexem poruch, který zahrnuje zvýšenou krvácivost v důsledku poklesu počtu krevních destiček, recidivující bakteriální, virové a plísňové infekce, a kožní ekzém. Po identifikaci genu odpovědného za tuto poruchu jsme zjistili, že jsou možné mírnější formy tohoto stavu s některými, ale ne všemi, výše uvedenými příznaky.
V roce 1937 ročník dr. Wiskott popsal tři bratry s nízkým počtem krevních destiček (tromobcytopenie), krvavý průjem, ekzémy a opakované ušní infekce. O sedmnáct let později, v roce 1954, Dr. Aldrich ukázal, že syndrom byl zděděn jako X-vázaný recesivní rys. V 50. a 60. letech 20. století byly identifikovány známky imunodeficience a Wiskott-Aldrichův syndrom byl zařazen na seznam primárních imunodeficiencí. Wiskott-Aldrichův syndrom je primární stav imunodeficience postihující jak T lymfocyty, tak B lymfocyty. Krevní destičky, buňky, které pomáhají zastavit krvácení, jsou také vážně postiženy. Klasická forma SVO je charakteristickým komplexem poruch:
1. Zvýšené krvácení spojené s výrazné snížení počet krevních destiček.
2. Opakované bakteriální, virové a plísňové infekce.
3. Kožní ekzém.
Dlouhodobé sledování pacientů se SVO navíc odhalilo zvýšenou frekvenci zhoubné nádory například lymfomy a leukémie a také zvýšený výskyt různých autoimunitních onemocnění.
Příčinou SVO jsou mutace (chyby) ve struktuře genu zodpovědného za tvorbu proteinu, jehož název odpovídá názvu poruchy – Wiskott-Aldrichův syndrom Protein (WASP). Gen WASP se nachází na krátkém raménku chromozomu X. Většina těchto mutací je „jedinečných“. To znamená, že téměř každá rodina má svou charakteristickou mutaci genu WASP. Pokud je mutace závažná a téměř úplně eliminuje schopnost genu produkovat protein SVO, u pacienta se rozvine klasická, nejtěžší forma SVO. Naopak, pokud některé
schopnost produkovat mutantní protein SBO, se může více rozvinout lehká forma toto porušení.
KLINICKÉ PROJEVY
Klinické projevy Wiskott-Aldrichova syndromu (WAS) v různí pacienti jsou rozdílní. Někteří pacienti mají všechny tři klasické projevy, včetně nízkého počtu krevních destiček a krvácení, imunitní nedostatečnost a infekce, stejně jako ekzémy.
U ostatních pacientů dochází pouze ke snížení počtu krevních destiček (trombocytopenie) a krvácení. V minulé roky pacientům pouze s poklesem počtu krevních destiček bylo diagnostikováno další onemocnění – X-vázaná trombocytopenie (X-LT). Po identifikaci genu SVO se ukázalo, že trombocytopenie u SVO a C-CT je způsobena mutací stejného genu a tato onemocnění se liší klinické formy stejné porušení. První klinické projevy SVO se mohou objevit brzy po narození nebo v prvním roce života. Tyto brzy Klinické příznaky přímo souvisí s kteroukoli nebo se všemi složkami klasické klinické triády: krvácení z důvodu nízkého počtu krevních destiček, svědění, šupinatění vyrážka a ekzémy a/nebo infekce způsobené narušenou imunitou.
ZVÝŠENÉ KRVÁCENÍ
Snížený počet malých krevních destiček (trombocytopenie) - charakteristický rys u všech pacientů se SVO. Vzhledem k tomu, že SVR je jedinou poruchou, u které jsou detekovány malé krevní destičky, jejich detekce v krvi je cenným testem pro diagnostiku této choroby.
nemocí. Intradermální krvácení způsobené trombocytopenií může způsobit modročervené skvrny velikosti špendlíkové hlavičky zvané petechie nebo větší skvrny, které připomínají modřiny. Nemocní chlapci mohou také krvácet
ve stolici (zejména v prvním roce života), krvácení z dásní a dlouhodobé krvácení z nosu. Krvácení do mozku - nebezpečná komplikace a někteří lékaři doporučují, aby malé děti s velmi nízkým počtem krevních destiček (méně než 15 000) nosily
helmu na ochranu před poraněním hlavy, dokud léčba nezlepší počet krevních destiček v krvi.
INFEKCE
Vzhledem k výraznému deficitu funkce T- a B-lymfocytů jsou u klasické SVO časté infekce, které mohou být způsobeny jakýmkoliv typem mikroorganismu. Tyto infekce zahrnují infekce horních cest dýchacích a průdušek, zánět středního ucha, sinusitida
a zápal plic. Závažnější infekce, jako je sepse (infekce cirkulující krve nebo „otrava krve“), meningitida a závažné virové infekce, jsou méně časté. Ve vzácných případech se u pacientů s klasickým WAS může vyvinout pneumonie způsobená Pneumocystis
jiroveci (carinii). Kůže se také může infikovat různými bakteriemi v důsledku prudkého škrábání na ekzémem postižených místech. Virové kožní infekce zvané molluscum contagiosum jsou také běžné u SVO.
EKZÉM
Ekzém je často pozorován u klasických WAS. V prvním roce života se může ekzém podobat seboroická dermatitida, těžký plenková dermatitida nebo být generalizované a postihnout kůži celého těla a/nebo končetin. U starších chlapců může být ekzém omezen na záhyby kůže na loktech, kolem rukou nebo krku a pod kolenních kloubů, v jiných případech může ekzém postihnout významnou část povrchu kůže. Vzhledem k tomu, ekzém je doprovázen silné svědění, nemocní chlapci se často škrábou a škrábou, a to i v noci. V extrémně závažných případech může způsobit ekzém těžký zánět zarudlá kůže, do které chlapci vyzařují teplo životní prostředí a trpí poruchami termoregulace. U některých pacientů může ekzém chybět nebo je mírný.
AUTOIMUNITNÍ PROJEVY
U dětí prvního roku života, stejně jako u dospělých s SVO, jsou často pozorovány „autoimunitní“ příznaky. Termín „autoimunitní“ se týká stavů, které jsou důsledkem dysregulace imunitního systému, který způsobí zničení pacientovy vlastní tkáně. Mezi nejčastější autoimunitní projevy u pacientů se SVA - zánět cévy(vaskulitida), doprovázená horečkou a vyrážkou na končetinách; někdy se tyto příznaky poté zhorší fyzická aktivita. Další autoimunitní poruchou je anémie způsobená protilátkami, které ničí
vlastní červené krvinky pacienta (hemolytická anémie). Nízký počet krevních destiček může být zhoršen autoimunitní reakcí, při které pacient produkuje protilátky, které napadají zbývající krevní destičky (tento stav se obvykle nazývá ITP
nebo idiopatická trombocytopenická purpura). Někteří pacienti mají více generalizovanou poruchu, ve kterých období vysoká horečka při absenci infekce, otoku kloubů, bolesti lymfatické uzliny A gastrointestinální poruchy, jako je průjem. V některých případech vzniká zánět tepen (vaskulitida), hlavně ve svalech, srdci, mozku a dalších. vnitřní orgány což způsobuje mnoho příznaků. Tyto epizody autoimunitních reakcí mohou pouze trvat
několik dní nebo se vyskytují ve vlnách po mnoho let a je obtížné je léčit.
MALIGNÍ NEOPLASMY
U malých dětí, dospívajících a dospělých s SVO se mohou vyvinout maligní nádory. Mnohé z nich napadají B lymfocyty a způsobují lymfom nebo leukémii.
DIAGNÓZA
Vzhledem k široké škále prezentací by měla být diagnóza Wiskott-Aldrichova syndromu (WAS) zvážena při hodnocení každého chlapce s neobvyklým krvácením a modřinami, ať už vrozenými nebo začínajícími. nízký věk trombocytopenie a malé krevní destičky.
Charakteristické abnormality krevních destiček, jejich nízký počet a malá velikost, lze téměř vždy detekovat v pupečníkové krvi při narození. Nejjednodušší a užitečným způsobem Diagnostika SVO je počítání a pečlivé stanovení velikosti krevních destiček.
U SVO jsou krevní destičky obvykle menší než normálně. U starších dětí (více než dva roky) můžete také najít různé poruchy imunitu, která může potvrdit diagnózu. Některé typy sérových protilátek mohou mít nízké hladiny
nebo chybí u chlapců se SVO. Obvykle mají nízkou hladinu protilátek proti antigenům krevních skupin (isohemaglutininy; například protilátky proti červeným krvinkám A nebo B) a nevytvářejí protilátky proti některým vakcínám obsahujícím polysacharidy nebo komplexní cukry.
například vakcína proti Streptococcus pneumoniae(Pneumovax). Kožní testy testy, které hodnotí funkci T-lymfocytů, mohou být negativní a laboratorní výzkum Funkce T-lymfocytů mohou odhalit abnormality. Diagnóza je potvrzena identifikací
snížení hladiny nebo absence CBO proteinu v krvinkách nebo přítomnost mutace v genu WASP. Tyto testy se provádějí v několika velmi kvalifikovaných laboratořích s použitím krve nebo jiných tkání.
DĚDICTVÍ
SVO se dědí jako X-vázaný recesivní znak. Trpí tím jen chlapci. Vzhledem k tomu, že toto onemocnění je dědičné a je přenášeno jako X-vázaný recesivní znak, lze nalézt podobné projevy
bratři pacienta nebo bratři matky pacienta. Rodinná anamnéza může být zcela negativní kvůli malá velikost rodině nebo v důsledku vzniku nové mutace. Předpokládá se, že přibližně u 1/3 pacientů s nově diagnostikovaným SVO je příčinou onemocnění
je nová mutace, ke které dochází při oplození vajíčka. Pokud není známa přesná povaha mutace WASP v dané rodině, může být možné provést prenatální testování DNA na buňkách získaných amniocentézou nebo choriových klků.
LÉČBA
Všechny děti s těžkým chronická onemocnění potřebují podporu od rodičů a rodinných příslušníků. Požadavky kladené na rodiče chlapců s SVO a rozhodnutí, která musí učinit, mohou být extrémně náročné. Pokrok v oblasti terapeutické
výživa a antimikrobiální terapie, profylaktické použití Imunoglobulinová náhrada a transplantace kostní dřeně významně zlepšily prognózu SVR ve vztahu k životu pacientů. V důsledku zvýšených krevních ztrát se často objevuje anémie z nedostatku železa, která vyžaduje podávání dalšího množství železa. Pokud jsou přítomny příznaky infekce, je nutné pečlivé vyhodnocení k detekci bakteriální, virové nebo plísňové infekce a stanovení nejúčinnější antimikrobiální terapie.
Vzhledem k tomu, že u SVO je reakce těla na očkování a mikrobiální invazi narušena, pacienti trpí častými bakteriální infekce může být indikována profylaktická substituce imunoglobulinů. Je třeba poznamenat, že
Při nízkém počtu krevních destiček předepisuje většina lékařů intravenózní podání imunoglobuliny, protože subkutánní podání imunoglobulinů může způsobit intradermální nebo subkutánní krvácení. Náhrada imunoglobulinů je zvláště důležitá, pokud pacient podstoupil terapeutickou splenektomii. Ekzém může být závažný a trvalý a může vyžadovat trvalou péči. Je třeba se vyhnout nadměrnému mytí pokožky časté mytí může způsobit suchou pokožku a zhoršit se
průběh ekzému. Při koupání používejte koupelové oleje a po umytí a několikrát denně naneste hydratační krém. Steroidní krémy často pomáhají při šetrné aplikaci na chronicky zanícená místa, ale nadměrnému používání je třeba se vyhnout. Neaplikujte silně steroidní krémy například s fluorovanými steroidy na obličeji. Jestli nějaký živin vést ke zhoršení ekzému nebo jsou zjištěny alergie na jídlo nebezpečné látky by měly být pokud možno vyloučeny potravinářské výrobky ze stravy. V některých případech k léčbě nízký obsah krevních destiček a krvácení může vyžadovat transfuzi krevních destiček.
Například pokud silné krvácení nelze zastavit konzervativními opatřeními, je indikována transfuze trombocytů. Intracerebrální krvácení obvykle vyžaduje okamžitou transfuzi krevních destiček. U pacientů se SVO chirurgické
odstranění sleziny (lymfoidní orgán) břišní dutina, který „filtruje“ krev); Bylo prokázáno, že tato operace dokáže zvrátit nízký počet krevních destiček (trombocytopenii) ve více než 90 % případů. Chirurgické odstranění slezina neléčí jiné poruchy,
charakteristický pro SVR a měl by být používán pouze ke korekci trombocytopenie u pacientů s obzvláště nízkým počtem krevních destiček. Po odstranění sleziny se výrazně zvyšuje účinnost substitučního podávání vysoké dávky imunoglobuliny pro
zvýšení počtu krevních destiček u chlapců se SVO. Odstranění sleziny zvyšuje citlivost pacientů s SVO na určité infekce, zejména infekce cirkulující krve a meningitidu způsobenou zapouzdřenými bakteriemi, jako je S pneumoniae
nebo H influenzae. Pokud je slezina odstraněna, je nesmírně důležité podávat dítěti profylakticky antibiotika a nejlépe substituci imunoglobulinů, někdy po celý život, aby se zabránilo těmto těžkým infekcím. Příznaky autoimunitních poruch mohou vyžadovat použití léky, což dále potlačí imunitní systém pacienta. V tomto případě může pomoci vysokodávkovaná substituce imunoglobulinů a systémové steroidy a je velmi důležité co nejdříve snížit dávku steroidů. nízká úroveň poskytující kontrolu nad symptomy. Chlapci se SVO, stejně jako ostatní děti s primární imunodeficiencí,
buňky s poškozením T- a/nebo B-lymfocytů by neměly být očkovány
živé viry, protože existuje možnost, že vakcinační kmen viru může způsobit onemocnění. Někdy se komplikace objevují po infekci planými neštovicemi. Lze jim předejít předepsáním (ihned po kontaktu s pacientem) antivirotika, náhradní podávání vysokých dávek imunoglobulinů nebo hyperimunního séra proti pásovému oparu. Jediný lék poskytující „trvalé vyléčení“.
SVO je transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk pupečníkové krve a hledání dárce shodného s HLA by mělo začít ihned po diagnóze WAS. Protože si pacienti se SVO zachovávají určitou reziduální funkci T-lymfocytů navzdory
na imunodeficienci, před transplantací je nutné pacienta připravit s léky imunosupresiva a/nebo celkové ozařování. Pokud má postižený chlapec zdravé sourozence od stejných rodičů, měla by být provedena typizace tkáně u celé rodiny, aby se identifikoval HLA-identický sourozenec (s dobrou histokompatibilitou), který se může stát dárcem pro transplantaci kostní dřeně. Transplantace kostní dřeně od HLA-identického sourozence přináší vynikající výsledky
s SVO s celkovou úspěšností (vyléčením) 80–90 %. Tento postup je výhodnější u chlapců se závažnými klinickými projevy SIRS. Otázka ohledně transplantace
kostní dřeně od sourozence odpovídajícího HLA u pacientů s mírnějším klinickým projevem
formy např. s izolovanou trombocytopenií, je složitější a vyžaduje diskusi se zkušeným imunologem. Úspěšnost transplantace nepříbuzného dárce se za poslední dvě desetiletí výrazně zvýšila. Transplantace z úplně
Kompatibilní nepříbuzný dárce je nyní stejně úspěšný jako kompatibilní sourozenecká transplantace, pokud je provedena dříve, než je pacientovi 5-6 let a před významnými komplikacemi, např. virová infekce nebo rakovina. Úspěšnost transplantace od plně kompatibilního nepříbuzného dárce s věkem klesá, a proto je u dospívajících nebo dospělých s WAS obtížné se o takové transplantaci rozhodnout. Úspěšně plně nebo částečně kompatibilní kmenové buňky z pupečníkové krve
používá se k obnovení imunity a nápravě abnormalit krevních destiček u několika pacientů s WAS; Tato metoda může být zvážena v nepřítomnosti kompatibilního sourozence nebo plně kompatibilního nepříbuzného dárce. Oproti tomu velmi dobré výsledky transplantace od HLA-shodných dárců, haploidentická transplantace kostní dřeně (jeden z rodičů je použit jako dárce) je mnohem méně úspěšná než transplantace od HLA-shodných dárců.
PŘEDPOVĚĎ
Před třiceti lety byl klasický Wiskott-Aldrichův syndrom jednou z nejzávažnějších primárních imunitních poruch s předpokládanou délkou života pouze 2-3 roky. I když zůstává vážná nemoc, ve kterém hrozící
životní komplikace, mnoho pacientů mužského pohlaví se dožívá dospívání nebo dokonce dospělosti, vede produktivní život a má vlastní rodiny. Nejstarším příjemcům transplantace kostní dřeně je dnes dvacet nebo třicet let.
let a zdá se, že se zotavily bez vzniku malignit nebo autoimunitních onemocnění.
Článek laskavě poskytla globální organizace IPOPI - pracující na zlepšení života lidí s primární imunodeficiencí.
Copyright 2007 nadace Immune Deficiency Foundation, USA. Průvodce primárními poruchami imunitního systému pro pacienty a jejich rodiny, z něhož je tento materiál upraven na základě licence, byl vyvinut nadací Immune Deficiency Foundation s podporou společnosti Baxter Healthcare Corporation.
Další články
Odborná rubrika - Bella Bragvadze. Nádherný svět imunity.
Bella Bragvadze je naše stálá odbornice, dětská lékařka, alergolog-imunoložka, asistentka na katedře imunologie Ruské národní výzkumné lékařské univerzity pojmenované po. N.I. Pirogová, dětská lékařka na mobilní klinice @docplus.ru, dobrovolná lékařka, autorka projektu „Imaginarium“. Bella spravuje dva blogy na Instagramu: https://www.instagram.com/bb_immunity/ a https://www.instagram.com/voobrajarium_postcard/ a uvítá nové odběratele a dotazy.
Jak se skutečná imunodeficience liší od častých nachlazení?
Proč by měly děti onemocnět, o nesmyslnosti imunomodulátorů a jak se liší skutečná imunodeficience časté nachlazení, - imunoložka Anna Shcherbina Imunodeficience je stav provázený významnými a dlouhodobými změnami v imunitní systém a závažné příznaky. Existují sekundární imunodeficience a existují primární (PID). Primární jsou geneticky podmíněné. Příznaky obvykle začínají brzy v životě, ale někdy se mohou objevit i u dospělých. Ale v každém případě budou projevy velmi závažné. Jsou extrémně vzácné s primární imunodeficiencí. Mnoho takových onemocnění může být potvrzeno detekcí genového defektu. Ale zatím nebyly nalezeny mutace pro všechny PID, pátrání pokračuje. Text: Daria Sargsyan Fotografie: Maxim Sher Magazine "Big City"
CO JE PRIMÁRNÍ IMUNODEFICIENCE
Co je primární imunodeficience, jak se přenáší, jak je častá, jaké existují formy?
Jak učit děti o imunitě
Prezentace pro školáky o tom, co je imunita, jaké poruchy se vyskytují, jak žijí děti s primárním imunodeficitem a jak jim lze pomoci.
Primární imunodeficience. X-vázaný lymfoproliferativní syndrom
X-vázaný lymfoproliferativní syndrom je primární imunodeficience, při které mají mužští pacienti zhoršenou imunitní odpověď na virus Epstein-Barrové.
Primární imunodeficience. Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom
Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom je primární imunodeficience, při které dochází k chronickému nezhoubnému zvětšení lymfatických uzlin, jater a sleziny, autoimunitní patologii a zvýšeným hladinám imunoglobulinů v krvi.
Primární imunodeficience. DiGeorge syndrom
DiGeorgeův syndrom je vrozená vada, která má za následek hypoplazii nebo absenci brzlíku ( brzlík) v kombinaci s vývojovými vadami velké nádoby, srdce, příštítných tělísek, kosti obličejová lebka a horní končetiny
Optimalizace diagnostiky a léčby hereditárního angioedému u dospělých.
Zvláštnosti vzácná forma primární imunodeficience, klinické projevy, imunologické poruchy a principy léčby hereditárního angioedému. Individuální plány selfmonitoring u každého pacienta a hodnocení jejich účinnosti. Karaulov A.V., Sidorenko I.V., Kapustina A.S. První moskevský stát lékařská univerzita jim. I. M. Sechenova, Moskva
Dědičný angioedém
Hereditární angioedém je vzácné, život ohrožující onemocnění, které patří do skupiny primárních imunodeficiencí. Důvodem je insuficience celkové hladiny nebo snížení funkční aktivity C1 inhibitoru systému komplementu. Život takových pacientů se stává noční můrou: nikdy neví, kde a kdy otok začne. Pacienti často pociťují strach z dalšího záchvatu, charakterizuje je pocit osamělosti, pocit beznaděje a nekonečných problémů v práci, ve škole i v běžném životě.
Primární imunodeficience. X-vázaná agamaglobulinémie
U pacientů s X-vázanou agamaglobulinémií je hlavním defektem selhání prekurzorů B buněk ve zrání B buněk a následně plazmatických buněk. Protože tito pacienti nemají buňky, které produkují imunoglobuliny, dochází k těžkému deficitu imunoglobulinů. Informace v článku jsou určeny pacientům a jejich rodinným příslušníkům a nemají nahrazovat doporučení a ordinace ošetřujícího lékaře a imunologa.
Primární imunodeficience. SCID – těžká kombinovaná imunitní nedostatečnost
Těžká kombinovaná imunodeficience (SCID), nejzávažnější diagnóza na seznamu primárních imunodeficiencí, je vzácný syndrom způsobený různými genetickými faktory a kombinující absenci funkce T a B lymfocytů (a v mnoha případech také absenci přirozeného zabijáka resp. funkce NK lymfocytů). Tyto poruchy vedou k extrémní citlivosti na závažné infekce. Informace v článku jsou určeny pacientům a jejich rodinným příslušníkům a nemají nahrazovat doporučení a ordinace ošetřujícího lékaře a imunologa.
12 Varovné příznaky primární imunodeficience
PID není AIDS. Primární imunodeficience je vrozená porucha imunitního systému, která je geneticky podmíněna. Indikací k odeslání k imunologovi je kombinace recidivujících virových a bakteriálních infekcí nebo přítomnost těžkých, přetrvávajících bakteriálních infekcí. Údaje Světové zdravotnické organizace ukazují, že frekvence ARVI 8krát ročně je normální indikátor pro předškolní a mladší děti školní věk navštěvovat ústavy péče o děti.
Často nemocné děti: čím jsou skutečně nemocné?
Ušní, nosní a krční infekce, stejně jako bronchopulmonální infekce, tvoří hlavní seznam onemocnění v dětství. Údaje WHO ukazují, že frekvence akutních respiračních virových infekcí 8krát ročně je normální u dětí předškolního a základního školního věku navštěvujících ústavy péče o děti. Indikací k odeslání k imunologovi je kombinace recidivujících virových a bakteriálních infekcí nebo přítomnost těžkých, přetrvávajících bakteriálních infekcí.
Obsah článku
Wiskott-Aldrichův syndrom- dědičné onemocnění imunodeficience charakterizované ekzémem, trombocytopenií, častými recidivujícími infekcemi a rozvojem novotvarů, zejména retikuloendoteliálního systému.Patogeneze Wiskott-Aldrichova syndromu
Wiskott-Aldrichův syndrom má X-vázaný typ dědičnosti, vyskytuje se v dětském věku, jeho charakteristickým imunologickým defektem je neschopnost tvořit protilátky proti polysacharidovým antigenům (kapsulární antigeny streptokoka, pneumokoka, membrány erytrocytů). Odpověď na proteinové, včetně bakteriálních, antigenů u Wiskott-Aldrichova syndromu je zachována. Pacienti se snížili antivirová imunita jsou inhibovány hypersenzitivní reakce opožděného typu (v reakci na antigeny), odmítnutí transplantátu a reakce na DNCB. Brzlík, který je u novorozených pacientů stejný jako u zdravých, podléhá rychlé involuci. Hladina cirkulujících lymfocytů u pacientů je normální, počet E-rozet a obsah imunoglobulinu M a imunoglobulinu G v séru normální nebo snížený, imunoglobulin A je normální nebo zvýšený, imunoglobulin E je obvykle zvýšený. RBTL na FHA je často inhibována, ale může být zachována. Katabolismus imunoglobulinů je urychlen a je pozorována přechodná paraproteinémie. Navrhovaným mechanismem imunologického deficitu je snížení hladiny T-supresorů.Klinika Wiskott-Aldrichova syndromu
Obvykle onemocnění začíná akutně - s střevní krvácení, je možný výskyt hemoragické vyrážky intracerebrální krvácení. Wiskott-Aldrichův syndrom je charakterizován těžkou trombocytopenií, narušenou fyziologické vlastnosti krevní destičky (snížená adhezivita a agregace), střední hemolytická anémie, často hepatosplenomegalie. S Wiskott-Aldrichovým syndromem, infekce dýchacích cest, zánět středního ucha, herpes zoster, časté alergické reakce, zejména na potravinářské výrobky (mléko, vejce), pozitivní alergologické diagnostické testy, kůže, radioalergosorbentní test s potravinovými alergeny. Alergická povaha enteropatie a přetrvávající hemoragický průjem jsou možné. V krvi je detekována těžká eozinofilie.Léčba Wiskott-Aldrichova syndromu
Léčba se skládá z antibakteriální terapie, která je kombinována s dlouhodobým podáváním γ-globulinu, in lokální aplikace glukokortikosteroidní léky, eliminační dieta. Jsou popsány případy použití přenosového faktoru. V případě krvácení jsou indikovány transfuze krve a krevních destiček.Wiscott-Aldrichův syndrom (WAS) (OMIM #301000) je X-vázané onemocnění, jehož hlavními projevy jsou mikrotrombocytopenie, ekzém a imunodeficience. Incidence onemocnění je přibližně 1 z 250 000 narozených mužů.
Zdravotní historie
Wiskott v roce 1937 poprvé popsal tři bratry s projevy trombocytopenie, melény, ekzému a častých infekcí. V roce 1954 Aldrich navrhl X-vázanou dědičnost onemocnění na základě popisu několika mužských pacientů ze stejné rodiny. V roce 1994 paralelně dvě laboratoře (Derry, Kwan) zmapovaly gen, jehož mutace vedou k onemocnění. Přestože bylo dosud popsáno více než 200 rodin s Wiskott-Aldrichovým syndromem, nebyly patogenetické mechanismy onemocnění plně dešifrovány.
Klasifikace Wiskott-Aldrichova syndromu
V současné době neexistuje jednotná klasifikace Wiskott-Aldrichova syndromu. Nejčastěji používaným skórovacím systémem je systém popsaný v přehledu Ochse 1998. Tento systém je založen na tvrzení, že všichni pacienti s WAS mají mikrotrombocytopenii a že u většiny, ne-li u všech pacientů se vyvine imunodeficience různé míry expresivita. Žádná historie ekzému nebo mírný, léčitelný ekzém a mírné, vzácné infekce, které odezní bez komplikací světelný proud Wiskott-Aldrichův syndrom (1-2 body). těžký ekzém, opakující se infekce, které nelze léčit, autoimunitní onemocnění A zhoubné novotvary charakteristický pro tzv. klasický Wiskott-Aldrichův syndrom, který se hodnotí 3-4 body (střední) a 5 body (těžký).
Diagnóza Wiskott-Aldrichova syndromu
Protože Wiskott-Aldrichův syndrom je charakterizován široký rozsah klinické projevy, pak je třeba na tuto diagnózu myslet u všech chlapců s krvácivou, vrozenou nebo časně diagnostikovanou trombocytopenií. Infekce a imunologické poruchy mohou chybět nebo naopak být výrazné. U některých pacientů se mohou vyvinout autoimunitní onemocnění.
