Hypogonadizmus u mužov a chlapcov: príčiny, symptómy, liečba. Hypogonadizmus - funkčná menejcennosť pohlavných žliaz u mužov

HYPOFUNKCIA GENITÁLNYCH ŽĽAZÍ U CHLAPKOV

7.3.1. Hypogonadizmus u mužov sa vyvíja v dôsledku pretrvávajúceho, často nezvratného poklesu sekrécie testosterónu. Bežné dôvody hypogonadizmus u detí môže byť spojený s vnútromaternicovým alebo postnatálnym poškodením pohlavných žliaz - primárny alebo hypergonadotropný hypogonadizmus; izolované alebo v kombinácii s inými tropickými hormónmi, porucha sekrécie gonadotropínov v dôsledku vrodeného alebo získaného poškodenia hypofýzy ( sekundárny hypogonadizmus) alebo hypotalamus ( terciárny hypogonadizmus). Posledné dve formy sú charakterizované znížením sekrécie gonadotropínov a niekedy sa kombinujú pod názvom hypogonadotropný hypogonadizmus. Hypogonadizmus môže byť nezávislé ochorenie (izolovaný hypogonadizmus) alebo jeden zo symptómov v štruktúre vrodených alebo získaných ochorení, vrátane endokrinných ochorení ( symptomatický hypogonadizmus). Niekedy sú diagnostikované deti a dospievajúci hyperprolaktinemický hypogonadizmus(kapitola 9). Príčiny a klinické znaky najbežnejších foriem hypogonadizmu sú uvedené v tabuľke 7.12.

Tabuľka 7.12.

Klasifikácia a charakteristika hlavných foriem hypogonadizmu u chlapcov.

Názov formulára	Etiológia
1. Vrodená anorchia (syndróm anorchizmu).	Vnútromaternicové, možno geneticky podmienené, poškodenie semenníkov.
2. Primárna testikulárna hypoplázia	Etiológia neznáma. Naznačujú možnosť vrodených a získaných foriem.
	Karyotyp 47, XXY, 48, XXXY, 49, XXXXY (Josephov syndróm) alebo mozaika. Vyskytuje sa s frekvenciou 1:500 samcov.
	Geneticky podmienené defekty v biosyntéze testosterónu.
5. Noonanov syndróm	Frekvencia 1:16000 mužov. Autozomálne dominantný typ dedičnosti, ale normálny karyotyp.
	Predpokladá sa X-viazaná dedičnosť.
	Vyvíja sa v dôsledku chirurgickej alebo traumatickej kastrácie, vírusovej orchitídy ( parotitída, Coxsackie V, ECHO atď.), poškodenie pohlavných žliaz ožiarením alebo liekmi.
II. HYPOGONADOTROPNÝ (SEKUNDÁRNY A TERCIÁRNY) HYPOGONADIZMUS
	Dedí autozomálne recesívne. Častejšie je to spôsobené porušením sekrécie GnrH v dôsledku blokujúcich mutácií génu receptora GnrH, čo vedie k narušeniu väzby GnrH na receptor na bunkách hypofýzy vylučujúcich gonadotropín. Je možné, že niektorí pacienti majú variant Kallmannovho syndrómu.
b) so zníženou produkciou LH (Paskulianyho syndróm, fertilný eunuchov syndróm)	Spôsobené nedostatkom LH hypofýzy v dôsledku mutácie v géne b -LH podjednotky.
	Spôsobené nedostatkom FSH hypofýzy v dôsledku mutácie v géne b - FSH podjednotka, čo vedie k neschopnosti viazať sa na a -podjednotka a tvoria aktívny hormón.
2. Idiopatický hypogonadotropný hypogonadizmus
3. Adipózno-genitálna dystrofia (Babinsky-Froelichov syndróm)	Vyvíja sa v v dôsledku infekčného traumatické, vrátane chirurgických, radiačné poškodenie CNS, ale častejšie je príčinou nádor hypotalamus-hypofýza časti mozgu, histiocytóza X. Môže sa vyvinúť u pacientov s hemochromatózou a talasémiou major.
4. Kallmannov syndróm I, II a III.	Typ I je spôsobený mutáciami v géne KALIG1(Xp22.3). Typ dedičnosti je autozomálne recesívny. Pri type II je zaznamenaná genetická heterogenita, s typom III - X-viazané recesívne a autozomálne dominantné typy dedičnosti. Vo všetkých prípadoch je narušená migrácia neurónov vylučujúcich GnRH do bulbus olfactorius a ďalej do hypotalamu. Neexistuje žiadny defekt génu GHR.
5. Prader-Williho syndróm	Väčšina má deléciu 15q 11,2-q13 z otcovského chromozómu alebo dizómiu rovnakého fragmentu chromozómu 15 materského pôvodu. Frekvencia – 1:25000.
6. Laurence-Moonov syndróm.	Ochorenie s autozomálne recesívnym typom dedičnosti.
7. Bardetov-Biedlov syndróm.	Ochorenie s autozomálne recesívnym typom dedičnosti. Sú tam tri genetické formy: BBS1 mapovaný na 11q; BBS2-16q21; BBS3 -3p.
8. Hypopituitarizmus	Jeden z dedičných variantov je spôsobený mutáciami génu PROP1, čo vedie k poruche diferenciácie buniek adenohypofýzy, vrátane gonadotropov (kapitola 1).
9. Rodový syndróm	Recesívny alebo dominantný typ dedičnosti viazaný na pohlavie.
10. Meddokov syndróm.	Mutácie génu DAXI, ktorý riadi embryonálny vývoj oblúkovité jadrá hypotalamu a nadobličiek.
11. Iné formy hypogonadizmu.	Hypogonadizmus s hermafroditizmom atď.
III. HYPERPROLAKTINEMICKÝ HYPOGONADIZMUS
	U chlapcov je to zriedkavé.

POLIKLINIKArôzne formy Hypogonadizmus je pomerne jednotný a závisí od veku pacienta a času nástupu ochorenia. Objem semenníkov u chlapcov je znížený, môžu byť lokalizované v miešku, ale častejšie je prvým príznakom vrodeného hypogonadizmu extraskrotálne umiestnenie semenníkov (jednostranný alebo obojstranný kryptorchizmus). Niekedy sú semenníky aplastické, často majú hustú alebo ochabnutú konzistenciu, v puberta nedochádza k ich zvýšeniu. Penis je zmenšený, miešok je bez záhybov, stiahnutý, sekundárne pohlavné znaky v puberte chýbajú alebo sú slabo vyjadrené.

Nedostatok androgénov vedie k postupnej tvorbe extragenitálnych symptómov hypogonadizmu: eunuchoidizmus, obezita, úbytok kostí a svalová hmota, často vysoký. Eunuchoidné telesné proporcie sa vyznačujú predĺžením končatín s relatívne krátkym telom a prevahou šírky panvy nad šírkou ramien. Obezita sa môže vyskytnúť aj pred pubertou, ale najčastejšie v malej miere, pretože nárast tukovej hmoty je spojený so zlým vývojom svalov a úbytkom kostnej hmoty. Typická je redistribúcia tukového tkaniva podľa ženského typu s prevládajúcim ukladaním v bokoch, bruchu a hrudníku (falošná gynekomastia), niekedy sa vyskytuje skutočná gynekomastia. Pacienti spravidla rastú v detstve normálne, ale v dôsledku oneskorenej tvorby kostí a oneskorenej diferenciácie skeletu rast pokračuje dlhšie ako zvyčajne a ich konečná výška môže byť vysoká. Svaly sú slabé a ochabnuté. Extragenitálne príznaky hypogonadizmu sa zvyčajne začínajú tvoriť vo veku 9-12 rokov a sú zrejmé u dospievajúcich vo veku nad 13-14 rokov, zriedkavo po nízky vek.

Symptomatický hypogonadizmus sú častejšie diagnostikované v ranom veku a základom diagnostiky ochorenia je zvyčajne kombinácia množstva fenotypových znakov, malformácií a symptómov, ktoré nie sú spôsobené hypogonadizmom. Klinické príznaky rôzne formy hypogonadizmu sú uvedené v tabuľkách 7.13., 7.14.

Tabuľka 7.13.

Väčšina časté príznaky hypogonadizmus u chlapcov.

	Symptómy
Dojča	· Kryptorchizmus Mikropenis · Hypoplázia miešku · Niektoré stigmy disembryogenézy a vývojové chyby charakteristické pre symptomatický hypogonadizmus.
Predpubertálny	· Zrýchlený (menej často pomalý alebo priemerný) rast Obezita · Niektoré stigmy dysembryogenézy, oneskorený psychomotorický vývoj a vývojové chyby charakteristické pre symptomatický hypogonadizmus.
Puberta	· Kryptorchizmus, mikrogenitalizmus · Žiadne zväčšenie semenníkov a vonkajších genitálií · Absencia sekundárnych sexuálnych charakteristík · Neúmerná (zvyčajne eunuchoidná) postava. · Gynekomastia
Dospelí	· Zníženie veľkosti semenníkov · Involúcia sekundárnych sexuálnych charakteristík · Obezita s ženským typom ukladania tuku · Gynekomastia · Nedostatok erekcie

Tabuľka 7.14.

Charakteristika hlavných foriem hypogonadizmu u chlapcov.

Názov formulára	Veľkosti a umiestnenie pohlavných žliaz	Vonkajšie genitálie	Sekundárne sexuálne charakteristiky	Ďalšie príznaky
I. HYPERGONADOTROPNÝ (PRIMÁRNY) HYPOGONADIZMUS
1. Vrodená anorchia (syndróm anorchizmu)	Semenníky chýbajú od narodenia v miešku a inguinálnych kanáloch.	Pri narodení sú vonkajšie pohlavné orgány vytvorené správne a majú normálnu veľkosť, ale niekedy je veľkosť penisu a miešku zmenšená.	Puberta chýba v puberte, ale niekedy sa objavia riedke sexuálne ochlpenie	V predpubertálnom veku je výška priemerná, telesná stavba je mužská. V predpubertálnom a pubertálnom veku sa objavuje obezita, zrýchľuje sa rast a vytvára sa eunuchoidný typ postavy. Inteligencia je normálna.
2. Primárna testikulárna hypoplázia	Pri narodení sú semenníky v miešku. Niekedy sa hydrokéla semenníkov vyskytuje už v ranom veku. V predpubertálnom veku je typická pseudoretencia semenníkov s normálnou alebo zmenšenou veľkosťou. Hypoplázia semenníkov sa stáva zjavnou v puberte.	Vonkajšie pohlavné orgány sú vytvorené správne. V predpubertálnom veku sú ich veľkosti normálne alebo zmenšené, ale v puberte nedochádza k ich zvýšeniu.
3. Klinefelterov syndróm a iné podobné syndrómy	Počas puberty sú najtypickejším príznakom menšie a hustejšie semenníky. Niekedy je kryptorchizmus prítomný už pri narodení.	Vo väčšine prípadov je vývoj penisu a miešku normálny a dochádza k pubertálnym zmenám. Niekedy je možný mikrogenitalizmus.	Sekundárne sexuálne charakteristiky môžu byť normálne, slabo vyvinuté alebo chýbajú. V puberte je typický vysoký vzrast, obezita, gynekomastia a eunuchoidizmus.	V predpubertálnom veku sa pozoruje zrýchlený rast a poruchy správania. Takmer vždy sa zistí, že dospelí muži sú neplodní.
4. Primárny nedostatok Leydigových buniek	Semenníky sú znížené, je možný kryptorchizmus.	Pri narodení sú vonkajšie pohlavné orgány vytvorené správne a nedochádza k ich pubertálnemu zväčšeniu.	V puberte vzniká klinika eunuchoidizmu s obezitou, nedostatočným vývojom pohlavných orgánov a nedostatkom pohlavného ochlpenia.
5. Noonanov syndróm	Niektorí chlapci môžu mať kryptorchizmus.	Môže existovať mikropenis a hypoplázia mieška.	U niektorých pacientov sa klinický obraz eunuchoidizmu vyvinie v puberte.	Krídlové záhyby na krku, trojuholníková tvár, hallux valgus lakťových kĺbov, nízky vzrast, lymfedém rúk a nôh, ptóza, vpad hrudný kôš, chyby pravého srdca, mentálna retardácia.
6. Primárne tubulárne zlyhanie (Sertoliho bunkový del Castillo syndróm)	Choroba v detstva nie sú diagnostikované, pretože neexistujú žiadne odchýlky v sexuálnom a fyzickom vývoji. U dospievajúcich a dospelých je zaznamenaný pokles veľkosti semenníkov s normálnym vývojom vonkajších genitálií a sekundárnych sexuálnych charakteristík. Kryptorchizmus je zriedkavý. Diagnostikovaná u dospelých s neplodnosťou.
7.Získané formy anorchizmu alebo hypoplázie semenníkov	Ak sa vyskytne pred pubertou, neexistujú žiadne známky puberty. U dospelých dochádza k involúcii sekundárnych sexuálnych charakteristík, rozvíja sa obezita a eunuchoidizmus
1. Izolovaný (idiopatický) hypogonadotropný hypogonadizmus (IGH) a) so zníženou produkciou LH a FSH b) so zníženou produkciou LH (Paskulianyho syndróm, fertilný eunuchov syndróm) c) so zníženou produkciou FSH	Najčastejšie sa jednostranný alebo obojstranný kryptorchizmus zisťuje s inguinálnou dystopiou hypoplastických semenníkov. V niektorých prípadoch dochádza len k zmenšeniu veľkosti semenníkov a pri izolovanom nedostatku LH môže byť veľkosť semenníkov normálna.		V predpubertálnom veku je typická obezita, neskôr - eunuchoidizmus a nedostatok puberty.	Pacienti sú často vysokí a majú normálnu inteligenciu.
2. Adipózno-genitálna dystrofia (Babinsky-Froelichov syndróm)	Pri narodení sú semenníky u dospievajúcich v miešku, ich veľkosť je znížená a je možná pseudoretencia.	U dospievajúcich nie sú žiadne pubertálne zmeny u dospelých, erekcie zvyčajne chýbajú a prehýbanie a pigmentácia miešku zmizne.	Alebo zmiznúť	Hypogonadizmus sa spravidla kombinuje s obezitou, zníženou rýchlosťou rastu, niekedy hypotyreózou, diabetes insipidus, poruchou zraku a neurologickými symptómami v rôznych kombináciách.
3.Kallmannov syndróm I, II a III.	Najčastejšie sa jednostranný alebo obojstranný kryptorchizmus zisťuje s inguinálnou dystopiou hypoplastických semenníkov. V niektorých prípadoch existuje iba hypoplázia semenníkov.	Pri narodení sa zistí mikropenis a nedostatočný rozvoj miešku. V puberte nedochádza k ich zvýšeniu.	Vo všetkých variantoch syndrómu neexistujú žiadne sekundárne sexuálne charakteristiky a existuje anosmia v dôsledku agenézy čuchových centier mozgu. Okrem toho, u typu I je bilaterálna synkinéza, ataxia a agenéza obličiek; pri type II - mentálna retardácia, choanálna atrézia, senzorineurálna hluchota, srdcové chyby, nízky vzrast; pri type III - rázštep pery a podnebia, hypotelorizmus, agenéza obličiek.
4. Prader-Williho syndróm	Bilaterálny kryptorchizmus a testikulárna hypoplázia od narodenia.		Neexistujú žiadne sekundárne sexuálne znaky	V ranom veku je svalová hypotónia až atónia, znížené reflexy. Od 2-3 mesiacov sa objavuje polyfágia, vysoká prah bolesti oligofrénia. Od 1 do 1,5 roka sa vyvíja diencefalická obezita av dospievaní - diabetes mellitus.
5. Laurence-Moonov syndróm.		Penis a miešok sú ostro hypoplastické a nedochádza k žiadnym pubertálnym zmenám.	Neexistujú žiadne sekundárne sexuálne znaky	Typické znaky sa prejavujú v prvých rokoch života – mentálna retardácia, spastická paraplégia, pigmentová retinopatia.
6. Bardetov-Biedlov syndróm.	Bilaterálny kryptorchizmus a mikroorchizmus od narodenia.	Penis a miešok sú ostro hypoplastické a nedochádza k žiadnym pubertálnym zmenám.	Neexistujú žiadne sekundárne sexuálne znaky	Typická je obezita, mentálna retardácia, polydaktýlia a pigmentová retinopatia.
7.Hypopituitarizmus	O vrodené formy niekedy sa vyskytuje kryptorchizmus a mikroorchizmus. V puberte nedochádza k zväčšeniu semenníkov.	Pri vrodených formách sa zvyčajne vyskytuje mikropenis a hypoplázia mieška. Nedochádza k žiadnym pubertálnym zmenám.		Povinné príznaky v detstve - retardácia rastu s oneskorením kostný vek. U dospievajúcich a dospelých je klinický obraz adipózno-genitálnej dystrofie.
8. Rodový syndróm	Niektorí pacienti majú od narodenia bilaterálny kryptorchizmus a mikroorchizmus.		U väčšiny chlapcov sa klinický obraz hypogonadizmu objaví až v puberte. Sekundárne sexuálne znaky chýbajú alebo sú nedostatočné.	Pretrvávajúci symptóm- vrodená ichtyóza. Môže sa vyskytnúť mentálna retardácia a epilepsia.
9. Meddokov syndróm.	Bilaterálny kryptorchizmus a mikroorchizmus od narodenia. Niektorí pacienti nemajú kryptorchizmus.	Penis a miešok sú hypoplastické a nedochádza k žiadnym pubertálnym zmenám.	Sekundárne sexuálne znaky chýbajú alebo sú nedostatočné.	Príznaky primárnej kongenitálnej nedostatočnosti nadobličiek (pozri kapitolu 4).
10. Iné formy symptomatického hypogonadizmu.	Klinický obraz je určený základným ochorením.
III. HYPERPROLAKTINEMICKÝ HYPOGONADIZMUS
1. Mikro- alebo makroprolaktinóm.	U chlapcov sú príznaky hyperprolaktinemického hypogonadizmu rôzne. V niektorých prípadoch dochádza k spomaleniu rastu, mikrogenitalizmu a chýbajúcim známkam sexuálneho vývoja v puberte. U niektorých adolescentov sa mikrogenitalizmus kombinuje s rastom vlasov v ranom pubertálnom veku, priemernou alebo vysokou postavou, eunuchoidizmom a gynekomastiou. Je možná kombinácia hypogonadizmu, obezity s rozložením tuku typu Cushingoid a ružovými striami. Väčšina pacientov sa sťažuje na slabosť, nadmerný prírastok hmotnosti a ospalosť. V čase diagnózy má viac ako 80 % pacientov neurologické a zrakové postihnutie.

Laboratórne kritériá pre rôzne formy hypogonadizmu sú uvedené v tabuľke 7.15.

Tabuľka 7.15.

Laboratórna diagnostika hypogonadizmu

Forma hypogonadizmu	karyotyp	Bazálna hladina hormónov v krvi				Výsledky funkčných testov s hCG
		LH	FSH	BPD		s 1-krát injekciou	s 3-5 krát injekciou
I. HYPERGONADOTROPNÝ (PRIMÁRNY) HYPOGONADIZMUS
1. Syndróm anorchizmu*	46.XY				¯¯	neg.
2. Primárna testikulárna hypoplázia	46.XY			N alebo ­	¯¯		neg.
3. Klinefelterov syndróm a iné podobné syndrómy	47, XXY, 48, XXXY, 49, XXXXY alebo mozaikovitosť	N, ¯ alebo ­			ani ¯	neg.	+ alebo ±
4. Primárny nedostatok Leydigových buniek	46.XY		N, alebo ­		¯¯	neg.	neg.
5. Noonanov syndróm	46.XY				¯¯		neg.
6. Primárne tubulárne zlyhanie (Sertoliho bunkový del Castillo syndróm)	46.XY	N, alebo ­			N alebo ¯	+ alebo ±	+ alebo ±
7.Získané formy anorchizmu alebo hypoplázie semenníkov	46.XY				¯¯
II. HYPOGONADOTROPNÝ (SEKUNDÁRNY A TERCIÁRNY) HYPOGONADIZMUS
1. Izolovaný hypogonadotropný hypogonadizmus (IHH)
a) so zníženou produkciou LH a FSH	46.XY	¯¯	¯¯	N alebo ¯	¯¯		+ alebo ±
b) so zníženou produkciou LH	46.XY	¯¯		N alebo ¯	¯¯		+ alebo ±
c) so zníženou produkciou FSH	46.XY		¯¯	N alebo ¯	¯¯		neg. alebo ±
2.Adipózno-genitálna dystrofia	46.XY	¯¯	¯¯	N, ­ alebo ¯	¯¯		+ alebo ±
3.Kallmannov syndróm I, II a III.	46.XY	¯¯	¯¯	N alebo ¯	¯¯	Neg.	+ alebo ±
4. Symptomatický hypogonadizmus.	46.XY	¯¯	¯¯	N alebo ¯	¯¯		neg. alebo ±
5.Hypopituitarizmus	46.XY	¯¯	¯¯	N, ­ alebo ¯	¯¯		+ alebo ±
III. HYPERPROLAKTINEMICKÝ HYPOGONADIZMUS
1. Mikro- alebo makroprolaktinóm.	46.XY

· U chlapcov v predpubertálnom veku úrovne gonadotropné hormóny môže byť mierne zvýšená.

Algoritmus pre diferenciálnu diagnostiku hypogonadizmu

7.3.2. Oneskorená puberta (ZPR) je definované ako funkčné, tempové oneskorenie objavenia sa známok puberty o viac ako 2 roky v porovnaní s priemerným obdobím, t.j. ZPR sa vyznačuje dočasným, iba počas puberty, nedostatkom androgénov. Príčiny ZPR závisia od konštitučných charakteristík jedinca (familiárna forma) – neskoré dozrievanie gonadostatu (systému, ktorý reguluje funkciu pohlavných žliaz) a cieľových tkanivových receptorov, ktoré interagujú s gonadotropnými a pohlavnými hormónmi. U niektorých chlapcov môže byť príčinou mentálnej retardácie ťažké chronické somatické ochorenia (ochorenia kardiovaskulárneho systému, gastrointestinálny trakt, pľúca, pečeň, krv atď.) alebo endokrinné (obezita, hypotyreóza, tyreotoxikóza, hypoparatyreóza, diabetes mellitus atď.) patológie, ako aj ochorenia centrálneho nervového systému (následky poranenia, infekcie, hypoxie). Niekedy existuje kombinácia dôvodov.

ZPR je na rozdiel od hypogonadizmu diagnostikovaná len u adolescentov od 13,5-14 do 16-17 rokov, aj keď možnosť retardovanej puberty (ohrozenej ZPR) možno predpokladať u detí vo veku 9-11 rokov. Často jeden alebo obaja rodičia v rodine alebo starší súrodenci mali oneskorenie sexuálny vývoj. Charakteristické je zmenšenie veľkosti vonkajších genitálií a semenníkov, aj keď ich veľkosť zodpovedá normálu pre predpubertálny vek, a neskorší výskyt sekundárnych pohlavných znakov. Hlavné príznaky a laboratórne údaje pre rôzne formy mentálnej retardácie u chlapcov sú uvedené v tabuľke 7.16.

Tabuľka 7.16.

Klasifikácia a charakteristika hlavných foriem oneskorenej puberty u chlapcov

Názov formulára	Charakteristický	Laboratórne údaje
1.Ústavný.	Rodinná forma mentálnej retardácie, zvyčajne spojená s retardáciou rastu, ale niekedy môže byť výška priemerná. Telesná hmotnosť je normálna alebo nízka. Typ mužského tela somatickej patológie Nie Vonkajšie pohlavné orgány sú vytvorené správne, ale zodpovedajú predpubertálnym. Často u chlapcov nad 9-11 rokov pretrváva pseudoretencia semenníkov. V puberte neexistujú žiadne sekundárne sexuálne znaky.	Hladiny gonadotropných hormónov a testosterónu v krvi zodpovedajú predpubertálnym hodnotám. Testy s jednorazovým a trojitým podaním ľudského chorionického gonadotropínu sú pozitívne. Puberta začína vo veku 15-17 rokov alebo neskôr, normálnym tempom. „Kostný“ vek zaostáva za pasovým vekom o 2-3 roky.
2.Somatogénne.	Vyvíja sa na pozadí ťažkej somatickej resp endokrinná patológia. Klinika je určená základným ochorením. Vždy treba myslieť na možnosť podvýživy, hypovitaminózy, nedostatku minerálov a stopových prvkov. Typicky správna štruktúra vonkajších genitálií a absencia známok puberty v puberte.	To isté. Miera, do akej „kostný vek“ zaostáva za pasovým vekom, závisí od závažnosti a trvania ochorenia.
3. Falošná adipózno-genitálna dystrofia.	Vyvíja sa u chlapcov s poškodením centrálneho nervového systému infekčného, ​​hypoxického alebo traumatického pôvodu, ktoré sa vyskytuje v akomkoľvek veku, ale častejšie v perinatálnom období. Na rozdiel od adipózno-genitálnej dystrofie sú poruchy hypotalamo-hypofyzárno-gonadálneho systému prechodné a zvyčajne sa kombinujú s chronickými infekciami (tonzilitída) a obezitou. Charakterizovaná obezitou s ženským typom ukladania tuku, zrýchlený rast, mikrogenitalizmus, pseudoretencia semenníkov, absencia sekundárnych sexuálnych charakteristík v puberte.	Znížené hladiny testosterónu a gonadotropných hormónov. Testy s jednorazovým a trojitým podaním ľudského chorionického gonadotropínu sú pozitívne. Puberta začína po 15-16 rokoch.
4. Syndróm nepravidelnej puberty.	Je charakterizovaný objavením sa skorého alebo včasného sexuálneho rastu vlasov v dôsledku adrenálneho hyperandrogenizmu s infantilnou veľkosťou semenníkov a vonkajších genitálií. Vždy sprevádzaná obezitou.	Hladiny LH sú zvýšené alebo normálne, hladiny FSH a testosterónu sú nízke. Zvýšené hladiny ACTH, kortizolu a androgénov nadobličiek (DHEA a DEAS). Často sa určuje mierna hyperprolaktinémia. Test s ľudským choriovým gonadotropínom je slabo pozitívny.

ZPR je často nezávislý syndróm, ale môže byť jedným z príznakov (niekedy jediným) hypogonadizmu. Keďže hypogonadizmus si vyžaduje dlhodobú, často celoživotnú substitučnú liečbu, je dôležitá diferenciálna diagnostika s mentálnou retardáciou v prepubertálnom a pubertálnom veku. Klinické a laboratórne údaje však nie vždy umožňujú spoľahlivo rozlíšiť niektoré formy ochorenia, napríklad izolovaný hypogonadotropný hypogonadizmus a falošnú adipózno-genitálnu dystrofiu. Dôležitým sa preto stáva sledovanie pacienta a účinnosti liečby v čase a opakované vyšetrenie.

Tabuľka 7.17.

Odlišná diagnóza niektoré formy hypogonadizmu a mentálnej retardácie.

Symptómy	Primárna testikulárna hypoplázia	IGG	ZPR konštitucionálno-somatogénnej genézy	Nepravdivé AGD
Výška	Priemerný alebo nadpriemerný		Zadržaný	Priemerný alebo nadpriemerný
Telesná hmotnosť	Priemerná. Začína sa zvyšovať v puberte.	Obezita od útleho veku.	Najčastejšie priemerná alebo podváha.	Obezita od útleho veku.
Poruchy pohlavných žliaz a vonkajších genitálií.	Znížená veľkosť semenníkov, často kryptorchizmus, mikropenis.		Neexistuje žiadny kryptorchizmus (je možná pseudoretencia semenníkov). Veľkosť gonád a vonkajších genitálií zodpovedá predpubertálnemu veku.
Sekundárne sexuálne charakteristiky	V puberte nie sú žiadne známky puberty
"kostný vek"	Zodpovedá pasu		Zaostávanie za pasom	Zodpovedá pasu
Test s 1-krát injekciou hCG	Negatívne	Väčšinou negatívne	Väčšinou pozitívne
Test s 3-5-násobnou injekciou hCG	Negatívne	Slabo pozitívne alebo pochybné	Pozitívny
Cirkadiánny rytmus LH, FSH a T	Neprítomný	Neprítomný	Objavuje sa 1-2 roky pred začiatkom puberty
hladina PRL v krvi	Zvýšené alebo normálne	Znížený	Normálne
Test s nafarelínom	Nevykonávajú	Negatívne	Pozitívny
Tyroliberínový test	Nevykonávajú	Negatívne	Pozitívny

Liečba. Chlapci s hypergonadotropný hypogonadizmus v predpubertálnom veku, ak je potrebná korekcia veľkosti penisu, sa liečba anabolickými steroidmi vykonáva v dávkach primeraných veku, kým sa nedosiahne požadovaný výsledok. Gonádové puky sa odstránia alebo, ak je to možné, prinesú do miešku.

Od 12 do 13 rokov je predpísaná konštantná substitučná liečba testosterónovými liekmi. Hlavné lieky sú uvedené v tabuľke 7.18.

Tabuľka 7.18.

Farmakokinetika testosterónových prípravkov.

Droga	Formulár na uvoľnenie	Účinná dávka(Pre dospelých)		Priemerný čas krvného obehu	Poznámka
Prípravky na orálne podávanie
Mesterolón (Proviron-25) – metabolit 5 a-DHT	Tablety 25 mg		75-150 mg/deň v 3 rozdelených dávkach		Pri perorálnom podaní nepodlieha primárnemu pečeňovému metabolizmu, nahrádza len funkcie závislé od DHT, t.j. pre dlhodobú substitučnú liečbu nie je potrebné celé spektrum T účinkov.
Testosterón undekanoát (Andriol) – ester prirodzeného testosterónu	Kapsuly 40 mg		80-120 mg/deň v 3 rozdelených dávkach		Nepodlieha primárnemu pečeňovému metabolizmu, ale má krátke obdobie polčas, čo si vyžaduje časté podávanie lieku v zámerne vysokých dávkach.
T-cyklodextrín – prírodný ester testosterónu	Kapsuly 40 mg		80-120 mg/deň v 3 dávkach sublingválne		V dôsledku prítomnosti cyklodextrínového obalu sa v tele metabolizuje pomalšie ako andriol. Inak sa nelíši od Andriolu.
Lieky na intramuskulárna injekcia
Tetrasterón (Sustanon-250, Omnadren-250) – kombinácia 4 esterov testosterónu	Ampulky 250 mg v 1 ml olejový roztok		250 mg IM raz za 3-4 týždne		24-48 hodín po podaní sa koncentrácia testosterónu v krvi prudko zvyšuje, postupne klesá o 10-14 dní a počiatočnú úroveň dosiahne o 21 dní. Najbežnejší vedľajší účinok- gynekomastia.
Testelát 10 % (Testoviron-Depo-100) (Testosterón enantát 0,11 a testosterón propionát 0,024).	Ampulky 100 mg v 1 ml olejového roztoku		100 mg IM 1 krát každých 10-14 dní		Potreba pomerne častých injekcií komplikuje užívanie lieku.
Testosterón undekanoát	Ampulky 1000 mg v 1 ml olejového roztoku		1000 mg IM raz za 6-8 týždňov		Má dlhé obdobie polčas (do 8 týždňov) a počiatočná maximálna koncentrácia je nízka, čo zabraňuje komplikáciám.
Testosterón bucyklát	Ampulky 500 a 1000 mg v 1 ml vodnej suspenzie		500-1000 mg IM raz za 3 mesiace		Najprijateľnejší liek na trvalú substitučnú liečbu.
Prípravky na transdermálne použitie
Androderm, andropach – náplasť na aplikáciu na akúkoľvek oblasť kože okrem miešku.		Obsahuje 10 alebo 15 mg prírodného testosterónu, ktorý udržuje fyziologickú koncentráciu hormónu počas celého dňa. Náplasť sa mení denne ráno.			Podráždenie kože sa vyskytuje u 10 % pacientov.
Testoderm (TTS) – náplasť na aplikáciu do miešku
Andractim (2% DHT v hydroalkoholovom géli)		Aplikujte na hrudník alebo brucho raz za 2-3 dni.			Gél neposkytuje celé spektrum testosterónových účinkov.

Je vhodné začať substitučnú liečbu s podávaním dlhodobých testosterónových preparátov resp priemerné trvanieúčinky, keď sa používa intramuskulárne, napríklad tetrasterón (Sustanon-250) sa podáva počnúc 50 mg raz mesačne. Každých 6-12 mesiacov jednorazová dávka zvýšiť o 50 mg a od 16 do 17 rokov pokračovať v liečbe plnou substitučnou dávkou pre dospelých (250 mg im raz za 3-4 týždne). Dávka podávaného lieku sa riadi podľa klinických príznakov - je potrebné, aby rýchlosť rastu, telesná stavba, stupeň rozvoja sekundárnych a terciárnych sexuálnych charakteristík zodpovedali ukazovateľom priemerného veku - a normalizácia hladiny testosterónu a gonadotropínov v krvi 7-10 dní po podaní lieku. Komplikácie liečby sú zriedkavé. Pri nadmernej dávke je možné zadržiavanie tekutín a opuchy tváre a končatín počas 5-7 dní po podaní lieku, ako aj rozvoj gynekomastie v dôsledku zvýšenej premeny testosterónu na estradiol. Najzávažnejšou komplikáciou je poškodenie pečene, ktoré je bežnejšie pri perorálnom užívaní veľkých dávok liekov. U dospelých sa môžu odporučiť perorálne androgény ako udržiavacia liečba s pravidelným monitorovaním funkcie pečene alebo použitím transdermálnych aplikátorov. Na kozmetické účely možno v puberte implantovať protézy semenníkov.

O hypogonadotropný hypogonadizmus, ak je prítomný kryptorchizmus, predpubertálnym pacientom sa predpisuje choriový gonadotropín (Profasi, ľudský choriový gonadotropín), ktorý má aktivitu LH, intramuskulárne v jednorazovej dávke 1000 U/m 2 povrchu tela 2-3x týždenne počas 5-6 týždňov alebo prípravky GRG (cryptocur) intranazálne 3-4x denne počas 6 týždňov. Ak je to potrebné, priebeh liečby sa opakuje po 2-3 mesiacoch. Ak kryptorchizmus napriek konzervatívnej liečbe pretrváva, je indikovaná chirurgická redukcia semenníkov.

Ako substitučná liečba sa od 12. do 13. roku života zvyčajne používajú testosterónové prípravky, ako pri primárnom hypogonadizme. Liečba ľudským choriovým gonadotropínom (im v jednej dávke 1000 jednotiek/m2 povrchu tela 2-3x týždenne), alebo syntetickými gonadotropínmi (Humegon, Pergonal, Neopergonal v jednej dávke 25-75 jednotiek intramuskulárne 2-3x týždeň) je možné vykonávať kurzy 2-2,5 mesiaca s prestávkou 1-1,5 mesiaca, avšak vzhľadom na rýchly pokles účinku nie je použitie týchto liekov na náhradné účely opodstatnené. Predpisovanie liekov GnRH si vyžaduje špeciálne vybavenie: gonadorelín je účinný u pacientov s terciárnym hypogonadizmom, keď sa podáva pulzne každé 2 hodiny pomocou automatických dávkovačov.

Chlapcom s mentálnou retardáciou sa poskytuje komplex terapeutických a zdravotných opatrení (výživa, vitamínová terapia, otužovanie, cvičebná terapia, sanitácia ložísk infekcie), ktoré pomáhajú stimulovať fyzický vývoj. Obéznym pacientom je predpísaná hypokalorická diéta. Do veku 14-15 rokov zahŕňa liečba, ktorá stimuluje pubertu, kurzy vitamínov B 1, B 6, E a zinkových prípravkov. Ak tieto opatrenia nemajú jasný účinok, dospievajúci starší ako 14-15 rokov, ktorí nemajú známky puberty, podstupujú dodatočnú hormonálnu korekciu v závislosti od formy oneskorenej puberty. Ak je hladina gonadotropných hormónov nízka (falošná adipóza-genitálna dystrofia), možno predpísať 1-2 cykly ľudského chorionického gonadotropínu pri 1000 U/m2 povrchu tela, 10-15 injekcií. Je možné užívať depotné testosterónové prípravky (omnadren, sustanon) 50-100 mg intramuskulárne raz za 4 týždne počas 3-6 mesiacov. Niekedy sa kurzy gonadotropínov striedajú s testosterónovými prípravkami. Predpokladom liečby mentálnej retardácie je užívanie minimálne dávky drogy a ich krátkodobé užívanie.

Pri somatogénnej forme mentálnej retardácie môže byť liečba hormonálnymi liekmi účinná len vtedy, ak je kompenzované základné ochorenie.

Choroby reprodukčného systému, ktoré sa objavujú v detstve, ovplyvňujú formovanie tela ako celku. Počas puberty kľúčová úloha Hormóny - látky produkované žľazami - zohrávajú úlohu vo vývoji. Celkovo sú to asi dve desiatky komponentov endokrinný systém- produkty ich činnosti ovplyvňujú systémy tela ako celok. U chlapcov hrajú semenníky hlavnú úlohu pri tvorbe pohlavných hormónov. Keď sú zranené alebo nedostatočne vyvinuté, vzniká hypogonadizmus.

Príznaky ochorenia

Existujú dva hlavné podtypy patológie - primárne a sekundárne. Líšia sa lokalizáciou pôvodného zdroja problému – orgánu, v ktorom zlyhanie spôsobuje hypogonadizmus. Primárny podtyp ochorenia priamo súvisí s dysfunkciou gonád umiestnených v semenníkoch. Sekundárna patológia je spôsobená poruchami vo fungovaní mozgu - v hypofýze a hypotalame. Hypogonadizmus u chlapcov sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi:

• obezita;
• znížená fyzická a duševná aktivita;
• poruchy spánku;
• oneskorenie vo vývoji;
• patológie vývoja pohlavných orgánov;
• neskorý zostup semenníkov do miešku.

Problémy s nadváhou majú negatívny dopad na takmer všetky systémy tela – od pohybového aparátu až po kardiovaskulárny. Patológie vo vývoji pohlavných orgánov v budúcnosti môžu viesť k impotencii a neplodnosti.

Ochorenie môže byť buď vrodené alebo získané. Zvyčajne to nie je izolovaný problém, ale vyskytuje sa na pozadí iných patológií a tiež vyvoláva vznik nových. Hypogonadizmus sa najčastejšie objavuje vo veku 10 až 13 rokov. Príčiny, ktoré môžu spôsobiť vrodené poruchy, zahŕňajú:

• Klinefelterov syndróm;
• hormonálna nerovnováha u matky;
• abnormality vnútromaternicového vývoja;
• patológie tvorby mozgu;
• radiačnej záťaži.

Príčiny hypogonadotropného hypogonadizmu u chlapcov sekundárnej povahy sú najčastejšie vonkajšie faktory alebo získané choroby. Patria sem zranenia v oblasti slabín, chemická otrava, užívanie určitých liekov.

Na ktorého lekára sa mám obrátiť?

Čím skôr je problém zistený, tým vyššia je pravdepodobnosť, že sa naň zareaguje požadované výsledky. Včasná liečba umožní dieťaťu v budúcnosti zbaviť sa vývojových patológií a problémov s reprodukčnou funkciou. Medzi lekárov, ktorí liečia hypogonadizmus, patria:

Títo špecialisti pomáhajú riešiť problémy s hormonálnym metabolizmom v tele a poruchami mužského reprodukčného systému. Pred vyšetrením budú musieť lekári objasniť klinický obraz. Položia rodičom dieťaťa nasledujúce otázky:

1. Akých príznakov sa obávate?
2. Ako dlho sa objavujú?
3. Aké ďalšie zdravotné problémy má dieťa?
4. Mal nejaké zranenia v oblasti panvy?
5. Bolo tehotenstvo matky abnormálne?
6. Bola podaná nejaká symptomatická liečba?

Ako diagnostické postupy Najčastejšie sa laboratórne krvné testy používajú na stanovenie hladín hormónov, ultrazvuku pohlavných orgánov a MRI mozgu. Okrem toho sú naplánované konzultácie s ďalšími odborníkmi.

Liečba hypogonadizmu u chlapcov

Terapeutický režim vyberá lekár v súlade s príčinami a prejavmi ochorenia. Pre každého pacienta bude komplex liekov a ich dávkovanie individuálne. Dôležitosť majú vek dieťaťa a formu hypogonadizmu. Konzervatívna liečba vykonávané pomocou takýchto liekov.

Hypogonadizmus je syndróm, ktorý sa vyskytuje v dôsledku nedostatku pohlavných hormónov v tele spojeného s funkčná nedostatočnosť pohlavné žľazy – pohlavné žľazy. Rozvíjať túto patológiu Môže sa vyskytnúť u mužov aj žien. V niektorých prípadoch sa prejavy syndrómu zisťujú v detstve a dospievaní. Patológia je sprevádzaná nielen nedostatočným rozvojom pohlavných orgánov, ale má aj mimoriadne negatívny vplyv na vitálny stav. dôležité systémy a orgány, kostra, metabolizmus bielkovín a tukov atď.

Čo je to choroba a aké sú jej typy?

Pokles tvorby pohlavných hormónov v tele v dôsledku rôznych okolností môže nastať u žien aj u mužov, ale prejavy ochorenia sa budú výrazne líšiť.

Endokrinológovia rozlišujú medzi primárnym a sekundárnym hypogonadizmom. Prvý variant ochorenia je vyvolaný patológiami súvisiacimi priamo so stavom tkaniva pohlavných žliaz - semenníkov u mužov a vaječníkov u žien. V tomto prípade sekrécia produkovaná gonádami nestačí na normálnu tvorbu a fungovanie vnútorných a vonkajších pohlavných orgánov.

Pokiaľ ide o sekundárny hypogonadizmus, v tomto prípade je vývoj ochorenia spojený buď so štrukturálnymi patológiami hypofýzy, ktoré negatívne ovplyvňujú jej funkcie, alebo s narušením hypotalamu, ktorý riadi fungovanie hypofýzy. Obe formy ochorenia môžu byť buď vrodené alebo získané.

Primárna forma ochorenia, ktorá sa prejavuje v detstve, púta pozornosť rozvojom duševného infantilizmu u dieťaťa a sekundárna forma môže viesť k duševným poruchám.

Okrem toho endokrinológovia rozlišujú tieto typy hypogonadizmu:

• hypogonadotropný - vyvíja sa v dôsledku porúch fungovania hypotalamo-hypofyzárneho systému, čo sa prejavuje znížením produkcie gonadotropínov - hormónov hypofýzy, čo vedie k zníženiu sekrécie androgénov v semenníkoch u mužov a estrogénu v vaječníky u žien;
• normogonadotropný - je výsledkom rovnakých porúch ako hypogonadotropný, ale na pozadí normálneho množstva gonadotropínov dochádza k zníženiu sekrečnej aktivity semenníkov a vaječníkov;
• hypergonadotropné, sprevádzané poškodením žľazového tkaniva semenníkov a vaječníkov na pozadí zvýšená sekrécia hormóny z hypofýzy.

V závislosti od veku, v ktorom sa vyvinul hormonálny nedostatok hypogonadizmus sa delí na tieto typy:

• embryonálne (zárodočné obdobie);
• predpubertálny (od narodenia do 12 rokov, keď začína aktívna puberta);
• postpubertálne (od 12 rokov);
• súvisiace s vekom (menopauza) u mužov a žien, vyskytujúce sa v dôsledku zníženia produkcie pohlavných hormónov.

Príčiny vývoja patológie u detí a dospelých

Vrodený primárny hypogonadizmus môže byť spôsobený nasledujúcimi dôvodmi:

• aplázia semenníkov (absencia jedného alebo oboch semenníkov v miešku);
• nedostatočný vývoj semenníkov sprevádzaný zväčšením prsných žliaz u mužov, nedostatkom spermií a zníženou sekréciou testosterónu (Klinefelterov syndróm);
• chromozómové defekty spôsobujúce nízky vzrast a poruchy vo vývoji reprodukčného systému (Shershevsky-Turnerov syndróm);
• úplný nedostatok produkcie spermií, spôsobujúci neplodnosť, s inými všeobecná norma(del Castillo syndróm);
• nedostatok vnímania androgénov telom (falošný mužský hermafroditizmus).

Vrodený sekundárny hypogonadizmus sa vyvíja v nasledujúcich prípadoch:

• poškodenie hypotalamu;
• nízka hladina gonadotropínov - Kallmannov syndróm, ktorý zahŕňa vonkajšie deformity („rázštep pery“, asymetria tváre, extra prsty atď.), eunuchoidizmus, nedostatočný vývoj semenníkov;
• nanizmus hypofýzovej povahy;
• vrodené nádory mozgu;
• nedostatočnosť funkcií hypofýzy, čo vedie k neplodnosti, nedostatočnému rozvoju reprodukčných orgánov, eunuchoidizmu (Maddockov syndróm).

Získaný primárny hypogonadizmus sa vyskytuje v dôsledku zmien v semenníkoch a vaječníkoch pod vplyvom vonkajších a vnútorných faktorov, ktoré sa vyskytujú po narodení. Niektoré z týchto faktorov zahŕňajú:

• poškodenie a novotvary semenníkov a vaječníkov;
• nedostatočný vývoj epitelu, ktorý tvorí povrchovú vrstvu vaječníkov a semenníkov, prejavujúci sa vysokým rastom, zväčšenými prsnými žľazami (u mužov) a nedostatočne vyvinutými vonkajšími genitáliami;
• funkčné zlyhanie semenníkov a vaječníkov, ktoré sa vyvinulo v dôsledku lekárske postupy, Napríklad, liečenie ožiarením a chirurgické operácie na orgánoch miešku, vaječníkov, opravy hernie atď.

Získaný sekundárny hypogonadizmus sa môže vyvinúť v dôsledku nasledujúcich faktorov:

• nedostatočnosť hypofýzy, ktorá vyvoláva rozvoj obezity;
• hypofyzárno-hypotalamická nedostatočnosť, t.j. znížená produkcia gonadotropínov a androgénov (LMBB syndróm);
• traumatické poranenia mozgu a nádory hypofýzy-hypotalamickej oblasti, najmä adenómy hypofýzy;
• nadbytok prolaktínu vylučovaného hypofýzou (hyperprolaktinemický syndróm).

Okrem toho môžu nasledujúce faktory zohrávať úlohu katalyzátora pri rozvoji hypogonadizmu:

• vystavenie toxickým látkam na tele;
• dlhodobé užívanie antibakteriálnych a steroidných liekov;
• Zneužívanie alkoholu;
• minulé infekcie.

Symptómy a znaky

Symptomatický obraz hypogonadizmu u mužov je určený stupňom nedostatku androgénov. Ak sa patológia vyvinie počas embryonálneho obdobia, dieťa sa môže narodiť ako hermafrodit, t.j. majú súčasne ženské aj mužské pohlavné orgány. Ak sa choroba začne rozvíjať pred pubertou chlapca, jeho sexuálny vývoj je brzdený a vytvárajú sa charakteristické znaky eunuchoidizmu - neprimerane vysoký rast so slabými kosťami, nedostatočne vyvinuté svaly, úzky hrudník, dlhé ruky a nohy a pískavý hlas. V iných prípadoch môže naopak dôjsť k formovaniu tela podľa ženského typu, možno pozorovať zväčšenie mliečnych žliaz a obezitu. Penis a prostaty nedostatočne vyvinuté, pubické a tvárové ochlpenie nerastie, potencia a libido chýbajú.

V prípadoch, keď sa hypogonadizmus vyvinie v postpubertálnom období, sú jeho klinické prejavy menej výrazné. Okrem toho pri všetkých typoch ochorenia sú nevyhnutne príznaky zmenšenej veľkosti semenníkov, zníženej erekcie, zníženej produkcie spermií, neplodnosti a nedostatku sexuálnej túžby. Okrem toho sa pacient sťažuje na svalovú slabosť a únavu.

U žien trpiacich hypogonadizmom možno zvážiť hlavné príznaky:

• nepravidelná menštruácia alebo jej úplná absencia;
• nedostatočný rozvoj pohlavných orgánov a mliečnych žliaz;
• nedostatok ochlpenia alebo riedke ochlpenie v podpazuší;
• úzka sploštená panva.

Ak sa patológia vyvinie u dievčaťa po nástupe puberta, jej sexuálne charakteristiky prechádzajú regresiou - pohlavné orgány postupne atrofujú a menštruácia sa zastaví.

Nehovoriac o zjavné znaky hypogonadizmus, ako je hermafroditizmus, u novorodencov dôkazom prítomnosti patológie môže byť skutočnosť, že semenníky sú v polohe, z ktorej následne nemôžu zostúpiť do mieška – brániť im môže napríklad bariéra spojivového tkaniva. Normálne je semenník hmatateľný buď v spodnej časti inguinálneho kanála alebo v oblasti inguinálneho krúžku a dá sa ľahko manuálne spustiť do miešku. Okrem toho je prítomnosť patológie indikovaná nedostatkom pohlavných hormónov.

Základné diagnostické metódy

Hlavnou diagnostickou úlohou je odlíšiť hypogonadizmus od hypotyreózy, tyreotoxikózy, Cushingovej choroby a mnohých ďalších.

Diagnóza hypogonadizmu sa v prvom rade vykonáva na základe sťažností pacienta, analýzy jeho antropometrických ukazovateľov vrátane pohlavných orgánov, ako aj súladu úrovne puberty s vekom pacienta.

Okrem toho sa vykonáva množstvo laboratórnych a inštrumentálnych štúdií:

• rádiografia skeletu - umožňuje určiť štádium osifikácie zón rastu kostí, na základe čoho sa urobí záver o zhode ich stavu biologický vek chorý;
• spermogram pre mužov - analýza kvalitatívneho zloženia spermií, ak sa dá získať, pretože v niektorých prípadoch to nie je možné;
• denzitometria – stanovenie minerálne zloženie kosti, čo umožňuje identifikovať odchýlky od normy a najmä osteoporózu;
• Ultrazvuk maternice pre ženy - identifikácia nedostatočného rozvoja (hypoplázie) maternice a vaječníkov;
• MRI mozgu na určenie stavu hypotalamo-hypofyzárneho systému;
• krvné a močové testy na hladiny hormónov - v prítomnosti patológie sa u mužov zistí nedostatok testosterónu a prebytok estradiolu (s tendenciou k feminizácii) a u žien - zníženie hladín estrogénu a zvýšenie gonadotropínov.

Liečba patológie

Neexistujú žiadne všeobecné terapeutické techniky na liečbu hypogonadizmu - stratégiu vyberá lekár čisto individuálne a bude závisieť od typu ochorenia, povahy funkčných porúch, veku pacienta, v ktorom bola patológia zistená atď.

Je dôležité vedieť, že použitie tradičnej medicíny na liečbu hypogonadizmu v najlepší scenár zbytočné a v najhoršom prípade škodlivé, pretože sa stratí čas potrebný na účinnú liečbu patológie.

Konzervatívna terapia

Vrodené formy ochorenia, ako je hypogonadizmus, ktorý sa vyvinul pred začiatkom puberty, sa nedajú vyliečiť. Terapia v tomto prípade bude spočívať v úprave stavu pacienta pomocou celoživotnej hormonálnej náhrady, ale neplodnosť sa spravidla nedá vyliečiť.

Pri sekundárnych formách hypogonadizmu stimulujúce medikamentózna terapia gonadotropíny v kombinácii s pohlavnými hormónmi - testosterónom a estrogénom. Okrem hormonálnej náhrady možno pacientovi odporučiť lieky, ktoré potláčajú syntézu nežiaducich hormónov. Príkladom je Anastrozol, ktorý inhibuje (spomaľuje) syntézu estrogénu v tele.

IN medikamentózna terapia hypogonadizmus u žien, okrem špeciálnych hormonálnych liekov, sa úspešne používajú perorálne antikoncepčné prostriedky, vrátane kombinácie dvoch typov hormónov – estrogénov a gestagénov. Po 45 rokoch sa pacientom odporúča užívať Estradiol, Cyproteron a Norethisterone.

Je dôležité vedieť, že hormonálna náhrada je kontraindikovaná v rakovinové ochorenia mliečne žľazy a pohlavné orgány, s kardiovaskulárne patológie, ochorenia obličiek, zlyhanie pečene atď.

Okrem toho je pacient indikovaný aj na vitamínovú a imunoterapiu, cvičenia terapeutické cvičenia, plávanie v bazéne a fyzická aktivita. Neexistujú žiadne špeciálne odporúčania týkajúce sa stravovania, ale strava pacienta musí byť vyvážená, obzvlášť dôležité je obmedziť spotrebu potravín obsahujúcich živočíšne tuky a ľahké sacharidy.

Chirurgia

Chirurgické metódy liečby sa môžu použiť na kompenzáciu chýbajúcich semenníkov. K tomu dochádza buď transplantáciou orgánu (transplantácia) alebo implantáciou umelého semenníka do na kozmetické účely. Okrem toho je možné chirurgicky zmenšiť semenník umiestnený v brušnej dutine do miešku. Nedostatočný vývoj penisu spôsobuje pacientovi obrovskú psychickú ujmu, ktorá sa dá upraviť aj plastickou operáciou.

Takéto chirurgické zákroky sa vykonávajú pomocou mikrochirurgických metód, po ktorých nasleduje povinné sledovanie transplantovaného orgánu a hormonálny stav chorý. Integrovaný prístup k používaniu chirurgických metód terapie umožňuje obnoviť vývoj reprodukčných orgánov, obnoviť potenciu av niektorých prípadoch dokonca vyliečiť neplodnosť. Chirurgické metódy sa nepoužívajú na liečbu ženského hypogonadizmu.

Prognóza a možné komplikácie

Včasná adekvátna hormonálna substitúcia môže výrazne ovplyvniť stav pacienta. Pomocou takejto terapie je možné dosiahnuť rast penisu u mužov a obnovenie spermatogenézy, návrat menštruačný cyklus u žien normalizácia kostného tkaniva atď. Chirurgické metódy pomáhajú eliminovať nielen kozmetické chyby, ale aj na dosiahnutie obnovy funkcií orgánov reprodukčného systému. Čo sa týka prevencie ochorenia, bohužiaľ, nič také neexistuje.

Za negatívne dôsledky choroby možno považovať vážne funkčné poruchy, ktoré sa stávajú významnou prekážkou v procese adaptácie človeka v spoločnosti, čo je obzvlášť akútne v období dospievania, kde uvedomovanie si odlišností od rovesníkov spôsobuje dieťaťu morálne utrpenie. Pacient s hypogonadizmom si nemôže vybudovať normálne sexuálne vzťahy s partnerom a často je zbavený možnosti mať rodinu.

Elena Malysheva o mužskom hypogonadizme - video

Ak si na sebe alebo na svojom dieťati všimnete príznaky, ktoré môžu naznačovať vývoj hypogonadizmu, mali by ste sa okamžite ponáhľať k endokrinológovi. Aj v prípadoch, keď sa ochorenie nedá vyliečiť, je možné pacientov stav kompenzovať adekvátnou terapiou a zlepšiť kvalitu jeho života.

Toto ochorenie sa vyskytuje približne u 1 chlapca z 1000. Najčastejšie sa ochorenie dedí po mužskej línii.

Myšlienka je, že semenníky obsahujú špeciálne pohlavné žľazy, ktoré vylučujú testosterón. Pod jeho vplyvom dochádza k syntéze spermií, vývoju, rastu a tvorbe reprodukčného systému.

Ak z nejakého dôvodu hladina testosterónu klesne, vznikajú patológie vrátane nedostatočne vyvinutých pohlavných orgánov a absencie sekundárnych sexuálnych charakteristík (ochlpenie, vysoký hlas ako žena, ženská postava atď.).

Príčiny a dôsledky

Video: "Hypogonadizmus u chlapcov"

Symptómy

Liečba sa má vykonávať iba v klinickom prostredí pod dohľadom špecialistov. žiadne etnoveda alebo tu nepomôže samoliečba.

Ide o komplexnú chorobu, ktorá si vyžaduje individuálny prístup A komplexná terapia pomocou najmodernejších techník.

Prevencia

V súčasnosti neexistujú žiadne špecifické metódy na prevenciu hypogonadizmu. Je potrebné iba sledovať stav puberty chlapcov, všímať si odchýlky a včas sa poradiť s lekárom.

Musíte tiež sledovať svoju stravu detského tela nemal nedostatok živiny, potrebné pre normálna výška a rozvoj. Prospeje aj pravidelný pohyb či šport.

Predpoveď

V tomto prípade prognóza závisí od veku a závažnosti ochorenia.

Ak sa ochorenie odhalí v počiatočných štádiách, potom, prirodzene, šanca na vyliečenie bude mnohonásobne väčšia ako u takmer dospelého chlapca.

Musíte pochopiť, že sexuálny vývoj nastáva pred určitým vekom (do 17-19 rokov) a ak do tejto doby nemáte čas, chlapec môže zostať neplodný po zvyšok svojho života. Môže úplne stratiť príťažlivosť opačné pohlavie a stať sa eunuchom.

Táto choroba má pre dieťa ťažké psychické následky. Nedostatočne vyvinuté pohlavné orgány môžu spôsobiť zníženie sebaúcty a slúžiť ako zdroj ďalších duševných porúch.

Chlapci s hypogonadizmom sa ťažko prispôsobujú spoločnosti, pretože nespĺňajú všeobecne uznávané normy. Mnoho pacientov trpí depresiami a neurózami, čo často vedie k rozvoju samovražedných sklonov. V tomto prípade je dôležitá účinnosť, pretože každý deň bez liečby je stratená príležitosť.

Záver

Hypogonadizmus u chlapcov môže začať v akomkoľvek veku. Mali by ste pozorne sledovať vývoj dieťaťa a pravidelne podstupovať preventívne prehliadky u lekára, aby ste túto chorobu diagnostikovali včas. V prípade potreby musíte odovzdať všetko potrebné testy a výskum, aj keď sú porušenia menšie.

Puberta je najdôležitejšou etapou v živote každého človeka, ktorá určuje jeho budúcnosť. Je dôležité vedieť, že hypogonadizmus vedie k neplodnosti, impotencii a nedostatku sexuálnej túžby, to znamená, že chlapec môže stratiť mužské libido od detstva, čo radikálne zmení jeho život a nie k lepšiemu.

Andrológ, urológ

Vykonáva vyšetrenie a liečbu mužov s neplodnosťou. Zaoberá sa liečbou, prevenciou a diagnostikou chorôb, ako je urolitiáza, cystitída, pyelonefritída, chronická zlyhanie obličiek atď.

RCHR (Republikové centrum pre rozvoj zdravia Ministerstva zdravotníctva Kazašskej republiky)
Verzia: Klinické protokoly Ministerstvo zdravotníctva Kazašskej republiky - 2017

46.xx pravý hermafrodit (Q99.1), hypopituitarizmus (E23.0), hypofunkcia semenníkov (E29.1), hypofunkcia semenníkov v dôsledku lekárskych zákrokov (E89.5), syndróm rezistencie na androgény (E34.5), nešpecifikovaný Klinefelterov syndróm (Q98.4), Klinefelterov syndróm, karyotyp 47,xxy (Q98.0), Turnerov syndróm (Q96)

Pediatria, detská endokrinológia

všeobecné informácie

Stručný opis

Schválené
Spoločná komisia pre kvalitu zdravotnej starostlivosti
Ministerstvo zdravotníctva Kazašskej republiky
od 18. augusta 2017
Protokol č.26

Hypogonadizmus- syndróm spôsobený znížením (neprítomnosťou) funkcie gonád alebo vrodenou poruchou citlivosti periférnych tkanív na pôsobenie pohlavných hormónov.
NB! Hypogonadizmus je stav trvalej absencie puberty, ktorý treba odlíšiť od oneskorenej puberty.
Hypogonadizmus spôsobený poškodením pohlavných žliaz sa nazýva primárny alebo hypergonadotropný, pretože je sprevádzaný zvýšenou produkciou gonadotropínov. Táto reakcia hypofýzy je však typická len pre dospievajúcich a dospelých. U prepubertálnych detí (v priemere do 10 rokov) s primárnym hypogonadizmom sa produkcia gonadotropínov nezvyšuje, t.j. zodpovedá norme, a preto sa tento variant hypogonadizmu nazýva normogonadotropný. To druhé sa niekedy vyskytuje u dospelých.

ÚVODNÁ ČASŤ

Kód(y) ICD-10:

ICD-10
kód	názov
E29.1	hypofunkcia semenníkov
E34.5	syndróm androgénnej rezistencie
E23.0	hypopituitarizmus
E89.5	hypofunkcia semenníkov v dôsledku lekárskych zákrokov
Q96	Turnerov syndróm
Q98.0	Klinefelterov syndróm, karyotyp 47,XXY
Q98.4	Klinefelterov syndróm, nešpecifikovaný
Q99.1	46.XX pravý hermafrodit

Dátum vývoja/revízie protokolu: 2014 (revidované v roku 2017).

Skratky použité v protokole:

Používatelia protokolu: endokrinológov, pediatrov, detských urológov, detských gynekológov, andrológov.

Stupnica úrovne dôkazov:

A	Vysokokvalitná metaanalýza, systematický prehľad RCT alebo veľké RCT s veľmi nízkou pravdepodobnosťou (++) skreslenia, ktorých výsledky možno zovšeobecniť na vhodnú populáciu.
IN	Vysokokvalitné (++) systematické preskúmanie kohortových alebo prípadovo-kontrolných štúdií alebo vysokokvalitné (++) kohortové alebo prípadové kontrolné štúdie s veľmi nízky risk zaujatosti alebo RCT s nízkym (+) rizikom zaujatosti, ktorých výsledky možno zovšeobecniť na príslušnú populáciu.
S	Kohortová alebo prípadová-kontrolná štúdia alebo kontrolovaná štúdia bez randomizácie s nízkym rizikom skreslenia (+). Výsledky ktorých možno zovšeobecniť na príslušnú populáciu alebo RCT s veľmi nízkym alebo nízkym rizikom zaujatosti (++ alebo +), ktorých výsledky nemožno priamo zovšeobecniť na príslušnú populáciu.
D	Séria prípadov alebo nekontrolovaná štúdia alebo znalecký posudok.
GPP	Najlepšia klinická prax.

Klasifikácia

Klasifikácia hypogonadizmu u detí

Forma hypogonadizmu	Stupeň poškodenia	Hladiny pohlavných hormónov	Hladiny FSH a LH
Primárny: · vrodené · nadobudnutý	Pohlavné žľazy	Nízka/nízka-normálna	Vysoká/normálna
Sekundárne: · vrodené · nadobudnutý	Hypofýza	Krátky	Nízka/nízka-normálna
Terciárne: · vrodené · nadobudnutý	Hypotalamus	Krátky	Nízka/nízka-normálna

Diagnostika

DIAGNOSTICKÉ METÓDY, PRÍSTUPY A POSTUPY

Diagnostické kritériá
Sťažnosti a anamnéza:
· absencia semenníkov v miešku;
· absencia známok puberty;
· abnormálna štruktúra vonkajších genitálií;
· malá veľkosť penisu a semenníkov;

· spomalenie rastu u detí v puberte.

Fyzikálne vyšetrenie:
U chlapcov sa môže v závislosti od etiológie hypogonadizmu vyskytnúť jeden/komplex z nasledujúcich príznakov:
· spomalenie rastu počas puberty (predpubertálne deti majú normálny rast);
Absencia semenníkov v miešku (kryptorchizmus);
· žiadne známky puberty po 14. roku života;
· nepravidelná (hermafroditná) štruktúra vonkajších genitálií;
malá veľkosť penisu a semenníkov pre tohto veku;
dystopia vonkajšieho otvoru uretry;
· prítomnosť urogenitálneho sínusu;
· nedostatok čuchu.

Pre dievčatá:
spomalenie rastu od narodenia dospievania;
· žiadne známky puberty po 13,5 roku;
· abnormálna štruktúra vonkajších genitálií.

Laboratórny výskum:
· určenie karyotypu prítomnosť dieťaťa nepravidelná štruktúra vonkajšie pohlavné orgány sú absolútnou indikáciou.
Karyotyp 45, XO naznačuje prítomnosť syndrómu Shereshevsky-Turner. Je to tiež možné mozaikové tvary syndróm, napríklad karyotyp 45, XO/46, XX v rôznych percentá klony XX a XO alebo 45, XO / 46, XX / 46, XY (tzv. zmiešaná gonadálna dysgenéza) atď.
Detekcia karyotypu 46, XY u dieťaťa s hermafroditnými genitáliami (niekedy so semenníkmi) poukazuje na vrodený pokles/nedostatok citlivosti periférnych tkanív na vlastné androgény – syndróm nekompletnej testikulárnej feminizácie.
Treba mať na pamäti, že karyotyp 46, XY možno nájsť aj u „dievčat“ s hypogonadizmom – syndrómom kompletnej testikulárnej feminizácie.
Vysokí chlapci s oneskorenou pubertou, malými semenníkmi a problémami s učením majú zvyčajne Klinefelterov syndróm – 47 XXY a iné varianty s ďalšími X chromozómami.

· Štúdia hormonálneho profilu:
- hladina LH, FSH - u detí oboch pohlaví
- hladina testosterónu (u chlapcov), estradiolu (u dievčat).

S primárnym hypogonadizmom:
· u detí v predpubertálnom veku nedochádza k zmenám hormonálneho profilu;
· v puberte je zvýšená/normálna hladina LH/FSH;
· hladiny testosterónu a estradiolu sú vždy znížené.

Pre sekundárny a terciárny hypogonadizmus v akomkoľvek veku u osôb oboch pohlaví je charakteristické:
· zníženie LH aj FSH a estradiolu (u dievčat), testosterónu (u chlapcov).
NB! U chlapcov sa hypogonadotropný hypogonadizmus najlepšie diagnostikuje testovaním s ľudským choriovým gonadotropínom (hCG) a hormónom uvoľňujúcim gonadotropín (triptorelín 0,1).

Test s hCGH
Vykonáva sa u chlapcov za účelom hodnotenia funkčný stav semenníky.
Používa sa trojdňový test s intramuskulárnou injekciou hCG a následným testovaním hladín testosterónu 24-48 hodín po poslednej injekcii.
Dávky HCG:
500 IU - s telesnou hmotnosťou menšou ako 5 kg;
1000 IU - s telesnou hmotnosťou 5-10 kg;
1500 IU - s telesnou hmotnosťou 10-15 kg;
3000 IU - s hmotnosťou viac ako 15 kg.
Výklad: zvýšenie sekrécie testosterónu pri podávaní hCG vylučuje prítomnosť primárneho hypogonadizmu, t.j. označuje sekundárny hypogonadizmus (asi úroveň hypofýzy lézie).
NB! Vykonať test: podozrenie na primárny hypogonadizmus s nízkou hladinou LH, FSH.

Stimulačný test s gonadoliberínom
Po stanovení bazálnych hladín LH a FSH sa podáva krátkodobo pôsobiaci GnRH a hladiny LH a FSH sa stanovujú 1 hodinu a 4 hodiny po podaní lieku.
Používané lieky: Triptorelin 0,1 mcg subkutánne (AI), Buserelin 100-300 mcg intranazálne (BII).
Výklad: zvýšenie hladín LH nad 10 mU/l vylučuje sekundárny hypogonadizmus a indikuje terciárny hypogonadizmus.
NB! V prípade ústavnej oneskorenej puberty, s vekom kostí menej ako 13 rokov u dievčat a 14 rokov u chlapcov, je potrebný negatívny test na gonadoliberín opakované vzorky po 1-2 rokoch. Pre dievčatá neexistujú žiadne podobné testy.

· stanovenie hladiny antimullerovského hormónu (AMH) v krvnom sére - nájsť to v dostatočné množstvá indikuje prítomnosť semenníkov v tele (s anorchizmom sa hormón nezistí).
Inštrumentálne štúdie:
· Ultrazvuk miešku, inguinálnych kanálov a brušnej dutiny - na objasnenie prítomnosti semenníkov, ich veľkosti a umiestnenia; je stanovený typ štruktúry vnútorných pohlavných orgánov;
· Ultrazvuk panvových orgánov - na objasnenie prítomnosti a veľkosti vaječníkov, maternice, trubíc, hornej tretiny vagíny;
· MRI hypofýzy so zvýšením kontrastu – ak je stanovená diagnóza sekundárneho/terciárneho hypogonadizmu;
· rádiografia ľavej kosti - na určenie rýchlosti osifikácie;

NB! Pri primárnom hypogonadizme je oneskorený kostný vek typický pre deti oboch pohlaví len nad 9-10 rokov.
Oneskorenie v rýchlosti osifikácie, počnúc predpubertou, sa pozoruje u detí so sekundárnym hypogonadizmom v prítomnosti sprievodného deficitu rastového hormónu.

Indikácie pre konzultácie s odborníkmi:
· konzultácia s detským urológom:
- v prípade hermafroditickej štruktúry vonkajších genitálií - podieľať sa na rozhodovaní o výbere najvhodnejšieho pasového pohlavia a vykonaní chirurgickej korekcie vnútorných a vonkajších genitálií;
- na kryptorchizmus - na chirurgickú redukciu semenníkov;
- pri sťažnostiach na bolesti brucha a v oblasti inguinálnych kanálov - na určenie indikácií a vykonanie pohotovosti chirurgická intervencia;
· konzultácia s psychológom – na odbornú psychickú podporu dieťaťa a rodičov pri hermafroditickej stavbe vonkajších genitálií;
· konzultácia s detským gynekológom - v prípade hermafroditickej štruktúry vonkajších genitálií podieľať sa na rozhodovaní o otázke výberu najvhodnejšieho pasového pohlavia.

Diagnostický algoritmus pre hypogonadizmus
Schéma - 1

Odlišná diagnóza

Odlišná diagnózaa zdôvodnenie ďalšieho výskumu

Hypogonadizmus u dieťaťa by sa mal odlíšiť od ústavnej formy oneskoreného sexuálneho vývoja.

NB! Po stanovení diagnózy hypogonadizmu je potrebné objasniť jeho formu: primárnu, sekundárnu, terciárnu.

Diferenciálna diagnostika hypogonadizmu u detí

Forma hypogonadizmu	Stupeň poškodenia	Hladiny pohlavných hormónov	Hladiny FSH a LH
Primárny	Pohlavné žľazy	Nízka/nízka-normálna	Vysoká/normálna
Sekundárne	Hypofýza	Krátky	Nízka/nízka-normálna
treťohorný	Hypotalamus	Krátky	Nízka/nízka-normálna

NB! Interpretácia výsledkov hormonálneho profilu sa vykonáva s prihliadnutím klinický obraz a veku pacienta

Lekárska turistika

Získajte liečbu v Kórei, Izraeli, Nemecku, USA

Liečba v zahraničí

Aký je najlepší spôsob, ako vás kontaktovať?

Lekárska turistika

Nechajte si poradiť o zdravotnej turistike

Liečba v zahraničí

Aký je najlepší spôsob, ako vás kontaktovať?

Pošlite prihlášku na zdravotnú turistiku

Liečba

drogy ( aktívne zložky), ktoré sa používajú pri liečbe

Skupiny liekov podľa ATC používané v liečbe

(G03BA03) Testosterón

(G03F) Gestagény v kombinácii s estrogénmi

(G03C) Estrogény

Liečba (ambulancia)

LIEČEBNÁ TAKTIKA NA ambulantnej úrovni
Liečba hypogonadizmu u detí je zameraná na zabezpečenie výskytu sekundárnych sexuálnych charakteristík zodpovedajúcich veku a pohlaviu dieťaťa.

Nedrogová liečba:
· režim: II;
· odborná psychologická podpora pre dieťa a rodičov, vyvážená strava mierna fyzická aktivita, dobrý spánok;
· diéta: tabuľka č.15.

Medikamentózna liečba
V ústavnej forme v prítomnosti sociálnych ťažkostí sa na vyvolanie tvorby endogénnych pohlavných hormónov u chlapcov používajú buď anabolické steroidy alebo malé dávky testosterónových preparátov počas 3-6 mesiacov, u dievčat - etinylestradiol v malých dávkach.

S primárnym hypogonadizmom Substitučná liečba pohlavnými hormónmi je indikovaná s prihliadnutím na pohlavie pasu. Odporúča sa predpísať ho iba vtedy, keď dieťa dosiahne predpokladanú výšku (vo veku 15 - 17 rokov), pretože jeho skoršie vymenovanie je spojené s tvorbou nízkeho vzrastu v dôsledku skorého uzavretia rastových zón. Zároveň v prítomnosti ťažkostí psychosociálnej povahy, ako aj pri zohľadnení etnických a rodinných charakteristík, možno viac včasná liečba. V priemere dievčatá začínajú terapiu vo veku 12-13 rokov a chlapci vo veku 13,5-15 rokov (D).
Substitučná liečba sa začína minimálnymi dávkami liekov.

Uchlapci Používajú sa dlhodobo pôsobiace formy esterov testosterónu parenterálne podanie. Počiatočná dávka je 50 mg raz mesačne počas 6-8 mesiacov s postupným zvyšovaním dávky o 50 mg raz za 6-8 mesiacov (D). Po dosiahnutí dávky 250 mg raz za 3-4 týždne je možné užívať prolongované formy testosterónu, ktoré sa podávajú raz za 3-4 mesiace. Dávka lieku sa volí individuálne pod kontrolou hladiny testosterónu v krvi, ktorá by mala byť počas liečby vždy v medziach normálne ukazovatele. Hladiny testosterónu v krvi sa monitorujú 3 týždne po injekcii. Ak je hladina testosterónu v krvi na nižší limit normálne alebo nižšie, frekvencia injekcií sa zvýši na 250 mg raz za 2 týždne (D).
NB! Pre chlapcov s veľmi malými semenníkmi a anorchiou na kozmetické a psychologické dôvody Mala by sa odporučiť protetika.

Liečba sekundárneho hypogonadizmuu chlapcov uskutočňované pomocou gonadotropínov. Taktika liečby je určená aktuálnosťou problému plodnosti pre pacienta.
Ponúkajú sa nasledujúce možnosti počiatočnej liečby gonadotropínmi.
· začnite s prípravkami FSH v dávke 75 – 150 U IM raz za 2 – 3 dni po dobu najmenej 6 mesiacov, následne sa dlhodobo pridáva hCG v dávke 1 000 – 3 000 U raz za 3 – 4 dni.
· začnite s ľudským choriovým gonadotropínom v dávke 1000-3000 U raz za 3-4 dni, kým hladina tetosterónu nedosiahne aspoň 12 nmol/l, potom pridajte prípravky FSH v dávke 75-150 U IM raz za 2-3 dni. pod kontrolou hladín AMH a inhibínu B, spermogram.
· okamžite začať s kombinovaným podávaním liekov FSH v dávke 75 – 150 U/m raz za 2 – 3 dni a ľudského choriového gonadotropínu v dávke 1 000 – 3 000 U raz za 3 – 4 dni, dlhodobo.

Udievčatáv každom prípadehypogonadizmus Liečba začína predpisovaním estrogénových liekov. Na tieto účely sa používajú prípravky konjugovaných (D) a prírodných estrogénov. Prírodné estrogénové prípravky sa predpisujú v počiatočnej dávke 0,3-0,5 mg/deň. Je možné použiť transdermálne estrogény, vyrábané vo forme gélov, ktoré sa aplikujú raz denne na kožu spodnej časti prednej brušnej steny. Po 1-2 rokoch estrogénovej monoterapie prechádzajú na cyklickú substitučnú liečbu estrogén-gestagénovými liekmi. Na tento účel sa používajú lieky s obsahom prírodných estrogénov (D).

Pre Shereshevsky-Turnerov syndróm zistené v neutrálnom období, je predpísaná monoterapia somatropínovými liekmi. V prípadoch diagnostikovaných po 8-10 rokoch s prihliadnutím na želanie rodičov a pacienta a kombinovaná terapia vrátane somatropínových prípravkov a prípravkov ženských pohlavných hormónov.

S hermafroditickou štruktúrou vonkajších genitálií je potrebné vybrať vhodné pohlavie pred dosiahnutím veku dvoch rokov dieťaťa, ako aj chirurgickú korekciu genitálií v súlade so zvoleným pohlavím. O otázke výberu pohlavia by sa malo rozhodnúť kolektívne: genetik, psychológ, gynekológ, urológ, pediater, endokrinológ.

S kryptorchizmom Jedinou liečbou je odstránenie zadržaných semenníkov vo veku 6-12 mesiacov (najneskôr), aby sa predišlo neplodnosti a budúcej rakovine semenníkov (ESPE, 2014, Americká urologická asociácia, 2004 a Švajčiarska urologická asociácia, 2008). HCG liečba kryptorchizmu nie je indikovaná.

Zoznam hlavných lieky (so 100% pravdepodobnosťou aplikácie)

Drogová skupina	International rodový názov POPOLUDNIE	Spôsob aplikácie	Úroveň dôkazov
Testosterónové prípravky	Testosterón undekanoát	Vo vnútri a intramuskulárne	A
Prípravky ženského pohlavného hormónu	Estrogény, kombinované estrogén-gestagénové lieky	vnútri	A
Geneticky upravené prípravky rastového hormónu	somatropín	PC	A

Zoznam doplnkových liekov(menej ako 100% šanca na uplatnenie): symptomatická terapia- podľa indikácií.

Chirurgická intervencia: nie.

Ďalšie riadenie:
Všetky deti a dospievajúci s hypogonadizmom sú sledovaní na:
· rýchlosť rastu raz za 6 mesiacov;
kostný vek raz ročne;
· vývoj sekundárnych pohlavných znakov podľa Turnera – každé 3 mesiace.

U dospievajúcich chlapcov s primárnym hypogonadizmom užívajúcich testosterónové lieky je potrebné sledovať nasledujúce ukazovatele:

Parameter

Termíny