Jak se nazývá syndrom předčasného stárnutí? Progerie je onemocnění dětí i dospělých. Příznaky onemocnění časného stárnutí u dětí

Stárnutí je přirozené znamení vývoj, kterému podléhají všechny živé organismy. K tomuto jevu dochází v důsledku vyčerpání vnitřních biologických zdrojů. Tento proces se může vyvíjet v souladu s přirozeným načasováním, nebo k němu může dojít předčasně. Co způsobuje předčasné stárnutí, jak mu předcházet, jak eliminovat jeho následky, to jsou otázky, které zajímají vědce i běžné lidi.

Hlavní příčina předčasné stárnutí je metabolické selhání funkcí endokrinního a dalších systémů.

Například nedostatek estrogenních hormonů u ženy vede k rychlému stárnutí pokožky a celého těla. Kromě, důležité důvody, předčasně způsobující tento proces jsou špatné návyky a nesprávný způsob života.

Vliv mohou mít zavedené stravovací návyky škodlivé účinky, což zrychluje opotřebení karoserie. Patří mezi ně konzumace sladkostí, rafinovaných, slaných potravin, červeného masa, alkoholu a potravin obsahujících trans-tuky.
Stres, neschopnost mu odolat. Nervové napětí, deprese a jimi způsobené nekontrolovatelné poruchy negativní emoce, jsou zdrojem psychosomatická onemocnění což vede k oslabení imunity a předčasnému stárnutí. Ženy, které jsou citově citlivější, jsou častěji vystaveny depresivním náladám a zážitkům. U mužů však navzdory jejich emoční stabilita, stres způsobuje závažnější následky.
Hromadění toxinů má na tělo škodlivý vliv a předčasně spouští mechanismus chřadnutí. Jedná se o nekontrolované užívání léků - antipyretika, antibiotika, hormony, protizánětlivé, diuretické a prášky na spaní. A také konzumace chlorované vody, potravin nasycených pesticidy, dusičnany, hormony, antibiotiky. Život v ekologicky znečištěných oblastech také vede k hromadění toxinů v těle.
Kouření a pití alkoholu přispívá ke zvýšení počtu oxidačních procesů vedoucích k opotřebení, destrukci těla zevnitř a časné tvorbě vrásek.

Pozornost! Jeden z důvodů, který spouští mechanismus předčasné stárnutí u žen je osteoporóza způsobená ztrátou kostní tkáně v důsledku nedostatku vápníku v těle

Progeria – vzácné onemocnění rychlého stárnutí

Progerie neboli nemoc stárnutí (předčasné), což je vzácné – pouze 80 případů na světě – genetické selhání, které způsobuje zrychlené stárnutí všech lidských orgánů.
Objevuje se ve dvou formách – dětská a dospělá, častější u chlapců.

Za prvé, Hutchinson-Gilfordův syndrom se projevuje u dětí ve věku 1-2 let. Vyznačuje se opožděním vývoje, charakteristickými změnami vzhledu a získáváním senilních rysů. Očekávaná délka života u této formy onemocnění je asi 20 let.

Druhým je, že se vyvíjí Wernerův syndrom dospívání– do 18 let věku. Vyznačuje se zastavením růstu, časným šedivěním a plešatostí, ztrátou hmotnosti a změnami vzhledu. Průměrná délka života lidí s Wernerovým syndromem je sotva více než 40 let.

Pozornost! Progeria - ne dědičné onemocnění, genetika s jeho výskytem nemá absolutně nic společného. Důvody, které způsobují náhlou mutaci genu lamin A (LMNA), která spouští rychlé stárnutí, jsou stále neznámé. Léčba drogami nemoc nemá

Příčiny stárnutí kůže

Objevení prvních známek zralosti a stárnutí pleti lze pozorovat poměrně brzy, u některých již ve věku 25 let. Objevují se ve formě prvních mimických vrásek způsobených jasnou mimikou a anatomické rysy tváře. Zatímco pokožka obličeje si zachovává pružnost, při svalové relaxaci se dokáže vyhladit. Postupem času se ale jeho vlastnosti mění a dříve povrchové vrásky se prohlubují. Ztráta schopnosti samohojení a regenerace pokožky je hlavním důvodem jejího chřadnutí.

Při zvažování podmínek, které způsobují rychlé stárnutí pokožky, je třeba poznamenat, že tento proces závisí na mnoha faktorech, z nichž některé lze ovlivnit:

Slunce. Nejenže nasycuje tělo vitamínem D, ale je příčinou zrychleného stárnutí a rakoviny. Kůže nechráněná oděvem nebo speciálním opalovacím krémem na slunci podléhá fotostárnutí – procesu způsobenému vlivem ultrafialových paprsků pronikající hluboko do dermis, které způsobují aktivaci oxidačních procesů, destrukci kapilár, kolagenových vláken a fototoxické reakce. Touha rychle se opálit v soláriu má stejný destruktivní účinek na pokožku. V důsledku dlouhodobého působení UV záření se elasticita kůže snižuje.
Dehydratace. U kožních buněk trpících dehydratací dochází k narušení struktury, což vede k tvorbě jemných vrásek a napjatosti pokožky.
Přírodní faktory. Negativně ovlivňuje pokožku, způsobuje dehydrataci a předčasné vadnutí, dlouhodobá expozice suchý vzduch, mráz, vítr, prach, vysoká vlhkost.
Avitaminóza. Nedostatek vitamínů vede k vyčerpání organismu, způsobuje stárnutí pokožky a předčasnou tvorbu vrásek.

Typy stárnutí

U odlišní lidé Procesy stárnutí pokožky začínají různými způsoby a in různé termíny, což nám umožňuje rozdělit je do 5 typů:

„Únava obličeje“ se vyskytuje u lidí se smíšeným typem pleti a je charakterizována ztrátou elasticity pokožky, výskytem otoků, tvorbou výrazné nosoretní rýhy a poklesem koutků úst.
„buldočí tváře“ je deformační typ stárnutí, typický pro ty, kteří mají sklony k obezitě mastná pleť. Je charakterizována změnami kontur obličeje a krku, výskytem čelistí, otoky a vysoce vyvinutými nosoretní rýhy.
"Jemně vrásčitý obličej" - tenhle typ vyznačující se přítomností suché kůže a tvorbou sítě malých horizontálních a vertikálních vrásek v koutcích očí, na čele, tvářích a kolem obrysu rtů. Vzniká v důsledku dehydratace pokožky a také u těch se suchou kůží se projevuje brzy.
„Smíšený typ“ – kombinující známky deformace, vrásek a stárnutí pleti, která ztrácí pružnost.
„Svalnatý typ“ je typ stárnutí charakteristický pro Asiaty charakteristické vlastnosti jsou vrásky v oblasti očí.

Prevence stárnutí

Soubor opatření přijatých ke snížení opotřebení vnitřních zásob těla je nejlepší prevence předčasná senilita.

Vedení zdravého životního stylu

Fyzická a duševní aktivita, změna myšlení a kultury výživy, udržování režimu aktivity a odpočinku, vzdání se špatných návyků jsou podmínky, které pomáhají prodloužit mládí.

Denní režim sestávající ze střídání práce a odpočinku podporuje rychlé zotavení síly a je přiměřený tělesné cvičení A aktivní obrázek Pomáhám svému životu odolávat stresu.

Výživa

Zdravé stravování je jedním ze způsobů, jak předcházet předčasnému stárnutí, jak říkají moderní odborníci na výživu. Zahrnutí potravin bohatých na antioxidanty do vašeho jídelníčku pomáhá eliminovat volné radikály, a tím prodlužovat vaše mládí. Tyto zahrnují:

špenát, rajčata, brokolice, dýně;
hrozny, jahody, pomeranče;
skořice, zázvor;
drůbež, tučné ryby;
zelený čaj, červené víno.

To je daleko úplný seznam produkty, které dokážou nasytit buňky antioxidanty a zvýšit jejich odolnost vůči vlivům času.

Dodržování vodního režimu

Umožňuje udržovat normální vitální rovnováhu v buňkách a tkáních a předcházet jejich opotřebení.

Prevence fyziologických dysfunkcí

Umožňuje regulovat metabolické a trofické procesy v těle. Předpokládá:

provádění kosmetických procedur proti stárnutí;
cílený trénink zaměřený na udržení fyzické zdatnosti;
šetrné používání doplňků stravy, vitamínů a léčiv stimuluje obnovu a posílení imunitního systému.

Korekce vnějších známek zrychleného stárnutí

Když mluvíme o snaze eliminovat známky předčasného stárnutí pleti, máme na mysli korekci vrásek a zlepšení elasticity pleti. Zde přijdou na pomoc nástroje kosmetického průmyslu, který, i když není schopen zastavit čas, má mnoho způsobů, jak svůj vliv napravit. Při výběru té či oné metody byste měli vzít v úvahu svůj typ pleti, stejně jako typ stárnutí a stupeň jeho projevu. Za účelem omlazení může být pokožka obličeje ovlivněna:

terapeuticky - pomocí masek, chemického peelingu, parafinoterapie, různých masážních technik, mezoterapie, kosmetických injekcí a dalších metod;
hardware - provádění fonoforézy, hardwarová masáž nebo laserová terapie;
chirurgicky - s pomocí plastická chirurgie nebo endoskopické zvedání.

Při plánování použití radikální (chirurgické) metody korekce známek stárnutí pleti byste měli při výběru vzít v úvahu typ stárnutí nejlepší metoda schopný dávat maximální účinek s minimálním dopadem

Kůže, stejně jako celé tělo, prochází nevratné změny. A přesto, jak ukazuje praxe, jejich předčasné opotřebení lze kontrolovat, pokud se sníží počet vnějších nepříznivých faktorů. Vedoucí zdravý obrazživot, péče o svůj vzhled, sledování vašeho zdraví a pohody, pravidelné provádění udržovací terapie ve formě užívání multivitaminových komplexů, masáží a dalších zdravotních a omlazujících procedur může dosáhnout významného úspěchu v boji za mládí.

Stárnutí brzy nebo později – to vše závisí na nás samých, milé ženy. Naše krása je výsledkem tvrdé práce. Zůstaňte mladí a krásní!

Progerie je vzácné genetické onemocnění, poprvé popsané Guilfordem, které se projevuje jako předčasné stárnutí organismu spojené s jeho nevyvinutostí. Progerie se dělí na dětskou, nazývanou Hutchinsonův (Hutchinson)-Gilfordův syndrom, a progerii v dospělosti, nazývanou Wernerův syndrom.

U tohoto onemocnění dochází od dětství k těžké růstové retardaci, změnám struktury kůže, kachexii, absenci sekundárních pohlavních znaků a ochlupení, nedostatečnému rozvoji vnitřní orgány a vzhled starého muže. V čem duševní stav Pacient odpovídá věku, epifyzární chrupavčitá ploténka se brzy uzavře a tělo má dětské proporce.

Progeria je nevyléčitelné onemocnění a je příčinou vážné aterosklerózy, která v důsledku vede k rozvoji mozkových příhod a různých typů. A nakonec tato genetická patologie vede ke smrti, tzn. je to smrtelné. Zpravidla se dítě může dožít v průměru třinácti let, i když existují případy s nadějí dožití více než dvacet let.

Hutchinson-Gilford infantilní progerie

Toto onemocnění je extrémně vzácné v poměru 1:4000000 novorozenců v Nizozemsku a 1:8000000 v USA. Navíc onemocnění postihuje více chlapců než dívek (1,2:1).

Zvažují se dvě formy Hutchinson-Gilford progerie: klasická a neklasická.

V současné době je popsáno více než sto případů dětské progerie. Navíc toto onemocnění postihuje především děti bílé rasy. Hutchinson-Gilford progeria je charakterizována polymorfními lézemi. Děti s tímto syndromem vypadají po narození zcela normálně. O rok nebo dva však dojde k vážnému zpoždění v růstu. Typicky se takové děti vyznačují příliš nízkým vzrůstem a ještě nižší tělesnou hmotností v souladu s jejich délkou.

Je to typické pro děti s progerií úplná plešatost nejen pokožku hlavy, ale také nepřítomnost řas a obočí nízký věk. Kůže vypadá slabá a vrásčitá v důsledku absolutní ztráty podkožního tuku, je přítomen na kůži. Hlava se vyznačuje disproporcí kraniofaciálních kostí, které připomínají ptačí tvář se zahnutým nosem, abnormálně malou spodní čelistí, vypouklým oční bulvy a odstávající uši. Právě tyto rysy, velká pleš a malá čelist, dodávají dítěti vzhled starého člověka.

jiný klinické projevy Progeria zahrnuje: nepravidelné a pozdní prořezávání zubů, tenký a vysoký hlas, hrušně tvarovaný hrudník a zmenšené klíční kosti. Končetiny jsou obvykle tenké a změněné lokty a kolenních kloubů Dejte nemocnému dítěti „pózu jezdce“.

U dětí do jednoho roku jsou na hýždích, stehnech a podbřišku pozorovány sklerální zhutnění, vrozené nebo získané. Děti s progerií se vyznačují hyperpigmentací kůže, která se v průběhu let pouze zesiluje, a hypoplazií nehtů, při které zežloutnou, ztenčí a vypouklé, připomínají brýle hodinek. Od pěti let se však rozvíjí rozšířená forma aterosklerózy s rozsáhlým poškozením aorty a tepen, zejména mezenterických a koronárních. A mnohem později se v levé komoře objevují srdeční šelesty a srdeční hypertrofie. Časný nástup aterosklerózy u dětí způsobuje jejich krátkou životnost. Ale je považován za hlavní příčinu smrti.

U progerie jsou známy případy ischemické cévní mozkové příhody. Takové děti v duševním vývoji se absolutně neliší od zdravé děti, někdy i před nimi. Děti s touto diagnózou žijí v průměru kolem čtrnácti let.

U dětské progerie neklasické formy délka těla mírně zaostává za hmotností, vlasy jsou dlouho zachovány a lipodystrofie postupuje mnohem pomaleji; je možný recesivní typ dědičnosti.

fotografie dítěte progeria

Progeria způsobuje

Až dosud nebyly přesné příčiny progerie objasněny. Předpokládanou etiologií rozvoje tohoto onemocnění je metabolická porucha v pojivové tkáně v důsledku proliferace fibroblastů buněčným dělením a zvýšené tvorby kolagenu se sníženou syntézou glykosaminoglykanů. Pomalá tvorba fibroblastů se vysvětluje poruchami v mezibuněčné látce.

V důvodech dětský syndrom Progeria je považována za mutaci v genu LMNA, který je zodpovědný za kódování laminu A. Jedná se o protein, který tvoří jednu z vrstev jádra buněčné membrány.

V mnoha případech se progerie objevuje sporadicky a v některých rodinách se vyskytuje u sourozenců, zejména v příbuzenských manželstvích, což svědčí o možném autozomálně recesivním typu dědičnosti. Při studiích na kůži pacientů byly nalezeny buňky, které měly zhoršenou schopnost opravovat zlomy a poškození v DNA, stejně jako reprodukovat geneticky homogenní fibroblasty, měnit atrofickou dermis a epidermis, což přispělo k vymizení podkoží.

Dospělá progerie je charakterizována autozomálně recesivní dědičností s defektním ATP-dependentním helikázovým genem neboli WRN. Existuje náznak spojovacího řetězce poruch mezi opravou DNA a přeměnou pojivové tkáně.

Bylo také zjištěno, že progerie Hutchinson-Gilford má poruchy v nosných buňkách, které se nemohou plně zbavit příčných vazeb DNA způsobených chemickými činidly. Při diagnostice těchto buněk s tímto syndromem bylo zjištěno, že nejsou schopny plně podstoupit proces dělení.

V roce 1971 Olovnikov navrhl, že telomery se v procesu tvorby buněk zkracují. A v roce 1992 to bylo již prokázáno u pacientů se syndromem progerie dospělých. Test, který spojuje Hayflickův limit, délku telomer a aktivitu enzymu telomerázy, umožňuje integraci přirozený proces stárnutí s tvorbou klinických příznaků Hutchinson-Gilford dětské progerie. Vzhledem k tomu, že tato forma progerie je extrémně vzácná, lze pouze předpokládat typ dědičnosti, který je podobný Cockaynovu syndromu a projevuje se určitými rysy předčasného stárnutí.

Existují také tvrzení o Hutchinsonově-Gilfordově progerii jako autozomálně dominantní mutaci, která vznikla de novo, tzn. bez dědictví. Stal se nepřímým potvrzením syndromu, který vycházel z měření telomer u nositelů onemocnění, jejich rodičů a dárců.

Příznaky progerie

Klinický obraz dětské progerie je charakterizován charakteristickou předčasnou aterosklerózou, fibrózou myokardu a cerebrální oběh, zvýšené hladiny lipoproteinů a cholesterolu, protrombinový čas v testech, časné infarkty, kosterní abnormality. V tomto případě jsou výrazné disproporce obličeje a lebky, nevyvinutí čelisti a zubů a posunutí kyčlí. Dlouhé kosti s normální kortikální strukturou a progresí periferní demineralizace podléhají recidivujícím patologickým zlomeninám.

Klouby se vyznačují sevřenou pohyblivostí, zejména kolen s možnými kontrakturami kyčle, kotníku, lokte a zápěstní klouby. Rentgenové studie odhalují demineralizaci v okolí kloubů s osteoporózou, varózními a valgózními deformitami dolní končetiny. Velmi časté jsou také nádory a ztluštění kolagenových vláken.

Wernerův syndrom neboli progerie dospělých se objevuje mezi 14. a 18. rokem a je charakterizován zakrněním, univerzálním šedivěním s paralelní progresí.

Syndrom progerie vzniká zpravidla po dvaceti letech a liší se raná plešatost, ztenčení kůže na obličeji a končetinách, charakteristická bledost. Pod příliš napnutou kůží jsou viditelné povrchové cévy a podkožní tuková tkáň a svaly umístěné pod ní zcela atrofují, takže končetiny vypadají neúměrně tenké.

Pak kůže nad kostními výběžky postupně zesílí a ulceruje. Po třiceti letech se u pacientů s progerií rozvine šedý zákal v obou očích, hlas se stává slabým, vysokým a chraplavým a viditelně postiženým kůže. To se projevuje ve formě sklerokermovitých změn na končetinách a obličeji, vředů na nohou, mozolů na chodidlech a teleangiektázie. Takoví pacienti jsou obvykle nízkého vzrůstu, s měsíčním obličejem, nosem podobným zobáku jako pták, zúženým otvorem úst a ostře vystupující bradou, plným tělem a tenkými končetinami.

U pacientů s progerií jsou funkce potu a mazové žlázy. Na výběžcích kostí se objevuje celková hyperpigmentace, mění se tvar nehtových plotének. A pak různá zranění Na nohou a chodidlech se objevují trofické vředy. Kromě řídnutí se u pacientů objevují výrazné změny ve svalech a kostech, kalcifikace, generalizace, artróza s erozemi. Takoví pacienti mají omezené pohyby prstů a flekční kontrakturu. Pacienti s progerií se vyznačují deformací kostí, jako u revmatoidní choroby, bolestmi končetin, plochými nohami a osteomyelitidou.

Při RTG vyšetření se zjišťuje osteoporóza kostí, heterotopické kalcifikace kůže a podkoží, vazů a šlach. Také šedý zákal pomalu postupuje a vyvíjí se a narušuje činnost kardiovaskulárního systému. U většiny pacientů inteligence klesá.

Po čtyřiceti letech do progerie v pozadí diabetes mellitus, dysfunkce příštítných tělísek a další onemocnění, téměř u 10 % pacientů se vyvinou nádorové patologie ve formě osteogenního sarkomu, astrocytomu, adenokarcinomu štítné žlázy a kůže.

Smrt je obvykle důsledkem kardiovaskulárních patologií a maligních nádorů.

Na histologický rozbor Progeria syndrom zakládá atrofii kožních přívěsků, kde jsou zachovány ekrinní žlázy; dermis je zesílená, kolagenová vlákna jsou hyalinizována a nervových vláken jsou zničeny.

U pacientů svaly zcela atrofují a není zde žádný podkožní tuk.

Onemocnění je diagnostikováno na základě klinických příznaků progerie. V případě pochybností o diagnóze se zjišťuje schopnost množení fibroblastů v kultuře (snížený indikátor pro Wernerův syndrom). Pro diferenciální diagnostiku progerie jsou brány v úvahu Hutchinson-Gilfordův, Rothmund-Thomsonův syndrom a systémová sklerodermie.

Léčba progerie

Dodnes neexistuje specifická léčba progeria, ještě nebyla vyvinuta. V zásadě je terapie symptomatická s prevencí komplikací po ateroskleróze a vyléčením trofické vředy, .

Pro anabolický efekt Předepisuje se STH, což u některých pacientů zvyšuje tělesnou hmotnost a délku. Celý terapeutický proces provádí řada odborníků, jako je endokrinolog, terapeut, kardiolog, onkolog a další, v závislosti na převažujících příznacích.

Ale v roce 2006 američtí vědci zaznamenali pokrok v léčbě progerie, as nevyléčitelná nemoc. Do kultury poškozených fibroblastů zavedli inhibitor farnesyltransferázy, který byl dříve testován na pacientech s rakovinou. A tento proces vrátil stárnoucím buňkám jejich normální tvar. Tento lék byl dobře snášen, proto je nyní naděje, že v budoucnu bude možné jej použít k prevenci progerie již od dětství.

Účinnost Lonafarnibu (inhibitor farnesyltransferázy) spočívá ve zvýšení množství tuku pod kůží, tělesné hmotnosti, mineralizaci kostí, což v konečném důsledku sníží zlomeniny.

Ale přesto, zatímco toto onemocnění je charakterizováno nepříznivá prognóza. V průměru se pacienti s progerií dožívají třinácti let, umírají na krvácení a infarkty.

Progeria

Progeria

Pacienti s progerií mají často charakteristický vzhled: malý vzrůst, relativně velká hlava a zmenšená obličejová část lebky
MKN-10	E 34.8 34.8
MKN-9	259.8 259.8
OMIM		176670
NemociDB		10704
eMedicine	derm/731	derm/731
Pletivo	D011371	D011371

U dětí

Ačkoli dětská progerie může být vrozená, většina pacientů ji má Klinické příznaky se obvykle objevují ve 2-3 roce života. Růst dítěte se prudce zpomaluje, jsou zaznamenány atrofické změny v dermis a podkoží, zejména na obličeji a končetinách. Kůže se stává tenčí, stává se suchou, vrásčitou a na těle mohou být léze podobné sklerodermii a oblasti hyperpigmentace. Žíly jsou viditelné přes tenkou kůži. Vzhled pacienta: velká hlava, přední tuberkuly vyčnívají nad malou špičatou („ptačí“) tváří s nosem podobným zobáku, spodní čelist nedostatečně rozvinuté. Pozorována je také svalová atrofie a degenerativní procesy v zubech, vlasech a nehtech; jsou zaznamenány změny v osteoartikulárním aparátu, myokardu, hypoplazie pohlavních orgánů, porucha metabolismu tuků, zákal čočky a ateroskleróza.

Průměrná délka života dětské progerie je 13 let. Většina zdrojů uvádí věk úmrtí mezi 7 a 27 lety, přičemž případy dospělosti jsou velmi vzácné. Je znám pouze jeden případ pacienta, který přežil hranici 27 let – Japonce popsaného Ogiharou a dalšími v roce 1986, který žil 45 let.

U dospělých

Dospělá progerie má autozomálně recesivní vzorec dědičnosti. Defektní gen je WRN (ATP-dependentní helikázový gen). Předpokládá se, že tento proces souvisí s narušením opravy DNA a metabolismu pojivové tkáně.

Histologický obraz: oploštění epidermis, homogenizace a skleróza pojiva, atrofie podkoží s jeho nahrazením vlákny pojiva. Klinicky se onemocnění projevuje v období puberty. Je zaznamenán pomalý růst a příznaky hypogonadismu. Obvykle ve třetí dekádě života pacienta šediví a vypadávají vlasy, vzniká šedý zákal, kůže se postupně ztenčuje a podkoží na obličeji a končetinách atrofuje, následkem čehož řídnou ruce a zejména nohy. Objevují se ložiska sklerodermie podobného zhutnění a dyschromie, nejvýraznější v distálních částech končetin a na obličeji, což mu spolu s tenkým zobákovým nosem a zúženým ústním otvorem dodává maskovitý vzhled. V oblastech vystavených tlaku vzniká hyperkeratóza a chronické špatně se hojící trofické vředy. Objevuje se osteoporóza, metastatická kalcifikace měkkých tkání a méně často osteomyelitida. Často je pozorován diabetes mellitus, jehož příznaky, stejně jako příznaky časné generalizované aterosklerózy, jsou obvykle detekovány u pacientů ve věku 30-40 let; jsou možné maligní novotvary (například rakovina kůže, sarkom, adenokarcinom).

Diagnóza se stanoví na základě klinický obraz. Diferenciální diagnostika se provádí s vrozenou poikilodermií, sklerodermií. Léčba je symptomatická, zaměřená především na prevenci aterosklerotických komplikací, eliminaci diabetes mellitus a trofických vředů. Provádí ji terapeut, endokrinolog nebo jiný specialista v závislosti na převažujícím stavu klinické příznaky. Prognóza zotavení je špatná; Většina pacientů umírá na aterosklerotické komplikace a zhoubné novotvary. Prevence nebyla vyvinuta.

Stárnutí

Bylo zjištěno, že závažná forma lidské progerie, Hutchinson-Gilfordův syndrom, je spojena s molekulárními změnami, které jsou charakteristické pro normální stárnutí, jako je genomová nestabilita, zkrácená délka telomer a narušení homeostázy kmenových buněk. Tyto poznatky spolu s genetickými studiemi délky života vedly k hypotéze, že řada patologických změn, které normálně řídí normální proces stárnutí, je u progerických syndromů urychlena.

V umění

V sérii her "Metal Gear Solid". hlavní postava Solid Snake se narodil za okolností umělého oplodnění a zásahu genetického inženýrství do lidské genetiky – s cílem korigovat DNA a klonovat lidské geny z otce na syna. V důsledku toho se díky genetické interferenci a porušení genetického programu (genetická vada) začala Solid Snake rozvíjet progerie ve věku 40 let. Citát: "Otacon: Povolená kůže, ztvrdlé tepny...Vaše příznaky předčasného stárnutí jsou velmi podobné Wernerovu syndromu..."
V románu A. Reutova „Hackeři snů“ představuje tým hackerů myšlenku progerie hlavnímu padouchovi románu, lordu Dagsovi.
V románu Chucka Palahniuka Duchové není jedna z postav, pan Witter, ve skutečnosti starý muž, jak si ostatní postavy myslí, ale 13letý chlapec s progerií.
Postava Blade Runnera J. F. Sebastian trpí progerií.
Ve třetí epizodě první sezóny The Invisible Man byla žena jménem Gloria infikována zvláštní formou Wernerova syndromu a mohla nakazit ostatní. Nakazila hlavního hrdinu.
V knize bratrů Strugackých „Brouk v mraveništi“ byl Lev Abalkin pokrokářem na planetě, jejíž celá populace byla infikována určitým virem, který způsobil rychlé stárnutí. V době psaní práce autoři existenci progerie ani netušili.
Ve filmu Ruggera Deodata The Phantom of Death se hlavní hrdina dozví, že má progerii, která způsobuje duševní porucha a vede k sérii vražd.
Progeria je zmíněna i ve filmu Podivuhodný případ Benjamina Buttona. Která vypráví o muži, který se narodil starý a s věkem omládl.
V epizodě „Candle in the Wind“ Stargate SG-1 byla jedna z hlavních postav infikována mikroskopickými roboty, kteří urychlili jeho stárnutí.
V epizodě 21 sezóny 2 Bones trpěla oběť, Chelsea Cole, progerií.
V seriálu Akta X Sezóna 1 epizoda 16 "Mladý v srdci" tato nemoc je zmíněna.
V seriálu Smallville, v epizodě 6 sezóny 2 je tato nemoc zmíněna.
V celovečerním filmu Jack hraje Robin Williams teenagera s progerií (předčasné stárnutí).
Leon Botha, který si získal popularitu po videích kapely Die Antword

Poznámky

Literatura

Fedorová E.V. O vrozené progerii. - 1980. - T. 4. - S. 66. - (Dětské lékařství).

Nadace Wikimedia. 2010.

Všichni lidé stárnou. Podle vědců nebýt ničivého dopadu vnější prostředí a naše destruktivní závislosti na požitcích škodlivých pro tělo bychom se dožili 130, nebo dokonce 150 let. A před 16 lety, 29. srpna 2001, vědci dokonce oznámili, že našli gen dlouhověkosti. Tak snad v blízké budoucnosti budeme moci prožít celou délku života, kterou nám příroda přidělila. Ale zatím stárneme a umíráme, drtivá většina před 80-90 lety. A některá onemocnění toto již ne tak dlouhé období několikanásobně zkracují. A nejvíce „zabijákem“ z nich v doslovném smyslu slova je progerie. Zjistili jsme, jaké to je zestárnout za jeden a půl až dvě desetiletí.

Stárnutí je přirozený proces charakteristický pro každý živý organismus na Zemi. Všechny existující teorie na téma "Proč lidé stárnou?" lze rozdělit na dvě velké skupiny. Zastánci jednoho z nich tvrdí, že stárnutí bylo od přírody určeno pro další vývoj druhů a společnosti. Jiní jsou si jisti, že zde nejsou žádné globální plány - jen poškození genu a buněčné úrovni se časem hromadí, což vede k opotřebení těla.

Tak či onak se v průběhu života člověka v jeho buňkách a tkáních hromadí následky vnitřních selhání a chyb, ale i důsledky vnějších vlivů. Mezi klíčové faktory stárnutí patří:

Dopad aktivní formy kyslík (ROS), který naše tělo samozřejmě potřebuje, ale ne vždy a ne všude.
Mutace v DNA somatických buněk (tedy tělesných buněk). Genom není struktura zamrzlá v čase a prostoru. Je to živá a proměnlivá struktura.
Hromadění poškozených bílkovin, které jsou vedlejší produkt Akce AFK nebo selhání v metabolické procesy.
Zkracování telomer - koncových úseků chromozomů. Pravda, v Nedávno Vědci začali pochybovat o tom, že stárnutí souvisí s telomerami, ale zatím je tato teorie stále populární.

Progeria, o které promluvime si v tomto článku to není stárnutí - ve smyslu, v jakém to chápe věda, když mluví o délce života, opotřebení těla atd. Tato nemoc vypadá jako stárnutí, i když ve skutečnosti jde o závažné genetické onemocnění spojené s s poruchou produkce některých proteinů.

Progeria - nemoci dětí a dospělých

Angličan Jonathan Hutchinson v roce 1886 poprvé popsal 6leté dítě, u kterého pozoroval atrofii kůže. A jméno neobvyklé nemoci (z řeckého slova „progeros“ - staré před svou dobou) jí dal v roce 1897 Dr. Guilford, který studoval a popisoval nuance nemoci. A v roce 1904 publikoval Dr. Werner popis progerie u dospělých – na příkladu čtyř bratrů a sester, kteří trpěli šedým zákalem a sklerodermií.

Předpokládá se, že Francis Scott Fitzgerald napsal svůj příběh „Podivuhodný případ Benjamina Buttona“ v roce 1922 právě pod dojmem informací o pacientech s progerií. V roce 2008 hrál Brad Pitt hlavního hrdinu knihy ve filmu Podivuhodný případ Benjamina Buttona.

Existují dva typy progerie:

Onemocnění, které postihuje děti, je Hutchinson-Gilfordův syndrom.

Jedná se o vzácnou patologii. Vyskytuje se u 1 dítěte z několika milionů. Předpokládá se, že na světě dnes není více než sto lidí trpících dětskou progerií. Vědci však naznačují, že můžeme mluvit asi o 150 dalších nediagnostikovaných případech.

Onemocnění, které postihuje dospělé, je Wernerův syndrom.

To je taky vzácné onemocnění, ale ne tolik jako dětská progerie. Lidé s Wernerovým syndromem se rodí v 1 případě ze 100 tis. V Japonsku - o něco častěji: 1 případ z 20-40 tisíc novorozenců. Celkem je ve světě známo o něco méně než 1,5 tisíce takových pacientů.

Dětská progerie souvisí se skutečným stárnutím pouze nepřímo. Jedná se o onemocnění ze skupiny laminopatií - onemocnění, která se vyvíjejí na pozadí problému s tvorbou proteinu laminu A Pokud ho nestačí, nebo tělo produkuje „špatný“ lamin A, pak jeden z celku se vyvíjí seznam nemocí, který zahrnuje Hutchinson-Gilfordův syndrom.

Příčinou dětské progerie je mutace v genu LMNA, který se nachází na 1. chromozomu. Tento gen kóduje sloučeninu prelamin A, která produkuje protein lamin A, který tvoří tenké laminy pokrývající vnitřní membránu jádra. Je nezbytný pro ukotvení všech druhů molekul a vnitřních struktur jádra. Pokud lamin A nestačí, nelze vybudovat vnitřní kostru buněčného jádra, nedokáže udržet stabilitu, což vede k urychlené destrukci buněk i celého organismu. Navíc lamin A hraje jeden z klíčové role v buněčném dělení. Reguluje rozpad a obnovu buněčného jádra. Není těžké si představit, co se může stát, pokud tento protein chybí nebo není tím, čím by měl být. Mutace genu LMNA vede ke vzniku „nesprávného“ proteinu – progerinu. To způsobuje zrychlené „stárnutí“ dětí.

Podle posledních údajů se mutace vyskytuje v raných fázích vývoje embrya a téměř nikdy se nepřenáší z rodiče na dítě.

Před několika lety vědci zjistili, že progerin produkují i zdravé buňky, ale ve výrazně menším množství než u Hutchinson-Gilfordova syndromu. Navíc se ukázalo, že s věkem progerin normální buňkyčím dál větší. A to je jediná věc, která skutečně spojuje dětskou progerii a proces stárnutí.

Dospělá progerie je výsledkem jiné mutace v genu WRN. Tento gen kóduje protein nezbytný k udržení chromozomů ve stabilním stavu a podílí se také na procesech buněčného dělení. Pokud dojde k mutaci v genu WRN, struktura chromozomů se neustále mění. Frekvence spontánních mutací se zvyšuje 10krát, zatímco schopnost buněk dělit se snižuje 3-5krát ve srovnání se zdravými buňkami. Zmenšuje se také délka telomer. A tyto procesy jsou již opravdu blízko ke stárnutí, které máme na mysli při pohledu na starší lidi na lavičce.

Na progerii zatím neexistuje žádný lék. Lékaři se ze všech sil snaží zpomalit rychlé „stárnutí“ takových pacientů. Dětem s Hutchinson-Gilfordovým syndromem jsou předepisovány léky s antioxidačními vlastnostmi, vitamin E atd. Podstupují bypass koronární tepna ve snaze vyrovnat se s komplikacemi v srdci a krevních cévách.

Lék, který může prodloužit život pacienta s dětskou progerií o rok a v nejlepší scénář na 6-7 let se stal lonafarnibem, lékem vytvořeným k léčbě rakoviny. Pro člověka, jehož život může skončit ve 13-17 letech, je to významné období. V roce 2012 bylo zjištěno, že jeho užívání vede ke zlepšení sluchu, silnějším kostem, zvýšení tělesné hmotnosti a zvýšení pružnosti cév. 6 let není tak dlouho, ale vytvoření mnoha účinných léků začalo s podobnými úspěchy.

Povzbudivé výsledky byly také získány s rapamycinem, pravastatinem a zoledronátem.

Je nutná prevence progerie? Dříve se myslelo, že ne, protože lidé s dětskou progerií nežili dostatečně dlouho, aby mohli porodit děti, a u dospělých pacientů se rozvinula neplodnost. Pravda, v minulé roky Existují zprávy o ženách s progerií, které porodily zdravé děti. Ale toto onemocnění je tak vzácné, že pravděpodobnost šíření mutací je extrémně nízká.

Z dospělá progerie zatím nebyl nalezen žádný lék. U takových pacientů se léčí jen ta těžká a četná onemocnění, která je napadají.

"Při pohledu na tuto ochablou tvář, zapadlé oči a uvolněná kůže, těžko byste si mysleli, že se jedná o dítě. Nicméně je to tak." Mnoho lidí zná příběh 5letého Bayezida Hossaina, který žije v jižním Bangladéši. Chlapec trpí vzácností genetické onemocnění– progerie, při které tělo a organismus stárne osmkrát rychleji než obvykle. Vše začíná svalovou atrofií, degenerativními procesy na zubech, vlasech a nehtech, změnami na osteoartikulárním aparátu a tento proces končí aterosklerózou, mrtvicí a zhoubné nádory. Jak vidíme, progerie nemá vůbec povzbudivé příznaky, které se vyvinou ve fatální nebezpečných nemocí. Takoví pacienti proto vždy čelí smrtelnému výsledku. Je ale možné jejich utrpení zmírnit a dokonce jim prodloužit život? Nebo jsou snad vědci již jeden krok od vytvoření léku na tuto poruchu? To vám prozradíme v dnešním článku.

Hutchinsonův syndrom u dítěte, Wikimedia

Infantilní progerie neboli Hutchinsonův (Hutchinson)-Guilfordův syndrom

Poprvé byla nemoc, při které tělo předčasně stárne, identifikována a popsána v roce 1889 J. Hutchinsonem a nezávisle v roce 1897 H. Guilfordem. Na jejich počest byl pojmenován syndrom, který se projevuje v dětství.

Navzdory skutečnosti, že progerie je spíše vzácné onemocnění (je diagnostikováno pouze u jednoho ze 7 milionů novorozenců), za celou historii pozorování tohoto onemocnění bylo ve světě zaznamenáno již více než 150 případů. Při narození vypadají děti naprosto zdravě, u miminek ve věku 10-24 měsíců se začínají objevovat první známky zrychleného stárnutí.

Příčinou onemocnění je mutace genu LMNA produkuje protein prelamin A, který tvoří unikátní proteinovou síť - vnitřní kostru jaderného obalu. Výsledkem je, že buňky ztrácejí schopnost normálního dělení.

Při studiu pacientů objevili genetici také poruchy v opravě DNA (restorační funkce), klonování fibroblastů (hlavních buněk pojivové tkáně) a vymizení podkožní tkáně.

Progerie je zpravidla nedědičné onemocnění a případy jejího vývoje jsou vzácné, ale existují výjimky. V několika rodinách byla taková mutace registrována u sourozeneckých dětí - potomci blízce příbuzných rodičů. A to ukazuje na možnost autozomálně recesivního typu dědičnosti, která se u lidí projevuje v dospělosti. To se mimochodem stává jednomu z 200 000 lidí.

Progerie u dospělých nebo Wernerův syndrom

Již v roce 1904 zaznamenal německý lékař Otto Werner dramatické změny vzhled a stav u lidí ve věku 14-18 let. Objevil syndrom, který je spojen s náhlým úbytkem hmotnosti, zakrnělým růstem, výskytem šedivých vlasů a postupnou plešatostí.

Všechny tyto proměny teenagera ve starého muže jsou spojeny s defektem genu WRN (ATP-dependentní helikázový gen). Úlohou proteinu WRN, který produkuje, je udržovat genomovou stabilitu a udržovat strukturu a integritu lidské DNA. V průběhu času mutace narušuje genovou expresi, DNA ztrácí schopnost obnovy, což je příčinou předčasného stárnutí.

Na rozdíl od mladých pacientů, kteří nezaostávají a v některých případech dokonce předčí své vrstevníky v duševním vývoji, je u dospělých pozorován opačný efekt, protože progerie začíná mít škodlivý vliv na jejich intelektuální schopnosti.

Asi 10 % pacientů ve věku 40 let čelí tak hrozným nemocem, jako je sarkom, rakovina prsu, astrocytom a melanom. Onkologie se vyvíjí na pozadí diabetes mellitus a dysfunkce příštítných tělísek. Proto je průměrná délka života lidí s Wernerovým syndromem 30-40 let.

První léčba progerie na světě. Američtí vědci testovali unikátní lék

V současné době je progerie považována za nevyléčitelnou nemoc. Život lidí s Hutchinson (Hutchinson)-Gilfordovým syndromem je zkrácen ve věku 7-13 let, ale existují ojedinělé případy, kdy se pacienti dožili 20 nebo dokonce 27 let. A to vše díky nějaké léčbě.

Specialisté z Progeria Research Foundation (PRF) a Boston Children's Hospital se však s takovými statistikami nespokojili. V roce 2012 zahájili první světové klinické testy léku, který by mohl pomoci rychle stárnoucím dětem. A jak uvádí EurekAlert! , v této věci uspěli.

Studie pacientů s progerií trvala 2,5 roku. Vědci pozvali k účasti 28 dětí z 16 různých zemí, z nichž u 75 % byla tato nemoc diagnostikována. Děti přicházely do Bostonu každé čtyři měsíce a absolvovaly plné lékařské vyšetření.

Během celého období byly subjektům podávány dvakrát denně speciální lék inhibitor farnesyltransferázy (FTI), který byl původně vyvinut k léčbě rakoviny. Výzkumný tým posuzoval změny hmotnosti, tuhost tepen (parametr pro riziko srdečního infarktu a mozkové mrtvice) a tuhost a hustotu kostí (parametr pro riziko osteoporózy).

Díky tomu se každé dítě cítilo výrazně lépe. Děti začaly přibírat na váze, došlo ke zlepšení stavby kostí a hlavně v kardiovaskulární systém.

Výsledky této studie jsou podle lékařů velmi povzbudivé. V budoucnu se plánuje pokračovat ve studiu FTI léků a jejich účinku, který dá Dodatečné informaceÓ kardiovaskulární choroby a normální proces stárnutí.

„Výsledky tohoto pokusu jsou pro naši rodinu povzbudivé. Jsme nadšení a doufáme v budoucnost Megan. Jsme vděční nadaci Progeria Research Foundation a všem lékařům za jejich odhodlání pomoci mé dceři a všem dětem s progerií,“ řekla Sandy Nighborová, matka 12leté Megan, která se zúčastnila klinické testy.

Progerie v kultuře a životě

Věřte mi, nikdy není pozdě, nebo v mém případě, nikdy není příliš brzy být tím, kým chcete být. Neexistuje žádný časový rámec – začněte, kdykoli chcete. Můžete se změnit nebo zůstat stejní – na to neexistují žádná pravidla. Můžeme se rozhodnout lépe nebo hůře, doufám, že uděláte to nejlepší.

Tento monolog je převzat z filmu Davida Finchera Podivuhodný případ Benjamina Buttona, který je založen na zápletce stejnojmenný příběh Francis Scott Fitzgerald.

Od narození hrdina tohoto známá historie byl vyvrženec, protože od dětství měl vzhled a zdraví 80letého muže: měl vrásky po celém těle a atrofované nohy. Čas však plyne a Benjamin naopak nestárne, ale mládne. Člověku se přihodí mnoho různých peripetií a v jeho životě se samozřejmě odehrává láska.

V reálný životŽádné takové zázraky neexistují a lidé s progerií nikdy nemládnou. Ale navzdory své nemoci tito lidé nikdy nepřestanou být šťastní. Zejména Leon Botha, jihoafrický umělec, hudebník a DJ, je světu známý nejen pro své tvůrčí činnost, stejně jako skutečnost, že s hrozná nemoc mohl žít až do svých 26 let.

Leonovi byla diagnostikována progerie ve 4 letech, ale nemoc mu nezničila život. Tento muž si rád užíval každou minutu, i když si uvědomoval, že jeho bezprostřední smrt je nevyhnutelná. Například v lednu 2007 uspořádal muž v Durbanville svou první osobní uměleckou výstavu, jejímž tématem byla hip-hopová kultura jako způsob života. Poznamenejme, že „mladý“ muž měl několik takových představení.

Botha se také věnoval DJingu a turntablismu (druh DJingu) a vystupoval ve slavných klubech pod pseudonymem DJ Solarize. Kromě toho spolupracoval s jihoafrickou skupinou Die Antwoord a zahrál si v jejich videoklipu k písni Enter the Ninja.

Ale progerie bohužel nikoho nešetří. Botha proto 5. června 2011 zemřel na embolii plicní tepna – patologický stav když se část krevní sraženiny (embolus), která se oddělí od svého primárního místa vzniku (často noha nebo paže), pohybuje podél cévy a ucpává lumen plicní tepny.

Dnes tuto záhadnou nemoc studují vědci po celém světě. Chtějí ji přesunout ze seznamu fatálních do seznamu neřešitelných. Stojí za zmínku, že věda již v tomto směru dosáhla obrovských výsledků. Zůstává však mnoho otázek, které je třeba pochopit, a to: jaké jsou podobnosti a rozdíly mezi zvláštními případy progerie a normálním stárnutím těla, jak spolu souvisí? genetické důvody Werner a Hutchinson (Hutchinson)-Gilford syndrom a jak se bránit zrychlenému stárnutí těla. Možná se po nějaké době najdou odpovědi a specialisté budou schopni zabránit rozvoji onemocnění, čímž prodlouží životy lidí s progerií.

Pokud najdete chybu, zvýrazněte část textu a klikněte Ctrl+Enter.